Un algoritmo para el diagnóstico de la Enfermedad Celiaca

La Enfermedad Celiaca (EC) es una patología con base autoinmune que aparece en individuos predispuestos genéticamente. Durante el desarrollo de esta enfermedad se producen daños en el epitelio intestinal, aunque también pueden aparecer alteraciones en otros órganos, por ejemplo, en la piel.

El diagnóstico temprano es fundamental para que los pacientes puedan comenzar el tratamiento lo antes posible. El tratamiento consiste en una dieta estricta sin gluten, ya que, es esta proteína la que desencadena la reacción autoinmune que daña el intestino y provoca los síntomas.

Sin embargo, se estima que aproximadamente el 75% de los pacientes con EC todavía no lo sabe. Este infradiagnóstico puede deberse a la variabilidad de los síntomas y a que la enfermedad puede manifestarse a lo largo de toda la vida. Es por este motivo que

una de las principales líneas de investigación alrededor de esta patología se centra en el diagnóstico temprano.

El pasado mes de mayo se publicó en la revista Gastroenterology los resultados de una investigación que ha permitido desarrollar un modelo predictivo para el diagnóstico de la enfermedad celiaca en niños. En este estudio han participado investigadores pertenecientes a 13 instituciones de 8 países diferentes, entre los que se encuentra Paula Crespo Escobar investigadora de la Universidad Europea Miguel de Cervantes y experta del comité científico de FACE.

Para llevar a cabo esta investigación contaron con la participación de 944 niños con riesgo genético de enfermedad celíaca a los cuales se les hizo un seguimiento desde su nacimiento hasta que cumplieron los 10 años. Esta es

una de las principales fortalezas del proyecto, según la Dra. Paula Crespo, ya que, es el primero que recopila datos de un grupo tan numeroso de pacientes y durante tanto tiempo.

El objetivo de esta investigación ha sido desarrollar un modelo predictivo que permita diagnosticar la celiaquía de manera precoz, para así evitar que la evolución de la enfermedad cause daños en el organismo. La herramienta creada consiste en un algoritmo en el que tras introducir los datos de los individuos con riesgo de desarrollar EC ofrece una pauta personalizada de seguimiento del paciente.

Además, los científicos también han tratado de definir qué individuos tienen más probabilidades de desarrollar esta enfermedad, para poder detectar la patología antes de que aparezcan los primeros síntomas. Los principales hallazgos fueron los siguientes:

El mayor grupo de riesgo son las

niñas que poseen el gen HLA-

DQ2 en homocigosis. La enfermedad celíaca afecta a individuos genéticamente susceptibles, que son aquellos que presentan los haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Este estudio ha determinado que las niñas que tienen dos copias del gen HLA-DQ2 tienen un mayor riesgo del desarrollo de celiaquía.

El consumo de grandes canti-

dades de gluten durante los pri-

meros 3 años de vida aumenta el riesgo del desarrollo de la enfermedad celíaca, especialmente en las niñas con el gen HLA-DQ2 en homocigosis.

Los niños con algún familiar

de primer grado con EC tienen

hasta un 17% más de riesgo de desarrollar esta patología. Ya se sabía que estos niños tenían un mayor riesgo, pero hasta ahora no se había estimado con tanta precisión.

El análisis también ha estudiado el impacto de otros factores de riesgo, como la edad de introducción del gluten, si el niño ha recibido lactancia materna exclusiva durante los 6 primeros meses, si ha sufrido infecciones durante su infancia y si ha recibido la vacuna frente al rotavirus.

El modelo predictivo creado en este estudio es de gran relevancia clínica, ya que facilita el seguimiento médico de estos niños y permite saber a los médicos con qué frecuencia es necesario realizar el seguimiento a sus pacientes. Asimismo, este modelo disminuirá los costes sanitarios al reducir el número de pruebas realizadas a cada paciente.

La Dra. Paula Crespo destaca la importancia de la investigación y explica que para ello se necesita tiempo, pues los resultados no siempre salen a la primera y aunque no sean los esperados siempre se obtiene información. Por ejemplo, este estudio comenzó en 2007 y se han tardado más de 10 años en desarrollar el modelo predictivo. Además, declara que, aunque las investigaciones se prolonguen en el tiempo, hay que apostar por ellas y no podemos esperar que los resultados aparezcan de forma inmediata.