Tuscan Red Life Winter Edition 2023 - versione italiana

Tuscan RedLife

Inverno 2023, Issue 4 - Edizione Italiana

SPECIALE EDIZIONE SALUTE

TERMINI

DELLA

GENETICA

CISTINURIA P 17

RISCHI PER LA SALUTE P 31

CONOSCERE

STEFANO

CHIESI P 37

LA CURA DELL’

IRISH TERRIER P 33

Le prime due pagine di questa edizione sono dedicate ai cani di Tuscan Red che aspettano i loro cari sulla strada del ponte dell’arcobaleno:

Sujoncla Ghost Dance (2007-2015)

Tuscan Red Lucente (2018-2020)

Tuscan Red Brunello Biondi Santi (2011-2021)

Tuscan Red Sassicaia (2011-2022)

Tuscan Red Brunello Bramante (2011-2022)

Tuscan Red Galatrona (2015-2022)

P 7 Terminologia Genetica

P 5, 39, 40 Cucciolata Z

P 17 Cistinuria

P 31 Malattie Canine P 33 La cura dell’Irish Terrier P 38 Conoscere Stefano Chiesi

Benvenuti a questa quarta edizione della newsletter di Tuscan Red. Lo scopo di questo progetto è quello di condividere le attività dell’allevamento con la comunità Tuscan Red e di presentare formalmente le persone che rendono possibili le future generazioni di questa rara razza di cani: sia le famiglie Tuscan Red che i miei colleghi in tutto il mondo. Questo numero è incentrato su un argomento specifica, la salute.

Tutte le famiglie che accolgono nella loro casa cuccioli o adulti di Tuscan Red accettano di tenerli a disposizione come partecipanti al programma di allevamento che sto costantemente ricercando e costruendo. Il mio obiettivo è quello di far nascere nuove generazioni di Irish Terrier che conservino il fenotipo descritto nello standard, rimasto sostanzialmente inalterato dalla sua pubblicazione nel 1876 (nel primo libro genealogico redatto dal Kennnel club) e le caratteristiche di temperamento equilibrato, effervescente e affettuoso che fanno dell’Irish Terrier un compagno ideale. In questo senso sono orgogliosa di considerarmi un “allevatore conservatore”, un allevatore il cui obiettivo è quello di essere un custode della razza. A tal fine, adotto come motto personale le parole del giuramento dei giudici FCI:

Integrità, Studio, Trasparenza

Anne M.Tureen

Anne M.Tureen

Cucciolata Z

Tuscan Red Summus e Tuscan Red Ornellaia sono lieti di annunciare l’arrivo della cucciolata Z, 5 maschi e 6 femmine, il 16 febbraio 2023.

Summus è Jr Champion e aspetta una cucciolata a breve pure in Finlandia! In questi giorni si sta preparando per l’esordio a Crufts 2023.

Per questa cucciolata abbiamo allargato la scelta di nomi a tutti vini d’Italia non solo Toscana:

MaschiZephyro, Zibbo, Zenato

Zovetto, Zinzasco.

FemmineZiggurat, Zòjosu, Zaglia

Zisola, Zabaldà, Zeni.

Tuscan Red Summus

Tuscan Red Ornellaia

Tenersi Informati!

Questa è una sezione preparatoria pensata per facilitare la comprensione dell’articolo seguente. Durante la lettura, tutto il testo rosa è il vocabolario definito nel glossario dell’UC Davis fornito qui. Il testo verde è definito o illustrato nelle colonne laterali dell’articolo.

Per una lettura rapida, seguite solo il testo evidenziato.

Breve ripasso del nostro argomento:

La cistinuria è una rara condizione ereditaria. L’aminoacido cistina, normalmente assorbito dai reni, non viene assorbito nei cani affetti. L’elevata concentrazione di questo acido che ne deriva può formare cristalli e quindi calcoli. A causa della ristrettezza dell’uretra, i calcoli possono causare una grave ostruzione del tratto urinario nei maschi. L’ecografia aiuta a diagnosticare la composizione del calcolo e il conseguente terapia. Di solito è necessaria la rimozione chirurgica dell’ostruzione, seguita da una dieta a bassa PH per tutta la vita del cane. La castrazione è un passo importante verso una soluzione definitiva, soprattutto se la condizione è legata geneticamente all’ormone maschile. Questo è solitamente il caso dei Irish Terrier che sono classificati come cistinuria di tipo III.

Attualmente non esistono test per determinare se un Irish Terrier è geneticamente predisposto a sviluppare la cistinuria. Sebbene siano disponibili test per determinare i livelli di cistina nelle urine, non sono affidabili a causa della variazione della concentrazione di questi acidi. I proprietari di cani maschi dovrebbero monitorare la minzione dei loro cani, soprattutto tra i 2 e i 6 anni di età, e chiamare immediatamente il veterinario in caso di presenza di sangue nelle urine, se il cane si sforza di urinare o se la minzione è molto scarsa o assente.

Se siete curiosi di conoscere meglio le caratteristiche ereditarie del vostro cane, uno dei principali laboratori di genetica in Italia, Vetogene, offre un pacchetto vantaggioso di 240 test genetici in un progetto chiamato My Dog DNA. Il lungo elenco comprende una patologia che conosciamo bene, l’Ipercheratosi Plantare Ereditaria (HFH), e la Cistinuria di tipo I A e II A. Sono incluse molte condizioni specifiche, come la degenerazione dei coni dell’occhio riscontrata negli Alaskan Malamutes, ma anche alcune più comuni, come la Neuropatia Sensoriale Periferica. Sono inclusi anche test genetici relativi al fenotipo del cane, come il colore degli occhi e del pelo, o caratteristiche come l’adattabilità alle alte quote. Per soli 125 euro, un’offerta sicuramente interessante.

Terminologia Genetica

Di seguito è riportato un elenco di termini di base utili per una comprensione generale della genetica. Le parole in rosa sono utilizzate nel successivo articolo sulla cistinuria. Materiale utilizzato per gentile concessione del Veterinary Genetic Laboratory dell’Università di California Davis.

Allele: Un allele è una versione alternativa di un gene. È noto anche come variante di un gene. Sono causati da differenze nella sequenza del DNA in una posizione specifica all’interno di un gene.

• Aminoacidi: Molecole organiche che costituiscono i mattoni delle proteine. Esistono 20 aminoacidi standard specificati dalle informazioni (codoni) contenute nel DNA.

• Aplotipo: Un aplotipo è definito come una combinazione di alleli ereditati insieme; un insieme di polimorfismi del DNA trovati sullo stesso cromosoma.

• Autocolore (colorazione del mantello): Termine usato nell’allevamento di cani e gatti. I singoli peli di un animale descritto come “auto-colorato” sono privi di bande lungo il fusto del pelo, dando così l’impressione di un colore solido e uniforme dalla punta del pelo alla base del pelo (al contrario, i mammiferi con pelo a bande agouti presentano aree alternate di pigmenti neri e rossi lungo i singoli fusti del pelo, creando un disegno a bande).

• Autosomico: Di o relativo agli autosomi, che sono i cromosomi non sessuali. In altre parole, qualsiasi altro cromosoma oltre a X e Y (nei mammiferi).

• Chimerismo: Quando un organismo o un tessuto contiene almeno due diversi insiemi diploidi completi di DNA che hanno avuto origine da più di uno zigote. Negli animali questo può accadere quando due ovuli fecondati si fondono all’inizio della gestazione o quando due gemelli si scambiano le cellule.

• Co-dominanza: Entrambi gli alleli di un locus sono espressi allo stesso modo in un organismo. Questo può portare alla comparsa di un fenotipo “misto”, ma differisce dalla dominanza incompleta.

o Esempio: Gruppo sanguigno nell’uomo; una persona con gruppo sanguigno AB esprime entrambe le proteine A e B sulla superficie dei suoi globuli rossi.

• Codone: Una sequenza di tre nucleotidi consecutivi nel DNA o nell’RNA che specifica la sintesi di un singolo amminoacido (o agisce come segnale di avvio o di arresto) durante la traduzione dell’mRNA in proteina. Esistono 64 codoni, di cui 61 specificano gli aminoacidi e 3 sono segnali di stop.

• Cromosoma: Struttura fisica che immagazzina le informazioni genetiche, composta da lunghi filamenti di DNA arrotolati intorno a proteine.

D

• De novo: Le varianti de novo sono variazioni genetiche che insorgono in una cellula riproduttiva (ad esempio, uovo o spermatozoo) o nell’uovo fecondato, in modo da essere presenti in un singolo animale ma assenti dal DNA di entrambi i genitori.

• Delezione: Un tipo di mutazione in cui si perde parte della sequenza del DNA; la perdita può essere piccola come una singola coppia di basi o come un’intera sezione di un cromosoma.

Diluizione (colore del mantello): Le diluizioni si verificano quando una variante di un gene della pigmentazione schiarisce il colore del mantello di un animale. Le mutazioni di diluizione possono diluire tutti i pigmenti (sia eumelanina che feomelanina) o solo un tipo di pigmento (eumelanina o feomelanina). La causa fisica del colore schiarito del mantello può variare, dalla riduzione della quantità di pigmento prodotto all’inefficiente trasferimento del pigmento dal melanocita alle cellule del follicolo pilifero.

o Esempi:

Nei gatti, l’allele diluito d crea una diluizione di tutti i pigmenti (e quindi di tutti i colori del mantello) causando l’ammassamento e la distribuzione non uniforme dei granuli di pigmento nel fusto del pelo.

Nei cani, l’allele di diluizione Intensity In causa un’estrema diluizione della feomelanina (pigmento rosso o giallo), dando luogo a un mantello da crema a bianco. L’eumelanina non è interessata.

Nei cavalli, l’allele dun D colpisce sia l’eumelanina (nera) sia la feomelanina (rossa), diluendo il mantello ma lasciando la testa, la parte inferiore delle zampe, la criniera e la coda non diluite.

• Diploide: Due serie complete di cromosomi; una serie viene ereditata dalla madre e una dal padre.

• DNA: Acido desossiribonucleico, una molecola organica complessa in grado di auto-replicarsi e che trasporta e memorizza le informazioni genetiche. Il DNA è il materiale dell’ereditarietà e si trova in tutti gli organismi viventi conosciuti.

