ERFELIJKHEID

Als de genetische aandoening van je kind erfelijk blijkt te zijn

Damian, de zoon van Ilona Wielenga, heeft het Mecp2 duplicatie syndroom. Uit vervolgonderzoek blijkt het syndroom erfelijk te zijn. Dit is voor een eventuele volgende kinderwens belangrijk om te weten, maar de erfelijkheid roept nog meer vragen op. Want wie in de familie is nog meer drager?

Door Ilona Wielenga, de moeder van Damian

Damian Tony Ooms werd na een zwangerschap van 41 weken en één dag geboren op 7 juni 2019. Hij woog precies 4 kg en dezelfde dag mochten we naar huis. Vanaf dat moment begonnen de problemen met drinken. Damian spuugde veel en plaste minimaal. Op dag vier begon de kraamverzorgster zich zorgen te maken. De verloskundige stuurde ons naar de SEH in Alkmaar waar Damian direct werd opgenomen op de afdeling neonatologie.

Op een bladderscan was te zien dat Damian een blaasinhoud had van 168 ml, terwijl 30 ml is toegestaan. Een verblijfskatheter werd geplaatst en een onderzoek door een erkende uroloog volgde in het AMC in Amsterdam. Damian was nog maar drie weken op de wereld en lag toen al op de kinderafdeling in het AMC. Vastgesteld werd dat zijn blaasproblemen neurologisch zijn.

Het viel de neuroloog op dat Damian een enorme spierspanning had, zich daardoor veel overstrektte, slecht dronk en te weinig ontlasting had. ‘Waarom kon Damian niet plassen?’, was de vraag. Uit echo’s van de urinewegen, bekken en ruggengraat, MRI van de hersenen en ruggenmerg bleek alles goed te zijn aangelegd. De klinische geneticus vermoedde viscerale myopathie met als gevolg een vergrote blaas en darmproblemen en stelde voor een genetisch onderzoek in te zetten.

In november kregen we de uitslag dat Damian niet positief is getest op de Gen2 fout bij viscerale myopathie. Verder onderzoek naar een ander gen fout volgde. Tijdens dat bezoek viel de klinische geneticus op dat Damian lichte uiterlijke kenmerken vertoont die kunnen wijzen op een syndroom. Wat opviel was zijn prominente voorhoofd, de ogen iets te dicht op elkaar en hypertonie (spierspanning).

Op 4 januari werd Damian heel erg verkouden en benauwd. Hij stopte met drinken, werd futloos en wilde alleen maar slapen. Twee dagen later lag hij aan de volledige beademing op de IC in leiden vanwege het RS-virus en een bacteriële longontsteking. Tijdens deze week kwam ook de uitslag van het klinisch genetisch onderzoek. Damian heeft het Mecp2 duplicatie syndroom. Een gesprek in het AMC Amsterdam volgde. Mijn ingebrachte bloed dat gebruikt was voor het viscerale myopathie onderzoek werd nu onderzocht op het syndroom van Damian. De uitslag was dat ik drager ben van de genetische aandoening bij mijn zoon.

Ik had op 9 april een videoconsult met de klinisch geneticus over mijn dragerschap van het syndroom. Mij werd aangeraden bij een eventuele volgende kinderwens een ivf-traject te starten, omdat ik drager van het Mecp2 syndroom ben. Bij een zwangerschap van een jongen heb ik de kans deze, net als bij Damian, nogmaals door te geven.

Onlangs werd mijn zusje Marina 28 jaar. Zij heeft twee gezonde dochters. Toen ik vertelde dat ik drager ben van het Mecp2 syndroom schrok zei enorm. Zij hoorde ook dat het syndroom erfelijk is. Mocht ze nog een kinder-

wens hebben of willen weten of ze drager is, kon een bloedonderzoek worden gestart. Dit wilde zij graag, ook vanwege haar dochters.

Een erfelijkheidsonderzoek werd bij haar in gang gezet, maar door de corona werd dit uitgesteld. Tot begin augustus mijn zusje via Whatsapp een positieve zwangerschapstest doorstuurde. Ik schrok mij kapot en dacht nee! Mijn zusje schreef: ‘Het was niet gepland maar wel zeer welkom!’ Met spoed gingen we met zijn tweeën naar de klinisch geneticus en volgde alsnog een bloedonderzoek. Drie weken later kreeg Marina de uitslag op haar verjaardag. Ik feliciteerde haar via WhatsApp. Vier uur later kreeg ik een vervelend bericht van mijn zusje terug. ‘Ik heb niet het mecp2 duplicatie syndroom, maar het turnersyndroom.’ Ik was volledig sprakeloos, ik geloofde het niet en ook de klinisch geneticus had wel twee verschillende onderzoeken gedaan om tot de conclusie te komen. Marina en ik hadden totaal niet verwacht dat uit het erfelijkheidsonderzoek iets anders naar boven zou komen, dat dit zou kunnen werd ons ook niet verteld en gingen we ook niet vanuit. Bij het Turnersyndroom ontbreekt één X-chromosoom of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Als Marina 20 weken zwanger is volgt opnieuw een hartonderzoek. In het AMC Amsterdam is ze nu onder controle bij een specialist van het Turnersyndroom.

Wat Damian betreft blijft het kwakkelen. Momenteel ben ik erg moe door de weinig slaap die Damian heeft en ook door de zorgen eromheen. De corona maakt mij banger dan anders, want mijn zoon is kwetsbaar net als alle andere kinderen met een zwakker immuunsysteem en de vele infecties die erbij komen. Ik hoop dat met de juiste behandelingen alles goed blijft gaan.

Meer info? Kijk op www.kinderneurologie.eu voor informatie over het Mecp2 duplicatie syndroom en het Turnersyndroom.