9789147114283

Kunska

ps

test ingår!

Jan-Otto Ottosson är professor emeritus i psykiatri. Han har varit verksam vid Karolinska universitetssjukhuset, Norrlands universitetssjukhus och Sahlgrenska universitetssjukhuset. Han har varit ordförande i Svenska Läkaresällskapets delegation för medicinsk etik och sakkunnig i Statens medicinsk-etiska råd.

Psykiatri 8:e upplagan

Psykiatri har sedan drygt 30 år använts i högskoleutbildningar i psykiatri.

Boken, som nu föreligger i sin åttonde upplaga, bygger på modern kunskap om psykiska störningar, deras orsaker, behandling och prevention. Den nya upplagan är disponerad utifrån den senast utkomna klassifikationen av psykiska störningar, DSM-5, från 2013.

Boken kan användas på olika utbildningsnivåer tack vare att texten disponerats som grundtext, fördjupningsavsnitt och belysande patientexempel. Den som önskar fördjupa sig inom något område kan dessutom ha nytta av källreferenserna som av utrymmesskäl har lagts på nätet. Var och en kan också pröva sin förståelse av texten i det digitala kunskapstestet som omfattar interaktiva kunskapsfrågor och patientexempel.

Boken är främst avsedd för läkares grundutbildning och allmäntjänstgöring i psykiatri. Den kan också passa i utbildningen av kliniska psykologer, socionomer, psykiatrisjuksköterskor och andra utbildningar med en mer omfattande kurs i psykiatri. För personal på vårdcentraler, som ofta får första kontakten med psykiskt störda patienter, kan boken fungera som praktisk vägledning i diagnostik och behandling.

8 Psyk .

8

Jan-Otto Ottosson

eLabb

Psykiatri 8:e upplagan

Best.nr 47-11428-3 Tryck.nr 47-11428-3

4711428ot.indd Alla sidor

2014-12-11 08:17

Psykiatri

Psykiatri Jan-Otto Ottosson Liber

ISBN 978-91-47-11428-3 © 2015 Författaren och Liber AB FÖRLAGSREDAKTÖR FÖRLÄGGARE

Christina Brynolfsson Bengt Fundin

FORMGIVNING OCH OMSLAG LAYOUT / ORIGINAL ILLUSTRATIONER

REPRO TRYCK

Nette Lövgren ord & form, Gudbrand Klæstad, Karlstad AB Typoform och Jonny Hallström Repro 8 AB, Stockholm People Printing, Kina 2015

Första upplagan 1983 Andra upplagan 1983 Tredje upplagan 1988 Fjärde upplagan 1995 Femte upplagan 2000 Sjätte upplagan 2004 Sjunde upplagan 2009 Åttonde upplagan 2015 1

KOPIERINGSFÖRBUD

Detta verk är skyddat av upphovsrättslagen. Kopiering, utöver lärares och elevers begränsade rätt att kopiera för undervisningsbruk enligt BONUS-avtal, är förbjuden. BONUS-avtal tecknas mellan upphovsrättsorganisationer och huvudman för utbildningsanordnare, t.ex. kommuner och universitet.

Intrång i upphovsmannens rättigheter enligt upphovsrättslagen kan medföra straff (böter eller fängelse), skadestånd och beslag/förstöring av olovligt framställt material. Såväl analog som digital kopiering regleras i BONUS-avtalet.

Läs mer på www.bonuscopyright.se.

Liber AB, 113 98 Stockholm tel 08-690 90 00 www.liber.se kundservice tel 08-690 93 30, fax 08-690 93 01 e-post kundservice.liber@liber.se

Innehåll Förord 7 1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

19.

20.

21.

22.

23.

24.

25.

26.

27.

Grundbegrepp och klassifikation 9 Utvecklingsstörningar 21 Schizofrent spektrum och andra psykotiska störningar 45 Bipolära och relaterade störningar 97 Depressioner 121 Katatoni 167 Ångestsyndrom 173 Tvångssyndrom och besläktade tillstånd 209 Trauma- och stressorrelaterade störningar 225 Dissociativa syndrom 243 Psykiska störningar med somatiska symtom 251 Ätstörningar 281 Sömnstörningar 301 Sexuella funktionsstörningar 313 Transsexualism 321 Impulsstörningar 327 Substansrelaterade störningar 331 Neurokognitiva störningar 391 Asteniska syndrom 427 Personlighetsstörningar 441 Parafilier 457 Psykoterapi 461 Suicidalitet 481 Farlighet 509 Psykiatrisk vård 519 Psykiatrisk prevention 531 Författningar 537

Register 549

Förord till 8:e upplagan Psykiatri eller själsläkekonst är en syntes av naturvetenskap och humanvetenskap. Den söker förklaring till psykiska symtom i hjärnans struktur och funktion samtidigt med förståelse av upplevelser och beteenden. Psykiatri rör det djupt mänskliga, och dess särställning bland medicinska specialiteter lockar oftare än den avskräcker.

Den nya upplagan ligger i den vetenskapliga utvecklingens framkant. De internationella och amerikanska klassifikationerna av psykiska störningar utlovas bli samstämmiga, och eftersom DSM var först med sin nya version har den fått prägla dispositionen.

Liksom tidigare är boken främst avsedd för läkares grundutbildning och allmäntjänstgöring i psykiatri. Den kan också passa i utbildningen av kliniska psykologer, socionomer, psykiatriska sjuksköterskor och andra högskoleutbildningar med en mer omfattande kurs i psykiatri. Vårdcentraler kan

få vägledning i diagnostik och behandling när söktrycket av patienter med psykiska störningar ökar.

Fördjupningsavsnitten är i första hand avsedda för blivande och färdiga specialister. Källreferenserna på nätet kan underlätta för dem som vill spåra kunskapernas rötter. Var och en kan pröva sin förståelse av texten med det bilagda testet.

Utredaren vid eHälsomyndigheten, apotekare farm. dr Tobias Renberg har tagit fram statistik över apotekens försäljning av läkemedel och grafikern fil. kand. Joakim Ottosson har gjort underlag till diagram. Medicinalrådet vid Inspektionen för vård och omsorg (IVO) Karl-Otto Svärd har granskat kapitlet om författningar och gästforskaren GuoXin Jang vid Nationellt centrum för suicidforskning och prevention av psykisk ohälsa (NASP) har ställt suicidstatistik till mitt förfogande. Jag tackar dem varmt liksom alla övriga som i denna och tidigare upplagor har bidragit till att vidga mitt synfält.

Göteborg i november 2014 Jan-Otto Ottosson

1. Grundbegrepp och klassifikation Två kunskapsområden 10 Vetenskapsteori 11 Förklaring och förståelse 11

Epidemiologi 14 Prevalens 15 Incidens 15

Vårdens innehåll 12

Psykiatrisk etiologi 16 Organisk genes 16 Psykogenes 17 Endogenes 18 Kryptogenes 18 Principiella diagnosproblem 18

Psykiatrins avgränsning 12 Det psykiatriska sjukdomsbegreppet 12 Kriterier 13 Normer 13 Psykisk störning 14 Realitetsvärdering och sjukdomsinsikt 14

Diagnostik 19 Klassifikation 19

1

Grundbegrepp och klassifikation

Själen eller psyket är en sammanfattande benämning på företeelser som yttrar sig som upplevelser och beteenden. Medan psykologi är vetenskapen om det normala psyket, rör psykopatologi avvikelser i upplevelser och beteenden. Psykiatrins utgångspunkt är därför psykopatologi.

Psykiatri betyder ordagrant själsläkekonst (grekiska psyche, själ och iatreia, läkekonst) eller friare översatt, läran om behandling av psykiska störningar. Termen anger specialitetens terapeutiska inriktning men speglar inte de två delar av ämnet som är förutsättningar för terapin: dels beskrivningen och analysen av de psykiska störningarna (psykopatologi), dels störningarnas orsaker och utveckling (etiologi och patogenes).

En fullständigare definition av psykiatri är läran om psykiska störningar samt deras orsaker, vård och prevention.

Två kunskapsområden Psykiska symtom kan uppstå på två sätt: genom störningar i hjärnans struktur eller funktion (organisk eller somatisk genes) och genom upplevelser av omvärlden (psykogenes). Även behandlingarna är av två slag: sådana som ingriper i hjärnans struktur eller funktion (somatisk terapi) som försöker påverka individens upplevelser och beteenden (psykoterapi) eller omvärld (sociala åtgärder). Somatisk genes och terapi utgår från människan som biologisk organism, medan psykogenes, psykoterapi och sociala åtgärder betraktar människan som personlighet och samhällsvarelse. Psykiatrin omfattar därför två kunskapsområden, ett biologiskt–medicinskt och ett psykologiskt–socialt. Dess särställning som medicinsk specialitet ligger i den samtidiga tillämpningen och integrationen av dessa. Som regel samverkar somatiska och psykosociala orsaksfaktorer, liksom somatisk terapi, psykoterapi och sociala åtgärder oftast ges i kombination. Uppdelning i biologisk psykiatri, socialpsykiatri och psykologisk psykiatri kan användas för att karakterisera forskningsinriktningar men blir konstlad och ofruktbar i kliniskt arbete.

Som framgår av bild 1.1 kan terapin antingen riktas mot orsakerna (kausal terapi) eller mot de psykiska symtomen (symtomatisk terapi).

Etiologi Somatogenes

Symtom

Terapi Somatisk terapi

Psykopatologi

Psykogenes

BILD 1.1. Psykiatrins innehåll.

10

Psykoterapi Sociala åtgärder

Två kunskapsområden

Vetenskapsteori Psykiatri är både naturvetenskap och humanvetenskap. I den naturvetenskapliga delen följer psykiatrin positivismens krav på objektivitet och mätbarhet. Förhållningssättet är objektcentrerat.

I den humanvetenskapliga delen försöker psykiatrin förstå den enskilda individen. Mot positivism svarar hermeneutik, dvs. tolkning av meningen med upplevelser och beteenden. Förhållningssättet är subjektcentrerat. De särskiljande dragen sammanfattas i tabell 1.1.

Kravet på att det kliniska handlandet ska bygga på empiri och vara baserat på kritisk värdering av beslutsunderlaget (evidensbaserad medicin) gäller båda kunskapsområdena.

Förklaring och förståelse Förklaring och förståelse är nyckelorden för de två kunskapsområdena. Ett psykiskt symtom blir förklarat om man lyckas påvisa ett somatiskt underlag.

De terapeutiska åtgärder som vidtas på basis av en somatisk förklaring blir av opersonlig art i form av somatisk behandling, vanligen läkemedel. I detta avseende arbetar psykiatrin, liksom övriga medicinska specialiteter, med en medicinsk sjukdomsmodell.

Ett psykiskt symtom blir å andra sidan förståeligt om man kan tolka dess bakgrund och mening.

I förståelse ingår i första hand empati, som innebär TABELL 1.1. Psykiatrins teori och arbetssätt (1).

NATURVETENSKAP

HUMAN VETENSKAP

Princip

Positivistisk

Hermeneutisk

Område

Yttre, objektiverad natur Människans beteende

Människans känslor, intentioner och produkter

Förhållande

Subjekt—objekt

Subjekt—subjekt

Mål

Förklaring, regelbundenheter (”typer”)

Förståelse av enskilda handlingar

Metod

Experiment Kvantifiering Statistik

Dialog Beskrivning

att leva sig in i patientens upplevelse av sin situation. Patientens symtom värderas sedan mot bakgrund av allmänt omfattad kunskap om de psykologiska mekanismer som styr mänskligt reaktionssätt. De terapeutiska åtgärder som blir följden av förståelse får en personlig prägel och består dels av psykoterapi, dels av åtgärder mot miljön. I detta fall används en psykosocial sjukdomsmodell.

Det engelska språkets två ord för sjukdom, disease och illness, speglar de två sjukdomsmodellerna. Medan disease avser patologiska förändringar i organismen är illness upplevelsen av att vara sjuk.

Psykiatrisk diagnostik bygger på både förklaring och förståelse. En del symtom framstår som förklarliga, t.ex. förvirring vid en cerebral expansiv process eller begåvningsnedsättning vid ett medfött metabolt fel. Andra är förståeliga, t.ex. återkommande mardrömmar efter krigsupplevelser eller självmordstankar efter långvarig mobbning. En del symtom förblir däremot både oförklarade och oförståeliga, t.ex. plötsligt uppträdande hörselhallucinationer hos en tonåring.

Strävan att nå förklaring eller förståelse har ett terapeutiskt syfte, och man tillämpar den sjukdomsmodell som ger de största möjligheterna till en effektiv terapi. Förklarings- och förståelsemodellerna är endast ytligt sett motsägande och deras samtidiga tillämpning är förutsättningen för en helhetssyn på människan. I all god sjukvård försöker man omväxlande att förklara symtomen och att förstå den psykologiska reaktionen utifrån patientens livssituation och personlighet.

Att ett symtom kan förklaras innebär inte att förståelsen blir onödig. Varje sjukdom ger upphov till en psykisk reaktion som kräver förståelse. Begreppet dubbel sjukdomssyn hänför sig till nödvändigheten att beakta såväl somatiska som psykosociala aspekter vid varje sjukdom. Förståelse ingår därför i all medicinsk verksamhet. De kunskaper som samlats inom psykiatrin kan förstärka det humanvetenskapliga synsättet inom övriga medicinska discipliner, liksom framstegen inom de senare ger ökade möjligheter till naturvetenskaplig förklaring av psykiska störningar.

11

1

1

Grundbegrepp och klassifikation

Vårdens innehåll Vård är ett samlingsbegrepp som innefattar diagnostik, behandling, rehabilitering, omvårdnad och prevention. Behandling inriktar sig på sjukdomen och rehabilitering mot funktionsnedsättningen.

Gränsen mellan behandling och rehabilitering är mindre skarp inom psykiatrin än inom somatiska specialiteter, och de två åtgärderna går ofta parallellt. Omvårdnad ligger i förståelsens förlängning.

Den ställer den sjuka människan i centrum och syftar till att tillgodose allmänmänskliga och personliga behov av trygghet, gemenskap, uppskattning, självkänsla och självförverkligande. En god omvårdnad visar sig i respekten för patientens individualitet, värdighet och okränkbarhet samt dennes rätt till information, självbestämmande och sekretess. Omvårdnaden går som en röd tråd genom all psykiatrisk vård och strävar efter att tillvarata individens egna resurser för att bevara eller återvinna optimal hälsa. Behandling och rehabilitering ges av den medlem av ett vårdteam som har utbildning och erfarenhet för den speciella uppgiften, medan omvårdnad är en angelägenhet för hela vårdteamet.

Psykiatrins avgränsning Avgränsningen av medicinska specialiteter bygger inte på någon enhetlig grund utan bestäms av tradition och den medicinska utvecklingen. Medan psykiatrin avgränsas på basis av psykiska symtom, bestäms invärtesmedicinens och kirurgins områden av tillgängligheten för medicinsk respektive kirurgisk behandling. Det leder till tämligen stora gemensamma sektorer. När ett psykiskt symtom såsom ångest kan förklaras av t.ex. hjärtsvikt eller hypertyreos, överlåts i regel behandlingen av patienten till invärtesmedicin eller kirurgi. I dessa fall blir psykiatrins befattning huvudsakligen av diagnostisk art. I de fall då symtom som trötthet, avmagring och sömnbe12

svär varit föremål för utredning inom invärtesmedicin eller kirurgi, och någon förklaring inte har kunnat påvisas, betraktas ofta besvären som ”psykiska” och psykiatriska konsultinsatser efterfrågas. Flertalet av dessa fall får sin diagnos genom att man tillämpar psykiatriska diagnoskriterier.

Ett ännu större gemensamt område finns mellan psykiatri, neurologi och neurokirurgi. Inom alla tre specialiteterna är störningar i CNS det gemensamma, och typen av symtom samt tillgängligheten till olika behandlingar avgör vilken specialitet patienten kommer att tillhöra.

Allmänmedicinens och psykiatrins patienter är till stor del gemensamma, och ofta blir allmänmedicinen patienternas första kontakt med sjukvården. Med sin samlade kunskap om organism, personlighet och social miljö har allmänmedicinen stora möjligheter att diagnostisera och behandla psykiska störningar, vid behov med hjälp av psykiatriska konsultinsatser.

Det psykiatriska sjukdomsbegreppet Man kan ifrågasätta om det är lämpligt att psykiatrin övertagit sitt sjukdomsbegrepp från medicinen.

Det medicinska sjukdomsbegreppet baseras på närvaron av patologiskt–anatomiska eller patofysiologiska förändringar. Ett sådant somatiskt underlag kan endast påvisas för en del psykiska symtom, medan det saknas vid andra, trots att den sociala funktionen kan vara lika nedsatt. Det har funnits tendenser att helt avskaffa begreppet psykisk sjukdom (”en myt”) eller att inskränka sjukdomsbeteckningen till de svåraste fallen.

Det har vidare hävdats att en individ inte bör få en sjukdomsdiagnos om orsaken till störningen är av social art (”det är inte individen utan samhället som är sjukt”). Genom att ge en människa en psykiatrisk diagnos skulle man dölja de sjukdomsfram-

Det psykiatriska sjukdomsbegreppet

kallande samhällsförhållandena. Detta resonemang tar inte hänsyn till att en psykiatrisk diagnos också innefattar en etiologisk komponent och att målet i första hand är att ge en kausal behandling, dvs. undanröja symtomens orsaker. Farhågorna för en ”psykiatrisering” av sociala problem är därför överdrivna – psykiatrin torde i själva verket i högre grad än andra medicinska specialiteter beakta psykosociala orsaksfaktorer.

Det har också gjorts gällande att en psykiatrisk sjukdomsdiagnos försätter sin bärare i en ”sjukroll”, kännetecknad av passivitet och brist på ansvar för sin utveckling. Denna kritik bortser från att psykiatrins patienter är en heterogen grupp som endast har olika slags psykiska symtom gemensamt.

Ibland finns verkligen fog för passivitet och avlastning av ansvar, men ibland leder diagnosen till aktiverande och ansvarsbefrämjande åtgärder. Även i detta stycke överdrivs alltså farhågorna för den psykiatriska diagnostiken. Slutligen har man, utan empiriskt stöd, påstått att en psykiatrisk sjukdomsdiagnos skulle fungera som en självuppfyllande profetia – den som inte var sjuk innan skulle bli det när diagnosen var satt och exakt på det sätt som den utvisat (2).

Kriterier Mycket av kritiken mot det psykiatriska sjukdomsbegreppet är sålunda osaklig. Men eftersom det inte bygger på enhetliga kriterier utan väger in ett flertal olika omständigheter har det en erkänd svaghet.

De viktigaste kriterierna för psykisk sjukdom är: • Påvisade förändringar i hjärnans struktur eller funktion, vilka svarar mot medicinens somatiska underlag.

• De psykiska symtomens svårighetsgrad. Hög symtomprofil har högre sjukdomsvalör; det gäller särskilt psykotiska symtom.

• Stark sjukdomskänsla. En stor del av psykiatrins patienter är endast sjuka i subjektiv mening men kan trots det lida svårt.

• Funktionsinskränkning. Det kan finnas en betydande nedsättning i förmågan att fungera i sam-

liv och arbete, oberoende av hjärnskador och subjektivt lidande.

• Behov av vårdinsatser som sjukskrivning och sjukpension. Sådana åtgärder vidtas efter en sammanvägning av ovanstående kriterier och de speglar individens oförmåga att klara sin försörjning.

Ett sammanvägt kriterium är att symtomen orsakar lidande och nedsatt funktionsförmåga av klinisk signifikans (3).

Normer Kriterierna kan fastställas utifrån fyra referenspunkter eller normer: 1. Statistisk norm. Man kan åtminstone i teorin tänka sig en normal, eller i varje fall unimodal, variation av olika egenskaper där de som hör till ytterområdena definitionsmässigt blir abnorma.

2. Social norm. Samhället sätter upp normer, skrivna eller outtalade, för medborgarnas beteende.

De som inte uppfyller dessa normer blir i denna mening abnorma.

3. Ideal norm. Psykisk hälsa innebär frihet från ångest, depression, sömnsvårigheter och andra symtom. Denna norm kommer i konflikt med den statistiska normen, eftersom flertalet människor från tid till annan har psykiska besvär.

4. Autopsykisk norm. Varje individ har ett habituellt sätt att uppleva och bete sig. En avvikelse härifrån uppfattas som tecken på sjukdom, även om det nya tillståndet inte avviker från genomsnittet eller samhällsnormen. Patienten fungerar som sin egen kontroll.

I praktiken kombineras kriterierna och normerna – med undantag för den ideala normen – i den psykiatriska diagnostiken. Nytillkomna subjektiva och objektiva symtom jämte funktionsinskränkningar refereras till den autopsykiska normen, medan personlighetsstörningar och utvecklingsstörningar diagnostiseras utifrån en kombinerad statistisk och social norm.

13

1

1

Grundbegrepp och klassifikation

Psykisk störning I praktiken är således det psykiatriska sjukdomsbegreppet vidare och mer heterogent än det medicinska. Det torde stämma med en allmän rimlighetsuppfattning att kalla allvarliga tillstånd, särskilt om de är av psykotisk valör, för sjukdomar. Tvekan kan däremot uppstå vid lindrigare psykiska symtom, särskilt om de har uppenbara orsaker i den yttre miljön. Sålunda brukar inte sorg betraktas som sjukdom, även om den medför funktionsinskränkning och sjukskrivning. Vill man däremot avskilja psykisk sjukdom från övriga tillstånd med psykiska symtom uppstår problemet hur den senare gruppen ska benämnas, i synnerhet som det i symtomens art inte är någon principiell skillnad mellan svåra och lindriga tillstånd. Inte heller behöver symtomen och svårighetsgraden vara olika, om ett somatiskt underlag kan påvisas eller inte. Gränsdragningen mellan en sjukdomsgrupp och en ännu orubricerad restgrupp skulle vara vansklig. Ju mindre sjukdomsgruppen blir, desto mer skulle den sannolikt bli belastad med fördomar.

