A.R.M.R. Associazione Ricerca Malattie Rare
INSIEME CONTRO LE MALATTIE RARE Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Incontri con i soci e gli amici di A.R.M.R. / / /
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LUNEDÌ 5 OTTOBRE Riunione Commissione Scientifica Fondazione A.R.M.R. MERCOLEDÌ 7 OTTOBRE Consiglio Direttivo Fondazione A.R.M.R. VENERDÌ 16 OTTOBRE S. Messa nella Chiesa di Sant’Alessandro in Colonna alle ore 19 in suffragio degli Amici e Sostenitori della Fondazione A.R.M.R. SABATO 7 NOVEMBRE Cerimonia Consegna Borse di Studio A.R.M.R. 2021 presso l’Auditorium di Piazza della Libertà a Bergamo.
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA Codice di Esenzione. RCG070 Categoria. Malattie delle ghiandole endocrina, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari. Definizione. Rara patologia congenita da accumulo di lipidi, determinata da deficit di sintesi epatica degli acidi biliari e caratterizzata da xantomatosi (accumulo di lipidi) diffusa in molti tessuti. Epidemiologia. La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta; maschi e femmine sono affetti in egual misura. Segni e sintomi. Le caratteristiche cliniche comprendono atassia cerebellare progressiva (disturbo che consiste nella progressiva perdita della coordinazione muscolare), demenza, paresi, ritardo di sviluppo e ritardo mentale, xantomatosi cerebro-tendinea e cataratta. . Eziologia. È determinata da un difetto della sintesi da parte del fegato di acidi biliari che porta a un’aumentata sintesi di colesterolo e colestanolo (lipide derivato del colesterolo) e a un accumulo degli stessi a livello cerebrale, tendineo e degli altri tessuti. Diagnosi. È clinica e biochimica. Terapia. Non esiste alcuna terapia possibile
Tel. +39 035 671906 fax +39 035 672699 presidenza@armr.it WWW.ARMR.IT
Dottor Angelo Serraglio Vice Presidente ARMR
Settembre/Ottobre 2020 | Bergamo Salute | 67
