elementair natuurwetenschappen voor de derde graad STW
6.1
1 uur/week
Marleen Chalmet Rudi Goossens Ivo Janssens Christine Organe
Voorwoord Elementair 6.4 is een leerwerkboek dat bestemd is voor leerlingen in het tweede leerjaar van de derde graad tso/kso, met 4 tot 5 uren natuurwetenschappen per week. Het behandelt twee thema’s biologie, tien thema’s biochemie en acht thema’s fysica. Elementair 6.4 is het vervolg op de methode voor de tweede graad (Elementair 3.2 en 4.2). De methode voor de tweede graad wordt naadloos verdergezet. Thema’s starten met een korte schets en een tabel van de inhoud; een openingsvraag hierbij spitst de aandacht. De theorie wordt overzichtelijk gegroepeerd en gestructureerd aangebracht, met experimenten en opdrachten. Opgaven aan het eind van een thema zorgen voor inoefening en uitbreiding. Thema’s sluiten af met een overzichtelijke samenvatting. Experimentele vaardigheden worden verworven met ‘Aan de ADS slag’-opdrachten. Daarbij wordt er veel aandacht besteed aan het onderzoekend leren/leren onderzoeken. We geven met een herkenbaar icoontje aan op welke plaatsen er eventueel een Aan de slag gemaakt kan worden. Naast de ‘Aan de slag-opdrachten’ in dit boek zijn er een groot aantal terug te vinden bij het onlinelesmateriaal. De leerstof wordt gevarieerd aangeboden, met veel illustratief materiaal en met de nadruk op zelfactiviteit en samenwerkend leren. • ‘Loepmannetjes’ tonen het belang van de natuurwetenschappen in het dagelijks leven en in de techniek; ze belichten actuele items. • Er wordt voortdurend gezocht naar aansluiting met de studierichtingen die de leerlingen kozen. • Formules worden tot een minimum beperkt en bij voorkeur gebruikt in voorbeeldopdrachten die aansluiten bij hun leefwereld. Leerlingen worden gemotiveerd voor natuurwetenschappen door situaties uit het dagelijks leven als uitgangspunt te nemen, ook in de opgaven. Naast de ‘klassieke’ vraagstukken worden contextrijke problemen aangeboden. Uitgaande van de aanbevelingen in de eindtermen zijn de opgaven onderverdeeld in vijf categorieën: • Bij de kennisvragen (K) worden kennis en inzicht getoetst of moet een formule worden ingevuld, de oplossing van het probleem bestaat meestal uit slechts één stap. • Bij de toepassingsvragen (T) moeten concepten en formules worden toegepast, het probleem kan met behulp van een eenvoudige strategie worden opgelost. • De probleemvragen (P) vereisen probleemoplossend denken: het gegeven en het gevraagde grondig analyseren, mogelijke concepten en formules selecteren, een oplossingsstrategie uitwerken, het resultaat controleren. • Bij de opzoekvragen (O) zoeken de leerlingen gegevens op het internet die verder verwerkt worden in de opgaven. • Bij de ‘extra’-vragen wordt er dieper ingegaan op de leerstof. Ze vergen een uitgebreidere kennis van de leerstof. Het onlinelesmateriaal biedt nog extra oefeningen. Ook dit leerwerkboek hebben we met veel zorg samengesteld. Toch is het mogelijk dat u opmerkingen, aanvullingen of suggesties hebt. We stellen het steeds op prijs als u die bezorgt aan de uitgeverij. De auteurs
3
Inhoud Voorwoord 3
Deel 1 erfelijkheid Thema 1: Erfelijkheid 1 Variatie tussen organismen 1.1 Op verkenning 1.2 Genotype en fenotype 2 Mendeliaanse overerving 2.1 Kruisingen met erwtenplanten 2.2 Monohybride kruisingen 2.2.1 2.2.2 2.2.3 2.2.4
Monohybride kruisingen met dominante overerving Moderne genetica en Mendel Monohybride kruising met intermediaire overerving Wetten van Mendel
2.3 Dominante kenmerken bij de mens 3 Multipele allelen 4 Erfelijkheid bij de mens 4.1 Chromosomen, genen en allelen 4.2 Erfelijke aandoeningen bij de mens 4.3 Erfelijkheid van het geslacht 4.4 Geslachtsgebonden overerving 4.4.1 Hemofilie of bloederziekte 4.4.2 Rood-groenkleurenblindheid of daltonisme 4.4.3 Duchenne musculaire dystrofie (DMD)
5 Eigenschappen kunnen veranderen 5.1 Invloed van het milieu 5.2 Mutaties 5.2.1 Gevolgen van mutaties 5.2.2 Oorzaken van mutaties
5.3 Biotechnologie (of gentechnologie) 5.3.1 5.3.2 5.3.3 5.3.4
Biotechnologie in de geneeskunde Genen op ons bord Veiligheid van GGO’s Hoe herken je een GGO?
9 11 11 13 15 15 17 17 19 20 22
23 24 26 26 26 28 29 30 31 32
33 33 33 34 34
35 35 35 36 36
Opgaven 37 Samenvatting 41
4
Deel 2 evolutie Thema 2: Ontstaan en evolutie van soorten
43
1 Het ontstaan van het leven 2 Evolutie volgens Jean-Baptiste de Lamarck 3 Evolutie volgens Charles Darwin 3.1 Darwinvinken van de Galapagoseilanden 3.2 Argumenten voor Darwins evolutietheorie
45 46 47 47 48
3.2.1 Argumenten uit de embryologie 3.2.2 Argumenten uit de anatomie
3.3 Natuurlijke selectie als evolutiemechanisme 4 De moderne evolutietheorie (neodarwinisme) 4.1 Mutaties 4.2 Natuurlijke selectie 4.3 Soortvorming door isolatie 5 Gegevens over het evolutieverloop 5.1 Gegevens uit de paleontologie 5.2 Gegevens uit de moleculaire biologie 6 Evolutie in de tijd 7 Evolutie van de mens 7.1 Verschillen tussen mens en mensapen 7.2 Verwantschapsbomen 7.2.1 Verwantschapsboom van mensaap en mens 7.2.2 Verwantschapsboom van mensachtigen
48 48
50 52 52 52 54 56 57 58 60 60 60 63 63 64
7.3 Conclusies 64 Opgaven 67 Samenvatting 69
Deel 3 GELUID EN LICHT Thema 3: Trillingen en golven
71
1 Trillingen en golven 73 1.1 Trillingen 73 1.2 Golven 74 2 Soorten golven 76 2.1 Transversale en longitudinale golven 76 2.2 Mechanische en elektromagnetische golven 78 3 Golflengte en frequentie 79 Opgaven 81 Samenvatting 82
5
Thema 4: Geluid
83
1 Ontstaan van geluid 85 1.1 Geluidsbronnen 85 1.2 Voortplanting en snelheid van geluid 86 2 Kenmerken van geluid 88 2.1 Toonhoogte 88 2.2 Toonsterkte 90 2.3 Toonklank 91 3 Toepassingen van geluid 92 3.1 Het dopplereffect 92 3.2 De geluidsbarrière 94 Opgaven 95 Samenvatting 96
Thema 5: Elektromagnetische straling
97
1 Elektromagnetische straling 99 2 Soorten elektromagnetische straling 100 2.1 Infraroodgolven 101 2.2 Radiogolven 103 2.3 Microgolven 103 2.4 Ultravioletstralen 105 2.5 RĂśntgenstralen 106 3 Interactie tussen licht en materie 108 3.1 Licht 108 3.2 Fluorescentie 109 3.3 Polarisatie van licht 111 Opgaven 112 Samenvatting 114
Deel 4 KERNFYSICA
6
Thema 6: Kernfysica in theorie
115
1 Inleiding 2 De atoomkern 2.1 Nucleonen en nucliden 2.2 Isotopen 3 Massa en energie 4 Kernstraling 4.1 Wat is kernstraling? 4.2 Natuurlijke kernstraling
117 117 117 119 120 122 122 124
5 Stabiliteit en verval van kernen 126 5.1 Alfaverval 126 5.2 Bètaverval 128 5.3 Gammaverval 129 5.4 Halveringstijd 129 5.5 Radioactieve vervalreeksen 131 6 Invloed van kernstraling op de omgeving 132 6.1 Kernstraling moeilijk tegen te houden? 132 6.2 Lichamelijke schade 135 7 Radioactiviteit meten 136 7.1 Hoeveel straling wordt er uitgezonden? 136 7.2 Opname van straling: geabsorbeerde dosis 138 7.3 Biologisch effect van een geabsorbeerde dosis 138 Opgaven 140 Samenvatting 142
Thema 7: Kernfysica in praktijk
145
1 Energie uit de atoomkern 147 1.1 Kernfissie 147 1.2 Kernfusie 150 2 Radionucliden in de geneeskunde 152 2.1 Diagnose met technetium (Tc-99) 152 2.2 Radiotherapie in de strijd tegen kanker 153 3 Terug in de tijd: radiometrische datering 155 Opgaven 157 Samenvatting 158
Register 159
7
8
E R F E L I J K H E I D
1
Thema erfelijkheid
Waarover gaat dit thema Kenmerken worden overgeĂŤrfd. De studie daarvan noemen we erfelijkheidsleer of genetica. De grondlegger van de genetica is Gregor Mendel. Via kruisingsexperimenten met erwten ontdekte hij de wetmatigheden die aan de basis liggen van overerving. Later is men tot het inzicht gekomen dat de erffactoren te lokaliseren zijn op de chromosomen. De overerving van het geslacht en geslachtsgebonden overerving bij de mens komen ook aan bod in dit thema. Tenslotte slaagt de mens erin om genetische eigenschappen te veranderen.
