Even voorstellen: Tycho

IN DEZE EDITIE VAN ZELDZAAM STEL IK MIJ VOOR...

Tycho

Wij stellen voor: Onze stoere zoon Tycho van 2,5 jaar. In augustus 2018 zijn wij met milde zorgen naar de huisarts gegaan, Tycho liep toen nog niet en sprak minder woorden dan de richtlijn. Daarnaast leek Tycho absences te hebben. Vanuit de huisarts een verwijzing naar het ziekenhuis. Al daar meerdere onderzoeken waaronder voor de zekerheid een chromosoom onderzoek. We werden met zijn allen flink verrast dat daar 18p deletie werd vastgesteld.

Vanuit deze constatering kwamen we in een rollercoaster. Emotioneel was dit een flinke klap voor ons als ouders, maar ook voor familie en vrienden. Je weet dat er iets mis is met je kind, wat je zo niet had verwacht en toch blijft Tycho hetzelfde, een lief klein leergierig boefje! met alle steun van familie en vrienden begint het nu een plekje te krijgen.

Daarnaast kom je in de malle molen van medische afspraken; kinderarts, hartecho, fysio, logopedie, meer bloedonderzoek en nu de revalidatiearts, waar we een traject gaan starten per 1-2019. Gelukkig zijn alle verdere onderzoeken tot nu toe positief. Zo werkt het hartje van Tycho goed en zijn wij niet erfelijk belast met deze afwijking.

Tycho blijft een topper! hij ondergaat alles fantastisch goed en blijft ons vrolijke kereltje! hij wil heel graag leren en je merkt dat hij zich blijft ontwikkelen wat voor ons geweldig is om te zien en te ervaren! Hij loopt los, spreekt al meerdere woorden en hij is gestart met de fantastische 2 is nee fase! Dit zorgt regelmatig voor een grote glimlach op onze gezichten!

Ondanks dat alles wel spannend blijft en we nog vele hobbels op de weg zullen gaan tegenkomen , gaan we met een positieve blik de toekomst tegemoet!

Groetjes Sven, Marieke en Tycho.

Meer informatie over 18p deleties

Meer informatie over het 18p deletie syndroom is te vinden op www.vgnetwerken.nl. En de Unique folder vindt u op www.rarechromo.org.

18p deleties

Mees - GATB2

Als zus van Mees voel je je altijd wel bijzonder. Ik heb nooit echt de realisatie

ervaren dat “Mees gehandicapt is” . Alhoewel er natuurlijk wel iets anders was.

Maar dit gevoel van bijzonderheid kwam meer door wat je allemaal samen

meemaakt, door wat hij met ons gezin doet.

Door: Joosje Kist, de zus van Mees.

Op een gegeven moment merk je dan wel dat het misschien anders en confronterend is voor vriendjes en vriendinnetjes die op bezoek komen, en het gevoel hebben dat ze zich anders moeten gedragen. Je krijgt als kind ook wel eens de vraag of je “niet liever een ‘normaal’ broertje had gehad”. Nou, nee. Of in ieder geval; die heb ik al, en daar ben ik ook blij mee. Maar met Mees is het ook gezellig. Zelfs zo, Mees is uniek, en hij is mijn broertje! Hoe cool is dat! Hij brengt een positieve lading met zich mee, overal waar hij gaat. Hij waardeert het moment, en jou, voor puur en alleen je aanwezigheid. Soms was het ook wel zo dat het lastig was, dat de aandacht misschien niet evenredig over ons drieën verdeeld werd. Maar dat brengt ook wat met zich mee. Kwaliteiten in ‘Brussen’ die je misschien niet meteen ziet, maar vaak wel door het opgroeien met een broertje of zusje met een handicap worden ontwikkeld. Ik denk dat ik wel kan zeggen dat ik mijn individualiteit tijdens mijn jeugd al flink ontwikkeld heb, dat ik door Mees met een open blik naar de wereld kan kijken, en waarschijnlijk niet zo snel verschrikt weg zal rennen als iets “anders” of “raar” is.