• DNA mitocondriale: DNA che si trova specificamente nei mitocondri. Il DNA mitocondriale è un singolo cromosoma circolare. Nei mammiferi, questo DNA viene trasmesso principalmente dalla madre alla prole attraverso le cellule uovo materne.

• Dominante: Un tratto è dominante quando è necessaria una sola copia di un allele variante perché un animale esprima il fenotipo.

• Dominanza Incompleta: Un tratto è incompletamente dominante quando il fenotipo dipende dal numero di copie dell’allele della variante. In altre parole, il fenotipo è diverso se ci sono zero, una o due copie dell’allele. In genere gli eterozigoti hanno un fenotipo intermedio tra le due condizioni omozigoti.

o Esempio: Un cavallo con colore di base rosso e una copia dell’allele crema ha un fenotipo intermedio di Palomino, mentre due copie dell’allele crema creano un colore Cremello più chiaro.

• Duplicazione: Un tipo di mutazione in cui un gene o parte della sequenza di un gene viene duplicato.

• Epistasi: Un tipo di interazione tra geni in cui il genotipo

Un esempio di epistasi è l’interazione tra colore dei capelli e calvizie. Un gene per la calvizie totale sarebbe epistatico rispetto a uno per i capelli biondi o rossi. I geni del colore dei capelli sono ipostatici rispetto al gene della calvizie. Il fenotipo della calvizie sostituisce i geni per il colore dei capelli e quindi gli effetti non sono additivi. (Wikipedia)

di un locus maschera il fenotipo o l’espressione di un allele di un altro gene/locus.

o Esempio: Sul cromosoma X dei gatti può esistere un allele dominante per il colore arancione del mantello (indicato con O). Questo dominante arancione è separato dal gene autosomico che controlla il colore del mantello agouti/nero (Agouti) e ha un effetto epistatico sul gene agouti. Un gatto maschio (X/Y) con l’allele dominante arancione (O) sarà arancione indipendentemente dal suo genotipo nel locus agouti.

• Esone: Una sezione di DNA in un gene che codifica per gli aminoacidi di un prodotto proteico. Dopo aver rimosso le sequenze di introni che intervengono, gli esoni sono sottoposti a splicing per formare l’RNA messaggero maturo. Questo RNA messaggero (o mRNA) viene poi tradotto in una proteina.

• Espressione (di un gene): Il risultato fenotipico prodotto dalla trascrizione e dalla traduzione di un gene; il modo in cui un gene si manifesta come fenotipo.

• Eteroplasmia: l’eteroplasmia si verifica quando in un individuo è presente più di un tipo di DNA mitocondriale (mtDNA).

• Eterozigote: Possedere due alleli diversi in un particolare locus.

• Eterozigote composto: Un eterozigote composto presenta due diversi alleli mutanti nello stesso locus genetico (uno su ciascun cromosoma).

o Esempio: Esistono due varianti associate alla mutazione dell’occhio di tigre nei cavalli Paso Fino di Porto Rico, TE1 e TE2. La variante normale di tipo selvatico è N. Un cavallo può essere N/N (nessun occhio di tigre), N/TE1 o N/TE2 (nessun occhio di tigre, portatori eterozigoti), TE1/TE1 o TE2/TE2 (occhio di tigre, omozigote recessivo) o TE1/TE2 (occhio di tigre, eterozigote composto).

F

• Fenotipo: Caratteristica o tratto espresso di un organismo; può includere l’aspetto, le caratteristiche fisiche, la biochimica, la fisiologia e i comportamenti di un organismo. Il fenotipo di un organismo può derivare dal patrimonio genetico (genotipo) o dall’interazione tra i geni e l’ambiente.

Esempi di fenotipi: colore del mantello, gruppo sanguigno, stato di malattia, ecc.

• Fisso: Un allele viene definito fisso in una popolazione quando è l’unico allele per un dato gene presente nella popolazione. In altre parole, tutti gli individui della popolazione saranno omozigoti per quella variante.

o Esempio: Uno dei tratti distintivi della razza Blu di Russia è il mantello grigio diluito (“blu”), che è un tratto recessivo. Tutti i gatti Blu di Russia hanno un genotipo d/d e l’allele dominante D è assente dalla popolazione. Pertanto, questa razza è fissata per la diluizione.

• Mutazione Frameshift: L’inserimento o la delezione di coppie di basi in una sequenza di DNA, in cui il numero di coppie di basi aggiunte o cancellate non è un multiplo di

G

tre, spostando così la cornice di lettura della tripletta del prodotto genico (proteina). Ciò comporta la sintesi di una proteina con aminoacidi diversi da quelli normalmente specificati dal gene.

• Gene: sequenza di DNA che occupa una particolare posizione fissa (locus) su un cromosoma. Per i geni che codificano per le proteine, la sequenza di DNA che comprende un gene dirige la sintesi del prodotto proteico. I geni sono l’unità di base dell’ereditarietà.

• Genoma: La sequenza completa di DNA di un organismo che si trova in una serie di cromosomi. Comprende il DNA che costituisce gli oltre 20.000 geni dei mammiferi e tutte le regioni non codificanti del DNA.

• Genotipo: L’insieme dei geni di un organismo; il patrimonio genetico di quell’organismo. Nella pratica e nel contesto dei test genetici, il termine “genotipo” viene usato per riferirsi a un particolare gene di interesse e per specificare per l’individuo da testare quali alleli sono presenti in quel locus.

• Linea Germinale: Cellule che trasmettono le informazioni genetiche da una generazione all’altra. In particolare, le cellule uovo e spermatiche sono chiamate cellule germinali, mentre tutte le altre cellule del corpo sono chiamate cellule somatiche.

• Inserzione: L’aggiunta di coppie di basi di DNA a una sequenza di DNA esistente. Le inserzioni possono essere piccole come una singola coppia di basi o grandi come un’intera sezione di cromosoma che comprende più geni.

• Introne: Una sezione di DNA in un gene che non codifica per una proteina. Gli introni sono sequenze che intervengono tra le regioni codificanti dei geni, chiamate esoni. Gli introni non codificanti vengono eliminati dall’RNA pre-messaggero, lasciando solo gli esoni codificanti nell’RNA messaggero risultante. Ogni gene può contenere più introni.

• Mutazione Intronica: Una mutazione che si verifica nell’introne, o porzione di un gene che non codifica per una proteina.

• Mutazione Letale (allele letale): Una mutazione letale causa la morte prematura di un organismo. Le mutazioni letali possono portare alla mortalità in qualsiasi fase dello sviluppo di un organismo, anche dopo la nascita, ma spesso agiscono nelle prime fasi dello sviluppo embrionale o fetale.

o Letale embrionale: un genotipo è considerato letale embrionale se causa l’interruzione dello sviluppo embrionale. Alcuni individui con mutazioni letali embrionali possono sopravvivere fino al termine della gravidanza, ma non sono vitali.

Per un’eccellente spiegazione del genoma canino, consultare il sito web NIH (National Human Genome Research Insititute)

https://research.nhgri. nih.gov/dog_genome/ canine_genome.shtml

• Locus: La posizione di un particolare gene su un cromosoma. Il plurale è loci.

M

• Mendeliano (eredità mendeliana): Modello di eredità che segue i principi proposti dal botanico Gregor Mendel. Meccanicamente, l’eredità mendeliana segue la legge della segregazione e la legge dell’assortimento indipendente.

o Legge della segregazione: Gli alleli si segregano quando i gameti (spermatozoi e ovuli) si formano durante la meiosi (divisione delle cellule per formare cellule riproduttive specializzate). Ogni gamete è quindi portatore di una sola versione del gene (un allele).

o Legge dell’assortimento indipendente: Gli alleli di un qualsiasi gene segregano indipendentemente dagli alleli di altri geni (con l’eccezione dei geni situati vicini su un cromosoma).

I modelli di ereditarietà a singolo locus autosomico dominante, autosomico recessivo e X-linked seguono le leggi di Mendel e sono detti mendeliani. I modelli di eredità non mendeliani possono essere causati dall’epistasi e da altri fenomeni genetici complessi, tra cui geni multipli e componenti ambientali.

• Melanocita: Cellula specializzata che produce melanina. Si trova nella pelle, in alcune strutture dell’occhio, nell’orecchio interno e in molti altri tessuti.

• Melanoma: tipo di cancro, tipicamente cutaneo, che deriva da alterazioni dei melanociti di un individuo.

• Microsatellite: Regioni di DNA ripetute che si trovano in abbondanza in tutto il genoma, spesso in aree non codificanti, e che sono altamente variabili e soggette a mutazioni (vedi ripetizioni in tandem corto). Le varie forme di un dato microsatellite (identificate da differenze nel numero di ripetizioni) sono denominate alleli e vengono ereditate in modo mendeliano. La variazione genetica a livello dei microsatelliti può essere utilizzata per identificare gli individui (vedi marcatore microsatellitare).

• Marcatore microsatellitare: Sequenze specifiche di microsatelliti (brevi ripetizioni in tandem) che si trovano in una particolare posizione su un cromosoma e che sono spesso utilizzate in vari tipi di analisi genetiche. I marcatori microsatelliti possono essere utilizzati per identificare gli individui e trovano applicazione nella medicina legale, nell’analisi della parentela e nello studio delle popolazioni.

• Mitocondri: I mitocondri (singolare: mitocondrio) sono organelli legati alla membrana, o parti specializzate delle cellule. Svolgono un ruolo fondamentale nella generazione di energia cellulare, nota come adenosina trifosfato (ATP). I mitocondri possiedono un proprio genoma indipendente, separato dal DNA presente nel nucleo (vedi: DNA mitocondriale).

• Mitotipo: Aplotipo mitocondriale; un insieme di varianti (alleli) che vengono ereditate insieme sul DNA mitocondriale.

• Modalità di eredità: Il modo in cui un tratto viene ereditato attraverso le generazioni; il modello di trasmissione di un tratto genetico. Esempi: eredità autosomica recessiva, autosomica dominante, eredità X-linked.

• Modificatore: Un gene che influenza (o modifica) il risultato fenotipico, le azioni o il prodotto di un altro gene.

• Mutazione: Un cambiamento nella sequenza nucleotidica del DNA. Una mutazione può essere piccola (per esempio, una singola coppia di basi) o grande (per esempio, un segmento di cromosoma che comprende più geni). Le mutazioni creano alleli, che sono versioni alternative di un gene.