Av dessa anledningar har man mer och mer avstått från att använda termen psykisk sjukdom och i stället infört beteckningen psykiska störningar (mental disorders). Nästan alla författningar som gäller psykiatrin använder numera begreppet psykisk störning. Fördelen är att det dels täcker hela psykopatologin och eliminerar konstlade uppdelningar, dels markerar att den medicinska sjukdomsmodellen kompletterats med den psykosociala sjukdomsmodellen. Språkbruket innehåller dock inkonsekvenser, och det är svårt att hitta ersättningar för begreppen ”insjuknande” och ”sjukdomsinsikt”.

Namnändringen är förenlig med att ingen psykiatrisk åtgärd är avhängig av om ett tillstånd betecknas som sjukdom eller inte. I praktiken avgörs i stället åtgärderna av symtomens art och grad, deras förlopp, orsaker och konsekvenser. Inte ens för tvångsvården är sjukdomsbegreppet väsentligt.

I lagtexten benämns sådana fall ”allvarlig psykisk störning”, varjämte kraven för tvångsvård ytterligare preciseras. En noggrann beskrivning och or14

saksanalys är viktigare än den grova uppdelningen i sjuk–frisk, abnorm–normal eller störd–icke störd.

Realitetsvärdering och sjukdomsinsikt Psykiska störningar kan i varierande grad interferera med en människas förmåga att uppfatta och bemöta sin omgivning. Om realitetsvärderingen sviktar har störningen psykotisk valör. Psykiska störningar med symtom som vanföreställningar, hallucinationer och förvirring är definitionsmässigt psykotiska. När dessa symtom försvinner upphör den psykiska störningen att vara psykotisk.

Tecken på störd realitetsvärdering är frånvaro av sjukdomsinsikt, dvs. att man inte inser att man har en psykisk störning trots att tecknen är uppenbara för omgivningen. Realitetsvärdering och graden av sjukdomsinsikt är viktiga från vårdsynpunkt, då psykotisk valör motiverar särskilda skyddsåtgärder och kan utgöra indikation för tvångsvård.

Epidemiologi Den psykiatriska epidemiologin rör förekomsten av psykiska störningar i befolkningen. Följande mått används: • prevalens, förekomsten vid en given tidpunkt • incidens, uppkomsten av nya störningar under en avgränsad tidsperiod • sjukdomsrisk, sannolikheten för att någon gång i livet få en störning under förutsättning att man genomlever hela riskperioden.

Inom internationell forskning använder man dessutom begreppet YLD (years lived with disability) eller förlorade år till följd av sjukdom. Medan hjärt–kärlsjukdom och cancer är de vanligaste dödsorsakerna i västvärlden står psykiska sjukdomar, framför allt depressioner, för flest förlorade år till följd av sjukdom.

Epidemiologi

De psykiska störningarnas heterogena karaktär nödvändiggör studium av varje enskild störning för sig. Emellertid kan mått på de psykiska störningarnas totala frekvens användas för att belysa deras socialmedicinska betydelse och för att planera vårdens organisation.

Prevalens I den klassiska Lundbystudien, som omfattade samtliga omkring 3 000 personer i två skånska landsförsamlingar, var prevalensen av psykiska störningar, alkoholism och personlighetsstörningar undantagna, 3 % hos män och 6 % hos kvinnor.

Inräknades också alkoholism och personlighetsstörningar blev prevalensen 17 % hos män och 8 % hos kvinnor. Kriterierna för psykisk störning var subjektivt lidande, funktionsnedsättning och behov av behandling enligt sedvanlig psykiatrisk bedömning (4).

En undersökning av nära 2 000 personer i 18–65 års ålder i Stockholms län – Stockholms stad undantagen – visade att 22 % av männen och 32 % av kvinnorna hade ett psykiatriskt hjälpbehov som var tillgodosett hos knappt hälften (5). Den högre prevalensen än i Lundby kan hänga samman med en annan avgränsning av psykiska störningar och med att området har tätortskaraktär.

Bland kvinnor i Göteborg mellan 44 och 60 år visade 13 % psykiska symtom av sådan grad att funktionsförmågan var nedsatt. Prevalensen var högst hos frånskilda, änkor och i den lägsta socialgruppen (6).

Av samtliga svenska förtidspensioner (sjuk- eller aktivitetsersättning) år 2014 utgjorde de med psykiatrisk diagnos 46 % och av pågående sjukfall var andelen 37 % (7).

Sammanfattningsvis har omkring 10–30 % av befolkningen vid en given tidpunkt så svåra psykiska störningar att de orsakar lidande, nedsatt social funktion och behov av hjälpåtgärder.

Incidens Femtonårsincidensen i Lundbystudien visar att de psykiska störningarna ökar med åldern [BILD 1.2].

Diskrepansen mellan incidensen av samtliga störningar och de som lett till kontakt med psykiater kan vara uttryck för ett icke tillgodosett behov av vård. Alla med psykiska störningar behöver emellertid inte psykiatrisk kontakt och många, särskilt de äldre, tas om hand i primärvården eller av socialtjänsten. Även i en vårdorganisation med god tillgänglighet till öppen vård har under en tvåårsperiod inte mer än högst 6 % av befolkningen kontakt med den psykiatriska vården (8).

Medelålders kvinnor i Göteborg visade en sexårsincidens på 20 % av psykiska störningar som ledde till funktionsnedsättning, vilket överensstämmer med Lundbystudien.

Risken för att insjukna i psykos och depression är högre i tätorter än i glesbygder, vilket troligen beror på stressigare levnadsförhållanden och sämre sociala nätverk (9).

% 60 Samtliga psykiska störningar 50

40

30

20

10 Kontakt med psykiater 20–29 30–39 40–49 50–59 60–69 70–79 80–89 Ålder

BILD 1.2. Femtonårsincidens av psykiska störningar (4).

15

1

1

Grundbegrepp och klassifikation

Psykiatrisk etiologi Organisk genes När förändringar i hjärnans struktur eller funktion förorsakar psykiska störningar talar man om organisk eller somatisk genes. Benämningen organisk innebär att ett somatiskt underlag till symtomen har påvisats i hjärnan eller i kroppen i övrigt och utesluter inte att alla psykiska fenomen har ett biologiskt underlag. Det kan röra sig om patologiska processer i nervvävnaden, t.ex. tumörer, blödningar, infektioner, trauman och kärlsjukdomar (histogenes) eller påverkan på hjärnan via blodet, t.ex. av hypoxi, alkohol, bristtillstånd och endokrinopatier (kemogenes).

Cerebral lesion För både strukturella och funktionella förändringar används termen cerebral lesion. Förhållandet mellan somatisk genes och lesion är av typen orsak och verkan. Ofta kan både somatisk genes och lesion påvisas, t.ex. cerebral angiopati–multipla hjärninfarkter, skalltrauma–kortikal atrofi, hereditet för Huntingtons sjukdom–kortikal och striatal atrofi. Ibland finns hållpunkter för somatisk genes utan tecken på lesion, t.ex. uppgifter om alkoholmissbruk, hjärnskakning eller meningoencefalit.

Ibland finns tecken på lesion utan påvisbar somatisk genes, t.ex. fibriller och plack vid Alzheimers sjukdom. Någon absolut överensstämmelse mellan somatisk genes och lesion finns sålunda inte, och det är troligt att en del potentiellt hjärnskadande inflytanden som kommer fram i anamnesen endast gett reversibla ändringar av den cerebrala funktionen.

Samband mellan lesion och psykisk störning Lesionerna kan vara begränsade till enskilda strukturer eller cellförband (selektiva eller fokala), drabba hela hjärnan (globala) eller bestå av multipla fokala lesioner (multifokala). Vid fokala lesioner 16

varierar den psykiska störningen med lokalisation.

Vid globala och multifokala lesioner, som i fortsättningen kombineras till diffusa lesioner, är den psykiska störningen oberoende av de patologiska processernas art och visar sig som medvetandestörningar vid akuta lesioner och utvecklingsstörning, demens, neurokognitiv störning eller asteniskt syndrom vid kroniska lesioner.

Medvetandestörningar kan dock också vara psykogena. Utvecklingsstörningar kan vara uttryck för understimulering och ett asteniskt syndrom är ospecifikt i etiologiskt avseende, samtidigt som det är den diffusa cerebrala lesionens tidigaste uttryck.

Psykosociala faktorer kan bidra till utvecklingen av demens. I första omgången bör de tre områdena somatisk genes, cerebral lesion och psykopatologi hållas isär från varandra och slutledningar från ett område till ett annat göras med försiktighet. Man bör använda diagnoserna neurokognitiv störning, lesionellt eller organiskt syndrom endast om orsaken är klart dokumenterad.

Neurodynamik Sambandet mellan lesionens lokalisation och psykiska störningar är inte statiskt. En hjärnskada har följdverkningar både för de funktioner som är representerade i detta område och för dem som via neuronala förbindelser påverkas härifrån. Fyra konsekvenser av en cerebral lesion är möjliga: 1. Epileptisk aktivitet.

2. Bortfallssymtom (negativa symtom).

3. ”Release”-symtom (positiva symtom), dvs. frigörelse av funktioner som stått under ett hämmande inflytande av lesionsområdet.

4. Kompensation.

Endast vissa lesioner är epileptiska foci, medan bortfall, frigörelse och kompensation nästan alltid finns med. När lesioner utvecklar sig gradvis märks som regel inga frigörelsesymtom, eftersom nervsystemet hinner anpassa sig. Kompensation har störst effekt vid lesioner i unga år då hjärnan har störst plasticitet, men nybildning av neuroner kan även ske i hög ålder. Neurologiska symtom hos barn kan

Psykiatrisk etiologi

helt försvinna i vuxen ålder, och afasi till följd av en skada i den dominanta hemisfären före 10 års ålder kan gå tillbaka genom att den icke dominanta hemisfären tar över funktionen.

beskrivits med de närliggande begreppen anomi (normlöshet) och sociokulturell desintegration.

Faktoranalys av data från norska studier (10) visar att följande fem faktorer kännetecknar väl integrerade samhällen:

Psykogenes

Känsla av tillhörighet. Sammanhållningen är god

Psykiska symtom som uppkommer som en reaktion på förhållanden i individens psykologiska och sociala miljö kallas psykogena. Termen kan kritiseras, då den bokstavligen innebär en inverkan av ”psyket” på hjärnan och därmed ger uttryck för en dualism som är främmande för en psykosomatisk helhetsuppfattning. Andra termer har föreslagits, såsom reaktiv, exogen, emotiogen och psykotraumatisk. De lider dock av samma svaghet eller brist på precision. Psykogenes har vunnit allmän acceptans och används här för att beteckna psykiska symtom som uppstått genom människans upplevelser av sin omvärld. Mot neurodynamik svarar psykodynamik som närmare utvecklas i kapitel 22.

De psykogena faktorernas närmare natur är så mångfasetterad att den bättre lämpar sig för beskrivning än klassifikation. En uppdelning kan dock göras i följande breda kategorier som inte utesluter varandra och som ofta finns samtidigt.

Intrapsykiska faktorer Det finns konflikter och spänningar inom personligheten som aktualiseras av livshändelser. När dessa utlöser psykiska störningar sägs de verka katatymt (grekiska kata, ned, emot; thymos, sinnesstämning).

Interpersonella faktorer Konflikter finns i förhållande till föräldrar, partner, barn, arbetskamrater, chefer etc.

Sociala faktorer De samhällsförhållanden som i särskild grad har visat sig ha samband med psykiska störningar har

och gemenskapen stark. Invånarna känner att de bor på ett bra ställe, att de hör hemma där och skulle längta tillbaka om de flyttade.

Uppföljning av initiativ. De boende är engagerade

och ställer i stor utsträckning upp om någon tar initiativ till förändring.

Ledarskap. Duktiga personer är ansvariga för sam-

hällets administration. Ledarna kan hantera kriser.

Näringslivet har goda ledare.

Ekonomisk livskraft. De boende känner att barn och

ungdom har en framtid i samhället. De tror att det ska finnas arbeten och rekommenderar människor att flytta dit och stanna kvar.

Trygghet. Man bryr sig om varandra. Människor

kan inte ligga sjuka i dagar eller ha svåra problem utan att någon engagerar sig.

Desintegrerade samhällen har omvända förtecken på dessa faktorer. I sådana samhällen är belastningarna fler och de sociala nätverken svagare. Det återspeglar sig inte bara i en allmän otillfredsställelse med livet utan även i psykiska störningar.

Som regel är förekomsten av psykiska störningar lägst i bostadsområden med villor och välplanerade flerfamiljshus och högst i förortsområden med höghusbebyggelse. I mindre väl ansedda områden samlas svaga grupper, etniska minoriteter, missbrukare, medan mer resursstarka personer flyttar ut.

Områdena utmärks ofta av sämre kollektiva resurser i form av butiker, kommunikationer, skolor och rekreationsmöjligheter. Om man både har dålig bomiljö och saknar stödjande socialt nätverk är förekomsten av psykiska störningar högst (11). Här rör det sig om en samverkan mellan selektionsfaktorer och miljöeffekter, vilkas relativa betydelse endast 17

1

1

Grundbegrepp och klassifikation

kan avgöras efter sociala reformer som syftar till att förbättra den fysiska och psykologiska miljön i området. Olika former av individuella behandlingar har endast begränsad framgång eftersom människornas ohälsa inte sätts in i sitt sociala sammanhang.

I Storbritannien har västindiska invandrare högre förekomst av och sämre prognos för olika former av psykisk ohälsa än den asiatiska minoriteten, där det sociala nätverket är bättre och familjebanden starkare. Det visar att skillnader mellan olika etniska grupper kan suddas ut om de slås samman under den gemensamma beteckningen invandrare (12).

Interaktioner Psykogenes förutsätter både en omvärld och personligheten hos den människa som upplever denna.

Det finns ett kontinuum av interaktioner mellan miljön och personligheten, vilka ofta står i ett komplementärt förhållande till varandra i en stress–sårbarhetsmodell (13). Den ena kortsidan i bild 1.3 representerar påfrestningar av närmast katastrofal art, som även får robusta personligheter att utveckla psykiska symtom. Den andra omfattar sårbara personligheter, för vilka även vardagslivets påfrestningar är tillräckliga för att rubba balansen. I en del fall finns en allmän sårbarhet, men som regel finns en specifik känslighet för vissa situationer eller livshändelser, t.ex. kritik, förändringar eller ökat ansvar. Modellen för interaktion mellan stress och sårbarhet har en vid tillämpning inom psykiatrin.

Stressfaktorer

Sårbar personlighet

BILD 1.3. Interaktion mellan stress och sårbarhet (13).

18

Endogenes När man varken kan förklara eller förstå en psykisk störning hänförs den ofta till individens disposition eller konstitution. När dispositionen är genetiskt betingad talar man om endogenes (av inre orsaker).

Hållpunkter är i första hand en positiv familjeanamnes för psykiska störningar av samma art (genetisk homotypi) och neurokemiska avvikelser under symtomfria intervall. En del psykiska störningar visar en periodicitet som inte är korrelerad till psykosociala förhållanden och som därför antas spegla en genetiskt bestämd biologisk rytm. Det mänskliga genomets kartläggning har bidragit till att fördjupa kunskapen om dispositionens genetiska grund och dess konsekvenser på molekylär nivå.

En disposition för psykiska störningar kan också uppkomma till följd av tidiga negativa erfarenheter, såsom föräldraförlust, inlärd hjälplöshet, ömhetsfattigdom och överbeskydd.

Kryptogenes Psykiska störningar som varken låter sig förklaras av somatisk genes eller endogenes eller som kan förklaras av tidig eller aktuell psykogenes betecknas som kryptogena (orsak okänd). Ju noggrannare penetrationen av det enskilda fallet är, desto mer sällan behöver denna kategori användas.

Principiella diagnosproblem Det finns risk för att överdiagnostisera både somatiska och psykiska faktorer. En felkälla som gäller för kliniskt arbete i allmänhet beror på en strävan att finna förklaringar till symtomen och därmed att övertolka faktorer som möjliga eller sannolika orsaker. Om det t.ex. finns en skallskada i anamnesen kan den tillmätas betydelse för senare psykiska besvär, även när tecken på cerebral lesion inte framkommit.

En för psykiatrin speciell felkälla är att strävan efter förståelse kan överdriva psykiska faktorers

Diagnostik

betydelse. En begränsande faktor i arbetet med enskilda patienter är att man inte kan säga hur utvecklingen skulle ha blivit om en viss livshändelse inte inträffat eller en viss situation inte förelegat. Slutsatser om kausalsamband bör därför i möjligaste mån underbyggas av studier på större grupper patienter som kan ge statistiskt stöd för ett orsakssamband. Eftersom det t.ex. visat sig att tidig föräldraförlust ökar sannolikheten för att utveckla depressioner i vuxen ålder, kan bärkraften av en etiologisk slutledning öka i det enskilda fallet. När det samtidigt visar sig att platsen i syskonskaran inte har något samband med att utveckla schizofreni finns det ingen anledning att i enskilda fall spekulera över betydelsen av att vara yngsta barnet. Samtidigt utesluter inte klinisk empiri att det i enskilda fall kan finnas eller saknas ett samband. Här i ligger både den hermeneutiska metodens styrka och svaghet.

Diagnostik Syftet med en diagnos är att förmedla väsentlig information i få termer. Psykiatrin har samma behov av diagnoser som andra medicinska specialiteter.

Diagnosen är ett koncentrat av anamnes och status.

Oberoende av diagnossystem blir det en avvägning mellan de motstridande kraven på koncentration och fullständighet. Diagnosen behöver därför kompletteras med en epikritisk analys som belyser påvisade eller sannolika orsaksfaktorer, svar på behandling och förlopp. Under alla förhållanden bör psykopatologi (deskriptiv diagnos) och orsaker (etiologisk diagnos) framgå av diagnosen.

Den deskriptiva diagnosen är en sammanfattning av de psykiska symtom som framkommit av anamnes (upplevelser) och status (beteende). Oftast är det möjligt att ställa en deskriptiv diagnos tämligen snabbt efter samtal med patienten och någon närstående, men ibland krävs en närmare observation. I princip har alla syndrom en individuell prägel, men ändå har människan ett begränsat och överblickbart antal psykopatologiska reaktionssätt.

Att fastställa somatiska sjukdomars och psykiska störningars orsak är diagnostikens yttersta mål, som emellertid ofta inte går att realisera i psykiatrin lika litet som i medicinen i övrigt. Oftast är det dock möjligt att fastställa ett orsaksmönster i de breda kategorierna organisk, psykogen eller endogen, där faktorer ur de olika kategorierna kan samverka i en multifaktoriell genes.

Klassifikation Med kunskapens utveckling följer behov av ny systematik. Nya upplagor av de psykiatriska klassifikationerna har avlöst varandra med allt kortare intervall. För närvarande har psykiatrin två system för att klassificera psykiska störningar: det internationella ICD-10 från 1992 (3) och det amerikanska DSM-5 från 2013 (14). En ny version av den internationella klassifikationen, ICD-11, planeras komma ut 2015. En svensk version av ICD-10 (15) är basen för officiell medicinalstatistik men den amerikanska klassifikationen används på flera kliniker i landet. Då nackdelarna med två parallella klassifikationer är uppenbara i kliniskt arbete, undervisning och forskning har de senaste versionerna utvecklats i nära samarbete med målet att nå full överensstämmelse. Den fortsatta framställningen bygger på nyutkomna DSM-5. Fullständiga kriterier anges endast undantagsvis; dessa finns i fickboksformat (16, 17).

Psykiatrin är i samma läge som övriga specialiteter var för ett sekel sedan. Diagnoskategorierna utgörs av syndrom och endast undantagsvis finns möjlighet till validering genom blodprov, genetiska markörer, röntgenundersökning, annan avbildning av hjärnan eller andra undersökningar som är oberoende av klinisk observation. Det går därför inte att avgöra om syndromen svarar mot sjukdomsenheter med specifik etiologi och patogenes. Klassifikationen har en provisorisk karaktär och tjänar huvudsakligen syftet att möjliggöra kommunikation mellan läkare, annan vårdpersonal, patienter och myndigheter (18).

19

1

1

Grundbegrepp och klassifikation

DSM-5 har också kritiserats för att inte klart skilja mellan psykiska störningar och vardagslivets normala och ofrånkomliga påkänningar. En diagnostisk inflation riskerar leda till obefogad medikalisering, stigmatisering och överbehandling. För diagnoser krävs det visserligen lidande och nedsatt funktionsförmåga som är kliniskt signifikant, men klassifikationen är mer inriktad på att inte missa något som psykiatrer kommer i kontakt med än på att avgränsa verkliga psykiska störningar (18). Även om validiteten av diagnoser är osäker ger DSM-5 förutsättningar för god reliabilitet genom att syndromen definieras av ett bestämt antal symtom, t.ex. minst fem av möjliga nio. Alternativet att utgå från en prototyp med karakteristisk sjukdomsbild och avgöra om den aktuella patienten passar in i den blir mer subjektiv och riskerar att växla mellan olika bedömare (18).

20

LITTERATUR

12. Weisaeth, L. & Mehlum, L. (red.) (1997).

Människor, trauman och kriser. Stockholm: Natur och Kultur.

14. American Psychiatric Association (2013).

Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5. 5 uppl. Washington DC: American Psychiatric Publishing.

16. Nussbaum, A.M. (2013). The pocket guide to the DSM-5 diagnostic exam. Washington DC: American Psychiatric Publishing.

17. Herlofson, J. (2014). MINI-D5. Diagnostiska kriterier enligt DSM-5. Stockholm: Pilgrim Press AB. 18. Paris, J. (2013). The intelligent clinician’s guide to the DSM-5. Oxford: Oxford University Press.

