ZEER ZELDZAAM

STEF

Met het WalkerWarburgsyndroom

Meer informatie over het Walker-Warburg-syndroom vind je op: https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/spier/walkerwarburg.php of scan deze QR-code. Op 12 maart 2021 is onze zoon Stef geboren. Tijdens de zwangerschap kwamen wij bij de twintigwekenecho in een grote nachtmerrie terecht. Er waren meerdere afwijkingen te zien en uiteindelijk bleek, na meerdere onderzoeken in Nijmegen, dat ons eerste kindje het zeldzame Walker-Warburg-syndroom heeft (bij Stef het POMT1 gen, een fout op chromosoom 9). Een ernstige vorm van aangeboren spierdystrofie die spieren, hersenen en ogen aantast en waarbij kindjes vaak vlak na de bevalling of in de eerste maanden overlijden en volgens de literatuur maar een paar jaar oud kunnen worden. Een autosomaal recessieve aandoening, waar wij blijkbaar allebei drager van zijn. We waren er kapot van, maar besloten al snel dat wij niet de keuze konden maken om het leven van dit kindje op deze termijn te stoppen. Hij was al zo aanwezig bij ons en we wilden hem leren kennen en hem al onze zorg en liefde geven, ondanks dat zijn leven niet lang zal zijn. Inmiddels is Stef alweer een paar maanden bij ons. Het brengt veel zorgen mee, maar het is ook een prachtig jongetje waar wij, en iedereen om ons heen, dol op zijn! In Nederland hebben wij nog geen lotgenoten kunnen vinden die ook een kindje hebben (gehad) met dit syndroom. Er bestaat alleen een internationale Facebookgroep, maar daar houdt het ook mee op. Wij hopen dat als er ooit andere ouders in Nederland zijn die ditzelfde nieuws krijgen, zij ons weten te vinden, wie weet via dit platform. Mooi dat ZeldSamen bestaat!