Mees is Mees, en wat er nou precies aan de hand was dat kon niemand eigenlijk uitleggen in al die tijd. Hij zou een zuurstof tekort hebben gehad. Mijn oudere broer, Daniël en ik, vonden het al heel stoer dat we periventriculaire-leukomalacie al zo makkelijk konden uitspreken, want dat was eigenlijk het enige wat de doktoren hadden gevonden. Nu, tijdens mijn studie Neurowetenschappen, realiseer ik me pas dat die term wel heel ingewikkeld klinkt, maar eigenlijk niet zo veel verteld over wat er nou was. Er was iets mis met de witte hersenstof rondom de ventrikels in de hersenen. Maar hoe leg je nu uit aan iemand wat “er mis is met Mees”..? Nou, hij praat niet, maar hij is wel heel goed in communiceren. Hij begrijpt wel alles wat je tegen hem zegt. Hij is geen baby, maar je moet het ook weer niet te moeilijk maken en alles vooral in het hier en nu houden. Ja tja, en hij kwijlt en kan niet zo goed zelf naar de wc… Dat was misschien vroeger nog wel het meest confronterend voor vriendinnetjes die langskwamen En nee, hij zit niet in een rolstoel en hij loopt wel, maar sommige dingen zijn nog wel lastig, zoals gebarentaal.

Maar hoe communiceert hij dan?

Dat gaat eigenlijk een beetje vanzelf. Met een aantal gebaren, veel lichaamstaal gezichtsuitdrukkingen en context. Er waren boeken vol met pictogrammen en spraakcomputers. Nu weten we inmiddels dat de oorzaak van Mees’ zijn handicap niet simpelweg een zuurstoftekort is zoals we de afgelopen 20 jaar hebben geloofd. Begin vorig jaar hebben we met de familie de keuze gemaakt om toch nog eens goed naar onze genen te laten kijken in het Leids Universitair Medisch Centrum. Wij dachten dat we daarmee zouden kunnen

uitsluiten dat Mees’ zijn handicap door een genetisch defect was veroorzaakt, zodat Daniël en ik ons geen zorgen zouden hoeven maken als we ooit zelf kinderen zouden willen hebben. Dat was eigenlijk de motivatie voor een nieuw genetisch onderzoek na 20 jaar.

Toen werd ons in augustus verteld dat Mees toch een zeldzaam genetisch syndroom had. Het lag aan het gen GATAD2B en werd in Amerika al GAND genoemd: GATAD2B-associated Neuro-Developmental Disorder. Mees is nummer 100 in de wereld met de diagnose van GAND. Het is bij Mees een de-novo mutatie, dus niemand in de familie was drager en wij hebben geen grotere kans op kinderen met eenzelfde handicap dan anderen (niet meer dan normaal in ieder geval). Het kwam als een opluchting, een realisatie dat er ook anderen “Meesjes” waren. Toen we eenmaal in contact stonden met andere families waren we overrompeld door de gelijkenissen. Niet alleen in de “problematiek”, maar in gezicht, fysiek en ook karakter! Waanzinnig eigenlijk, hoe een foutje in een enkel gen zo’n herkenbaar profiel met zich mee brengt. We hebben door de diagnose nu meer respect voor wat hij wel kan met deze genetische aandoening en er ligt minder nadruk op wat hij allemaal niet kan. Ik vind het bizar dat dit nu op ons pad is gekomen, en ga mijn best doen om met mijn vakgebied meer duidelijkheid te bieden aan families met andere “Meesjes”.

Mees blijft wel Mees hoor. Zijn eigen unieke heerlijke zelf. Die even met een liedje op zijn I-pad hoi komt zeggen, en je op die manier weer even naar het nu brengt. Mees die eigenlijk het liefst met jou en al zijn knuffels een potje Mens-Erger-Je-Niet speelt en net zo blij is als hij jou van het bord af gooit als jij hem. Mees die heel duidelijk kan zijn over dat je zijn kamer uit moet, want hij wil nu even alleen zijn. Mees die grijnzend je neus komt stelen, keihard meelacht als het gezellig is of even nep-niest om de aandacht te krijgen. Gewoon, omdat het werkt.