Diagnóstico de coroideremia con presentación clásica a través de estudios de gabinete e historia fam

Diagnóstico de Coroideremia con Presentación Clásica a través de Estudios de Gabinete e Historia Familiar Presentar el caso de un paciente con coroideremia, haciendo énfasis en su abordaje diagnóstico y la importancia de la historia familiar.

Dr. Ramón Jairo Morfin1, Dra. Vianney Cortés1 , Dra. Dalia Guadarrama1.

1 Asociación Para Evitar la Ceguera en México, I.A.P.

Introducción La coroideremia es una patología asociada a degeneración coriorretiniana periférica progresiva con patrón de herencia ligado al cromosoma X (gen CHM, locus Xp21). Es una enfermedad poco frecuente (1 en 30,000) y se presenta, principalmente, con síntomas de ceguera nocturna y pérdida del campo visual periférico con preservación de la visión central hasta fases tardías. Mientras que los varones presentan todo el espectro de la enfermedad, las mujeres portadoras son asintomáticas y suelen presentar solamente cambios degenerativos del EPR. 1,2

Objetivo Presentar el caso de un paciente con coroideremia, haciendo énfasis en su abordaje diagnóstico y la importancia de la historia familiar.

Reporte de caso Se trata de un paciente masculino de 30 años de edad, originario de la Ciudad de México, quien acude a nuestra institución por presentar nictalopía y mala agudeza visual de tres años de evolución, al interrogarlo refirió tropiezos constantes y marcha difícil aún en su propia casa, sobre todo por las noches. Refirió antecedentes familiares de patología retiniana inespecífica en cuatro de sus tíos, de línea materna. A la exploración oftalmológica presenta una agudeza visual (AV) de 20/20 en ambos ojos, presión intraocular de 12 mmHg y una biomicroscopía de segmento anterior sin alteraciones. En el fondo de ojo (Figura 1) se evidencia la presencia de atrofia coriorretiniana de periferia media con migración de pigmento

del epitelio pigmentado de la retina (EPR) que respeta el área macular en ambos ojos. Debido a los hallazgos de la exploración física y a los antecedentes familiares referidos se solicitaron estudios de electrorretinografía (ERG), OCT macular e interconsulta al servicio de Genética. Los estudios de ERG fueron no registrables (Figura 2) y el OCT macular (Figura 3) presentó características normales con discreto engrosamiento del EPR en ambos ojos. En la interconsulta al servicio de genética se estableció un patrón hereditario ligado al cromosoma X (Figura 4). Finalmente, se concluyó que los hallazgos clínicos, los resultados de estudios de gabinete y el patrón de herencia son compatibles con el diagnóstico de Coroideremia, por lo que se solicitó una angiografía con fluoresceína (Figura 5) con la finalidad de delimitar las zonas de atrofia coriorretiniana.

Discusión Estamos ante un caso clásico de un paciente con coroideremia, donde el interrogatorio dirigido –especialmente la historia familiar– y la exploración oftalmológica permiten sospechar el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, en comparación con otras patologías similares. Queda clara la importancia de la historia familiar en patologías de origen genético, ya que los principales diagnósticos diferenciales, como Retinosis Pigmentaria (RP) y Atrofia Gyrata3 –ambas patologías con respeto macular inicial– quedan descartados gracias a un claro patrón de herencia ligado al cromosoma X. Si bien es cierto que existe Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X, este tipo de RP se presenta con involucro de la agudeza visual en etapas mucho más tempranas y con un fondo de ojo más característico (espículas óseas marcadas). En el caso presentado, la presencia de atrofia coriorretiniana extensa sin involucro macular ni papilar es altamente sugestivo de coroideremia, a diferencia de otras distrofias de retina como RP, donde la patología se acompaña generalmente de palidez del nervio óptico. El OCT macular es útil para valorar la integridad del EPR y capa de fotorreceptores así como para descartar complicaciones asociadas como edema macular y membrana neovascular. Los estudios no registrables en todas las fases de electrorretinografía confirmaron el extenso daño generalizado en la retina y la fluorangiografía permitió documentar la extensión de la atrofia coriocapilar propia de esta enfermedad, que suele ser mayor a la que se observa clínicamente.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una terapia efectiva que permita detener la progresión de la atrofia hasta llegar al área macular y su manejo se basa principalmente en el control de complicaciones (edema macular, membrana neovascular, catarata subcapsular posterior y desprendimiento de retina), orientación en el servicio de genética para conocer la posibilidad de transmisión de la enfermedad y sospecharla en otros familiares. Se recomienda ampliamente referir a este tipo de pacientes al servicio de visión baja para obtención de ayudas ópticas y no ópticas cuando la evolución de la enfermedad afecte sus actividades cotidianas1. Aunque el pronóstico es reservado, el 84% de los pacientes menores a 60 años presentan AV mejor a 20/40. Por otro lado, el 33% de los mayores a 60 años tienen una AV igual o peor a 20/2004.

Conclusiones En un paciente con nictalopía, agudeza visual conservada y atrofia coriorretiniana periférica bilateral en segmento posterior es importante realizar un interrogatorio dirigido con énfasis en sus antecedentes familiares, así como solicitar estudios de gabinete para sospechar coroideremia. Su diagnóstico oportuno permite predecir la evolución de la enfermedad y ofrecer atención interdisciplinaria.

Bibliografía: 1. Ian M MacDonald, MD, CM, Stacey Hume, PhD, Stephanie Chan, MSc, and Miguel C Seabra, MD, PhD. Choroideremia. Gene Review Reviews. 2015.

2. Roberts MF, Fishman GA, Roberts DK, Heckenlively JR, Weleber RG, Anderson RJ, Grover S. Retrospective, longitudinal, and cross sectional study of visual acuity impairment in choroideraemia. Br J Ophthalmol. 2002;86:658–62. 3.

3. Razek Georges Coussa1 and Elias I. Traboulsi . Choroideremia: A review of general findings and Pathogenesis. Ophthalmic Genetics, 33(2), 57–65, 2012 4. Dimopoulos IS, Chan S, MacLaren RE, MacDonald IM. Pathogenic mechanisms and the prospect of gene therapy for choroideremia. Expert opinion on orphan drugs. 2015;3(7):787-798. doi:10.1517/21678707.2015.1046434 Figuras: Figura 1: Fondo de ojo derecho con atrofia coriorretiniana periférica y respeto macular. La papila se observa de características normales. El ojo izquierdo presentó características similares.

Figura 2: El electrorretinograma estándar se encontró no registrable en todas sus fases.

Figura 3: OCT macular de ambos ojos con características normales y discreto engrosamiento del EPR.

Figura 4: Árbol genealógico del paciente en donde se observa un patrón de herencia ligado a cromosoma X. Solamente existen varones afectados y ningún varón transmite la enfermedad.

Figura 5: Fluorangiografía de ojo derecho que demuestra zonas de atrofia coriocapilar en retina periférica y respeto macular de la misma. También es posible observar estrías hiperfluorescentes que se corresponden a vasos de las capas más externas de la coroides.