ONDERZOEK

Onderzoek naar de ontwikkeling en het gedrag bij het Phelan-McDermidsyndroom (PMS)

Wetenschappelijk gezien is er nog weinig bekend over de ontwikkeling en het gedrag bij het Phelan-McDermid-syndroom (PMS). Ouders geven duidelijk aan wel opvallend ander gedrag te zien bij hun kinderen met PMS. Vooral in het verloop van contact en communicatie. Onderzoek bij een zo groot mogelijke groep mensen met PMS moet meer inzicht geven. Hierin worden ook de ouders betrokken. Krijgen zij voldoende ondersteuning in de zorg?

Geschreven door: Drs. Annemiek Landlust, Gezondheidszorgpsycholoog en promovendus, mede namens Prof. dr. C.M.A. (Conny) van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus en Dr. I.D.C. (Inge) van Balkom, kinder- jeugdpsychiater.

Een van de meest gestelde vragen door ouders is: ‘Hoe zal de ontwikkeling van mijn zoon/dochter met Phelan-McDermid (PMS) gaan verlopen?’ Op dit moment is er geen antwoord op deze ontzettend belangrijke vraag, mede doordat PMS zo zeldzaam is. Door wetenschappelijk onderzoek gericht op de ontwikkeling en het gedrag bij een zo groot mogelijke groep kinderen en volwassenen met PMS hopen we hier in de toekomst duidelijker antwoord op te kunnen geven. Over de ontwikkeling en het gedrag is bij wetenschappers namelijk nog weinig bekend, terwijl ouders wel specifieke gedragingen zien, bijvoorbeeld in het contact en de communicatie. Ouders vertellen ons ook over wisselend functioneren in verschillende fasen van de ontwikkeling. Het huidige onderzoek is geïnitieerd door het expertisecentrum Uniek van het UMCG, waar kinderen en volwassenen uit heel Nederland en omringende landen met PMS worden gezien en ondersteund. Het onderzoek vindt plaats in nauwe samenwerking met het Autisme Team Noord-Nederland van Jonx, onderdeel van Lentis.

Onderzoek

In de eerste fase van het onderzoek zullen we kinderen met PMS die ongeveer vijf jaar geleden onderzocht zijn, opnieuw gaan onderzoeken op ongeveer dezelfde wijze. Op deze manier kunnen we namelijk bekijken welke ontwikkeling deze kinderen in de afgelopen jaren hebben doorgemaakt op verschillende gebieden en of dit past bij de verwachting. We herhalen dezelfde onderzoeken, maar voegen ook nieuw onderzoek toe. Die nieuwe onderzoeken zijn gebaseerd op de ervaringen van ouders in de contacten met hulpverleners en bevindingen uit internationaal verkennend wetenschappelijk onderzoek. De onderzoeken met de kinderen bestaan uit spelletjes passend bij hun ontwikkelingsniveau, waardoor het onderzoek voor de kinderen weinig belastend is. Daarnaast nemen we een interview en vragenlijsten af bij de ouders/verzorgers.

Hoe vergaat het de ouders?

Belangrijk is dat we in dit onderzoek niet alleen kijken naar hoe het met de kinderen gaat, maar dat we ook kijken hoe het de ouders vergaat. Hoe beleven zij de zorg voor hun zoon/dochter met een zeldzaam syndroom als PMS en is er goede toegang tot hulp en ondersteuning? Ouders van een kind of volwassene met een zeldzaam syndroom geven vaak aan dat zij, ook naar hulpverleners, de deskundigenrol op zich moeten nemen vanwege het zeldzame karakter van de aandoening en de onbekendheid ervan bij de omgeving en hulpverleners.

Het Phelan-McDermid syndroom (PMS) is een zeldzame aandoening waarbij een deel van chromosoom 22 aangedaan is (deletie of mutatie). Het wordt ook wel het 22q13.3 deletiesyndroom genoemd. De meest opvallende kenmerken bij PMS zijn onder andere een ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, spraak-taalproblemen en bijzonderheden in het gedrag en functioneren.

