Rsum diversit et unit des tres humains

Sciences de la vie et de la Terre CLASSE DE TROISIÈME

Le programme est organisé en quatre parties : • Diversité et unité des êtres humains (30%) • Évolution des êtres vivants et histoire de la Terre (20%) • Risque infectieux et protection de l'organisme (25%) • Responsabilité humaine en matière de santé et d’environnement (25%)

Diversité et unité des êtres humains L'accès aux notions essentielles de génétique a été préparé à l'école primaire et dans les classes précédentes (espèces, fécondation...). Elles sont complétées au collège dans la partie « Évolution des organismes vivants et histoire de la Terre », pour comprendre l'origine commune de tous les êtres vivants d'une part et leur diversité d'autre part.

Cette partie de programme permet l’acquisition de connaissances sur lesquelles s’appuiera la partie « Responsabilité humaine en matière de santé et d’environnement ».

Objectifs scientifiques A un niveau adapté à la classe de troisième, la notion de programme génétique permet une première explication de l'unité de l'espèce et de l'unicité de chaque être humain. Il s'agit d'expliquer de la manière la plus simple et la plus concrète possible : - l'influence des facteurs environnementaux sur l'expression des caractères individuels à travers un ou deux exemples ; - la relation entre information génétique et chromosomes ; - l'existence d'une information génétique (acide désoxyribonucléique ou ADN) considérée comme identique dans toutes les cellules somatiques de l'organisme ; - la transmission de l'information génétique ; - l’origine de la diversité des êtres humains.

Objectifs éducatifs Choisis de sorte qu'ils ne renvoient pas essentiellement à des maladies, les exemples relient ces études à des préoccupations de la vie courante. Ils donnent une dimension éducative à cet enseignement. Les élèves sont préparés à l'étude de la partie du programme qui concerne la responsabilité individuelle et collective dans le domaine de la santé.

Par ailleurs, les connaissances acquises fondent la réflexion sur l’unité de l’espèce et la diversité des êtres humains.

Diversité et unité des êtres humains 1 – Caractères de l’espèce et variations individuelles.

Quels sont les caractères exclusifs à une espèce et ceux qui permettent de différencier un individu dans cette espèce ?

Objectif de connaissance : Observer, recenser et organiser des informations afin de : - distinguer un caractère de l’espèce humaine et ses variations individuelles ; - définir un caractère héréditaire ; - de mettre en évidence des variations liées à l’environnement.

Objectifs méthodologiques : - s'informer à partir d'un arbre généalogique (I), - raisonner pour définir la notion de caractères héréditaires (Ra).

Rappel de 6ème Espèce : ensemble d’êtres vivants qui présentent des caractères communs morphologiques, physiologiques, comportementaux - capables de se reproduire entre eux et dont la descendance est fertile

et

Activité 1 Q1. Tous pareils et tous différents. a – Relever les caractères que possèdent les élèves de la classe en communs puis ceux qui permettent de les distinguer.

I/Ra b – Généraliser les observations faites à tous les individus de l’espèce humaine.

Ra Q2. L’origine des caractères individuels.

Figure 1 : Représentation de l’arbre généalogique d’une famille pour l’étude d’un caractère.

a – Re-colorier l’arbre généalogique (Fig.1) conformément au document projeté b - Citer le caractère commun observé et repérer ses variations. c - Reconnaître les individus qui présentent des cheveux roux. d - Donner le nom des ascendants qui ont transmis le caractère « cheveux roux » à Pierre.

Dire alors si ce caractère est héréditaire. Justifier.

I/Re I/Ra I I I/Ra

Q3. Caractère héréditaire ou non

Yoann et Loïc sont des vrais jumeaux. Yoann est moniteur de ski à Briançon (où la concentration de dioxygène est faible dans l’air ce qui augmente la concentration des globules rouges dans l’organisme) alors que son frère est moniteur de voile à Bandol.

Une analyse de sang montre que le nombre de globules rouges (cellules sanguines transportant le dioxygène) de Yoann est bien plus important que celui de son frère.

a - Révéler la particularité des vrais jumeaux au niveau des caractères.

I b - Indiquer le caractère particulier propre à chaque jumeau dans le cas de figure présenté par le texte.

I Déterminer si cette différence est de nature héréditaire. Justifier ApC/Ra c - Proposer d’autres caractères qui ne sont pas eux aussi des caractères héréditaires.

ApC

Conclusions Chaque individu présente les caractères de l'espèce avec des variations qui lui sont propres.

Les caractères qui se retrouvent dans les générations successives sont des caractères héréditaires.

Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires.

