Sällsynta Diagnoser

Lotta Schelin

Lotta Schelins mamma lever med den sällsynta diagnosen Huntingtons sjukdom. Hör henne berätta om livet som anhörig. Sida 10–11.

Terapheutics.

Läs mer på folkhalsasverige.se

Orchard

MLD – sjukdomen som bryter ner nervsystemet. Läs på Sida 6.

Henrik Arnell om vikten av att hitta sällsynta leversjukdomar tidigt hos spädbarn. Sida 14.

Nationell strategi inom sällsynta hälsotillstånd

Annika Hallberg Julin

Att leva med svårbehandlad Epilepsi, är en ständig kamp.

Riksförbundet Huntingtons

Riksförbundet Huntingtons sjukdom arbetar för att ge stöd åt individer och familjer som är drabbade av Huntingtons sjukdom.

Maria Westerlund Förbundsordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser

RSIS (Retts Syndrom i Sverige)

Retts syndrom påverkar hjärnans och nervernas utveckling. Forskning pågår och ett läkemedel i USA kan ge nytt hopp till patienter med sällsynta sjukdomen.

Projektledare: Lovisa Sivander (lovisa.sivander@ mediaplanet.com) Verkställande direktör: Arvid Olofsson

Redaktionschef: Tim Sobek Affärsutvecklare: Oskar

Ulups Designer: Daniel Petersson Distribution: Svenska

Dagbladet 20-09-2023 Tryckeri: Bold Printing

Mediaplanet kontaktinformation: E-post: tim.sobek@ mediaplanet.com Omslagsfoto: Elisabeth Ohlsson Wallin.

@Mediaplanetsweden

Återvinn gärna tidningen

Sista februari är datumet för Sällsynta dagen.

Cirka 8000 olika sällsynta diagnoser finns idag.

Den

svenska sjukvården är inte anpassad för att kunna ta hand om de ofta komplexa behov som uppstår för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd.

Följden blir att många svenskar med sällsynta hälsotillstånd upplever stora brister i vård, stöd och behandling. Därför är det glädjande att regeringen nu vill påbörja arbetet med att ta fram en nationell strategi för området sällsynta hälsotillstånd.

Glöm inte bort det viktigaste!

Vi har väntat väldigt länge på detta. Sätt fart och dra inte ut på processen längre än nödvändigt. Men tappa inte bort de viktigaste rösterna – nämligen personer som lever med sällsynta diagnoser och deras närstående.

Fem åtgärdsförslag Riksförbundet Sällsynta diagnoser har tagit fram fem utvalda punkter som vi anser att man bör starta med omgående i strategiarbetet. Vi menar naturligtvis inte att dessa fem punkter är det enda som man behöver inkludera med i den nationella strategin. Långtifrån, men någonstans behöver man ta ett första spadtag. Och det helst igår! Punkterna är framtagna utifrån de insatser som görs och utifrån de resultat våra medlemsundersökningar visar.

Åtgärdsförslagen i korthet:

1. Ge stärkt nationellt uppdrag och finansiering till Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD)

2. Prioritera nationell högspecialiserad vård (NHV)

3. Påskynda processen att upprätta nationella kvalitetsregister för sällsynta hälsotillstånd

4. Förbättra tillgången till särläkemedel för sällsynta hälsotillstånd

5. Tillsätt en nationell samordnare med uppdrag att samordna regeringens arbete

Vi är väldigt glada att man nu tar fram en nationell strategi.

Behovet är stort och något vi jobbat för.

Maria Westerlund

med den nationella strategin och regeringens insatser för forskning kring sällsynta hälsotillstånd.

Skynda med sunt förnuft!

Vi är väldigt glada att man nu tar fram en nationell strategi. Behovet är stort och det är något som vi har jobbat för under de 25 år som förbundet har funnits. I och med att kunskapen inte finns nedskriven och samlad på ett ställe, blir det svårt att utvärdera och se resultat av olika behandlingar för olika syndrom eller diagnoser – de fyra första punkterna är viktigast rent innehållsmässigt. Men vi menar att en samordnare är helt avgörande för att det ska bli ordentlig verkstad. På så vis kan uppdraget koordineras, fortsätter att utvecklas och blir inte bara ett papper som ligger där bortglömt. Under hösten påbörjar man arbetet på allvar, och vi uppmanar regeringen att skynda men med förnuft. Personer som lever med eller nära sällsynta hälsotillstånd har kunskapen om vilka behoven är och hur en nationell strategi bäst tillgodoser dessa behov. Så se till att involvera den expertisen i processen. Och se till att strategin blir ett verktyg som fungerar och som man använder. Nu vill vi inte vänta längre.

<5 av 10 000 <5 av 10 000

Ca 500 000 personer i Sverige lever med en sällsynt diagnos.

En sällsynt diagnos definieras av att färre än 5 av 10 000 invånare har diagnosen.

Ca 350 miljoner personer i världen lever med en sällsynt diagnos.

Text Maria Westerlund

Scanna QR-koden för att läsa mer:

Kommersiell pionjär inom njurmedicin

Svenska Calliditas Therapeutics har som nischad specialist tagit mark på den globala läkemedelsmarknaden. Med framgång har företaget drivit en fas 3-studie i mål, etablerat en regulatorisk väg framåt samt byggt upp en kommersiell plattform i USA för sitt läkemedel som behandlar den sällsynta njursjukdomen IgA-nefrit. Nu är siktet inställt på att utveckla och kommersialisera fler läkemedel mot sällsynta sjukdomar.

IgA-nefrit är en sällsynt och kronisk njursjukdom som hos många patienter leder till njursvikt i tidig ålder. Vid sjukdom blir immunsystemet överaktivt på grund av en över-produktion av antikroppen IgA1, vilket resulterar i en autoimmun reaktion som bildar så kallade immunkomplex. Dessa komplex fastnar i njurens filtreringsmekanism, glomererna, där de orsakar en inflammation som skadar njurens filtreringsmembran. Detta resulterar i att protein, och ibland även blod, börjar läcka ut i urinen - ett av de första tecknen på sjukdomen. Med tiden bryts njuren succesivt ned tills dess att dialys eller transplantation är den enda vägen framåt för patientens överlevnad.

IgA-nefrit leder till en autoimmun reaktion

Vill du läsa mer?

Skanna QR-koden och besök calliditas.se/sv/

Sjukdomen antas börja i tarmen, som är värd för en stor del av vårt immunsystem, och mer specifikt i ileum, en del av tunntarmen som innehåller stora mängder av det som kallas Peyer’s plack. I dessa lymfnoder produceras själva källan till sjukdomen: antikropparna IgA1. Överproduktionen av IgA1 leder till att dessa antikroppar börjar cirkulera i stora volymer i blodet, där de inte hör hemma. Detta i sin tur leder till kroppens autoimmuna reaktion och skapandet av immunkomplex som sedan fastnar i njurens filtreringsmekanism.

Calliditas läkemedel har en unik verksamhetsprincip som grundas på att behandla sjukdomen direkt där den

antas ha sin källa; i ileum. Genom lång forskning och flertalet kliniska prövningar har bolaget nyligen rapporterat ut statistiskt signifikant långtidsdata från en Fas 3 studie i över 360 patienter med det primära effektmåttet eGFR som mäter njurfunktion. Resultatet publicerades i The Lancet i Augusti, 2023 och i Juni lämnade bolaget in en ansökan till FDA för fullt godkännande.

Godkänt på flera globala marknader Calliditas Therapeutics har under många år utvecklat läkemedlet för igA-nefrit och fick 2021 ett accelererat godkännande av US Food and Drug Administration, FDA. Det betyder att myndigheten anser att det finns ett medicinskt behov som inte är tillgodosett och vill genom detta ge tillgång till den amerikanska marknaden tidigare än vid en traditionell läkemedelsprövning. Bolaget har sedan dess fortsatt sina studier och nyligen kunnat påvisa effekt även på lång sikt, och lämnade in en ansökan för fullt godkännande i juni 2023 baserad på data från Fas 3 studien NefIgArd som lästes ut i Mars i år.

– Våra kliniska studier visar att vårt läkemedel har effekt både på symtom och sjukdomsförlopp. Det stärks av den långtidsdata som vi nu har lämnat in till de regulatoriska myndigheterna, säger Renée Aguiar-Lucander, vd för Calliditas.

Under 2022 fick samma läkemedel ett marknadsgodkännande av den europeiska läkemedelsmyndigheten, EMA, och under 2023 förväntas den kinesiska

läkemedelsmyndigheten, NMPA, ge sitt utlåtande angående ett potentiellt godkännande. En kompletterande ansökan baserad på samma långtidsdata som ovan kommer även att lämnas in till EMA under 2023.

Kommersiell succé

I USA har Calliditas byggt upp en egen kommersiell plattform, medan de i Europa samarbetar med tyska Stada.

