Foror D
Hva er persontilpasset medisin?
Dette spørsmålet er ikke enkelt å svare på. Begrepet beskriver åpenbart behandling som er tilpasset hver enkelt av oss, der terapien er individualisert. Blir du syk, skal du få målrettet behandling mot akkurat din lidelse, på en måte som er tilpasset for akkurat din kropp. Det bærer bud om en fremtidsrettet og spennende medisinsk verden der mulighetene til å drive målrettet terapi blir større og større. Derfor omtales også persontilpasset medisin som «presisjonsmedisin». Innbakt i begrepet ligger dermed en uuttalt bebreidelse, nemlig at det i dag finnes upresis behandling som ikke er tilpasset deg og din sykdom.
Men er det virkelig slik?
Svaret er både ja og nei. Nei fordi alle leger vil gjøre en kvalifisert vurdering når de gir deg medisin og starter behandling. Selv om du ikke får inntrykk av at fastlegen din gjør noen spesielle vurderinger i løpet av minuttene dere snakker sammen, har hun kjennskap til sykehistorikken din, alderen din, vekt, kjønn, sykdommer i nær familie og andre faktorer
som påvirker hvilken behandling hun velger til akkurat deg. Derfor får du i virkeligheten en persontilpasset terapi – men er det presisjonsbehandling? I mange tilfeller vil svaret være nei.
Legemiddeldosen vil ofte være standardisert ut fra studier som ble gjort før medikamentet ble sluppet på markedet. Kanskje har det bare vært friske, unge menn som har deltatt i de første studiene, mot å få betaling fra legemiddelfirmaet. Deres kropp og helse skiller seg fra en eldre kvinne med hjertesvikt, eller en yngre mann som sliter med overvekt.
Dette trenger riktignok ikke være noe stort problem. Dersom legemiddelet har god effekt mot et symptom eller en sykdom allerede ved lave doser, samtidig som det er relativt ufarlig før du får i deg svært høye doser, gjør det ikke så mye at behandlingen ikke er tilpasset akkurat din kropp. For et stort antall legemidler er det imidlertid verre. Effekten kan være avhengig av at en stor mengde medisin kommer frem til organet der den skal virke, samtidig som avstanden opp til farlige doser er relativt liten. For å sikre trygg behandling er det derfor viktig med persontilpasset legemiddelbehandling.
Presisjonsbehandling er en sentral del av min yrkeshverdag. Som legespesialist i klinisk farmakologi har jeg bidratt til å tilpasse behandling til hver enkelt pasient, slik at effekten av medisinene blir best mulig. Og like viktig – at bivirkningene blir så få som mulig. Verktøyene vi bruker er blodprøver, tatt til bestemte tidspunkter etter at medisinen er inntatt, samt undersøkelser av hvordan genene dine påvirker effekt og bivirkning av medisiner (farmakogenetiske undersøkelser). Ved hjelp av blodprøvene kan vi se hvor mye medisin som faktisk kommer
inn i kroppen din, der den skal virke. Vi har nemlig svært varierende evne til å ta opp forskjellige legemidler i blodet. Hvis kroppen ikke klarer det, får vi kanskje ikke effekt av livsviktig behandling, og hvis kroppen derimot tar opp for mye medisin, kan vi få livstruende bivirkninger.
Hva som skjer etter at medisinen er kommet inn i kroppen, varierer også veldig. Før legemiddelet kan strømme fritt rundt i blodbanen og nå stedet det skal virke, må det passere leveren. Alt blod – med næringsstoffer og medisiner fra tarmen – må nemlig gjennom leverens intrikate biologiske system, som utgjør et renseanlegg som er livsviktig for å forhindre at vi blir forgiftet av stoffer vi får i oss. Det finnes genetiske variasjoner i hvor effektivt renseanlegget fungerer – kanskje fjerner din lever nesten alt legemiddel før det kommer i blodet, mens min lever ikke fjerner noen ting. Eller kanskje du ikke får effekt av blodtrykksmedisinen, mens jeg får en altfor høy dose i blodet og besvimer idet jeg reiser meg, med rekordlavt blodtrykk.