För källreferenser: se www.liber.se.

2. Utvecklingsstörningar Psykisk utvecklingsstörning 22 Kriterier 22 Intelligensmätning 23 Epidemiologi 24 Etiologi 25 Kromosomrubbningar 25 Monogen nedärvning 29 Metabola fel 30 Pre-, peri- och postnatala skador 31 Behandling 32 Prevention 32 Genetisk rådgivning 32 Prenatal diagnostik 33 Stöd och service 35 Avinstitutionalisering 36 Skolgång 36 Arbete 37 Sexuell samlevnad 37

Autismspektrumsyndrom 38 Aspergers syndrom 38 Hyperaktivitetssyndrom med uppmärksamhetsstörning 40 Klinisk bild 40 Etiologi 40 Behandling 41 Tourettes syndrom 42 Klinisk bild 42 Etiologi 42 Behandling 43

2

Utvecklingsstörningar

Utvecklingsstörningar visar sig tidigt under livet och beror på störningar i hjärnans utveckling. Hit hör psykisk utvecklingsstörning, autismspektrumsyndrom, hyperaktivitetssyndrom med uppmärksamhetsstörning (adhd) och Tourettes syndrom. Störningarna kan finnas var för sig eller i olika kombinationer. De fångas i regel upp av barn- och ungdomspsykiatrin (1, 2) men en del undgår upptäckt, blir misskända och fortsätter att ge problem i vuxen ålder.

Psykisk utvecklingsstörning Personer med psykisk utvecklingsstörning (tidigare benämnd oligofreni) har låg intellektuell (kognitiv) funktion. Det visar sig som låg förmåga till logiskt resonemang, problemlösning, planering, abstrakt tänkande, omdöme och inlärning. Psykisk utvecklingsstörning avgränsas från neurokognitiva störningar, däribland demens, genom att den låga nivån har uppstått under utvecklingsperioden, dvs. tiden från äggets befruktning till den ålder då den kognitiva utvecklingen är avslutad vid cirka 16 års ålder.

Tillbakagång av kognitiva funktioner sedan utvecklingen är avslutad resulterar i neurokognitiva störningar.

Den vedertagna benämningen psykisk utvecklingsstörning ersätter den mer preciserade termen intellektuell utvecklingsstörning. Tidigare kallades störningen sinnesslöhet och efterblivenhet, som efter hand fått en negativ värdeladdning (3).

Kriterier Graden av oförmåga bestäms dels av prestationen i intelligenstest, dels av den sociala kompetensen.

Som testgräns har man valt en intelligenskvot (IQ) på 70 i ett allsidigt sammansatt intelligenstest, vilket svarar mot två standarddeviationer under genomsnittet på en normalfördelningskurva [BILD 2.1].

IQ utgör dock bara ett riktmärke, och den definitiva avgränsningen bestäms av behov av stöd och service för utbildning och integrering i samhället.

Om ett barn inte klarar de krav som ställs i den vanliga skolan eller dess specialklasser och IQ ligger under nämnda nivå, blir det bedömt som utvecklingsstört och får därmed tillgång till särskolans undervisning. För vuxna ställs krav på att självständigt klara boende, mat, hygien och arbete. Går inte

22

Psykisk utvecklingsstörning

BILD 2.1. Fördelning av intelligenskvot i befolkningen.

0

50 Svår Lindrig 70 Utvecklingsstörning

100

detta och den intellektuella nivån är låg är de berättigade till samhällets stöd och service.

Utöver begåvning är också andra egenskaper av betydelse för den sociala funktionen. Utåtriktad läggning, gott självförtroende och energi kan kompensera en låg kvot, medan skygghet, lågt självförtroende och uttröttbarhet kan ge svårigheter att klara skola och arbete, även om kvoten ligger över den kritiska nivån. Personer som har kvoter under 70 behöver därmed inte betecknas som utvecklingsstörda liksom personer över 70 kan bli det. Avgränsningen bestäms av det praktiska syftet att ge tillgång till stöd och service.

130

levnadsåldern sätts till 16 år vid alla åldrar häröver.

För att täcka intelligensens olika delfunktioner, som kan vara störda i olika grad, kan ytterligare neuropsykologiska undersökningar behöva göras.

S = Synonymer R = Logiskt resonerande B = Blocktest

Normal

B

S

R

Intelligensmätning När man ska fastställa utvecklingsstörning och differentiera inom gruppen är intelligenstest av typen SRB, som anger positionen på Stanine-skalan, inte lämpade [BILD 2.2]. Stanine-skalan har nämligen skalsteg 1 en övre gräns vid 1,75 standarddeviationer, vilket svarar mot en intelligenskvot på 74.

Samtliga utvecklingsstörningar inklusive låg normalbegåvning faller därmed på detta skalsteg.

I stället används test som är standardiserade för barn i olika åldrar. Det ger i första hand en intelligensålder, som genom division med levnadsåldern ger IQ. När man testar vuxna utgår man från att intelligensutvecklingen är avslutad vid 16 år, varför

Utvecklingsstörning

SR

B

Demens

B

R

S

BILD 2.2. Testprofiler vid utvecklingsstörning och

demens.

23

2

2

Utvecklingsstörningar

Epidemiologi Andelen psykiskt utvecklingsstörda är lägre i tätorts- än glesbygdsområden, vilket hänger samman med in- och utflyttning (4–7). En del lindrigt utvecklingsstörda blir upptäckta först då skolan börjar, vilket ger högst andel i skolåldern. Tidigare hade utvecklingsstörda en betydande överdödlighet, vilket numera enbart gäller de svårast störda. Därmed har antalet ålderspensionärer med utvecklingsstörning ökat under de senaste decennierna.

Intelligenskvotfördelningen i befolkningen är sned på grund av en anhopning av mycket låga värden [BILD 2.1]. Kurvan är sammansatt av två delkurvor: en normalkurva i området 50–150 (motsvarande drygt ± 3 standarddeviationer) och en kurva som sträcker sig från nollpunkten till drygt 70.

DSM-5 delar in utvecklingsstörningarna efter svårighetsgrad i fyra grupper, men för praktiskt bruk är indelning i lindrig och svår störning med gränsen vid IQ omkring 50 tillräcklig. IQ-området 50–70 omfattar dels den undre delen av den normala intelligensvariationen (fysiologisk utvecklingsstörning), dels hjärnskador av olika slag. Under IQ 50 handlar det nästan uteslutande om hjärnskador, inklusive genmutationer och kromosomrubbningar.

Noga taget är intelligensens normalfördelning inte lika biologiskt given som kroppslängd och kroppsvikt, utan en konsekvens av den standardisering som tillämpas vid testkonstruktionen.

Mycket talar emellertid för en biologiskt betingad unimodal och symmetrisk fördelning av intelligenskvoten, så länge man inte tar med hjärnskador av olika slag. Intelligensens variation bestäms dels av multipla additiva gener (polygener), dels av den intellektuella stimulans som omgivningen ger. Ett stort antal gener utgör intelligensens genotyp och svarar uppskattningsvis för 70–80 % av den normala intelligensvariationen. Ett barns intelligens kommer att i 90 % ligga mittemellan föräldrarnas ± 10 enheter (8). Om barnalstring skedde slumpvis skulle en avkomma med låga (liksom höga) kvoter födas relativt sällan. I praktiken sker emellertid s.k. valgiften, vilket innebär att makarnas intelligenskvot är positivt korrelerad av ungefär samma stor24

leksordning som mellan syskon eller mellan barn och föräldrar (r = 0,5). Genom att personer i fördelningens vänstra flygel oftare gifter sig med varandra i generation efter generation uppkommer förutsättningar för att en del av barnen får en utvecklingsstörning. Den fysiologiska utvecklingsstörningen kallas därför också familjär eller konstitutionell.

Bland de utvecklingsstörningar som beror på hjärnskador är det endast i undantagsfall en familjär anhopning (6). De flesta barn med utvecklingsstörning föds av normalbegåvade föräldrar.

Frånvaro av stimulans leder till lägre IQ än vad de genetiska förutsättningarna skulle möjliggöra.

Understimulering har större betydelse för lindrig än svår utvecklingsstörning, där etiologin är mer renodlat organisk. Detta miljöberoende förklarar dels sambandet mellan lindrig utvecklingsstörning och låg socialgrupp, dels det stora antalet lindrigt utvecklingsstörda i länder där delar av befolkningen lever i social och ekonomisk misär.

I hela gruppen av utvecklingsstörda finns rörelsehinder hos 9 %, synskada hos 3 %, hörselskada hos 15 % och epilepsi hos 10 % (9). Med mer uttalad utvecklingsstörning följer fler funktionsnedsättningar. Förekomsten av andra psykiska störningar är också ökad, hos de mer allvarligt störda mest organiska syndrom, hos de lindrigt störda psykogena reaktioner och ångestrelaterade syndrom.

I jämförelse med normalbegåvade visar lindrigt utvecklingsstörda högre grad av neuroticism, dvs. emotionell labilitet, stresskänslighet, uttröttbarhet och allmän nervositet. Det förekommer däremot ingen ökning av alkoholmissbruk eller kriminalitet bland personer med utvecklingsstörning.

Könskvoten bland utvecklingsstörda visar en manlig dominans: 1,8:1 bland lindrigt och 1,3:1 bland svårt utvecklingsstörda (10, 11).

Etiologi

Downs syndrom

Etiologi De psykisk utvecklingsstörningarnas orsaker framgår av tabell 2.1 som huvudsakligen bygger på svenska undersökningar (10–15). De angivna talen representerar storleksordningar mer än exakta andelar. Polygen nedärvning kan inte bevisas utan endast göras sannolik genom familjär anhopning av utvecklingsstörningen. Orsaksmönstren är olika vid lindrig och svår utvecklingsstörning.

Som vid neurokognitiva störningar är hjärnskadan vid utvecklingsstörning i huvudsak av global (diffus) karaktär. Fokala hjärnskador under utvecklingsfasen ger mer begränsade funktionshinder, såsom cerebral pares (CP), synsvårigheter, hörsel- och talfel och epilepsi.

Kromosomrubbningar Man skiljer på numeriska och strukturella kromosomaberrationer samt på autosomala och gonosomala. Generellt gäller att det är allvarligare att sakna genetiskt material än att ha ett överskott och att autosomala aberrationer ger gravare störning än gonosomala. Avsaknad av en autosom är inte förenlig med liv och sådana ägg stöts ut som tidiga aborter; hälften av alla tidiga missfall har en kromosomal rubbning. En övertalig autosom (trisomi) leder vanligen till svår utvecklingsstörning och multipla missbildningar. Gonosomala aberrationer ger på sin höjd lindriga utvecklingsstörningar.

TABELL 2.1. Orsaker till utvecklingsstörning (%).

UTVECKLINGSSTÖRNING ORSAK

LINDRIG

Kromosomrubbning

10

35

5

10

Monogen nedärvning

SVÅR

Polygen nedärvning

30

5

Pre-, peri-, postnatal hjärnskada

30

35

Okänd

25

15

Den helt dominerande autosomala aberrationen är trisomi 21, eller Downs syndrom, som står för flertalet fall av kromosomrubbning vid svår intellektuell utvecklingsstörning (16). Trisomi 21 uppkommer i 95 % av fallen genom att kromosomerna inte separeras vid könscellbildningen (meiotisk feldelning, ”non-disjunction”) [BILD 2.3]. Nästan alltid kommer den extra kromosomen från modern och risken för att få barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder (17). Hos mödrar över 45 år är risken 6,2 % och mellan 20 och 30 år 0,08 %. På grund av den låga andelen äldre mödrar föds ändå flest barn med Downs syndrom av yngre mödrar.

Antalet årligen födda har varit rätt konstant, 1,3 per 1 000. Den på grund av stigande mödraålder förväntade ökningen har kompenserats av selektiva aborter efter fosterdiagnostik. Årligen görs omkring 50 aborter av foster med kromosomavvikelse som leder till Downs syndrom (18).

Hos omkring 5 % förekommer en translokation mellan kromosomerna 15 och 21. Kromosomantalet är här 46, men på grund av translokationen finns genmaterial motsvarande tre 21-kromosomer.

Dessa härstammar i en fjärdedel av fallen från en frisk translokationsbärande förälder, i övriga fall sker translokationen under meiosen. Då spermier med translokation har minskad möjlighet att befrukta ett ägg är risken att avkomman får Downs syndrom störst om modern är translokationsbärare.

Enstaka fall av Downs syndrom har en blandning av normal karyotyp och trisomi 21 (mosaicism). Den kan vara nedärvd från någon av föräldrarna eller primärt bildad genom mitotisk feldelning. Ju tidigare under äggets delning icke-separationen sker, desto mer präglas individen av den aberranta karyotypen. Fenotypen är mindre avvikande vid mosaicism än vid generell aberration.

Translokationsformen och mosaicism är inte relaterade till moderns ålder.

Downs syndrom är en kombination av hämmad intellektuell utveckling och kroppsliga stigman.

Inga av de senare är patognomona, men ändå är helhetsintrycket så slående att diagnosen oftast 25

2

2

Utvecklingsstörningar

Fader

BILD 2.3. Uppkomst av trisomi 21 genom feldelning (non-disjunction) av kromosomerna 21 under meiosens första delning hos modern. Cellen med 22 kromosomer som saknar kromosomen 21 ger inte upphov till livsduglig avkomma (8).

Moder

46

46 21

21

Meios I

23

23

22

24

Meios II 23

23

23

23

24

24

Könsceller

47

Avkomma – Downs syndrom

fastställs redan vid födelsen för att sedan verifieras vid kromosomanalys. Personer med Downs syndrom är småväxta, män under 155 cm, kvinnor under 145 cm. De har platt nacke och platt, brett ansikte, liten näsa, flacka ögonhålor, stort avstånd mellan ögonen, snedställda smala ögonspringor, ibland med ett veck vid inre ögonvrån (epikantuseller mongolveck) som försvinner vid puberteten.

Tungan är stor och fårad och hänger ibland utanför, munnen gapande, ytteröronen små och skålformiga utan normal balkbildning. Tänderna är små och tandställningen oregelbunden, gommen hög och smal. Händerna är små med korta fingrar, lillfingret är extra kort och krokigt med svagt utbildad mittfalang. Ett enda tvärveck går tvärs över handflatan (fyrfingerfåra), och avståndet mellan stortån och övriga tår är stort. Bukmuskulaturen har låg tonus, vilket disponerar för navelbråck och förstoppning. Även i övrigt är muskeltonus låg, vilket gör lederna mer tänjbara än normalt. Kring näsa, mun och ögon finns ofta eksematösa förändringar.

I genomsnitt är IQ mellan 40 och 50, men variationen är stor. Omkring 35–45 % är lindrigt och 50–60 % svårt utvecklingsstörda. Enstaka individer, sannolikt med mosaicism, är normalbegåvade.

De flesta med Downs syndrom lär sig tala och förstå 26

tal, omkring hälften lär sig läsa, få kan räkna. Det är ofta omvittnat att barn med Downs syndrom är vänliga, tillgivna, skojfriska, har härmningstalang, uppskattar musik och dans och gör sig allmänt omtyckta. Både personlighet och intelligens varierar och beror till stor del på stimulans och stöd från omgivningen. Nästan hälften av alla individer med Downs syndrom får en pålagrad Alzheimers sjukdom som i snitt debuterat redan vid 38 års ålder.

Förloppet är snabbt progredierande med dödlig utgång efter 4–5 år (19). I övrigt leder medfödda hjärtfel, mag–tarmmissbildningar, sänkt infektionsresistens och ökad risk för leukemi till förhöjd mortalitet.

Av barn som fötts av kvinnor med Downs syndrom är ungefär hälften normala och hälften har Downs syndrom. Såvitt man vet har ingen man med Downs syndrom blivit far.

När Down myntade beteckningen mongolism på syndromet tog han fasta på dragen kring ögonen. De är emellertid varken obligata vid Downs syndrom eller typiska för den mongoliska rasen.

Downs syndrom finns hos alla raser, även den mongoliska. Downs tolkning var att syndromet är uttryck för ett biologiskt återfall (atavism) till den lägre mongoliska rasen. Det rör sig således om en

Etiologi

ytlig och ytligt tolkad likhet som inte motiverar att man behåller namnet mongolism (20). Beteckningen Downs syndrom är belastad av samma anledning men kan motiveras med hänsyn till den första kliniska beskrivningen.

Gonosomala aberrationer En del gonosomala aberrationer kan fastställas genom att undersöka könskromatin på celler i buckalskrap. X-kromatinet är en starkt färgad kropp i cellkärnans periferi (”Barr-kropp”). Om det finns två X-kromosomer finns det en X-kromatinkropp, om det finns tre X-kromosomer finns det två Xkromatinkroppar osv. Y-kromatinet utgörs av en del av Y-kromosomens långa arm och ses som en fluorescerande prick inne i cellkärnan. Denna enkla undersökningsmetod har gjort det möjligt att gå igenom stora såväl normala som kliniska populationer. Påvisande av Y-kromatin är dock behäftat med osäkerhet och endast en fullständig kromosomanalys kan ge säkra resultat.

Turners syndrom

Kvinnor med endast en X-kromosom (45,X0), antingen generellt eller i mosaik med 46,XX, visar en klinisk bild med kortväxthet, ovariell dysgenesi med utebliven pubertet, sterilitet, i vissa fall hjärtoch skelettmissbildningar samt hudveck på halsens sidor. IQ-fördelningen är bimodal med en grupp kring medelvärdet 100 och en med lägre värden som dock ligger i nedre normalområdet (IQ 70–80).

Testprofilen är som vid hjärnskador, dvs. den verbala intelligensen är högre än den spatiala (21). Tillförsel av tillväxthormon kan befrämja längdtillväxten. Medelålders kvinnor med Turners syndrom har i allmänhet stabila relationer och är socialt välanpassade. På grund av att många blivit diagnostiserade sent i livet och därmed inte fått hormonsubstitution är bentätheten låg. Den nedsatta fertiliteten är dessa kvinnors stora problem, men enstaka har blivit gravida. Med hänsyn till deras skötsamhet och begåvningsnivå har anmärkningsvärt många blivit nekade adoption (22).

Klinefelters syndrom

Män med en eller flera övertaliga X-kromosomer, vanligen 47,XXY, antingen generellt eller i mosaik med 46,XY, kännetecknas av små och mjuka testiklar, aspermi, eunuckoid kroppsbyggnad (fetma, högväxthet) och svag skäggväxt. Den intellektuella nivån varierar från lindrig utvecklingsstörning till normalbegåvning, men enstaka fall av hög intelligens har också rapporterats. I en allmänt ökad psykisk vulnerabilitet kan paranoida syndrom utvecklas (23). Degenerativa förändringar sker i testiklarna vid puberteten och substitutionsbehandling med testosteron kan förbättra den fysiska och psykiska prestationsförmågan och förebygga osteoporos. Infertiliteten påverkas dock inte (24).

Triplo-X-syndromet

Beteckningen ”super females” på kvinnor med en extra X-kromosom (47,XXX) är missvisande eftersom de inte avviker i sin fertilitet eller i sina sekundära könskaraktärer. Jämförda med normala kvinnor är de längre och har något oregelbundna kroppsproportioner med bland annat stora variationer i bäckenets bredd. Den intellektuella nivån är som vid Klinefelters syndrom, och de har samma benägenhet att utveckla episodiska paranoida syndrom (25).

Dubbel Y-syndromet

Män med en extra Y-kromosom (47,XYY) tenderar att bli längre än genomsnittet och en del är sexuellt underutvecklade. Intelligensen ligger endast undantagsvis inom området för utvecklingsstörning. Benägenheten för psykiska störningar och kriminalitet är dock ökad. De som döms för brott visar en tidigare kriminell debut och lägre familjär förekomst av kriminalitet än kontrollgrupper med normal karyotyp som dömts för likartade brott. Män med dubbel Y-syndrom framstår sålunda som familjernas ”svarta får” (26).

Fragil X-syndromet

Vid fragil X-syndromet (FRAXA-syndromet, Martin–Bells syndrom) kan en strukturell aberration av X-kromosomens långa arm påvisas vid cellodling 27

2

2

Utvecklingsstörningar

på medium som saknar folsyra. Omkring 80 % med aberrationen hos män är utvecklingsstörda och 30 % hos kvinnor. Hos män ligger IQ oftast mellan 40 och 60, medan kvinnorna endast är lindrigt utvecklingsstörda eller hör till normalområdets nedre del. Hos män förekommer fragil X-syndromet hos 5 % med lindrig och 7 % med svår utvecklingsstörning (27, 28). Det är den vanligaste orsaken till intellektuell utvecklingsstörning hos män och är den främsta förklaringen till den manliga dominansen bland utvecklingsstörda.

Den kliniska bilden har mer eller mindre utpräglade drag av autism. Bland pojkar med infantil autism förekommer fragil X-aberrationen hos upp till 25 % (29). Övriga psykiska störningar består av koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet samt läsoch skrivsvårigheter. Somatiska stigman är stora testiklar, stora händer och fötter, stora missbildade öron, stort huvud och kraftig haka. Bindvävsdysplasi visar sig i tänjbara leder, inguinalbråck och plattfot. Det karakteristiska utseendet kommer i samband med puberteten, då även testiklarna växer till. Hyperorkidism kan dock finnas före puberteten och är inte obligat därefter. Kvinnor med fragil X kan ha ansiktsdysplasier. Det är möjligt att tidigt insatt behandling med folsyra kan ha gynnsamma effekter (30).