– Redan under det första året i USA nådde försäljningen 37 miljoner dollar, och i år förutser vi en signifikant ökning till 100–120 miljoner dollar. Det är ett kvitto både på det stora behovet som finns för ett innovativt läkemedel för den här sjukdomen och dess förmåga att göra verklig skillnad i människors liv, säger Renée Aguiar-Lucander.

Fler kliniska studier inom ovanliga sjukdomar pågår

Calliditas driver också andra studier med förhoppningen att uppnå positiva resultat och potentiell licensiering och kommersialisering.

– Vi utvecklar en portfölj av mediciner baserad på vår innovativa NOX-plattform, med inriktning på att behandla en rad olika sällsynta sjukdomar. Hittills har vi levererat på det vi har sagt att vi ska göra, och vi fortsätter att fokusera på att adressera medicinska behov och göra skillnad för patienter med icketillgodosedda behov, avslutar Renée Aguiar-Lucander.

Denna artikel är i samarbete med Calliditas.

FOTO: CALLIDITAS

Text Ulrika Fallenius

Renée AguiarLucander VD, Calliditas

En vanlig missuppfattning är att epilepsi är en homogen diagnos. Epilepsi är i själva verket ett samlingsbegrepp för ett stort antal neurologiska sjukdomar som kan grupperas i olika kategorier. Forskning och snabba gentekniska framsteg har lett till förbättrade behandlingsmöjligheter och mer exakt diagnostik.

Epilepsi debuterar ofta hos barn under två års ålder. Den gemensamma nämnaren för samtliga patienter med epilepsi är att sjukdomen kan orsaka epileptiska anfall. Symtombilden är dock ofta betydligt bredare än så. Utvecklingsförsening, motoriska problem, beteendeproblematik samt problem med andra organ, exempelvis hjärta eller njurar, kan förekomma. Ungefär en tredjedel av alla personer med epilepsi har svår epilepsi. Det innebär att man, trots läkemedelsbehandling, har betydande epilepsirelaterade symtom.

Viktigt att utreda orsaken – Vissa typer av epilepsi definieras som svårbehandlade och sällsynta. Bland dessa finns Dravets syndrom, TSC och Lennox-Gastauts syndrom. För personer med svårbehandlad epilepsi är det viktigt att så långt som möjligt utreda orsaken till epilepsin för att kunna välja rätt behandling, säger Ronny Wickström, neurolog

och överläkare vid neuropediatriska enheten vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus.

Stora framsteg på genetikens område har gjort det möjligt att identifiera de bakomliggande orsakerna hos betydligt fler epilepsipatienter. Det i sin tur gör att fler kan få en korrekt epilepsidiagnos. I en studie i Storbritannien gjordes en fullständig utredning av samtliga barn under 1 år som diagnostiseras med epilepsi. Forskarna kunde identifiera den bakomliggande sjukdomsorsaken hos hela 80 procent av patienterna med svår epilepsi.

Gentekniken har lett till nya genombrott Eftersom epileptiska syndrom oftast debuterar hos barn så har genetiska utredningar hos vuxna med epilepsi hittills varit mindre vanliga. Antalet vuxna patienter med genetiska diagnoser ökar dock successivt och idag kan även den som fyllt femtio få en orsaksdiagnos. Det kan i vissa fall resultera i en mer effektiv och riktad behandling.

– Idag ser vi en lavinartad ökning av antalet forskningsstudier som rör

För personer med svårbehandlad epilepsi är det viktigt att så långt som möjligt utreda orsaken till epilepsin.

Ronny Wickström

specifika sällsynta epilepsiformer. Genteknikens snabba utveckling och en ökad förståelse för sjukdomsmekanismerna gör att flera nya genetiska epilepsiformer tillkommer varje år. Det öppnar upp nya möjligheter till individanpassad behandling. Utöver farmakologisk behandling ser vi även nya möjligheter med kostbehandling eller epilepsikirurgi, säger Ronny Wickström.

Ronny Wickström Neurolog och överläkare

Fler sällsynta epilepsiformer kan behandlas med precisionsmedicin

Att leva med svårbehandlad epilepsi: en ständig kamp

Att leva med någon som har svårbehandlad epilepsi är som att vara i ett krig där man hela tiden måste vara på sin vakt, enligt Annika Hallberg Julin. Som ordförande för TSC Sverige har hon sett hur den svåra epilepsin påverkar familjer över hela Sverige. ”Man går runt på ett konstant minfält och vet inte när det slår till”, säger hon.

TSC står för Tuberös Skleros Complex och är en genetisk diagnos som leder till att godartade tumörer utvecklas i olika organ i kroppen. Ett av de största problemen för personer med TSC, och andra sällsynta diagnoser som Dravets syndrom och Lennox-Gastauts syndrom, är de svåra epileptiska anfallen.

– Epilepsi kommer från elektriciteter i hjärnan. Om du har hela hjärnan full med en massa förändringar stör det dig hela tiden. Jättemånga av våra patienter har epilepsi som inte går att behandla och som de får leva med hela sitt liv, säger Annika.

Ständig oro för epilepsianfall Annika är sedan drygt tio år tillbaka ordförande i föreningen TSC Sverige. I hennes roll har hon mött hundratals personer som har dessa syndrom – och sett hur det påverkar anhöriga.

– Den här brutala epilepsin är det som oftast ställer till det mest. Det är som att leva i ett krig. Man går runt på ett konstant minfält och vet inte när det slår till, säger hon.

Den ständiga oron för epilepsianfall gör att många familjer stannar hemma mer och mer. Vilket i förlängningen gör

att många familjer drabbas av en känsla av utanförskap och ensamhet.

– Föräldrarna kanske inte kan arbeta för att barnen inte kan gå till förskolan/ skolan för att kramperna kommer så ofta. Då hamnar du utanför arbetslivet och får det sämre ekonomiskt. Samtidigt får syskon hela tiden höra ”nej, vi kan inte göra det för vi måste ta hand om ditt syskon”, säger Annika.

TCS går idag inte att bota

En av 6 000 personer drabbas av TSC. Symptomen kan te sig väldigt olika från person till person. Men cirka 85 procent av personer med Tuberös Skleros Complex har epileptiska kramper.

– De anhöriga till patienter som har riktigt svåra kramper måste alltid gå omkring med någon form av akutmedicin i packningen, säger hon. TSC är inget som går att bota, utan de drabbade får försöka behandla de symptom som kommer.

– Sjukvården måste bli mer lyhörda för att tänka alternativt för de vanliga medicinerna fungerar inte, säger Annika.

Om TSC Sverige

Föreningen TSC Sverige är bildad 1991 och består i dag av drygt 700 medlemmar. Några gånger per år

De anhöriga till patienter som har riktigt svåra kramper måste alltid gå omkring med någon form av akutmedicin i packningen.

Annika Hallberg Julin

anordnar föreningen olika typer av familjeläger och dessa har blivit enormt uppskattade av medlemmarna.

– De betyder allt. Det finns familjer som är helt ensamma på sin ort med ett barn med TSC. Ofta försvinner dina nätverk och vänner eftersom ingen vill umgås med dig för de vet inte när ni kan. Därför gör de här lägrena skillnad, för det tar familjer ur isoleringen. Man träffar andra som är i samma situation. De blir ett sådant nätverk av stöd, praktiskt och mentalt. Att inte känna sig ensam är jättevärdefullt, säger Annika.

Annika Hallberg Julin Ordförande för TSC

Text Johannes Hägglund

MLD – en neurologisk sjukdom som bryter ner nervsystemet

MLD är en sällsynt neurologisk sjukdom som främst drabbar barn under två år, men även äldre barn och vuxna. Ofta börjar det med att barnet tappar i motoriska förmågor, exempelvis gången. Därefter försvinner färdighet efter färdighet och inom sex år är de flesta med sjukdomen döda. ”Det är en förfärlig sjukdom”, säger Maria Forsgren, överläkare i barnneurologi vid Skånes universitetssjukhus.

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig neurologisk sjukdom som drabbar hjärnan, och sjukdomen ger allvarliga skador på nervsystemet. Sjukdomen grundar sig i att man saknar ett enzym i cellerna som leder till att nervceller bryts ner. – Det är en recessiv sjukdom. Nästan alltid är föräldrarna anlagsbärare utan att veta om det, säger Maria Forsgren, som har delansvar för de flesta MLDpatienterna i södra Sverige.

Uppskattningsvis insjuknar en till två av 100 000 i MLD och man kan dela in sjukdomen i tre olika typer. Att sjukdomen ger symptom i olika åldrar beror på hur mycket enzymaktivitet

man har kvar som fungerar. Den adulta formen, som är lindrigast, visar sig först hos vuxna. Den juvenila formen drabbar personer som är mellan 4 och 16 år. I den seninfantila formen, som är den vanligaste, visar sig symptomen för första gången mellan ett och två år. Ungefär 60 procent av alla med MLD har den seninfantila formen av sjukdomen.