Openingsvraag Zie je in de onderste tekening een cijfer en in de bovenste tekening niet, dan ben je rood-groen kleurenblind. Hoe komt het dat er veel meer mannen dan vrouwen rood-groenkleurenblind zijn?
Inhoud 1 Variatie tussen organismen 1.1 Op verkenning 1.2 Genotype en fenotype
2 Mendeliaanse overerving 2.1 Kruisingen met erwtenplanten 2.2 Monohybride kruisingen 2.2.1 Monohybride kruisingen met dominante overerving 2.2.2 Moderne genetica en Mendel 2.2.3 Monohybride kruising met intermediaire overerving 2.2.4 Wetten van Mendel 2.3 Dominante kenmerken bij de mens
3 Multipele allelen 4 Erfelijkheid bij de mens
11 11 13
15 15 17 17 19 20 22 23
24 26
4.1 Chromosomen, genen en allelen 26 4.2 Erfelijke aandoeningen bij de mens 26 4.3 Erfelijkheid van het geslacht 28 4.4 Geslachtsgebonden overerving 29 4.4.1 Hemofilie of bloederziekte 30 4.4.2 Rood-groenkleurenblindheid of daltonisme 31 4.4.3 Duchenne musculaire dystrofie (DMD) 32
5 Eigenschappen kunnen veranderen 5.1 Invloed van het milieu 5.2 Mutaties 5.2.1 Gevolgen van mutaties 5.2.2 Oorzaken van mutaties 5.3 Biotechnologie (of gentechnologie) 5.3.1 Biotechnologie in de geneeskunde 5.3.2 Genen op ons bord 5.3.3 Veiligheid van GGO’s 5.3.4 Hoe herken je een GGO?
33 33 33 34 34 35 35 35 36 36
Opgaven 37 Samenvatting 41 10
De oplossing vind je op p. 31.
1 1.1
Variatie tussen organismen Op verkenning De aarde wordt bevolkt door miljoenen soorten levende wezens. Al die soorten verschillen van elkaar door hun grootte, vorm … Ook binnen één soort bestaan er talloze variaties. Zo zijn de organismen op onderstaande foto’s – hoewel verschillend – onmiskenbaar schapen.
Fig. 1.1
Variabiliteit bij schapen
Elk organisme krijgt een tweeledige wetenschappelijke naam: het eerste deel is de geslachtsnaam (met een hoofdletter), het tweede deel is de soortnaam (met een kleine letter). Ovis ammon bijvoorbeeld is de wetenschappelijke naam voor het schaap. Binnen die soort onderscheiden we nog eens verschillende rassen. Ook bij de mens maken we een onderscheid tussen verschillende rassen. Blanken, zwarten en indianen vertonen uiterlijk een aantal typische verschillen. Toch behoren we allemaal tot dezelfde soort, namelijk Homo sapiens, of gewoonweg ‘mens’. Binnen één mensenras zijn er eveneens duidelijke verschillen. Precies daardoor kunnen we elkaar herkennen.
OPDRACHT 1 Bestudeer de foto’s hieronder. Uit welke landen komen de geportretteerde mensen?
Thema 1: Erfelijkheid
11
Je had waarschijnlijk niet veel antwoorden juist. Naargelang de gekozen kenmerken die je hanteerde om hen te onderscheiden, zal je immers steeds verschillende antwoorden vinden. Lichaamskenmerken veranderen geleidelijk van het ene volk naar het andere en erven daarna over van generatie naar generatie. Vooraleer we verklaren hoe variatie binnen een soort kan ontstaan, moeten we het begrip soort juist definiëren. In de biologie heeft dat begrip namelijk een welomschreven betekenis. Een biologische soort is een groep individuen die onderling kunnen kruisen en een vruchtbaar nageslacht voortbrengen. Geloof het of niet: een poedel en een Duitse herder kunnen met elkaar kruisen. De bastaarden die daaruit voortkomen zijn immers vruchtbaar. Hoe de straathondjes er dan uitzien? Laat je fantasie maar de vrije loop. Ezel en paard zijn twee verschillende diersoorten, maar kunnen gekruist worden; uit een paardenhengst en een ezelin ontstaat een muilezel. Dat dier is onvruchtbaar en kan dus geen nakomelingen voortbrengen. Dat strookt volledig met de definitie van het begrip ‘soort’.
OPDRACHT 2 Kunnen bij de mens een man en een vrouw die tot een verschillend ras behoren, samen kinderen krijgen?
Wat kan je hieruit besluiten over het aantal soorten mensen op aarde?
Tussen organismen van verschillende soort, maar ook tussen organismen van eenzelfde soort bestaan talloze variaties. Een biologische soort is een groep van individuen die onderling kunnen kruisen en een vruchtbaar nageslacht voortbrengen. Alle mensen op aarde behoren tot dezelfde soort.
12
1.2
Genotype en fenotype Iedereen weet dat uit een echtpaar kinderen worden geboren die meestal sterk op hun ouders lijken. Kenmerken worden namelijk overgeërfd van ouders op de kinderen. Soms doen zich op het eerste zicht eigenaardige fenomenen voor. Zo kunnen vader en moeder bruine ogen hebben, terwijl het kind blauwe ogen heeft. In feite is dat helemaal niet zo raar, want het doorFig. 1.2 Kenmerken worden overgeërfd geven van de kenmerken volgt eenvoudigweg de wetten van de genetica. De ouders hebben het kenmerk ‘blauwe ogen’ aan het kind doorgegeven, terwijl het bij hen uiterlijk niet zichtbaar was. De ouders hadden het kenmerk echter wel ‘in zich’. Waarom erfelijk materiaal soms wel en soms niet tot uiting komt, verklaren we verderop. Onthoud alvast dit: het erfelijk materiaal dat een individu in zich draagt (maar dat daarom niet noodzakelijk tot uiting komt), noemen we het genotype (Gr. genos = geslacht) van dat individu. De uiterlijke kenmerken van een individu worden niet alleen erfelijk bepaald, maar ook door de omgeving of het milieu. Een mooi voorbeeld hiervan is de kleur van flamingo’s. Flamingo’s hebben in hun natuurlijke omgeving roze veren. Die kleur wordt veroorzaakt door een kleurstof die de vogels halen uit kleine wiertjes die ze opeten. Zelf kunnen ze de kleurstof niet aanmaken. Wanneer flamingo’s in gevangenschap worden gezet, verdwijnt de roze kleur, tenzij ze ook daar wiertjes (of andere organismen met dezelfde kleurstof) te eten krijgen. Anderzijds worden niet alle vogels roze als ze dat voedsel tot zich nemen. Flamingo’s hebben dus wel een erfelijk (genotypisch) kenmerk dat ervoor zorgt dat ze roze ‘kunnen’ worden.
Fig. 1.3
De kleur van flamingo’s wordt fenotypisch bepaald
Het geheel van uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald door zowel erfelijke aanleg (genotype) als door de invloed van het milieu, noemen we het fenotype (Gr. phainein = laten zien) van dat individu.
OPDRACHT 3 Op de foto zien we een (genetisch) identieke tweeling op oudere leeftijd. Noem een paar duidelijke erfelijke kenmerken.