2 – Les supports des caractères héréditaires.

Où est localisée, dans la cellule, l'information relative aux caractères héréditaires ?

Objectif de connaissance : Les chromosomes sont présents dans le noyau sont le support de l’information génétique.

Objectifs méthodologiques : Formuler des hypothèses quant à la localisation de l’information génétique (Ra) Valider ou invalider ces hypothèses à partir de résultats d’expériences (Ra).

Raisonner pour localiser le programme génétique dans le noyau de la cellule oeuf (Ra).

Effectuer un geste technique en réalisant une observation microscopique au fort grossissement de cellules montrant des chromosomes (Re),

Activité 2

a – Observer au microscope des cellules de glandes salivaires de chironome.

Représenter une cellule.

Exprimer ce que vous observez dans le noyau b - Formuler des hypothèses quant à la localisation de l’information génétique dans une cellule

Re Re I Ra

Q2. Localisation du programme relatif aux caractères héréditaires

Pour préciser la localisation de cette information génétique, on réalise l’expérience suivante (Fig.1). a- Donner les différentes variations du caractère spécifique observé chez ces souris.

I

b- Après avoir repéré la nouvelle cellule R, indiquer l’origine des différents éléments qui la constituent.

I

c- Révéler ensuite le rôle de la souris S3.

Ra

d- Résumer les 3 étapes cette expérience.

I

e- Interpréter les résultats de cette expérience.

Ra

Figure 1 : Schéma de l’expérience f- Conclure en répondant à la problématique. g- En utilisant le résultat de cette expérience, Proposer une explication à la présence de vrais jumeaux et de faux jumeaux.

Ra Ra

Conclusion Les chromosomes présents dans le noyau sont le support du programme génétique.

Comment les chromosomes commandent l’expression des caractères héréditaires ?

O. C.: Les chromosomes présents dans le noyau sont le support de l’information génétique.

O. M.: Observer, recenser et organiser des informations pour établir une relation entre les caractères et les chromosomes.

Etudier des caryotypes et mise en relation de la nature des chromosomes sexuels avec le sexe d'un individu (I ; Ra) Etudier des caryotypes présentant des anomalies chromosomiques ; recherche d'anomalie sur des caryotypes fœtaux (I - Ra).

Activité 3

Les chromosomes sont identiques deux à deux et peuvent être classés par paire de chromosomes et constituent ainsi un caryotype classé (Fig.2 ou Belin p.18).

Q1. Le caryotype humain

Figure 2 :

Caryotype d'un homme

Caryotype d'une femme

a- Compter le nombre de chromosomes de l'homme et de la femme, puis déterminer le nombre de paires de chromosomes.

I b- Comparer les caryotypes classés masculin et féminin.

Ra c- Conclure en répondant à la problématique posé.

Ra Q3. Une maladie génétique.

Ce caryotype (Fig.3 ou Belin p.19) est celui d'un individu atteint du syndrome de Down ou mongolisme.

a- Numéroter chaque paire de chromosomes puis déterminer le sexe du sujet atteint en justifiant votre réponse.

Re/Ra b- Compter le nombre de chromosomes puis relever une incohérence avec vos connaissances I/Ra c- Conclure en répondant à la problématique posé. Ra Figure 3 : Caryotype d'un individu atteint du syndrome de Down

Conclusions Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe.

Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l'embryon ou entraîne des caractères différents chez l'individu concerné.

3 - L'information héréditaire et les gènes Où est localisée, sur les chromosomes, cette information relative aux caractères héréditaires?

Activité 4 Q1. Le gène Lancé à la fin des années 80, le programme «génome humain», l'un des plus grands chantiers de la biologie moderne, a pour mission de décrypter notre patrimoine génétique et de localiser ainsi les gènes responsables des maladies génétiques.

Une carte du génome humain, carte mise à jour chaque année, répertorie la localisation des principaux gènes connus. On a répertorié 20 000 gènes sur 30 000 environ.

Figure 1 : Localisation de quelques gènes sur un caryotype humain

En voici quelques-uns présentés ci-contre : a ou a* : gène codant pour le rhésus du groupe sanguin (+ ou -) b ou b*: gène responsable de la mucoviscidose (une maladie génétique) c : gène codant pour le groupe sanguin A, B, O d : gène codant ont une partie de la molécule d'hémoglobine (constituant des globules rouges) e : gène codant pour une autre partie de la molécule d'hémoglobine f : gène responsable de la myopathie (une maladie génétique) g : gène responsable de l'hémophilie (une maladie génétique) h : gène qui détermine le sexe masculin.

