9789144082608

EN ÖVERSIKT

Hjärtsjukdomar hos barn, däribland medfödda hjärtfel, är ett betydande område inom barnmedicinen. Boken skildrar sjukdomsförloppet vid olika barnkardiologiska tillstånd ur anatomisk och fysiologisk synpunkt. Barnkardiologi är rikt illustrerad och innehåller sammanfattande beskrivningar av de vanligaste kirurgiska behandlingsmetoderna liksom kateteringreppen vid medfödda hjärtfel.

| Barnkardiologi

Barnkardiologi

Jan Sunnegårdh

Jan Sunnegårdh är chef för barnkardiologin vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

Forskningsaktiviteten är framför allt inriktad på lång­tidsuppföljning av överlevnad efter kirurgi för medfött hjärtfel och livskvalitet och psykologisk utveckling hos hjärtsjuka barn.

Barnkardiologi EN ÖVERSIKT

En mer översiktlig beskrivning ges även av epidemiologiska aspekter, undersöknings- och behandlingsmetoder, hjärtmuskelsjukdomar, infektioner och inflammatoriska tillstånd i hjärtat liksom rytmrubbningar. En nyhet i denna andra upplaga, förutom beskrivning av enstaka nya ingrepp, är möjligheten att i den digitala versionen av boken se tvådimensionella ekokardiografiska inspelningar av de hjärtfel som beskrivs. Instruktioner för hur du kommer åt det digitala materialet finns på omslagets insida.

Boken är lämplig som kurslitteratur för den intresserade läkarstudenten under pediatrikkursen, liksom som en påbyggnad till allmänpedia­ triken. Den vänder sig till läkare och sjuksköterskor med intresse för och arbete inom barnhjärtsjukvården.

Andra upplagan Art.nr 6798

2:a uppl.

Jan Sunnegårdh

www.studentlitteratur.se

978-91-44-08260-8_01_cover.indd 1

2014-09-18 12:50

Kopieringsförbud Detta verk är skyddat av upphovsrättslagen. Kopiering, utöver lärares och studenters begränsade rätt att kopiera för undervisningsändamål enligt Bonus Copyright Access kopieringsavtal är förbjuden. För information om avtalet hänvisas till utbildningsanordnarens huvudman eller Bonus Copyright Access.

Vid utgivning av detta verk som e-bok, är e-boken kopieringsskyddad.

Den som bryter mot lagen om upphovsrätt kan åtalas av allmän åklagare och dömas till böter eller fängelse i upp till två år samt bli skyldig att erlägga ersättning till upphovsman eller rättsinnehavare.

Studentlitteratur har både digital och traditionell bok­utgivning. Studentlitteraturs trycksaker är miljöanpassade, både när det gäller papper och tryckprocess.

Art.nr 6798 ISBN 978-91-44-08260-8 Upplaga 2:1 © Författaren och Studentlitteratur 2014 www.studentlitteratur.se Studentlitteratur AB, Lund Illustrationer: Boris Nilsson Omslagslayout: Francisco Ortega Omslagsbild: Shutterstock/Julya Volgunova Printed by Holmbergs i Malmö AB, Sweden 2014

978-91-44-08260-8_01_book.indd 2

2014-09-23 12:56

INNEHÅLL

Förord 11 K apitel 1

Historisk översikt och epidemiologi 13

Historik 13 Epidemiologi 17 Incidens, naturalhistoria, indelning och fördelning av medfödda hjärtfel 17 Etiologi och riskfaktorer 22 Litteratur 25 K apitel 2

Embryologi och fostercirkulation 27

Embryologi 27 Fostrets cirkulation och omställningen vid födseln 32 Litteratur 37 K apitel 3

Det normala hjärtat 39

Tillförande och avförande kärl 39 Hjärtrummen och klaffarna 41 Hjärtats kranskärl, vener och retledningssystem 45 Kransartärerna och hjärtats vener 45 Retledningssystemet 46 Hjärtats funktion, fysiologiska grundbegrepp 47 Litteratur 50

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 3

3

2014-09-23 12:56

Innehåll K apitel 4

Symtom och undersökningsmetoder 51

Sjukhistoria och symtom 51 Cyanos och hjärtinkompensation 52 Andningssvårigheter och bröstsmärtor 54 Svimning och medvetandeförlust 54 Försämrad tillväxt 54 Fysikalisk diagnostik 55 Inspektion 56 Palpation 56 Auskultation 57 Övriga undersökningsmetoder 59 Blodtrycksmätning 59 Fonokardiografi (FKG) 60 Hjärt- och lungröntgen 60 Elektrokardiografi (EKG) 60 Ultraljud 67 Hjärtkateterisering och angiokardiografi 80 Magnetisk resonanstomografi (MRT) 83 Datortomografi 84 Isotopmetoder 85 Arbetsprov 86 Litteratur 87 K apitel 5

