Revista FQ nº 92

REVISTA DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE FIBROSIS QUÍSTICA Nº 92 / 2º semestre 2022

Novedades del Congreso Europeo de FQ (ECFS)

Terapia génica no viral para tratar la Fibrosis Quística

Llegan las indicaciones infantiles de los moduladores CFTR

ÍNDICE

REVISTA DE LA FEFQ / Nº 92 / 2º semestre 2022

EN ESTE NÚMERO ARTÍCULOS

REPORTAJES

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Recién diagnosticados

Novedades del Congreso de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística (ECFS)

Días de cambio y esperanza en el VIII Congreso de la FEFQ en Pamplona

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Reseñas de publicaciones

Entrenamiento de la musculatura respiratoria en personas con FQ

Llegan las indicaciones infantiles de los moduladores CFTR, aunque sólo para un 70% de la población FQ

05 Editorial

36 Nutrición - Recetas

41 Directorio de asociaciones

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Entidades colaboradoras

Terapia génica no-viral para el tratamiento de la Fibrosis Quística

30 El compromiso de cuidar: cuidados desde la perspectiva de género

ENTREVISTA 10 Irene Haba: la importancia de cuidar la salud mental teniendo FQ

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CRÉDITOS

Nº 92 / 2º semestre 2022 Edita: Federación Española de Fibrosis Quística Consejo de Administración: Comisión Ejecutiva de la FEFQ Dirección: Estefanía Alabau de Lera Maquetación: Estefanía Alabau de Lera Redacción: Federación Española de Fibrosis Quística Fotografía: Departamento propio de la Federación Colaboración: Sociedad Española de FQ y Grupos Profesionales Depósito legal: V-906-1991

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

¿Qué es la Federación Española de FQ? Es la organización que agrupa y representa a las asociaciones de Fibrosis Quística de España existentes en la práctica totalidad de las comunidades autónomas. Se constituyó el 24 de octubre de 1987 y fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones el 24 de noviembre de 1988. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior en noviembre de 2005, por su labor sanitaria en beneficio de las personas con Fibrosis Quística y sus familias, por su función de integración social de las personas con riesgo de exclusión y por fomentar la investigación. Además, cuenta con el Sello de Excelencia a la Gestión y al Compromiso Social, nivel 4 estrellas, de la Fundación Develop, emitido por Bureau Veritas.

Federación Española de Fibrosis Quística Calle José María Haro, 14, 1º C 46022 Valencia Teléfono 96 331 82 00 Federación asociada a: Cystic Fibrosis Worlwide y COCEMFE

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EDITORIAL

Los besos más dulces saben menos a sal Al inicio del año esperábamos un acceso rápido de las indicaciones pediátricas después de haber conseguido un acuerdo para la presentación de adultos de Kaftrio. Por circunstancias imprevisibles y difíciles de entender se retrasó el acuerdo más de lo que nos hubiese gustado. Finalmente, volvimos a tener que reencauzar la situación, hasta conseguir resolverlo recibiendo la noticia tan esperada de boca de la ministra de Sanidad en la apertura de nuestro Congreso en Navarra.

Finalizamos el año con satisfacción por alcanzar nuestro objetivo y superando las expectativas al conseguir un acuerdo de financiación de todas las indicaciones de Kalydeco, Orkambi, Symkevi y Kaftrio aprobadas hasta la fecha por la EMA. Además, esta vez es un paso muy ilusionante, por conseguir que el beneficio comience a llegar a las edades más tempranas que podrán mejorar la calidad de vida y aumentar el umbral de supervivencia.

Quiero aprovechar la ocasión para dar la enhorabuena a todas las juntas directivas de las Asociaciones FQ y a la Sociedad Científica de FQ por la unión, el gran trabajo realizado y coordinado, que ha conseguido el acceso a todos estos avances en el tratamiento de la Fibrosis Quística.

Este año no han sido todo buenas noticias. La barbarie de la guerra ha llegado a Ucrania donde el colectivo FQ se ha visto muy afectado. Por ello, coordinándonos con la Asociación Europea de Fibrosis Quística, hemos podido ayudarlos gracias a las numerosas donaciones que recibimos para tal fin y deseamos que la paz llegue pronto.

Hemos conseguido un gran avance que ya está revolucionando una gran parte de la población con FQ, pero seguimos teniendo un 30% de la población que no pueden acceder a estos tratamientos o, si bien han accedido a ellos, no han podido continuar con ellos por efectos adversos. Por ello, seguimos insistiendo en la necesidad de continuar

Juan Da Silva Presidente Federación Española de Fibrosis Quística

investigando otras vías que puedan resolver los diferentes problemas que la Fibrosis Quística genera e incluso encontrar la cura.

La resistencia a los antibióticos es un gran problema para nuestro colectivo y para la sociedad en general. La fagoterapia puede llegar a ser una solución y por eso, ha sido el proyecto de investigación que hemos apoyado durante este año de la mano de la Dra. Pilar Domingo y su equipo. Gracias al gran impulso en las donaciones realizadas por las familias y cientos de personas se prolongará durante el año próximo.

Nos espera un año 2023 con muchos más avances y estoy seguro de que nos deparará nuevas vías de investigación que pronto darán sus frutos. Seguiremos trabajando juntos: asociaciones, sociedad científica, Administración y laboratorios para conseguir avanzar en los diferentes retos. Os animo a acercaros a la asociación más cercana y que participéis aportando lo mejor que tengáis. Entre todos hemos conseguido cosas que hace años eran sueños y hoy son realidad. Unidos por un tratamiento para el 100%, unidos por la cura de la FQ. ¡¡Os deseamos felices fiestas y un año 2023 lleno de buenas noticias!!

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REPORTAJE

Pie de foto: La inauguración del congreso contó con la participación de la Consejera de Salud de Navarra, Santos Induráin Orduna. En la foto, junto a Juan Da Silva, presidente de la FEFQ, y Maitena Salinas, presentadora del evento.

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REPORTAJE

Días de cambios y esperanza en el VIII Congreso de la FEFQ en Pamplona Pamplona acogió los días 8 y 9 de octubre el VIII Congreso de la Federación Española de la Fibrosis Quística, que se celebra cada dos años para abordar las últimas novedades de la mano de pacientes, familiares, profesionales y asociaciones. Un congreso que en esta ocasión llevaba como título «Días de cambios. Días de esperanza» y que ha llegado en un momento especialmente ilusionante para el colectivo.

El VIII Congreso de la FEFQ estuvo presentado y moderado por la periodista Maitena Salinas y este año contó en la inauguración con la participación de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, a través de un vídeo con el que informó al colectivo de la aprobación de Kaftrio para niños y niñas de 6 a 11 años. La ministra destacó la buena evolución durante el último año para acceder a los tratamientos frente a la Fibrosis Quística en el ámbito del Sistema Nacional de Salud y recordó que en diciembre de 2021 el Ministerio de Sanidad incluyó en la financiación del SNS el medicamento Kaftrio para personas con Fibrosis Quística con 12 o más años.

Además de la ministra de Sanidad, participaron en el acto de inauguración Juan Da Silva, presidente de la FEFQ; Santos Induráin Orduna, Consejera de Salud de Navarra; el Dr. Óscar Asensio, presidente de la SEFQ y la FuEFQ; y Cristina Mondragón, presidenta de la Asociación Navarra de FQ, que este año ha sido la asociación anfitriona del evento.

El congreso, que se pudo seguir por streaming, contó con una asistencia presencial de 150 personas y un seguimiento online de más de 300 usuarios únicos por día (2252 visitas), desde España, Argentina, Venezuela, México, Ecuador, Colombia, Brasil, Reino Unido, Alemania, Ucrania, Perú, Panamá, Italia, Cuba, Uruguay, EEUU y Portugal. Una gran cifra en la vuelta a la presencialidad después de dos años

de pandemia, que ha permitido el intercambio de conocimientos y experiencias entre profesionales, familiares y personas con FQ. En el caso de la asistencia de profesionales ha aumentado en un 66% respecto al anterior congreso presencial de 2018, lo que muestra un creciente interés de los profesionales sociosanitarios hacia los temas tratados este año.

Un congreso multidisciplinar e integrador Durante todo el congreso estuvo presente la esperanza de los nuevos tratamientos que frenan el deterioro que produce la enfermedad en más del 70% de las personas con FQ en España, sin olvidar a las personas con mutaciones minoritarias o trasplante que todavía no pueden beneficiarse de estos tratamientos.

Las mesas redondas tuvieron un carácter multidisciplinar con el que se pudieron apreciar los diferentes puntos de vista de profesionales sociosanitarios expertos en el tema junto con las experiencias personales de familiares y personas con Fibrosis Quística, lo que permite tener una visión más global de cada tema a tratar. Concretamente, en el 80% de las mesas participó algún profesional psicosocial, para aportar sus conocimientos en materia social incluso en temas relacionados con el tratamiento de la enfermedad.

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REPORTAJE

Imagen: La mesa redonda dedicada al trasplante pulmonar, con experiencias personales de personas con FQ, fue una de las mejor valoradas en los cuestionarios de satisfacción de este VIII Congreso de la FEFQ.

El formato de las mesas, a diferencia de años anteriores, se basó principalmente en la conversación y el intercambio de puntos de vista, con las preguntas que la presentadora Maitena Salinas iba realizando a los diferentes ponentes. Este cambio se valoró muy positivamente en los cuestionarios de satifacción recibidos.

El programa del congreso incidió en los retos de vivir con Fibrosis Quística, en los avances en su tratamiento y en las últimas novedades en la búsqueda de una cura definitiva. Los temas mejor puntuados fueron los relacionados con los nuevos tratamientos moduladores, como “Maternidad/paternidad con Fibrosis Quística en la era de los moduladores CFTR”, “Los efectos de los nuevos moduladores en la afectación digestiva/endocrina/abdominal en la Fibrosis Quística” y “Nuevos retos en el tratamiento: la vida después de los moduladores CFTR”. En dichas ponencias se comentó la gran mejoría que se estaba observando en los pacientes en distintos aspectos de la enfermedad, abriendo nuevas posibilidades y cambios en el tratamiento.

