PRACE KAZUISTYCZNE najprawdopodobniej niedokrwienne, zmiany zlokalizowane w obrębie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, zwłaszcza w segmentach C7 i C8 [17,18]. Najważniejsze z nich to ubytek neuronalny bez inkluzji cytoplazmatycznych, niewielka astroglioza, brak nacieku makrofagów i nieprawidłowej proliferacji naczyń. Wynik badania autopsyjnego przypomina uszkodzenie rdzenia kręgowego pochodzenia niedokrwiennego w przebiegu kiły (téphromalacie antérieure) [3]. Diagnostyka choroby opiera się na obrazie klinicznym, dynamicznym badaniu MRI odcinka szyjnego kręgosłupa, badaniach neurofizjologicznych: ENG i EMG, oraz wykluczeniu innych chorób o podobnej manifestacji klinicznej. Z badań obrazowych najważniejsze jest dynamiczne obrazowanie MRI kręgosłupa szyjnego, którego czułość w HD szacuje się na 87% [19,20]. Wykazuje ono odsunięcie opony od tylnego ograniczenia kanału kręgowego, poszerzenie przestrzeni nadtwardówkowej i redukcję przedniej przestrzeni płynowej otaczającej rdzeń szyjny ze „spłaszczeniem” rdzenia wywołanym impresją jego przedniej powierzchni. Po podaniu kontrastu widoczne jest wzmocnienie poszerzonej przestrzeni nadtwardówkowej (wypełnione sploty żylne) w sekwencji T1 [11,21]. W badaniu MRI w pozycji neutralnej poza niespecyficznymi zmianami, takimi jak zniesienie lordozy szyjnej, w przypadkach zaawansowanej choroby stwierdza się asymetryczną atrofię dolnych segmentów rdzenia szyjnego oraz hiperintensywne ogniska śródrdzeniowe w sekwencji T2 na tym poziomie [11,22]. Powyższe zmiany odpowiadają lokalizacyjnie niedokrwienno‑zanikowym zmianom w badaniu autopsyjnym [5] i są najsilniej wyrażone na początkowym etapie choroby. U osób z HD w starszym wieku po zatrzymaniu progresji choroby nie występuje charakterystyczne przesunięcie ku przodowi tylnej ściany opony twardej [6,18]. Duże znaczenie w diagnostyce HD mają badania neurofizjologiczne: ENG i EMG. Wykazują one cechy neurogennego uszkodzenia mięśni, zwłaszcza unerwianych z poziomu C7–Th1 [11,23]. Nie stwierdza się zmian w czuciowych parametrach neurograficznych. Diagnostyka różnicowa obejmuje syringomielię, guzy śródrdzeniowe, przepukliny krążków międzykręgowych z wtórną mielopatią uciskową, rdzeniowy zanik mięśni, zwłaszcza chorobę Kugelberga‑Welander, dziedziczną neuronopatię ruchową (CMT2D/dSMA‑V), stwardnienie zanikowe boczne i wieloogniskową neuropatię ruchową [21,24]. Leczenie HD to przede wszystkim postępowanie zachowawcze. Poza rehabilitacją zaleca się stosowanie w okresie spodziewanej progresji choroby (3–4 lata) miękkiego kołnierza ograniczającego zgięciowy ruch kręgosłupa szyjnego. Udowodniono, że postępowanie takie skraca okres progresji objawów (1,8 ±1,1 roku) w porównaniu z chorymi niestosującymi profilaktycznie kołnierza (3,2 ±2,2 roku) [6]. Pojedyncze doniesienia wskazują również na pozytywne efekty leczenia Choroba Hirayamy
neurochirurgicznego. Do metod zabiegowych stosowanych w HD należą: przednia stabilizacja dolnych kręgów szyjnych i tylna dekompresja za pomocą laminektomii z plastyką opony twardej. Leczenie operacyjne powinno być zarezerwowane dla przypadków progresji objawów, mimo wdrożenia postępowania zachowawczego [5]. Wśród opcji terapeutycznych w HD wymienić należy również metody chirurgii plastycznej z podskórnym wypełnieniem tkanką tłuszczową przestrzeni zanikłych mięśni rąk [6,24]. Mimo „łagodnego” charakteru choroby i jego samoograniczenia w ciągu 2–5 lat od zachorowania wczesne rozpoznanie HD jest niezwykle istotne. Umożliwia odpowiednio wczesne wdrożenie postępowania zachowawczego, a tym samym zapobiega powstaniu utrwalonego deficytu neurologicznego i znacznej niesprawności.
Podsumowanie Za rozpoznaniem HD u przedstawionego powyżej pacjenta przemawia szereg danych klinicznych: typowy wiek zachorowania, rozkład niedowładu i zaniku mięśni, powolne narastanie objawów i choroba atopowa w wywiadzie. Wynik dynamicznego badania MRI kręgosłupa szyjnego jest również charakterystyczny dla HD, a brak ognisk śródrdzeniowych, cech atrofii rdzenia kręgowego koresponduje ze względnie niewielkim nasileniem objawów. Stacjonarny obraz stanu neurologicznego w 6‑miesięcznej obserwacji można wiązać z odpowiednio wczesnym wdrożeniem najczęściej zalecanego postępowania zachowawczego.
Piśmiennictwo 1. Hirayama K, Tokumaru Y. Cervical dural sac and spinal cord in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity. Neurology, 2000; 54: 1922–1926 2. Hirayama K, Toyokura Y, Tsubaki T. Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity: a new clinical entity. Seishin Shinkeigaku Zasshi, 1959; 61: 2190–2197 3. 1Hirayama K, Tomonaga M, Kitano K, et al. Focal cervical poliopathy causing juvenile muscular atrophy of distal upper extremity: a pathological study. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1987; 50: 285–290 4. Robberecht W, Aguirre T, Van DEN Bosch L, et al. Familial juvenile focal amyo trophy of the upper extremity (Hirayama disease). Superoxide dismutase 1 genotype and activity. Arch Neurol, 1997; 54: 46–50 5. Huang YC, Ro LS, Chang HS, et al. A clinical study of Hirayama disease in Taiwan. Muscule Nerve, 2008; 37: 576–582 6. Hirayama K. Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease). Intern Med, 2000; 39: 283–290 7. Gandhi D, Goyal M, Bourque PR, et al. Hirayama disease. Radiology, 2004; 230: 692–696 8. Kiguchi S, Tashiro K. Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama's disease). [In] Jones HR, De Vivo DC, Barras BT. Neuromuscular disorders of infancy, childhood, and adolescence: a clinician's approach. Butterworth Heinemann, Pholadelphia, 2003: S167–181 9. Zhou B, Chen L, Fan DS, et al. clinical features of Hirayama disease in mainland China. Amyotroph Lateral Scler, 2010; 11: 133–139 431