– För små barn är det en förfärlig sjukdom. Ofta upptäcks den vid ungefär ett och ett halvt års ålder, efter att barnet har tappat gångförmågan. Att barnen förlorar en färdighet de en gång har haft är ett varningstecken, säger Maria.

I nära anslutning till att barnet har tappat gångförmågan tappar många också talet och får svårt att svälja. Efterhand kommer en muskelspändhet, flera får epilepsi,

och efter det förlorar barnen både syn och hörsel. Den seninfantila formen, som drabbar de yngsta barnen, leder alltid till döden, och vanligtvis kan barnen leva med sjukdomen i upp till sex år efter start av symptom.

– Man får behandla symptomen som uppkommer så gott det går för att barnet ska få ett så bra liv som möjligt, säger Maria.

Hon upplever att MLD, och neurologiska sjukdomar överlag, länge har hamnat lite i skymundan.

– Vi förstår alltmer kring orsakerna till neurologiska sjukdomar nu. Det pågår mycket forskning och alltmer fokus läggs på dessa sjukdomar. Vi hoppas att nya behandlingar kommer som på sikt kan komma patienterna till gagn, säger Maria Forsgren.

Vad är lungfibros?

Lungfbros är namnet på en grupp ovanliga lungsjukdomar där befntlig vävnad i lungorna omvandlas till stel ärrvävnad, så kallad fbros. Symtomen kommer ofta smygande och de vanligaste är torrhosta och andfåddhet vid ansträngning. Sjukdomarna förvärras med tiden, men med nya behandlingsmöjligheter kan sjukdomsförloppen bromsas och livskvaliteten förbättras hos de personer som drabbas.

På lungfbros.se kan du läsa mer om de olika sjukdomarna, deras utveckling och behandling samt vart du kan vända dig för att få stöd och hjälp. Skanna QR­koden, så kommer du direkt till sidan.

För dig som vill veta mer om de sjukdomar som kan ge upphov till ärrvävnad i lungorna

Maria Forsgren Överläkare i barnneurologi vid Skånes universitetssjukhus

Denna artikeln är i samarbete med Orchard Therapeutics.

FOTO: PRIVAT

Text Johannes Hägglund

”Det hela började med att jag upptäckte fläckar i ansiktet”

Elin

”Jag blev orkeslös och yr och var tvungen att lägga mig ner för att vila.”

Vad Elin inte visste, var att hon drabbats av Addisons sjukdom, en sjukdom som obehandlad leder till döden.

Elin saknar det livsviktiga hormonet kortisol och även aldosteron. Man ersätter hormonet kortisol med hydrokortison 1–4 ggr/dag.

Symptom

Pigmentering, saltsug, yrsel, trötthet, utmattning, matleda, viktnedgång, magont, huvudvärk, illamående & kräkning.

Viktiga prover tas på morgonen S-kortisol, P-ACTH och 21-hydroxylasantikroppar.

Vid Addisonkris Kräkning, maginfluensa, infektion / influensa kan förorsaka en livshotande Addisonkris vilket kräver sjukhusvård med hydrokortison I.V. och saltdropp.

Lär dig mer om Addisons sjukdom på www.addison.se

Ehlers-Danlos Syndrom – både sällsynt och vanlig!

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) är samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd där bindväven är försvagad. EDS omfattar 13 olika typer varav 12 har en känd genetisk orsak. Flera av dem är mycket sällsynta, däribland den vaskulära, vEDS. De två vanligaste typerna är cEDS (klassisk) och hEDS (hypermobil).

Under senare år har det visat sig att hEDS är vanligare än man tidigare trott och den har därför tagits bort från Socialstyrelsens databas över sällsynta hälsotillstånd. Ännu vanligare är den närbesläktade diagnosen Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) där symtombild och behandlingsstrategi är mycket lik den vid hEDS. Hos individer med EDS eller HSD är senor och ledband

mjuka och eftergivliga i stället för sega och starka som hos personer med normal bindväv. Konsekvensen blir att kroppens delar inte håller ihop ordentligt med instabila leder och svår smärta som följd. Men bindväv finns i hela kroppen vilket gör EDS/HSD till en multisystemåkomma med många och komplexa symptom och stor variation när det gäller hur individer drabbas. Att hela kroppen påverkas gör samtidigt att diagnosen saknar hemvist i

Nyckeln till nytt hopp funnen på Ågrenska

I slutet av augusti samlades fyra familjer med barn som har kavernom och sju vuxna som lever med samma diagnos på Ågrenska, ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd beläget på den vackra Lilla Amundön strax utanför Göteborg. Under dessa dagar fick vi en unik möjlighet att få svar på våra frågor, njuta av den vackra naturen och knyta nya vänskapsband.

Kavernom är kärlmissbildningar som ser ut som hallon. De förekommer oftast i hjärnan eller ryggmärgen. De kan växa, läcka och även orsaka allvarliga blödningar vilket kan leda till epilepsi och stroke. För oss drabbade och våra familjer är det ofta en svår och isolerande resa att hantera sjukdomen med mycket ovisshet och rädsla för en ny blödning. Man måste själva läsa på mycket, vilket kan vara en enorm börda. Det är ganska vanligt

sjukvården och att dessa patienter ”faller mellan stolarna” i sina försök att få stöd och hjälp.

För många patienter är det idag svårt att få diagnosen ställd.

Många primärvårdsläkare är inte förtrogna med EDS/HSD och specialistenheter att hänvisa till saknas i större delen av landet. Att regionala specialistcenter för EDS/HSD inrättas i alla regioner är därför EDS Riksförbunds främsta krav.

att allmänläkare inte är medvetna om familjära mutationer, vilket gör det ännu mer kritiskt att öka medvetenheten om denna sjukdom.

Vistelsen på Ågrenska blev en oas av stöd och hopp för oss deltagare. Programmet leddes av fantastiska människor som förstår sjukdomens utmaningar och våra behov. Det mest hjärtevärmande var att alla blev sedda, även syskon till barn med kavernom. Detta var en påminnelse om att sjukdomen påverkar hela familjen och

att stöd och förståelse är avgörande för alla inblandade. Under vistelsen bjöds vi även in att interagera med läkare och forskare. Det fanns presentationer och diskussioner som gav oss en djupare förståelse för sjukdomen och de senaste framstegen inom behandling och forskning.

På Ågrenska hittade vi en nyckel till att öppna dörren till hopp och gemenskap, och vi bär den med oss när vi går vidare på vår resa.

Då de flesta EDStyperna är sällsynta är zebran sedan länge symbol för diagnosen

Denna artikel är i samarbete med Riksförbundet EDS.

Denna artikeln är i samarbete med CASE.

Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum

Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet.

Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött hjärtfel, kortväxthet, synnedsättning och hörselnedsättning.

Andra typiska symtom är muskelsvaghet samt försenad motorisk, fysisk och psykisk utveckling. Barnen är i praktiken yngre än sina jämnåriga, även när det gäller exempelvis skelettålder. Många barn med Noonans syndrom uppvisar uppfödningsproblem under sina första levnadsår. Det är ofta svårt att få dem att vilja äta och kunna behålla mat och de har problem med kräkningar och diarré som ofta är frekventa och långvariga, vilket är oerhört påfrestande för familjerna.

Eftersom Noonans syndrom är en ganska okänd diagnos har Svenska Noonanföreningen bland annat som mål att sprida kunskap om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan och bland allmänheten.

Skapar samhörighet och gemenskap

Svenska Noonanföreningen är en

nationell förening med drygt 300 medlemmar. Föreningen arrangerar bland annat mycket uppskattade familjeläger och andra aktiviteter där diagnosbärare och deras familjer träffas.

Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion för många som lever med Noonans syndrom, inte minst för att skapa samhörighet, knyta kontakter och utbyta erfarenheter med andra i samma situation. Utöver fysiska träffar har föreningen även en aktiv Facebookgrupp där medlemmar kan mötas och utbyta erfarenheter.

Malin Dahlroth, ordförande i Svenska Noonanföreningen berättar att hennes familj blev medlem i föreningen 2008 och de var med på sitt första familjeläger i Oskarshamnn 2009.

–Det var en fantastisk upplevelse, vi blev inkluderade i ”Noonanfamiljen” direkt och hela familjen tyckte att det var toppen.

Oskarshamn var det första lägret, och många fler skulle det bli då hela Malins familj tyckte att sommarlägret var en av

Det jag uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen och utbytet av erfarenheter.

Malin Dahlroth

sommarens höjdpunkter. –Det jag har uppskattat mest med dessa läger är gemenskapen, värmen, utbytet av erfarenheter, alla skratt men även tårar, för det har blivit några sådana också genom åren. Svenska Noonanföreningen är en förening som berör och berikar och det tycker jag är fint, avslutar Malin.