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También fueron muy bien valorados todos los temas relativos al 30% de personas con FQ que todavía no cuenta con un tratamiento de este tipo, como “Mutaciones minoritarias: próximos tratamientos en desarrollo”, “Mi vida después del trasplante” y especialmente “Investigaciones con virus bacteriófagos”, un tema que, aunque afecta a todo el colectivo, son las personas sin tratamientos moduladores quienes más se pueden beneficiar de este tipo de terapias. Referente a las investigaciones que se están llevando a cabo para tratar el defecto de base en las personas con mutaciones minoritarias, podéis encontrar información ampliada sobre el uso de terapia génica no-viral en el tratamiento de la FQ, en la página 26 de esta misma revista.

En este sentido, se presentó también en el congreso la campaña “Adopta un fago”, que pretende seguir recaudando fondos para la investigación liderada por la Dra. Pilar Domingo-Calap en la Universidad de Valencia-CSIC y dar a conocer la fagoterapia

REPORTAJE

Imagen: Foto de grupo de la organización, voluntarios y familias con FQ al finalizar el congreso.

en distintos ámbitos, pero, sobre todo, hacer realidad que esta terapia esté al alcance de todos.

familias como a profesionales”, explica otra de las personas asistentes.

El congreso incluyó, además, una sala de pósteres, con el objetivo de que personal investigador o profesionales del ámbito de la Fibrosis Quística pudieran presentar de forma gráfica su trabajo e intercambiar conocimientos y buenas prácticas. Los 11 trabajos presentados pueden verse en la web: congresofibrosisquistica.es/#posteres.

Por su parte, Blanca Ruiz, presidenta de la Asociación Cántabra de FQ y ponente de este congreso, señala la evolución del congreso en estos últimos años: “ha sido una evolución muy positiva en lo referente al trabajo en equipo que formamos pacientes y médicos, que en los últimos años hemos formado un tandem perfecto en la consecución de retos sanitarios, y eso se ve reflejado en el ambiente familiar que se respira en los congresos”.

Valoraciones y agradecimientos En general, el congreso obtuvo muy buenas valoraciones de los asistentes, tanto por el contenido como por la organización, y el 96% de las personas encuestadas señaló que el evento había cumplido o superado sus expectativas. Destacaron también positivamente el espacio de la comida de trabajo, donde las personas asistentes fueron situadas de manera aleatoria en las mesas, permitiendo de este modo que interactuasen entre sí, “sin distinción entre profesionales de cualquier tipo, pacientes y familias”, tal y como señala uno de los encuestados.

Igualmente el programa fue uno de los aspectos que más comentarios positivos recibió: “creo que se ajustó muy bien a la realidad actual del colectivo y respondió muchas cuestiones que inquietan tanto a

Desde la FEFQ queremos dar las gracias a todas las personas que nos han acompañado en este congreso, aportando sus conocimientos sobre Fibrosis Quística desde sus diferentes áreas profesionales o experiencias personales, así como a la periodista Maitena Salinas por su labor como conductora del congreso. Agradecemos enormemente también la ayuda de la Asociación Navarra de FQ como anfitriona del evento, de la Sociedad Española de FQ y, por supuesto, de todo el voluntariado que participó y de nuestros colaboradores, sin los cuales no habría sido posible celebrar este VIII Congreso: Ayuntamiento de Pamplona, Gobierno de Navarra, COCEMFE, Fundación ONCE, Vertex, Chiesi, Rendon Europe, Esteve Teijin, Makro y la Escuela Municipal de Música Julián Gayarre Noáin.

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ENTREVISTA

Pie de foto: Irene Haba con el mensaje “pensamientos positivos” escrito en su camiseta, algo que también trata de incluir en su vida diaria como parte del cuidado en la salud mental.

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ENTREVISTA

ENTREVISTA A IRENE HABA: LA IMPORTANCIA DE CUIDAR LA SALUD MENTAL EN FQ

“Mejoro mi salud mental yendo a la psicóloga, haciendo ejercicio, comiendo sano y haciendo cosas que me hagan sentir bien” Irene Haba es una joven con FQ de 32 años que vive con sus padres en Loriguilla, un pueblo de Valencia. Es trasplantada bipulmonar y también ha sido trasplantada dos veces de riñón. Todos los aspectos físicos en los que ha impactado su FQ también le han producido situaciones de estrés y ansiedad con los que ha tenido que lidiar, acompañada a menudo por profesionales de la psicología.

¿A qué edad te diagnosticaron la FQ? Me diagnosticaron a los 6 años. Durante este tiempo me realizaban pruebas del test de sudor y salían negativas o no concluyentes, mientras me trataban de otra enfermedad digestiva por mala absorción de grasa. Sin embargo, todo apuntaba a que era Fibrosis Quística y, después de realizarme una prueba genética junto con mis padres, salió el gen positivo en mí, y en mis padres salió que eran portadores.

Acabas de participar en el VIII Congreso de la FEFQ hablando sobre salud mental en la adolescencia. Por tu experiencia personal, ¿consideras que esta etapa es especialmente difícil?

Considero que la adolescencia es difícil porque es una etapa de cambios y, si tienes FQ, se hace un poco más compleja. En mi caso, era una persona muy tímida y prefería no ser vista, sobre todo cuando llevaba vías a clase por tratamientos intravenosos, cuando tomaba el Kreon, cuando tosía y expectoraba... Sin embargo, no consideraba nece-

sario ir al psicólogo, hasta que me dio ansiedad y fui a la psicóloga de la Asociación de FQ de la Comunidad Valenciana y al psicólogo del instituto. Fui un par de sesiones y consideré que ya estaba bien.

Ahora entiendo que debería haber realizado más sesiones, pues de cara al futuro habría resuelto mejor algunos problemas de autoestima o inseguridades que he tenido.

¿En qué medida ha afectado la Fibrosis Quístics a tu salud mental?

Desde pequeña mi cuerpo ha estado sometido a muchos tipos de estrés, desde mi operación a los tres días de nacer por causa del íleo meconial, por lo que pasé mucho tiempo en incubadora, y conforme crecía pasaba largas temporadas de ingresos en el hospital, revisiones, analíticas, y toda una serie de pruebas invasivas no muy agradables.

Esta situación me ha provocado altos niveles de estrés, situaciones de alerta o de frustración que a lo largo de mi vida me han seguido y me han afectado emocionalmente o han afectado a la forma de

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ENTREVISTA

Imagen: Irene (a la izquierda) durante su intervención en el VIII Congreso de la FEFQ el pasado mes de octubre.

relacionarme con los demás. Si bien puedo decir que estas experiencias también son parte de mi resiliencia puesto que a lo largo de mi vida he comprobado que soy más fuerte de lo que creía, que he podido con situaciones que no pensaba que superaría y mi mente ha tenido más fortaleza quizás en los peores momentos.

En la Asociación de FQ de la Comunidad Valenciana, a la que perteneces, hay un servicio de atención psicológica, del que no disponen todas las asociaciones. ¿Cómo de necesaria consideras que es esta figura dentro del movimiento asociativo FQ? Desde mi punto de vista, una asociación de FQ sin psicólogo cojea, pues lo considero un pilar fundamental, así como los fisioterapeutas o los trabajadores sociales.

En mi caso, haber tenido la ayuda de Beatriz (la

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psicóloga de la asociación) ha sido muy importante, pues simplemente pedirle cita ya me da un poco de calma. Y no es que como psicóloga me vaya a solucionar directamente el problema, sino que cuando tenga por ejemplo ansiedad, me va a dar las herramientas para que yo pueda entender qué me pasa y poder gestionarlo. De este modo, cuando me vuelva a pasar, sabré resolverlo y, si la situación me sobrepasa, volver a llamarla para que me recuerde cómo hacerlo.

Sabemos que la práctica de ejercicio físico regular es también un factor de protección de la salud mental. Hace tiempo participaste en la campaña “Donantes de ganas” explicando lo difícil que es conseguir motivarse teniendo FQ, pero los beneficios que obtenías al final con el ejercicio lo compensaban. ¿Cómo lo vives ahora? ¿Crees que la práctica de ejercicio ha podido ayudarte en momentos de ansiedad o depresión?

ENTREVISTA

Hoy día, igual que la salud mental, considero la física muy importante, pues implica menos ingresos y mejor calidad de vida. Ahora hago ejercicio porque quiero y no por obligación como lo sentía hace años por el beneficio que conlleva.

Ha habido momentos en que el ejercicio me ha ayudado bastante, pues el tiempo que paso haciéndolo no pienso en otros problemas, y esos momentos ayudan a reducir la ansiedad. Pero, como digo, en mi caso, para estar bien necesito un combo de todo, mejoro mi salud mental yendo a la psicóloga, haciendo ejercicio, comiendo sano y haciendo cosas que me hagan sentir bien.

“Conocer a otras personas con FQ me ha ayudado a crecer y a saber que no era la única a la que le había pasado determinada cosa” Eres una persona muy implicada en el movimiento asociativo, algo que también está muy relacionado con un mayor bienestar emocional en las personas con enfermedad crónica. ¿Personalmente, crees que esto te ha ayudado?

Creo que sentirme útil ayuda bastante. Si en la Asociación o la Federación cuentan conmigo para algún proyecto y puedo hacerlo, me satisface que pueda ayudar a otras personas que están pasando por lo mismo que yo. Haber conocido a personas con FQ me ha ayudado también a mí a crecer y, en momentos en los que me sentía sola porque nadie a mi alrededor padecía una enfermedad crónica, a saber que no era la única a la que le había pasado determinada cosa. Sobre todo, a raíz de mi trasplante bipulmonar, que conocí a otros trasplantados, me sentí menos diferente, más parecida a alguien más y con muchas cosas en común con los demás.