Welk lichaamskenmerk werd vooral door het milieu bepaald? Geef de verklaring.
Thema 1: Erfelijkheid
13
OPDRACHT 4 Bekijk de volgende situaties. A
B
Wielrenners gaan op ‘hoogtestage’. Hun hemoglobinegehalte stijgt door hun verblijf op grote hoogte.
C
Je blauwe oogkleur is niet meer veranderd sinds je eerste levensjaar.
D
IJsberen hebben altijd een witte vacht, ongeacht het milieu waarin ze zich bevinden.
E
Een lange vakantie in Spanje geeft je een mooi bruine kleur.
F
In de zomer heeft de hermelijn een bruine vacht, tijdens de winter wordt de vacht wit.
Je hebt bloedgroep O.
In welke van de voorgaande voorbeelden komt duidelijk de invloed van het milieu tot uiting?
Welke milieufactoren zijn belangrijk?
Het erfelijk materiaal dat een individu in zich draagt (maar dat daarom niet noodzakelijk tot uiting komt), noemen we het genotype van dat individu. Het geheel van uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald door zowel erfelijke aanleg (genotype) als door de invloed van het milieu, noemen we het fenotype van dat individu.
14
2
Mendeliaanse overerving Kinderen lijken op hun ouders. Het valt daarbij vaak op dat sommige kenmerken duidelijk van de moeder afkomstig zijn en andere van de vader. Kenmerken worden dus door de ouders aan hun kinderen doorgegeven. Ook bij dieren en planten vind je kenmerken terug uit de vorige generaties. Het overgaan van kenmerken van de ene generatie naar de andere noemen we overerving. De wetenschap die het mechanisme van de overerving bestudeert, heet erfelijkheidsleer of genetica.
2.1
Kruisingen met erwtenplanten Om te onderzoeken hoe erfelijke kenmerken worden doorgegeven aan de volgende generatie, kunnen we kruisingen uitvoeren. We spreken van een kruising als twee organismen die in een of meer kenmerken van elkaar verschillen, zich onderling geslachtelijk voortplanten. De eerste wetmatigheden in de overerving van kenmerken bij organismen werden ontdekt door de monnik Gregor Mendel (1822-1884). Zeven jaar lang (1857-1864) voerde hij met monnikengeduld kruisingsproeven uit met verschillende erwtenrassen van de soort Pisum sativum in de tuin van zijn klooster in Brno. Daaruit leidde hij zijn zogenaamde ‘overervingswetten’ af.
Fig. 1.4
Klooster en tuin in Brno, waar Mendel zijn erwten kweekte.
Die wetten vormen de basis van de mendeliaanse overerving. Erwtenplanten hebben een aantal kenmerken die handig zijn om er erfelijkheidsonderzoek mee te doen: – Hun kenmerken zijn gemakkelijk waar te nemen. – Ze produceren een groot nageslacht. – Door de manier waarop de bloemen gebouwd zijn, doen ze van nature meestal aan zelfbestuiving, dat wil zeggen dat het stuifmeel terechtkomt op de stempel van dezelfde bloem. – Ze zijn ook experimenteel te kruisen; daarbij moet men vroegtijdig de meeldraden wegknippen om zelfbestuiving te verhinderen. Het gewenste stuifmeel van een andere bloem wordt dan met een penseel op de stempel aangebracht. – De generaties volgen elkaar snel op zodat je op relatief korte tijd besluiten kunt trekken.
Fig. 1.5
Bestuiving met een penseel
Thema 1: Erfelijkheid
15
Als uitgangsmateriaal voor zijn kruisingsexperimenten werkte Mendel met zaadvaste erwtenplanten. Dat zijn planten die door zelfbestuiving nakomelingen geven met precies dezelfde kenmerken als de ouderplanten.
Fig. 1.6 Bloem van de erwtenplant Pisum sativum
Gregor Mendel, de pionier van de erfelijkheidsleer Gregor Mendel werd geboren in 1822 in Oostenrijks Silezië. In 1843 werd hij monnik in het Augustijnenklooster te Brünn (nu Brno in het huidige Tsjechië). Ondertussen studeerde hij nog fysica en natuurwetenschappen aan de universiteit van Wenen. Zijn geliefkoosde studiedomein was echter botanica; vooral het overervingsmechanisme trok zijn bijzondere aandacht. Bij zijn kruisingsexperimenten volgde Mendel het verloop van één welbepaald waarneembaar kenmerk bij erwtenplanten over een aantal generaties heen. Hij plantte zaden die hij liet uitgroeien tot een volgende generatie erwtenplanten. Van die generatie bracht hij stuifmeel over op de stempels van andere planten van dezelfde generatie. De zaden Fig. 1.7 Gregor Mendel die uit die kruising voortkwamen, plantte hij vervolgens weer, waarna hij het kenmerk waarin hij geïnteresseerd was, opnieuw bestudeerde bij de nieuw verkregen planten. Door telkens te letten op één bepaald kenmerk, ontdekte Mendel dat aan de overerving van elk kenmerk een aantal wetmatigheden ten grondslag liggen. In 1865 publiceerde Mendel zijn ontdekkingen. Zijn artikel kreeg echter weinig aandacht in de wetenschappelijke wereld van die tijd. In 1900 werd zijn werk herontdekt door drie onderzoekers, die onafhankelijk van elkaar werkten. Het waren Hugo De Vries (1848-1935), Carl Correns (1864-1933) en Erich von Tschermak (1871-1962). Sindsdien is Mendels naam een begrip geworden in de genetica. Zijn ontdekkingen worden nu wereldwijd onderwezen als de wetten van Mendel. De bevindingen van Mendel zijn opmerkelijk als je bedenkt dat het nog 10 jaar zou duren voor chromosomen ontdekt werden en pas ongeveer een eeuw later het geheim achter de structuur van DNA ontsluierd werd.
Via kruisingsexperimenten met verschillende erwtenrassen, ontdekte Gregor Mendel wetmatigheden in de overerving van kenmerken bij organismen. Hij wordt daarom de grondlegger van de erfelijkheidsleer of genetica genoemd.
16
2.2 Monohybride kruisingen Monohybride kruisingen zijn kruisingen tussen twee organismen, waarbij men let op de overerving van één erfelijk kenmerk. Alle andere kenmerken worden buiten beschouwing gelaten.
2.2.1
Monohybride kruisingen met dominante overerving Kruisingsexperiment Mendel ging voor een van zijn kruisingsproeven als volgt te werk. Hij kruiste een plant met gele zaden en een plant met groene zaden. Die twee planten vormden de ouderlijke of parentale generatie, symbolisch aangeduid met de letter P (Lat. parentes = ouders). Om ze te kruisen, bracht Mendel stuifmeel van de planten met groene zaden over op stempels van planten met gele zaden en omgekeerd. Na bevruchting, zaadvorming en kieming van de nieuwe zaden verkreeg Mendel uitsluitend planten met gele zaden. Die planten noemen we de nakomelingen (hybriden) van de eerste generatie, symbolisch voorgesteld door F1 (Lat. filia = dochter).
P = oudergeneratie P
P
P
bestuiving na bevruchting, zaadvorming en kieming
F1 P
Omdat de F1-generatie alleen uit planten met gele zaden bestond, besloot Mendel dat het kenmerk gele zaadkleur overheerste op groene zaadkleur. Gele zaadkleur noemde hij daarom een dominant kenmerk. De groene zaadkleur is dus een kenmerk dat door het andere gedomineerd wordt. Zo’n kenmerk noemde hij een recessief kenmerk.
zaden kiemen tot F1-planten
F1 = eerste generatie nakomelingen
zelfbestuiving na bevruchting, zaadvorming en kieming
Vervolgens liet Mendel de F1-planten aan zelfbestuiving doen. Na bevruchting, zaadvorming en kieming van de nieuwe zaden verkreeg hij de tweede generatie nakomelingen, symbolisch voorgesteld door F2. De gevormde zaden vertoonden nu niet meer allemaal hetzelfde kenmerk: ongeveer 3/4 ervan was geel en 1/4 groen. De verhouding of frequentie van gele zaden ten opzichte van groene zaden was globaal genomen dus 3:1. Hoe meer planten in het onderzoek betrokken waren, hoe beter die 3/1-verhouding in de praktijk benaderd werd. Zo deed Mendel onderzoek op een totaal van 8 023 zaden. Hij telde 6 022 gele en 2 001 groene zaden. Dat levert een verhouding van 3,01:1.