Gonosomala aberrationer som patogen faktor

Jämförelser av gonosomala aberrationers förekomst i normalbefolkningen och bland utvecklingsstörda ger en uppfattning om deras patogena roll (32). Svenska undersökningar (21–23, 26–28) visar att de sammanlagt uppgår till omkring 0,35 % bland nyfödda pojkar och högst hälften så många bland flickor. Bland utvecklingsstörda är prevalensen förhöjd, särskilt om utvecklingsstörningen är förenad med beteenderubbningar. I jämförelse med Downs syndrom är genomslaget i vårdsamhället tämligen obetydligt.

Den patogena effekten av gonosomala aberrationer beror på en samverkan mellan somatogena och psykogena faktorer. Den obalanserade kromosomuppsättningen innebär en diffus cerebral lesion.

Tecken härpå är förlångsammad grundrytm och 28

FÖRDJUPNING

Nedärvning av fragil X-syndromet Risken för utvecklingsstörning ökar i varje ny generation, vilket beror på att fragil X-syndromet nedärvs på ett speciellt sätt (jämför Huntingtons sjukdom, s. 407). Den gen som är muterad innehåller en repeterad CGG-trinukleotid (C = cytosin, G = guanin).

Normala individer har 15—50 kopior. När antalet överstiger 50 blir regionen instabil (premutation), vilket disponerar för ytterligare amplifiering. Amplifieringen sker sannolikt under kvinnans meios eller tidigt i embryogenesen. När antalet kopior överstiger 200 sker en metylering av regionen kring genen varvid premutationen övergår i en full mutation. Transkription av genen upphör då. Den kliniska bilden är korrelerad till antalet trinukleotidkopior och graden av metylering (och avstängning) av genen. Eftersom den DNA-baserade fragil X-diagnostiken är snabbare och känsligare än den cytogenetiska har den bättre förutsättningar att förutsäga risken för utvecklingsstörning i drabbade familjer (31).

FÖRDJUPNING

Dominant arv Autosomalt dominanta sjukdomar har gendefekten i enkel uppsättning (8). Risken hos avkomman är 50 % [BILD 2.4]. Ett exempel är tuberös skleros (epiloia), som kännetecknas av cerebrala missbildningar med förkalkade härdar, som ger epilepsi och utvecklingsstörning, samt hudförändringar med gulröda knottror i druvklaseliknande bildningar kring näsa och mun. När grava symtom visar sig tidigt kan man inte få barn. Den muterade genen kan emellertid ha olika grad av expressivitet och endast ge obetydliga symtom utan utvecklingsstörning. Nya fall härstammar dels från sådana inkompletta syndrom, dels från nymutationer.

Ett annat exempel är neurofibromatos eller von Recklinghausens sjukdom, som visar sig som oregelbundet spridda café au lait-färgade fläckar, kutana och subkutana neurofibrom samt centralnervösa tumörer. Hos flertalet ligger intelligensnivån i normalvariationens nedre del, vilket motiverar skolgång i specialklass; ett fåtal är i vedertagen mening utvecklingsstörda. Ungefär en tredjedel har olika psykiska störningar, huvudsakligen som uttryck för sjukdomens centralnervösa engagemang. Denna sjukdom har den högsta kända mutationsfrekvensen, omkring 4:10 000, vilket motverkas av en relativt snabb elimination av den mutanta genen genom låg fertilitet (33).

De autosomala dominanta formerna står endast för en liten del av utvecklingsstörningarna, mest beroende på den låga fertiliteten.

Etiologi

Sjuk

Normal

Sjuk

Normal

Föräldrar

Könsceller

Barn

än i övriga Sverige, sannolikt beroende på fördröjd isolatuppbrytning. De flesta debuterar före puberteten och diagnostiken blir därför en pediatrisk eller barnpsykiatrisk angelägenhet. Den allmänna psykiatrins befattning med dessa fall rör dels de utvecklingsstörda som når vuxen ålder och får psykiska besvär av olika slag, dels föräldrar till barn med utvecklingsstörning som söker rådgivning. Utvecklingsstörningarna representerar det område av psykiatrin där sambandet mellan genmutationer och avvikande metabolism fått sina tidigaste och tydligaste illustrationer.

De monogent nedärvda sjukdomarna delas in dels efter arvsgång, dels efter vilken metabol störning genmutationen manifesterar sig i.

BILD 2.4. Dominant nedärvning (8).

paroxysmal aktivitet på EEG, manifest epilepsi vid ett par av tillstånden (Klinefelter- och triplo-X-syndromen), sänkt intellektuell nivå, ökad känslighet för olika belastningar samt drag av passivitet i förening med svag impulskontroll. En del får pålagrade psykogena reaktioner till följd av kroppsliga stigman i form av under- eller övergenomsnittlig kroppslängd, missbildningar och dysplastisk kroppsbyggnad med maskulina drag hos kvinnor och feminina drag hos män. Impotens och sterilitet kan utgöra ytterligare belastningar. I motsats till Downs syndrom, som oftast leder till utvecklingsstörning, är gonosomal aberration förenlig med normal intelligens, normalt EEG, frånvaro av personlighetsstörningar och andra psykiska störningar och god social anpassning. Fenotypen bestäms inte bara av en speciell genotyp utan också av reservkapacitet, kompensationsmöjligheter och bemötande från omgivningen.

Recessivt arv Vid autosomalt recessiva sjukdomar krävs gendefekten i dubbel uppsättning (homozygoti) för att sjukdomen ska manifestera sig. De som har anlaget i enkel dos är friska anlagsbärare (heterozygoter).

Flertalet fall kommer från äktenskap mellan två heterozygoter, då risken för att barnen ska bli homozygoter är 25 % [BILD 2.5]. Sannolikheten för att båda kontrahenterna är anlagsbärare ökar om de Frisk anlagsbärare

Frisk anlagsbärare

Föräldrar

Könsceller

Monogen nedärvning Det finns över 100 genmutationer som leder till utvecklingsstörning med eller utan somatiska särdrag. Alla är sällsynta, men sammantaget står gruppen för omkring 5 % av lindriga och 10 % av svåra utvecklingsstörningar. Andelen är högre i Norrland

Barn

Normal

Friska anlagsbärare

Sjuk

BILD 2.5. Enkel recessiv nedärvning (8).

29

2

2

Utvecklingsstörningar

är kusiner eller på annat sätt släkt med varandra.

Flertalet monogent ärvda utvecklingsstörningar har denna arvsgång.

Metabola fel Via DNA och RNA bildar generna polypeptider som ingår i olika enzymer. En genmutation leder till att motsvarande enzymfunktion reduceras, vilket ger medfödda metabola störningar. De delas in efter vilka ämnen som den störda metabolismen omfattar.

Fenylketonuri Föllings sjukdom (efter den norske läkaren Asbjörn Fölling) eller fenylketonuri (PKU) har en recessiv autosomal arvsgång och beror på brist på enzymet fenylalaninhydroxylas som omvandlar fenylalanin till tyrosin. Genen ligger på den långa armen av kromosom 12. Den kan mutera på flera sätt som alla leder till en anhopning av fenylalanin och dess metaboliter, som hämmar hjärnans utveckling. Bland metaboliterna ingår fenylketoner som kan påvisas i urinen (grön färg med ferriklorid). Provet blir dock positivt först 1–6 veckor efter födseln, medan fenylalanin i blodet är förhöjt omedelbart efter födseln.

Ett barn med PKU är normalt vid födseln, men visar efter hand en försenad utveckling och IQ stannar under 30. Epilepsi är vanligt. Karakteristisk är ljus hudfärg och ljust vattenblå ögon till följd av brist på melanin som har tyrosin som prekursor.

Rubbningen uppträder hos ett av 26 000 nyfödda barn, dvs. hos i genomsnitt fyra barn per år i Sverige. Den PKU-screening som pågått sedan 1965 har gjort att så gott som samtliga nyfödda barn har diagnostiserats. De har satts på fenylalaninfattig kost och utvecklats normalt. Dietbehandlingen måste dock sättas in snabbt efter födelsen och pågå under hela uppväxttiden (36).

Kvinnor vars PKU-rubbning neutraliserats med diet under uppväxttiden och som avser att bli gravida ska återuppta dieten redan före befruktningen 30

FÖRDJUPNING

X-bundet arv X-bundna sjukdomar överförs vanligen från kvinnliga anlagsbärare [BILD 2.6]. Beroende på om genen är dominant eller recessiv kommer anlagsbärande kvinnor att bli sjuka eller friska. Anlagsbärande män är nästan alltid sjuka.

En form av diabetes insipidus nedärvs på detta sätt (34, 35). Störningen sitter då i njurarna som inte svarar på hypofysens antidiuretiska hormon. Tidiga symtom är kräkningar, förstoppning och hypertermi. Klinisk-kemiska undersökningar visar tecken på dehydrering (jämför perniciös katatoni s. 170).

Vattenförlusten kan uppgå till flera liter per dygn och terapin består av vattentillförsel.

och fortsätta med den under hela graviditeten. Fenylalaninet passerar nämligen genom placenta och stör utvecklingen av fostrets hjärna (37).

Galaktosemi Galaktosemi är också autosomalt recessivt ärftlig och har en incidens på 1:50 000–100 000, vilket innebär att det föds 1–2 sådana barn per år i Sverige. Till följd av bristen på ett enzym som deltar i nedbrytningen av galaktos anhopas denna mono-

Anlagsbärande kvinna X X

Normal man X Y

Föräldrar

Könsceller

Barn

Normal flicka

Normal pojke

Anlagsbärande Sjuk flicka pojke

BILD 2.6. Nedärvning av en könskromosombunden recessiv gen via anlagsbärande kvinna (8).

Etiologi

sackarid i kroppen. Sjukdomssymtom uppkommer först när barnet får bröstmjölk, vars laktos spjälkas till glukos och galaktos i tarmen. Galaktos har toxisk inverkan på hjärna, lever och njurar, och obehandlad leder sjukdomen till döden inom ett par år.

Samtliga nyfödda barn undersöks på förekomst av galaktos på samma gång som för PKU. Under förutsättning att galaktosfri kost tillförs blir utvecklingen normal.

Glykolipidoser Det finns ett flertal störningar av glykolipidmetabolismen, var och en sällsynt men sammantagna en icke oväsentlig andel av grava utvecklingsstörningar. De kan debutera under första levnadsåret eller därefter. Sjukdomen juvenil amaurotisk idioti (demens) uppträder först vid 5–8 års ålder i form av tilltagande blindhet och intellektuell tillbakagång och ger efter hand epilepsi och pareser med död före 20 års ålder. Flertalet av dessa sjukdomar är autosomalt recessivt ärftliga. Ingen terapi är känd.

Alla dessa sjukdomar kan diagnostiseras genom fostervattenanalys som utförs vid riskgraviditeter där bägge föräldrarna är bärare av anlaget.

Endokrina sjukdomar Medfödd hypotyreos finns hos 1:3 000–1:7 000 nyfödda. Den beror på att sköldkörteln saknas eller på autosomalt recessivt ärftlig brist på något av de enzym som deltar i syntesen av tyreoideahormon.

Om inte substitutionsbehandling snabbt sätts in uppkommer en irreversibel utvecklingsstörning.

Dessa fall fångas nu upp med TSH-bestämning efter födseln. Samma blodprov används som för PKU och galaktosemi.

Pre-, peri- och postnatala skador Pre- och perinatala skador är vanligare än postnatala skador i form av infektioner eller traumatiska hjärnskador. Tack vare vaccinationer spelar rubella

och morbilli en allt mindre roll (38) och har ersatts av herpes- och cytomegalovirus och toxoplasmos.

Den dominerande prenatala faktorn bakom både utvecklingsstörning och cerebral pares är intrauterin tillväxtrubbning till följd av undernutrition. I de fall där undernutrition endast förelegat mot slutet av graviditeten visar den sig genom att fostren är lätta för tiden; om den präglat hela graviditeten är de även korta för tiden. Nutritionsstörningen kan bero på skador på placenta, graviditetstoxikos, svår sjukdom hos modern, näringsbrist, rökning under graviditeten och missbruk av alkohol eller narkotika. De båda sistnämnda orsakerna får allt större aktualitet och väger delvis upp de vinster som görs genom förebyggande mödravård.

Intrauterin tillväxtrubbning disponerar för anoxiska skador vid förlossningen som väl nutrierade och fullt utvecklade foster klarar. Sådana skador har i övrigt minimerats i modern förlossningsvård.

Missbruk av cannabis under graviditeten leder till att barnen blir lätta och korta för tiden och att risken för missbildningar ökar. Tetrahydrocannabinol (THC) passerar lättare genom placenta i början av graviditeten än senare. På grund av fettlösligheten och en betydande enterohepatisk återcirkulation kan THC påvisas i kroppen i upp till 30 dygn efter intaget. Fostret blir därför exponerat under motsvarande tid. Rökning av cannabis ökar dessutom halten koloxidhemoglobin, vilket försämrar fostrets syresättning (39).

Amfetamin och kokain ökar hjärtverksamheten och blodtrycket samt framkallar sammandragning av blodkärlen i uterus, vilket kan orsaka hypoxi hos fostret. Drogerna har dessutom en aptitnedsättande effekt, vilket kan bidra till att fostret inte får tillräckligt med näring. Eftersom missbruket i regel är tungt är risken stor för allvarliga skador på fostret (40).

Missbruk av opiater under graviditeten innebär risk för tillväxtrubbning, neonatala abstinenssymtom och hämmad intellektuell och motorisk utveckling. Metadon kan ge samma skadeverkningar.

Detta skäl mot metadonbehandling under graviditet får dock vägas mot bättre social anpassning och 31

2

2

Utvecklingsstörningar

större möjlighet för modern att ta hand om det nyfödda barnet (40).

I högre doser av bensodiazepiner ökar risken för missbildningar och försenad mental utveckling som dock verkar kunna återhämtas efter hand (41, 42).

Vid graviditet bör bensodiazepiner endast ges på strikta indikationer.

Alkoholfetopati eller fetalt alkoholsyndrom är en form av alkoholskada som i typiska fall visar sig i att barnen är kortare och lättare än normalt och har ett litet skallomfång. Synnervs- och retinalskada som leder till nedsatt syn finns hos omkring hälften. Ansiktsdysplasier är vanliga med deformerade ytteröron, ptos, underutvecklade käkar, trumpetnäsa och högt gomtak. Skelett- och hjärtmissbildningar förekommer och den totala missbildningsfrekvensen är ökad. Under de första levnadsåren är viktökningen långsam. Även hjärnan tillväxer långsammare än normalt, och barnen får därmed mer eller mindre uttalad mikrocefali. Vid fem års ålder är skillnaden mot en normal kontrollgrupp förstärkt i fråga om vikt, längd och psykomotorisk och intellektuell utveckling. I snitt är intelligenskvoten sänkt med 10– 20 enheter, och den ligger i motsvarande grad lägre än mödrarnas kvot. Hos barn som placerats i fosterhem är avvikelsen mindre. Den alkoholrelaterade hjärnskadan ger en mer uttalad hyperaktivitet hos barnet än prenatala skador av annan genes (43).

I Göteborg på 1970-talet hade 1:300 nyfödda barn alkoholskador i någon form och 1:600 var allvarligt skadat. Av samtliga barn med lindrig utvecklingsstörning bedömdes 10 % vara betingade av alkoholfetopati (15). Som följd av upplysning och förbättrat omhändertagande av missbrukande gravida kvinnor har incidensen senare sjunkit. Alltsedan man inrättat ett behandlingsteam för gravida missbrukande kvinnor vid Huddinge sjukhus har inga barn som fötts där fått diagnosen alkoholfetopati. En del kvinnor har fått legal abort, andra har kunnat avbryta sitt missbruk under graviditeten och fått behålla vårdnaden om sina barn (44–46).

En stor europeisk studie konkluderar att en alkoholkonsumtion under 12 gram per vecka kan betraktas som riskfri, men att risken för fosterskador ökar över denna. Risken för missbildningar är 32

störst i början av graviditeten, medan intellektuell utvecklingsstörning även kan uppstå vid alkoholkonsumtion under senare delen av graviditeten. Berusningsdrickande, dvs. minst fem drinkar vid ett tillfälle, är särskilt riskabelt. Med hänsyn till svårigheten att avgöra konsumtionens storlek är slutsatsen av studien att gravida kvinnor helt bör avstå från alkohol (47).

Behandling Endast undantagsvis är medicinsk behandling möjlig, t.ex. diet vid PKU och galaktosemi, substitutionsbehandling vid hypotyreos och hormonbehandling vid Klinefelters och Turners syndrom. Däremot är flertalet tilläggshandikapp tillgängliga för medicinska åtgärder. Antiepileptisk medicinering blir ofta aktuell, liksom ortopediska korrektioner och utprovning av hjälpmedel vid rörelsehinder och syn- och hörselskador. Genom behandling av tillläggshandikappen kan psykogena pålagringar förebyggas och den sociala kompetensen förbättras.

Prevention Inom preventionens område har vinster gjorts och återstår att göra i och med att nya metoder utvecklas för prenatal diagnostik, diagnostik av anlagsbärare och genetisk rådgivning, och att åtgärder mot miljöfaktorer som inverkar på barnet under fostertiden, vid förlossningen och den tidiga uppväxtperioden vidtas. Det förhållandet att allt fler utvecklingsstörningar kan förklaras av hjärnskador ger ett fastare underlag för de preventiva åtgärderna.

Genetisk rådgivning Ökade kunskaper om utvecklingsstörningarnas genetiska bakgrund är grunden till genetisk rådgivning. Det är en högt specialiserad verksamhet som

Prevention

endast är företrädd på regionnivå. Varje läkare behöver emellertid basala kunskaper, i första hand för att kunna ge friande besked och i andra hand för att remittera svårbedömda fall vidare.

Vanligen begärs genetisk rådgivning av makar som har ett eller flera barn med utvecklingsstörning och önskar ett friskt barn. Ibland kan den gravida kvinnan endast tänka sig att fortsätta graviditeten om hon kan få garantier att barnet inte blir utvecklingsstört. Genetisk rådgivning kräver i dessa fall en empatisk hållning med beredskap att möta uttalade och outtalade farhågor. Att få ett missbildat barn kan ge upphov till skuldkänslor och långvariga psykiska besvär. Självkänslan blir kränkt av att hon inte kunnat föda ett välskapt barn och det finns farhågor för nya misslyckanden. Dessa känslomässiga aspekter måste beaktas då annars informationen riskerar att missförstås och förvrängas, så att den stämmer med kvinnans negativa självbild.

Genetisk rådgivning bygger på utredning av utvecklingsstörningens orsak. Häri ingår en detaljerad familjeanamnes, eventuellt diagnostik av anlagsbärare och prenatal diagnostik av genetiska sjukdomar hos fostret.

Prenatal diagnostik Prenatal diagnostik utförs med fostervattenanalys, korionbiopsi, ultraljud eller direkt inspektion av fostret (fetoskopi). Metoder håller också på att utvecklas så att man vid fetoskopi ska kunna ta fosterblodprov och ge substitutionsbehandling, t.ex. vid hypotyreos. Genom fostervattenprov kan man dels analysera kromosomerna hos de celler som stöts av från fostret, dels göra biokemisk eller DNA-baserad analys av celler. Amniocentes kan göras från och med 14:e veckan, och cellerna odlas i cellkulturer under 2–3 veckor innan de kan kromosombestämmas. Om missbildning påvisats kan en abort göras. Prov från moderkakan (korionbiopsi) kan tas redan i vecka 9–10, vilket möjliggör abort före vecka 12.

Prenatal diagnostik är inte fri från komplikationer. Risken för att framkalla missfall är 0,5–1 %

med både amniocentes och korionbiopsi. Med en allt längre driven teknisk förfining kan ultraljud användas för att upptäcka missbildningar. Under tidig graviditet (10–14 veckor) är en kombination av nackuppklarningsmätning (”nupptest”) med ultraljud och biokemisk serumundersökning (”kubtest”, kombination av ultraljud och biokemi) bäst för att identifiera Downs syndrom. Under graviditetens mellersta del görs biokemisk serumundersökning med fyra markörer. Jämfört med moderns ålder som enda urvalskriterium kan dessa metoder avsevärt minska antalet fostervattenprov och moderkaksprov. Följande indikationer ligger till grund för fostervattenanalys (49): • Tillstånd där prognosen för barnet kan förbättras genom att behandling kan planeras bättre, tidigareläggas eller till och med ske prenatalt, t.ex. vissa urinvägsmissbildningar och bukväggsbråck. Diagnostiken är fosterinriktad.

• Tillstånd som inte är behandlingsbara och innebär ett kort liv med svårt lidande, t.ex. juvenil amaurotisk idioti och andra glykolipidoser. Diagnostiken är abortinriktad.

• Tillstånd som medför bestående funktionsnedsättningar men som med god vård och sociala insatser är förenliga med överlevnad under tämligen goda livsbetingelser. Hit hör bland annat Downs syndrom, ryggmärgsbråck, cystisk fibros och muskeldystrofi. Här föreligger en kollision mellan det ofödda barnets intresse och familjens situation och möjligheter. Diagnostiken är oftast abortinriktad. Vid Downs syndrom tilllämpas i regel en åldersgräns (varierande mellan 36 och 40 år) med hänsyn till den ökade risken vid hög mödraålder. Övriga indikationer är tidigare fött barn eller anhöriga med den aktuella rubbningen.

En uttalad oro att få ett missbildat eller utvecklingsstört barn kan förekomma av olika skäl, även om det inte finns någon direkt anledning att misstänka ökad risk. Sedan kvinnan fått information om möjligheter och risker och därefter fortfarande vill bli undersökt får läkaren avgöra om den möjliga nyttan överstiger riskerna. Ofta har oron djupare rötter och stillas endast delvis av fosterdiagnostik (50).