Behandlingsprinciper 89

Medicinsk behandling 89 Tillväxt och nutrition 89 Farmakologisk behandling 91 Kateterbehandling av medfödda hjärtfel 98 Kirurgiska behandlingsprinciper 102 Sluten kirurgi 103 Öppen kirurgi och hjärt–lungmaskinproceduren 105 Mekaniskt cirkulationsunderstöd 109 Pre- och postoperativ vård 109 Hjärt- och hjärtlungtransplantation 118 Litteratur 120

4

978-91-44-08260-8_01_book.indd 4

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

Innehåll K apitel 6

Hjärtfel med vänster–högershunt 123

Öppetstående duktus arteriosus 123 Morfologi 124 Flödesförhållanden 124 Kliniska fynd och utredning 125 Förlopp och behandling 126 Förmaksseptumdefekt 127 Morfologi 127 Flödesförhållanden 129 Kliniska fynd och utredning 129 Förlopp och behandling 130 Kammarseptumdefekt 132 Morfologi 132 Flödesförhållanden 133 Kliniska fynd, utredning 134 Förlopp och behandling 135 Atrioventrikulär septumdefekt 138 Morfologi 138 Flödesförhållanden 140 Kliniska fynd och utredning 140 Förlopp och behandling 142 Aortopulmonellt fönster 144 Morfologi 145 Flödesförhållanden 145 Kliniska fynd och utredning 145 Förlopp och behandling 145 Arteriovenösa fistlar 146 Morfologi 146 Flödesförhållanden 146 Kliniska fynd och utredning 147 Förlopp och behandling 147 Litteratur 147

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 5

5

2014-09-23 12:56

Innehåll K apitel 7

Klaff- och kärlförträngningar 151

Aortastenos 151 Morfologi 151 Flödesförhållanden 153 Kliniska fynd och utredning 154 Förlopp och behandling 156 Coarctatio aortae 159 Morfologi 159 Flödesförhållanden 159 Kliniska fynd och utredning 160 Förlopp och behandling 162 Pulmonalstenos 165 Morfologi 165 Flödesförhållanden 166 Kliniska fynd och utredning 166 Förlopp och behandling 167 Lungartärstenos 168 Morfologi 169 Flödesförhållanden 169 Kliniska fynd och utredning 170 Förlopp och behandling 171 Litteratur 172 K apitel 8

Komplexa medfödda hjärtfel 175

Fallots anomali 175 Morfologi 175 Flödesförhållanden 176 Kliniska fynd och utredning 177 Förlopp och behandling 178 Transposition av de stora artärerna 180 Morfologi 180 Flödesförhållanden 181 Kliniska fynd och utredning 181 Förlopp och behandling 182

6

978-91-44-08260-8_01_book.indd 6

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

Innehåll

Pulmonalatresi med kammarseptumdefekt 189 Morfologi 189 Flödesförhållanden 191 Kliniska fynd och utredning 191 Förlopp och behandling 192 Dubbelt utflöde från höger kammare 194 Morfologi 194 Flödesförhållanden 196 Kliniska fynd och utredning 197 Förlopp och behandling 197 Truncus arteriosus communis 200 Morfologi 200 Flödesförhållanden 202 Kliniska fynd och utredning 202 Förlopp och behandling 203 Pulmonalatresi med intakt kammarseptum 205 Morfologi 205 Flödesförhållanden 206 Kliniska fynd och utredning 206 Förlopp och behandling 208 Litteratur 210 K apitel 9

Enkammarhjärtan 213

Bakgrund 213 Trikuspidalatresi 216 Morfologi 216 Flödesförhållanden 217 Kliniska fynd och utredning 218 Förlopp och behandling 220 Dubbelt inflöde till kammare 223 Morfologi 223 Flödesförhållanden 224 Kliniska fynd och utredning 225 Förlopp och behandling 227

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 7

7

2014-09-23 12:56

Innehåll

Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom 229 Morfologi 229 Flödesförhållanden 229 Kliniska fynd och utredning 230 Förlopp och behandling 233 Litteratur 237 K apitel 10

Komplexa medfödda hjärtfel 239

Anomalt mynnande lungvener 239 Morfologi 240 Flödesförhållanden 241 Kliniska fynd och utredning 242 Förlopp och behandling 244 Atrioventrikulär och ventrikuloarteriell diskordans 246 Morfologi 246 Flödesförhållanden 247 Kliniska fynd och utredning 247 Förlopp och behandling 250 Avbruten aortabåge 252 Morfologi 252 Kliniska fynd och utredning 253 Förlopp och behandling 255 Cor triatriatum 255 Morfologi 255 Flödesförhållanden 255 Kliniska fynd och utredning 255 Förlopp och behandling 258 Anomalt avgående kransartär 258 Morfologi 258 Flödesförhållanden 259 Kliniska fynd och utredning 260 Förlopp och behandling 262 Ebsteins anomali 262 Morfologi 262 Flödesförhållanden 263