P
F2 = tweede generatie nakomelingen
Fig. 1.8
Monohybride kruising met dominante overerving
Thema 1: Erfelijkheid
17
Interpretatie van de resultaten Als verklaring voor de resultaten van zijn kruisingsproeven vertrok Mendel van de hypothese dat elk kenmerk door twee erffactoren wordt bepaald. Die erffactoren zijn afkomstig van twee verschillende ouders of in het geval van zelfbestuiving van dezelfde ouder. Mendel ging ervan uit dat als een organisme gameten vormt, de paren van erffactoren gescheiden worden, zodat elke gameet slechts een van beide erffactoren bezit. Bij de vorming van de zygote verkrijg je dan opnieuw een combinatie van twee erffactoren door de vereniging van de erffactor van de eicel met de erffactor in de zaadcel. Wat opvalt, is dat de hypothese die Mendel in de 19e eeuw opstelde, volkomen overeenstemt met de gegevens die ons vandaag bekend zijn over homologe chromosomen, genen, meiose en geslachtelijke voortplanting. zaadvaste gele zaden
P
X
GG G
gameten
zaadvaste X groene zaden
G
F1
gg g
g
G
g
Gg
zelfbestuiving van F1 G
gameten
g
Fig. 1.10 Symbolische voorstelling van monohybride kruising
erffactor
erffactor
P
meiose gameten
bevruchting F1
Fig. 1.9
Een kenmerk: bepaald door twee erffactoren
Symbolische voorstelling van het kruisingsexperiment Om kruisingen schematisch voor te stellen, duiden we erffactoren aan met letters. Hoofdletters staan daarbij voor de dominante kenmerken. We gebruiken dezelfde letters, maar dan klein geschreven voor de recessieve kenmerken. kenmerk
erffactoren
kleur van de zaadlob
geel G groen g
F2 combinatieschema G
g
G
GG
Gg
g
Gg
gg
frequentie gele zaden groene zaden 3 : 1 Fig. 1.11 Diagram van Punnett
18
Doordat bij de bevruchting het combineren van gameten volledig door het toeval wordt bepaald, kunnen in de F2-generatie meerdere combinaties ontstaan. Je kunt die snel bepalen met een combinatieschema, ook diagram van Punnett genoemd.
OPDRACHT 5 In totaal onderzocht Mendel de overerving van 7 verschillende kenmerken van erwten. Hij ging daarbij altijd op dezelfde manier te werk: eerst een kruising van de ouders en dan een zelfbestuiving van de F1. Wat opviel, was dat in de F2 bij benadering altijd een 3:1-verhouding tussen het dominante en het recessieve kenmerk aanwezig is. Een van de zeven kenmerken is de zaadvorm van de erwt. Sommige zijn rond en andere hoekig. Rond is dominant op hoekig. Welke letter kiezen we om het kenmerk voor te stellen?
Vul het schema in: P
zaden
X
zaden
kenmerk
erffactoren
X gameten F1 zelfbestuiving van F1 gameten
F2 combinatieschema
frequentie
2.2.2
zaden 3
:
zaden 1
Moderne genetica en Mendel Genen en allelen Mendels erffactoren noemen we nu genen (enkelvoud: gen). De verschillende vormen waarin een gen kan voorkomen, duiden we aan als allelen (enkelvoud: allel). Voorbeeld Het gen zaadkleur kan dus onder twee mogelijke allelen voorkomen, nl. geel en groen, voorgesteld door G en g.
Genotype en fenotype Voorbeeld De gele erwten uit de parentale generatie in het experiment van Mendel, hebben GG als genotype. Het fenotype is ‘geel’. De gele erwten in de F1-generatie hebben hetzelfde fenotype, nl. geel, maar een verschillend genotype, nl. Gg.
Thema 1: Erfelijkheid
19
Homozygoot en heterozygoot Organismen die voor een bepaald kenmerk niet raszuiver zijn en twee verschillende allelen bezitten van hetzelfde gen, noemen we heterozygoot of niet-raszuiver voor dat kenmerk (bv. ronde zaden Rr). Organismen die voor een bepaald kenmerk wel raszuiver zijn en twee dezelfde allelen van het gen bezitten, noemen we homozygoot voor dat kenmerk (bv. ronde zaden RR, hoekige zaden rr). Voorbeeld De erwten uit de F1-generatie hebben verschillende allelen: Gg. Ze zijn heterozygoot. Zaadvaste planten voor de parentale generatie hebben dezelfde allelen: GG of gg. Ze zijn homozygoot.
Dominante en recessieve allelen Een kenmerk dat door een dominant allel bepaald wordt, komt tot uiting in het fenotype zowel bij een homozygoot (GG) als bij een heterozygoot genotype (Gg). Recessieve allelen kunnen maar tot uiting komen, als ze in een homozygoot genotype aanwezig zijn (gg).
2.2.3
Monohybride kruising met intermediaire overerving In een experiment met de nachtschone of wonderbloem (Mirabilis jalapa) wilde men de overerving van de bloemkleur nagaan. Daartoe kruiste men een homozygote rode wonderbloem met een homozygote witte. Alle F1-planten hadden roze bloemen. We noemen die roze kleur een intermediair kenmerk. Noch het allel voor rood noch het allel voor wit domineert. Het resultaat van beide invloeden is een mengvorm tussen rood en wit. Onderlinge bestuiving van F1-planten leverde een F2 op waarin de kleuren rood, roze en wit vertegenwoordigd waren in een verhouding: 1:2:1
Fig. 1.12 Rode en witte nachtschone
Om aan te geven dat noch het allel rood noch het allel wit domineert, gebruiken we twee verschillende letters: R voor rood en W voor wit. De rode bloemen uit de parentale generatie hebben dan als genotype RR, de witte bloemen WW en de roze bloemen uit de F1-generatie RW. De roze planten uit de F1-generatie vormen twee soorten gameten: de ene bevat informatie voor rode bloemkleur (R), de andere voor witte bloemkleur (W). De F2-generatie verkregen door onderlinge bestuiving van de bloemen uit de F1-generatie ziet er als volgt uit: 1/4 rode bloemen (RR), 2/4 roze bloemen (RW) en 1/4 witte bloemen (WW). De fenotypische verhouding rood – roze – wit is dus 1:2:1. We werken de kruising uit, met een vereenvoudigd schema.
20
kenmerk
erffactoren
kleur
rood: R
wit: W
P RR Ă— WW (genotype) rood wit (fenotype) gameten R en R W en W F1 RW (genotype) roze bloemen (fenotype) gameten R of W Ă— R of W F2 (combinatieschema)
R
W
R
RR rood
RW roze
W
RW roze
WW wit
Resultaat Rood: 1 Roze: 2 Wit: 1 Fenotype rode bloemen: 25 % Fenotype roze bloemen: 50 % Fenotype witte bloemen: 25 %
OPDRACHT 6 Een roze en een witte nachtschone worden met elkaar gekruist. Geef het fenotype en het genotype van de ouders van de afstammelingen.
Doe hetzelfde voor de kruisingen tussen twee roze nachtschonen en tussen een roze en een rode nachtschone.
Hoe verkrijg je zaad waaruit alleen roze nachtschonen ontstaan?
Thema 1: Erfelijkheid
21
2.2.4
Wetten van Mendel Uit zijn experimenten met erwten leidde Mendel de volgende wetten af: – Uniformiteitswet of eenvormigheidswet Als twee raszuivere individuen (die maar in één kenmerk verschillen) met elkaar kruisen, dan zijn de F1-nakomelingen onderling identiek. – Dominantiewet Alle individuen uit de eerste generatie vertonen, in het geval van dominant-recessieve overerving, hetzelfde kenmerk als het kenmerk van één van beide ouders (P-generatie). – Splitsingswet Bij onderlinge kruising van individuen uit de eerste uniforme generatie krijg je nakomelingen met verschillende genotypen. Daarbij komen de kenmerken in een vaste getalverhouding tot uiting: 3:1 bij dominant-recessieve overerving en 1:2:1 bij intermediaire overerving.
