Capítulo 6 Semiologia genética
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Tabela 6.15 Síndromes genéticas que cursam com fechamento precoce de fontanelas ■ Síndrome de craniossinostose de Hurst: microtia, atresia do conduto auditivo, defeitos de vértebras e costelas, atraso mental. Herança autossômica recessiva ■ Nanismo primordial microcefálico do tipo I: baixa estatura, baixo peso ao nascer, microtia, alopecia, nariz adunco, hiperceratose. Herança autossômica recessiva ■ Nanismo primordial microcefálico do tipo IV: dolicocefalia, baixa estatura, nariz alargado, alopecia, clinodactilia, retardamento mental. Herança autossômica recessiva ■ Síndrome de Seckel: baixa estatura (pré- e pós-natal), orelhas pequenas, nariz alargado, 11 costelas, retardamento mental. Herança autossômica recessiva ■ Hipertireoidismo: hipermetabolismo, alterações cardíacas (hipercinesia), diarreia. Heranças variadas ■ Síndrome de Say-Meyer: trigonocefalia, baixa estatura, atraso mental. Herança recessiva ligada ao cromossomo X
Tabela 6.16 Síndromes genéticas que cursam com fechamento tardio de fontanelas e/ou fontanelas alargadas ■ Síndrome de Aase: baixa estatura, fenda palatina/lábio leporino, cardiopatia congênita, trifalangia do polegar, hepatoesplenomegalia, anemia. Herança autossômica recessiva ■ Síndrome de Beener: hipotonia muscular, hidrocefalia, displasia de orelhas, cardiopatia congênita, genitália ambígua, otoesclerose. Herança autossômica recessiva ■ Disostose cleidocraniana: braquicefalia, ossos wormianos, clavículas hipoplásicas, costelas curtas. Herança autossômica dominante ■ Hipofosfatina: encurvamento de ossos longos, fraturas, desmineralização óssea do crânio, anomalias dentárias. Herança autossômica dominante e recessiva ■ Hipotireoidismo: face grotesca, atraso do crescimento linear, hérnia umbilical. Heranças variadas ■ Síndrome de Rubinstein‑Taybi: microcefalia, fendas palpebrais inclinadas para baixo, nariz curto, alargamento dos primeiros quirodáctilos e pododáctilos. Herança autossômica recessiva ■ Síndrome de Silver-Russel: baixa estatura, assimetria corporal, face triangular, clinodactilia do quinto quirodáctilo ■ Hipoglicemia: herança autossômica recessiva
Figura 6.15 Medidas da face (modificado de Feingold & Bossert, 1974) DIP: distância interpupilar; DICi: distância intercantal interna; DICe: distância intercantal externa; CFP: comprimento da fenda palpebral.
de ambos os olhos. Sua medição é feita de forma idêntica à anterior, como mostra a figura. ■■ Distância interpupilar (DIP): mede a distância entre os cantos das pupilas de ambos os olhos. Em geral, só é possível com a colaboração do paciente, portanto só é utilizada em crianças maiores e adultos. ■■ Comprimento da fenda palpebral (CFP): é a distância entre o canto interno e o externo do mesmo olho. Determina a presença de microftalmia, comum a várias condições genéticas ou por infecções perinatais.
O aumento do distanciamento interocular é denominado hipertelorismo, e sua diminuição, hipertelorismo ocular.