8

978-91-44-08260-8_01_book.indd 8

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

Innehåll

Kliniska fynd och utredning 264 Förlopp och behandling 266 Litteratur 267 K apitel 11

Lägesanomalier av hjärtat, felaktiga förbindelser och kärlringar 269

Visceroatriala förbindelser 269 Atrioventrikulär och ventrikuloarteriell förbindelse 274 Dextrokardi 274 Förmaksisomerism 275 Kärlring 276 Morfologi 276 Kliniska fynd och utredning 276 Behandling 281 Litteratur 281 K apitel 12

Sjukdomar i hjärtmuskeln, infektion och inflammation i hjärtat, primär pulmonell hypertension 283

Hjärtmuskelsjukdomar 283 Etiologi 283 Hemodynamik, kliniska fynd och utredning 285 Förlopp och behandling 287 Infektioner i endo-, myo- och perikard 288 Endokardit 288 Myokardit 288 Perikardit 290 Kawasakis sjukdom 291 Etiologi och epidemiologi 291 Kliniska fynd, utredning, förlopp och behandling 292 Primär pulmonell hypertension 293 Patogenes 294 Utredning 294 Förlopp och behandling 295 Litteratur 295

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 9

9

2014-09-23 12:56

Innehåll K apitel 13

Rytmrubbningar 297

Kort om elektrofysiologi och hemodynamik vid rytmrubbningar 297 Specifika rytmrubbningar 299 Symtom 299 Undersökningsmetoder 299 Dysfunktion av sinusknutan, AV-block och grenblock 300 Takykardi med normalt (smalt) QRS-komplex 304 Takykardier med breddökat (förlängt) QRS-komplex 310 Långt QT-syndrom 311 Pacemakerbehandling hos barn 311 Litteratur 313

Sakregister 315

10

978-91-44-08260-8_01_book.indd 10

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

FÖRORD

Utmärkande för barnkardiologin är den stora variation av medfödda hjärtfel som finns, ett faktum som bidrar till att ämnesområdet ofta betraktas som komplicerat och svårt. Att dessa sjukdomar dessutom, om de lämnas obehandlade eller feldiagnosticeras, ofta är dödliga bidrar säkert till den oro sjukvårdspersonal som inte dagligen sysslar med dessa patienter kan känna när de kommer i kontakt med hjärtsjuka barn och ungdomar. Denna bok har skrivits i syfte att genom ökad kunskap minska denna oro och öka förståelsen för barnkardiologi hos sjukvårdspersonal som finner det svårt att tränga igenom engelskspråkig litteratur.

Under de dryga 10 år som gått sedan boken gavs ut första gången har förstås mycket hänt inom barnhjärtsjukvården. I denna andra upplaga har, förutom rättelser av en del smärre felaktigheter, kortare redogörelser för några nya behandlingsmetoder lagts till såsom mekaniskt cirkulationsunderstöd, användningen av Sanoshunten vid hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom liksom Nikaidoh-operationen vid transposition med kammarseptumdefekt och pulmonalstenos. Möjligheten till mekaniskt cirkulationsunderstöd även på barn är förstås omvälvande och ger nu vissa av de allra svårast sjuka möjlighet till fortsatt liv. I Sverige är överlevnaden efter barnhjärtkirurgiska ingrepp fortsatt mycket hög, cirka 99 % inom en månad efter ingreppen med chans att nå vuxen ålder i nästan 95 % av fallen. Gränsen till vad som är möjligt förskjuts hela tiden i var för sig mindre steg, vilket också leder till att högre krav ställs på sjukvården. Detta gäller inte bara de enheter där den högspecialiserade vården utförs utan en fortsatt förbättring kräver också optimalt omhändertagande på länssjukhusen. Förhoppningsvis kan denna bok inbjuda till ökad kunskap om barnhjärtsjukdomar just hos sjukvårdande

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 11

11

2014-09-23 12:56

Förord

personal som inte dagligen arbetar med hjärtsjuka barn och på så sätt minska risken för att misstag begås.

Kapitelindelningen är densamma som i den första upplagan med tyngdpunkten liggande i beskrivningen av diagnostik och behandling av medfödda hjärtfel (kapitel 6 t.o.m. kapitel 11), men även dessa ska betraktas som översiktliga. För att ytterligare bredda kunskapen om diagnostiken av medfödda hjärtfel har i denna upplaga inspelningar av ultraljudundersökningar gjorts av i det närmaste samtliga hjärtfel som redovisas. Dessa återfinns i bokens digitala del. Detta ger förhoppningsvis en ökad förståelse av hjärtfelens anatomi och hjärtats funktion vid dessa fel. Det är viktigt att inse att inspelningarna inte är fullständiga och endast visar huvudfynd vid respektive hjärtfel. En ekokardiografisk undersökning måste förstås vara fullständig, eftersom så många hjärtfel förekommer i kombination. Ett stort tack till Hjärtebarnsförbundet som delvis finansierat arbetet med det digitala materialet.