Uit experimenten met erwten, waarbij één kenmerk bestudeerd werd, leidde Mendel een aantal wetten af. – Uniformiteitswet of eenvormigheidswet Als twee raszuivere individuen (die maar in één kenmerk verschillen) met elkaar kruisen, dan zijn de F1-nakomelingen onderling identiek. – Dominantiewet Alle individuen uit de eerste generatie vertonen, in het geval van dominant-recessieve overerving, hetzelfde kenmerk als het kenmerk van één van beide ouders (Pgeneratie). – Splitsingswet Bij onderlinge kruising van individuen uit de eerste uniforme generatie krijg je nakomelingen met verschillende genotypen. Daarbij komen de kenmerken in een vaste getalverhouding tot uiting: 3:1 bij dominant-recessieve overerving en 1:2:1 bij intermediaire overerving. Belangrijke begrippen uit de moderne genetica zijn: – Hybride: nakomeling van twee ouders die minstens in één kenmerk verschillen. – Gen: erffactor. – Allel: de vorm waarin een gen kan voorkomen; voorgesteld door een letter. – Genotype: het erfelijk materiaal dat een individu in zich draagt, maar daarom niet noodzakelijk tot uiting komt. – Fenotype: uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald door zowel erfelijke aanleg (genotype) als door de invloed van het milieu. – Homozygoot: organismen die voor een bepaald kenmerk raszuiver zijn en twee dezelfde allelen van het gen bezitten. – Heterozygoot: organismen die voor een bepaald kenmerk niet raszuiver zijn en twee verschillende allelen bezitten van hetzelfde gen. – Dominant allel: allel dat een recessief allel overheerst en fenotypisch altijd tot uiting komt. – Recessief allel: allel dat alleen fenotypisch tot uiting komt als er geen dominant allel aanwezig is.
22
2.3
Dominante kenmerken bij de mens De meeste erfelijke kenmerken bij de mens worden door meerdere erffactoren of genen bepaald. Zo begrijp je wel dat de eigenschap ‘goed kunnen voetballen’ van vele kenmerken afhangt: spelinzicht, snelheid, behendigheid, zicht, … Het valt dus moeilijk te voorspellen of de zoon van een goede voetballer ook goed zal kunnen voetballen. Toch zijn er een aantal eenvoudig overerfbare kenmerken bij de mens. Zo is het overlangs kunnen opkrullen van de tong een dominant kenmerk, evenals het bezit van lange wimpers.
Fig. 1.13 Voorbeelden van dominante kenmerken bij de mens
OPDRACHT 7 We stellen het overlangs kunnen opkrullen van de tong voor door de hoofdletter K (van krullen). We vertrekken van een homozygoot koppel waarvan de man zijn tong overlangs kan krullen, de vrouw niet. De dochter krijgt een kind van een man die zijn tong niet overlangs kan opkrullen. Werk de kruising uit met het vereenvoudigde schema.
Hoe groot is de kans dat het kind zijn of haar tong niet zal kunnen opkrullen?
Bij de mens zijn het overlangs opkrullen van de tong en het bezitten van lange wimpers dominante kenmerken.
Thema 1: Erfelijkheid
23
3
Multipele allelen Soms zijn er meer dan twee allelen van één gen; we spreken van multipele allelen. In de loop van de evolutie zijn er verschillende lichtjes gewijzigde kopieën van de oorspronkelijke allelen ontstaan. De mogelijkheid om per individu twee allelen te combineren, is dan groter. Er zullen meerdere genotypen en dus ook meerdere fenotypen bestaan. Voorbeeld Of je bloedgroep A, B, AB of O hebt (ABO-bloedgroepen), heeft te maken met de aanwezigheid van membraanproteïnen op de membranen van rode bloedcellen. We noemen die proteïnen bloedantigenen. In het bloedplasma komen antistoffen tegen lichaamsvreemde bloedantigenen voor. De aanwezigheid van bloedantigenen en antistoffen is erfelijk bepaald door multipele allelen. bloedgroep A
bloedgroep B
bloedgroep AB
bloedgroep O
antigenen op rode bloedcel
A-antigeen
B-antigeen
A-antigeen en Bantigeen
geen A-antigeen, geen B-antigeen
antistoffen in bloedplasma
anti-B
anti-A
geen anti-B, geen anti-B
anti-A en anti-B
percentages van voorkomen
42 %
8%
3%
47 %
Fig. 1.14 Antigenen en antistoffen van de ABO-bloedgroepen
Het gen dat de bloedgroep bepaalt, heeft 3 multipele allelen, nl. A, B en o. A en B zijn co-dominant en o is recessief (vandaar dat we het schrijven met een kleine letter o). Combinaties van telkens twee van de drie allelen per individu leiden tot de volgende genotypen en fenotypen. gen
allelen
genotype
fenotype
bloedgroep (antigenen op de rode bloedcellen + antistoffen in het bloedplasma)
A
A + anti-B
AA Ao
bloedgroep A
B
B + anti-A
BB Bo
bloedgroep B
oo
bloedgroep O
AB
bloedgroep AB
O geen A, geen B + anti-A en anti-B
Opmerking: Bij bloedgroep AB komt geen anti-A en geen anti-B voor.
24
OPDRACHT 8 Is het mogelijk dat een koppel vier kinderen heeft met elk een verschillende bloedgroep? Leg uit.
Als een vader bloedgroep AB heeft en zijn vrouw bloedgroep B (heterozygoot), wat zijn dan de mogelijke fenotypes bij de kinderen?
Als twee partners bloedgroep AB hebben, kunnen ze dan kleinkinderen krijgen met bloedgroep O? Verklaar.
Als er verschillende allelen zijn van ĂŠĂŠn gen, spreken we van multipele allelen. Een voorbeeld daarvan zijn de bloedgroepen bij de mens.
Thema 1: Erfelijkheid
25
4 4.1
Erfelijkheid bij de mens Chromosomen, genen en allelen Het werk van Mendel verdient onze bewondering. Pas jaren na zijn proeven ontdekten wetenschappers immers dat in de kern van plantenen dierencellen chromosomen voorkomen die de genetische code bevatten in de vorm van DNA. Wat Mendel dus een factor noemde, is in feite een stukje code dat instaat voor één bepaald kenmerk: een gen.
genen
Mendel heeft dus spijkers met koppen geslagen, zonder iets af te weten van het bestaan van chromosomen of genen. Zijn wetten kunnen we nu gemakkelijk verklaren aan de hand van de kennis die we hebben over genen en chromosomen. Genen liggen in de chromosomen. In de kern van elke menselijke cel bevinden zich 46 chromosomen (behalve in de geslachtscellen en de rode bloedcellen). Die chromosomen zijn twee aan twee gelijkvormig. Twee gelijkvormige chromosomen vormen samen een paar. We noemen ze homologe chromosomen. Een gewone menselijke cel heeft dus 23 paren van telkens twee homologe chromosomen. Van elk paar homologe chromosomen is er één exemplaar van de vader en één exemplaar van de moeder afkomstig. Elk chromosoom van een chromosomenpaar bevat de code voor dezelfde eigenschappen (bv. oogkleur), maar eventueel met een andere uitwerking (bv. bruin of blauw). Twee vormen (bruin en blauw) van eenzelfde gen (het gen voor de oogkleur), noemen we allelen.
Fig. 1.15 chromosoom
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
Y
X
Fig. 1.16 Menselijk genoom, verdeeld over 23 chromosomen
Geslachtscellen (eicellen en zaadcellen) bezitten van elk homoloog chromosomenpaar één exemplaar. Menselijke geslachtscellen bezitten dus 23 chromosomen.
Wat Mendel een factor noemde, is een stukje code (gen) op een chromosoom. Twee gelijkvormige chromosomen noemen we homologe chromosomen. Vormen van hetzelfde gen noemen we allelen.
4.2 Erfelijke aandoeningen bij de mens Vermits kenmerken overerven van ouder op kind, is het logisch dat ook aandoeningen kunnen overerven. Een voorbeeld van zo’n erfelijke aandoening is cystische fibrose of mucoviscidose (taaislijmziekte). Het is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij kinderen in de westerse wereld. De ziekte uit zich door een stoornis in de slijmklieren (in de luchtwegen en de pancreas), waarbij het slijm (mucus) dat door deze klieren wordt afgescheiden abnormaal dik en taai is.
26
Het is een voorbeeld van een autosomaal recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat de oorzaak van de aandoening gelegen is op een niet-geslachtschromosoom, en dat ze niet dominant is. Stel dat beide ouders drager zijn van het mucogen, dan zijn de vier mogelijkheden voor het kind voorgesteld op figuur 8.15. Daarbij zien we in het vierkantje de chromosomen afkomstig van de man en in het cirkeltje die van de vrouw. Het afwijkende gen werd aangeduid met een zwarte stip. Nu we weten dat de factoren in de proeven van Mendel in feite allelen zijn van genen, die zich op de chromosomen bevinden, stellen we kruisingen voortaan voor zoals op figuur 8.15. Hierbij zien we in het vierkantje de chromosomen afkomstig van de man en in het cirkeltje die van de vrouw.
