VERENIGINGSNIEUWS

info@zeldsamen.nl VERENIGINGSNIEUWS

Werkgroep communicatie Help jij mee ZeldSamen verder op de kaart te zetten? Het bestuur van ZeldSamen

Het bestuur van ZeldSamen bestaat uit:

Online bijeenkomsten per netwerk.

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter Het aantal diagnoses van zeldzame geneti-

• Annina van Logtestijn - sche aandoeningen neemt toe. Dit merken

Heimovaara, secretaris we ook in het groeiende aantal leden. Ben je

• Mieke van Leeuwen nieuwsgierig naar de ervaringsverhalen van

• Trees van ‘t Foort – van Til anderen en wil jij helpen met jouw vaardighe-

• Antine van Goor – Schaapden deze te delen in het magazine ZeldSa-

• Peter Rosendaal, Penningmeestermen of op de website en sociale media? Dan

• Saskia Bakker, aspirant bestuurslidis deze vrijwilligersfunctie iets voor jou. Vereniging ZeldSamen zoekt vrijwilligers voor de werkgroep communicatie. Onder coördinatie van het bestuur werk je drie keer per jaar mee aan het magazine ZeldSamen of per kwartaal aan de website en/of wekelijks aan de socialemediakanalen.

NETWERKEN

Na het succes van de online bijeenkomsten op 17 maart en 23 juni jl. kunnen netwerken online bijeenkomen. ZeldSamen faciliteert de organisatie via de beveiligde versie van Zoom. Als netwerk organiseer je zelf de bijeenkomst. Interesse? Mail voor meer informatie naar

info@zeldsamen.nl

Nieuwe folder ZeldSamen ‘Samen verder na de zeldzame diagnose’ Heb je interesse?

De nieuwe folder van ZeldSamen vervangt de Mail naar redactie@zeldsamen.nl en

brochure ‘De eerste stappen na de diagnose’. bestuurslid Antine van Goor neemt contact

Vraag via info@zeldsamen.nl een stapel op om met je op. Wil je eerst meer informatie,

uit te delen. Op www.zeldsamen.nl vind je ook de vragen stellen via de mail kan altijd.

digitale versie.

Een toegankelijk netwerk per zeldzaam genetisch syndroom LIDMAATSCHAP Voor een aantal genetische aandoeningen bestaan er al oudernetwerken binnen vereniging ZeldSamen. Om meer kennis en ervaring beschikbaar te stellen voor zowel ouders/verzorgers als professionals, wil ZeldSamen deze bestaande netwerken versterken en ook nieuwe netwerken opzetten voor andere zeldzame genetische aandoeningen. Bestaande netwerken zijn: Charge, Coffin-Siris, Cri du Chat, Grin2, KBG, Kleefstra, Koolen-deVries, Phelan McDermid, Pura, SATB2, Sotos, Wolf Hirschhorn, Zeer zeldzaam (alle zeer zeldzame genetische aandoeningen samen)

Het versterken van de netwerken met een database Het aantal diagnoses neemt zichtbaar toe door de enorme ontwikke-ling op het gebied van onderzoek. Met een database wil ZeldSamen dat ouders hun kinderen met een zeldzame genetische aandoening kunnen registreren. Personen met dezelfde diagnose vind je hierdoor sneller, waardoor het netwerk per genetisch syndroom groter wordt. Ook geeft het een beter beeld van het aantal mensen per zeldzaam genetisch syndroom. Uiteraard is er aandacht voor de privacy. Informatie wordt alleen gedeeld als men dit wil. Nederlandstalige folders Voor diverse syndromen zijn Nederlandstalige folders die handig zijn om mee te nemen naar een huisarts of begeleider van je kind. Nog niet alle genetische aandoeningen zijn beschreven, maar ZeldSamen hoopt door het vergroten van de netwerken dat er meer informatie beschik-baar komt. De folders zijn te downloaden op www.zeldsamen.nl. Wil je lid worden van vereniging ZeldSamen? Dit kan al voor € 30,- per jaar of ondersteun de projecten van ZeldSamen als donateur. • Ontmoet andere ouders/verzorgers en zorgprofessionals bekend met de oorzaak en de gevolgen van een zeldzaam genetisch syndroom • Help de netwerken per zeldzame genetische aandoening vergroten • Ondersteun projecten als de database en de folders • Ontvang 3x per jaar het magazine ZeldSamen • Wordt uitgenodigd voor deelname aan familiedagen, symposia en bijeenkomsten van expertisecentra Facebook Besloten Facebookgroep Contact ZeldSamen zeldzame chromosoomafwijkingen info@zeldsamen.nl www.zeldsamen.nl ZeldSamen NAJAAR 2019 MARGOT OVER HAAR DOCHTER IRIS MET IDIC15

‘Steeds meer informatie beter beschikbaar’

suus blijft hetzelfde speciale meisje ‘Na 9 jaar eindelijk de diagnose, CTNNB1 syndroom. Suus verandert niet. Voor ons als ouders verklaart het wel een heleboel.’ EXPERTISECENTRUM CHARGE SYMPOSIUM 30 JANUARI 2020 ‘Onderzoek naar de juiste behandeling bij puberteit’ ‘Hoe samen verder na de zeldzame diagnose?’ ZeldSamen JULI 2019 DALIEN OVER FELIX MET 18P DELETIE SYNDROOM

‘Opgroeien naar eigen mate van zelfstandigheid’

INTERVIEW MET ZORG-CONSULENT VAN MEE Familiedag ZeldSamen ‘In een relaxte sfeer elkaar ontmoeten’ DOORBREKEND ONDERZOEK ‘Wacht niet te lang met aanvragen van hulp’ ‘Neusspray helpt kinderen socialer worden’ ZeldSamen ZOMER 2020 ERVARINGEN ‘Als brus ben ik onlosmakelijk verbonden met haar’ ONDERSTEUNING ‘Voor onbekenden is Louis zijn gedrag soms moeilijk te begrijpen’ ‘Samen vakantie vieren in een bubbel’ Yolande over haar zus Karin met het Coffin-Siris syndroom ONTMOETEN

‘Onderwijs voor kinderen met CHARGE’

3q29 (micro)deleties

4q duplicaties 9p deleties

18p deleties

rarechromo.org

rarechromo.org

rarechromo.org rarechromo.org AGENDA SAMEN VERDER NA DE ZELDZAME GENETISCHE DIAGNOSE

Je kind heeft een diagnose gekregen. Maar deze genetische diagnose is heel zeldzaam en levert misschien meer vragen op dan antwoorden. Vereniging ZeldSamen verbindt ouders/ verzorgers en ook zorgprofessionals met elkaar, om ervaringen te delen. Zo sta je er niet alleen voor in je zoektocht naar informatie over de gevolgen van de zeldzame diagnose bij je kind.

ZELDSAMEN FAMILIEDAG

18 SEPTEMBER 2021 (MEER INFO: PAG. 25)

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen. Postadres

Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap, redactie@zeldsamen.nl Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@zeldsamen.nl ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen

www.christiaanhoogeveen.nl