¿Qué proyectos tienes a medio y largo plazo?

Realmente solo tengo proyectos a corto plazo.

Una cosa que me ha enseñado la FQ es a vivir día a día y máximo a una semana vista, debido a que en estos años, normalmente los ingresos o tratamientos IV en casa o las recuperaciones de operaciones eran duraderas y tenía que cancelar planes de salidas con amigos, viajes, perder cursos de estudio y realizarlos en varios años, etc. Así que quizás planeo algo a medio plazo, muy pocas cosas, pero a largo plazo nada.

Ahora estoy haciendo unas prácticas de una FP Superior de Administración, que ya estoy terminando y también estoy estudiando Derecho a distancia, porque lo dejé hace 12 años (cuando me trasplantaron) y ahora me siento más madura y capaz para realizarlo.

¿Te gustaría darles algún consejo a otros jóvenes con FQ que se puedan sentir identificados con las situaciones que has comentado?

Les daría tres consejos. El primero es que vivan la vida, y vivir la vida no es descuidarse, es cuidarse mucho, es hacer ejercicio, comer bien, hacer lo que nos gusta, y no poner a la enfermedad como excusa para no cumplir nuestros sueños. Si bien es verdad que hoy en día, con los moduladores, muchas personas con FQ van a llevar una vida más normal, es importante que no se descuiden tampoco.

El segundo es que nunca es tarde, que siempre pueden volver a empezar. Yo dejé muchas veces los estudios, por la enfermedad o por decisión propia, y a los 30 volví a retomarlos y ya los estoy terminando. Me siento muy orgullosa de mí.

Y por último, y muy importante, es que no tengan miedo de pedir apoyo a psicólogos porque hay etapas de la enfermedad o de la vida que es complicado llevarlas solo, y de la mano de un profesional, puede llegar a ser más fácil afrontarlos.

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Pie de foto: El congreso anual de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística (ECFS) supone un foro de encuentro a nivel no sólo europeo sino mundial, de los profesionales dedicados a la FQ.

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ARTÍCULO

SOCIEDAD ESPAÑOLA DE FIBROSIS QUÍSTICA (SEFQ)

Novedades del Congreso de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística (ECFS) Autora: Marta Ruiz de Valbuena Maiz. Neumología Infantil. Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario La Paz (Madrid).

El congreso de la Sociedad Europea de FQ (ECFS) se celebró el pasado mes de junio en la ciudad de Rotterdam. Este congreso anual supone un foro de encuentro a nivel no sólo europeo sino mundial, de los profesionales que nos dedicamos a la FQ. Durante tres jornadas intensivas de conferencias, simposios, reuniones de grupo de trabajo, encuentros con el experto, sesiones de póster… se pusieron sobre la mesa las últimas investigaciones y avances, las publicaciones más importantes presentadas en revistas científicas de gran impacto a lo largo del año, los resultados preliminares de trabajos de investigación en marcha, las perspectivas de futuro del tratamiento de la enfermedad, las primeros años de experiencia con los nuevos tratamientos y un amplio etc., desde múltiples visiones de la enfermedad.

La frase que puede resumir el congreso es: ¿De dónde venimos y a dónde vamos? Estamos en la “Era de los Moduladores” que es ya una realidad y ha supuesto toda una “revolución”. Analizamos la FQ de hoy, lo que ha cambiado en poco tiempo y los resultados de los estudios en vida real con estos nuevos tratamientos, de los que empezamos a tener ya los primeros resultados. Partiendo de ahí pensamos en lo que puede ser la FQ en los próximos años y cómo podemos influir en ella en un futuro.

más de 30 países en todo el mundo, pero hay pacientes que todavía no pueden optar a ellos. Tampoco debemos olvidar que alrededor de un 10% (en nuestro país esta cifra se eleva hasta el 30%) no son candidatos a recibir estos tratamientos, lo que tiene un impacto importante también en su salud emocional como se está viendo en algunos estudios.

La respuesta clínica a los moduladores va a depender de diversos factores:

 El estado basal de la enfermedad. No es lo mismo empezar en una edad temprana que en un adulto donde ya hay un daño irreversible establecido.  La tolerabilidad al tratamiento y la aparición de efectos adversos.

 El genotipo del paciente, no sólo por la clase de mutaciones sino por la presencia de genes modificadores y otros factores que determinan una respuesta individual en cada paciente.

 La adherencia terapéutica. No sólo a los propios moduladores sino el abandono progresivo de otras terapias habituales como los agentes mucoactivos (suero salino hipertónico, DNasa), la terapia enzimática sustitutiva, la antibioterapia inhalada cuando el paciente se encuentra mucho mejor tras iniciar el tratamiento.

La Fibrosis Quística de hoy

¿Podemos conseguir más si empezamos antes?:

Los moduladores del CFTR están disponibles en

Con los estudios en vida real se ha observado que

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Imagen: Rotterdam acogió este año la 45 edición del congreso de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística (ECFS).

a nivel respiratorio se produce mejoría de la función pulmonar con un declinar más lento, menos exacerbaciones respiratorias con menos hospitalizaciones.

Pero, a pesar de ello, el declinar de la función pulmonar existe. En una cohorte de 35 pacientes con la mutación G551D que iniciaron Ivacaftor se ha visto que a los 5 años la función pulmonar decae a pesar de una mejoría inicial, siendo el grupo de mayor edad donde esto es más evidente. Puede que la adherencia a largo plazo sea la responsable, pero nos faltan datos. De ahí que tengamos que insistir en mantener el resto de los tratamientos y no subestimar las exacerbaciones pulmonares.

Existe también incertidumbre de la evolución a largo plazo de la infección bronquial crónica. Está claro que la corrección del CFTR influye en el microbioma del intestino y del pulmón. Los datos preliminares apuntan a que se aumenta la diversidad del microbioma y se reduce la carga bacteriana de ciertos patógenos, pero no se llegan a erradicar del todo. Los efectos parecen rebotar con el tiempo, aunque la mayoría de los estudios presentados son pequeños y con poblaciones heterogéneas, necesitamos más evidencia. Nos encontramos también con dificultades para obtener las muestras respiratorias ya que muchos pacientes disminuyen mucho su expectoración.

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A nivel extrapulmonar se produce mejoría de síntomas digestivos con aumento de peso, disminución de la enfermedad hepática y de la diabetes relacionada con FQ. Respecto a la recuperación de la función pancreática existen dudas y se necesitan estudios más a largo plazo.

La realidad es que la supervivencia de las personas con Fibrosis Quística está aumentado. Según datos del registro de la Fundación Americana de FQ (CFF) del año 2020, la mediana de supervivencia es de 59 años y más de la mitad de los pacientes tienen una función pulmonar normal con FEV1 ≥ 90%. Esto determina que cada vez haya más pacientes adultos en las Unidades, en los que pueden aparecer patologías asociadas a la edad que deberemos tener en cuenta y controlar.

La Fibrosis Quística del mañana Se presentaron los avances de la investigación en futuros tratamientos para la enfermedad. Existen alrededor de unos 60 programas de investigación en marcha.

Por una parte, tenemos los tratamientos dirigidos a modular la proteína. Varias empresas farmacéuticas trabajan con estudios en fase 2 y 3 con

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nuevos moduladores más potentes. Se consiguen mayores niveles de recuperación de la función de la proteína que los tratamientos disponibles hasta ahora con mayores reducciones del test del sudor.

Tal es el caso de VX121/TEZ/D-IVA, triple terapia en desarrollo, de administración una vez al día. En el futuro se proyectan potenciadores y correctores de nueva generación.

portante, según los últimos registros, pasando de un 8% a un 17% de pacientes con sobrepeso y de un 2% a un 7% de pacientes con obesidad. Según algunos estudios, la ganancia de peso se produce a expensas de masa grasa y no masa magra, lo cual no es nada saludable aumentando el riesgo metabólico y cardiovascular. Los pacientes con sobrepeso tienen mayores niveles de presión arterial, de colesterol total y LDL-colesterol y de resistencia insulínica con el riesgo asociado de diabetes.

“El aumento de la supervivencia en Fibrosis Quística pone sobre la mesa la aparición de patologías de la edad adulta en las que, hasta ahora, no pensábamos”

Esto “normaliza” a las personas con FQ a parecerse cada vez más a la población general por lo que la enfermedad cardiovascular puede ser un problema futuro que debemos prevenir. Hay algunos casos aislados reportados de pacientes que han precisado tratamiento por enfermedad coronaria, aunque no existen casos hasta ahora de fallecimiento por enfermedad cardiovascular ateroesclerótica. Tenemos que cambiar las recomendaciones nutricionales que dábamos a nuestros pacientes y modificar el tipo de dieta hipercalórica a una dieta más saludable.

Por otro lado, tenemos los tratamientos dirigidos a reparar la proteína. Se están realizando muchos avances en este sentido en terapia génica. Hay en desarrollo preclínico o clínico estudios con terapia mRNA, terapia génica con diferentes vectores virales, tratamientos de edición génica, oligonucleótidos antisentido que darían respuesta a aquellos genotipos que no son susceptibles por el momento de tratamientos con moduladores.

Envejecer con Fibrosis Quística El aumento de la supervivencia pone sobre la mesa la aparición de patologías de la edad adulta en las que, hasta ahora, no pensábamos. Preocupa el incremento de peso con los nuevos tratamientos y el riesgo cardiovascular que esto conlleva en la edad adulta.