• Mutazione Missenso: Un tipo specifico di cambiamento nella sequenza nucleotidica del DNA di un organismo in cui un singolo cambiamento nel DNA causa un cambiamento nel blocco di costruzione (aminoacido) del prodotto genico (proteina).

• Mutazione nonsense: Un tipo specifico di cambiamento nella sequenza nucleotidica del DNA di un organismo in cui un singolo cambiamento nel DNA causa un arresto prematuro o un troncamento del prodotto genico (proteina).

• Nucleotide: Molecola organica che costituisce l’unità strutturale di base del DNA (e dell’RNA). I nucleotidi sono costituiti da una base azotata, una molecola di zucchero a cinque carboni e un gruppo fosfato. Nel DNA, le basi azotate sono Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) e Citosina (C). Nell’RNA, l’Uracile (U) sostituisce la Timina (T).

O

• Omozigote: Possesso di alleli identici in un particolare locus. Negli organismi diploidi, che hanno due copie di ciascun gene autosomico, ciò significa possedere due copie della stessa variante. P

• Penetranza: La proporzione di individui in una popolazione che hanno una particolare variante ed esprimono il tratto causato da quella variante. In altre parole, quando una variante causa un tratto ma non tutti i soggetti con la variante presentano il fenotipo, l’allele è detto incompletamente penetrante.

• Penetranza completa: I tratti a penetranza completa si esprimono in tutti gli individui che possiedono l’allele causale.

• Penetrazione incompleta: Le condizioni o i tratti con penetranza incompleta si esprimono solo in alcuni degli individui che possiedono l’allele associato al tratto; alcuni individui con l’allele potrebbero non esprimere mai il tratto.

• Pigmento: Un composto che assorbe selettivamente alcune lunghezze d’onda della luce mentre ne riflette altre, creando l’aspetto di un particolare colore. Nei mammiferi, il pigmento eumelanina è responsabile delle sfumature di colore nero e marrone, mentre il pigmento feomelanina è responsabile delle sfumature di giallo e rosso.

• Pleiotropia: Si verifica quando un singolo gene influenza più caratteristiche fenotipiche.

o Esempio: La mutazione responsabile della macchia del complesso del leopardo nei cavalli influisce sulla pigmentazione del mantello e sulla visione in condizioni di scarsa illuminazione.

• Polimorfismo: La presenza di due o più varianti di sequenza diverse in un particolare locus. (vedi diagramma MAN)

• Polimorfismo a singolo nucleotide (SNP): Un tipo di variazione genetica in cui una singola base viene sostituita in una posizione specifica. Ad esempio, nel tratto di sequenza TAAGTCTGACACAAT, se la prima G fosse sostituita da una T, la sequenza diventerebbe TAATTCTGACACAAT. Questo SNP verrebbe indicato come variante G>T.

• Portatore: Organismo che possiede una copia (eterozigote) di un allele recessivo. Il termine “portatore” è spesso usato nel contesto di varianti di malattia o comunque deleterie. Poiché i portatori sono eterozigoti, non esprimono il fenotipo dell’allele recessivo. Tuttavia, i portatori possono trasmettere l’allele recessivo alla loro prole e possono quindi generare figli affetti se anche il loro compagno apporta un allele recessivo.

R

• Recessivo: Un tratto è recessivo quando sono necessarie due copie di un allele variante per produrre (esprimere) il fenotipo.

• Ripetizioni in tandem (STR): Uno schema ripetitivo presente nel DNA in cui una breve sequenza di coppie di basi nucleotidiche, di solito da 1 a 6 coppie di basi, viene ripetuta in tandem come unità (cioè una ripetizione subito dopo l’altra). Gli STR sono più frequenti nelle regioni non codificanti del genoma.

• RNA: Acido ribonucleico, una molecola organica a singolo filamento composta da nucleotidi. Come il DNA, l’RNA è un acido nucleico costituito da una catena di nucleotidi; a differenza del DNA, è a singolo filamento anziché a doppia elica, ha una spina dorsale di zucchero ribosio anziché di zucchero desossiribosio e contiene la base azotata uracile (U) al posto della timina (T). Uno dei ruoli principali dell’RNA nella cellula è quello di essere il messaggero o l’intermediario delle informazioni genetiche. Il DNA viene usato come modello per creare l’RNA in un processo noto come trascrizione, e poi l’RNA viene usato come modello per creare prodotti proteici attraverso il processo di traduzione.

Legato al Sesso: Un gene legato al sesso risiede su uno dei cromosomi che determinano il sesso. Nei mammiferi, si tratta dei cromosomi X o Y. I tratti legati al sesso seguono uno schema ereditario diverso da quelli non legati al sesso (tratti autosomici) a causa del modo in cui i cromosomi sessuali vengono ereditati. In altre parole, i maschi hanno un X e un Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Molti tratti legati al sesso nei mammiferi sono recessivi X-linked, il che significa che la variante causale si trova sul cromosoma X e che le femmine hanno bisogno di due copie per avere il tratto, mentre ai maschi ne basta una.

• Sequenza del DNA: La sequenza ordinata di nucleotidi su un filamento di DNA. Esempio: TAAGTCTGACACAAT

• Sito di splice: Luoghi nel DNA che contengono informazioni specifiche sul modo in cui un gene viene assemblato. Durante il processo di trascrizione, il DNA viene copiato in RNA. Ci sono regioni del DNA che codificano per le proteine (esoni) e regioni non codificanti che intervengono (introni). Alla giunzione dei confini tra introni ed esoni, c’è un’informazione di sequenza specifica che indica al macchinario cellulare di rimuovere (splice) gli introni dall’RNA e di riunire gli esoni. I siti di splicing, quindi, sono il luogo in cui avviene lo splicing ai confini introne-esone. Durante lo splicing, gli introni non codificanti vengono rimossi dall’RNA messaggero precursore (pre-mRNA), che produce l’RNA messaggero maturo (mRNA maturo) contenente solo esoni codificanti. Cambiamenti nella sequenza genetica di un sito di splice possono influenzare lo splicing e quindi produrre un prodotto genico alterato.

• Splicing Variante: Una mutazione che interrompe il normale splicing, o la rimozione di un introne, che si verifica quando un gene viene trascritto.

• Trascrizione: Processo molecolare mediante il quale una sequenza di DNA viene trascritta in RNA (di solito RNA messaggero, mRNA).

• Traduzione: Il processo molecolare mediante il quale l’RNA trascritto dirige la sintesi di un prodotto proteico codificando una sequenza di aminoacidi.

• Variante: Forma o versione alternativa di un gene, nota anche come allele. Una variante è definita come un cambiamento nella sequenza del DNA quando si confrontano gli individui di una popolazione.

• Tipo selvatico: La versione wild type di un gene (allele wild-type) è l’allele che esisteva prima che si verificasse una mutazione nella popolazione.

• Legato all’X: Un gene che è legato all’X risiede sul cromosoma X.

o Poiché i maschi (genotipo X/Y) hanno un solo cromosoma X, esprimeranno un tratto X-linked se ereditano una

copia dell’allele associato al tratto, indipendentemente dal fatto che la modalità di ereditarietà sia dominante o recessiva.

o Al contrario, le femmine (genotipo X/X) esprimeranno un tratto X-linked recessivo solo se erediteranno due copie dell’allele associato al tratto.

• Zigote: La singola cellula formata dall’unione dei gameti (spermatozoo e ovulo); un ovulo fecondato.

Cistinuria

È il disturbo geneticamente ereditario più comune nella razza Irish Terrier oggi.

“Un disturbo genetico è una malattia causata, in tutto o in parte, da un cambiamento nella sequenza del DNA che si allontana dalla sequenza normale. I disordini genetici possono essere causati da una mutazione in un solo gene (disordine monogenico), da mutazioni in più geni (disordine ereditario multifattoriale), da una combinazione di mutazioni geniche e fattori ambientali, o da danni ai cromosomi (cambiamenti nel numero o nella struttura di interi cromosomi, le strutture che trasportano i geni)”. (Source: National Human Genome Research Institute, webpage Overview)

Cistinuria nei Cani e Gatti: Cosa Sappiamo Dopo Quasi 200 Anni?

By Simona Kovaříková, Petr Maršálek, and Kateřina Vrbová

Astratto

La cistinuria, come errore innato del metabolismo, è un problema diffuso in tutto il mondo ed è stata segnalata in diverse razze canine e feline. Il trasporto transepiteliale della cistina è mediato dal trasportatore COLA e la mutazione dei geni che codificano questo trasportatore può causare cistinuria. L’urolitiasi associata ai tipici segni clinici può essere la conseguenza clinica della cistinuria. La mutazione che causa la cistinuria e la modalità di ereditarietà sono state determinate solo in alcune razze canine. Ciò rende la cistinuria difficile da controllare e ne riduce gradualmente la prevalenza. Nei gatti, la cistinuria si verifica solo raramente.

Lo scopo di questa rassegna è riassumere le attuali conoscenze sulla cistinuria canina e felina tratte dai rapporti scientifici disponibili. La cistinuria è un difetto metabolico ereditario caratterizzato da un’anomalia del trasporto intestinale e renale degli aminoacidi in cui sono coinvolti la cistina e gli aminoacidi dibasici ornitina, lisina e arginina (COLA). A un normale pH urinario, ornitina, lisina e arginina sono solubili, ma la cisteina forma un dimero, la cistina, che è relativamente insolubile, con conseguente precipitazione di cristalli. Le mutazioni nei geni che codificano il trasportatore COLA e le modalità di ereditarietà sono state identificate solo in alcune razze canine. I cani cistinurici possono formare uroliti (soprattutto nel tratto urinario inferiore) che sono associati a sintomi clinici tipici. La prevalenza dell’urolitiasi da cistina è molto più alta nei Paesi europei (fino al 14% secondo i rapporti recenti) rispetto al Nord America (Stati Uniti e Canada), dove è di circa l’1-3%. La cistinuria può essere diagnosticata attraverso il rilevamento dell’urolitiasi di cistina, della cristalluria di cistina, della valutazione dell’aminoaciduria o utilizzando test genetici. La gestione della cistinuria è finalizzata alla rimozione o alla dissoluzione dell’urolito, che può essere ottenuta mediante modifiche della dieta o trattamento medico. Nei cani con cistinuria androgeno-dipendente è utile la castrazione. Nei gatti, la cistinuria si verifica meno frequentemente rispetto ai cani.