Vill du läsa mer? Besök hemsidan noonan.nu

Text

Annika Wihlborg

Denna artikel är i samarbete med Svenska Noonanföreningen.

Malin Dahlroth Ordförande, Svenska Noonanföreningen

Sällsynt mitt i livet

Lever du med ett sällsynt hälsotillstånd och befnner dig mitt i livet? Känner du dig annorlunda, ensam eller utanför? Är du ibland frustrerad och ledsen, särskilt i en omgivning som inte riktigt förstår dig?

I arvsfondsprojektet Sällsynt mitt i livet får du möjlighet att träffa andra som delar liknande erfarenheter som du. Att vara sällsynt är speciellt och det dyker ständigt upp nya utmaningar i vardagen.

Vill du också vara sällsynt –tillsammans?

Tag chansen att i ledarledda samtalsträffar möta andra som har det som du. Här kan ni tillsammans prata om hur det är att ha en sällsynt diagnos. Några teman: Att känna sig annorlunda, Livet som ständig expert och Det är okej att vara ledsen.

De som varit med på träffarna har sagt att de känt sig stärkta, stolta och mindre ensamma. Deltagarna har peppat varandra, gråtit, skrattat och hittat nya vänner i en fn gemenskap.

Besök oss på: www.sallsyntadiagnoser.se eller använd QR-koden för att läsa mer. Där fnns även kontaktuppgifterna till oss.

Vi hörs!

Läs in QR-koden med kameran i din mobiltelefon.

Text Annika Wihlborg

LOTTA SCHELIN

LOTTA SCHELIN: HUNTINGTONS SJUKDOM & LIVET SOM ANHÖRIG

Att ha en nära anhörig med en ovanlig och ärftlig neurologisk sjukdom är många gånger tufft. För fotbollsspelaren Lotta Schelin blev det en högst personlig och reell erfarenhet när hennes mamma år 1999 fick veta att hon bar på genen för Huntingtons sjukdom och flera år senare diagnosticerades med sjukdomen. Hon väljer att dela med sig av sin historia för att öka kunskapen om Huntingtons och få fler forskare att vilja vara med och lösa sjukdomens gåta.

Lotta Schelin är för de flesta av oss mest känd som en av Sveriges mest framgångsrika fotbollsspelare genom tiderna. I sin självbiografi ”I huvudet på Lotta Schelin” valde hon att för första gången dela med sig av sina erfarenheter av att ha en mamma med en ovanlig neurologisk sjukdom som påverkar i stort sett hela kroppen. Huntingtons sjukdom leder till att nervceller i hjärnan bryts ner. Den påverkar motoriken och ger även psykiatriska och kognitiva symtom. Man får ofrivilliga rörelser och sjukdomen kallades därför tidigare för Danssjukan. Sjukdomen fortskrider successivt och personer med Huntingtons sjukdom blir långsamt sämre.

–Mamma visste sedan många år tillbaka att hon bar på anlagen för Huntingtons sjukdom. Drygt tio år senare fick hon de första symtomen. Mamma har blivit mer impulsstyrd och har motoriska störningar som gör att hon blir mer stapplande och ostadig när hon går. När hon ska resa sig upp från exempelvis en stol så gäller det att hålla ett vakande öga på henne så hon inte

ramlar. Hela familjen har successivt lärt sig leva med och anpassa sig till mammas sjukdom, säger Lotta Schelin.

Finns ingen botande och bromsande behandling –För närvarande saknas både botemedel och bromsande mediciner för individer med Huntingtons sjukdom. Som anhörig är det självklart påfrestande att se sin mamma få allt fler symtom och successivt må allt sämre, utan att kunna göra något åt det. Mamma får jättebra hjälp och stöd i sjukvården. Behandlingen går ut på att lindra och förebygga symtom samt att underlätta i vardagen. Dessvärre finns det alltså tyvärr inga bromsande eller botande läkemedel att tillgå, vilket förstås känns frustrerande, säger Lotta Schelin.

Hoppas på mer forskning och nya läkemedel

En gnutta hopp tändes när hon läste att forskare har konstaterat ett samband mellan Huntingtons sjukdom och Parkinsons sjukdom, en diagnos som är betydligt vanligare. Om forskarna lyckas identifiera den gen som är skadad hos patienter med Huntingtons sjukdom så kan det även bidra till att lösa gåtan

kring Parkinsons sjukdom. Lotta Schelin hoppas att de ska få fler forskare intresserade av att forska på och vara med och utveckla framtida behandlingar för patienter med Huntingtons sjukdom. –Ju fler människor som har hört talas om och känner till Huntingtons sjukdom, desto större är sannolikheten att forskarvärldens intresse för sjukdomen ökar. Om jag kan bidra till fler forskningssatsningar och att nya behandlingsalternativ så småningom utvecklas för patienter med Huntingtons sjukdom så vore det förstås fantastiskt, säger hon.

Huntingtons är en ärftlig sjukdom, risken att Lotta ska få sjukdomen är 50 procent. Hon har dock valt att inte göra något gentest för att se om hon bär på anlagen.

–Jag funderade ett tag på om jag skulle testa mig, men landade slutligen i beslutet att inte testa mig. För min del informationen om jag eventuellt är en anlagsbärare ingen skillnad i mitt dagliga liv. Jag upplever inte att jag i dagsläget har någon nytta av den kunskapen och väljer att i stället leva livet fullt ut här och nu. Min syster gjorde samma val som mig, säger Lotta Schelin.

Text Annika Wihlborg

Följ Lotta Schelin på Instagram: @schelin_official

Särläkemedel är en lösning –inte ett problem

Den som har en allvarlig sällsynt sjukdom måste man kunna erbjuda medicinsk behandling på samma sätt som andra patienter. Det kan nog alla vara överens om. Det är verkligen dags att staten, regionerna och vi inom läkemedelsbranschen hittar en väg framåt som leder i den riktningen.

Det senaste decenniet har vi sett en fantastisk medicinsk utveckling vad gäller läkemedel riktade mot allvarliga sällsynta sjukdomar. Grunden för detta är en allt djupare förståelse för olika mekanismer i människans minsta beståndsdelar, i våra celler och gener. I dag kan man inrikta avancerade behandlingar i allt större utsträckning mot att rätta till det i kroppen som orsakar en svår sjukdom. Istället för att enbart behandla sjukdomens symtom. Forskningen har exempelvis lett fram till effektiva särläkemedel mot vissa neuromuskulära sjukdomar och ovanliga cancerformer. Mycket forskning återstår dock. Trots framgångarna saknas det fortfarande effektiv behandling för de flesta sällsynta sjukdomar och syndrom.

Därför når inte nya läkemedel patienterna Samtidigt är det idag inte självklart att man kan erbjuda ett nytt läkemedel till patienter med den aktuella sällsynta

sjukdomen. Varför det förhåller sig så i ett välfärdsland som Sverige har debatterats intensivt de senaste åren. Ett grundproblem är att systemet vi har för att staten och regionerna ska subventionera medborgarnas kostnader för läkemedel speglar samhällsutmaningarna för över tjugo år sedan. Då innebar ett nytt läkemedel ofta ytterligare ett behandlingsalternativ mot en sjukdom där det redan fanns effektiva läkemedel. Om ett sådant läkemedel inte bedömdes kostnadseffektivt och nekades subvention var konsekvenserna för patienterna begränsade. Men det får förödande konsekvenser för den enskilde när ett nytt läkemedel som man utvecklat för ett svårt sjukdomstillstånd som tidigare saknat effektiv behandling inte når ut till patienterna.

Utmaningen med särläkemedel Särläkemedel utmanar systemet på två sätt. Det ena handlar om hur säker man kan vara på medicinsk effekt. Eftersom de kliniska studier som ligger till grund för godkännandet av läkemedlet inom

EU är gjort på ett begränsat antal patienter anser man ofta den medicinska evidensen osäker. Det andra gäller de priser som företagen begär utifrån förväntad medicinsk effekt och att antalet patienter är mycket få.

Det finns såklart sätt att hantera utmaningarna. Men då krävs att staten, regionerna och branschen arbetar tillsammans med patientens bästa som utgångspunkt. Riksrevisionen rekommenderade våren 2021 regeringen att inleda sådana överläggningar. Sedan dess har riksdagen ställt sig bakom ett tillkännagivande om en nationell strategi för särläkemedel. I slutet av september ska pris- och subventionsmyndigheten TLV redovisa en rapport med anledning av riksdagens krav.

Vi är övertygade om att staten och regionerna är lika angelägna som oss vad gäller att särläkemedel ska nå patienterna. Vi hoppas därför att TLV presenterar konkreta förslag och att regeringen agerar i enlighet med Riksrevisionens förslag för att implementera dessa.