El porcentaje de personas con FQ con sobrepeso/obesidad está aumentando de una manera im-

En resumen, está cambiando el paradigma de la enfermedad y, en los próximos años, los resultados de estudios a largo plazo como PROMISE, BEGIN, ENHACE, RECOVER nos van a elucidar el impacto real de las nuevas terapias en nuestros pacientes. Otros estudios como NEEMO, HERO2, SYMPLIFY, CF STORM nos dirán si podemos reducir la carga de tratamiento. Con ello tendremos evidencia clara de cómo podemos adaptar nuestros cuidados y Unidades de FQ a esta “nueva era”. Tendremos que plantear incorporar nuevos especialistas a nuestros equipos como cardiólogos y nefrólogos, cambiar el manejo nutricional de los pacientes. Nuestra forma de trabajar también va a cambiar: podremos ir espaciando las visitas en los pacientes que se encuentren mejor, realizando monitorizaciones y seguimientos telemáticos. Todo ello en espera de que aparezcan nuevas estrategias terapéuticas que abarquen, cada vez más, a mayor número de pacientes.

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Pie de foto: Las personas con Fibrosis Quística que entrenan la musculatura respiratoria refieren una mejora en la vitalidad percibida, síntomas digestivos y en calidad de vida.

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GRUPO ESPAÑOL DE FISIOTERAPIA PARA LA FQ (GEF-FQ)

Entrenamiento de la musculatura respiratoria en personas con Fibrosis Quística Autora: Nataly Alexandra Ipiales Barrigas. Fisioterapeuta de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística.

En Fibrosis Quística, la tos y la disnea o sensación de ahogo son dos síntomas respiratorios bastante frecuentes como consecuencia de las alteraciones fisiopatológicas de las secreciones, que son más densas, deshidratadas, viscosas y, por ello, más difíciles de transportar a lo largo del sistema respiratorio.

El uso diario de fisioterapia respiratoria se considera uno de los pilares fundamentales y está ampliamente demostrado que mejora la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística, ya que contribuye a la desobstrucción de secreciones de la vía aérea, pero ¿qué pasa con la fuerza de la musculatura respiratoria? ¿Aporta beneficios adicionales a las personas con Fibrosis Quística?

¿Qué es la musculatura respiratoria?

La musculatura respiratoria es el componente activo del sistema respiratorio, cuya contracción permite la entrada y salida de aire de los pulmones.

El diafragma es el principal músculo de la inspiración, cuando se contrae mueve alrededor del 70% del volumen de aire inspirado en situación de reposo. Aunque también participan otros músculos denominados accesorios como el esternocleidomas-

toideo, escalenos e intercostales que incrementan su actividad ante aumentos de la demanda respiratoria.

Por otro lado, la espiración es un proceso mayormente pasivo, sometido a las propiedades elásticas del pulmón y propiedades físicas de la caja torácica.

Cuando realizamos una espiración forzada, como por ejemplo la tos, se activan los músculos intercostales y musculatura abdominal, aumentando la velocidad con la que sale el aire y despejando la vía aérea de secreciones si las hubiera.

Cuantificar la resistencia y la reserva frente a la fatiga de los músculos respiratorios permitiría predecir su fracaso funcional antes de que este se produzca, además de optimizar su función.

¿Cómo se mide la fuerza de la musculatura respiratoria?

Para estudiar la resistencia de los músculos respiratorios se pueden utilizar varias técnicas dependiendo del grado de colaboración del sujeto y de la especificidad del estudio.

La técnica más utilizada para realizar la medición de la musculatura respiratoria es la determinación de las presiones estáticas máximas en la boca:

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Dispositivos de entrenamiento para musculatura inspiratoria

IMT de Philips

Power Breath de Medic Plus

Hiperpnea normocápnica

Spirotiger de laboratorios Idiag

Imagen: Dispositivos de entrenamiento para la musculatura respiratoria.

presión máxima inspiratoria (PImáx) y presión máxima espiratoria (PEmáx). La técnica es sencilla, pero debe ser realizada con la guía de un profesional sanitario y consiste en medir la presión que se genera en la boca durante una maniobra inspiratoria o espiratoria máxima.

Es una maniobra no invasiva. Además, existen valores de referencia bien establecidos. Entre las desventajas cabe resaltar que la PImáx evalúa de forma global todos los músculos inspiratorios y no discrimina entre grupos musculares.

Cuando se hace un entrenamiento con resistencia, se puede trabajar con dos objetivos; fortalecer o trabajar la resistencia a la fatiga. El objetivo condicionará la intensidad, duración (tiempo, series y repeticiones) y la frecuencia del entrenamiento. Sin embargo, en la hiperpnea normocápnica se busca fomentar la resistencia muscular.

Para realizar un entrenamiento óptimo, individualizado y seguro deberá realizarse con el asesoramiento y guía de un fisioterapeuta respiratorio para adaptar el ejercicio a las individualidades de cada sujeto.

¿Cómo entrenar la musculatura respiratoria? ¿Qué beneficios tiene el entrenamiento de la musculatura respiratoria en Fibrosis Quística?

Tanto la musculatura inspiratoria como la espiratoria se pueden entrenar con dispositivos que ofrecen una resistencia a la entrada o salida del aire, de tal manera que aumentan la demanda en estos grupos musculares. Sin embargo, como cualquier entrenamiento, se deben marcar unos objetivos de entrenamiento y se elige una intensidad de trabajo en función de esos objetivos.

El entrenamiento de la musculatura espiratoria parece aumentar el pico flujo de tos (PFT) y la presión espiratoria máxima (PEM). Por otro lado, el entrenamiento de la musculatura inspiratoria puede aumentar la presión inspiratoria máxima (PIM), la capacidad funcional aumenta y disminuye la fatiga.

Se describen dos modalidades de entrenamiento: mediante resistencia o en un circuito cerrado o hiperpnea normocápnica, donde se busca hacer un aumento del trabajo respiratorio global (tanto inspiración como espiración).

Además, los pacientes que entrenan la musculatura respiratoria refieren una mejora en la vitalidad percibida, síntomas digestivos y en calidad de vida medidos con el cuestionario validado y revisado para Fibrosis Quística. También informan de dismi-

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nución de la disnea. Sin embargo, no hay cambios significativos en la espirometría (FEV1, FVC) y tampoco ha demostrado ser superior al tratamiento solo de fisioterapia que incluyen técnicas de respiración abdominodiafragmática, expansión torácica, inspirómetro incentivo y técnicas de drenaje de secreciones como ciclo activo o drenaje autógeno.

Esta falta de evidencia podría deberse a que la Fibrosis Quística es una enfermedad que no cursa con alteraciones ni debilidad muscular, es más, debido a la tos frecuente, la musculatura abdominal ya realiza un trabajo por encima de su actividad normal en reposo. Además, los valores para la PImax y PEmax suelen encontrarse dentro de los valores estándar en la población con Fibrosis Quística. Razón por la que solo se ha podido recomendar el entrenamiento de esta musculatura en aquellos pacientes cuya destrucción pulmonar es importante, cursan con debilidad o fatiga muscular o disnea.

“No se contraindica el uso de fortalecimiento de la musculatura respiratoria en población con Fibrosis Quística, asesorados por un profesional” La última revisión de la base de datos Cochrane concluye que la evidencia científica mostrada en los artículos encontrados sobre entrenamiento de los músculos respiratorios en personas con Fibrosis Quística es baja, debido a diferencias entre los sujetos, la metodología empleada, variabilidad en tiempo, frecuencia e intensidad de trabajo.

No se han descrito efectos adversos relacionados, por lo que no se contraindica el uso de fortalecimiento de la musculatura respiratoria en población con Fibrosis Quística y se recomienda que los pa-

cientes sean asesorados por un profesional que adecue el entrenamiento a sus necesidades.

Conclusión No hay evidencia suficiente que indique que el entrenamiento de la musculatura respiratoria en Fibrosis Quística ofrezca un beneficio superior a la fisioterapia convencional. Se necesitan más estudios con un protocolo de entrenamiento que permita comparar las variables de entrenamiento y su impacto en la Fibrosis Quística.

Bilbiografía 1. Hilton N, Solis-Moya A. Respiratory muscle training for cystic fibrosis. Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group, editor. Cochrane Database Syst Rev [Internet]. 24 de mayo de 2018 [citado 30 de octubre de 2022]; Disponible en: https://doi.wiley.com/10.1002/14651858.CD00611 2.pub4 2. Stanford G, Ryan H, Solis-Moya A. Respiratory muscle training for cystic fibrosis. Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group, editor. Cochrane Database Syst Rev [Internet]. 17 de diciembre de 2020 [citado 30 de octubre de 2022]; 2020(12). Disponible en: http://doi.wiley.com/ 10.1002/14651858.CD006112.pub5 3. Zeren M, Cakir E, Gurses HN. Effects of inspiratory muscle training on postural stability, pulmonary function and functional capacity in children with cystic fibrosis: A randomised controlled trial.

Respir Med. marzo de 2019;148:24-30.

4. Emirza C, Aslan GK, Kilinc AA, Cokugras H. Effect of expiratory muscle training on peak cough flow in children and adolescents with cystic fibrosis: A randomized controlled trial. Pediatr Pulmonol. mayo de 2021;56(5):939-47.

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Pie de foto: Los niños y niñas con Fibrosis Quística de 6 a 11 años que tienen al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR ya pueden acceder al revolucionario medicamento Kaftrio.

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Llegan las indicaciones infantiles de los moduladores CFTR, aunque sólo para un 70% de la población con FQ en España El colectivo FQ vive el momento más esperanzador de su historia con la inclusión en el SNS de todos los tratamientos moduladores CFTR aprobados en Europa y que tratan el defecto de base de la enfermedad, frenando el deterioro que produce. Sin embargo, se trata también de un momento agridulce para las familias que no pueden beneficiarse de estos tratamientos y que, por un lado, sienten alegría por las personas con FQ que han podido acceder a ellos, pero por otro, se encuentran con el desasosiego de no contar con ningún tratamiento innovador para su caso.

Durante este año se han incluido en el Sistema Nacional de Salud (SNS) todas las indicaciones infantiles de los moduladores CFTR aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que pueden beneficiar aproximadamente al 70% de los niños y niñas con Fibrosis Quística en nuestro país.