Som professor i eksperimentell medisin forsker jeg på hvilke mekanismer som ligger bak de mest alvorlige legemiddelbivirkningene. Hvorfor får noen hjertestans av medisiner mot depresjon eller psykose? Hvorfor går andre pasienter opp 50 kilo når de bruker en helt nødvendig medisin? Klarer vi å finne svarene på disse spørsmålene, kan vi også legge grunnlaget for persontilpasset behandling, der målet er å beholde de gode legemiddeleffektene samtidig som vi bekjemper de alvorlige konsekvensene av viktig behandling.
Dermed må vi også tilbake til spørsmålet: Hva er persontilpasset medisin? Det finnes flere definisjoner av begrepet bare
i Norge. Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin (NorPreM) har en god og bred definisjon:
«Persontilpasset medisin innebærer forebygging, diagnostikk og behandling som er tilpasset deg. Det tas hensyn til din genetiske og molekylære profil, livsstil og miljø, og skal bidra til mer effektiv behandling med minst mulig bivirkninger. Persontilpasset medisin kalles også presisjonsmedisin eller stratifisert medisin. (…) Persontilpasset medisin endrer måten vi behandler pasienter på. Ett av målene er å gå fra å behandle deg som pasient på gruppenivå til å behandle deg på individnivå, uavhengig av bosted.» 1
Denne definisjonen viser at persontilpasset medisin ikke er noen magisk og ny metode, basert på en revolusjonerende maskin som er i stand til å kartlegge kroppen din på et øyeblikk og gi umiddelbare svar på hvilken behandling du trenger. I stedet er god, persontilpasset medisin basert på innsamling av store mengder informasjon om kroppen din og sykdommen du har. Dette gir grunnlag for presisjonsbehandling og større sjanse for at du blir bedre av sykdommen, med så få bivirkninger som mulig.
Norske myndigheter har også et uttalt fokus på dette fagfeltet, gjennom regjeringens strategi for persontilpasset medisin 2023–2030.2 Her slås det fast at persontilpasset medisin skal være en integrert del av helsetjenesten, som skal kunne gi bedre helse og mestring gjennom livet. I strategiens sammen-
drag påpekes det også at definisjonen av hva som faller inn under begrepet persontilpasset medisin, kan være vanskelig å avgrense:
«All medisinsk praksis innebærer persontilpasning. Det som kjennetegner dagens utvikling innenfor persontilpasset medisin, er bruken av storskala analysemetoder for å identifisere biologiske særtrekk hos individer som grunnlag for forebyggende eller behandlingsrettede tiltak.»2
I denne boka har jeg valgt å lene meg på Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin sin definisjon. For meg har det viktigste vært å belyse hvilke fantastiske muligheter vi har fått og kommer til å få gjennom banebrytende medisinsk forskning. For å vise dette har jeg gjort historiske dypdykk i hvert kapittel. Slik kan vi gjennom boka følge den fantastiske utviklingen innen moderne medisin, med en økende individuell behandlingstilpasning av viktige sykdomstilstander.
Presisjonsmedisin er nemlig ingen diffus fremtidsvisjon, men snarere en del av medisinsk praksis allerede i dag. Ved at vi kan gi bedre pasientbehandling, vil dette kunne spare samfunnet for store sosiale og økonomiske omkostninger, men det er også dyrt. I dag er det stadig oftere det økonomiske handlingsrommet heller enn de medisinske mulighetene som begrenser hvilke behandlingsmuligheter som kan tilbys.
Dette viktige temaet har ikke vært fokus i boka du nå holder i hånda. Den er heller ikke en lærebok. Jeg har verken hatt som mål eller ambisjon å skrive utfyllende om alle temaer som kan knyttes til persontilpasset medisin, men har valgt å konsentrere meg om noen viktige tilstander innen forskjellige medisinske
fagfelt. Ettersom det er problematisk å definere klare grenser for hva begrepet skal omfatte, er det også vanskelig å omtale alle aktuelle fagfelt som driver med presisjonsbehandling. Det går absolutt an å argumentere for at alle medisinske spesialiteter bedriver persontilpasset medisin. Derfor vil det helt sikkert være lesere av denne boka som blir oppgitt over at jeg ikke har beskrevet bestemte temaer som ligger deres hjerte nær. Hvis det gjelder deg, håper jeg at du tilgir meg manglene, og har i bakhodet at dette er en populærvitenskapelig bok, hvor jeg ønsker å gi et innblikk i den fascinerende verdenen av muligheter som ligger i persontilpasset medisinsk behandling.