1. Introduzione

La cistinuria è una malattia ereditaria caratterizzata da un alterato riassorbimento della cistina nel tubulo prossimale del nefrone e nell’epitelio gastrointestinale. Il trasporto difettoso coinvolge anche gli altri aminoacidi dibasici ornitina, lisina e arginina. Il termine COLA (cistina, ornitina, lisina, arginina) viene utilizzato per tutti questi aminoacidi. Tuttavia, solo

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Biblioteca nazionale di medicina Centro nazionale per le informazioni biotecnologiche

Pubmed

Paola Scarpa, Editore accademico

Pubblicato online 2021 agosto 19

Kovaříková S, Maršálek P, Vrbová

K. Cystinuria in Dogs and Cats: Cosa sappiamo dopo quasi 200 anni? Animals (Basilea). 2021 Aug 19;11(8):2437. doi: 10.3390/ ani11082437. PMID: 34438894; PMCID: PMC8388795.

Simona Kovaříková

Dipartimento di protezione e benessere degli animali e sanità pubblica veterinaria, Facoltà di Igiene ed Ecologia Veterinaria, Università di Scienze Veterinarie, 612 42 Brno, Repubblica Ceca

Petr Maršálek

Dipartimento di Protezione e Benessere Animale e Sanità Pubblica Veterinaria, Facoltà di Igiene ed Ecologia Veterinaria, Università di Scienze Veterinarie, 612 42 Brno, Repubblica Ceca

Kateřina Vrbová

Facoltà di Medicina Veterinaria, Università di Scienze Veterinarie, 612 42 Brno, Repubblica Ceca

Le cellule epiteliali sono un tipo di cellula che riveste l’interno e l’esterno delle superfici del corpo. Si trovano sulla pelle, sui vasi sanguigni e sugli organi, compreso il tratto urinario.

“I trasporti attraverso una cellula epiteliale possono essere suddivisi in quelli che non richiedono una proteina e quelli che sono mediati da una proteina”.

(J. D. Stockard, Il rene di Seldin e Giebish, 2013)

Dimero una molecola o un complesso molecolare costituito da due molecole identiche legate tra loro.

Gli uroliti (noti anche come calcoli) sono aggregati solidificati di cristalloidi minerali e non minerali che si formano nelle vie urinarie.

I tubuli prossimali sono responsabili del riassorbimento di circa il 65% del carico filtrato e della maggior parte, se non della totalità, degli aminoacidi, del glucosio, dei soluti e delle proteine a basso peso molecolare filtrati. I tubuli prossimali svolgono anche un ruolo chiave nella regolazione dell’equilibrio acido-base, riassorbendo circa l’80% del bicarbonato filtrato. (vedi diagramma sotto).

la cistinuria provoca urolitiasi perché questi aminoacidi dibasici sono relativamente solubili nelle urine, nonostante possano raggiungere concentrazioni elevate nelle urine degli animali affetti.

Nell’uomo, la cistinuria fu descritta per la prima volta da Wollaston nel 1810, quando estrasse un grosso cistolite da un suo paziente. Lo chiamò ossido cistico, perché riteneva che avesse tali proprietà chimiche e che il calcolo avesse avuto origine dalla parete della vescica. Anche se in seguito fu dimostrato che non si trattava di un ossido né di un prodotto secreto dalla vescica urinaria, una volta isolato, l’amminoacido fu chiamato cistina in riconoscimento di questa storica scoperta. Nel 1908, Sir Archibald Garrod propose la cistinuria come una condizione che potrebbe essere un errore innato del metabolismo e Dent e Rose ipotizzarono che la cistinuria fosse un errore innato del trasporto della cistina.

La presenza di uroliti di cistina nei cani è stata segnalata nel 1823 e quindi la cistinuria è stata il primo errore innato del metabolismo canino riportato. Oggi la cistinuria è una malattia diffusa in tutto il mondo e, secondo i rapporti dei laboratori di analisi urolitica veterinaria, colpisce più di 170 razze canine. La cistinuria non è un problema solo di cani e gatti. Infatti, è stata segnalata anche in altri canidi, felini o furetti. Lo scopo di questa revisione è riassumere le attuali conoscenze sulla cistinuria nel cane e nel gatto.

2. Eziopatogenesi della cistinuria

La cistina è un aminoacido non essenziale contenente zolfo, composto da due molecole dell’aminoacido cisteina. La cistina viene assorbita attraverso la parete dell’intestino tenue ed è normalmente presente in basse concentrazioni nel plasma. Gli aminoacidi plasmatici sono filtrati liberamente dal glomerulo. In condizioni normali, oltre il 99% di questi aminoacidi viene riassorbito nei tubuli renali prossimali. Il riassorbimento di cistina, ornitina, lisina e arginina è mediato dal trasportatore COLA.

2.1. Trasportatore COLA

L’epitelio intestinale è un componente critico della barriera intestinale. Composto da un singolo strato di cellule epiteliali intestinali (IEC) tenute insieme da giunzioni strette, questa delicata struttura impedisce il trasferimento di microrganismi nocivi, antigeni e tossine dal lume intestinale alla circolazione. (Williams et al., Epithelial Cell Shedding and Barrier Function, 2015, Sage Vetrinary Pathology)

Il trasportatore COLA (b0,+), inizialmente ritenuto un eterodimero, è probabilmente un eterotetramero formato da due eterodimeri costituiti dalle subunità rBAT (catena pesante extracellulare, codificata da SLC3A1, famiglia di trasportatori di soluti 3 membro 1) e b0,+AT (catena leggera, codificata da SLC7A9, famiglia di trasportatori di soluti 7 membro 9) unite da un ponte disolfuro. Questo sistema è il principale effettore del riassorbimento della cistina nel rene. Il sistema di trasporto apicale b0,+ media l’afflusso di aminoacidi dibasici e cistina in cambio di aminoacidi neutri. La subunità b0,+AT ha 12 domini transmembrana tipici dei trasportatori di membrana cellulare ed eterodimerizza esclusivamente con rBAT per for-

mare il trasportatore di aminoacidi COLA. Mutazioni in rBAT o b0,+AT possono causare cistinuria. Nelle persone sono state identificate 133 mutazioni in SLC3A1 e 95 mutazioni in SLC7A9. Le mutazioni riportate includono nonsense, missense, splicing, frameshifts e grandi riarrangiamenti di sequenza.

Lo stesso difetto è presente nelle cellule epiteliali dell’intestino tenue e si verifica un’alterazione del trasporto degli aminoacidi COLA dal tratto gastrointestinale, ma ciò è di scarsa rilevanza in quanto gli aminoacidi vengono assorbiti principalmente come piccoli peptidi. Ad eccezione della lisina, questi aminoacidi sono classificati come non essenziali e tutti e quattro questi aminoacidi dibasici possono essere assorbiti nelle loro forme dipeptidiche dal tratto gastrointestinale. Pertanto, la cistinuria non è associata a malnutrizione proteica o a carenza di aminoacidi COLA. Tuttavia, può essere associata a disturbi di altri aminoacidi. A quattro Bulldog inglesi e a un Bassotto in miniatura con cistinuria è stata diagnosticata una carenza di carnitina e taurina durante la partecipazione a uno studio clinico che valutava la gestione dietetica dell’urolitiasi da cistina. In tre di questi cani, sono state perse quantità eccessive di carnitina nelle urine, ma l’escrezione urinaria di taurina rientrava nell’intervallo di riferimento nonostante la carenza di taurina nel plasma. Ciò può essere spiegato dal fatto che la cistina è un aminoacido precursore e l’aumento dell’escrezione renale di cistina può influire negativamente sulla sintesi di taurina.

2.2. Aspetti genetici

Nell’uomo, la cistinuria è stata classificata fenotipicamente in due tipi: Il tipo A è causato da difetti in SLC3A1 ed è ereditato in modo autosomico recessivo, con eterozigoti che hanno una normale escrezione urinaria di cistina. Il tipo B è causato da varianti di SLC7A9 ed è autosomico dominante con penetranza incompleta, con gli eterozigoti che presentano un grado variabile di iperescrezione di cistina, alcuni entro il range fisiologico.

Nei cani, la prima descrizione genetica della cistinuria è stata condotta sui Terranova ed è stata suggerita un’eredità autosomica recessiva. Successivamente, è stata descritta la mutazione nonsense C-to-T nell’esone 2 del gene SLC3A1. Questa mutazione agisce come un codone di stop precoce, precludendo la produzione della proteina rBAT e portando alla perdita di b0,+. In quella relazione, sono stati esaminati cani cistinurici di altre razze (Lapphund svedese, Bassotto, Pointer tedesco a pelo corto, Setter irlandese, Jack Russel Terrier, Corgi) ed è stata osservata l’eterozigosi al locus SLC3A1 o la mancanza di mutazioni nella regione codificante del gene SLC3A1. Questo risultato indica che la cistinuria è geneticamente eterogenea nei cani.

Un omodimero proteico è formato da due proteine identiche. Un eterodimero proteico è formato da due proteine diverse.

Omotetramero a sinistra ed eterotetramero a destra

Mutazione di splice, alterazione genetica nella sequenza del DNA che si verifica al confine tra un esone e un introne (sito di splice). (Dizionario NCI)

Un codone di stop (illustrazione P 8) è una sequenza di tre nucleotidi (un trinucleotide) nel DNA o nell’RNA messaggero (mRNA) che segnala l’arresto della sintesi proteica nella cellula. (Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano)

Le cornici di lettura aperte (ORF) sono definite come intervalli di sequenza di DNA tra i codoni di inizio e di fine. (Argomenti di Science Direct)

Le sostituzioni di base sono il tipo più semplice di mutazione a livello genico e comportano lo scambio di un nucleotide con un altro durante la replicazione del DNA. (Nature)

Brons et al. (2013) hanno condotto uno studio sulle mutazioni associate alla cistinuria in varie razze di cani e, in base ai loro risultati, hanno stabilito un nuovo sistema di classificazione della cistinuria canina. Nei cani cistinurici di razza Labrador Retriever e Labrador mix, la guanina eliminata nel codone GGC causa uno spostamento della struttura di lettura aperta, portando a un codone di stop prematuro 41 codoni più tardi. Questo porta a un troncamento della proteina rBAT a 157 aminoacidi invece di 784. La terminazione precoce causa probabilmente un decadimento accelerato dell’RNA e una sintesi proteica ridotta o nulla. La mutazione è stata identificata in una forma autosomica recessiva della malattia che è fenotipicamente e geneticamente simile a quella precedentemente descritta nei Terranova. Solo i Labrador Retriever omozigoti erano cistinurici (sia maschi che femmine, indipendentemente dallo stato di castrazione) e sviluppavano calcoli di cistina nelle prime fasi della vita, anche se più frequentemente e più precocemente nei maschi. I Labrador Retriever eterozigoti per questa mutazione nonsense non mostravano né segni di malattia del tratto urinario né test al nitroprussiato positivo.