En julio se incluyeron los medicamentos Orkambi y Kalydeco. Concretamente, Orkambi (lumacaftor/ ivacaftor) está disponible para niños y niñas mayores de 2 años, con dos copias de la mutación F508del en el gen CFTR. Y Kalydeco (ivacaftor) está disponible para bebés de al menos 6 meses que tengan una mutación R117H en el gen CFTR o una de las siguientes mutaciones “gating” (clase III) en el gen CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R. Estas dos nuevas indicaciones se completaron el pasado 1 de noviembre con la inclusión para mayores de 6 años de la presentación de 37,5 miligramos del medicamento Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en combinación con ivacaftor, indicada para menores de 30 kilos con al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR; así como Symkevi (ivacaftor/tezacaftor), para mayores de 6

años, con dos copias de la mutación F508del.

“Ha sido un trabajo muy duro de muchos años, pero por fin podemos celebrar que España cuenta con todas las indicaciones de todos los fármacos para tratar la Fibrosis Quística aprobados por la EMA”, señala Juan Da Silva, presidente de la FEFQ. “Hay que poner de relieve esta apuesta por la innovación del Ministerio, la inversión tiene un retorno y muchos pacientes ya se están beneficiando.

Hemos dado un paso muy grande, pero no debemos olvidar que todavía hay una parte del colectivo que no tiene tratamientos”, indica.

Durante el último año se ha visto, en las experiencias de las personas con FQ que han podido acceder al fármaco, cómo Kaftrio mejora de forma considerable la función pulmonar, reduciendo las infecciones respiratorias, la tos y la mucosidad y aumentando el índice de masa corporal. Al frenar el deterioro que produce la FQ desde edades tempranas, gracias a las nuevas indicaciones infantiles, es previsible que los pacientes tengan una mejor calidad de vida en su edad adulta. “Con dicha aprobación damos un salto en la prevención de complicaciones y secuelas de la FQ prácticamente

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Imagen: Marta ayudando a su hijo Sergio a realizar la fisioterapia respiratoria.

definitivo para aquellas personas que pueden optar, a día de hoy, a estos moduladores. Seguimos trabajando para que lleguen tratamientos más precoces cerca del diagnóstico de la enfermedad y, sin duda, para poder tratar a todos los pacientes sea cual sea su mutación y la curación definitiva”, explica el Dr. Óscar Asensio, presidente de la Fundación Española de FQ y de la Sociedad Española de FQ (SEFQ).

Miriam tiene Fibrosis Quística y acaba de cumplir 9 años. Es una de las niñas que ha podido acceder a la nueva indicación infantil de Kaftrio, que recibe desde el pasado 25 de noviembre. Su madre, Laura, nos cuenta cómo han vivido la espera y el momento de recibir por fin el tratamiento: “Miriam no era candidata a Orkambi ni Symkevi por las mutaciones, por lo que estábamos deseando que llegara Kaftrio.

Pensábamos que se iba a demorar la aprobación y ha sido toda una sorpresa. Aún cuesta creer el giro

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que ha dado todo desde hace 9 años. Entonces lo veíamos como algo muy lejano, pero poco a poco se fue materializando hasta que ha llegado”. Para esta familia, después de ver las limitaciones que ha causado la enfermedad en personas cercanas, es una liberación saber que su hija podrá tener un futuro más optimista. “Emocionalmente es indescriptible lo que sentimos. Si todo va bien, no veremos los estragos de la FQ. Saber que Miriam podrá pensar en un futuro ‘normal’, sin restricciones en sus estudios, trabajos... o plantearse una maternidad. Podrá ser libre de elegir cosas en su vida que, sin los moduladores, quizá no podría”, comenta Laura.

Irene es otra madre de una niña con FQ, Noelia, que ahora mismo está tomando Orkambi y se encuentra a la espera de recibir Kaftrio. “Lleva casi un mes con el antibiótico nebulizado y no mejora. Tenemos cita el 10 de enero para la revisión anual y

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hacerle las pruebas previas a tomar Kaftrio y ya estoy contando los días. No veo el momento de que llegue”. Noelia tiene 7 años y hasta hace unos meses no tenía apenas afectación. “En cuestión de unos meses ha comenzado a empeorar más y más, así que tenemos mucha esperanza de que este tratamiento ponga freno en seco a la evolución de su FQ", explica Irene.

Sin embargo, según el Registro Español de Fibrosis Quística elaborado por la SEFQ, los moduladores existentes sólo benefician a aproximadamente el 70% de la población con FQ en España. El 30% restante, ya sea por sus mutaciones o por otras circunstancias como la edad o el estar trasplantados, no pueden acceder a estos tratamientos innovadores.

“Aún tenemos un amplio porcentaje de personas con FQ con mutaciones minoritarias, que no pueden verse beneficiadas por los medicamentos existentes que, además, siguen sin ser curativos. El reto pendiente sigue siendo un fármaco que logre eliminar la enfermedad”, afirma Juan Da Silva.

En este sentido, hay varias investigaciones en curso que podrían ser una opción para ese 30% de la población FQ, como el estudio con organoides intestinales que ya detalló la Dra. Silvia Gartner en el número 89 de esta revista y en el pasado Congreso de la FEFQ. Además, el laboratorio Vertex tiene en marcha ensayos clínicos de Kaftrio para niños y niñas a partir de 2 años, así como otros para personas con 18 mutaciones minoritarias que podrían responder al tratamiento con Kaftrio (y en un futuro quizás extenderse a otras mutaciones). Recientemente, este laboratorio también ha anunciado que va a iniciar los ensayos clínicos con VX-522 (en colaboración con Moderna), una terapia inhalada de un ARNm de CFTR encapsulado por una nanopartícula lipídica para producir copias funcionales de la proteína CFTR, que podría ser efectiva para personas con mutaciones minoritarias de FQ. Este es el caso de Sergio, un niño con FQ de 11 años que tiene dos mutaciones “non sense” (clase

I) y, por tanto, no puede beneficiarse de los actuales moduladores. Su madre, Marta, explica los sentimientos encontrados que están viviendo con la aprobación de estos nuevos tratamientos en la FQ. “Oír hablar de que los moduladores han cambiado la vida de mucha gente mientras tu hijo sigue esperando su oportunidad no es nada fácil. Todos sabemos lo difícil que es lidiar con esta enfermedad, lo exigente que es. Es un momento donde te alegras por tus compañeros de viaje, pero a la vez no puedes evitar la sensación de angustia y desasosiego por no tener nada a la vista”, comenta Marta.

“Siento que somos afortunados de que la Fibrosis Quística pueda tener a tanta gente interesada en investigarla” A pesar de todo, Marta confía en los avances en investigación que se están realizando para mutaciones minoritarias: “mi esperanza en que se encuentre una solución en un futuro próximo es muy grande, a la vista está todo lo que se ha avanzado en estos últimos años. Todos los días van saliendo estudios y avances que seguro que en un futuro servirán para todas las mutaciones. Siento que somos afortunados de que la FQ pueda tener a tanta gente interesada en investigarla, hay otras enfermedades que no corren la misma suerte”, afirma.

Marta está en contacto con otras familias en la misma situación que Sergio y quieren hacen un llamamiento a todo el colectivo para seguir en la lucha hasta conseguir un tratamiento efectivo para todas las personas con FQ. “Igual que todos apoyamos para que se aprobaran los moduladores, estaría bien sentir que seguimos contando con el apoyo de las familias que ya tienen un tratamiento. Porque la espera, si uno se siente acompañado, se hace menos pesada”, añade esta madre.

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Pie de foto: En el caso de las mutaciones minoritarias de la FQ, difíciles de tratar con las terapias disponibles moduladoras del CFTR, la terapia génica ofrece una alternativa interesante que podría ser aplicable también al resto de alteraciones genéticas, ya que ofrece la posibilidad de tratar el origen de la enfermedad.

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Terapia génica no-viral para el tratamiento de la Fibrosis Quística Autores: Ilia Villate-Beitia1,2,3, Gustavo Puras1,2,3, José Luis Pedraz1,2,3 1

Grupo de Investigación NanoBioCel, Laboratorio de Farmacia y Tecnología Farmacéutica, Facultad de Farmacia, Universidad del País Vasco (UPV/EHU), 01006 Vitoria-Gasteiz.

2 Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), Instituto de salud Carlos III, 28029 Madrid.

3 Bioaraba, Grupo de Investigación NanoBioCel, 01009 Vitoria-Gasteiz.

La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva y monogénica (esto último la convierte en una diana accesible para estrategias basadas en terapia génica), causada por múltiples mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR. Dicha proteína es un canal iónico presente en las membranas celulares, cuya principal función es facilitar el transporte activo de iones de cloro. La deficiencia o disfunción de esta proteína es la causante de la alteración de las secreciones celulares y provoca una acumulación de moco espeso, que afecta principalmente a los pulmones, páncreas, hígado e intestino.

Hasta la fecha, se han descrito más de 1.500 mutaciones en el gen CFTR, y éstas se dividen en diferentes clases según la alteración que causan a nivel de la proteína, lo que hace que sea necesario adaptar la estrategia terapéutica en cada caso. Recientemente, se han conseguido grandes avances con el uso de moduladores de CFTR (Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor), que actúan sobre la proteína para potenciar su funcionalidad o mejorar su procesamiento celular. Estas opciones terapéuticas son aplicables en aquellas clases de mutaciones en las que la proteína no es totalmente funcional debido a fallos en el plegamiento, en el transporte intracelular hacia la membrana plasmática, en la apertura del canal iónico, o por una producción

demasiado baja de proteína[1]. Sin embargo, en las mutaciones denominadas “sin sentido” o de “codón stop”, es decir, en las que la proteína CFTR no se sintetiza, las estrategias terapéuticas basadas en el uso de moduladores no son aplicables, ya que la ausencia de proteína impide que se pueda potenciar su función. Además, existen también otros tipos de mutaciones difíciles de tratar con las terapias disponibles, como algunas mutaciones que conllevan grandes deleciones y otras mutaciones raras o poco frecuentes.