Het mucogen van de vader en de moeder: kind heeft muco.
Het gezonde gen van de vader en het mucogen van de moeder: kind is drager, maar niet ziek.
Het gezonde gen van de vader en het gezonde van de moeder: kind is geen drager en niet ziek.
Het mucogen gen van de vader en het gezonde van de moeder: kind is drager, maar niet ziek.
Fig. 1.17 Overerving van muco
OPDRACHT 9 Hoe groot is de kans dat een mucopatiĂŤnt een kind krijgt met muco als de partner geen drager/ draagster is?
Hoe groot is de kans dat een mucopatiĂŤnt een kind krijgt met muco als de partner wel drager/ draagser is?
Ongeveer 1 op 25 Europeanen is drager van een fout CFTR-gen. Stefan is drager van het mucogen, maar heeft de ziekte niet. Van zijn (Europese) partner Anja is niet geweten of ze draagster is. Stefan en Anja willen een kindje. Hoe groot is de kans dat dit kind mucopatiĂŤnt zal zijn?
Een andere erfelijke aandoening is de ziekte van Huntington (HD). De ziekte wordt gekenmerkt door een vroegtijdig afsterven van zenuwcellen in bepaalde hersengebieden. Ze uit zich onder andere in willekeurige bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en tal van psychische problemen. De eerste symptomen van de ziekte treden echter pas op tussen het dertigste en het vijftigste levensjaar. Thema 1: Erfelijkheid
27
OPDRACHT 10 De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante aandoening. Stel dat een man op één van zijn chromosomen het afwijkende gen vertoont. Zijn vrouw heeft de afwijking niet. Maak een schema met de vier mogelijke combinaties bij een zwangerschap.
Bij de mens wordt een aantal erfelijke aandoeningen overgeërfd volgens de eerste twee wetten van Mendel. – Mucoviscidose (taaislijmziekte) is een recessieve aandoening. – De ziekte van Huntington is een dominante aandoening.
4.3 Erfelijkheid van het geslacht Een normale menselijke cel bevat 46 chromosomen, namelijk 22 x 2 niet-geslachts- en 1 x 2 geslachtschromosomen (deze bepalen het geslacht). Bij de vrouw zijn de twee geslachtschromosomen gelijk en noemen we ze X-chromosomen. Bij de man zijn ze verschillend en spreken we van een X- en een Y-chromosoom. Een gewone lichaamscel heeft dus de volgende chromosomenverdeling: – 2n = 44 + XX – 2n = 44 + XY In de geslachtsorganen (teelbal bij de man, eierstok bij de vrouw) bevinden zich de geslachtscellen. Die zijn ontstaan door meiose en bevatten n chromosomen. – eicellen bij de vrouw: n = 22 + X – zaadcellen bij de man: n = 22 + X of n = 22 + Y Er zijn dus twee soorten zaadcellen: die met een Y-chromosoom en die met een X-chromosoom. Wanneer een eicel bevrucht wordt door een zaadcel zijn er twee mogelijkheden: – ofwel wordt de eicel bevrucht door een X-zaadcel en ontwikkelt het embryo zich tot een meisje (XX); – ofwel versmelt de eicel met een Y-zaadcel en onteicel (X) zaadcel (Y) eicel (X) zaadcel (X) wikkelt zich een jongetje (XY). Het Y-chromosoom bevat dus de code voor de mannelijke geslachtskenmerken. Bij afwezigheid van het Y-chromosoom ontstaat er een meisje.
jongen (XY) Fig. 1.18 Overerving van het geslacht
28
meisje (XX)
Het SRY-gen (afkorting van Sex-determining region of Y) of TDF-gen (afkorting voor Testis determining factor) is een gen op het Y-chromosoom dat het geslacht bepaalt. Dit gen werkt als een controlegen dat verschillende andere genen op de autosomen en het X-chromosoom activeert. Hierdoor komt de zesde week na de bevruchting de vorming van de testes in de foetus op gang. Daardoor wordt ook testosteron aangemaakt, dat op zijn beurt zorgt voor de ontwikkeling van de andere mannelijke geslachtskenmerken.
OPDRACHT 11 Het syndroom van Swyer is een Y-gebonden erfelijke aandoening waarbij het SRY-gen ontbreekt. Hierdoor zal het embryo, ondanks de aanwezigheid van een Y-chromosoom, zich toch uiterlijk ontwikkelen tot een meisje. Zoek op of meisjes met het syndroom van Swyer kinderen kunnen krijgen. Leg uit.
Een normale menselijke cel bevat 46 chromosomen: 22 x 2 niet-geslachtschromosomen en 1 x 2 geslachtschromosomen. Bij de vrouw zijn de geslachtschromosomen gelijk (XX). Bij de man zijn ze verschillend (XY).
4.4
Geslachtsgebonden overerving Op de geslachtschromosomen (het X- en Y-chromosoom bij de mens) bevinden zich niet alleen genen die het geslacht bepalen, maar ook genen voor andere erfelijke kenmerken. Bij het Y-chromosoom zijn dat er niet veel, omdat het erg kort is. Toch kunnen op die manier bepaalde kenmerken uitsluitend overgaan van vader op zoon. Een voorbeeld daarvan is de aanleg voor haargroei op de rand van de oorschelp bij mannen. Omdat dat kenmerk op het Y-chromosoom ligt, kan het alleen doorgegeven worden aan de mannelijke nakomelingen. Op het menselijke X-chromosoom liggen veel meer genen. Sommige kunnen erfelijke aandoeningen veroorzaken. Een vrouw kan echter aan een mogelijke ziekte ontsnappen doordat ze twee X-chromosomen bezit. Een gen met de afwijking op het ene chromosoom kan gedomineerd worden door een ‘gezond’ gen op het andere X-chromosoom.
vrouw
man
Fig. 1.19 Geslachtsgebonden overerving
Een man bezit echter slechts één X-chromosoom. Een afwijkend gen daarop komt dus altijd tot uiting. Daardoor komt het dikwijls voor dat een jongetje een afwijking van zijn moeder erft, hoewel de moeder zelf de ziekte niet heeft. Dat betekent dat haar recessieve zieke gen onderdrukt wordt door een dominant gezond gen op het andere X-chromosoom. Voorbeelden van geslachtsgebonden overerving zijn hemofilie A, daltonisme (= rood-groenkleurenblindheid) en Duchenne musculaire dystrofie.
Thema 1: Erfelijkheid
29
4.4.1
Hemofilie of bloederziekte
vader normaal
Hemofilie A wordt gekenmerkt door een gebrek aan stollingsvermogen van het bloed. De ziekte komt bijna uitsluitend voor bij mannen. Het schema in figuur 8.19 toont de overerving van hemofilie A.
ouders
1/10 000 mensen lijdt aan hemofilie. Tegenwoordig is deze ziekte te behandelen door injectie van de ontbrekende stollingsfactor. Er zijn steeds meer mannen met bloederziekte die toch kinderen kunnen krijgen.
gameten
Bloederziekte kwam vaak voor in koninklijke families. Op figuur 8.20 zie je de stamboom van koningin Victoria van Engeland (1819-1901). De mannen onder de zwarte hokjes hadden bloederziekte.
kinderen
koningin Victoria
moeder draagster
zoon aangetast
dochter normaal draagster
zoon normaal
dochter aangetast
Fig. 1.20 Overerving van hemofilie
Albert hemofilie
keizer Victoria Frederik
Hendrik
Waldemar
Edward
Alice van Hesse
Irene
Frederik
Sigismund
Hendrik
Leopold van AlbaniĂŤ
Alex
Nikolaas
Alexis
Alice van Athlonel
Rupert
Alfonso
Alfonso
Beatrice
Eugenie
Leopold
Maurice
Gonzalo
Fig. 1.21 Stamboom van koningin Victoria van Engeland
OPDRACHT 12 Bepaal voor elke man met bloederziekte uit de vierde generatie van de stamboom (Waldemar, Hendrik, Alexis, Rupert, Alfonso, Gonzalo), van wie hij het hemofiliegen kreeg, en via welke schakels het gen doorgegeven werd (ouder, grootouder, overgrootouder).