Till denna upplaga har barnhjärtkirurgen Boris Nilsson tecknat ett flertal nya skisser, vilket säkerligen underlättar läsandet och jag är honom skyldig ett stort tack för detta arbete. Jag vill också tacka förläggare Annette Säfholm och teknisk redaktör Pernilla Wirkeland. Ett stort tack också till Johan Falck som förtjänstfullt läst in manuskripten till de ekokardiografiska inspelningarna. Sist men inte minst ett stort tack till alla medarbetare genom åren. Trots en ganska lång tid inom detta fält lär jag mig ständigt något nytt i detta lagarbete.

Göteborg i september 2014 Jan Sunnegårdh

12

978-91-44-08260-8_01_book.indd 12

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

K AP I T E L 1

Historisk översikt och epidemiologi

Kapitlet ger en kortfattad, tillbakablickande beskrivning av utvecklingen inom diagnostik och behandling av hjärtsjukdomar hos barn. Indelningen av medfödda hjärtfel, deras förekomst och naturalhistoria redovisas. Avslutningsvis en kort redogörelse för etiologiska faktorer för medfödda hjärtfel.

Historik Den första kunskapen om hjärtats anatomi grundade sig på fynd från djur och först senare på obduktion av människor. Tidiga beskrivningar av medfödda hjärtfel var Fallots anomali av Stensen år 1673, transposition av de stora artärerna av Baillie 1797 och kammarseptumdefekt av Roger 1879. Det dröjde dock länge innan man förstod konsekvenserna av de olika hjärtfelen. Under första hälften av 1900-talet utkom två klassiska verk inom barnkardiologin, dels av kanadensiskan Maude Abbott, Atlas of congenital heart disease, 1936, och Congenital malformations of the heart, 1947 av Helen Taussig i USA. Svensken Edgar Mannheimer publicerade 1949 boken Morbus coeruleus (”Cyanotiska hjärtfel”), som blev vida uppmärksammad. De diagnostiska hjälpmedlen vid denna tid var, förutom fysikalisk diagnostik, elektro­ kardiografi (EKG) och hjärt–lungröntgen.

Den första operationen av ett medfött hjärtfel utfördes 1938, då Robert Gross i USA ligerade öppetstående duktus arteriosus på en sjuårig flicka.

Ytterligare en milstolpe i kirurgin av medfödda hjärtfel var när svenskarna Crafoord och Nylin, efter många års forskning, 1944 utförde en lyckad operation av coarctatio aortae. Samma år visade kirurgen Alfred Blalock och barnkardiologen Helen Taussig att en anastomos av arteria subclavia till lungartären ökade syremättnaden vid cyanotiskt hjärtfel genom att öka lung© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 13

13

2014-09-23 12:56

1 Historisk översikt och epidemiologi

blodflödet. Från att man tidigare endast kunnat beskriva, men inte kirurgiskt behandla, medfödda hjärtfel visade dessa föregångare att det nu var möjligt att korrigera och förbättra situationen för patienter med medfött hjärtfel.

Exempel på andra operationer, som nu introducerades och som inte krävde hjärt–lungmaskin, var Brocks sprängning av pulmonalklaffen vid pulmonal­ klaffstenos och bandning av lungartären för att minska lungblodflödet vid kammarseptumdefekt (Muller, 1952).

John Gibbon i USA hade under lång tid genomfört experimentella studier med hjärt–lungmaskin och blev år 1953 den förste att med hjälp av hjärt–lungmaskin sluta en förmaksseptumdefekt på människa. Lillehei och medarbetare kunde året efter, 1954, sluta en kammarseptumdefekt på ett barn, varvid man använde korscirkulationsteknik med hjälp av patientens förälder. Under 1950-talet lärde man sig snart att korrigera även mer komplexa hjärtfel som exempelvis Fallots anomali. Svensken Åke Senning publicerade 1959 lyckade resultat av förmakskorrektion av transposition av de stora artärerna.

De lyckade, kirurgiska behandlingsmetoderna innebar också att man strävade efter bättre diagnostik och även om hjärtkateterisering utförts av tysken Forssmann redan 1929 dröjde det många år innan tekniken kom till användning. Cournand och Richards fick 1956 Nobelpriset i medicin och fysiologi för sin vidareutveckling av kateteriseringstekniken. Med direkta tryckmätningar i och kontraströntgen av hjärtats hålrum kunde diagnostiken av medfödda hjärtfel nu förfinas. Nya landvinningar gjordes under 1960-talet och 1966 visade den amerikanske barnkardiologen Rashkind att man kunde skapa en kommunikation mellan förmaken på nyfödda barn med transposition av de stora artärerna genom att spränga sönder förmaksskiljeväggen med en ballongförsedd kateter som förts till vänster förmak (förmaksseptostomi). Detta ledde till att barn med ett direkt dödligt hjärtfel nu kunde räddas till livet med kateterteknik för att senare genomgå förmakskorrektion. Den kanadensiske kirurgen Mustard beskrev 1964 en i jämförelse med Senningoperationen något enklare teknik att korrigera detta hjärtfel på, på förmaksplanet. Ross beskrev 1969 möjligheten att anlägga en förbindelse mellan höger kammare och lungartären vid uttalad Fallots anomali eller hos patienter med pulmonalatresi. Fransmännen Fontan och Baudet beskrev 1971 en metod att vid atresi av trikuspidalklaffen direkt förbinda höger förmak med lungartären. Metoden har fått en avgörande betydelse för behandling av barn som fötts med endast en fungerande hjärtkammare.