Nei cani Australian Cattle con cistinuria, è stata riscontrata una delezione eterozigote di sei basi nell’esone 6 del gene SLC3A1. La stessa delezione omozigote di 6 bp è stata riscontrata in un cane meticcio cistinurico. Secondo la determinazione genetica della razza, questo cane era composto per un quarto da Barboncino, Chihuahua e Shih-tzu e per l’ultimo quarto da diverse altre razze, ma senza alcuna traccia di Australian Cattle Dog. Tutti i cani Australian Cattle, maschi e femmine, omozigoti o eterozigoti per questa mutazione erano cistinurici. I maschi omozigoti hanno mostrato segni clinici (ostruzione uretrale) più precocemente rispetto agli eterozigoti. Pertanto, la cistinuria nei cani Australian Cattle è ereditata come tratto autosomico dominante.

Nei Pinscher in miniatura è stata rilevata una mutazione di una singola base (mutazione missenso) nell’esone 9 del gene SLC7A9. Essa causa la sostituzione di una grande arginina idrofila e carica positivamente con un residuo di glicina molto piccolo e idrofobo. Tutti i Miniature Pinscher cistinurici esaminati in questo studio sono risultati eterozigoti per questa mutazione. La sequenza esonica del gene SLC3A1 non ha indicato alcuna mutazione. Questi risultati documentano l’eterogeneità della cistinuria canina.

Nel cane, la cistinuria è stata storicamente suddivisa in due tipi: il tipo I, che si riferisce a una mutazione in un gene SLC3A1 con eredità autosomica recessiva, e la cistinuria non di tipo I, che è associata a un grado più lieve di cistinuria e che si osserva nei maschi maturi intatti di varie razze. Il nuovo sistema di classificazione descrive la cistinuria di tipo I con eredità autosomica recessiva, il tipo II con eredità autosomica dominante e il tipo

III con eredità limitata al sesso. Il coinvolgimento del gene SLC3A1 è indicato con l’aggiunta di A, e analogamente B indica mutazioni in SLC7A9 (Tabella 1).

Table 1

Classification system for cystinuria according to Brons et al. 2013 [26].

Phenotype Type I-A Type II-A Type II-B Type III

Mode of inheritance Autosomal recessive Autosomal dominant Autosomal dominant Sex limited

Gene SLC3A1 SLC3A1 SLC7A9 Undetermined

Sex Males and females Males and females Males and females Intact adult males

Androgen dependence No No No Yes

COLA μmol/g creatinine *

homozygous ≥8000 ≥8000 ≤4000 heterozygous ≤500 ≥3000 ≥700

Breeds Newfoundland Landseer Labrador Australian Cattle Dog Miniature Pincher

* normal ≤ 500 μmol/g creatinine.

Mastiff and related breeds Scottish Deerhound Irish Terrier

La cistinuria di tipo III (androgeno-dipendente) si verifica solo nei maschi intatti, si manifesta più tardi nella vita rispetto ai Terranova, è meno grave ed è associata a concentrazioni variabili di cistina nelle urine. Questo tipo di cistinuria è segnalato nei Mastiff, nei Bulldog francesi e inglesi, nei Basset Hound e negli Irish Terrier. Una mutazione nonsense di SLC3A1 sembra essere associata alla cistinuria nei Mastiff e nelle razze affini, ma non negli Irish Terrier o negli Scottish Deerhound. La causa di questa dipendenza dagli androgeni è attualmente sconosciuta.

Tuttavia, nella maggior parte delle razze colpite, la mutazione che causa la cistinuria non è stata determinata. In diverse razze, il sequenziamento degli esoni di SLC3A1 e SLC7A9 non ha identificato alcuna mutazione di base. Pertanto, sono necessari ulteriori studi su varie razze affette per individuare la mutazione e determinare la modalità di ereditarietà.

3.

3.1.

La cistinuria di per sé non provoca urolitiasi e molti cani cistinurici non formano uroliti. I principali fattori coinvolti nella formazione degli uroliti comprendono la sovrasaturazione dell’urina con minerali calculogeni che determinano la formazione di cristalli, gli effetti degli inibitori e dei promotori urinari della cristallizzazione, l’aggregazione e la crescita dei cristalli. La formazione di uroliti di cistina è influenzata principalmente dal pH dell’urina. La cistina è relativamente insolubile a livelli di pH fisi-

Urolitiasi da cistina

Solubilità della cistina nell’urina

Tabella 2

ologico di 5-7, con un livello di pKa pari a 8,3. Fino a pH 7, la solubilità della cistina è di circa 250 mg/L, mentre a un livello di pH dell’urina di 7,5 raddoppia a 500 mg/L e triplica a pH 8 o superiore.

3.2. Prevalenza dell’urolitiasi da cistina

La prevalenza dell’urolitiasi da cistina nei cani varia in base alla posizione geografica e al tempo (i dettagli sono specificati nella Tabella 2).

Prevalence of cystine urolithiasis in dogs by region and characteristics of affected dogs in various studies.

English Bulldog (OR 44.2), Newfoundland (OR 12.6), Dachshund (OR 7.6), Chihuahua (OR 5.6), Miniature Pinscher (OR 9.3), Welsh Corgi (OR 5.0) b

Mastiff (OR 52.7), Australian Cattle Dog (OR 30.8), Pitbull Terrier (OR 12.9), Rottweiler (OR 11.9), English Bulldog (OR 10.1), Bulldog (OR 9.1) c

Females: Pitbull Terrier, crossbreed, Newfoundland

For full table please see original file online.

Note da Tabella 2

a La prevalenza dell’urolitiasi da cistina è diminuita nel periodo. b OR = odds ratio. L’odds ratio è stato calcolato mediante analisi di regressione logistica confrontando la distribuzione delle razze nei cani con urolitiasi da cisteina con la distribuzione delle razze di 2 gruppi (cani con altri tipi di uroliti e cani esaminati presso il Veterinary Medical Teaching Hospital dell’Università della California nello stesso periodo dello studio). c OR = odds ratio. L’odds ratio è stato calcolato mediante analisi di regressione logistica confrontando la distribuzione delle razze nei cani con un singolo tipo di urolita e nei cani di razza mista con lo stesso tipo di minerale. d Microanalisi a raggi X, spettroscopia a infrarossi, microscopia elettronica a scansione. e Diminuzione significativa della prevalenza di uroliti di cistina durante il periodo di studio. f Aumento significativo della prevalenza di uroliti di cistina durante il periodo di studio. g Gli uroliti sono stati analizzati presso il Minnesota Urolith Centre. h OR = odds ratio. Sono stati eseguiti test del chi-quadro per valutare se determinate razze fossero sovrarappresentate tra i cani che formavano uroliti di cistina rispetto al database della compagnia assicurativa nazionale. i La prevalenza di cistina è gradualmente diminuita dal 27% tra gli anni 1979-1985 al 5,5% nel periodo dal 2000 al 2007. j In 26 casi, il sesso non è stato riportato. k Il sesso è stato riportato solo in 45 casi. l In 12 casi, il sesso non è stato fornito. m OR = odds ratio. L’odds ratio è stato calcolato mediante analisi di regressione logistica confrontando i cani con uroliti cistinici con la popolazione generale di cani in Ungheria secondo il registro ungherese dei microchip. n È stato osservato un aumento graduale degli uroliti cistinici (dal 12% nel 2010 al 30% nel 2018). o In 6 casi il sesso non è stato riportato.

Secondo i rapporti più recenti, la prevalenza in Nord America (Stati Uniti e Canada) è di circa l’1-3%. La prevalenza nei Paesi europei è molto più alta e varia dal 3% al 26% nei rapporti più vecchi o fino al 14% negli studi più recenti. Considerando i risultati dei recenti studi condotti in Nord America e in Europa, la prevalenza calcolata dell’urolitiasi da cistina è dello 0,8% in Nord America e dell’8,5% nei Paesi europei. Se si valutano le tendenze della prevalenza dell’urolitiasi da cistina, si può osservare un graduale aumento nell’ultimo decennio, sia in Nord America che in Europa. L’ultimo rapporto pubblicato dal Minnesota Urolith Center parla di una prevalenza di uroliti cistinici pari al 7% (su un totale di 61.160 pazienti). Tuttavia, questo numero elevato è almeno in parte influenzato dalle segnalazioni provenienti dall’Europa, dove si riscontra la più alta percentuale di uroliti cistinici rispetto ad altre aree.

In tutti i rapporti sulla cistinuria canina, i maschi sono colpiti significativamente più spesso delle femmine (98,8% e 1,2%, rispettivamente; questi numeri sono stati calcolati considerando i dati disponibili dei rapporti

scientifici). La dipendenza dagli androgeni nella cistinuria di tipo III può spiegare l’osservazione epidemiologica secondo cui l’urolitiasi da cistina è storicamente più comune nei cani provenienti dai Paesi europei che dagli Stati Uniti, dove la sterilizzazione dei cani è più diffusa. Negli Stati Uniti, la maggior parte (68%) dei cani giovani adulti (1-4 anni) viene castrata e la percentuale di cani castrati aumenta gradualmente con l’età fino all’81% nei cani adulti (4-10 anni) e all’86% nei cani di età superiore ai 10 anni. In Germania, il 43,1% della popolazione canina di età superiore a un anno è castrato (39% dei maschi e 48% delle femmine). Numeri simili sono riportati dall’Inghilterra, dove il 44,73% dei cani maschi è sterilizzato. L’urolitiasi da cistina si verifica tipicamente nei cani giovani adulti e di mezza età, con medie riportate da 4 a 6 anni.

Diverse razze sono associate alla cistinuria. Le più citate sono Bulldog inglese, Terranova, Bassotto, Chihuahua, Staffordshire Bull Terrier, Rottweiler, Bulldog francese e Pinscher in miniatura. Tuttavia, le razze riportate variano in base alla posizione geografica e al periodo dello studio e questi risultati possono essere influenzati dalla popolarità della razza. Lulich e Ulrich riportano più di 170 razze canine in cui è stata diagnosticata l’urolitiasi da cistina (senza specificazioni). L’elenco delle razze particolarmente citate nelle relazioni scientifiche è riportato nella Tabella 3.