30
Hoeveel kans maakt een bloederzieke vrouw om met een gezonde man een bloederzieke dochter te krijgen?
vader normaal
ouders
moeder ziek
gameten
kinderen zoon ziek
dochter draagster
zoon ziek
dochter draagster
Verklaar hoe het komt dat het tot 1964 geduurd heeft vooraleer er bij vrouwen bloederziekte voorkwam?
4.4.2
Rood-groenkleurenblindheid of daltonisme Van alle vormen van kleurenblindheid komt daltonisme veruit het meeste voor. 8 % van de mannen heeft daltonisme. Bij de vrouwen is slechts 0,4 % rood-groenkleurenblind. Het mechanisme voor de overerving van daltonisme is identiek aan dat van hemofilie A. Toch is er een redelijk aantal vrouwen met kleurenblindheid, maar er zijn er bijna geen met bloederziekte. Dat komt omdat een vrouw niet gauw zal weigeren iemand te huwen omdat hij roodgroenkleurenblind is. Voor er een medicijn beschikbaar was tegen bloederziekte (voor 1964) was bloederziekte ernstig genoeg om een huwelijk uit de weg te gaan. Bovendien stierven heel wat mannelijke patiënten voor ze de huwbare leeftijd bereikt hadden.
Oplossing openingsvraag De verklaring is eenvoudig. Daltonisme is te wijten aan een recessief X-gebonden gen. Opdat het zou overerven op een dochter moet er dus een ziek gen komen van vader én moeder. Bij de mannelijke nakomelingen is één gen op het X-chromosoom voldoende om de aandoening fenotypisch tot uiting te laten komen.
Thema 1: Erfelijkheid
31
4.4.3
Duchenne musculaire dystrofie (DMD) Duchenne musculaire dystrofie (DMD) is een ernstige ziekte waarbij de spiercellen hun activiteit verliezen, wat tot een vroegtijdige dood leidt bij jongens. De onzekerheid bij DMD is voor de familie psychologisch zwaar om te dragen. Als de moeder drager is van het ziekteverwekkende gen, heeft ze namelijk alleen maar de zekerheid dat er gezonde dochters geboren zullen worden. Wordt er een jongen geboren, dan is de kans zeer groot dat de ziekte tot uiting zal komen. Geen wonder dat een koppel in zo’n geval abortus overweegt.
OPDRACHT 13 Maak een schema met de vier mogelijke combinaties bij een zwangerschap van een vrouw die draagster is van het Duchenne-gen.
Hoe groot is de kans dat een vrouw die het DMD-gen draagt, toch een gezonde zoon krijgt?
Op de geslachtschromosomen komen naast genen die het geslacht bepalen ook andere genen voor. De overerving van die genen is dan ook geslachtsgebonden. Fouten in genen op het X-chromosoom kunnen erfelijke aandoeningen veroorzaken die meestal alleen tot uiting komen bij de man. Voorbeelden van erfelijke aandoeningen zijn: – bloederziekte; – daltonisme. – Duchenne musculaire dystrofie
32
5 5.1
Eigenschappen kunnen veranderen Invloed van het milieu Of iemand zwaarlijvig is of mager wordt grotendeels bepaald door wat hij eet. Of iemand een donkere of bleke huidskleur heeft wordt deels erfelijk bepaald maar hangt ook af van hoe vaak hij of zij in de zon loopt. Die kenmerken worden dus beïnvloed door het milieu (zie opdracht 4). Voor sommige eigenschappen is het echter moeilijk te achterhalen of ze genetisch dan wel door de omgeving bepaald worden. Of iemand bijvoorbeeld misdadig gedrag vertoont, kan te wijten zijn aan het feit dat hij of zij opgegroeid is in een misdadig milieu, maar het kan ook erfelijk bepaald zijn.
OPDRACHT 14 Het nature-nurture-debat handelt over de oorsprong van de eigenschappen van een individu. Tracht met behulp van het internet volgende vragen te beantwoorden. Wat betekent nature in deze context?
Wat betekent nurture in deze context?
Wat was de mening van psychiater Thomas Szasz (1920-2012) hierover?
Eigenschappen kunnen erfelijk bepaald zijn, maar ze kunnen ook beïnvloed worden door het milieu.
5.2 Mutaties Vorig jaar leerden we hoe de code in het DNA kan vertaald worden in eiwitten. Soms gebeuren er fouten in het DNA. De volgorde van de nucleotiden klopt dan niet meer, met als gevolg dat er ook een ‘verkeerd’ eiwit of in het slechtste geval geen eiwit kan worden gesynthetiseerd. Die fouten kunnen dan aan de nakomelingen worden doorgegeven. Thema 1: Erfelijkheid
33
Veranderingen in het genetisch materiaal die erfelijk overdraagbaar zijn, heten in de genetica mutaties.
5.2.1
Gevolgen van mutaties Een voorbeeld van een afwijking bij de mens ten gevolge van een mutatie is mucoviscidose of taaislijmziekte (zie ook 4.2 Erfelijke aandoeningen bij de mens, p. XX).
chromosoom 7
Nucleotidenvolgorde in CFTR-gen
CFTR-Gen
A T C A T C T T T G G T G Y T
Aminozuurvolgorde in CFTR-eiwit Isoleucine 506 Isoleucine 507 Fenylalanine
Deletie bij veel patiënten met cystische fibrose
Glycine 509 Valine 510
Fig. 1.22 Gemuteerd CFTR-gen
Verschillende soorten mutaties kunnen aan de basis liggen van mucoviscidose. In België is bij 75 % van de patiënten de oorzaak het verdwijnen van drie basen in het CFTR-gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) op chromosoom 7. Daardoor ontbreekt bij de eiwitsynthese van het CFTR-eiwit op een bepaalde plaats het aminozuur fenylalanine (Fen). Die fout verstoort de structuur van het eiwit, waardoor het niet zijn normale biologische functie kan vervullen. In dit geval gaat het om het naar buiten pompen van chloride-ionen uit een cel. Dat mislukt, met taaislijmziekte als gevolg. Een ander mogelijk gevolg van een mutatie is dat een gewone cel verandert in een kankercel. Deze cel gaat zich ongecontroleerd delen waardoor kanker zich ontwikkelt. Hoewel mutaties meestal nadelig zijn voor het organisme, kan het soms gebeuren dat een mutatie nuttig is. Mutaties zijn trouwens een van de drijfveren van de evolutie (zie volgend thema).
5.2.2
Oorzaken van mutaties Mutaties komen frequent voor. Er zijn verschillende mogelijke oorzaken: – uv-licht – ioniserende straling (radioactiviteit) – chemische stoffen zoals mosterdgas; we noemen ze mutagene stoffen – ongewone temperaturen. Maar mutaties kunnen ook lukraak optreden en berusten dan gewoon op toeval.
Fig. 1.23 De atoombom op Hiroshima zorgde voor talloze mutaties.
Veranderingen in het genetisch materiaal die erfelijk overdraagbaar zijn, heten in de genetica mutaties. Erfelijke ziekten (vb. mucoviscidose) en kanker kunnen het gevolg zijn van mutaties. Mutaties zijn een van de drijfveren van evolutie.
34
5.3
Biotechnologie (of gentechnologie) Biotechnologie is een discipline die gebruik maakt van levende organismen en biologische processen om onder meer nieuwe stoffen aan te maken, ziekten op te sporen en organismen te veranderen. Wetenschappers hebben vrij recent achterhaald hoe de genetische code in eigenschappen vertaald kan worden. Sindsdien spelen ze met de gedachte om die eigenschappen te veranderen door rechtstreeks in de genetische code in te grijpen. Dat noemen we ‘genetische modificatie’.
5.3.1
Biotechnologie in de geneeskunde Vaak wordt in de biotechnologie gebruik gemaakt van transgene organismen. Dat zijn organismen die door genetische modificatie voorzien werden van een vreemd gen. Voorbeelden – Miljoenen diabetespatiënten gebruiken insuline die door transgene bacteriën en transgene gist geproduceerd wordt. – Het hormoon epo is belangrijk voor de ontwikkeling van de rode bloedlichaampjes. Het wordt geproduceerd in de nieren. Patiënten met slechtwerkende nieren krijgen epohormoon toegediend, dat aangemaakt wordt in transgene zoogdiercellen. Gentechnologie kent ook nog andere toepassingen in de geneeskunde. – Ziekteverwekkers zoals het aidsvirus en erfelijke kankers kunnen makkelijker opgespoord worden dankzij gentechnologie. – Tal van ziektes worden veroorzaakt door een niet of slecht functionerend eiwit in ons lichaam. Door het gen dat codeert voor dit eiwit in de cel binnen te loodsen, kan het nieuwe eiwit de taak overnemen en wordt de ziekte op die manier bestreden. We noemen dit gentherapie.
