Article publié à l’origine dans Pathways, Hiver 2023. Tous droits réservés 2023, Partenariat canadien du lymphœdème. Diffusé avec la permission de l’éditeur. Adaptation : Anne-Marie Joncas – Graphisme : Catherine Boily
DÉCEMBRE 2023
TÉMOIGNAGE
QUE SONT-ILS DEVENUS ? Le récit courageux de douze années de lutte et d’espoir Par Joanne Small-Hopkins Notre famille a entrepris son cheminement il y a maintenant 12 ans. Le syndrome lymphœdème-distichiasis a été diagnostiqué chez mon mari, Gy, notre fils James et notre fille Jenna. À l’époque, Gy avait 32 ans, James 4 ans et Jenna 2 ans. Je me souviens de cette épreuve aux accents de lutte, de frustration, de colère et de déception. Pourquoi nous ? Pourquoi maintenant ? Comment était-ce possible ? De quoi serait fait notre avenir ? Le syndrome lymphœdème-distichiasis est une maladie génétique rare et multisystémique caractérisée par une enflure des jambes (due à l’accumulation de liquide) et d’une surcroissance des cils (distichiasis). La distichiasis peut aller de quelques cils excédentaires à une série complète de cils supplémentaires. L’enflure atteint le plus souvent les deux jambes (bilatérale) et se manifeste généralement à l’âge de la puberté. Les autres anomalies parfois associées à ce syndrome sont les suivantes : apparition précoce de varices, paupières tombantes (ptosis), malformations cardiaques, fente palatine, rythme cardiaque anormal et courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Le syndrome est causé par des mutations du gène FOXC2 et se transmet selon un modèle autosomique dominant. Depuis 2011, les médecins et les patients connaissent mieux les différents syndromes entourant le lymphœdème. Cependant, un faible pourcentage de ces syndromes est d’origine génétique. Dans la plupart des cas, les symptômes sont traités et gérés sur une base individuelle et ne font pas l’objet d’un diagnostic
holistique. Je me souviens du décès d’Elizabeth Taylor survenu la même année ; c’était la première fois que je voyais le visage d’une personne atteinte de cette maladie. Sa beauté faisait voler en éclats l’image mentale que je m’étais forgée de la destruction causée par cette maladie. Notre famille a eu la chance d’obtenir un diagnostic clair parce que je m’obstinais à chercher l’origine de la maladie afin de mieux comprendre la variété des symptômes. Après avoir consulté des médecins et des généticiens, nous avons appris que nous étions porteurs de la mutation FOXC2. Les années 2010 à 2013 ont été éprouvantes pour notre jeune famille. Nous avons emmené Jenna à Toronto six fois pour des consultations et trois opérations à l’hôpital SickKids afin de traiter et corriger la ptose. Gy devait gérer l’insuffisance vasculaire et le lymphœdème à la partie inférieure de ses jambes. Depuis, nous continuons à vivre au jour le jour et à essayer de contenir nos inquiétudes et le stress. Ce qui n’est pas évident pour une mère. Adopter une attitude positive et faire preuve de gratitude nous permet de faire face tout en préservant qui nous sommes. Dès leur plus jeune âge, mes enfants ont appris à identifier ce qui est possible et à notre portée. Au fil des ans, cette attitude a alimenté leur confiance en soi et défini leur vision de la vie. Si vous pensez que tout est possible, rien ne vous arrêtera ! Au fil de leur croissance, je remarquais des changements chez mes enfants. Jenna a maintenant 14 ans et James, 16 ans. Un ophtalmologiste veille sur Jenna et James depuis leur naissance. Jenna consulte régulièrement pour sa vue et la distichiasis. Elle et son frère sont tous deux suivis annuellement par un chirurgien généraliste.
