ZEER ZELDZAAM

JONA

Jona met het DYRK1A syndroom

Door Myrthe & Joost, ouders van Jona

Meer informatie over DYRK1A syndroom: Jona kwam al op een bijzondere wijze ter wereld. Als een ware sterrenkijker begon hij aan zijn levensavontuur. Voor de rest leek er nog niks bijzonders aan de hand. In de eerstvolgende weken dronk hij niet gemakkelijk en groeide hij slecht. Daarnaast had hij veel verdriet en leek hij ontroostbaar. Na een paar maanden kwamen we hierdoor in het Isala ziekenhuis terecht. De kinderarts constateerde dat Jona een te kleine hoofdomtrek had en verwees ons door naar de afdeling klinische genetica van het UMCG. Na een half jaar kregen we daar te horen dat Jona een mutatie heeft op het DYRK1A-gen. De diagnose: het DYRK1A-syndroom. Kenmerken bij dit syndroom zijn: microcefalie, een achterstand in de (mentale) ontwikkeling en een autisme spectrum stoornis. Uiteraard kwam dit binnen als heftig nieuws. Echter bood de diagnose ook troost, we hadden nu antwoord op veel vragen en konden hiermee verder.

Jona is inmiddels bijna vier jaar. Wij zien hem gewoon als Jona, een vrolijk jongetje dat op zijn eigen wijze in contact staat met zichzelf en zijn omgeving. Als ouders proberen we hem zo goed mogelijk bij te staan in zijn ontwikkeling. Het belangrijkste is dat hij zich, samen met ons, fijn voelt. Inmiddels is ons duidelijk dat dát de sleutel vormt tot ons gezinsgeluk. Wat daarvoor nodig is, is iets wat we per moment bekijken. Het leven met Jona ervaren we in ieder geval als een bijzonder en toch ook wonderschoon levensavontuur.