Digitala stödinsatser för unga anhöriga

Ungdomar och unga vuxna med en förälder med neurodegenerativ sjukdom kan snart få tillgång till viktiga verktyg för att må bra och orka i vardagen. Vi träffar Jozefine Härsjö som är engagerad i utvecklandet av den plattform som samlar digitala stödverktyg för unga.

Om någon av föräldrarna har Huntingtons sjukdom, så har barnet 50 procent risk att ärva genen. Jozefine Härsjös pappa fick 2010 reda på att han hade samma diagnos som hans mamma gick bort i. Nu har han insjuknat i Huntingtons sjukdom och Jozefine vet sedan fyra år tillbaka att hon

också bär på genen. – Sedan jag fick reda på att jag är genpositiv har mitt liv varit en berg- och dalbana. Hur kommer mitt liv bli med min sambo, mina bonusbarn – och kommer vi kunna skaffa egna barn?

Träffa andra i liknande situation Det är inte bara Jozefine som har många frågor och funderingar kring sjukdomen. Hon önskar att det hade funnits mer lättillgänglig information och mer stöd när hon var yngre. Därför är hon tacksam över att kunna engagera sig i framtagandet av en ny plattform som syftar till att ge unga kunskap, verktyg och stöd för att bibehålla livskvaliteten i en svår situation.

– På hemsidan ska man kunna träffa andra i en liknande situation, ställa

Sedan jag fick reda på att jag är genpositiv har mitt liv varit en berg- och dalbana.

frågor anonymt, lyssna på poddar och på andra sätt få stöd. Vi vill minska känslan av att man är ensam i sin situation.

Arvfondsprojektet är ett samarbete mellan Riksförbundet Huntingtons sjukdom, Alzheimerfonden, NKA Nationellt Kompetenscentrum anhöriga och SCA Network Spinocebrellära ataxier med bidrag från Allmänna arvsfonden.

Denna artikel är i samarbete med Riksförbundet Huntingtons sjukdom.

Text Ulrika Fallenius

Jozefine Härsjö

FOTO: PRIVAT

Har du frågor? Kontakta maria. linne@huntington.se

Karolina Antonov Analyschef Lif – de forskande läkemedelsföretagen

Text Karolina Antonov

Läs mer på lif.se

FOTO: GUNILLA LUNDSTRÖM

Förbundet som sprider kunskap och gör skillnad

Riksförbundet Huntingtons sjukdom arbetar för att ge stöd åt individer och familjer som är drabbade av Huntingtons sjukdom. Man vill också nå ut till yrkesverksamma för att öka kunskapen om den komplexa sjukdomen och den omvårdnad och det anhörigstöd som de berörda behöver.

Huntingtons sjukdom skiljer sig från många andra diagnoser. Symtomen debuterar mitt i livet, påverkar både det fysiska, psykiska och kognitiva tillståndet och barn som har en förälder med sjukdomen löper 50 procents risk att ärva genen. Därför är det en familjesjukdom, menar Annette Carlsson, ordförande i Riksförbundet Huntingtons sjukdom.

– Det är jättetufft att se en förälder eller partner påverkas av sjukdomen. Och eftersom sjukdomen är ärftlig finns det en pågående oro om barnen har ärvt anlaget och därmed kommer utveckla sjukdomen.

Kunskap samlad på ett ställe För att ge stöd åt enskilda och familjer som är drabbade har riksförbundet samlat mycket kunskap på sin hemsida. De arrangerar möten, stödgrupper, familje- och ungdomsläger och kostnadsfria webbutbildningar, vilka

ger en fördjupad kunskap om de olika symtomen. Alla som får sjukdomen drabbas på olika sätt vilket gör att man behöver ge en individanpassad omvårdnad.

– Vi verkar för att göra skillnad för de som lever i en svår vardag på grund av Huntingtons sjukdom. Då sjukdomen är såpass sällsynt är kunskapen i samhället inte särskilt stor, men hos oss har vi både bred kompetens och förståelse för vad familjerna går igenom. Vi skapar möjligheter för drabbade att träffas och prata, både med andra i samma situation och med professionen.

Genetisk vägledning

Har man en förälder med Huntingtons sjukdom kan man välja att testa sig för att få svar på om man själv bär på genen och därmed få vetskap om att man en dag kommer att utveckla sjukdomen. Det är en process som kräver professionell genetisk vägledning.

Specialvårdboendet med stort hjärta

I ett naturskönt villaområde i västsvenska Skene finns Sorbus vårdboende för personer med Huntingtons sjukdom och tidig demens. Här blir de boende bemötta med stor förståelse och kunskap om deras individuella behov.

Sorbus vårdboende är ett av flera specialboenden i landet, men det skulle behövas fler.

Det säger Carina Hvalstedt, grundare av boendet och psykiatrisjuksköterska.

Scanna QR-koden eller besök hemsidan sorbusboende.se

Vi verkar för att göra skillnad för de som lever i en svår vardag.

Annette Carlsson

– Vi hänvisar personer som har frågor om anlagstestning till avdelningen för Klinisk genetik på universitetssjukhusen. Oron är förstås stor och tankarna många om svaret visar att man bär på genen. När kommer sjukdomen debutera och hur kommer den fortskrida? Vilka behandlingsalternativ finns det? Vågar jag skaffa egna barn? Det är viktigt för individen att få stöd av en genetisk vägledare under hela processen. Vi finns här som ett stöd innan, under och efter ett svarsbesked, oavsett vad det visar, avslutar Annette Carlsson.

Den 4e september träffade representanter från RHS sjukvårdsminister

Huntingtons sjukdom är en neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som ger motoriska, psykiatriska och kognitiva besvär, såsom ofrivilliga rörelser, depression och svårigheter att kommunicera. Det är en ovanlig sjukdom – i Sverige är det ungefär 1000 personer som har diagnosen. Vanligen debuterar symtomen mellan 30 och 50 års ålder. Det finns även en juvenil/tidig form som är mindre vanlig. Sjukdomen är ärftlig. Om föräldern bär på genen, så löper varje barn 50 procent risk att ärva den. Ärver man genen, så kommer man så småningom att utveckla sjukdomen. I dagsläget finns endast symtomlindrande behandling.

Scanna QR-koden eller besök hemsidan huntington.se

Det har varit en lång process att öppna ett boende i vårt län, till slut beslutade vi oss för att öppna ett boende i privat regi. Nu kan vi erbjuda platser i tolv lägenheter.

Välutbildad och engagerad personal

Carina Hvalstedts erfarenhet är att många handläggare på kommunerna inte har tillräcklig kunskap om sällsynta hälsotillstånd och därför har lite förståelse för komplexiteten och progressionen i Huntingtons sjukdom. Vårdbehovet kommer tidigt i livet och

därför finns behovet av att bo med yngre personer i liknande situationer. Omsorgspersonalen behöver dessutom kunna hantera de mångfacetterade symtomen som är karakteristiska för sjukdomen, vilka kan variera mycket från person till person.

– Det är därför viktigt att de som vårdar har specialistkompetens. Vår personal får ständig handledning och fortbildning via riksförbundets webbutbildning

på så vis kan vi säkerställa att alla omsorgsboende får bästa möjliga omvårdnad och bemötande. Vi har också ett nära samarbete med Centrum för Huntingtons sjukdom vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.

En hemtrevlig miljö De boende på Sorbus har en egen

lägenhet, men en stor del av dagen ägnar de tillsammans i de gemensamma ytorna, både inne och ute.

Vi gör många aktiviteter tillsammans och de boende får också vara med och tycka till om vad de vill göra. Vi lyssnar på musik, har frågesport och gör utflykter. Vid något tillfälle bjöd vi in en konstnär som målade med de boende, medan det ibland är de vardagliga sysslorna som drar, som att hänga med och tanka bilen och handla.

Anhöriga är också alltid välkomna och

Carina Hvalstedt berättar att personalen är duktig på att bemöta de närståendes funderingar och önskningar.

– Tillsammans skapar vi en meningsfull vardag för var och en av våra boende.

Denna artikel är i samarbete med Riksförbundet Huntingtons sjukdom.

OM HUNTINGTONS SJUKDOM

Text Ulrika Fallenius

Acko Ankarberg Johansson på Socialdepartementet.

Text Ulrika Fallenius

Vill du veta mer?

Vill du veta mer?

Hitta sällsynta leversjukdomar tidigt hos spädbarn

Många nyfödda får gulsot som går över av sig själv inom någon vecka. Men i de fall den gula hudtonen kvarstår efter 2–3 veckor – och barnets avföring är gulblek – är det viktigt att ta blodprover. Det kan i sällsynta fall handla om leversjukdom som snabbt måste utredas och diagnosticeras för bästa behandling.

Det finns flera sällsynta diagnoser som kan drabba levern hos små barn. I Sverige utreder specialistläkare omkring 40–50 barn varje år som uppvisar liknande symtom på att levern inte klarar av att producera gallsyror som den ska. Det kan röra sig om gallvägsatresi, som är något vanligare än exempelvis progressiv familjär intrahepatisk kolestas (PFIC), vilken i sin tur drabbar 2–3 barn varje år.