14

978-91-44-08260-8_01_book.indd 14

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

1 Historisk översikt och epidemiologi

Tanken att man vid transposition av de stora artärerna skulle kunna korrigera hjärtfelet anatomiskt, så att den vänstra kammaren skulle bli system­ kammare och den högra pumpa blodet till lungartären, har funnits länge.

Ett avgörande problem var anslutningen av kransartärerna till aortaroten.

Den förste att lyckas med detta var brasilianaren Jatene, som beskrev den kirurgiska metoden (arterial switch) 1976. I Sverige blev denna operationsmetod den förhärskande vid transposition av de stora artärerna först under senare hälften av 1980-talet.

Pacemaker användes även till barn under 1970-talet. Under 1980-talet utvecklades i USA behandlingen av hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom av Norwood med ett trestegsförfarande där det avslutande ingreppet liknade Fontans operation. Hjärttransplantation på nyfödda utvecklades av Bailey i Loma Linda under samma tid.

Flera faktorer, förutom de rent kirurgisk-tekniska, förklarar de stora framstegen inom barnhjärtkirurgin under de senaste årtiondena. Möjligheten att använda hjärt–lungmaskin på nyfödda barn har möjliggjort, korrektiva ingrepp tidigt efter födseln. Allt bättre möjligheter att farmakologiskt påverka kritiskt höga lungartärtryck i det direkt postoperativa skedet har också inneburit en ökad överlevnad i samband med kirurgi.

Inom barnkardiologin har särskilt två faktorer starkt påverkat möjligheterna till bättre resultat vid kirurgiska ingrepp: upptäckten av prosta­ glandinets effekter på duktus arteriosus och utvecklingen av ultraljudet som diagnostiskt instrument vid kartläggning av medfödda hjärtfel. Prosta­ glandinets förmåga att dilatera duktusvävnad började användas kliniskt under senare hälften av 1970-talet (Olley och Coceani 1979). Nyfödda barn med duktusberoende hjärtfel kunde nu stabiliseras cirkulatoriskt och oftast i gott skick föras till opererande centrum. Tidigare kom barn med sådana vitier ofta i dåligt skick till kirurgi och många avled innan de fått möjlighet till kirurgisk behandling.

Ultraljudets utveckling med introduktionen av tvådimensionell teknik i slutet av 1970-talet innebar att även de mest komplicerade hjärtfelen kunde kartläggas direkt i nyföddhetsperioden. Hjärtkateterisering och angiokardio­ grafi hade tidigare utförts framför allt på barn med cyanotiska vitier, vilket innebar att hjärtfelet på många barn inte blev fullständigt kartlagt under mer eller mindre långa perioder. Den snabba kartläggningen av medfödda hjärtfel innebar nu att den kirurgiska behandlingen tidigt kunde planeras på ett helt © F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 15

15

2014-09-23 12:56

1 Historisk översikt och epidemiologi

annat sätt än tidigare. Invasiva utredningar, som ibland ändå är nödvändiga att utföra, kunde också planeras och genomföras på ett säkrare och bättre sätt än tidigare. De förbättrade möjligheterna till diagnostik av medfödda hjärtfel med hjälp av ultraljudsteknik gav också möjlighet till en tidig och fullständig information till föräldrar och barn angående möjligheter till behandling och till en säkrare uppskattning av prognosen.

Dopplertekniken utvecklades också under 1980-talet, vilket förfinat diagnostiken ytterligare. Behovet av invasiva utredningar minskade därmed och kunde utföras mer riktat, eftersom hjärtfelet redan kartlagts. Fosterkardiologin, med ultraljudsscreening utfört av barnmorskor, av alla foster i graviditetsvecka 17–19, utvecklades först ganska långsamt men har nu fått stort genomslag. Detta medför att andelen levande födda barn med komplicerade medfödda hjärtfel minskat (foster med komplicerade medfödda hjärtfel aborteras i ökande utsträckning).

Den kirurgiska utvecklingen under 1980-talet ledde tillsammans med användning av utvidgad immunsuppressiv behandling (cyklosporin) till att hjärt- respektive hjärt–lungtransplantation av barn och ungdomar blivit en realistisk behandlingsmöjlighet när konventionell kirurgi eller annan behandling av hjärtsjukdomen inte är möjlig. Under samma tid blev även kateterbehandling av ett flertal medfödda hjärtfel möjlig, exempelvis ballongdilatation av klafförträngningar och slutning av öppetstående duktus arteriosus. Under 1990-talet utvecklades sedan tekniken att via kateter placera stent i kärlförträngningar och att sluta både förmaks- och kammar­septumdefekter.