Tabella 3

The list of canine breeds where cystinuria was reported

Canine Breeds

Afghan French Bulldog Pug

Akita Inu German Braque Puli

Alaskan Malamute Golden Retriever Rat Terrier

American Staffordshire Terrier Great Dane Rottweiler

Australian Cattle Dog Husky Rough Collie

Australian Shepherd Dog Chihuahua Saluki

Australian Terrier Irish Terrier Samoyed

Basenji Jack Russel Terrier Scottish Deerhound

Basset Hound Kromfohrländer Scottish Terrier

Bichon Frise Labrador Retriever Setter

Border Collie Landseer Shetland Collie

Borzoi Lhasa Apso Shetland Sheepdog

Boxer Maltese Shih Tzu

Brussels Griffon Mastiff Schnauzer

Bull Mastiff Miniature Pinscher Silky Terrier

Cairn Terrier Miniature Poodle Staffordshire Bull Terrier

Cavalier King Charles Spaniel Miniature Schnauzer Staffordshire Terrier

Cocker Spaniel Munsterlander Swedish Lapphund

Dachshund Newfoundland Tibetian Spaniel

Dalmatian Old English Sheepdog Welsh Corgi

Dobermann Pekingese West Highland White Terrier

Drever Pitbull Terrier Whippet

English Bulldog Pointer Yorkshire Terrier

Fox Terrier Poodle

Gli uroliti di cistina sono segnalati raramente (3%) dal tratto urinario superiore. La localizzazione più comune degli uroliti di cistina è la vescica urinaria e l’uretra. Possono causare un’ostruzione uretrale con manifestazioni cliniche tipiche. Ciò è coerente con i risultati ottenuti nei topi o nei furetti, ma in contrasto con la medicina umana, dove i nefroliti di cistina sono più comuni. Occasionalmente, gli uroliti di cistina possono essere associati a infezioni del tratto urinario. Ling et al. (1986) hanno riportato la presenza di UTI in quasi un terzo dei casi.

4. Diagnosi

4.1. Diagnosi di urolitiasi da cistina

I metodi di imaging sono lo strumento diagnostico più definitivo per il rilevamento dell’urolitiasi in generale. Vengono utilizzate per verificare la presenza di uroliti e la loro localizzazione, numero, dimensione, forma e densità. La radiodensità dei calcoli di cistina rispetto ai tessuti molli è simile a quella della struvite, inferiore a quella dell’ossalato di calcio e del fosfato di calcio e superiore a quella dell’urato. Le radiografie di sondaggio possono essere poco sensibili per il rilevamento di piccoli uroliti di cistina (meno di 1-3 mm). Può essere necessaria una cistografia a doppio contrasto e/o un’ecografia. Tuttavia, l’ecografia comporta difficoltà nell’individuare gli uroliti negli ureteri e nell’uretra. Pertanto, può essere necessaria la combinazione di diversi metodi.

Gli uroliti di cistina canini sono solitamente di forma rotonda o ovoidale con superficie liscia. Il colore può variare, ad esempio marrone giallastro, marrone medio-chiaro e una gamma che va dal giallo chiaro al marrone rossastro (Figura 2). Sono comunemente multiple, ad esempio Méric et al. hanno riportato sette pietre come numero mediano. Le dimensioni variano da meno di un millimetro a diversi centimetri di diametro. La maggior parte degli uroliti di cistina canina sono puri e pochi contengono altri minerali, in particolare urato di ammonio e ossalato di calcio o struvite. Al contrario, Escolar et al. hanno riportato la presenza di piccole quantità di apatite di calcio in almeno il 55% degli uroliti di cistina canini.

Se il vostro Irish Terrier maschio solleva una zampa per urinare e non espelle l’urina, recatevi immediatamente dal veterinario; anche un’attesa di 24 ore può compromettere le condizioni dell’uretra.

Per ricerca quantitativa si intende la raccolta e l’analisi di dati numerici per descrivere caratteristiche, trovare correlazioni o verificare ipotesi. (Scribbr)

I metodi di raccolta dei dati qualitativi più comunemente utilizzati nella ricerca sanitaria sono lo studio dei documenti, le osservazioni, le interviste semi-strutturate... (BMC Neurological research and practice)

Una stima della composizione degli uroliti può essere fatta sulla base del loro aspetto macroscopico, ma ciò può essere associato a notevoli errori. I metodi quantitativi (cristallografia ottica e spettroscopia infrarossa) sono

Dibasico - Si riferisce a un composto che contiene due gruppi o atomi monovalenti basici.

attualmente i metodi di scelta. L’analisi qualitativa ha mostrato un accordo inferiore al 50% nel caso di calcoli di cistina.

4.2. Diagnosi di cistinuria

4.2.1.

Analisi delle urine

I cristalli di cistina sono placche esagonali incolori. I sei lati possono essere uguali o meno e i cristalli tendono ad aggregarsi e ad apparire stratificati (Figura 3). Il loro rilevamento nelle urine fornisce un forte supporto per la cistinuria, poiché questi cristalli non si verificano negli animali sani. È da notare che i cristalli di cistina non sono costantemente presenti nei cani cistinurici.

4.2.2. Valutazione dell’aminoaciduria

È possibile eseguire un test colorato al cianuro-nitroprussiato. Il cianuro di sodio riduce la cistina a cisteina e i gruppi sulfidrilici liberi reagiscono successivamente con il nitroprussiato per formare un caratteristico colore viola [85]. Tuttavia, il test richiede sostanze pericolose. Pertanto, non è adatto come test interno nonostante sia facile da eseguire e solo alcuni laboratori selezionati offrono questo test.La misurazione diretta della concentrazione di cistina nelle urine è il metodo più preciso che consente la quantificazione. Le tecniche più utilizzate sono la cromatografia liquida ad alta pressione e gli analizzatori automatici di aminoacidi. Non tutti i cani cistinurici mostrano lo stesso schema di perdita di aminoacidi nelle urine. Alcuni cani perdono solo cistina, mentre altri dimostrano un’aumentata escrezione di cistina, oltre che di ornitina, lisina e arginina. La differenza (cistinuria isolata vs. escrezione urinaria di altri aminoacidi) può essere causata dal background genetico della malattia, cioè dalla mutazione specifica in un particolare gene e dall’omozigosi o eterozigosi. Le varianti genetiche possono influenzare la compromissione del trasportatore transmembrana e quindi l’entità dell’aminoaciduria. A causa dell’alterato riassorbimento tubulare degli aminoacidi dibasici associato alla cistinuria, la concentrazione di ornitina, lisina e arginina deve essere valutata insieme alla cistina. I risultati della COLA degli aminoacidi possono anche supportare la diagnosi nel caso della cistinuria, perché la cistina può precipitare e quindi causare concentrazioni inferiori a quelle originariamente presenti

nelle urine. La concentrazione di aminoacidi nelle urine è espressa in micromoli per grammo di creatinina. I cani con livelli di cistina >200 μmol/g di creatinina o valori di COLA >700 μmol/g di creatinina sono considerati cistinurici. Nei cani cistinurici, l’escrezione urinaria di citina sembra essere influenzata dall’età. I cani anziani di età superiore ai cinque anni sono risultati avere livelli di cistina significativamente più bassi rispetto ai cani più giovani (cinque anni o meno).

4.2.3. Test genetici

In alcune razze sono disponibili test genetici per la cistinuria (http://research.vet.upenn.edu/WSAVA-LabSearch, visitato il 1° maggio 2021). Questi test offrono un metodo per diagnosticare gli animali cistinurici prima che presentino segni clinici di urolitiasi da cistina e possono identificare non solo i pazienti clinicamente affetti, ma anche i portatori asintomatici. I risultati possono avere un impatto sui programmi di allevamento.

5. Trattamento e prevenzione

La cistinuria di per sé, in quanto errore innato del metabolismo, non può essere trattata con successo. La gestione della cistinuria è finalizzata alla rimozione o alla dissoluzione dell’urolito in caso di urolitiasi e/o alla prevenzione della formazione di uroliti. Dopo la rimozione chirurgica, gli uroliti di cistina si ripresentano comunemente entro 6-12 mesi. A causa dell’elevato tasso di recidiva, è necessaria la prevenzione. In assenza di tale strategia, molti proprietari potrebbero ricorrere all’eutanasia anziché a ulteriori interventi chirurgici.

Nel corso degli anni sono stati descritti diversi approcci terapeutici, come la modifica della dieta, la riduzione della concentrazione di cistina nelle urine mediante diuresi indotta, l’aumento della solubilità della cistina mediante alcalinizzazione delle urine e la conversione della cistina in un composto più solubile con la D-penicillamina o la tiopronina Secondo le attuali raccomandazioni sul trattamento e la prevenzione degli uroliti, prima di procedere alla rimozione si dovrebbe prendere in considerazione la dissoluzione medica. Nei casi in cui non è possibile ottenere la dissoluzione (i farmaci o gli alimenti per la dissoluzione non possono essere somministrati o tollerati o l’urolita non può essere adeguatamente immerso nell’urina modificata), si devono preferire tecniche minimamente invasive per la rimozione dell’urolito.

5.1. Trattamento dietetico

Il trattamento dietetico svolge un ruolo cruciale nella gestione della formazione di calcoli di cistina. La dissoluzione può essere ottenuta diminuendo la concentrazione di composti cristallogeni e aumentando la solubilità della cistina.

Attualmente non disponiamo di un test specifico per il Terrier irlandese. L’identificazione del marcatore genetico ci permetterebbe di sradicare questa condizione nella nostra razza, come è stato fatto con l’ipercheratosi.

La diluizione dell’urina è una fase essenziale per la prevenzione e/o la dissoluzione degli uroliti, indipendentemente dal loro tipo di minerale. L’aumento della diuresi diminuisce la concentrazione dei precursori dei cristalli e stimola una minzione più frequente, riducendo il tempo di aggregazione dei cristalli. L’aumento dell’umidità nella dieta riduce significativamente il peso specifico urinario ed è un modo efficace per aumentare la diuresi.