Vi har nu förstått att PFIC inte är en sjukdom, utan en handfull tillstånd med liknande insjuknande. Eftersom varje fall är unikt är det av yttersta vikt att snabbt utreda för att kunna ge rätt, individanpassad vård, säger Henrik Arnell, överläkare inom barngastroenterologi, hepatologi och nutrition vid Karolinska universitetssjukhuset.

Orsaken är genförändringar Henrik Arnell intresserade sig redan på 1990-talet för tekniken som nu kan ge genetiska förklaringar till leversjukdomar. Han menar att det har skett en revolution, jämfört med för

10–20 år sedan.

Tidigare buntade vi ihop patienter med liknande komplikationer såsom blödningar i huden, gulblek avföring och dålig tillväxt i kombination med gulsot som inte går över. Idag kan vi tack vare forskningsframstegen inom genetik ge en diagnos i de flesta fall, säger Henrik Arnell.

Om diagnosen skulle visa på PFIC, innebär det att ett barn har ärvt sällsynta genförändringar från både sin mamma och pappa. Det är genom att analysera blodprover, gener och vävnadsprover från levern som läkare kan ställa en diagnos.

Behandling skiljer sig åt Vid PFIC klarar levern inte av att bilda och utsöndra gallsyror till tarmen, utan de blir istället kvar i levercellen och hamnar i blodbanan. Det kan då leda till att kroppen har sämre förmåga att ta upp fett och kan resultera i livshotande vitaminbrister och mycket svår klåda. Enligt Henrik Arnell inriktar vården sitt arbete på att förebygga komplikationer hos patienter med PFIC.

Mildare fall kan ibland behandlas

enbart med anpassad näring och vitaminer, men de flesta patienter med PFIC behöver kraftfullare behandling, som kirurgisk stomioperation, för att leda bort galla. För vissa kan levertransplantation bli aktuell, medan läkemedelsbehandling är ett bättre alternativ för andra.

Viktigt med internationellt samarbete I Europa pågår ett arbete med att föra samman patientregister från hittills 32 länder runtom i världen, för att kunna jämföra patienter och skapa en större kunskap om genetiska leversjukdomar.

– Vi lär av varandra och kan tack vare större kunskap rikta in diagnostiken och därmed också behandlingen.

Tidig diagnos är A och O Henrik Arnell poängterar att tidig diagnos har mycket stor betydelse.

– Det allra viktigaste är att gulsoten vid leversjukdom upptäcks tidigt. Därför är det viktigt att föräldrar och sjukvård uppmärksammar spädbarn som har gulsot efter två–tre veckors ålder. Med tidig diagnos är chansen stor att vi kan förebygga komplikationer.

Together for Rare Diseases

Arnell Överläkare inom barngastroenterologi, hepatologi och nutrition, Karolinska universitetssjukhuset

Henrik

Text Ulrika Fallenius

Efter levertransplantationen lever Ethel som andra tonåringar

Ethel Blomqvist var inte ens fyllda året när hon genomgick en levertransplantation. Nu är hon 18 år och lever i det stora hela ett vanligt liv, utan några komplikationer. Vi träffar Ethel och hennes mamma som berättar om sin resa med den ovanliga diagnosen PFIC.

Det var vanlig nyföddhetsgulsot trodde man först på sjukhuset när Ethel var en liten bebis med gul hudton. Men det var något som inte stämde, hon var gnällig och ville amma precis hela tiden. I efterhand berättar mamma Annika Blomqvist att hon har förstått att det var svårt för Ethel att ta upp tillräckligt med näring när gallproduktionen inte fungerade normalt.

Stomioperation hjälpte inte

Först när Ethel var sex månader reste de från hemstaden Helsingborg för att skrivas in på barngastroavdelningen på

Karolinska i Huddinge. Där bestämde man efter att utredningen visade på diagnosen PFIC att gallsyrorna i kroppen behövde avledas med hjälp av ett kirurgiskt ingrepp.

– Det var inte lätt för en liten 8-månaders att ha en stomipåse på magen och det blev komplikationer efter operationen. Det läckte och blödde, fler operationer följde, men Ethel blev alltmer svullen om magen och hennes värden blev inte bättre, säger Annika.

Familjen bodde på sjukhuset i flera månader under den här perioden. När Ethels tillstånd fortsatte att försämras

tog läkarna beslutet att lägga igen stomin och utreda möjligheterna för en levertransplantation. Annikas lever passade bäst och snart låg både Ethel och Annika på varsin operationssal.

Lyckad levertransplantation

Efter bara något dygn hade Ethel fått en normal hudfärg och levern började fungera som den skulle.

– Det var dock trassligt med magen och den immunförvarsnedsättande medicinen orsakade flera komplikationer. Men det stabiliserade sig efter en tid, säger Annika.

Så här lever Ethel idag

Ethel märker inte av sin sjukdom idag och hon var så liten när hon genomgick operation och levertransplantation, så från den tiden har hon inga minnen. Däremot har hon under hela sin uppväxt fått gå på regelbundna kontroller, ta blodprov och göra biopsiprover.

– Jag äter medicin varje dag och jag har ärr på magen, utöver det lever jag ungefär som andra 18-åringar. Nu har det gått många år sedan operationen och därför har kontrollerna glesats ut, säger Ethel.

Tidigare har Ethel fått ta blodprover på den lokala läkarmottagningen var

tredje månad och en gång per år träffat en läkare på barnkliniken i Stockholm för en större kontroll. Hon är mer infektionskänslig, bör vara extra försiktig med alkohol och sol.

– Det finns en ökad malignitetsrisk, till exempel för hudcancer, så varje år träffar Ethel en hudläkare för att kolla om det finns några nya hudförändringar, säger Annika.

Fina minnen från sjukdomstiden Resorna till Stockholm från Skåne har genom åren blivit många och tillvaron var omtumlande, då när Ethel var yngre. – De första åren kastades vi mellan hopp och förtvivlan, men vi har alltid blivit omhändertagna på bästa möjliga sätt. Vi försökte skapa inslag av vanligt vardagsliv, när vi i perioder bodde på Ronald McDonald-hus. Att våra minnen är så positiva har förstås också att göra med att allt har gått så bra för Ethel och att vi fått mycket stöd från familj och vänner, säger Annika. Ethel håller med. – Jag tyckte det var mysigt att komma till Stockholm för sjukhusbesöken. Vi åkte bil på natten, besökte alltid samma restaurang, såg en ny film på bio och jag hade kul på lekrummet på sjukhuset.

Ethel Blomqvist

Text Ulrika Fallenius

En god livskvalitet är möjlig för individer med Retts syndrom

Retts syndrom är en kronisk, sällsynt och neurologisk störning som påverkar hjärnans och nervernas utveckling. Forskning pågår och ett läkemedel i USA kan ge nytt hopp till patienter med syndromet.

Retts syndrom drabbar i huvudsak flickor. Det är den vanligast förekommande diagnosen efter Downs syndrom bland flickor och kvinnor. Retts syndrom bryter ut hos det lilla barnet, till synes helt friskt vid födseln, säger Anna Davidsson Karnevi. Anna är ordförande för RSIS (Retts Syndrom i Sverige) en ideell förening för personer med Retts syndrom. Föreningen arrangerar sociala aktiviteter för medlemmarna samt verkar för att öka kunskapen och forskningen om Retts syndrom.

Kommunicerar med ögonstyrd dator

Retts syndrom påverkar nervcellernas utveckling och funktion. Det leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar. I år har den första symtomlindrande medicinen för Retts syndrom godkänts i USA, vilket ger många familjer i Europa hopp.

Vill du stödja RSIS?

Scanna QR-koden med Swish-appen.

–Jag har en vuxen dotter med Retts syndrom. För mig är det viktigt att hon ska leva ett så vanligt och aktivt liv som möjligt med resor, ridning och andra aktiviteter. Personer med Retts syndrom kommunicerar vanligtvis med hjälp av en ögonstyrd dator. När de kom gav de dessa individer ett språk. Det var en möjlighet att uttrycka sig på ett helt nytt sätt, säger Anna Davidsson Karnevi.

–Hela familjens liv påverkas dagligen av

att min dotter har Retts syndrom. Vi har assistenter hemma hos oss på daglig basis. Små saker som att få ett leende eller att få ögonkontakt betyder mycket. Vi föräldrar och syskon är i mångt och mycket dessa individers röster. Vi kämpar för våra döttrars rätt till personlig assistans, habilitering och mycket annat, säger Zuzanna Slotwinska, vice ordförande för RSIS och mamma till en 14-årig dotter med Retts syndrom.