I dag har även perkutan insättning av klaff i pulmonalisposition införlivats i den kliniska rutinen för patienter med uttalat läckage i pulmonalklaffen, eller vid kombination av förträngning och läckage i densamma.

Inom såväl diagnostiken, kateterbehandlingen, kirurgin som intensiv­ vården har ytterligare förbättringar skett under 1990- och 2000-talet. Radiofrekvensablation av vissa typer av rytmrubbningar har möjliggjort en botande behandling, vilket medfört att livslång farmakologisk behandling inte längre är nödvändig vid många rytmrubbningar. Non-invasiv diagnostik har ut­ökats med färgdopplerteknik, magnetisk resonans och datortomografi, vilket ytterligare minskat behovet av invasiva utredningar.

En mängd viktiga forskningsuppgifter och utvecklingsområden kvarstår för att så långt möjligt förbättra möjligheterna till ett normalt liv för barn med hjärtsjukdom. Ett sådant område är att beskriva resultaten efter kirur16

978-91-44-08260-8_01_book.indd 16

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

1 Historisk översikt och epidemiologi

gisk- eller kateterbehandling på lång sikt. Ett annat är att fortsätta sökandet efter orsakerna till att medfött hjärtfel överhuvudtaget uppstår.

Epidemiologi Epidemiologiska aspekter på hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar omfattar flera delar, till exempel vilket spektrum av hjärtsjukdomar som finns hos barn och ungdomar (medfödda hjärtfel och förvärvade hjärtsjukdomar), vilka sjukdomarnas naturalhistoria är, hur vanliga de är och hur de klassificeras och även vilka de bakomliggande orsakerna är. Den övervägande andelen av de sjukdomar som berör barnkardiologin är de medfödda hjärtfelen. I snäv bemärkelse omfattar de medfödda hjärtfelen den patientgrupp som drabbas i anslutning till födseln eller kanske under de första levnadsåren. Undersökningar av foster med ultraljudsdiagnostik har dock tydligt visat att medfödda hjärtdefekter är mycket vanligare under fostertiden än efter födseln och även att sjukdomspanoramat hos foster är allvarligare än hos levande födda; ett flertal spontanaborterade foster har också visat sig ha allvarliga medfödda hjärtfel, inte sällan med kromosomrubbningar. Ett flertal medfödda hjärtsjukdomar ger dock hos vissa barn inte symtom förrän efter många år; det kan röra sig om bikuspida aortaklaffar, förmaksseptumdefekt, coarctatio aortae, hypertrofisk kardiomyopati och dubbeldiskordans utan associerat vitium.

INCIDENS, NATURALHISTORIA, INDELNING OCH FÖRDELNING AV MEDFÖDDA HJÄRTFEL

Medfödda hjärtfel är den vanligaste missbildningen och ett flertal studier av förekomsten, oftast beskrivet som antal fall per 1 000 levande födda, finns – även tidiga svenska studier baserade på relativt stora populationer födda 1941–50, 1951–60 (Carlgren, Göteborg) och 1952–61 (Michaëlsson, Uppsala).

De fann en incidens av antalet barn med medfödda hjärtfel på 6,7, 7,7 och 6,0 per 1 000 levande födda. Detta överensstämmer med de flesta internationella studier. Sannolikt är förekomsten något högre, om man tar hänsyn till patienter med liten öppetstående duktus arteriosus och även liten muskulär kammarseptumdefekt som i dag ofta ses ”en passent” med färgdoppler på patienter där ekokardiografi utförs rutinmässigt och av annan orsak än på grund av misstanke om medfött hjärtfel. © F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 17

17

2014-09-23 12:56

1 Historisk översikt och epidemiologi

Medfödda hjärtfel är, i den industrialiserade delen av världen och om de lämnas obehandlade, den enskilt största orsaken till död under neonatal­ perioden efter fullgången graviditet. Eftersom den kirurgiska behandlingen vid medfödda hjärtfel utvecklats, framför allt sedan 1950-talet, har natural­ historien förändrats och blivit allt svårare att studera. Tidiga studier av natural­förloppet har visat att de flesta barn med cyanotiska medfödda hjärtfel dör under de första levnadsåren; 90 procent av barn med transposition av de stora artärerna överlever inte det första levnadsåret och 95 procent dör före fem års ålder. Fallots anomali anses vara det cyanotiska hjärtfel som har bäst prognos utan behandling, men endast ett fåtal, cirka 10 procent, överlever längre än 20 år utan behandling. Fallots anomali kan också vara ett duktus­ beroende hjärtfel, och liksom vid fall med pulmonalatresi avlider dessa barn när duktus arteriosus stängs, vanligen inom den första levnadsveckan.