En estos casos, la terapia génica ofrece una alternativa interesante y, además, podría ser aplicable también al resto de alteraciones genéticas, ya que ofrece la posibilidad de tratar el origen de la enfermedad.

Estrategias de terapia génica no-viral para FQ Las estrategias de terapia génica se pueden clasificar en virales y no-virales, según se utilice un vector viral o una nanopartícula no-viral para transportar los ácidos nucleicos hasta las células diana.

Los vectores virales suelen presentar mayor eficacia de transfección, pero presentan ciertos inconvenientes, como una producción más compleja y costosa, limitaciones en el tamaño de las moléculas que pueden transportar y la posibilidad de desencadenar reacciones inmunes. En cambio, los vectores no-virales suelen obtener eficiencias de transfección más bajas

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Figura 1. A) Estrategias de terapia génica no-viral de adición (ADN, ARNm) y edición (CRISPR/Cas9).

B) Transfección no-viral del epitelio pulmonar para restaurar la expresión de la proteína CFTR. (Basado en [3]).

que los vectores virales, pero su producción es más sencilla y menos costosa, y no están tan limitados por el tamaño de las moléculas que deben transportar[2]. Existen distintos tipos de vectores no-virales (lípidos, polímeros, partículas magnéticas, etc.), pero los más utilizados se basan normalmente en nanopartículas lipídicas.

Entre las nanopartículas lipídicas, los denominados niosomas están compuestos por un lípido catiónico, un tensioactivo no-iónico y un compuesto ayudante (de naturaleza lipídica como, por ejemplo, el colesterol u otros materiales, como los nanotubos de carbono) y forman bicapas lipídicas con carga superficial positiva. Los niosomas establecen interacciones electrostáticas con las moléculas de ADN, de carga negativa, formando unos complejos que denominamos nioplexos. Estos vectores no-virales deben proteger los ácidos nucleicos de la degradación enzimática, atravesar barreras extracelulares (por ejemplo, el moco de las vías aéreas para llegar a las células del epitelio pulmonar) e intracelulares para liberar el cargo en las células diana.

Los vectores no-virales pueden transportar ARN mensajero (ARNm), ADN y herramientas de edición genómica, siendo las más utilizadas y fáciles de manejar dentro de este grupo aquellas que denominamos CRISPR/Cas9 (repeticiones palindrómicas cortas

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agrupadas y regularmente interespaciadas). Las estrategias basadas en ARNm y en ADN se basan en la estrategia de adición génica, es decir, se añade una copia correcta del gen CFTR para restaurar su producción y función. En ambos casos, se recupera la síntesis de la proteína independientemente del tipo de mutación, y las células diana serían las células ciliares y células caliciformes presentes en la superficie del epitelio pulmonar, más accesibles que las células basales (Figura 1).

La principal diferencia entre las dos estrategias consiste en que el ARNm se expresa en el citoplasma, mientras que el ADN debe llegar hasta el núcleo celular. En ambos casos, es de esperar que el efecto se diluya en el tiempo a medida que las células del epitelio pulmonar se dividan, lo cual conlleva que sean necesarias dosis repetidas para mantener el efecto a largo plazo[3].

En cuanto a la edición génica, su objetivo es corregir la secuencia del gen CFTR, por tanto, se debe tener en cuenta cada mutación y diseñar las herramientas de edición genómica adaptadas a cada una de ellas. Las herramientas de edición genómica CRISPR/Cas9 se basan en una molécula de RNA guía (que reconocerá la secuencia a corregir), una nucleasa (que cortará el ADN genómico en el lugar indicado) y una molécula de ADN molde (que la célula

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huésped utilizará para corregir la mutación donde se ha producido el corte)[4]. Se trata de una estrategia más personalizada, dirigida a modificar cada secuencia de manera específica. Esto también implica que se trate de un diseño más complejo y costoso, cuya eficacia no suele ser muy elevada. Sin embargo, presenta ciertas ventajas, puesto que, al corregir la mutación a nivel del genoma del paciente, el efecto podría perdurar en el tiempo si la célula transfectada se reproduce, ya que transmitiría el genoma corregido a las células hijas. Por lo tanto, en este caso, lo ideal sería transfectar las células madre con capacidad de reproducción y diferenciación[3].

En el caso del tejido pulmonar, estas serían células basales, de acceso más complicado por localizarse al fondo del epitelio pulmonar (Figura 1).

“Existe una gran actividad en el desarrollo de estrategias genéticas, muchas de las cuales han llegado a ensayos clínicos” Principales retos a superar en terapia génica para Fibrosis Quística Los vectores no-virales están adquiriendo cada vez mayor relevancia en terapia génica, y resultan especialmente útiles para vehiculizar herramientas de edición genómica debido a su método de preparación más sencillo y a que están menos limitados que los vectores virales por el tamaño de las moléculas a transportar. Además, se ha conseguido superar uno de los factores limitantes en cuanto a su producción, ya que existen nuevas estrategias basadas en microfluídica que permiten escalar la producción a nivel industrial. En FQ, existe una gran actividad en el desarrollo de estrategias genéticas, sobre todo en terapia génica de adición con ARNm y ADN, muchas de las cuales han llegado a ensayos clínicos[5], lo que ofrece un futuro esperanzador para

conseguir medicamentos de terapia génica para esta enfermedad. Sin embargo, aún quedan muchos retos por resolver, principalmente relacionados con la vía de administración y el régimen de dosificación. La vía sistémica puede generar más efectos adversos que una administración local. A nivel pulmonar, el nebulizado de nanopartículas lipídicas para conseguir una administración por inhalación constituye uno de los principales objetivos. Por otro lado, las células epiteliales se reemplazan cada 3-6 semanas.

Si la copia correcta del gen no se transmite de una generación celular a la siguiente, el efecto terapéutico se diluirá en cada división celular. Esto requeriría dosis repetidas, donde queda por determinar el intervalo así como estudiar sus implicaciones a nivel de seguridad y tolerancia. Por último, en el caso de la edición genómica, además de lo anterior, también se deben evaluar y evitar los efectos off-target o fuera de diana, es decir, posibles modificaciones en genoma fuera de la región de interes, en este caso, el gen CFTR.

Bibliografía [1] Lopes-Pacheco M. CFTR Modulators: The Changing Face of Cystic Fibrosis in the Era of Precision Medicine. Front Pharmacol. 2020 Feb 21;10:1662. doi: 10.3389/fphar.2019.01662.

[2] Sainz-Ramos M, Villate-Beitia I, Gallego I, A L Qtaish N, Lopez-Mendez TB, Eritja R, Grijalvo S, Puras G, Pedraz JL. Non-viral mediated gene therapy in human cystic fibrosis airway epithelial cells recovers chloride channel functionality.

Int J Pharm. 2020 Oct 15;588:119757. doi: 10.1016/ j.ijpharm.2020.119757.

[3] Fundación de Fibrosis Quística (CFF) | Webinar sobre terapias genéticas para la FQ. [4] Mojica FJM, Montoliu L. On the Origin of CRISPR-Cas Technology: From Prokaryotes to Mammals. Trends Microbiol.

2016 Oct;24(10):811-820. doi: 10.1016/j.tim.2016.06.005 [5] ECFS Clinical Trials Network. [Consultado por última vez el 11/12/2022]

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Pie de foto: El día a día de una persona con enfermedad crónica afecta a la vida cotidiana de las personas cuidadoras, que son principalmente mujeres. Por ello, es necesario que el cuidado informal se incluya en las políticas públicas desde una perspectiva de género para promover la equidad.

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GRUPO ESPAÑOL DE TRABAJO SOCIAL PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA (GETS-FQ)

El compromiso de cuidar: cuidados desde la perspectiva de género Autora: Lucía Vázquez Gómez. Trabajadora social de la Federación Española de Fibrosis Quística. Técnica de fortalecimiento asociativo en COCEMFE.

El acto de cuidar engloba todas las acciones que se realizan para el bienestar físico, psicológico, emocional y social de las personas (Gallardo, 2016).

En nuestra sociedad, la familia es el mayor proveedor informal de cuidados y uno de sus miembros asume el papel de persona cuidadora principal. Así, los cuidados familiares no remunerados suponen el 78,5% de los cuidados (Bodoque, Roca & Comasd'Argemir, 2016).

En las últimas décadas se han producido cambios que afectan a las familias: declive del modelo de familia tradicional, incremento de nuevas formas de familia (nuclear, monoparental, unipersonal), aumento de la presencia de la mujer en el mercado laboral, entre otros. Sin embargo, la sociedad no ha asimilado estos cambios al mismo tiempo que se producían y, por tanto, no ha reconocido la repercusión del cuidado familiar (Gallardo, 2016). Es decir, cuando los cuidados se dan en la familia, es un trabajo no remunerado, invisible e infravalorado.

Además, la literatura ha expuesto que la tarea de cuidar ha sido asumida de manera desproporcional por las mujeres. Así, la obligación moral de cuidar es desigual entre mujeres y hombres, pero también entre la familia, el Estado y la sociedad. Por ello, el paso de la obligación al compromiso de cuidar supone una enorme transformación social.

Mientras los cuidados se presten mediante las obli-

gaciones familiares y recaigan principalmente en las mujeres, no se logrará una igualdad de género real ni un sistema de cuidados sostenible (Comas-d'Argemir, 2017; Vaquiro & Stiepovich, 2010).

Por tanto, es necesario que el cuidado informal se incluya en las políticas públicas desde una perspectiva de género para promover la equidad (Vaquiro & Stiepovich, 2010). Se trata de universalizar el compromiso y los recursos para que los cuidados se conviertan en un derecho humano básico: a ser cuidado, cuidar y cuidarse (Coira & Bailón, 2014).