Snabbtänkta och närvarande

Gemenskapen i RSIS betyder mycket för medlemmarna och deras familjer. I föreningen stöttar man varandra på många olika sätt. Föreningen arbetar för att bidra med information och kunskap om Retts syndrom, stödja föräldrar och anhöriga och vara ett nätverk. Stöd och bidrag är väsentligt för föreningen för att bedriva deras verksamhet och arbete för att främja forskning, och personer som vill stödja föreningen är välkomna att bidra. –En sak som är viktig att komma ihåg är att individer med Retts syndrom ofta är snabbtänkta och helt närvarande intellektuellt. Däremot tar de ofta lite längre tid på sig än andra att svara. Bakom funktionsnedsättningen döljer sig ofta en härlig och unik personlighet. Jag vill därför gärna uppmana såväl barn som vuxna att våga lära känna personen bakom diagnosen, säger Zuzanna Slotwinska.

Vi kämpar för våra döttrars rätt till personlig assistans, habilitering och mycket annat.

Zuzanna Slotwinska

Retts syndrom är ett tillstånd som påverkar nervcellernas utveckling och funktion. Det leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar. Retts syndrom förekommer oftast hos flickor och kvinnor men det finns även pojkar som har syndromet. Flickor med Retts syndrom får svårt att koordinera sina rörelser, slutar att använda sina händer på ett meningsfullt sätt och slutar att leka och tala. Många får epilepsi. De flesta får en svår intellektuell funktionsnedsättning och en del får autismliknande drag eller autism.

Anna Davidsson Karnevi Ordförande för RSIS

Zuzanna Slotwinska Vice ordförande för RSIS

Text Annika Wihlborg

Denna artikel är i samarbete med RSIS (Retts Syndrom i Sverige).

OM RETTS SYNDROM

Lisa har alltid rest mycket med familjen. Här badar hon (med delfinen Grace) på Island Dolphin Care, Key Largo.

Polly, 13 år, och superglad över att få börja sminka sig på regelbunden basis.

Hela denna tematidning är en annons från

DE 8 SÄLLSYNTA DIAGNOSERNA

Forskning för hälsa och utveckling

Det behövs mer forskning för att kunna ge personer med sällsynta diagnoser bästa möjliga förutsättningar för god hälsa och utveckling. På Nationellt Center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser i Östersund kombineras högspecialiserad vård med forskning och kunskapsspridning om åtta sällsynta diagnoser.

Utifrån kontakter med patienter föds forskningsfrågor och resultatet från olika forskningsprojekt kan sedan resultera i olika rekommendationer, metoder och behandlingar till nytta för patienten, berättar Adam Thomas, verksamhetschef.

På centret som har åtta medarbetare arbetar i dagsläget två disputerade, en licentiat, två doktorander och en person

som går en forskningsförberedande kurs. Aktuella studier drivs inom flera olika områden. Ett exempel är Linn Johnels som i sitt doktorandprojekt forskar inom musikterapi på Specialpedagogiska institutionen på Stockholms universitet.

Musik lockar till samspel

– Vi är många som har sett den potential som musikaktiviteter kan ha för att motivera och locka personer att ta initiativ till samspel – även hos de som i andra situationer tar väldigt få initiativ. Men det behövs mer forskning för att vi

ska kunna använda musikterapi på allra bästa sätt, säger Linn Johnels.

I sitt doktorandprojekt undersöker Linn hur musiksamspel, med eller utan berättande och sinnesstimulering, kan stödja uppmärksamhet, engagemang och initiativtagande hos barn och unga med flerfunktionsnedsättning.

– För närvarande studerar vi detta på djupet i två delstudier där vi kombinerar musiksamspel, dramatiserat berättande och sinnesstimulering i ett pedagogiskt arbetssätt som vi kallar för Multisensoriskt musikdrama, berättar

Linn Johnels.

All forskningsdata är insamlad och analys pågår. De preliminära resultaten ser lovande ut.

– Förhoppningsvis kan den nya kunskapen hjälpa oss att förbättra metoder och arbetssätt så att vi gör rätt saker för att stödja utveckling och livskvalitet hos målgruppen, säger Linn Johnels.

En av centrets styrkor är att fånga upp behov av forskning i mötet med patienter.

Från forskning till användbara verktyg – Att omsätta forskning till konkreta verktyg är avgörande för att anhöriga och vårdgivare ska kunna använda de nya lärdomarna i vardagen, säger Adam Thomas.

Han berättar att det på centrets hemsida finns olika material som har utarbetats för att enkelt kunna spridas och komma till nytta. Här finns bland annat musikberättelsen ”Låtresan” som lockar till delaktighet och ”Musorik”, ett musik- och rörelsematerial som stödjer motorisk utveckling och rörelseglädje.

– En av centrets styrkor är att fånga upp behov av forskning i mötet med patienter och att omsätta ny forskning i konkreta metoder och verktyg. En positiv spiral som skapar förutsättningar för hälsa och utveckling för vår målgrupp, säger Adam Thomas.

Vården kan inte ignorera över 500 000 svenskar med ödemsjukdomar!

Patienter med ödemsjukdomar som Lipödem, Dercum eller Lymfödem får sällan den vård de har rätt till, vilket orsakar ett stort lidande för individen. Det vill förbundet Lymf Sverige ändra på.

Drygt 11 procent av Sveriges kvinnliga befolkning har Lipödem, vilket är den vanligaste ödemsjukdomen.

Sjukdomen innebär en kronisk störning i fettvävnaden. Det påverkar de ytliga lym ärlen, blodkärlen och nerverna. Sjukdomen förväxlas ofta med fetma och kan bryta ut i samband med stora hormonella förändringar, exempelvis pubertet, graviditet och klimakterium.

Därför faller patienter mellan stolarna Patienter med ödemsjukdomar faller i dagsläget ofta mellan stolarna i sjuk-vården. Något som gör att de inte får tillgång till beprövad lindrande behandling som kompression, bandagering, manuellt lymfdränage, lymfapress, bassängträning eller kirurgi.

– Sjukvårdens kunskap om ödem-

sjukdomar är generellt låg. Många kvinnor med exempelvis Lipödem anses i stället lida av fetma och utsetts för fetmastigmatisering. Vi verkar för att varje patient med ödemsjukdom ska få en korrekt diagnos och tillgång till en optimal, jämlik och individanpassad vård, oavsett i vilken region de bor, säger Ulrika Fransson, ordförande för Lymf Sverige.

Kräver förändring

– Om vården för dessa patientgrupper inte finns tillgänglig i en specifik region så bör den upphandlas från privata aktörer i Sverige eller EU. Svensk sjukvård kan inte fortsätta ignorera hundratusentals svenskar med ödemsjukdom. Vi kräver att regionerna samarbetar med Försäkringskassan för att se till att varje patient får ett värdigt liv och ett fortsatt aktivt arbetsliv, säger Ingmarie Bohmelin, kontaktperson på Lymf Sverige.

Denna artikel är i samarbete med Nationellt Center för Rett Syndrom & närliggande diagnoser.

1. Rett syndrom

2. CDKL5 syndrom

3. Pitt Hopkins syndrom

4. FOXG1 syndrom

5. Phelan McDermid syndrom

6. Angelman syndrom

7. Mowat Wilson syndrom

8. MECP2 duplikationssyndrom

Linn Johnels Doktorand vid Stockholms universitet

Denna artikel är i samarbete med Lymf Sverige.

Besök hemsidorna lymfsverige.se och lym almarlan.se

Vad är Turners syndrom?

I kroppens celler finns en cellkärna med 46 kromosomer. Två av dem är så kallade könskromosomer (X och Y). Det är bara flickor som kan ha Turners syndrom. Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av könskromosomen X.

Ibland upptäcker man Turners syndrom redan vid födseln, ibland märks det först när barnet är mellan sex och åtta år då man hamnar efter i tillväxten, eller i tonåren då puberteten kan utebli. Det händer också att vuxna får diagnosen när de har svårt att bli gravida. De flesta har få och mindre framträdande symptom, men ibland kan de märkas mer. Inget barn får alla symptom som beskrivs, utan det varierar mycket. Symptomen kan vara att barnet växer långsamt, puberteten påverkas, det finns ett medfött hjärtfel, mycket

öroninflammationer, och svårigheter att tolka sinnesintryck (perception och exekutiva förmågor)

Det finns även en ökad risk att få vissa sjukdomar vid Turners syndrom, som

hypotyreos, celiaki, benskörhet, diabetes och högt blodtryck.

Många har symptom, men ingen har allt. De flesta lever ett fullgott liv, men det som är en utmaning är det att acceptera sig själv och känslan av att man är annorlunda.

