GATB 2 syndroom: Mees 6 - 7

GATAD2B

Het GATAD2B-syndroom is beschreven in 2013 in het Radboud Universitair

Medisch Centrum in Nijmegen. Er zijn ongeveer 10 mensen met een GATAD2B-

diagnose in Nederland, en 100 in de wereld.

Het GATAD2B-gen codeert voor een eiwit met een epi-genetische functie: Dit betekent dat het eiwit een belangrijke rol heeft in het aan-en-uit-zetten van stukjes informatie in de genen. Het aan of uit staan van deze stukjes informatie heeft invloed op het het goed vormen van de verschillende cellen van de hersenen. Als er een mutatie in het GATAD2b gen is, kan het eiwit niet meer goed gemaakt worden. Dit heeft grote gevolgen voor het ontwikkelen van de hersenen.

Een kind met het GATAD2B-syndroom groeit op met een ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperkingen. Er is veel variatie in de eigenschappen van het syndroom. Hieronder staan een aantal veelvoorkomende aspecten:

LAGE SPIERSPANNING (HYPOTONIA)

• Hierdoor worden een aantal motorische ontwikkelingspunten, zoals zitten, lopen en kruipen, later behaald.

EPILEPSIE

• Dit komt ongeveer vijftig procent van de gevallen voor, en de epileptische aanvallen zijn eigenlijk een soort absences waarin de persoon plotseling het bewustzijn verliest. Dit gaat soms gepaard met ongecontroleerde bewegingen van de handen en het gezicht.

SENSORISCH

• Er heerst strabismus in dit syndroom, waarbij een oog wat scheler kijkt dan het andere. Ook is er sprake van verziendheid en zijn er problemen met het zien van diepte. • Er is overgevoeligheid wat betreft aanraking, licht en geluid. Ook is er gevoeligheid in de mond. In de vroege jeugd zijn er af en toe heftige problemen met voeding en veel overgeven. • De pijngrens van mensen met het GATAD2B syndroom ligt heel hoog. • Mensen hebben vaak problemen met het controleren van ontlasting, daardoor is zindelijkheid heel moeilijk te bereiken.

SPRAAK

• Taal ontwikkeling gaat heel traag. Vaak kunnen mensen geen of alleen maar een paar woorden zeggen. Dan ontwikkelen ze hun eigen taaltje.

GEDRAG

• Vaak zijn mensen met het syndroom erg positief en betrokken. Maar autisme, ADHD en andere gedragsproblemen komen ook voor. • Er zijn een aantal gevallen van slaapproblemen. • Het is opvallend dat veel mensen een enorm goed geheugen hebben. Ze zijn bijvoorbeeld uitzonderlijk in het spel memory en in het herkennen en onthouden van de weg.