33

2

2

Utvecklingsstörningar

Fostervattenanalys görs i omkring 5 000–6 000 och moderkaksprov i 1 000–2 000 fall per år varav 2–3 % visar någon avvikelse. Om undersökningen varit riktad mot en kromosomrubbning eller ett specificerat metabolt fel innebär det att ett friande besked kan ges i flertalet fall och att kvinnan kan fortsätta sin graviditet med goda förhoppningar om att få ett friskt barn. Med tanke på att kvinnan, särskilt om hon tidigare fått ett utvecklingsstört barn, möjligen hade valt legal abort om prenatal diagnostik inte funnits att tillgå, innebär den i vissa fall ett räddande av friska foster. Fosterdiagnostikens begränsning är att den endast fångar en del av de missbildningar och utvecklingsstörningar som nyfödda barn kan ha.

Kvinnans upplevelse av den prenatala diagnostiken är mestadels positiv. Det stora flertalet anser att den gjort det lättare för dem att genomföra graviditeten och att de skulle vilja genomgå undersökningen på nytt vid eventuell ny graviditet. Ungefär varannan kvinna upplever ökad oro under de veckor hon väntar på besked, vilket får vägas mot den oro de skulle ha känt om undersökningen inte kommit till stånd (50, 51).

Etiska dilemman De knappt 400 foster som årligen aborteras sedan missbildning eller genetisk avvikelse konstaterats prenatalt (selektiva aborter) utgör ungefär 1 % av alla aborter. De vanligaste diagnoserna är kromosomavvikelser och CNS-missbildningar.

FÖRDJUPNING

Diagnostik av anlagsbärare Bärare av en recessiv gen är i allmänhet symtomfria, men avvikelser kan förekomma i laboratorieprov.

Sålunda visar bärare av PKU-anlaget en avvikande belastningskurva med hög topp och långsam tillbakagång efter tillförsel av fenylalanin. Bärare av galaktosemianlaget har på motsvarande sätt en avvikande belastningskurva efter tillförsel av galaktos.

Vid juvenil amaurotisk idioti är 20 % av lymfocyterna vakuoliserade mot 1 % hos heterozygoter (48). Allt fler mutationer blir tillgängliga för DNA-baserad diagnostik.

34

En nackdel är att selektiva aborter utförs sent under graviditeten. Sena aborter utgör en större emotionell påfrestning på en kvinna än tidiga, särskilt om kvinnan börjat känna fosterrörelser i 16– 17:e veckan. Omkring 70 % av de selektiva aborterna sker efter 18:e veckan jämfört med endast 0,5 % av de generella (52).

De etiska aspekter som den prenatala diagnostiken aktualiserar är bland annat dessa (49): • Medan generella aborter utförs för att kvinnan inte vill ha barn görs selektiva aborter för att hon inte vill ha en viss sorts barn. Selektiva aborter strider därför mot principen om alla människors lika värde. Det kan befrämja en nedvärderande syn på de funktionshindrade som ”egentligen aldrig borde ha fötts” (53).

• Mot detta kan hävdas att nedvärdering sällan förekommer bland föräldrar till de funktionshindrade barn som redan finns i en familj, snarast tvärtom. Frågeställningen vid prenatal diagnostik brukar i stället vara om familjen orkar med ett sådant barn (ibland ytterligare ett), med vad det innebär av emotionell och fysisk belastning och minskad tid och engagemang för övriga familjemedlemmar. Om det utanför den berörda familjen finns tecken på diskriminering av funktionshindrade måste samhället konsekvent markera alla medborgares lika värde och på alla sätt försöka förbättra livsvillkoren för de berörda.

Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade har tillkommit i detta syfte.

• Det kan ske en glidning från diagnostik och abortering av foster med svåra funktionshinder och sjukdomar till lindrigare, ”kosmetiska” defekter. Bland indikationerna har inte gonosomala kromosomaberrationer medtagits. Här finns visserligen en cerebral dysfunktion som kan ge lägre IQ än vad som annars skulle ha blivit fallet och som medför viss risk för social missanpassning. Flertalet får emellertid inga nämnvärda störningar och skulle inte ha observerats om man inte fått kännedom om karyotypen. När gonosomala aberrationer påvisats som bifynd kan informationen knappast undanhållas för föräldrarna. Kvinnan kan inte heller vägras

Prevention

abort om hon yrkar på det och graviditeten inte har överskridit gränsen för abort vid 18:e veckan. Indikationen för selektiv abort kan därför komma att vidgas.

• Fostrets kön är ett bifynd vid kromosomanalysen som inte heller kan undanhållas. Anlag för intelligens eller andra egenskaper utan medicinsk relevans kan ännu inte bestämmas. Även om så skulle bli möjligt vore prenatal diagnostik och abort med inriktning på kön eller egenskaper inte förenliga med människovärdesprincipen.

• Den prenatala diagnostiken kan bli ett socialt kontrollinstrument för att förbättra befolkningens genetiska struktur. Prenatal diagnostik har hittills alltid utförts och bör alltid utföras på den enskilda kvinnans önskan och avgörandet om abort ligger enbart hos henne till den 18:e veckan. Målet med kubtestet uppfattas ibland som att samhället till varje pris vill undvika barn med Downs syndrom, ibland som ett sätt att öka den enskilda familjens beslutsunderlag.

Den genetiska rådgivaren ska inte påtvinga föräldrarna någon åtgärd, utan endast ställa information till förfogande och förklara dess innebörd. Det stora flertalet kvinnor (85 %) har inte upplevt någon påverkan när det gällde beslutet att genomgå prenatal diagnostik eller ställningstagande till abort (50). Omkring 65 % av äldre gravida kvinnor avstår från erbjuden fosterdiagnostik, fler i glesbygd än i tätort (52). Det är inte känt hur många som väljer att föda barn som de vet har Downs syndrom.

Stöd och service Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) gäller från 1993 (54, 55). Den omfattar personer med • Utvecklingsstörning, autism eller autismliknande tillstånd • Betydande och bestående begåvningsmässigt funktionshinder efter hjärnskada i vuxen ålder föranledd av yttre våld eller kroppslig sjukdom

• Andra varaktiga fysiska eller psykiska funk-

tionshinder som uppenbart inte beror på normalt åldrande, om de är stora och förorsakar betydande svårigheter i den dagliga livsföringen och därmed ett omfattande behov av stöd eller service.

Följande principer ligger till grund för insatserna inom lagens verksamhetsområde: • Respekt för självbestämmande och integritet.

Många som ingår i personkretsen har tidigare levt under sådana villkor att det varit svårt för dem att ställa krav på att de själva ska få bestämma.

• Tillgänglighet och närhet, såväl när det gäller bostad som daglig verksamhet m.m.

• Delaktighet. Den enskilde ska tillförsäkras ett aktivt deltagande i det liv och den gemenskap som tillkommer alla människor.

• Kontinuitet och helhetssyn. Insatserna ska vara bestående och inte upphöra eller förändras om inte brukaren själv beslutat härom. Helhetssyn innebär att stödet planeras och ges med utgångspunkt i den enskildes samlade behov. Åtgärderna ska ge möjlighet att leva som andra och i gemenskap med andra. Visserligen sätter hjärnskador och resttillstånd efter schizofreni en gräns för hur långt man kan nå med miljöåtgärder, men målet för verksamheten är att komma så långt i utbildning och social funktion som gränsen tillåter. Förutom att utveckla den intellektuella kapaciteten syftar stöd och service till att utveckla emotionella och motoriska funktioner som kan kompensera det intellektuella funktionshindret och ge en optimal social kompetens. Den enskildes egna resurser ska utvecklas genom att tillvarata vad en normal mänsklig miljö kan ge av kontakt, samvaro och träning. De vägledande principerna är således normalisering, integrering och utveckling.

LSS gör följande precisering av insatserna för särskilt stöd och service: 1. Rådgivning och annat personligt stöd. Särskilda krav måste ställas på kunskap om problemen och livsbetingelserna för människor med stora och varaktiga funktionshinder.

35

2

2

Utvecklingsstörningar

2. Personlig assistent eller ekonomiskt stöd för sådan assistans. Bestämmelser finns också i lagen om assistansersättning (56). De funktionsnedsättningar som motiverar assistansbehov kan gälla att sköta sin hygien, klä sig och klä av sig, inta måltider eller kommunicera med andra.

3. Ledsagarservice. Den som inte har personlig assistans kan i stället ha rätt till ledsagarservice för vissa behov.

4. Kontaktperson. Många människor med stora funktionshinder har få kontakter eller lever i social isolering. Kontaktpersonen ska underlätta för dem att leva ett självständigt liv och vara en länk till fritidsaktiviteter och andra sociala kontakter. Ibland kan insatser ges av en s.k. stödfamilj. Trots kampanjer att värva kontaktpersoner har fortfarande bara en mindre del sådant stöd.

5. Avlösarservice i hemmet, antingen regelbundet eller för situationer som inte kunnat förutses.

6. Korttidsvistelse utanför det egna hemmet. Syftet är att ge rekreation och miljöombyte samtidigt som anhöriga eller familjehemsföräldrar får avlösning. Korttidsvistelse kan erbjudas regelbundet eller i akuta situationer, dygnet runt eller på helger.

7. Korttidstillsyn för skolungdom över 12 år utanför det egna hemmet före och efter skoldagen och under lov.

8. Boende i familjehem eller i bostad med särskild service för barn och ungdomar som behöver bo utanför föräldrahemmet. Insatsen kan utgöra en ersättning för eller ett komplement till föräldrahemmet.

9. Bostad med särskild service för vuxna eller annan särskilt anpassad bostad för vuxna. De viktigaste formerna är servicebostad och gruppbostad.

10. Daglig verksamhet för utvecklingsstörda i yrkesverksam ålder som saknar förvärvsarbete och inte utbildar sig.

Till skillnad från hälso- och sjukvårdslagen är LSS en rättighetslag, vilket innebär att kommunens be36

slut kan överklagas. Regeringsrätten har fastslagit att resursbrist inte är ett giltigt skäl att underlåta verkställighet av domar.

Avinstitutionalisering Flera undersökningar har visat att den intellektuella och emotionella utvecklingen blir bättre i en normal mänsklig miljö än på institutioner. Målet med samhällets stöd till utvecklingsstörda är att de som alla andra barn ska kunna växa upp i den egna familjen och att de som vuxna får möjlighet att som andra flytta hemifrån. Vårdhem och specialsjukhus framstår som otidsenliga och ovärdiga vårdformer som har ersatts av familje- och elevhem och gruppbostäder (3). Familjehem är boende i annat enskilt hem än det egna för barn och ungdomar. Elevhem är en kollektiv boendeform med hemlik miljö för en liten grupp barn/ungdomar. Gruppbostäder är anpassade bostäder i villor eller lägenheter i vanliga bostadsområden, där varje boende har kokmöjligheter och hygienutrymme och där det också finns gemensamma utrymmen och fast personal.

Ett kvarstående problem är att många utvecklingsstörda bor kvar i föräldrahemmet långt upp i medelåldern. Det är fortfarande ett gap mellan fysisk och funktionell integrering. Integrationen av de utvecklingsstörda i samhället är ännu inte fullständig.

Skolgång Enligt skollagen ska det finnas en särskola för barn som inte kan gå i grundskolan och gymnasieskolan för att de är utvecklingsstörda. Särskolans uppgift är att utifrån varje elevs förutsättningar ge en anpassad utbildning som så långt det är möjligt motsvarar den som ges i grundskolan och gymnasieskolan. Grundsärskolan omfattar nio obligatoriska skolår med utbildning i ämnen eller ämnesoråden.

Grundsärskolan har en särskild inriktning som kallas träningsskola och är avsedd för elever som inte kan tillgodogöra sig hela eller delar av utbild-

Prevention

ningsämnena. Efter grundsärskolan följer den frivilliga gymnasiesärskolans fyraåriga program, 8 nationella och 2 individuella. Programmen är främst inriktade på yrkesförberedelser. Kommuner har också skyldighet att erbjuda särskild utbildning för vuxna (tidigare kallad vuxenutbildning för utvecklingsstörda, särvux). Förskolebarn med en utvecklingsstörning är hänvisade till den allmänna förskolan på samma villkor som andra barn. Eftersom barn som behöver särskilt stöd i sin utveckling ska anvisas plats i förskolan före sex års ålder har utvecklingsstörda, liksom andra barn med funktionshinder, förtur.

I stället för segregation i speciella särskolor eftersträvas integration av klasser med utvecklingsstörda barn och ungdomar i vanliga skolor och i ett nästa led individuell integration. Flertalet av grundsärskolans elever är klass- eller individintegrerade.

I förskolan är individuell integrering regel och kan även väljas på grund- och gymnasieskola. De flesta väljer dock undervisning inom grundsärskole- eller gymnasiesärskoleklasser. Farhågor för att de utvecklingsstörda barnen skulle bli mobbade av normalklassernas barn har i stort visat sig obefogade, men saklig information fordras till dem och deras föräldrar. Genom att utbildningen integreras underlättar man för föräldrarna att behålla barnet i det egna hemmet under skoltiden.

Omkring 20 % av de ungdomar som går ut särskolan är inte längre i behov av stöd och service utan klarar sig socialt och ekonomiskt som andra medborgare.

Arbete Arbete på öppna marknaden är vanskligt att få i ett kärvt arbetsmarknadsläge, och endast en mindre del av de personer med utvecklingsstörning som fortfarande är i behov av stöd och service har arbete på öppna arbetsmarknaden eller skyddat arbete. Alla som inte förvärvsarbetar eller utbildar sig har dock enligt LSS rätt till daglig verksamhet på t.ex. ett dagcenter. Detta har underlättat flytt från institutioner till gruppbostäder eller egen bostad.

Platserna för den dagliga verksamheten ska vara så lätta att nå att de kan bidra till den sociala anpassningen och kontakten med närstående. Den tidigare höga andelen förtidspensioner och sjukbidrag i åldern 16–19 år har minskat, delvis till följd av att särskolan givit en anpassad arbetsutbildning, delvis till följd av skärpta regler. Fortfarande har dock en del vuxna med utvecklingsstörning ingen eller för liten daglig verksamhet.

Sexuell samlevnad Normaliseringsprincipen har inneburit att flertalet boendeformer är tvåkönade, vilket aktualiserar samhällets hållning till sexuella relationer mellan utvecklingsstörda. Tidigare förelåg äktenskapshinder och det fanns också särskilda regler för abort och sterilisering av utvecklingsstörda. Bakom det låg dels genetiska, dels sociala skäl i form av en olämplig uppväxtmiljö för barnen. Man har inte kunnat visa att den tidigare lagstiftningen lett till en minskning av antalet barn med utvecklingsstörning, och farhågorna för att anlag för utvecklingsstörning skulle överföras har varit överdrivna. Däremot kvarstår det faktum att det för många utvecklingsstörda är omöjligt att föda och fostra barn.

Den moderna inställningen är att inte hindra olämpliga graviditeter med lagar och förbud, utan att genom undervisning och hjälp få de utvecklingsstörda att förstå så mycket att de själva kan besluta och ta ansvar för sina beslut. Utifrån denna grundsyn gäller samma samlevnadsregler som för andra.

Om två utvecklingsstörda vill leva tillsammans bör de få hjälp med de praktiska arrangemangen. När det, som oftast är fallet, är omöjligt för dem att ta hand om barn bör de få hjälp att använda lämpliga preventivmedel.

Lagstiftningen tillåter äktenskap där en eller båda kontrahenterna är utvecklingsstörda under förutsättning att de förstår vad det innebär. På motsvarande sätt gäller att abort får utföras på en kvinna om hon själv begär det och förstår ingreppets innebörd och konsekvenser. Detsamma gäller sterilisering för den som fyllt 25 år. För åldern 18–25 år 37

2

2

Utvecklingsstörningar

krävs tillstånd av Socialstyrelsen, vilket kan beviljas av genetiska eller medicinska skäl. En person med utvecklingsstörning som är kapabel att ha ett stabilt sexuellt förhållande bedöms också i regel ha rättslig handlingsförmåga rörande äktenskap, abort och sterilisering.

Om en kvinna med utvecklingsstörning blir gravid och på grund av sin låga intelligensnivå inte förstår innebörden av eller kan begära abort, kan sådan ändå utföras genom s.k. nödrätt. Nödrätt kan åberopas för operativa ingrepp på personer som inte kan ge tillstånd; förutom utvecklingsstörda även medvetslösa och personer med demens. Vid graviditet hos en rättsinkapabel kvinna med utvecklingsstörning kan man hävda att förlossningen och vad som följer efter den innebär en fara för hennes psykiska hälsa. Före ingreppet bör samråd ske med närstående såsom föräldrar, god man eller förvaltare. Det får inte utföras om kvinnan aktivt motsätter sig det.

En undersökning bland lindrigt utvecklingsstörda har visat att sexualupplysningen varit bristfällig och att de utan grund upplevde att det var förbjudet att ha en sexuell relation. Förhållandet torde bero på att det inte talats tillräckligt om sexuella frågor.

En ökad öppenhet mellan personal och klienter har utvecklats under senare år.

Det moderna förhållningssättet till sexuell samlevnad mellan utvecklingsstörda har resulterat i att det ytterst sällan inträffar att en rättsinkapabel kvinna blir gravid och att, om det förekommer, det föreligger indikation för nödrättsabort. Kvinnor med utvecklingsstörning föder alltmer sällan barn.

I Stockholmsregionen med 1,5 miljoner invånare föddes under en sjuårsperiod i slutet av 1970-talet knappt tio barn per år med minst en förälder med utvecklingsstörning. Omkring 25 % av barnen, bland vilka 6–8 % själva var utvecklingsstörda, blev omhändertagna av samhället och placerade i annan familj. Systematisk sexualundervisning och stöd och service har, utan integritetskränkning, haft gynnsammare effekt på de dessa personers barnalstring än tidigare epokers tvångsvisa aborter och steriliseringar (57, 58).

38

Autismspektrumsyndrom Autismspektrumsyndrom omfattar ett spektrum av störningar av social kommunikation och interaktion med oförmåga att utveckla, behålla och förstå mellanmänskliga relationer, svårigheter att anpassa beteendet i olika sociala sammanhang, oförmåga att dela med sig av tankar, intressen och känslor, känna sig obekväm i sällskap, sakna kamrater och vänner och i svåra fall vara totalt likgiltig för medmänniskors förhållanden. Beteendet är präglat av rigiditet, strikta rutiner, aparta intressen, olust även för smärre förändringar och stereotypier i tal och motorik. I ena änden av spektret ligger infantil autism förenad med intellektuell utvecklingsstörning och ibland katatoni, som handläggs inom barn- och ungdomspsykiatrin (59), i den andra högfungerande autism (Aspergers syndrom) som kan aktualiseras i allmänpsykiatrin (60). Prevalensen är 1 %.

Monozygota tvillingar visar högre konkordans än dizygota för såväl autismspektrumsyndrom som hyperaktivitetssyndrom med uppmärksamhetsstörning (adhd) och Tourettes syndrom. Störningarna har delvis gemensamma genetiska orsaker (61).

Samtidigt bidrar en icke-genetisk orsak i form av låg födelsevikt till utvecklingen av autismspektrumsyndrom (62).

Aspergers syndrom Aspergers syndrom identifierades i mitten av 1940-talet av den österrikiske pediatrikern Hans Asperger, som enligt hans anhöriga själv hade drag av störningen. Utmärkande drag är empatistörning (oförmåga att föreställa sig hur andra människor tänker och känner), fantasifattigdom och oförmåga till social interaktion. Omgivningens reaktioner möts med okänslighet omväxlande med överkäns-

Aspergers syndrom

lighet. Intressena är extremt ensidiga, t.ex. väderrapporter, tågtidtabeller, dinosaurier eller giftformler. De går lätt till överdrift och utesluter annat innehåll i livet. Omgivningen kan på ett tjatigt och malande sätt påtvingas att dela intresset, oavsett om alltihop har berättats tidigare. Försök till avledning möts med irritation. I motsats till anankastiska personligheter, som försöker motstå sina upprepningar och fixeringar, ger personer med Asperger intryck av att finna ett nöje i att hänge sig åt dem. Språket är grammatiskt perfekt, men satsmelodin är entonig, gäll och skanderande. Många välklingande fraser är rena ekon av uttalanden från radio eller tv.

Ofta lärs flera språk in, i synnerhet deras grammatik. Språkförståelsen är konkret och idiomatiska uttryck missförstås, ”på bättringsvägen” uppfattas t.ex. som en gatuadress. Den icke-verbala kommunikationen är dålig med mimikfattigdom, stereotypa leenden och stel genomborrande blick. Motoriken är klumpig och gångmönstret avvikande. Begåvningsprofilen är ojämn och hög verbal intelligens kan felaktigt ge intryck av att även andra begåvningsfaktorer ligger högt. En del är dock mer än normalbegåvade. Yrkeslivet kan vara framgångsrikt och trots smalspårigheten gör några akademisk karriär. Bristen på sunt förnuft kan dock vara slående.

Aspergers syndrom visar familjär anhopning vilket talar för en genetisk orsakskomponent. Trots likheterna med schizoid personlighetsstörning förekommer inte schizofreni bland nära släktingar i ökad frekvens och det sker ingen övergång till schizofreni. Prevalensen är omkring 4 promille med manlig dominans 2–3:1. Tecken på hjärndysfunktion eller kromosomavvikelse finns i 60 % av fallen.

Perinatala komplikationer har förekommit oftare än väntat. En funktionsstörning föreligger i de prefrontala delarna av hjärnan som är en förutsättning för social interaktion (63).

Autism i barnaåren efterlämnar i regel en social, språklig och beteendemässig funktionsnedsättning i vuxen ålder, oberoende av vilken behandling som givits. De flesta behöver stöd och service enligt LSS och hjälp av assistent enligt LASS. Aspergers syndrom har bättre prognos och många individer kan

leva ett självständigt liv. De kan dock behöva anlita allmänpsykiatrins resurser för sekundär depression, paranoida symtom, asteni, tvångssymtom eller missbruk. En del blir också rättspsykiatriskt undersökta sedan deras udda intressen i kombination med oförmågan till inlevelse fått dem att överskrida lagens råmärken; något uppsåt att skada andra finns dock vanligen inte. För att nå fram till rätt primär diagnos är ett samtal med patientens föräldrar eller syskon oundgängligt.

