FAGTEMA
resulterer i misdannelser som lav fødselsvekt, liten og unormal hodeform, liten kjeve og munn, ørene satt lavt på hodet og knyttede never med overlappende fingre. Spedbarn med Edwards syndrom har som regel hjertefeil og feil ved funksjonene til andre organer slik at kroppens viktigste systemer er påvirket. Foster med Edwards syndrom utvikler seg også sakte. Derfor har spedbarn med dette syndromet, som har klart seg gjennom hele svangerskapet, de samme problemene som premature barn. Dette kan være puste- og spiseproblemer som de kan få behandling for. Selv med denne hjelpen dør de fleste barn med Edwards syndrom innen kort tid.
Arvelighet Risikoen for arvelighet er under én prosent. En sjelden gang kan det foreligge høyere risiko for gjentakelse dersom en av foreldrene har balansert translokasjon, det vil si at kromosommateriale har byttet plass mellom to eller flere kromosomer uten tap av
genetisk materiale. Risikoen for arvelighet avhenger av hvilken trans lokasjon det er snakk om. Alle foreldre til barn med dette syndromet bør derfor få genetisk veiledning. Trisomier forekommer hyppigere ved økende alder hos mor.
Prognose Svært få fostre med Edwards syndrom overlever, og omtrent halvparten av de som blir født med syndromet, dør innen to måneder. Fem til ti prosent overlever det første året. De hyppigste dødsår sakene er pusteproblemer og hjertesvikt. Det er ikke mulig å gi en eksakt prognose for barn med Edwards syndrom under svangerskapet eller som nyfødt. Siden store kirurgiske inngrep som regel ikke blir utført på barn med Edwards syndrom, er det vanskelig å angi en prognose for hva overlevelsesraten ville vært hvis de ble behandlet som genetisk friske barn. Grunnen til denne tilbakeholdenheten med behandling er at barn med Edwards syndrom er så sterkt funksjonshemmet
og lite utviklet at de ikke vil overleve behandlingen.
Variasjoner Det finnes ulike varianter av trisomi 18. Den mest typiske er full trisomi. Når det oppstår feil under kjønnscelle delingen, kan det medføre at et ekstra kromosom, i dette tilfellet kromosom 18, kommer med. I stedet for at kjønnscellen får ett kromosom 18, får den da to. En mindre alvorlig og omfattende variant av trisomi 18 er en såkalt mosaikktilstand. Den kan oppstå enten ved at fars og mors kjønnsceller ved befruktningen danner en befruktet eggcelle med tre kromosom 18 i stedet for to som er normalt. Mosaikktilstanden kan også skyldes en feil som oppstår noe senere i celledelingen hvis det oppstår en blanding av celler med trisomi og celler med normalt antall kromosomer i det nydannede fosteret. Andre former for trisomi 18 forekommer unntaksvis. Det kan være i form av en translokasjon eller trisomi for deler av kromosom 18.
Diagnostisering Barn med trisomi 18 følges tett av tverrfaglige helseteam som ivaretar både medisinske, fysiske, mentale, språklige og emosjonelle utfordringer.
Ved dårlig fostervekst og påviste misdannelser på ultralyd kan morkakeprøve eller fostervannsprøve gi diagnosen. Kromosomprøve tatt rett etter fødsel vil bekrefte klinisk mistanke om syndromet.
Behandling og tiltak Den første tiden etter fødselen er ofte ernæringsvansker og infeksjoner en utfordring. Etterhvert vil en grundig kartlegging av foreliggende misdannelser og utredning av sansefunksjoner være nødvendig. Videre oppfølging avhenger av de misdannelsene som påvises, og de funn som gjøres. Det finnes ingen spesifikk behandling, men adskillig kan gjøres for å lindre komplikasjoner og bidra til en best mulig utvikling. Trisomi 18-syndromet innebærer mange og forskjellige problemstillinger – alt fra synlige medisinske og fysiske problemer til mer skjulte, kognitive, emosjonelle og språklige vansker. Det kan være naturlig å fokusere på det mest i øyenfallende, men manglende
VI OG BARNA 3 • 2015 13