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Eine Patientin berichtet über ihr seltenes Schicksal

Morbus Fabry: wenn die Hände glühen

Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry zwar nicht heilbar, aber mittlerweile gut behandelbar. Die Diagnose ist jedoch schwierig. Zum einen, weil die genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit zahlreichen Beschwerden auftritt, die auch andere, häufigere Erkrankungen signalisieren können. Zum anderen, weil Morbus Fabry sehr selten ist: In Österreich sind nur etwa 130 Menschen betroffen. Mittels Bluttest kann die Diagnose exakt gestellt werden. Allerdings dauert dies laut Statistik bis zu 25 Jahre – bis dahin haben die Patienten einen langen Leidensweg hinter sich. Genetisch bedingt fehlt ein Enzym – das alpha-Galaktosidase A-Enzym – wodurch bestimmte Fettstoffe im Organismus nicht abgebaut werden können und sich in den Körperzellen ablagern. Zu den unspezifischen Symptomen zählen u. a. brennende Schmerzen in Händen und Füßen, kleine, dunkelrote Hautveränderungen, Magen-DarmBeschwerden, vermindertes oder fehlendes Schwitzen, Herzbeschwerden, Augenveränderungen und eine eingeschränkte Nierenfunktion. „Am schlimmsten ist das Hand- und Fußbrennen, das Gefühl, du hast glühende Hände“, so Doris M., eine von den wenigen Patienten in Österreich, die an Morbus Fabry leiden. Ein Video zeigt ihr seltenes Schicksal. Eine frühzeitige Diagnose und ein ehestmöglicher Therapiebeginn sind mit einer besseren Prognose verbunden. So wird am Beispiel von Frau M. im Video deutlich, dass mit der richtigen Behandlung ein Leben voller Lebensqualität erreicht werden kann. Das Video können Sie mit diesem QRCode abrufen:

Symptomcheck und weitere Infos unter: speicherkrankheiten.at/morbus-fabry

Doris M. kann durch eine Enzymersatztherapie, trotz der Diagnose Morbus Fabry, ihren Alltag wieder genießen.

Quelle: takeda.at

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