Après avoir observé la répartition de ces gènes sur ce caryotype d’une cellule humaine (Fig.1 ou Belin p.30-31),

a- Exposer comment se distribuent les quelques gènes présentés sur ce caryotype. b- Proposer ensuite votre définition de la signification physique et fonctionnelle d’un gène Après avoir observé la répartition de ces gènes sur chaque chromosome du caryotype d’une cellule humaine,

c- Indiquer le nombre d’exemplaires d’un gène présent dans une cellule.

I Ra

I/Ra

Q2. Etude d’un caractère héréditaire : le groupe sanguin

Figure 2 : Les 4 caractères du système sanguin A, B, O

Il existe quatre groupes sanguins différents : A., B., A.B., et O. Les globules rouges de deux personnes de groupes différents ne sont pas les mêmes.

Lors d'une transfusion, ces différences peuvent être fatales si le sang du donneur est incompatible avec celui du receveur.

Chaque groupe sanguin se caractérise par la présence ou l'absence des molécules A. ou B. à la surface des globules rouges.

Le tableau ci-dessus présente les différentes possibilités de présenter ses molécules sur la membrane des globules rouges et le groupe sanguin correspondant

Figure 3 : Un même gène sous plusieurs versions.

Le caractère «groupe sanguin » et ses variations « A, B, O » est déterminé par un seul gène localisé sur la paire de chromosomes numéro 9.

Ce gène peut contenir, selon le cas, différentes informations : - une information appelée allèle A. commandant l'apparition de la molécule A sur la membrane des globules rouges - une information appelée allèle B. commandant l'apparition de la molécule B sur la membrane des globules rouges - une information appelée allèle O ne commandant ni l’apparition de la molécule A. ni celle de la molécule B. Il existe ainsi différentes manières d'associer deux par deux ces allèles au niveau du gène porté par la paire de chromosomes numéro 9.

D’après les documents qui vous sont présentés (Fig.2 & 3 ; Belin p.32 & 33), a- Signaler le nombre et le nom de chaque groupe sanguin qui coexiste dans le système A, B, O I b- Relever ensuite le nombre de variations du gène qui détermine le caractère « groupe sanguin ». I/Ra On nomme allèle ces formes, c- Préciser la signification du terme « allèle » C A partir de l’exemple présenté dans cet exercice i.e. « groupe sanguin » d- Compter le nombre d’allèles qu’une cellule met en jeu pour exprimer un caractère.

Ra e- Ecrire alors les allèles de chaque groupe sanguin, puis rédiger des remarques.

I/Ra

Conclusions Chaque chromosome contient de nombreux gènes.

Chaque gène est porteur d’une information génétique.

Les gènes déterminent les caractères héréditaires.

Un gène occupe la même position sur chacun des deux chromosomes d'une paire Il peut présenter des versions différentes appelées allèles.

Les cellules possèdent pour un même gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents.

Dans ce dernier cas les deux allèles peuvent s’exprimer ou l’un peut s’exprimer et pas l’autre.

4 – La constitution des chromosomes Quelle est la composition des chromosomes ?

Objectif de connaissance : Chaque chromosome est constitué d’ADN. L’ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors de la division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes.

Objectifs méthodologiques : Suivre un protocole d’extraction et de coloration de l’ADN des cellules végétales.

Activité 5

On se propose d’étudier la structure des chromosomes.

Q1. Le principal constituant des chromosomes a - Proposer une expérience qui permet d’étudier la composition des chromosomes.

Ra b - Réaliser ensuite le protocole expérimental suivant Re 1 – Couper la banane en petits morceaux.

2 – Broyer les morceaux dans un mixer puis mélanger une cuillerée de banane dans un « Erlen Meyer » contenant une fraction de la solution d’extraction (3g de Na Cl -gros sel- ; 10ml de détergent -liquide vaisselle- et 50 ml d’eau très froide).

3 – Filtrer le broyat obtenu dans un entonnoir recouvert d’un papier filtre et récupérer le filtrat sans un tube à essai.

4 – Incliner le tube à essai et verser le long de la paroi un volume identique d’éthanol -alcool à brûler-. c - Observer et décrire ce qui apparaît dans le surnageant du tube à essai I/C 5 – Récupérer la molécule apparue dans un verre de montre: rincer doucement à l’au distillée puis la recouvrir de vert de méthyle acétique avant de la rincer à nouveau à l’au distillée.

Q2. La molécule d’ADN « Chaque cellule humaine contient environ 2 mètres d’ADN si on l’étire d’un bout à l’autre. Cependant, le noyau d’une cellule humaine qui contient cet ADN ne mesure que 6.10-6 de diamètre en moyenne… » Alberts, B. Biologie moléculaire de la cellule, 4ème édition, Flammarion,2004. a – Formuler un problème que fait naître cette observation.