Impacto en la vida de las personas cuidadoras Dentro de los cuidados, el día a día de una persona con enfermedad crónica afecta a la vida cotidiana de las personas cuidadoras, que se enfrentan a muchas situaciones de difícil gestión, toma de decisiones, competencia entre los cuidados y los objetivos vitales personales, etc. Todo esto puede provocar cambios en la calidad de vida, el descanso y las actividades de ocio, sociales, emocionales y laborales (Vaquiro & Stiepovich, 2010).

Así, Vaquiro y Stiepovich (2010) señalan que la vida de las mujeres cuidadoras está condicionada por este rol: el 68% cree que el cuidado afecta significativamente a su salud y a su vida social y personal. En referencia a la salud, el 51,2% se encuen-

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Imagen: Aspectos de la vida de las mujeres cuidadoras que se ven condicionados por este rol.

tra cansada con frecuencia y el 32,1% deprimida.

En relación con la vida afectiva, el 64,1% se ha visto obligada a reducir su tiempo libre. En cuanto al trabajo, el 26% no se plantea trabajar fuera de casa, el 11,5% ha dejado el trabajo y el 12,4% ha reducido su horario.

Además, las mujeres cuidadoras afirman que, en general, no pueden expresar sus quejas, su estrés o su malestar porque se espera que sean el apoyo principal de la familia y sienten que no se las comprende como cuidadoras. También influye la percepción de sí mismas como aisladas e incomprendidas debido a la carga de cumplir con varios roles simultáneos en la familia: esposa, madre, abuela, hija.

Como consecuencia, las relaciones con sus familias se ven afectadas por los cuidados (Bover, 2006).

En cuanto al ámbito laboral, para los hombres los principales motivos de inactividad son los estudios y la enfermedad, mientras que para las mujeres se debe principalmente a las responsabilidades familiares. Además, otros estudios muestran que los hombres dedican 2 horas y 32 minutos al día a tareas de "hogar y familia", mientras que las mujeres dedican 4 horas y 2 minutos. En cambio, los hombres dedican 7 horas y 55 minutos al "trabajo remunerado" y las mujeres 6 horas y 43 minutos (Medialdea, 2016).

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Por otra parte, en lo que respecta a la razón para no buscar trabajo, el 7,3% de las mujeres inactivas mencionan el cuidado de otras personas (frente al 0,4% de los hombres) y el 23,6% indican otras obligaciones personales o familiares (frente al 1,5% de los hombres). Además, mientras que las mujeres se responsabilizan de los cuidados en cualquier momento vital, el 61% de los hombres que se dedican a los cuidados lo hacen porque ya han terminado sus trayectorias laborales (Medialdea, 2016).

Por tanto, diferentes autores/as han investigado esta problemática y han destacado la sobrecarga física y emocional de las personas cuidadoras, con el consecuente riesgo de convertirse en una persona enferma (Roca et al., 2000). Así, las personas cuidadoras son vistas como prestadoras de un servicio, pero desde hace un tiempo también como objeto de atención por el impacto del cuidado en su vida diaria (Gallardo, 2016).

Cuidados en Fibrosis Quística La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica que requiere mucha responsabilidad y muchos cuidados que deben ser constantes en el día a día para mejorar la calidad de vida de las personas enfermas, pero sobre todo en caso de niños/as (López, 2018).

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Así, la FQ provoca diversos sentimientos y experiencias en cada uno de los miembros de la familia.

Sin embargo, la atención y el cuidado de los/as niños/as con esta enfermedad suelen recaer en las madres como cuidadoras principales. Un ejemplo es el análisis de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) en 2019 que indica que el progenitor que estaba presente durante las sesiones domiciliarias de fisioterapia para menores era la madre en un 75% de los casos. Esto indica que la FQ puede tener un impacto emocional en los padres, pero es más estresante para las madres (Contreras, 2017).

Asimismo, la FQ puede provocar un cambio completo en la dinámica familiar (Martín, 2019). En consecuencia, las familias tienden a estar socialmente aisladas, ya que el 33,4% de las mujeres abandonan sus actividades de ocio (frente al 31,6% de los hombres) y el 28,6% abandona sus actividades sociales (frente al 25,1% de los hombres). Además, el 18,4% de las madres dejan de trabajar fuera de casa para cuidar mejor a su hijo/a enfermo/a, frente al 1,6% de los hombres (FEFQ, 2011).

“La cohesión, la expresión emocional y la organización familiar se asocian a un mejor bienestar psicológico en jóvenes con Fibrosis Quística” En este sentido, parece evidente que la aparición de la maternidad/paternidad de criaturas con FQ juega un papel central en este vínculo entre la especialización de las mujeres en el trabajo doméstico y su inclusión subordinada en el mercado laboral.

Es decir, la formación de una familia con una persona con FQ es crucial en el establecimiento de los roles de género (Medialdea, 2016).

Así se demuestra que el funcionamiento de la familia es un factor que tiene un gran impacto en la calidad de vida de menores con FQ. Diversos estudios muestran que la cohesión, la expresión emocional y la organización familiar se asocian a un mejor bienestar psicológico en jóvenes con FQ (Illán et al., 2014).

Debido a todos los aspectos mencionados, la FEFQ (2006) indicó que las personas cuidadoras valoraban la sobrecarga como leve e intensa en el 46% de los casos. Por tanto, debido al impacto emocional, psicológico y social que tiene la FQ, las familias y, sobre todo, las mujeres deben tener herramientas suficientes (técnicas, instrumentales, emocionales) para hacer frente a la sobrecarga de cuidados asociada a la enfermedad, ya que requiere una supervisión constante y adecuada (López, 2018).

Para finalizar, proponemos algunas recomendaciones para las personas cuidadoras de niños/as con Fibrosis Quística (FEFQ, 2006), que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida en distintos ámbitos del día a día: - Hacer pausas personales y pedir apoyo cuando lo necesites.

- Ser paciente y reconocer que estás aprendiendo una nueva forma de vida.

- Repartir las tareas del hogar con toda la unidad de convivencia familiar.

- Evitar el aislamiento social manteniendo las relaciones sociales.

- Participar en grupos con problemas similares para compartirlos y encontrar soluciones de manera conjunta.

- Consultar a un asesor laboral antes de tomar cualquier decisión rotunda.

- Buscar alternativas de trabajo que promuevan la conciliación personal, familiar y laboral.

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RECIÉN DIAGNOSTICADOS

PREGUNTAS Y RESPUESTAS PARA FAMILIAS RECIÉN DIAGNOSTICADAS Puedes enviar tus preguntas a info@fibrosisquistica.org. También puedes consultar el libro “101 Preguntas sobre Fibrosis Quística”, de la Federación Española de FQ. (Descárgatelo)

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¿Qué ocurre si el niño/a no toma las enzimas pancreáticas o las vomita?

Si el niño o niña con Fibrosis Quística no toma las enzimas pancreáticas antes de la comida, almuerzo o merienda, pero aún está comiendo o justo acaba de terminar de comer, puede tomarlas entonces.

Si ya ha pasado el tiempo de la comida y el niño/a se ha olvidado de tomarlas o no nos hemos acordado de dárselas, su cuerpo no absorberá correctamente los nutrientes de esa comida y es posible que pueda quejarse de dolor abdominal o tener algo de diarrea ese día. Lo que no debe hacerse es doblar la dosis en la siguiente comida ni tomarlas entre comidas, pero sería conveniente saber cuál ha sido la causa del olvido, para evitar, en lo posible, que vuelva a ocurrir.

En caso de que el niño/a con FQ tome las pastillas, pero después (por cualquier motivo) no coma, no hay que preocuparse. No obstante, si se repite con frecuencia esta situación hay que informar a la familia para que esta lo consulte con los especialistas y se ajusten las dosis.

Si el niño/a con FQ vomita al inicio de la comida y observamos gránulos de las enzimas en el vómito, se puede volver a dar la mitad de la dosis de enzimas que correspondía a esa comida antes

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de retomarla. Si el vómito ocurre pasados ya unos 20 minutos, no hará falta volver a tomar enzimas, aunque retomemos la comida.

¿Me han dicho que tengo que ingresar, ¿qué puedo hacer para llevarlo mejor?

Cuando vas al hospital es importante que no pierdas de vista el objetivo: mejorar. Piensa que es el lugar donde recibirás todos los cuidados que necesitas para conseguir este objetivo.

Intenta hacer cosas que haces habitualmente, si puedes: estudiar, leer, ver los programas de televisión que ves habitualmente… Camina un poco si es posible, relaciónate con otras personas que estén hospitalizadas (o con acompañantes) y que no supongan un riesgo por su situación, llévate al hospital cosas que te permitan tener un entorno agradable si la estancia va a ser larga: fotos, juguetes, libros, cojines…

Cumple con las recomendaciones de los profesionales, porque eso te ayudará a conseguir el objetivo. Si en algún momento te sientes decaído/a, nervioso/a, o necesitas cualquier tipo de ayuda, pide que el psicólogo o psicóloga de tu hospital o asociación pueda visitarte, seguro que encontraréis la mejor manera de aliviar la situación.

RECIÉN DIAGNOSTICADOS

¿Qué se puede hacer si hay ausencias significativas al cole, ingresos hospitalarios o domiciliarios?

En caso de que las ausencias sean continuadas o prolongadas en el tiempo pueden solicitarse adaptaciones curriculares individualizadas en el centro escolar que garanticen que el alumno/a con FQ pueda seguir el ritmo de sus compañeros.

Sería conveniente también respetar las medidas higiénicas básicas de lavado de manos frecuente y toser sobre el antebrazo en cualquier entorno.

Además, se debería proteger al niño/a con FQ de los cambios bruscos de temperatura y de la exposición a corrientes de aire y viento, sobre todo cuando está sudado.