Aspergers syndrom är inte möjligt att behandla med farmaka eller psykoterapi. En sekundär depression kan dock påverkas med antidepressiva farPATIENTEXEMPEL

Aspergers syndrom En 28-årig man söker psykiatrisk hjälp för nervositet och blyghet. Som spädbarn var han lugn och glad och grät mycket sällan. Om andra barn tog hans leksaker protesterade han inte. Efter att ha börjat tala vid ett års ålder blev han skrämd vid en bilolycka och återupptog sitt tal först när han var tre år. Miner och gester har alltid varit sparsamma och rösten monoton.

Var mycket bunden till sin mor, fick aldrig några vänner och blev ofta retad i skolan. Misslyckades kapitalt i lek och idrott. Studerade vid privatskola och lyckades väl i ämnen som fordrade ett gott minne, t.ex. historia, men hade svårare när abstraktionsförmåga krävdes. Vid mönstringen gjorde hans klumpighet och oförmåga att följa kommandon att han inte blev antagen till militärtjänst. Han har aldrig protesterat mot förändringar som kommit till stånd genom andra människors beslut, och alltid varit noggrann när det gäller dagliga rutiner och håller god ordning på sina ägodelar.

Patienten visade tidigt intresse för bilar, bussar och tåg. Skaffade en stor samling sådana leksaker och märkte omedelbart om någon saknades. Lekte aldrig låtsaslekar och var inte tillsammans med andra barn.

Intresset för transportmedel har fortsatt i vuxen ålder och han läser faktaböcker och gör resor tillsammans med andra tågentusiaster. Däremot är han inte intresserad av annan facklitteratur eller skönlitteratur.

Han har haft ett enklare kontorsarbete i många år.

Tycker om sitt arbete men är ledsen över sin sociala oförmåga, skulle vilja ha vänner och en kvinna att gifta sig med. Skriver ofta till tidningars rådgivningsspalter för att få hjälp med sina problem.

I status noteras att patienten inte svänger med armarna när han går. Vid intelligenstest når han ett värde inom normalområdets nedre del.

Fallet är ett typexempel på Aspergers syndrom med social oförmåga, kommunikationsproblem och säregna intressen. Att oroas av sina egenheter och börja göra försök att komma till rätta med dem är ett gott prognostiskt tecken (59).

39

2

2

Utvecklingsstörningar

maka, medan paranoida symtom vanligen bleknar av utan behandling i en lugn och strukturerad miljö.

Väsentligt är att avlasta föräldrar och patienten själv skuldkänslor som de eventuellt kan bära på.

Skolan bör erbjuda specialpedagogik som tillvaratar de speciella intressena och kunskaperna, och vården bör vara uppmärksam på dessa öppningar till ett fungerande vuxenliv. Många män gifter sig med emotionellt välbegåvade kvinnor, men trots ett ytligt sett fungerande arbets- och familjeliv kvarstår den bristande sociala kompetensen och empatistörningen.

Hyperaktivitetssyndrom med uppmärksamhetsstörning Benämningarna på hyperaktivitetssyndromet växlar. Ofta används den engelska förkortningen adhd (”attention deficit hyperactivity disorder”). Termen DAMP (dysfunktion i fråga om avledbarhet, motorik och perception), som förekommer i Norden, är ett vidare begrepp än adhd och innefattar dessutom motorisk klumpighet och perceptionssvårigheter.

Även om störningen visar sig tidigt diagnostiseras den ofta först vid skolstarten då kraven på disciplin, uppmärksamhet och socialt samspel skärps.

En erfaren lärare kan redan första skoldagen konstatera om det finns hyperaktiva barn i klassen utifrån deras oförmåga att lyssna och allmänna stökighet. Prevalensen i skolåldern ligger mellan 2–5 % med en dominans för pojkar 3:1 (64). Symtomen avtar sedan successivt, först hyperaktiviteten vilket för att ouppmärksamheten och impulsiviteten blir mer framträdande (65). Enligt en metaanalys (66) halveras antalet personer med signifikanta kliniska symtom per femårsintervall så att 0,5–1 % av befolkningen har symtom i tidigt vuxenliv. En del kommer att uppfylla kriterierna på antisocial eller instabil personlighetsstörning (67) och andra utvecklar cannabismissbruk, ofta på grund av ursspårad egenvård (68). Till detta kommer brist på självförtroende, känsla av att vara otillräcklig, annorlunda och utanför gemenskapen som är följden av att mötas av irritation, avståndstagande och mobbning. En inventering av intagna vid fängelser och häkten i Sverige visade att drygt hälften hade haft störningen som barn och nästan en fjärdedel uppfyllde fortfarande kriterierna. De hade visat tidiga tecken på kriminalitet och gjort sig skyldiga till mer kriminalitet än sina medfångar. Flera av dem blev okontrollerat aggressiva efter alkoholförtäring och hade därför slutat med alkohol (69, 70).

Etiologi Klinisk bild Symtomen består av varierande kombinationer av ouppmärksamhet, hyperaktivitet och svårkontrollerad impulsivitet. Ouppmärksamheten visar sig genom slarvfel i skolarbete eller yrkesliv, misslyckade arbetsuppgifter, undvikande av aktiviteter som kräver mental uthållighet och distraktion av yttre stimuli. Hyperaktiviteten tar sig uttryck i mycket prat, svårighet att hålla kroppen stilla och rastlöshet. Impulsiviteten visar sig i otålighet, svårighet att vänta på sin tur och störande inhopp i andras samtal eller aktiviteter.

40

Autismspektrumstörning och hyperaktivitet förekommer ofta tillsammans (71) och båda är i huvudsak kombinerat organiska och genetiska störningar.

MR har visat avvikelser i nucleus caudatus och corpus callosum. Mer än hälften har perinatala hjärnskadefaktorer med låg födelsevikt, asfyxi, hypoglykemi eller hyperbilirubinemi. I omkring 20 % av fallen förekommer hyperaktivitet bland primärsläktingar. En tvillingstudie visar konkordansen 51 % hos enäggstvillingar jämfört med 33 % hos likkönade tvåäggstvillingar, vilket talar för en ärftlig orsaksfaktor (72). Rökning och alkoholför-

Hyperaktivitetssyndrom med uppmärksamhetsstörning

täring av modern under graviditet ökar risken för att barnet blir hyperaktivt (73). Föräldrarnas attityd spelar ingen roll för störningens uppkomst och ett sådant besked kan lindra deras skuldkänslor.

För att diagnosen ska kunna ställas i vuxen ålder ska störningen ha funnits i barnaåren. Eftersom vuxna ibland är oförmögna att erinra sig tidigare symtom och journaler saknas kan föräldrar eller syskon behöva tillfrågas.

som inte har någon missbrukspotential (76). Metylfenidat har visat sig mer effektivt än atomoxetin, men tecken till missbruk kan motivera byte av preparat (77). Bild 2.7 visar en kraftig ökning av försäljningen av metylfenidat under den senaste tioårsperioden. Bild 2.8 speglar den manliga dominansen och tidiga debuten av adhd (78).

Behandling

Försäljning av metylfenidat maj 2013—april 2014 fördelat på kön och ålder 40 Kvinnor Män

35 30 25 20 15 10

75–

70–74

65–69

55–59

60–64

45–49

50–54

35–39

40–44

25–29

30–34

15–19

20–24

5–9

10–14

5 0

0–4

DDD/1 000 invånare och dag

45

BILD 2.7. Försäljning av metylfenidat maj 2013—april 2014 fördelad på kön och ålder (78).

Försäljning av metylfenidat 2004 till 2013 9 DDD/1 000 invånare och dag

Substanser med dopaminagonistisk effekt såsom metylfenidat (Concerta, Ritalin, Medikinet, Equasym Depot) har en dämpande effekt på överaktivitet. Två tredjedelar förbättras och hälften blir helt besvärsfria. Det finns inga belägg för beroendeutveckling hos barn och ungdomar där dosen är 100 gånger lägre än hos missbrukare. Centralstimulantia ger ingen upplevelse av att vara hög och det finns inga tecken till tillvänjning eller benägenhet att höja dosen. Medicineringen ökar inte utan minskar tvärtom risken för missbruk i vuxen ålder. Dokumentationen hos vuxna är mindre omfattande. Erfarenheterna av en ökande förskrivning av specialister i psykiatri på licens från Läkemedelsverket är dock goda. Under förutsättning att andra behandlingar visat sig otillräckliga, att kontraindikationer respekteras (psykosepisoder, narkotika- och alkoholmissbruk, asocialitet och epilepsi) och behandlingen dokumenteras fortlöpande är risken för missbruk liten. Kombinationen av centralstimulantia och psykoterapi till barn, samt information och stöd till föräldrar och lärare ger bättre effekt än varje åtgärd för sig (74). När symtomen lindras ökar självförtroendet och studier och arbete går bättre. Fortsatt medicinering krävs för att symtomen inte ska återkomma, men det är ännu oklart hur länge den behöver pågå. En biverkan av medicineringen är att längdtillväxten minskar något (75). Goda erfarenheter har också rapporterats av den selektiva noradrenalinupptagshämmaren reboxetin (Edronax) och hämmaren av presynaptiska noradrenerga transportörer atomoxetin (Strattera)

8 7 6 5 4 3 2 1 0

2004 2005 2006 2007 2008 2009

2010

2011

2012

2013

BILD 2.8. Försäljning av metylfenidat 2004—2013 (78).

41

2

2

Utvecklingsstörningar

Tourettes syndrom Tourettes är ett syndrom som i sin kliniska bild och bakgrund står nära tvångssyndromet. Det beskrevs 1885 av den franske neurologen Gilles de la Tourette. Syndromet har manlig dominans med könskvoten 3:1. Det debuterar vid 2–15 års ålder och eftersom durationen är livslång kan det aktualiseras i allmänpsykiatrin (79). Prevalensen har i olika befolkningsundersökningar legat mellan 0,4 och 3,8 % (80). Manlig dominans varierar från 2–4:1.

Klinisk bild Tourettes syndrom främsta kännetecken är tics, som i strikt mening innefattar ofrivilliga rörelser, i utvidgad mening dessutom ofrivilliga ljud och ord.

Man skiljer därför på muskulära, vokala och verbala tics. Tics är snabba, plötsliga, frekventa, oväntade, repetitiva, stereotypa och ändamålslösa rörelser som är omöjliga att stå emot. De förekommer med växlande intensitet och intervall, minskar vid icke-ångestfylld aktivitet i skola eller arbete och ökar vid vila och avkoppling, t.ex. framför tv. De upphör helt under sömn och vid koitus. Liksom koreatiska rörelser är tics ofrivilliga men skiljer sig genom den stereotypa karaktären och bibehållandet av det synergistiska samspelet.

Vid Tourettes syndrom är muskulära tics obligata och de visar sig som enkla eller komplexa rörelser. Enkla tics är återkommande, spasmodiska rörelser i en eller ett fåtal muskelgrupper, såsom att blinka, vrida på huvudet, rycka på axlarna eller grimasera med munnen. Nästan samtliga har ansiktseller huvudtics, färre i armar, ben och bål. Kontraktioner i andningsmuskulaturen kan göra talet stötigt. Mer komplexa rörelser visar sig genom okontrollerbara impulser att vidröra, slå till, hoppa, skutta, huka eller göra efter andra (ekopraxi), allt upprepat på ett stereotypt sätt.

Vokala tics är också obligata. De består i grymtande eller skällande ljud, gälla läten, hosta, harklingar, smackningar, sniffningar eller väsningar.

42

Verbala tics yttrar sig som koprolali, dvs. ”fula”, socialt oacceptabla ord eller fraser, vanligen svordomar och sexualglosor, som utstöts med hög och gäll röst. Liksom övriga tics är de omöjliga att inte lägga märke till och i vissa miljöer särskilt generande för patienten och omgivningen. Symtomet är inte obligat (högst 20 %, vanligast hos kvinnor) men karakteristiskt när det finns tillsammans med övriga tics. De kommer vanligen efter några år och försvinner hos en del så att endast muskulära och vokala tics kvarstår. Det finns en växelverkan mellan koprolali och muskulära och vokala tics, så att de senare ökar om koprolalin hålls tillbaka. Detta är möjligt för en tid, men uppladdningen tvingar till slut patienten att söka avskildhet där han/hon exploderar i fula ord. De övriga symtomen avtar då.

Som ytterligare verbala tics förekommer ekolali (upprepar vad andra har sagt) och palilali (upprepar sitt eget tal). Tvångstankar och tvångshandlingar, särskilt räkne- och kontrolltvång, förekommer oftare än hos befolkningen i övrigt. Intelligensnivån är normalfördelad och det finns ingen karakteristisk personlighetsavvikelse. Det sker ingen demensutveckling.

Komplexa muskulära och vokala tics är tvångsrörelser i den meningen att man inte vill utföra dem.

De skiljer sig från tvångshandlingar genom att de är ofrivilliga och okontrollerbara och inte har något av tvångshandlingarnas ångestreducerande eller magiska funktion. Verbala tics ligger närmare tvångshandlingar. Tourettes syndrom misskänns ofta och diagnosen ställs först långt efter debuten.

Förloppet är fluktuerande i perioder på 3–6 månader, där episoder med samtliga tics av hög intensitet och frekvens kan alternera med fria eller relativt fria intervall med endast enstaka muskulära tics.

Etiologi Konkordansen bland enäggstvillingar är betydligt högre än bland tvåäggstvillingar (53 % mot 8 %) vilket talar för en genetisk orsaksfaktor (81). Att konkordansen hos enäggstvillingar inte når 100 %

Tourettes syndrom

PATIENTEXEMPEL

Tourettes syndrom En 48-årig kvinna började få vredesutbrott när hon var 5 år samtidigt som hon skrek fula ord. När hon var 16 år tog föräldrarna henne till en psykiater som menade att det var föräldrarnas fel eftersom de kritiserade henne. Hon gifte sig 35 år gammal, men äktenskapet tog slut efter 2 år eftersom patienten utan anledning kunde fara ut mot mannen i hemska beskyllningar.

När hon var 41 år träffade hon sin nuvarande man.

Eftersom han hade studerat psykologi gjorde han detaljerade anteckningar om hustruns beteende. Som ett urverk gick hon på honom var sjätte dag, kritiserade honom och skrek oanständigheter. Efter en timme gick det över i fysiskt våld, då hon kastade saker på honom, slog sönder möbler och gjorde hål i väggarna. Sedan hon hållit på i 4 timmar gick hon och lade sig och sov i 6 timmar. När hon vaknade var hon ångerfull över vad hon gjort och resten av veckan var hon den mjukaste och mest älskvärda person man kan tänka sig.

Flera undersökningar inklusive EEG var normala.

Dussintals läkemedel var ineffektiva. En dag läste mannen om Tourettes syndrom och frågade psykiatern om det kunde vara förklaringen. Patienten fick 0,5 mg haloperidol och attackerna upphörde. Flera år senare fick hon av misstag Halcion (en bensodiazepin) i stället för haloperidol och efter 2 veckor återkom attackerna jämte svår depression. De försvann igen när hon återinsattes på haloperidol.

Detta fall var atypiskt genom att muskulära tics inte hade uppmärksammats, sannolikt för att de snabbt gått över. Det som talade för Tourettes syndrom var verbala tics i form av utbrott av beskyllningar och oanständigheter som kom med anmärkningsvärd regelbundenhet.

visar att icke-genetiska faktorer också är nödvändiga för att Tourettes syndrom ska manifestera sig.

Endast en mindre del av de övergående tics som är vanliga hos barn har ett genetiskt samband med Tourettes syndrom. Däremot förekommer tics oftare än väntat hos barn med tvångssyndrom. Det finns ett genetiskt samband mellan Tourettes syndrom och tvångssyndrom som visar sig i att de båda syndromen förekommer i samma familjer och ofta hos samma personer (82). Sannolikt bestäms Tourettes syndrom av en autosomal dominant gen som också kan manifestera sig som tvångssyndrom och kroniska tics (83). Genens penetrans är högst hos män (84).

Mer än hälften av patienterna med Tourettes syndrom har ospecifika EEG-avvikelser, hjärnska-

deprofil vid neuropsykologisk undersökning eller smärre neurologiska abnormiteter. 20 % är vänsterhänta eller ambidextra. Nio av tio har minst en av dessa egenskaper, vilket talar för någon form av cerebral dysfunktion.

Punktvis stimulering i talamus kan framkalla muskulära och vokala tics, däremot inte koprolali.

Koprolali förekommer dock som postencefalitisk manifestation och är det första som försvinner vid behandling med neuroleptika. Den goda effekten av neuroleptika tyder på dopaminerg hyperaktivitet. Allt sammantaget pekar på att Tourettes syndrom beror på en störning i de basala ganglierna.

Behandling Tourettes syndrom blir ofta föremål för psykologisering. Koprolalin har tolkats som bortträngd sexualitet, men några övertygande hållpunkter för psykogenes har inte framkommit, och psykodynamisk liksom annan psykoterapi har inte varit framgångsrik. Däremot har moralisering och utstötning utgjort ett psykiskt trauma som med korrekt diagnostik och modern behandling inte längre borde förekomma.

Atypiska neuroleptika som risperidon och aripiprazol är den gängse behandlingen. Symtomfrihet eller betydande förbättring uppnås i de flesta fall med doser som ligger betydligt under de som används vid psykosbehandling. Den dosering som behövs för att kontrollera symtomen varierar från tid till annan och kan i många fall överlämnas åt patienten själv. Vid fluktuerande förlopp kan medicinering vara tillräcklig under symtomtopparna. Eftersom övergångarna är successiva kan en insiktsfull patient hålla sig symtomfri genom intermittent medicinering. Elektrisk stimulering via inopererade elektroder kan blockera symtomen (”deep brain stimulation”) men liksom andra ingrepp i hjärnan finns risk för bestående skador.

Behandling med antidepressiva kan vara framgångsrik när Tourettes syndrom finns samtidigt med adhd (85).

43

2

2

Utvecklingsstörningar

LITTERATUR

3. Grunewald, K. (2012). Från idiot till medborgare: de utvecklingsstördas historia. Stockholm: Gothia.

8. Söderman, L. & Antonson, S. (2011). Nya omsorgsboken: en bok om människor med begåvningsmässiga funktionshinder. Stockholm: Liber.

58. Löfgren-Mårtensson, L. (2010). Unga med intellektuella funktionsnedsättningar och sexualitet.

I: Lundberg, P.O. & Löfgren-Mårtensson, L. (red).

Sexologi. 3 uppl. Stockholm: Liber.

64. Socialstyrelsen (2002). ADHD hos barn och vuxna. Kunskapsöversikt. Stockholm: Socialstyrelsen.

För källreferenser se: www.liber.se

44

3. Schizofrent spektrum och andra psykotiska störningar

Pseudoneurotisk schizofreni 51

Vård 62 Bemötande 63 Farmakologisk behandling 63 Familjeterapi 73 Sociala åtgärder 74 Kombination av familjeterapi och sociala åtgärder 75 Samhällsbaserad vård 75 Gruppterapi 75 Kognitiv beteendeterapi 76 Psykodynamisk terapi 76 Praktiska riktlinjer 76 Dubbeldiagnos 79

Schizotypi 52

Förlopp 79

Schizoaffektiv störning 52

Kulturella jämförelser 80

Typ I- och typ II-schizofreni 53

Prognosfaktorer 81

Epidemiologi 53

Prevention 81

Etiologi 54 Substanser 54 Sjukdomar och skador i hjärnan 54 Personlighet 56 Livshändelser 56 Sociala faktorer 57 Arv—miljöinteraktion 57

Vanföreställningssyndrom 82 Paranoiska syndrom 82 Isoleringsrelaterade vanföreställningar 87 Inducerade vanföreställningar 89 Sammanfattande strukturanalys 90

Psykopatologi 46 Vanföreställningar 46 Hallucinationer 47 Desorganiserat tänkande 47 Abnorm motorik 47 Negativa symtom 47 Schizofreni, schizofreniform störning och kortvarig psykotisk störning 48 Sent debuterande schizofreni 49 Schizofrent resttillstånd 50

Paranoida syndrom 92 Syntyma vanföreställningar 92 Tolkande vanföreställningar 92 Vanföreställningar vid nedsatta kognitiva funktioner 92 Parasitosparanoia 93 Stalkning 95

3

Schizofrent spektrum och andra psykotiska störningar

Schizofreni och andra psykotiska störningar är vanliga och har ofta ett kroniskt förlopp. Genom att sjukdomsinsikten är bristfällig och tvångsåtgärder ibland måste tillgripas tar de psykotiska störningarna en betydande del av den psykiatriska vårdens insatser i anspråk. Orsakerna är endast ofullständigt kända men nya läkemedel i kombination med psykosociala åtgärder möjliggör vård i öppna former och bidrar till en allt bättre livskvalitet.

Gruppen omfattar schizofreni, schizofreniform störning, kortvarig psykotisk störning, schizoaffektiv störning, schizotyp personlighetsstörning och vanföreställningssyndrom.

Den definieras genom ett eller flera av nyckelsymtomen vanföreställningar, hallucinationer, desorganiserat tänkande, abnormt motoriskt beteende och negativa symtom.

46

Psykopatologi Vanföreställningar En vanföreställning är en orimlig och okorrigerbar föreställning. Det handlar således om vanföreställning när en person säger sig vara genomsatt av cancer, trots att han fått besked om normala undersökningsfynd. Likaså är det en vanföreställning när en person är övertygad om att han är jagad av Säpo, trots att hans eventuella lagöverträdelse är av banal art. Sjukdomsinsikt saknas, vilket skiljer vanföreställningar från tvångstankar. Psykiska störningar med vanföreställningar är definitionsmässigt psykotiska.