Naturalhistorien vid kammarseptumdefekt, det vanligaste medfödda hjärtfelet, varierar förstås med hur stor defekten är. Vid små hål i kammarskiljeväggen och särskilt vid muskulära defekter, finns en tendens till spontanslutning. Detta har beskrivits i allt från 20–60 procent hos patienter med restriktiv (liten) kammarseptumdefekt. Även större defekter i kammarskiljeväggen kan sluta sig spontant, men knappast i mer än 10 procent av fallen. I många fall med kammarseptumdefekt finns också extrakardiella missbildningar som påverkar långtidsprognosen. Om barnet överlever de första åren kan ändå komplikationer tillstöta; endokardit, aortaklaffinsufficiens, infundibulär pulmonalstenos och progressiv obstruktiv lungkärlsjukdom. Det senare kräver att defekten är stor. Öppetstående duktus arteriosus kan leda till döden, dels i kombination med lungsjukdom hos underburna barn, men även hos fullgångna. Måttligt stor öppetstående duktus arteriosus, som lämnas obehandlad, kan leda till för tidig död i vänsterkammarsvikt även hos de patienter som överlever de första åren.

Förmaksseptumdefekt ger sällan symtom under barnaåren, men data finns som talar för att medelöverlevnaden hos patienter med signifikant vänster–högershunt är cirka 40 år. De som överlever är oftast svårt symtomatiska efter 50 års ålder.

Atrioventrikulär septumdefekt är ett svårare hjärtfel, där barn med komplett sådan (förmaks- och kammarseptumdefekt) endast i 50 procent av fallen överlever de första två levnadsåren.

18

978-91-44-08260-8_01_book.indd 18

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

1 Historisk översikt och epidemiologi

Vid coarctatio aortae förekommer minst två olika förlopp; ett med hög initial dödlighet i samband med att duktus arteriosus sluts under de första veckorna efter födseln, och ett där kollateralutveckling förbi förträngningen gör att patienten överlever barn- och ungdomstiden – medianöverlevnaden är dock bara 35 år. Även vid aortastenos måste man skilja de patienter som föds med kritisk valvulär aortastenos, vilka är duktusberoende, från de som har en lindrigare förträngning av aortaklaffen. Barn med kritisk valvulär aortastenos avlider oftast inom ett par veckor efter födseln om de lämnas obehandlade. De flesta patienter, även de med bikuspida aortaklaffar med endast lindrig förträngning initialt, kommer också förr eller senare att behöva kirurgisk behandling, antingen på grund av att förträngningen förvärras eller därför att läckage utvecklas i klaffapparaten.

Pulmonalklaffstenos har ett lindrigare långtidsförlopp än valvulär aorta­ stenos. Även pulmonalstenos kan dock vara duktusberoende och alltså dödligt i nyföddhetsperioden, om behandling inte ges.

Kirurgisk och/eller behandling med kateterteknik vid medfödda hjärtfel utförs ofta i förebyggande syfte på barn och ungdomar. Detta ändrar hjärt­felens naturalhistoria, som därför sällan ses i dag i den industrialiserade delen av världen. Förändrade behandlingsmetoder över tid medför också att studier av långtidsresultat kan vara svåra att tolka; i själva verket har flera, kanske de flesta, av de stora genombrotten inom den kirurgiska behandlingen genomförts utan att man på förhand kunnat vara säker på att förändringen varit att föredra. Ett tydligt exempel på detta var när anatomisk korrektion infördes som ny behandlingsmetod vid transposition av de stora artärerna. Skulle man fortsätta att använda förmakskorrektion enligt Mustard eller Senning, eller var anatomisk korrektion att föredra?

I dag vet man att långtidsöverlevnaden och även sjukligheten är klart lägre med den senare metoden, men detta var på intet sätt klarlagt ännu många år efter det att Jatene i Brasilien visat att anatomisk korrektion var möjlig att utföra. Debatten om det var etiskt riktigt att övergå till anatomisk korrektion var intensiv ännu i slutet av 1980-talet. Problemet låg i att den nya operationsmetoden på många centra hade en hög mortalitet, medan den då gängse kirurgiska behandlingen, förmakskorrektion, hade en låg tidig dödlighet men var behäftad med en hel del problem på längre sikt. Det hade under årens lopp visat sig att patienter som korrigerats på förmaksplanet © F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 19

19

2014-09-23 12:56

1 Historisk översikt och epidemiologi

enligt Mustard eller enligt Senning flera år efter kirurgin kunde utveckla olika typer av komplikationer, exempelvis rytmrubbningar, förträngningar i förmakskanalen, försämrad funktion av höger kammare och/eller läckage i trikuspidalklaffen. Förmakskorrektion används i dag sällan och endast vid sent upptäckta fall där samtidig förmaksseptumdefekt (atrieseptumdefekt, ASD) fördröjt diagnosen.