Ra b – Proposer une hypothèse qui résout ce problème.

Ra

Conclusions Chaque chromosome est constitué d’Acide Désoxyribo-Nucléique (ADN).

L’ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors de la division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes.

La molécule d’ADN présente des formes différentes selon les allèles.

5 – L’information génétique et la multiplication cellulaire.

L’information génétique est-elle identique dans toutes les cellules d’un organisme ?

Objectif de connaissance : Les cellules de l'organisme, à l'exception des cellules reproductrices, possèdent la même information génétique que la cellule-œuf Objectifs méthodologiques : Comprendre une expérience de transfert de noyau (Ra).

Activité 6 La qualité du programme génétique contenue dans le noyau des cellules.

Dolly, la première brebis conçue sans spermatozoïdes de bélier, est née en juillet 1996 à Édimbourg en Ecosse.

Elle représente la première réussite de clonage d'un mammifère à partir d'une cellule adulte d’une glande mammaire.

Le croquis ci-contre schématise les principales étapes de cette expérience.

Q1.Donner le nombre de brebis adultes qui ont été utilisées pour obtenir Dolly.

I Préciser le rôle et les caractéristiques de chacune d’elles.

I Q2. Indiquer les caractères héréditaires visibles qui permettent de distinguer ces deux brebis.

I Q3. Indiquer les caractères de Dolly.

I Q4. Expliquer pourquoi Dolly est parfaitement identique à la brebis A. Ra Q5. Conclure en exposant la qualité du programme génétique contenue dans toutes les cellules d’un même organisme.

Ra

Figure 1 : Schéma des étapes du clonage de Dolly.

Si le clonage avait été utilisé à partir d’une autre cellule spécialisée provenant de la brebis A., Q6.Dire si le résultat aurait été différent. Justifier. Ra

Q6.Dire si une cellule œuf possède le même programme génétique que ses descendantes. Justifier.

Ra

Conclusions Les cellules de l'organisme, à l'exception des cellules reproductrices, possèdent la même information génétique que la cellule-œuf dont elles proviennent par multiplications successives.

Comment le programme génétique est-il transmis de façon exacte à toutes les cellules d’un organisme?

O. C.: Les chromosomes des cellules de l'organisme possèdent les mêmes chromosomes que la cellule œuf dont elles dérivent par divisions successives.

O. M.: Formuler et valider des hypothèses afin d’établir le mécanisme permettant la conservation de l’information génétique au cours des divisions cellulaires.

Observer, recenser des informations pour identifier les étapes de la division d’une cellule.

Faire un schéma représentant la répartition des chromosomes lors des divisions cellulaires.

Comparer un caryotype de la cellule œuf à celui les cellules qui en sont issues ; formuler des hypothèses (Ra) Manipuler les maquettes (Re) ; observer des vidéogrammes (I)

Activité 7 Q1. Evolution du matériel génétique au cours de la division cellulaire a - Rappeler combien de chromosomes contient le noyau d’une cellule œuf humaine et combien contient le noyau de toutes les « cellules filles ».

ApC b - Proposer alors 2 obligations de la multiplication cellulaire pour respecter la fidélité du programme génétique dans les « cellules filles ».

Justifier.

Ra

1

a

b

c

d

e

f

2 et 2’

Figure 1 : Quelques étapes (a ; b ; c ; d ; e ; f) de la multiplication d’une cellule mère (1) en deux cellules filles (2 et 2’) au niveau du noyau.

c – Dans la figure 1, Comparer l’état du noyau de la « cellule mère » au repos (1) et celui des noyaux des « cellules filles » au repos (2 et 2’)

Ra Comparer les états du

noyau de la « cellule mère » en multiplication (a ; b ; c ; d ; e ; f).

Ra d – Après avoir étudié le film décrivant les étapes de la multiplication cellulaire et votre livre (Belin p.46), Classer les différentes étapes de la multiplication cellulaire (a ; b ; c ; d ; e ; f) (Fig.1) de façon logique qui respecte des 2 exigences.

Commenter.

Ra Q2. Donner le nom d’une maladie relative à la multiplication des cellules qui finissent par envahir l’organisme. ApC

Conclusions La multiplication d’une cellule : - est préparée par la copie de chacun de ses 46 chromosomes ; - se caractérise par la séparation des chromosomes obtenus : chacune des deux cellules formées recevant alors une paire de chromosomes identiques à ceux de la cellule initiale.