Alla felaktiga föreställningar är inte vanföreställningar. Det kan röra sig om missuppfattningar – som kan korrigeras – och om vidskepelse eller okunnighet, där föreställningarna visserligen är felaktiga och okorrigerbara men inte orimliga när man beaktar individens personliga förutsättningar och gängse synsätt. En stark tro är också skild från vanföreställningen; dels genom att den delas av flera, dels för att den ger utrymme för åtminstone något tvivel. Vanföreställningen är man ensam om och den präglas av absolut visshet som inte låter sig modifieras eller relativiseras. En vanföreställning försvinner inte om den möts av motargument (1). Övervärdiga idéer (”få något på hjärnan”) intar en mellanställning mellan normala föreställningar och vanföreställningar. Här rör det sig om övertygelser som i och för sig inte är orimliga men som förfäktas med anmärkningsvärt engagemang. De genomsyrar individens tillvaro till förfång för andra hänsyn och aktiviteter och låter sig inte påverkas av omgivningens reaktioner.

Uppkomsten av vanföreställningar har inte något samband med den intellektuella nivån, som emellertid sätter sin prägel på vanföreställningarnas systematisering och graden av ”metod i galenskapen” (Polonius i Shakespeares Hamlet). Omgivningens avståndstagande ger inte anledning till tvekan eller omprövning, snarare tvärtom. Det leder till isolering och motsatsställning även till närstående. Ett undantag är inducerade vanföreställ-

Psykopatologi

ningar som efter hand kommer att delas av någon närstående.

Vanföreställningar kan vara primära eller sekundära. Sekundära vanföreställningar går att härleda från andra symtom, t.ex. hallucinationer, förändrad grundstämning eller tankepåverkan. De ger en paranoid prägel åt grundstörningen, vilket återspeglas i namnet, t.ex. paranoid schizofreni, psykotisk depression. Primära vanföreställningar har inget sådant samband. Vanföreställningssyndrom eller paranoiska syndrom kännetecknas av primära föreställningar som är möjliga att förstå utifrån kännedom om människans personlighet och sociala situation. Primära vanföreställningar som är oförståeliga och bisarra är tecken på schizofreni. Bild 3.1 visar indelningen.

Hallucinationer Hallucinationer är varseblivningar utan motsvarande sinnesretning. De kan förekomma vid varje sinnesmodalitet men hörselhallucinationer är vanligast i det schizofrena spektret, där de vanligen upplevs som röster, förtrogna eller främmande. För att vara tecken på en psykotisk störning måste de komma vid klart medvetande; hallucinationer när man håller på att somna (hypnagoga) eller vakna (hypnopompa) är normala upplevelser. I vissa religiösa sammanhang är hallucinationer en normal företeelse.

Vanföreställningar

Syndrom Förståeliga

Paranoiska

Oförståeliga

Schizofrena

Primära

Sekundära

Paranoida

BILD 3.1. Indelning av vanföreställningar.

Desorganiserat tänkande Desorganiserat tänkande eller formell tankestörning visar sig genom lösa associationer, svar av typen ”goddag yxskaft” och i svåra fall helt obegripligt tal med ordnybildningar (neologismer) och inkoherens (”ordsallad”). Tankarna kan upplevas som bortdragna (tankedetraktion) och nya tankar kan ”slås på” (tankepåsättning, tanketrängsel).

Abnorm motorik Motoriken kan visa olika avvikelser, alltifrån barnsliga tokerier till oförutsägbar agitation. Katatoni i form av minskad reaktion på omgivningen och ändamålslös överaktivitet har historiskt räknats till schizofreni, men katatona symtom är ospecifika och förekommer vid flera andra psykiska störningar. I denna framställning har katatoni ett eget kapitel (s. 167).

Negativa symtom Flera negativa symtom kan vara framträdande vid schizofreni.

• Minskad emotionalitet som yttrar sig som reducerade uttryck för känslor genom mimik, ögonkontakt, röstläge och gester som normalt präglar mänsklig samvaro.

• Inkongruenta affekter, att tankeinnehållet inte överensstämmer med känslan eller att känslan inte stämmer med känslans uttryck, t.ex. att brista ut i gapskratt vid ett sorgebud.

• Apati visar sig som viljelöshet, tröghet, passivitet, initiativlöshet och brist på intresse. En patient kan sitta länge utan att visa intresse av att delta i samtal, arbete eller andra aktiviteter.

• Alogi är minskning av det spontana talet, ordoch innehållsfattigt språk och fåstaviga svar på frågor.

• Anhedoni är reducerad förmåga att känna glädje när positiva händelser inträder eller nedgrade47

3

3

Schizofrent spektrum och andra psykotiska störningar

ring av minnen av goda upplevelser från tidigare.

Ingenting är roligt längre.

• Autism innebär tillbakadragenhet, undvikande av sällskap och självförsjunkande.

Ett ytterligare villkor för diagnosen schizofreni är att förvirring inte föreligger. Det fastställs genom frågor om orientering i tid och rum och bedömning av om undersökarens frågor och omvärlden i övrigt uppfattas korrekt.

FAKTARUTA 3.1.

Schizofreni har haft olika avgränsningar under tidernas lopp. Det är framför allt två namn som är knutna till schizofrenibegreppet, Emil Kraepelin i Tyskland och Eugen Bleuler i Schweiz, båda verksamma i början av 1900-talet. Kraepelin tog fasta på tidig debut och kroniskt förlopp vilket avspeglas i termen dementia praecox, dvs. för tidig reduktion av psykiska funktioner. Bleuler, som präglade termen schizofreni (grekiska schizein, klyva; phren, själ), gjorde i stället en deskriptiv avgränsning och definierade störningen med karakteristiska symtom.

48

Schizofreni, schizofreniform störning och kortvarig psykotisk störning För diagnoserna fordras två eller flera av de fem nyckelsymtomen under större delen av en månad (eller mindre om behandling har varit framgångsrik). Åtminstone ett av nyckelsymtomen ska vara vanföreställningar, hallucinationer eller desorganiserat tänkande. Under en betydande del sedan symtomdebuten ska funktionsnivån i arbete, studier, interpersonella relationer och/eller omsorger om sig själv vara betydligt sänkt. För diagnosen schizofreni krävs att symtomen utan avbrott varar i minst sex månader, varav minst en månad i en aktiv fas och återstoden med prodromala och residuala symtom. Dessa kan visa sig som negativa symtom eller två eller flera av nyckelsymtomen i begränsad omfattning (egenartade övertygelser eller ovanliga varseblivningar). Negativa symtom kan leda till att förut aktiva personer drar sig från sällskap och invanda rutiner och blir socialt isolerade. Det kan vara första tecknet på schizofreni.

Om nyckelsymtomen varar mindre än sex månader men minst en månad är diagnosen schizofreniform störning. Omkring en tredjedel tillfrisknar medan resten utvecklar schizofreni eller schizoaffektiv störning. Gynnsamma prognosfaktorer är akut debut, konfusion, god premorbid social funktion och bibehållen emotionell reaktivitet.

Om nyckelsymtomen varar mindre än en månad men minst en dag är diagnosen kortvarig psykotisk störning. Om symtomen kommer som svar på påfrestningar som nästan alla i motsvarande omständigheter skulle uppfattade som belastande kan tillståndet rubriceras som kortvarig reaktiv psykos.

Eftersom schizofreni, schizofreniform störning och kortvarig psykotisk störning har gemensamma

Schizofreni, schizofreniform störning och kortvarig psykotisk störning

PATIENTEXEMPEL

PATIENTEXEMPEL

Schizofreni

Dissimulation

En 25-årig man söker akut vid en psykiatrisk mottagning, ditförd av sina föräldrar. Han har tre gånger tidigare vårdats för psykotiska episoder, första gången vid 20 års ålder. Han har haft föreställningar om att vara förföljd, bland annat av FBI, och han säger sig ha hört Guds röst. Sedan han tillfrisknat efter de två första episoderna har han efter den tredje fått restsymtom.

De tre senaste åren har han inte kunnat arbeta, knappt ens hjälpa till hemma i hushållet. Han har fått förtidspension. Försök till rehabilitering har strandat på hans apati. Föräldrarna har fått allt svårare att få kontakt med honom då han talat så besynnerligt. Ibland har han kunnat skratta omotiverat när det varit mer på sin plats att gråta. Han har varit negativ till medicinering med neuroleptika och ofta inte velat ta den. Föräldrarna har märkt att hans tillstånd ofelbart försämras om han hoppar över medicinen. Anledningen till att man nu söker är att sonen de senaste dagarna varit mycket rädd och talat om att fadern tänker döda honom.

Patienten sitter för det mesta tyst. Han svarar adekvat på frågor men kan plötsligt säga att han förstår vad Hillary Clinton menar. Han är smutsig och ovårdad i sin klädsel, ter sig spänd och ångestfylld.

Symtomen hallucinationer, förföljelseidéer, autism och affektinkongruens tyder på schizofreni.

En kvinna i 50-årsåldern kommer till psykiatriska kliniken sedan hennes dotter beställt tid. Patienten är fullt klar och orienterad. Hon anser att hjärnan är förstörd men vill för övrigt inte berätta någonting. Efter rätt mycket lirkande kommer det fram att hon känner sig stå i förbindelse med en man, vars röst hon hör och som påverkar hennes tankar. Ibland blir det tomt på tankar i huvudet, ibland kommer i stället främmande tankar. Det är denna påverkan som förstör hjärnan.

Hon kan inte förklara hur påverkan går till men förmodar att det sker på teknisk väg. Hon vet inte vem mannen är eller varför han påverkar henne.

Denna patient har vanföreställningar, hörselhallucinationer och formella tankestörningar. Hon har sjukdomskänsla men saknar sjukdomsinsikt. Eftersom hon märkt att omgivningen betraktar henne som sjuk när hon berättar om sina upplevelser, är hon ovillig att berätta om dem. Dissimulation — förnekandet av sjukdomssymtom — är ett skäl till att vården måste vara lyhörd för de närståendes skildring.

nyckelsymtom och endast skiljer sig åt i varaktighet är det troligt att de speglar olika svårighetsgrader av en och samma psykiska störning som kräver likartad behandling.

En utvecklingsknick i ungdomsåren, vanligen mellan 15 och 25 år, är en vanlig form av insjuknande i schizofreni. De dominerande symtomen är hörselhallucinationer, formella tankestörningar och negativa symtom. Det som börjar med koncentrationssvårigheter, nedsatta studieprestationer, hypokondri och dragning till extrema filosofiska rörelser, och som från början tolkas som skoltrötthet eller adolescenskris, kan utvecklas till schizofreni.

Förloppet går ofta i skov med relativt stationära intervall och efterlämnar vanligen restsymtom.

Kvinnor insjuknar i regel senare än män (2).

Sent debuterande schizofreni Schizofrena och paranoiska syndrom uppträder i samband med det normala åldrandet vilket ger en vändning uppåt på kurvan över incidensen nyin-

sjuknade i förhållande till åldern (3) [BILD 3.2]. Det är någonting mer djupgripande än de flyktiga och till sitt innehåll växlande schizofrena symtom som kan förekomma vid åldersdemenser på degenerativ eller vaskulär bas. Det hänger samman med den äldres villkor att bli isolerad, drabbas av sämre perception och intellektuell nivåsänkning med sviktande realitetsvärdering samt benägenhet för misstänksamhet.

Sent debuterande schizofreni skiljer sig från tidig genom obetydliga inslag av negativa symtom. Någon fortskridande personlighetsförändring uppkommer inte och den sociala anpassningen är bättre. I stället dominerar vanföreställningar, hallucinationer och formella tankestörningar. Sålunda finns upplevelse av tankeläsning och hypnos, somatiska påverkningsupplevelser som hänförs till strålar, maskiner och elektricitet och hörselhallucinationer av kommenterande eller argumenterande karaktär.

Hallucinationerna är ofta värst nattetid då man kan se och känna hur fientliga människor och djur kommer in i sovrummet genom väggarna. Lukthallucinationer med åtföljande vanföreställningar kan 49

3

3

Schizofrent spektrum och andra psykotiska störningar

Per 100 000 60 Kvinnor Män

BILD 3.2. Förstagångsintagna med schizofreni i England och Wales (3).

50

40

30

20

10

0 0

10

15

20

25

35

45

55

röra exempelvis förgiftad mat och ruttnande lik. Ett genomgående tema är trakasseri och förföljelse.

Hos 85-åringar utan demenssjukdom hade så många som 10 % tecken på schizofreni, vilket förebådar utveckling av demens inom de närmaste åren (4).

PATIENTEXEMPEL

Sent debuterande schizofreni En 70-årig kvinna upplever sig de senaste månaderna ha blivit utsatt för trakasserier av ”någon illasinnad person” som ständigt bevakar henne; ”kanske rör det sig om en hel liga”. Hon har märkt knäppningar i sin tv-apparat som hon tolkar som hemliga meddelanden, och hon har sett ljussignaler från ett fönster i ett närbeläget hus som också ”hör till systemet”. Vid några tillfällen har hon förstått att nattliga inbrott förekommit i lägenheten och har därför försett sin ytterdörr med tredubbla lås. Hon har också strött ut vetemjöl innanför ytterdörren för att avslöja fotspår, men då hon inte kunnat se några har hon dragit slutsatsen att inbrotten gjorts av något övernaturligt väsen. Hon kan förstå att det låter fantastiskt, men anser sig ha tillräckliga bevis för att känna sig övertygad. Hon tror att någon är ute efter hennes lägenhet. Hon vill ha intyg på att hon är psykiskt frisk.

Patienten är orienterad i tid och rum. Stämningsläget är genomsnittligt och affekterna adekvata för situationen. Minnet verkar vara utan anmärkning. Hon är fullt övertygad om det verkliga i sina upplevelser som hon beskriver med stort allvar och påtaglig oro.

Vanförställningarna är typiska för schizofreni i hög ålder. Man bör försöka motivera patienten att medicinera med neuroleptika.

50

65

75 och över Ålder

Förekomsten av schizofreni bland primärsläktingar är inte eller endast obetydligt förhöjd när schizofreni debuterar sent i livet (5–7). I gengäld bidrar kognitiv dysfunktion och social isolering till symtombilden. Mellan 30 % och 40 % har varit döva (mot 7 % i en frisk kontrollgrupp) och 15 % har haft synsvårigheter. Det är också övervikt av ogifta, barnlösa, syskonlösa och ensamboende. Patienterna har ofta varit yngst i syskonskaran och de äldre syskonen har hunnit avlida.

Schizofrent resttillstånd Ett schizofrent resttillstånd eller defektsyndrom är ett relativt stationärt tillstånd. Negativa och kognitiva symtom dominerar: avflackning, affektinkongruens, initiativlöshet, autism och alogi. Ibland talar man om schizofren demens, men demensbegreppet bör förbehållas intellektuell reduktion med eller utan personlighetsförändring. I den betydelsen är demens inte karakteristisk för schizofreni (8). Trots att patienter med resttillstånd visar samma brist på omsorg om sin klädsel och hygien och samma låga sociala funktionsförmåga som personer med demenssjukdom är det inom denna grupp som rehabiliterande insatser har störst utsikt till framgång.

Pseudoneurotisk schizofreni

Pseudoneurotisk schizofreni Parallellt med strävan att precisera och avgränsa det schizofrena syndromet har det breddats och fördjupats i andra riktningar. Studier av långtidsförlopp och av psykiska störningar hos närstående till patienter med schizofreni har visat på förekomst av andra former av schizofreni än de klassiska. Det rör sig om störningar som visserligen är påtagliga för den drabbade och omgivningen men som inte har samma starkt avvikande, påfallande och psykotiska karaktär. Dessa icke-psykotiska manifestationer av schizofreni kan vara stabila eller dekompenseras till psykotiska.

Alternativa beteckningar är gränsschizofreni, latent och prepsykotisk schizofreni. Beteckningen pseudoneurotisk anger att symtomen är neurosliknande, men ångesten är av mer intensiv och genomsyrande karaktär och kan ha ett ”rektangulärt” förlopp med plötslig debut och lika plötsligt slut. I efterhand bagatelliseras ångestattacken i motsats till den inlevelsefulla beskrivning som personer med paniksyndrom brukar ge. Alla neurotiska symtom kan finnas – obsessioner, kompulsioner, fobier, hypokondri och dissociationssymtom (en pan-neuros) – men tar sig olika uttryck. Medan tvångsneurotikerns tvättvång brukar gälla hela kroppen är pseudoneurotikerns begränsat till t.ex. anus eller vagina. Hypokondrin rör vegetativt stumma områden, t.ex. att skelettet känns skört eller att det gör ont i lever och njurar.

Normalt sker tillvänjning (habituering) till sinnesintryck så att man inte uppfattar banala stimuli utan bara de för ögonblicket nya och viktiga. Vid pseudoneurotisk schizofreni förekommer däremot deshabituering. Auditiv deshabituering kan visa sig i att vanliga ljud får en besvärande intensitet, optisk deshabituering i att enskilda bokstäver och ord uppmärksammas vid läsning i stället för textens innehåll och taktil deshabituering i att ett armbandsur eller en ring trycker på ett obehagligt sätt.

En motsvarighet på den motoriska sidan är desau-

tomatisering så att i vanliga fall automatiska rörelser, såsom att gå i trappor, cykla, klä sig och äta, kräver beslut och koncentration, inte bara för att komma igång utan i hela deras förlopp. Den störda automatiken stjäl så mycket uppmärksamhet att arbete och studier blir lidande.

Liksom vid melankoliska syndrom upplevs anhedoni, dvs. oförmåga att känna njutning, nöje och glädje. Det som annars ger positiva känslor, såsom mat, nöjen, erotik och hobbies, känns enbart likgiltigt. Samtidigt upplevs likgiltigheten plågsam.

Sjukdomskänslan är stark och symtomen beskrivs med saklighet och distans, som vid kroppslig sjukdom. Det finns inget av dramatisering eller vädjan om förståelse och engagemang eller andra sätt att få sekundär sjukdomsvinst, utan tvärtom en påfallande rädsla för emotionell kontakt. Uppdykande fantasier om sexuella perversioner och mord-

PATIENTEXEMPEL

Pseudoneurotisk schizofreni En 25-årig kvinna har sedan flera år haft sporadiska kontakter med en psykiatrisk mottagning men ofta uteblivit från återbesöken. I tonåren hade hon svår ångest förenad med tvångstankar om att skada föräldrarna. Under åren därefter sökte hon omväxlande för depression, koncentrationssvårigheter och en allmän likgiltighet för sin situation och framtid. Nu har hon en rad diffusa och växlande kroppsliga symtom som man inte funnit någon förklaring till då hon utretts på medicinska kliniken. Hon har en molande värk i huvudet, ”det känns som hjärnan vore knottrig”, smärtor som strålar ut längs näsans framsida och en allmän känsla av att anletsdragen förgrovats. Hon har svår ångest och overklighetskänsla och är rädd att förlora sitt förstånd.

Patienten är välvårdad och uppträder adekvat. Hon är spänd och ängslig och vill ha ideliga försäkringar om att hon inte håller på att bli ”sinnessjuk”. Någon känslomässig kontakt kan inte uppnås. Hon vill inte tala om sin bakgrund och sociala situation. Säger bara att hon sedan lång tid varit oförmögen att sköta sitt arbete som sekreterare.

De växlande och diffusa besvären med en något bisarr accent i förening med obefintlig emotionell kontakt är typiska för pseudoneurotisk schizofreni. Då hon inte kunnat sköta poliklinisk behandling är inläggning indicerad. Neuroleptika bör prövas i första hand.

Pseudoneurotisk schizofreni är inte upptagen i DSM-5, men symtomen överensstämmer med dem som ingår i prodromala och residuala syndrom.

51

3

3

Schizofrent spektrum och andra psykotiska störningar

impulser upplevs inte som jagfrämmande utan som en ny sida hos den egna personligheten.

Det kan verka ologiskt att tala om schizofrena syndrom när inget av de för diagnosen nödvändiga symtomen kan påvisas. Skälen att ändå räkna den pseudoneurotiska formen till schizofreni är följande (9, 10): • Schizofreni har ett pseudoneurotiskt förstadium i cirka 20 % av fallen. Durationen kan variera från 2–18 år.

• Pseudoneurotisk schizofreni går periodiskt eller varaktigt över i schizofreni hos cirka 40 %.

• Pseudoneurotisk schizofreni ses hos nära släktingar till personer med schizofreni.

• Förekomsten av schizofreni bland föräldrar och syskon är densamma som vid schizofreni.

• Den premorbida personligheten har likartade schizoida drag.

• Insjuknandeåldern, könsfördelningen och de sociala konsekvenserna är likartade.

• Mikropsykotiska episoder av schizofren karaktär kan uppträda.

Schizotypi Schizotypi visar sig under uppväxten och det tidiga vuxenlivet. Kännetecknande är kyliga och inadekvata affekter, anhedoni, egenartat beteende och tendens att hålla sig för sig själv. Trots att avvikelserna påminner om schizofreni finns inga tydliga schizofrena symtom. Bisarra idéer som dock inte uppfyller kriterierna för vanföreställningar eller formella tankestörningar kan förekomma liksom tvångsmässigt grubbel och tillfälliga episoder med illusioner eller hallucinationer. Schizotypa personer anser sig ofta kunna förutse vad som kommer att hända (klärvoajans). De tror på tankeöverföring (telepati) och menar att de har ett sjätte sinne. Språket är vagt och utflytande och ordvalet egendomligt. Efter ett långt samtal tvingas man ofta konstatera att man inte har fått veta särskilt mycket. ”Det är olika”, ”det beror på” är vanliga svar och det är inte säkert att klarheten ökar vid närmare utfråg52

ning. Beteendet är ofta apart, excentriskt, ”kufiskt”.