5.1.1. Proteine

Gli alimenti ad alto contenuto proteico devono essere evitati nei cani a rischio di urolitiasi da cistina. Il consumo di alimenti veterinari umidi a basso contenuto proteico ha portato a una riduzione del 20-25% dell’escrezione di cistina nelle urine delle 24 ore nei cani cistinurici rispetto agli alimenti umidi di mantenimento per cani adulti. L’escrezione di cistina nelle urine può essere modulata dall’assunzione di proteine con la dieta, in particolare dalla metionina (precursore della cisteina) e dalla cisteina. Si raccomanda pertanto di somministrare una dieta che contenga quantità di questi aminoacidi essenziali vicine al loro minimo. La maggior parte delle fonti proteiche vegetali presenta quantità minori di aminoacidi solforati rispetto alle proteine animali. I livelli di proteine negli alimenti per cani cistinurici dovrebbero essere compresi tra il 10% e il 18% di sostanza secca. A causa della possibile carenza di taurina e carnitina, i cani cistinurici devono essere monitorati o la loro dieta deve essere integrata con carnitina e taurina.

5.1.2. Sodio

La restrizione dietetica del sodio sembra essere una componente importante della strategia terapeutica nei cistinurici, perché il sodio alimentare può aumentare la cistinuria. Il sodio alimentare nelle diete terapeutiche per cani dovrebbe essere limitato a meno dello 0,3% di sostanza secca.

5.1.3. pH urinario

Come già detto, la solubilità della cistina nelle urine dipende dal pH. È stato riportato un effetto benefico nell’alimentazione con alimenti alcalinizzanti. Pertanto, per i cani affetti da urolitiasi da cistina si raccomanda un’alimentazione che produca un intervallo di pH urinario di 7,1-7,7. I valori di pH urinario superiori a 7,7 devono essere evitati fino a quando non sarà stabilito se rappresentano un fattore di rischio significativo per la formazione di uroliti di fosfato di calcio. Quando la sola dieta terapeutica non è in grado di fornire urine alcaline, si raccomanda la somministrazione di agenti alcalinizzanti. A causa della segnalazione che il sodio alimentare può aumentare la cistinuria, il citrato di potassio dovrebbe essere preferito al bicarbonato di sodio. Gli obiettivi deside-

rati della gestione dietetica sono valori di pH delle urine superiori a 7,5 e un peso specifico delle urine inferiore a 1,020.

5.2. Trattamento medico

5.2.1. D-Penicillamina

5.2.2. 2-Merkaptopropionil-glicina (Tiopronina)

5.2.3. Captopril

5.2.4. Bucillamina

5.3. Castrazione

La castrazione chirurgica o medica può risolvere la cistinuria nel sottogruppo di cani maschi con cistinuria androgeno-dipendente. La castrazione sembra abbassare le concentrazioni urinarie di cistina e COLA e prevenire la formazione di calcoli di cistina. L’effetto della castrazione nelle razze con tipo di cistinuria sembra essere maggiore rispetto alle modifiche della dieta. Per determinare se la castrazione riduce la cistinuria, si raccomanda di misurare la concentrazione di cistina nelle urine prima e tre mesi dopo la castrazione. Se la cistina urinaria rimane elevata a tre mesi, è necessario eseguire un’altra valutazione a sei mesi. Risultati persistentemente positivi indicano che il cane ha una forma non androgeno-dipendente della malattia. Nei cani con cistinuria androgeno-dipendente, ci si può chiedere se la castrazione da sola comporti la dissoluzione dell’urolita. Nei cani con altri tipi di cistinuria, dovrebbe essere raccomandata anche la castrazione per prevenire ulteriori riproduzioni (volute o accidentali) e quindi la trasmissione di questa condizione alle generazioni future.

5.4. Terapie future

5.4.1. L-Cistina dimetil estere e L-Cistina metil estere (L-CDME e L-CME)

5.4.2. Acido alfa-lipoico

5.4.3. Selenio

5.4.4. Tolvaptan

Malattie Canine Comuni

Quali sono le minacce più comuni per la salute dei cani oggi? Qui vorrei dare un’occhiata alle malattie e alle condizioni trasmesse.

In sintesi, gli agenti possono essere

• batteri

• funghi

• Protozoi

• virus

Le modalità di trasmissione possono essere:

• Infezione per via aerea

• Infezione da goccioline

• Contatto diretto

• Contatto indiretto

• Trasmissione da parte di altri organismi

• Fecale-orale

L’ASPCA1 inizia l’elenco dei problemi di salute canina più diffusi con il cancro e il diabete. Poi troviamo un male familiare, noto a tutti coloro che attendono nelle sale d’attesa dei veterinari e guardano le ultime pubblicità farmaceutiche per prevenire i vermi cardiaci. Se la condizione, facilmente prevenibile, dei vermi cardiaci è al terzo posto nell’elenco delle condizioni di salute comuni nei cani, è evidente che il pubblico non prende abbastanza sul serio i manifesti!

Chi non è mai tornato da una mostra canina con un caso di tosse da canile? Al quarto

1 American Society for the Prevention of Cruelty to Animals

posto c’è questo virus pernicioso che si diffonde presto a tutti gli altri cani di casa, è come un brutto raffreddore e, con le dovute cure, scomparirà. Il prossimo della lista, tuttavia, è una parola che sembra una spada di ghiaccio nel cuore di ogni allevatore: parvovirus. Dopo aver accuratamente avvertito le nuove famiglie di tenere il cucciolo al sicuro in casa fino al completamento del ciclo di vaccinazione, ci sono casi in cui non vedono l’ora di portare il loro fagottino di gioia ad amici e parenti, e magari di fermarsi in un negozio lungo la strada.

La telefonata in cui viene pronunciata per la prima volta quella temuta parola può facilmente essere il bacio della morte per il piccolo cucciolo che avete affidato a mani amorevoli solo una settimana fa! Fortunatamente, i due casi in cui Tuscan Red si è imbattuto sono stati miracolosamente superati grazie alle cure dedicate delle famiglie e alla bravura dei veterinari.

La rabbia, quasi alla fine della lista, è una malattia che è stata quasi debellata ma è mortale al 100%, Finisce con la tigna, non un protozoo, ma un fungo che colpisce la pelle e può diffondersi ad altri animali e all’uomo. Grazie al cielo i nostri cani non hanno ancora incontrato queste temibili minacce. Tuscan Red ha avuto due casi di scivolamento della rotula e 8 di cistinuria. Non sono ancora state identificate altre patologie geneticamente ereditate.

La Cura del tuo Irish Terrier

La cura di routine di un cane comportaun certo impegno. Un cucciolo dovrebbe iniziare regolari sessioni di addestramento di 10 minuti fin dal suo arrivo nella nuova casa. L’addestramento stimola la loro mente e rappresenta il loro momento speciale del attenzione completa del suo padrone. Due volte al giorno va bene, ma come sottolinea la grande Jean Donaldson, anche due volte alla settimana possono essere efficaci. Imparate ad addestrare il vostro cane presso un centro di addestramento di qualità o leggendo uno degli autori qui elencati (P 42). Non allenatevi mai quando siete stanchi, irritabili o avete questioni urgenti per la testa. Le sessioni devono essere piacevoli per il cane, qualsiasi altro risultato è controproducente. La seconda forma di educazione pratica necessaria per un cucciolo sono le coccole. Anche se questo può essere meno vero per alcune razze, l’Irish Terrier di solito si sente appagato quando ci sono regolari “sessioni di attenzione” durante la giornata. Consiglio di coccolare il cane quando tutti e quattro i piedi sono a terra. Dalla mia scrivania posso chinarmi e coccolare il mio cane, dargli dei baci e tenerlo vicino a me. A casa nostra, il momento della TV serale è il momento delle coccole illimitati sul divano.

Non disciplinate mai un cucciolo giovane, ma concedetegli molti momenti di pausa nel trasportino. A partire dagli otto mesi di età, la disciplina può comprendere un tono di voce deciso, un’espressione facciale scioccata, eccetera, ma mai colpire il cane con la mano o con qualsiasi altro oggetto. Come chiarisce Jean Donaldson, i comportamenti scorretti sono di solito dovuti a un addestramento inadeguato o alla dimenticanza del proprietario che lascia gli oggetti alla portata del cane o si dimentica di farlo uscire all’ora stabilita. Quando un cane fa i capricci, considerate sempre con sincerità se avreste potuto evitarlo con un maggiore attenzione da parte tua.

Il vostro irlandese dovrebbe essere spazzolato una volta al giorno e strippato una volta al mese. I cani da esposizione vengono strippati una o due volte alla settimana. La routine di toelettatura ottimale consiste nel fare il bagno al cane, strippare il giorno stesso o quello successivo e applicare un antipulci topico circa 3 giorni dopo il bagno. Mantenete sempre le unghie abbastanza corte da non poter sentire “tap, tap” sulla superficie del pavimento.

I pasti fatti in casa sono un’impresa seria e non devono essere improvvisati. Un professionista della nutrizione dovrebbe fornire alcune linee guida e monitorare la dieta nel corso degli anni. Il cibo per cani preparato è oggi una buona alternativa. Un Irish Terrier ha bisogno di una dieta molto leggera per evitare problemi gastrointestinali; investire nelle linee di cibo per cani più costose non è la scelta migliore per questa razza. In Italia consiglio Monge, Hills, Forza 10 e alcuni colleghi si sono trovati bene con Wolf. È preferibile utilizzare ingredienti diversi dal pollo, poiché la farina d’ossa uti-

lizzata per la preparazione del cibo è il luogo in cui si concentrano maggiormente gli antibiotici residui del mangime per polli, che nella mia esperienza hanno dimostrato di avere un effetto sull’Irish. Il cibo è anche una questione di piacere, quindi il pasto serale di solito prevede del pesce in scatola, un po’ di manzo crudo (congelato da almeno due settimane o cotto), un tuorlo d’uovo, un cucchiaio di yogurt greco o, in caso di fretta, una spolverata di parmigiano. Servo le ciotole con un po’ di acqua calda aggiunta all’ultimo momento per mantenere la consistenza croccante ma per garantire l’umidità insieme al cibo secco. I miei cani di solito mangiano nelle loro trasportini e lì riposano dopo il pasto per circa 30 minuti, così non si sentono mai sotto pressione per mangiare velocemente. I cuccioli o le cagne in gravidanza fanno colazione, che di solito contiene un po’ di yogurt greco. Integro con Mesoflex durante il periodo della dentizione.