Svenska Turnerföreningen arbetar med att stötta medlemmarna i, och att uppmärksamma, att vården de senaste åren nedmonterats betydligt för oss med Turners. De centra som funnits vid flera av universitetssjukhusen skurits ner eller helt tagits bort. Detta innebär

PBC – en autoimmun sjukdom

att vården blir allt mindre specialiserad, de läkare och andra yrkesgrupper som finns nära och har kunskap om diagnosen försvinner. Detta ställer krav på diagnosbärare och deras anhöriga att man ska sköta sin egen vård och vara påläst. Detta klarar inte alla av, leder också till att kvaliteten på vården vi får blir sämre, och att vi riskerar att hamna mellan stolarna.

För mer information om Svenska Turnerföreningen besök vår hemsida www.turnerforeningen.se

PBC (Primär Biliär Kolangit) är en sällsynt kronisk autoimmun sjukdom som långsamt bryter ned gallgångarna i levern. Med tiden kan detta orsaka inflammation och ärrbildning i levern.

Orsaken till PBC är okänd, men PBC beror inte på alkohol och den uppkommer oftast spontant. 9 av 10 drabbade är kvinnor. Det finns inget botemedel mot PBC, men behandling med Ursodeoxyholsyra dämpar inflammationen och bromsar sjukdomsförloppet. Typiska symptom är klåda, torr mun, torra ögon, trötthet och hjärndimma.

Vad gör PBC Sverige?

PBC Sverige är en ideell förening för PBC-drabbade, med syfte att sprida aktuell information om sjukdomen, till både patienter och vårdpersonal. Mer

FOTO: PRIVAT

information finns på vår hemsida (www.pbcsverige.se).

Samverkan och framtid för

PBC-drabbade

Under våren 2023 deltog representanter från PBC Sverige i PBC International Summit 2023 – en gemensam internationell kongress om PBC som samlade patientgrupper, läkare och specialister och läkemedelsbolag från hela världen. Kongressen skapade förutsättningar för ökat utbyte och internationell samverkan.

Positiva nyheter för alla PBCdrabbade var bland annat nyheterna om pågående studier av olika läkemedel för symptomlindring med syfte att

skapa ökad livskvalitet. PBC Sverige sammanstrålade bland annat med Magnus Doverskog och Charlotta Björk från Umecrine Cognition som har en intressant studie kring läkemedelskandidaten golexanolone. I en pågående fas II-studie kommer man att undersöka golexanolons påverkan på extrem dagtrötthet och hjärndimma efter 4 veckors behandling i patienter med PBC. Studien resultat beräknas kunna redovisas våren 2025.

Umecrine Cognition är ett forskningsbolag beläget på Karolinska Institutet Science Park i Stockholm som utvecklar innovativa behandlingar för sjukdomar och symptom i hjärnan (läs mer på: www.umecrinecognition.com).

Renate Brucker Ordförande PBC Sverige

Text PBC Sverige

Denna artikel är i samarbete med PBC Sverige.

Inget barn får alla symptom som beskrivs, utan det varierar mycket.

Text Turnerföreningen

Svenska Turnerföreningens styrelse 2023 från vänster Tove Kärki, Malin Eriksson, Kent Jonsson, Carina Levelind och Tyri Öhman.

lymfaterapeut ASTA SAARIO, svullnad, smärta, ärr

Låt inte smärtan hindra dig!

B-Cure Laser för hela familjen

Laserterapi har kliniskt bevisat att lindra olika smärtor och initiera återhämtningsprocessen, vare sig det är fråga om inflammation eller vävnadsskada. Idag lindrar

B-Cure Laser smärta i hundratals svenska hushåll och den används även på smärtkliniker, av fysioterapeuter och inom sårvård.

Det har gjorts tusentals kliniska undersökningar om laserterapi, som visar att laserterapi lindrar smärta omedelbart och på lång sikt. Kliniska undersökningar har gjorts om akut- och kronisk smärta, sår, inflammationer, TMD, sportskador och fibromyalgi.

Användarna tackar

De användarupplevelser publicerade på Hälsoteknologis websida stöder den mångsidiga effekten av B-Cure Laser. Användare berättar hur laser har lidrat smärta vid artros och diskbråck, nervsmärta och hjälpt läka gamla sportskador och återhämtning efter operation.

Även pro sen berättar hur dom utnyttjar B-Cure Laser i sitt jobb.

KLINISKT TESTAD

E ektiv smärtlindring

Nyttig och förmånlig i hemmabruk Eftersom smärtlindring grundar sig på att källan till smärtan läks ska området laserbehandlas i form av en kur. Med e ektivare professionella laser behandlar man 2–3 gånger i veckan, men med hemmalaser når man liknande resultat med en jämn daglig behandling. Den trygga och lättanvändbara B-Cure Lasern lämpar sig som smärtlindring för hela familjen. Terapin har inga kontraindikationer och kan användas i samband med olika implanter och pacemaker.

Trots att priset är några tusen kronor ger lasern circa 30 000 instruktionsenliga behandlingsgånger utan underhållskostnader. Sålunda är priset för en enskild behandlingsgång endast några öre. Dessutom kan man även hyra lasern.

Det har publicerats 5 dubbelblinda studier om B-Cure Laserns efektivitet. Studierna visar t.ex. att apparaten är jämförbar med smärtstillande läkemedel i smärtbehandling samt att den främjar sårläkning.

Henrik Christensen, läkare, Simrishamn

Jag har artrossmärtor i båda händerna, och har fått bra smärtlindrande efekt med B-Cure Laser. Jag rekommenderar laser för hemmabruk åt mina patienter på min privata läkarpraktik.

Maylis Bäckman, Örnsköldsvik

B-Cure Laser fnns nu redan i hundratals svenska hem. Många användarupplevelser publicerade på Hälsoteknologis websida stöder även den mångsidiga effekten av B-Cure Laser. Hundratalspublice adeerfarenhe e r

ANVÄNDARNA TACKAR

Jag har lidit av kroniska nervvärk efter en misslyckad ryggoperation. Värken har påverkat min vardag för en längre tid. Smärtan rör sig i hela vänstra sidan av kroppen, just nu är den i vänstra fot. Jag såg en annons om B-Cure Laser och bestämde mig för att pröva den. Redan efter två veckors behandling lindrade smärtan så bra, att jag köpte en egen B-Cure Laser Sport för att underhålla den goda efekten lasern gett.

Ytterligare veriferade användarerfarenheter och undersökningar samt onlineshop: www.halsoteknologi.se | tfn. 08 5250 7055

Britt-Marie Torverud, Västerås

I åratal har jag lidit av hård artros och slitage smärta som har begränsat min rörlighet. Smärtan har behandlats med kortisoninjektioner, men på det senaste två åren har de inte hjälpt mig. Jag läste om B-Cure Laser och bestämde mig för att hyra en för att prova. Redan efter en dryg vecka märkte jag att smärtan hade lindrats avsevärt, så jag beställde en egen apparat.

B-Cure Laser (808 nm)

RAIJA KALLIO, artros

B-Cure laserterapi ger mjukvävnaden energi som bidrar till cellernas normala funktion. Fotobiomodulerings-processen, som börjar på cellulär nivå, förbättrar cellens regenerativa kapacitet, ökar den naturliga produktionen av kollagen, elastin och endorfner. Blodcirkulationen och ämnesomsättningen förbättras och näringsämnen överförs till cellerna. Denna process har studerats kliniskt för att påverka vävnadsförstärkning och initiera återhämtningsprocessen.

• Akut- och kronisk smärta

• Infammationer

• Artros

• Sportskador

• Sår

• Vävnadsskador

Det fnns inga kontraindikationer, men man bör inte behandla ögonen, områden med cancersvulster eller magområdet hos gravida.

Liisa Andersson, Linköping

Har haft ont i axel och arm ända ner till handen. Har även artros i fngrarna och karpaltunnelsyndrom. Har varit hos sjukgymnast, massör och osteopat men inte blivit bättre. Läste i en tidning om B -Cure Laser tänkte att det måste jag pröva. Har provat en månad och bara efter några dagar blev jag bättre. Nu kan jag sova på den sidan. Även min man har blivit bättre i sin nacke. Så nu har jag köpt en egen B-Cure Laser.

Priset per behandling endast några öre!

IDA OKSANEN, nervsmärta, TMD Årets hälsoprodukt B-Cure Laser valdes som Bästa Apparat med följande kommentarer: ”Laserbehandlingen lindrade smärtan i fngrarna orsakad av artros, redan på en vecka. Tack vare den avbryts inte nattsömnen längre.”

Ingvor, Kungsbacka

Jag har haft ont i handleden i många år. Det är svullet och värker. Man kan säga att min handled sover och det inte fnns någon känsla i den. Jag såg en annons i en tidning och beställde en B-Cure Laser till mig själv. Använde apparaten dagligen fera gånger och inom några dagar försvann svullnaden och känslan återställdes. Värken försvann också strax efter. Jag har rekommenderat lasern till alla mina vänner och släktingar eftersom jag är så glad att den hjälpte mig.

Sjukskötare,