Le cancer est le résultat d’une prolifération incontrôlée de cellules.

1

f

a

e

d

b

c

2’

2

Figure 1 : Quelques étapes (a ; b ; c ; d ; e ; f) au niveau du noyau de la division d’une cellule mère (1) en deux cellules filles (2)

6 – L’information génétique et la reproduction sexuée.

Comment est transmise l’information génétique lors de la reproduction sexuée ?

O. C.: Au cours de sa formation, chaque gamète reçoit au hasard un seul chromosome de chaque paire soit 23 chromosomes par gamète ; les gamètes produits par un individu sont ainsi génétiquement différents.

Il y a une double intervention du hasard lors de la transmission de l'information génétique à la cellule œuf : l'une par la formation des gamètes, l'autre par la fécondation.

O. M.: Formuler des hypothèses afin d’établir le mécanisme permettant le maintien du nombre de chromosomes au cours des générations.

Valider ou invalider les hypothèses à partir d’observations de cellules reproductrices et de fécondations Faire un schéma traduisant le maintien du nombre de chromosomes lors de la reproduction sexuée.

Comparer un caryotype de gamètes et un caryotype de cellules normales ; formuler des hypothèses sur le mécanisme intervenu ; calculer le nombre de combinaisons possibles pour vérifier que les gamètes d’un des parents sont génétiquement différents (Ra) manipuler les maquettes ; réaliser des échiquiers de croisement (Ré). Observer des vidéogrammes (I)

Activité 8 Q1.L’ obtention de la cellule œuf a - Rappeler la fonction biologique dont est issue la cellule-œuf ReC Citer le nombre de chromosomes que contient le noyau de la cellule œuf(Fig.1).

I

Figure 1 : Caryotype d’une cellule œuf

b - Calculer combien de chromosomes doit contenir le noyau d’un spermatozoïde et celui d’un ovule avant réaliser la fécondation. Ra c - Révéler la technique qui permet de compter le nombre de chromosomes contenus dans le noyau.

ApC d - Observer la figure 2.

Dire les résultats vérifient l’hypothèse posée en b.

I

Figure 2 : Caryotype d’un gamète

Q2. La transmission des chromosomes au cours de la formation des gamètes

Les gamètes sont produits par des cellules germinales issues de la cellule œuf. Ils contiennent ainsi 46 chromosomes au départ d’une multiplication cellulaire particulière.

En vous aidant de cette information et de celles de l’exercice précédent,

a - Compléter les schémas ci-dessous en distribuant les chromosomes dans chaque gamète.

Ra Ils renseignent le partage des 23 paires de chromosomes dont les chromosomes sexuels chez un homme (XY) et chez une femme (XX) de la « cellule mère » dans chaque « cellule fille ».

Cellule germinale Cellule germinale femelle mâle

Spermatozoïdes

Ovules

b –Comparer alors la répartition des chromosomes des gamètes produits par un homme et par une femme.

Ra

Q3. Unicité et diversité des êtres vivants a – Compléter chaque tête de lignes et de colonnes du tableau par les types de chromosomes portés par le noyau des gamètes fabriqués chez un homme et ceux produits chez une femme à partir de Q2.b.

Ra

b – Ce tableau s’appelle un échiquier de croisement.

Remplir l’intersection de chaque ligne et de chaque colonne par les résultats des rencontres des chromosomes paternels et maternels pour les chromosomes sexuels au niveau d’une cellule œuf.

Ra Calculer la probabilité pour ce couple d’avoir un garçon.

Ra c – Dans un couple : - le père exprime les 2 caractères du groupe sanguin [A+] et présente les allèles A/O pour la paire de chromosomes n°9 et les allèles +/- pour la paire de chromosomes n°1.

- la mère exprime les 2 caractères [B+] et présente les allèles B/O pour la paire de chromosomes n°9 et les allèles+/- pour la paire de chromosomes n°1. Écrire les combinaisons des allèles (A, B, O) associées à ceux de (+, -) pour chaque paire de chromosomes des différents gamètes produits par chaque parent.

ApC Construire ensuite un échiquier de croisement et le compléter Re Donner la probabilité pour ce couple d'avoir un enfant présentant les caractères [O -]. (cf. activité 4 Q2e).

Ra

Conclusions Chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes.

Au cours de sa formation chaque cellule reproductrice reçoit un chromosome de chaque paire.

La fécondation rétablit le nombre de chromosomes de l’espèce.

Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l’information génétique.

Pour chaque paire de chromosomes, un chromosome vient du père, un de la mère.

Chaque individu issu de la reproduction sexuée possède un programme génétique qui contribue à le rendre unique.