Questi alimenti non sono raccomandati per i cani. L’unica eccezione a questo elenco è rappresentata dai latticini: uso la ricotta e lo yogurt greco puro, e anche il kefir va bene, secondo me.

• Alcool

• Avocado

• Pancetta e altri tipi di carne grassa

• Caramelle e gomme da masticare

• Cioccolato

• Prodotti caseari

• Aglio e cipolle

• Uva e uvetta

• Uova crude

• Cibi salati (pretzel e popcorn con troppo sale)

• Zucchero

• Xilitolo (una classe di dolcificanti noti come alcol di zucchero)

• Pasta di lievito

Le visite dal veterinario iniziano la settimana in cui il cucciolo arriva a casa vostra. La prima visita di controllo dovrebbe stabilire che il veterinario è un ottimo posto dove andare; vi suggerisco di portare con voi qualche piccola leccornia che il veterinario potrà dare al vostro cucciolo durante la visita. Portate il cucciolo nella gabbia e non fatelo camminare sul pavimento della clinica, poiché i cani malati di solito si recano dal veterinario, questo è il luogo più carico di germi in cui stare. Non lasciate mai il cucciolo incustodito, potrebbe tentare di saltare dal tavolo, e dopo che il veterinario lo ha controllato rimettetelo nel trasportino. Aspettatevi che il veterinario esamini tutte le parti del cucciolo, misura la temperatura, chieda un campione di feci, pesi e controlli i denti.

Ricordate che Tuscan Red ha una politica inclusiva, tutte le famiglie che adottano i miei cuccioli accettano di non sterilizzare o castrare fino ad almeno tre anni di età, dopo aver valutato insieme se utilizzare il cane nel programma di riproduzione di Tuscan Red. Inoltre, come regola generale, ca-

strare o sterilizzare un cane prima dei 18 mesi di età non è vantaggioso, poiché gli ormoni sessuali fanno parte della crescita e dello sviluppo verso la piena maturità dell’organismo. (Si noti che la sterilizzazione di un animale non altera il comportamento del cane quanto un adeguato addestramento. Se state pensando di adottare un cucciolo, prevedete di dedicare regolarmente del tempo per i primi sei mesi all’addestramento del cane con cui volete vivere per i prossimi 12-16 anni).

Se non avete fatto alcun esame del sangue, un buon momento potrebbe essere all’incirca a un anno di età. Dopodiché, a meno che non ci siano sintomi di cattiva salute, una volta ogni due anni è sufficiente per i primi otto anni di vita; in seguito, un’analisi del sangue una volta all’anno è una buona idea. Gli esami del sangue sono costituiti da due elementi: i valori ematochimici (siero) e i valori ematologici. I valori risultanti possono variare a seconda delle macchine utilizzate, ma per avere un’idea generale di cosa aspettarsi ho incluso queste due tabelle. (Intervalli normali per un Labrador Retriever)

Cani Valori ematologici

Gli esami del sangue completi (CBC) sono solitamente accompagnati da un esame delle urine. I risultati mostrano informazioni su potenziali condizioni quali anemia, infiammazione, infezione, corretto funzionamento del sistema immunitario e della capacità di coagulazione, nonché sul funzionamento ottimale degli organi e di tutti gli aspetti del sistema endocrino.

L’emocromo rivela informazioni dettagliate, tra cui:

• Ematocrito (HCT): Con questo esame possiamo identificare la percentuale di globuli rossi per rilevare l’idratazione o l’anemia.

• Emoglobina e concentrazione media di emoglobina corpuscolare (Hb e MCHC): Sono i pigmenti dei globuli rossi che trasportano l’ossigeno.

• Conteggio dei globuli bianchi (WBC): Con questo esame si misurano le cellule immunitarie dell’organismo. Alcune malattie o infezioni possono causare un aumento o una diminuzione dei WBC.

• Granulociti e linfociti/monociti (GRANS e L/M): Sono tipi specifici di globuli bianchi.

• Eosinofili (EOS): Sono un tipo specifico di globuli bianchi che possono indicare condizioni di salute dovute ad allergie o parassiti.

• Conta delle piastrine: (PLT): Questo esame misura le cellule che formano i coaguli di sangue.

• Reticolociti (RETICS): alti livelli di globuli rossi immaturi possono indicare un’anemia rigenerativa.

• Fibrinogeno (FIBR): Da questo esame si possono ricavare importanti informazioni sulla coagulazione del sangue. Livelli elevati possono indicare che un cane è incinta da 30 a 40 giorni.

(Fonte per l’elenco e le tabelle CBC: sito web del Carolina Veterinary Specialists, Winston-Salem)

Conoscere Stefano Chiesi

Stefano Chiesi è toscano d’origine. Fin da piccolo ha amato gli animali, soprattutto i cavalli che ha imparato a conoscere frequentando la scuderia del nonno. Inizia a lavorare con la razza Maremmana, sperando di diventare un Buttero, ma ben presto viene travolto dal fascino del Dressage. Avendo dimostrato di essere portato per questa disciplina, la sua famiglia accettò di mandarlo a studiare con Alessandro Alemani in Germania per tre anni e successivamente in Australia per lavorare con Mathew Dowsley per un anno.

Tornato in patria, ha iniziato a lavorare con gli sponsor, ad allenare i cavalli e ad esibirsi professionalmente come cavaliere di dressage. Attualmente si trova in una fase di transizione alla ricerca di una sede dove poter ospitare e addestrare cavalli da dressage e tenere lezioni. I cani hanno sempre fatto parte della vita in scuderia e, una volta stabilitosi in Italia, ha iniziato

a guardarsi intorno per trovare la razza giusta per lui. “Quello che cerco in ogni cavallo.... è il desiderio di lavorare insieme, di collaborare. Ogni cavallo, con o senza una genealogia illustre, ha molte doti, il trucco è comunicare e conquistarlo come amico.” Questa citazione tratta da un articolo su Stefano della rivista Cavallo (luglio 2020) sembra rispecchiare il suo pensiero sulla scelta del cane. “Sono stato attratto dall’Irish Terrier guardando l’insieme, le dimensioni, la conformazione, il carattere giocoso ma collaborativo, il giusto tono di vivacità”.

Nell’autunno del 2021, ha fatto visita a Tuscan Red, dove TR Summus (alias Banfi) stava crescendo. Era un cucciolo singolo di Geordan Principia e Fireflash Jameson, ed era un cucciolo stupendo. Stefano mi è stato presentato da Andrea Vallerini, che conosco da anni, figlia di Alessandro e Cinzia, toelettatori professionisti e allevatori di Wire Fox Terrier da

esposizione (Template Kennel). Negli anni ho visto Andrea innamorarsi del mondo cinofilo e guadagnarsi il rispetto di molti colleghi, allevatori e handler sia in Italia che negli Stati Uniti; quindi, diciamo che ero ben predisposto nei confronti di Stefano. Inoltre, mentre chiacchieravamo sotto la loggia con i miei cani che si accalcavano intorno a lui, Stefano mi ha ispirato un’immediata fiducia con i suoi modi pacati e la sua evidente competenza nel gestire gli animali. Non avrei mai pensato di separarmi da Banfi, ma mi ritrovai a invitarli a pensare a lui. Nel giro di un mese sono tornati a prendere Banfi e per il piccolo cucciolo è iniziata una vita molto emozionante. Fu presentato a gli altri cani del maneggio e presto fece amicizia anche con i cavalli. Partecipa ai festeggiamenti del carnevale di Viareggio e affronta il mondo intero con l’equanimità di un solido Irish Terrier.

Stefano e Banfi hanno conquistato il titolo campione italiano junior all’annuale esposizione winner a Milano, giudicati da Carla Molinari, Francesco Cochetti e Geoff Corish. Ora stanno pianificando la sua campagna da adulto, ma concluderanno la sua carriera junior con il Crufts 2023. In bocca al lupo a entrambi!

Z Males

Z Females

Image Credits

Cover: Moigan Azimi

Insert: background by Johannes

P3 TR Uccelliera by Monika Kripp, Genetic marker; site of Dr. Orawan. TR Vigorello by Marco Mancini, TR Ghiaie della Furba e Enrico Bini self portrait.

P 5 TR Summus in the snow photo Stefano Chiesi, image A. Tureen

P 8 Allele image by Biology Dictionary, Chromosomes from Live Science- Chromosomes: Facts about our genetic storerooms, stop codon from Numerade.

P 9 Deletion from Expii – Deena Hauze, dominant and recessive from The Tech Interactive, Epistasis from Wikipedia, Frameshift from Understanding evolution.

P 11 Incomplete dominance by Science Facts, exon Intron by Britannica kids.

P 12 The laws of segregation and Independent assortment by Genetics Rocks you tube.

P 13 Mitochondral DNA from the National Human Genome Research Institute.

P 14 Genotype phenotype from LabXchange, Polymorphism from STechies, DNA RNA from Expii – Gabi Silzewska.

P 15 Transription from Nagwa.

P 16 From ovulation to Implantation from 123RF, Sperm navigation from Verywell Health.

P 18 Transport from ScienceDirect.com.

P 20 Peptide from Peptide Sciences.

P 26 Qualitatative and Quantitatative from Optimal Workshop’s Blog.

P 30 TR Ombre by Massimo Molinari

P 31-32 Field with mist by Max Mei

P 33 Irish in Rome by Manuela Cola

Le immagini non identificate sono state scattate dall’autore o trovate su Internet senza riferimenti specifici. Chiunque abbia informazioni relative alle immagini qui utilizzate è pregato di contattare Anne Tureen che provvederà ad apportare le modifiche necessarie.

P 34 Chocolate by Medical news Today

P 35 Taste testing by Paolo Quagliotto

P 37 TR Tiburzio in a snowy Vineyard by Eugenio Barcelona, Christmas dance by Monika Kripp

P 38 TR Ricciotto by Alessandro Scarpa

Back cover: TR Migliara and TR Incontri by Silvia Costa.

Consigliati

Qualsiasi libro di Jean Donaldson

Fondatrice dell’Accademia

Canadese dell’Addestramento Canina

Vedi anche la sua serie di video eccellente: Dog Training 101 di The Teaching Company

Qualsiasi libro di Karen Pryer

Biologa Comportamentale dagli Stati Uniti.

Qualsiasi libro di Stanley Coren

Neuropsicologo e professore di Psicologia negli Stati Uniti.