Schizotypi räknas som en personlighetsstörning (se patientexemplet nedan).

Schizoaffektiv störning Störningen kännetecknas av samtidig förändring av grundstämningen (mani eller depression) och två eller flera av de schizofrena nyckelsymtomen, av vilka minst ett ska vara vanföreställningar, hallucinationer eller desorganiserat tänkande. Vanföreställningar eller hallucinationer ska finnas under minst två veckor utan samtidig ändring av grundstämningen. Grundstämningen ska vara ändrad under större delen av sjukdomstiden.

Negativa symtom är mindre svåra och inte så varaktiga som vid schizofreni, och sjukdomsinsikten är bättre. Störningen är vanligast hos kvinnor vilket beror på ökad förekomst av den depressiva formen. Risken för insjuknande är förhöjd hos förstagradssläktingar till personer med schizoaffektiv störning, schizofreni och bipolär störning.

Prognosen är bättre än för schizofreni men sämre än för affektiva störningar. Risken för suicid är som vid schizofreni, 5 %.

Kombinationen av schizofrena och affektiva symtom förekommer även vid cykloida syndrom som i grunden är affektiva (s. 110). När schizofrena symtom varar längre än de affektiva är gränsen till cykloida syndrom tydlig. När affektiva och schizofrena symtom hela tiden följs åt och är lika uttalade talar schizofrena restsymtom för diagnosen schizoaffektivt syndrom.

Typ I- och typ II-schizofreni

Typ I- och typ IIschizofreni En tidigare uppdelning i flera undergrupper har ersatts av en radikalt förenklad indelning som skiljer på två typer av schizofreni, typ I och typ II (11). Typ I har positiva symtom med hallucinationer, vanföreställningar och formella tankestörningar, medan typ II har övervägande negativa och kognitiva symtom med apati, passivitet, minnes- och koncentrationssvårigheter och affektiv avflackning. Cerebrala lesioner med förstorade ventriklar eller vidgade fåror är främst relaterade till negativa och kognitiva symtom (14). De har sannolikt uppkommit prenatalt, perinatalt eller under den första postnatala perioden och utgör av allt att döma en etiologisk faktor för uppkomst av schizofreni av typ II. Patienter med schizofreni av typ II presterar sämre i neuropsykologiska test, har sämre premorbid anpassning i utbildning och arbete och har sämre prognos. Typ I kan övergå i residualtillstånd av typ II, och de båda typerna kan också förekomma tillsammans. Genetiska faktorer är av störst betydelse vid typ I. Utöver att indelningen tar hänsyn till psykopatologi, förlopp och centralnervöst underlag ger den ett underlag för behandlingsval. Farmakologisk behandling är väsentligen förbehållen typ I, medan psykologiska och sociala åtgärder kan förbättra funktionen vid typ II. Sannolikt utgör schizofreni ingen enhet utan en grupp av störningar med både olikheter och gemensamma drag. Som ingen annan psykisk störning ger schizofreni på omgivningen intryck av obegriplighet, onormalitet och ”konstighet”. Försök till inlevelse i schizofrena upplevelser möter på större och för de flesta oöverstigliga svårigheter. Efter långvarig kontakt kan dock upplevelsen av något främmande i vissa fall ersättas av förståelse för vad de schizofrena symtomen uttrycker (13). Patienter med schizofreni brukar visa intresse för andliga, filosofiska och andra fundamentala mänskliga problem. Det är som om de schizofrena upplevelserna

gjort tillvaron bottenlös och i behov av nya referensramar och värdesystem. De lösningar som presenteras på problemen är dock av en svårbegriplig och ”pseudofilosofisk” art.

Epidemiologi Sjukdomsrisken för schizofreni är ungefär 1 %, något högre för män än kvinnor (2). Risken är högst i ungdomen och avtar sedan successivt för att åter öka efter 70 år [BILD 3.2]. Prevalensen är 0,2–0,5 %, tämligen likartad i olika kulturer (4). Den i förhållande till sjukdomsrisken höga siffran speglar ett långdraget förlopp. Det framgår också av vårdstatistiken som visar att andelen patienter med schizofreni som är inneliggande en viss dag är större än andelen intagningar (15). I Sverige behöver mellan 30 000 och 40 000 personer samhällets insatser på grund av schizofreni (16). Sjukdomsrisken för schizoaffektiv störning är 0,3 % vilket motsvarar en tredjedel av risken för schizofreni. Kortvarig psykotisk störning står för omkring 10 % av alla förstagångsinsjuknanden i psykos och är dubbelt så vanlig hos kvinnor som hos män. Prevalensen av vanföreställningssyndrom är 0,2 %.

53

3

3

Schizofrent spektrum och andra psykotiska störningar

Etiologi Schizofreni kan uppstå genom tidiga störningar av hjärnans utveckling, liksom av skador och påverkan av substanser senare under livet. Genetiska faktorer inverkar men är varken tillräckliga eller nödvändiga. Bland psykogena faktorer är social isolering av betydelse.

En indelning i symtomatisk och idiopatisk schizofreni är olämplig eftersom schizofreni alltid är en symtomdiagnos. Termen idiopatisk kan dessutom ge intryck av att det rör sig om en sjukdomsenhet vilket inte behöver vara fallet. Ibland kan somatiska orsaksfaktorer påvisas, ibland föregår psykiska belastningar insjuknandet, ibland finns hållpunkter för ärftlighet, men mestadels kan man över huvud taget inte påvisa någon orsak. Den mest fruktbara modellen för uppkomsten av schizofreni är interaktion mellan disposition, ärftlig eller förvärvad genom hjärnskador, och olika belastande faktorer (stress–sårbarhetsmodell, 17). Minst 30 % av patienterna har cerebral atrofi (vidgade ventriklar och vida fåror i hjärnbarken). Dessa förändringar kan antingen ha funnits före insjuknandet eller vara en följd av sjukdomen.

Substanser Tillstånd med större eller mindre likhet med schizofreni förekommer vid missbruk av amfetamin, fencyklidin, cannabis och alkohol. Eftersom förekomsten av schizofreni bland primärsläktingar i dessa fall är förhöjd kan en ärftlig disposition för schizofreni ha samverkat med den stress som missbruket utgör. Ibland pålagras ett missbruk i urspårade försök till egenvård (18).

Sjukdomar och skador i hjärnan Obstetriska komplikationer som asfyxi, fetal malnutrition (preeklampsi hos modern, barnet ”litet för tiden”), gulsot och prematuritet förekommer i 54

ökad frekvens hos dem som senare insjuknar i schizofreni, oberoende av om det finns hållpunkter för ärftlighet eller inte (19–25).

Influensaepidemier har på sikt visats ge ökad förekomst av schizofreni (26–28). Virusinfektioner i övre luftvägarna kan överföras till fostret från modern (29–31), vilket i sin tur kan leda till en störd fosterutveckling. Nyfödda barn som i vuxen ålder utvecklar schizofreni har mindre huvudomfång än barn i övrigt (32) och antingen för låg eller hög kroppsvikt i förhållande till kroppslängden. Försenad tillväxt av fostret kan bero på placentainsufficiens, medan accelererad tillväxt kan ha samband med hormonella faktorer (33). Även psykisk stress som modern utsätts för under graviditeten kan ge återverkningar på fostret med ökad risk för att senare under livet utveckla schizofreni. Bara det förhållandet att barnet är oönskat verkar kunna öka risken (34). Holländska kvinnor som var gravida under tyskarnas invasion 1940 födde barn som oftare fick schizofreni än kvinnor som undgick invasionens stress (35). Barn till finska kvinnor, vars män dött under andra världskriget, visade högre risk att i vuxen ålder få schizofreni om dödsfallet inträffat före barnets födelse än under dess första levnadsår (36). I Danmark var risken för att barn i vuxen ålder skulle drabbas av schizofreni större om deras mödrar under graviditetens första trimester förlorat en nära anhörig (37).

Fördelningen av schizofrena individers födelsetid avviker från den allmänna befolkningens (38).

Den normala kurvan visar dominans av födslar februari–maj (motsvarande konception maj–augusti) och har dessutom en topp i september (konception i julmånaden). Patienter med schizofreni är oftare födda i början av året, medan septembertoppen är mindre markerad [BILD 3.3]. Avvikelsen under vintermånaderna är knappt 10 %. Den är högre i sporadiska än i familjära fall, vilket tyder på att en förvärvad hjärnskada ersatt den genetiska dispositionen (39). På södra halvklotet där årstiderna är omkastade dominerar födslar i augusti–november och hos patienter med schizofreni är denna tendens förstärkt. Nära ekvatorn, där årstiderna inte skiljer

Etiologi

Antal 120

BILD 3.3. Födelsetid för

schizofrena och i totalbefolkningen (38).

Schizofrena 115 110 105 100 95 90 85

Totalbefolkning

80 Jan

Febr

Mars

April

Maj

Juni

Juli

Aug

Sept

sig åt, är födslarna lika fördelade över året (40). Det kunde tänkas att avvikelsen beror på att föräldrar till barn med schizofreni har avvikande konceptionsbeteende, men födelsetiderna hos friska syskon till personer med schizofreni överensstämmer med befolkningens i övrigt (41). Förklaringen är därför sannolikt att barn som är födda under vinterhalvåret lättare drabbas av infektioner eller brist på näringsämnen som ger en cerebral skada (42).

Ett stöd för detta är att det föds fler barn som senare utvecklar schizofreni under kalla än varma vintrar (43). Samma avvikelse i födelsekurvan har registrerats för andra tillstånd av psykotisk valör (paranoiska och affektiva) och personlighetsstörningar, däremot inte ångestrelaterade störningar.

Fynden tyder således på att organiska faktorer är av störst betydelse för allvarliga psykiska störningar.

Gravida kvinnor som svälter så att näringsbrist uppkommer hos fostret ökar risken för schizofreni.

Hungersnöd förekom i Nederländerna i slutet av andra världskriget (44) och i Kina vid ”det stora språnget” då bondebefolkningen fördrevs från landsbygden (45). Barn som föddes under båda dessa perioder hade ökad risk för att drabbas av schizofreni senare i livet.

Den samlade bilden tyder på att störningar i nervsystemets tidiga utveckling ökar risken för att utveckla schizofreni senare under livet (”neurodevelopmental hypothesis”). Ett äggviteämne, reelin, verkar spela en nyckelroll för en harmonisk utveckling av hjärnan (46). Olika prenatala och

Okt

Nov

Dec

Jan

perinatala störningar av hjärnans utveckling kan förklara omkring 10 % av samtliga insjuknanden i schizofreni, dvs. lika mycket som ärftliga faktorer.

Schizofreni förekommer i högre frekvens än väntat vid bland annat traumatiska hjärnskador, hjärntumörer och narkolepsi (47). Här förekommer ingen disposition i form av personlighetsdrag eller ökad förekomst av schizofreni bland släktingar. Den somatiska faktorn har därför en kausal och inte bara en utlösande roll. Epileptiska anfall som utgår från temporalloben kan ge upphov till schizofrena syndrom mellan anfallen. Vid Huntingtons sjukdom förekommer schizofrena symtom hos cirka 10 % i ett initialstadium, upp till 15 år innan hyperkinesier och demens tydligt framträder. Efter hand ersätts den schizofrena bilden av demens. Flera på detta sätt debuterande fall av Huntingtons sjukdom får inte korrekt diagnos förrän sent, om ens någonsin, och då hyperkinesier kommer tolkas de felaktigt som tardiv dyskinesi till följd av antipsykotisk medicinering (48). Någon disposition för schizofreni behöver inte finnas, utan de schizofrena symtomen orsakas av de neurokemiska förändringar som hör till Huntingtons sjukdom. En undergrupp av schizofreni förbättras av glutenfri kost vilket tyder på att sjukdomen kan vara en form av celiaki (49).

En annan undergrupp som utgör omkring tio procent av patienter med schizofreni har förhöjd förekomst av antikroppar mot glutamatreceptorer i hjärnan (N-metyl-D-aspartat, NMDA). Samtidigt medför ofta anti-NMDA-encefalit insjuknande i 55

3

3

Schizofrent spektrum och andra psykotiska störningar

psykos. Glutamatantagonister som ketamin och fencyklidin (PCP) utlöser både positiva och negativa symtom på schizofreni. Fynden pekar på att glutamathypofunktion är av central betydelse i patogenesen av schizofreni och kan även vara grunden till dopaminerg dysfunktion. Viss framgång har noterats med immunterapi som steroider, plasmaferes och immunoglobuliner intravenöst. Det återstår att visa hur denna undergrupp av schizofreni skiljer sig från antikroppsnegativ schizofreni och i vilken omfattning immunologiska metoder är framgångsrika i behandlingen av schizofreni (50).

Personlighet Den premorbida personligheten kännetecknas av svårigheter att upprätta och behålla känslomässiga relationer till andra människor, som å sin sida upplever en känsla av avstånd och brist på känslomässigt gensvar. I en undersökning av över 50 000 svenska värnpliktiga som själva fick skatta sin personlighet och sociala anpassning skilde sig de 195 som under de följande 13 åren insjuknade i schizofreni från de övriga i fyra avseenden: de hade färre än två nära vänner, föredrog att umgås i små grupper, kände sig mer sensitiva och hade inte något stadigt flicksällskap. Av dem som hade alla fyra dragen insjuknade 3 % (51).

En prospektiv studie av barn till mödrar med schizofreni överensstämmer med dessa resultat (52). Barnen som senare fick schizofreni var ofta antingen tillbakadragna, osäkra, passiva och hade dåliga kamratrelationer eller så var de pratiga, bråkiga och störande i skolan, skolkade, snattade och förstörde. Här verkar det gemensamma vara kontaktstörning med hämning och överkontroll eller kompenserande utveckling av destruktivitet och dominans. Gemensamt är svårigheter att bemästra de interpersonella relationer och det känsloutbyte som är en så viktig del av den mänskliga tillvaron.

En disposition för schizofreni avspeglas också i störningar av motorik, minne och uppmärksamhet och sämre skolresultat (53).

56

FÖRDJUPNING

Velo-kardio-facialt syndrom Avsaknad av gener på den långa armen av kromosom 22 orsakar ett karakteristiskt syndrom, även kallat 22q11-deletionssyndrom eller DiGeorges syndrom.

Gomspalt, hjärtmissbildning och avvikande fysionomi ingår ofta, liksom underfunktion av tymus med immunbrist och av paratyreoidea med låg kalknivå i blodet. Ungefär hälften har lindrig utvecklingsstörning och ett fåtal har IQ över 85. Även i de senare fallen finns inlärnings- och koncentrationssvårigheter med avvikande beteende och kamratproblem i skolan. Incidensen är 1:4 000. Ungefär en fjärdedel utvecklar schizofreni i vuxen ålder och ännu fler schizotypi. Syndromet finns hos minst 2 % bland personer med schizofreni. Kromosom 22 tycks därför innehålla gener som bestämmer predispositionen för schizofreni. Vid sidan av att ha två föräldrar med schizofreni och att vara enäggstvilling till en schizofren person är det velo-kardio-faciala syndromet den starkaste riskfaktorn för att utveckla schizofreni.

Symtomen kan återföras på en tidig störning av hjärnans utveckling. Deletionen är dominant ärftlig men flertalet fall uppkommer genom nymutation. Tidig diagnos ökar möjligheten att samordna medicinska och habiliterande åtgärder (54, 55).

Livshändelser I systematiska studier har man försökt att värdera betydelsen av förändringar i patientens interpersonella och sociala förhållanden för psykiska störningar av olika slag. Förstagångsinsjuknande eller återfall i schizofreni har endast svaga samband med icke önskvärda händelser som är oberoende av sjukdomen. Incidensen av schizofreni påverkas inte heller nämnvärt under krigs- och katastroftider.

I studier där man arbetar med objektiva mått på förändringar finns risk för att man inte fångar upp sådant som har speciell betydelse för den enskilda individen. En till synes banal händelse, som över huvud taget inte registreras som en livshändelse, kan vara deletär för en patient med schizofreni om den aktiverar kontaktångest. Sådana samband blir endast uppenbara i en väl etablerad och lyhörd relation.

Etiologi

Sociala faktorer

FÖRDJUPNING

Patienter med schizofreni är överrepresenterade i lägre socialgrupper. En brittisk undersökning visar (tabell 3.1) att förstagångsintagna patienter med schizofreni i åldern 25–34 år oftare än väntat kom från de lägsta socialgrupperna, men att dessa patienters fäder hade samma socialgruppsfördelning som befolkningen i övrigt i samma ålder (56). På grund av tidiga symtom och premorbid personlighetsstörning klarade de med schizofreni endast en lägre utbildning och okvalificerade arbeten, eller så hade de aktivt sökt en livsstil som befriade dem från kontakter och sociala förpliktelser. Avvikelsen skedde ofta smygande från puberteten, vilket gjorde att skolgången fick avslutas på lägre nivå än vad de första årens resultat pekat på. Samtidigt som undersökningen illustrerar de allvarliga sociala konsekvenserna av schizofreni visar den att socioekonomiska faktorer inte är någon betydande orsaksfaktor. Sociala faktorer som leder till isolering under uppväxten spelar dock en utlösande roll för schizofreni i vuxen ålder (57). Misshandel och sexuellt utnyttjande av barn har samband med psykotiska symtom som hallucinationer och vanföreställningar i vuxen ålder, oberoende av diagnostisk tillhörighet. Kommenterande och uppmanande röster speglar de tidiga upplevelserna (58).

Arv—miljöinteraktion Schizofreniforskningen representerar ett klassiskt forskningsområde rörande samverkan mellan arv och miljö. Eftersom miljö innefattar såväl somatiska som psykologiska och sociala faktorer, illustrerar forskningen multifaktoriell etiologi. Undersökningarna omfattar familje-, tvilling- och adoptionsstudier.

Kulturella faktorer Det finns inga säkra skillnader i incidens ens mellan så extremt olika kulturer som i-länder och u-länder.

Syndromprofilen är dock olika med mer affektiva symtom, tankestörningar och primära vanföreställningar i i-länder och mer hörsel- och synhallucinationer i u-länder (59). Schizofreni i u-länder har också bättre prognos.

Under de senaste hundra åren har jämförelser visat en tämligen konstant bild av schizofreni, även om innehållet i hallucinationer och vanföreställningar har växlat. Det är rimligt att den gemensamma formen är uttryck för likartad etiologi, medan olikheterna i innehåll speglar kulturella inflytanden.

Effekter av flyttning från en kultur till en annan är motsägande. Norrmän som utvandrade till USA under 1920-talet insjuknade oftare i schizofreni än hemmavarande landsmän (60). De som senare blev schizofrena var ofta ensamma, isolerade och inte bundna till hem, släktingar och vänner. De hade förblivit ogifta och hade haft svårt att etablera sig i ett yrke.

Sannolikt var dessa drag bidragande både till beslutet att utvandra och till insjuknandet i schizofreni.

Finländare och sydosteuropéer som invandrat till Sverige har i motsats härtill mindre ofta schizofreni än infödda svenskar (61). Här rör det sig om ett annat urval som utvandrat på grund av tvingande yttre faktorer.

Familjestudier Sjukdomsrisken för schizofreni bland primärsläktingar är omkring 10 % och bland sekundärsläktingar 3 %. Schizoida personlighetsstörningar förekommer också i ökad frekvens bland släktingar till personer med schizofreni (62, 63). Utgår man från personer med dessa drag finns såväl personlighetsdragen som schizofreni i ökad omfattning bland släktingarna (64). Detta är bakgrunden till begreppet schizofrent spektrum som således innefattar såväl schizofreni i olika former som schizotypi och schizoid personlighetsstörning [BILD 3.4].

TABELL 3.1. Patienter med schizofreni och deras fäders socialgrupp (%) (56).

SOCIALGRUPP

PATIENTER

KONTROLLER TILL PATIENTER

PATIENTERS FÄDER

KONTROLLER TILL FÄDER

Högsta

9

15

15

13

Mellan

50

58

52

52

Lägsta

41

27

33

34

57

3

Kunska

ps

test ingår!

Jan-Otto Ottosson är professor emeritus i psykiatri. Han har varit verksam vid Karolinska universitetssjukhuset, Norrlands universitetssjukhus och Sahlgrenska universitetssjukhuset. Han har varit ordförande i Svenska Läkaresällskapets delegation för medicinsk etik och sakkunnig i Statens medicinsk-etiska råd.

Psykiatri 8:e upplagan

Psykiatri har sedan drygt 30 år använts i högskoleutbildningar i psykiatri.

Boken, som nu föreligger i sin åttonde upplaga, bygger på modern kunskap om psykiska störningar, deras orsaker, behandling och prevention. Den nya upplagan är disponerad utifrån den senast utkomna klassifikationen av psykiska störningar, DSM-5, från 2013.

Boken kan användas på olika utbildningsnivåer tack vare att texten disponerats som grundtext, fördjupningsavsnitt och belysande patientexempel. Den som önskar fördjupa sig inom något område kan dessutom ha nytta av källreferenserna som av utrymmesskäl har lagts på nätet. Var och en kan också pröva sin förståelse av texten i det digitala kunskapstestet som omfattar interaktiva kunskapsfrågor och patientexempel.

Boken är främst avsedd för läkares grundutbildning och allmäntjänstgöring i psykiatri. Den kan också passa i utbildningen av kliniska psykologer, socionomer, psykiatrisjuksköterskor och andra utbildningar med en mer omfattande kurs i psykiatri. För personal på vårdcentraler, som ofta får första kontakten med psykiskt störda patienter, kan boken fungera som praktisk vägledning i diagnostik och behandling.

8 Psyk .

8

Jan-Otto Ottosson

eLabb

Psykiatri 8:e upplagan

Best.nr 47-11428-3 Tryck.nr 47-11428-3

4711428ot.indd Alla sidor

2014-12-11 08:17