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Para estos alumnos/as en edad de escolarización obligatoria (primaria y secundaria) existe el protocolo de atención educativa domiciliaria para periodos prolongados de enfermedad en casa o en el hospital, que les permite seguir el desarrollo del curso, la realización de exámenes, la consecución de los objetivos curriculares…

Una vez que la familia informa de la ausencia del niño/a, este protocolo se activa desde el centro educativo, normalmente para ausencias previstas de al menos un mes, aunque depende de cada Comunidad Autónoma. Si el alumno/a está en el hospital podría incorporarse a las aulas hospitalarias o recibir visitas de maestros/as, según el hospital y el protocolo de cada comunidad. Si el alumno/a está en casa, el protocolo de atención educativa se seguirá en el domicilio.

¿Se debe tomar alguna precaución al hacer ejercicio físico o deporte?

Hay que tener precaución con los golpes de calor o con la pérdida excesiva de sudor ante actividades físicas muy exigentes y en condiciones de altas temperaturas y humedades. Debemos asegurarnos de que el niño/a con FQ se hidrata bien con agua y suplementos de sal para evitar la deshidratación.

Si el niño/a con FQ tiene también diabetes asociada es importante que no deje de hacer ejercicio físico por ello.

En este caso, deben prevenirse los cambios glucémicos, bien tomando un suplemento de hidratos de carbono cuando se vaya a hacer un ejercicio no programado o disminuyendo la dosis de insulina previa si se sabe que se va a hacer ejercicio.

¿Cómo manejar salidas, quedadas con amigos, etc.?

La Fibrosis Quística no debe impedir a nadie ir a fiestas o quedadas con amigos/as. Es muy importante encontrar una forma de compatibilizar unos buenos cuidados de la FQ y socializar con los amigos/as, sin necesidad de que el niño, niña o joven con Fibrosis Quística se quede inmerso en una burbuja sin poder hacer nada ni desplazarse a ningún sitio sin la estricta supervisión del padre, madre y/o profesor tutor, etc.

Es tarea de la familia trabajar desde el primer día en la autonomía del niño/a, en la normalización de la Fibrosis Quística, en flexibilizar los tratamientos puntualmente, sin saltárselos en cuanto haya amigos/as por medio.

Todo esto ayudará a que el niño o niña aprenda a compatibilizar sus cuidados con sus amistades.

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NUTRICIÓN

*Infografía realizada por la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica.

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RECETAS

Menestra de verduras gratinadas Ingredientes (4 raciones) • 100 g de zanahoria baby

• 1 diente de ajo

• 250 g de brócoli

• 2 cucharadas de aceite de oliva

• 250 g de coliflor

• 500 ml de salsa bechamel

• 250 g de judías verdes

• 2 cucharadas de parmesano

• 1 cebolla

• 1 pizca de sal

Preparación Salsa bechamel: Colocar 500ml de leche entera, 1 cucharadita de mantequilla, 2 cucharadas de harina de maíz Maizena®, 1 pizca de sal y pimienta en una olla, mezclar bien y llevar al fuego hasta que se espese.

Cocer las hortalizas con la sal y dejar escurrir unos minutos. Llevar al fuego la cebolla cortada en rodajas, el diente de ajo picado y el aceite de oliva y dejar aligerar un poco. Colocar en una bandeja de vidrio apto para horno. Por encima, colocar las hortalizas cocidas, cubrir con la salsa bechamel, esparcir el queso por encima y gratinar en el horno.

Bocadillo de sardinas con aguacate Ingredientes (1 ración) • 70 g de pan integral con semillas • Sardinas en lata (1 lata)

• 1 aguacate • 1 tomate • 4 nueces u otro fruto seco

Preparación Cortar el pan en dos. Untar las dos partes del pan con el aguacate o colocarlo en rodajas.

Cortar el tomate en rodajas y colocarlo encima del aguacate. Poner los filetes de sardinas encima.

Partir las nueces con los dedos y meterlas en el bocadillo.

Este bocadillo tiene unas grasas muy saludables gracias a sus alimentos: las sardinas, el aguacate, las nueces y las semillas que incorpora el pan.

Fuente: Recetas para pacientes con Fibrosis Quística con calibración de DHA.

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RESEÑA DE PUBLICACIONES

Guía de Fibrosis Quística para familias Asociación de FQ de la Com. Valenciana - Noviembre 2022 Esta guía, dirigida a familias recién diagnosticadas, pretende proporcionar información general sobre la FQ y sobre el impacto que puede tener en la vida de las personas. Además de consejos y recomendaciones de profesionales psicosociales, incluye historias personales de otros padres y madres de niños/as con FQ, con la esperanza de ayudar a otras familias a adaptarse al diagnóstico.

Descárgatela: https://bit.ly/3v2jfOA

Libro blanco de la discapacidad orgánica COCEMFE – Abril 2022 COCEMFE pone de manifiesto con este libro la importancia de disponer de conocimiento científico en torno a la discapacidad orgánica, que en España representa una población superior al millón de personas, con el objetivo de conocer la situación de las personas con esta discapacidad desde un enfoque multidimensional e identificar sus principales necesidades y demandas.

Descárgatelo: https://bit.ly/3WqWAXJ

Registro Español de FQ. Informe anual 2019 Sociedad Española de Fibrosis Quística – Octubre 2022 Este nuevo informe del registro cuenta con más pacientes, más proporción de adultos y más datos recogidos. Incluye, además, los primeros cambios obtenidos con la llegada de los moduladores a España, aunque todavía con un porcentaje muy pequeño de pacientes que veremos aumentar en los informes de los próximos años.

Descárgatelo: https://bit.ly/3jdH5UT

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DIRECTORIO DE ASOCIACIONES FQ

Asociación Andaluza

Isabel Sánchez Verdugo C/ Bami, nº 7 - 2º D. 41013 SEVILLA. Tel.: 954 705 705 E-Mail: info@fqandalucia.org Web: www.fqandalucia.org

Asociación Aragonesa

Associació Catalana

Celestino Raya Rivas Passeig Reina Elisenda de Montcada nº 5.

08034 BARCELONA. Tel.: 93 427 22 28 E-Mail: fqcatalana@fibrosiquistica.org Web: www.fibrosiquistica.org

Asociación de la Comunidad Valenciana

José Antonio Hernández Oliván C/ Julio García Condoy, nº 1, local 2.

50018 ZARAGOZA Tel.: 976 522 742.

E-mail: info@fqaragon.org Web: www.fqaragon.org

Ana Gómez-Lechón Moliner C/ Explorador Andrés, nº 4, 5º piso, pta.10.

46022 VALENCIA. Tel.: 96 356 76 16.

E-Mail: admon@fqvalenciana.com Web: www.fqvalenciana.com

Asociación Asturiana

Óscar Padura Unanue Paseo Zarategi, 100. 20015 - DONOSTIA Tel.: 943 327 239 / 648128445 E-Mail: fqeuskadi@gmail.com Web: www.fqeuskadi.org

Sara Hernández Viar Hotel de Asociaciones, Avda. de Roma nº4, bajo. Of. 7. 33011 OVIEDO Tel.: 985 96 45 92.

E-Mail: fq@fqasturias.org Web: www.fqasturias.org

Asociación Balear

Ana Mª Amate Rotger C/ Dinamarca, nº 9. 07015 PALMA DE MALLORCA Tel.: 971 401 596 E-Mail: fqbalear@respiralia.org Web: www.respiralia.org

Asociación Cántabra

Blanca Ruiz Pérez Cardenal Herrera Oria, 63, interior.

39011 SANTANDER Tel.: 942 321 541.

E-Mail: fibrosis@fqcantabria.org Web: www.fqcantabria.org

Asociación Castellano-Leonesa

Miriam Aguilar Aguado C/ Batuecas, nº 24 (Col. Conde Ansúrez).

47010 VALLADOLID Tel.: 680 600 243.

E-Mail: fibrosisquisticacyl@gmail.com Web: www.fqcastillayleon.org

Asociación Castellano-Manchega

Alicia Monzón Martínez Alvarez de Castro S/N. Casa de las Asociaciones.

13610 Campo de Criptana. CIUDAD REAL Tel.: 696847761/926553475.

E-Mail: info@fqcastillalamancha.org Web: www.fqcastillalamancha.org

Asociación de Euskadi

Asociación Extremeña

Ana María García Morales C/ Carrera, 8. Bajo. 10002. CÁCERES. Tel.: 927 22 80 43/636 65 58 55.

E-Mail: fq_extremadura@hotmail.com Web: www.fqextremadura.org

Asociación Gallega Juan Da Silva Irago Avda. Arteixo, nº 85, bajo. 15007. A CORUÑA Tel.: 981 24 08 67 E-Mail: fqgalicia@fqgalicia.org Web: www.fqgalicia.org

Asociación Madrileña

Fernando Moreno Pizarro Centro Integrado Santiago Apóstol C/ Carrión de los Condes, 73. 28033 MADRID Tel.: 91 301 54 95.

E-Mail: info@fqmadrid.org Web: www.fqmadrid.org

Asociación Murciana

Xavier Caballero González Avda. Palmeras, nº 37. 30120 El Palmar, MURCIA. Tel.: 968 21 56 06 / 615 097 209 E-mail: presidencia@fibrosisquisticamurcia.org Web: www.fibrosisquisticamurcia.org

Asociación de Navarra

Cristina Mondragón Urrizalqui Locales COCEMFE Navarra C/ Mendigorria, nº 12, bajo 31015 PAMPLONA. Tel.: 651 657 983 E-Mail: trabajadorasocialfqnavarra@gmail.com Web: www.fqnavarra.org

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Entidades colaboradoras con la Federación Española de Fibrosis Quística

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Federación Española de Fibrosis Quística Calle José María Haro, 14, 1ºC 46022 Valencia Teléfono 96 331 82 00 e-mail: info@fibrosisquistica.org www.fibrosisquistica.org Presidente: Juan Da Silva Vicepresidentes: José Manuel López Cristina Mondragón María Sabater Secretaria: Hermitas Enríquez Tesorera: Ana Isabel Álvarez

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