En klassifikation av medfödda hjärtfel kan baseras dels på de anatomiska defekterna, men en indelning ur patogenetisk synpunkt ger en större förståelse för uppkomstmekanismerna (faktaruta 1.1).

FAK TARUTA 1.1 Patogenetisk indelning av medfödda hjärtfel enligt Clark 1990

1 Migrationsstörningar av ektomesenkymal vävnad • Defekter i konotrunkala septum ––Subaortal VSD ––Dubbelt utflöde höger kammare ––Fallots anomali ––Pulmonalatresi med VSD ––Truncus arteriosus communis • Felaktig position av conotruncus ––Transposition • Gälbågedefekter ––Avbruten aortabåge ––Dubbel aortabåge 2 Stört intrakardiellt blodflöde ––Perimembranös VSD • Defekter i vänster hjärthalva ––Aortaklaffstenos ––Coarctatio aortae ––Avbruten aortabåge ––Hypoplasi av vänster hjärthalva • Defekter i höger hjärthalva ––ASD secundum ––Pulmonalklaffstenos ––Pulmonalatresi med intakt kammarseptum

20

978-91-44-08260-8_01_book.indd 20

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

2014-09-23 12:56

1 Historisk översikt och epidemiologi

3 Störd celldöd • Muskulär kammarseptumdefekt • Ebsteins anomali 4 Störd utveckling av extracellulär vävnad • Atrioventrikulära septumdefekter ––ASD primum ––Kammarseptumdefekt, inflödes ––Komplett atrioventrikulär septumdefekt 5 Störd tillväxt och orientering av lungvenanlagen • Anomalt mynnande lungvener ––Partiellt anomalt mynnande lungvener ––Totalt anomalt mynnande lungvener ––Cor triatriatum 6 Felaktigt situs och rotation av hjärtanlaget • Heterotaxier • Atrioventrikulär och ventrikuloarteriell diskordans

En sammanfattning av de vanligaste medfödda hjärtfelen redovisas i tabell 1.1 och baseras på Baltimore–Washington infant study (1985–86). Studien är ännu en av de mest aktuella och kompletta. Den omfattar barn registrerade under 1985–86, där hjärtfelet diagnostiserats senast vid ett års ålder.

TABELL 1.1 Förekomst av de vanligaste medfödda hjärtfelen (per 10 000 levande födda).

Antal per 10 000 levande födda Kammarseptumdefekt Pulmonalstenos Atrioventrikulär septumdefekt Förmaksseptumdefekt Fallots anomali Aortastenos Transposition av de stora artärerna Coarctatio aortae Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom Trikuspidal- och pulmonalatresi Öppetstående duktus arteriosus Truncus arteriosus communis Dubbelt utflöde från höger kammare Totalt anomalt mynnande lungvener

© F ö rfattaren och S tudentlitteratur

978-91-44-08260-8_01_book.indd 21

14,18 5,17 4,03 3,78 3,53 2,78 2,73 2,09 1,54 1,33 0,94 0,69 0,49 0,49

21

2014-09-23 12:56

EN ÖVERSIKT

Hjärtsjukdomar hos barn, däribland medfödda hjärtfel, är ett betydande område inom barnmedicinen. Boken skildrar sjukdomsförloppet vid olika barnkardiologiska tillstånd ur anatomisk och fysiologisk synpunkt. Barnkardiologi är rikt illustrerad och innehåller sammanfattande beskrivningar av de vanligaste kirurgiska behandlingsmetoderna liksom kateteringreppen vid medfödda hjärtfel.

| Barnkardiologi

Barnkardiologi

Jan Sunnegårdh

Jan Sunnegårdh är chef för barnkardiologin vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

Forskningsaktiviteten är framför allt inriktad på lång­tidsuppföljning av överlevnad efter kirurgi för medfött hjärtfel och livskvalitet och psykologisk utveckling hos hjärtsjuka barn.

Barnkardiologi EN ÖVERSIKT

En mer översiktlig beskrivning ges även av epidemiologiska aspekter, undersöknings- och behandlingsmetoder, hjärtmuskelsjukdomar, infektioner och inflammatoriska tillstånd i hjärtat liksom rytmrubbningar. En nyhet i denna andra upplaga, förutom beskrivning av enstaka nya ingrepp, är möjligheten att i den digitala versionen av boken se tvådimensionella ekokardiografiska inspelningar av de hjärtfel som beskrivs. Instruktioner för hur du kommer åt det digitala materialet finns på omslagets insida.

Boken är lämplig som kurslitteratur för den intresserade läkarstudenten under pediatrikkursen, liksom som en påbyggnad till allmänpedia­ triken. Den vänder sig till läkare och sjuksköterskor med intresse för och arbete inom barnhjärtsjukvården.

Andra upplagan Art.nr 6798

2:a uppl.

Jan Sunnegårdh

www.studentlitteratur.se

978-91-44-08260-8_01_cover.indd 1

2014-09-18 12:50