Les enfants présentent une insuffisance vasculaire à la partie inférieure des jambes. À l’âge de 13 ans, les pieds de Jenna ont commencé à être douloureux lorsqu’elle restait longtemps debout et à présenter un aspect grisâtre/bleuâtre. Le bas des jambes de James était visuellement différent comparativement à celui de Jenna. À l’âge de 13 ans, il présentait davantage de grosses veines semblables à des varices. Le chirurgien a constaté que certaines veines perforantes étaient endommagées. Les veines perforantes relient les veines superficielles des jambes aux veines profondes. À ce jour, aucun des enfants n’a souffert d’enflure. Cependant, James a commencé à porter des bas de compression afin de traiter l’insuffisance vasculaire dès l’âge de 14 ans. Jenna peut encore attendre avant d’en utiliser. Tout au long du cheminement, James me disait : « Maman, ne pleure pas, ça pourrait être pire. Je ne suis pas aveugle et je peux entendre. » Sa réponse était sage. Cette période difficile a eu moins d’impact sur son attitude, car il était mentalement préparé. À l’adolescence, il y a eu des passages délicats où l’on souhaitait ne pas être différent des amis, mais nous avons continué à cheminer. Gy a été un modèle formidable pour James. Quand on tombe, il suffit de porter son regard au loin pour se relever et aller de l’avant. J’ai remarqué un pectus excavatum (thorax en entonnoir) chez nos deux enfants, plus prononcé lors des poussées de croissance. Je pense qu’il est lié à la scoliose associée à ce syndrome. Le chirurgien n’a pas proposé d’intervention, car ce serait inutilement invasif pour l’instant. Aujourd’hui, je peux affirmer qu’un diagnostic de maladie rare a des répercussions psychologiques profondes. Nous sommes appelés à privilégier la positivité par rapport à la négativité, à considérer chaque jour comme un cadeau et à faire des choix sains au quotidien. L’attitude et les choix améliorent la qualité de la vie. Nous prenons des vacances annuelles pour le plaisir d’être ensemble, nous détendre et retrouver notre équilibre. James et Jenna brillent au basket-ball, adorent leurs amis, leur famille, leurs deux chiens (Sadie et Daisy) et réussissent bien leurs études.
Mon mari gère bien son lymphœdème. Avec l’âge, il est important d’écouter son corps et d’adapter son mode de vie. Gy est extrêmement actif et joue encore au hockey, mais son corps lui suggère de ralentir, de surélever ses pieds, de respirer profondément et de se reposer davantage. Gy porte des bandages de compression aux pieds et aux orteils la nuit et des bas de compression toute la journée pour réduire et contrôler l’enflure. Cette routine de compression est indispensable, surtout lorsqu’il fait très humide. Il surveille de près sa tension artérielle tous les jours et prend des médicaments contre l’hypertension. Aujourd’hui, ça va mieux. Il est possible de vivre l’épreuve avec une attitude empreinte de joie. Cet été, j’étais en troisième rangée au spectacle de Mumford and Sons, je chantais à tue-tête et je m’amusais à fond, lorsqu’une spectatrice s’est adressée à moi. Je me trouvais dans une autre province, et cette femme était la généticienne de Terre-Neuve ayant confirmé le diagnostic pour ma famille 12 ans auparavant. Je ne l’avais pas revue depuis. La gorge nouée, je l’ai serrée dans mes bras, car sa présence me ramenait à cette période de lutte, de peur et d’anxiété. Elle m’a demandé des nouvelles de ma famille. En repensant au meilleur concert de tous les temps, j’ai réalisé que les émotions ressenties dans cette troisième rangée ont été pour moi une leçon de vie. Cette généticienne incarnait mes pires craintes pour ma famille. La peur est la plus insidieuse et la plus destructrice de toutes les maladies. Elle tue les rêves et les espoirs et peut vous paralyser. Mais nous pouvons toujours choisir le bonheur et garder espoir en demain. Tout est possible si vous y croyez ! Sortez votre courage et réalisez vos rêves !
Joanne Small-Hopkins vit avec son mari et leurs deux enfants à St. Philips, T.-N.-L. Elle y travaille comme comptable pour le projet West White Rose. Joanne est fière de soutenir la Lymphedema Association of Newfoundland and Labrador.