Drs. Annemiek Landlust is Gezondheidszorgpsycholoog. Als promovendus is zij verbonden aan de afdeling klinische genetica in het UMCG Groningen en het Autisme Team Noord-Nederland (ATN) van Jonx, onderdeel van Lentis.

Slaapproblemen bij PMS

Wat sterk mee kan wegen in het welzijn van de ouders is of er sprake is van slaapproblemen bij hun zoon/dochter. Bij een groot deel van de kinderen en volwassenen met PMS lijkt dit het geval te zijn. De afdeling Genetica in het Radboudumc, het Centrum voor Slaapgeneeskunde en het expertisecentrum UMCG starten samen een onderzoek naar slaap bij PMS. Er wordt gekeken of slaapproblemen inderdaad meer voorkomen en om wat voor slaapproblemen het precies gaat. Dat wordt gedaan door een vragenlijst over slaap en door gedurende twee weken een slaapdagboek bij te houden. Ook dit onderzoek is dus niet belastend voor degene met PMS.

Autismespectrumstoornissen

Naast slaapproblemen lijken ook autismespectrumstoornissen (ASS) vaker voor te komen bij kinderen en volwassenen met PMS. Bij ASS zijn er meer bijzonderheden in het contact, de communicatie en het soepel denken en doen dan op basis van het algemene ontwikkelingsniveau verwacht mag worden. In het onderzoek dat binnenkort zal starten gaan we dan ook kijken hoe vaak en in welke mate dit precies voorkomt bij kinderen met PMS.

Goed beeld van de ontwikkeling

Het enthousiasme bij ouders om bij te dragen aan wetenschappelijk onderzoek is groot en dit is ontzettend waardevol. Door de bijdragen die ouders leveren kunnen we ons een goed beeld vormen van de groep kinderen en volwassenen en van het verloop van de ontwikkeling in de verschillende levensfasen. De uitkomsten van dergelijk onderzoek kunnen aanwijzingen geven over de toekomst van mensen met PMS en hun omgeving. Dit kan aanleiding geven tot het verder ontwikkelen en toepassen van behandelingen bij PMS. Ouders die meedoen aan het gedragsonderzoek ontvangen een persoonlijk individueel rapport over de gegevens van hun eigen zoon/dochter.

De Nederlandse richtlijn over de behandeling van PMS vind je op: https://richtlijnendatabase.nl/ richtlijn/22q13_deletiesyndroom_pms/startpagina _-_22q13ds_pms.html of scan de QR-code. Tessel en Marleen, deelnemers aan het onderzoek.

Europees consortium

In de afgelopen maanden is er door een Europees consortium (samenwerkingsverband) hard gewerkt aan de ontwikkeling van een Europese richtlijn Phelan-McDermid gebaseerd op de Nederlandse richtlijn van 2018. Het consortium werkt aan het verbeteren van zowel de dagelijkse zorg, als ook aan het verzamelen van gegevens van grotere groepen patiënten zodat we nog beter kunnen begrijpen wat de kinderen, volwassenen met PMS en hun naasten dagelijks ervaren. Het consortium heeft wereldwijd een meertalige vragenlijst uitgezet onder families met PMS. Ook Nederlandse ouders zijn hierover al benaderd, onder andere via ZeldSamen. Meedoen met deze vragenlijst kan via het scannen van de QR-code onderaan deze pagina (één lijst per persoon met PMS invullen s.v.p.).

Nieuwsbrief

Om ouders en professionals goed te informeren over lopend onderzoek en zorg rond PMS verschijnt er een paar maal per jaar een nieuwsbrief voor zowel ouders als professionals die betrokken zijn bij het Phelan-McDermid syndroom. De nieuwsbrief wordt uitgegeven door het expertisecentrum Uniek. Ouders kunnen zich voor de nieuwsbrief opgeven via mailadres 22q13@umcg.nl

Vul de vragenlijst PMS Nederlandse ouders (één lijst per persoon met PMS invullen svp) in op: https://forms.office.com/r/n1MnBniTBF of scan deze QR-code.