5.3.2
Genen op ons bord Al sinds het ontstaan van de eerste landbouwgemeenschappen heeft de mens geprobeerd gewassen te veredelen door kruising en selectie. Toen de gentechnologie haar intrede deed, is in de voedingssector een ware revolutie opgetreden. Een term die daarbij de laatste jaren in de media is opgedoken is GGO, wat staat voor genetisch gewijzigd organisme. Tegenwoordig verschijnt er op ons bord inderdaad regelmatig plantaardig voedsel waarvan de genen gewijzigd zijn. We geven enkele voorbeelden. – In katoen en maïsplanten werd een gen ingebouwd dat codeert voor een eiwit dat insecten doodt. Hierdoor worden deze gewassen resistent tegen insectenvraat. – Door in te grijpen in de eiwitsynthese produceerden biotechnologen de zogenaamde ‘Flavr Savr’-tomaat. Deze tomatensoort wordt minder snel zacht tijdens het rijpen. De tomaten kunnen dus later geplukt worden zonder risico op kneuzingen. – Door de recombinant DNA-technologie (zie verder) kunnen sinaasappelen zonder pitten en aardappelen met meer zetmeel verkregen worden. Fig. 1.24 Gewassen worden genetisch gewijzigd.
Thema 1: Erfelijkheid
35
5.3.3
Veiligheid van GGO’s Het genetisch modificeren van organismen houdt natuurlijk risico’s in. – De technologie versterkt de afhankelijkheid van arme landen en marginaliseert ze nog meer. – Het stuifmeel van transgene planten die een resistentiegen tegen insectenvraat kregen, kan wilde varianten bevruchten. Daardoor kan resistent onkruid ontstaan dat veel moeilijker te bestrijden is. – Als zaden van transgene planten in de natuur terechtkomen, kunnen ze uitgroeien tot superplanten die de andere domineren en dus ecosystemen bedreigen. – Insectenresistente planten zouden ook nuttige dieren kunnen doden. – Ten slotte is er ook nog het gezondheidsrisico. Nieuwe eiwitten die door GGO’s worden aangemaakt moeten gecontroleerd worden op hun giftigheid en op hun eventuele allergene eigenschappen. Hiertegenover staat een aantal voordelen van GGO’s: – Dankzij GGO’s moeten minder bestrijdingsmiddelen gebruikt worden. – De rendementen worden verhoogd. – Men kan telen met minder water.
OPDRACHT 15 Wat is het EFSA en welke invloed heeft het op het gebruik van GGO’s in Europa?
5.3.4
Hoe herken je een GGO? Genetisch gewijzigde organismen kun je niet met het blote oog herkennen. Toch moeten mensen de vrije keuze hebben of ze genetisch gemodificeerd voedsel willen eten of niet. Daarom is er de zogenaamde ‘Novel Foodverordening’. Als een product GGO’s bevat, moet dat op het etiket vermeld staan: – ‘op basis van genetisch gemodificeerde …’; – ‘afkomstig van genetisch gemodificeerde …’
GESUIKERDE POPCORN Deze puntzak bevat een topkwaliteit popcorn, omhuld met de fijnste ingrediënten, een eigen exclusiviteit voor u bereid en verpakt.
INGREDIËNTEN maïs(*), suiker, glucose, plantaardige olie, lecithine E322, natriumbicarbonaat, zout. (*) genetisch gemodificeerd
Fig. 1.25 GGO’s moeten op een etiket vermeld zijn.
De gentechnologie kent tal van toepassingen in de geneeskunde. – Transgene organismen worden gebruikt om bijvoorbeeld insuline en het hormoon epo aan te maken. – Bij gentherapie wordt een gen ingebouwd dat codeert voor de aanmaak van noodzakelijke eiwitten. De gentechnologie wordt ook toegepast in de voedselsector. Bij de zogenaamde GGO’s (genetisch gewijzigde organismen) worden genen ingebouwd die de kwaliteit van de planten ingrijpend verbeteren. Het gebruik van GGO’s heeft voor- en nadelen. Op het etiket van een product moet vermeld staan of het GGO’s bevat. 36
Opgaven 1
2
Over welke vorm van overerving gaat het in de volgende monohybride kruisingen? kenmerk
P
F1
bloemkleur bij erwten
paars x wit
100 % paars
vachtkleur bij runderen
rood x wit
100 % bont
kleur van de veren bij kippen
zwart x wit
100 % grijs
vorm van overerving
Leg aan de hand van het voorbeeld ‘bloemkleur’ uit wat het verschil is tussen: gen en allel
dominant en recessief allel (gebruik letters)
fenotype en genotype
homozygoot en heterozygoot genotype
3
Een kruising tussen een grijze hen en een grijze haan geeft het volgende resultaat: 16 grijze, 8 zwarte en 8 witte kippen. Wat is hiervoor de verklaring? Grijs is dominant over wit en zwart. Wit en zwart zijn recessief. Grijs is een intermediair kenmerk. Homozygoot zwart of wit is letaal.
Thema 1: Erfelijkheid
37
4
Een van de zeven kenmerken is de peulvorm van de erwt. Sommige zijn opgezwollen en andere ingesnoerd. Opgezwollen is dominant op ingesnoerd. Welke letter kiezen we om het kenmerk voor te stellen?
Vul het schema in. P
zaadvaste opgezwollen zaden
X
zaadvaste ingesnoerde zaden
kenmerk
erffactoren
X gameten F1 zelfbestuiving van F1 gameten
F2 combinatieschema
frequentie
5
zaden 3
:
zaden 1
Veronderstel dat bij een koppel de vrouw homozygoot is voor bruine ogen (BB) en de man homozygoot voor blauwe ogen (bb). Ga aan de hand van een kruisingsschema na wat het genotype en het fenotype zullen zijn bij de kinderen.
Vertrek nu van een koppel waarbij zowel de man als de vrouw heterozygoot is voor het kenmerk ‘oogkleur’. Wat is de kleur van de ogen bij zowel de man als de vrouw?
38
Wat zijn de mogelijke genotypes en fenotypes bij de kinderen?
Kan het koppel een kind met blauwe ogen krijgen?
6
Er is een vermoeden dat baby’s per ongeluk verwisseld werden bij de geboorte. Om alle twijfels uit te sluiten, worden de bloedgroepen van ouders en baby’s bepaald. In het eerste gezin heeft zowel de vader als de moeder bloedgroep A en ook het kind heeft bloedgroep A. In het tweede gezin heeft de vader bloedgroep AB; zowel moeder als kind hebben bloedgroep O. Werden de baby’s verwisseld? Verklaar je antwoord.
Thema 1: Erfelijkheid
39
7
Het hebben van een oorlel is dominant op het niet hebben. Een vader heeft oorlellen en zijn vrouw niet. Twee van hun 6 kinderen blijken ook oorlellen te hebben. Wat is het genotype van de vader (erffactor lel = L). Hoe weet je dat?
8
Beoordeel de volgende uitspraak: ‘Jongens erven het kenmerk rood-groenkleurenblindheid (daltonisme) van hun moeder, nooit van hun vader.’
9
Wanneer een jonge vrouw een radiografisch onderzoek moet ondergaan, wordt eerst gevraagd of ze zwanger is. Verklaar.
10 Wat is het verschil tussen ‘nature’ en ‘nurture’?
40
Samenvatting 1
Variatie tussen organismen
1.1
Op verkenning Tussen organismen van verschillende soort, maar ook tussen organismen van eenzelfde soort bestaan talloze variaties. Een biologische soort is een groep van individuen die onderling kunnen kruisen en een vruchtbaar nageslacht voortbrengen. Alle mensen op aarde behoren tot dezelfde soort.
1.2
Genotype en fenotype Het erfelijk materiaal dat een individu in zich draagt (maar dat daarom niet noodzakelijk tot uiting komt), noemen we het genotype van dat individu. Het geheel van uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald door zowel erfelijke aanleg (genotype) als door de invloed van het milieu, noemen we het fenotype van dat individu.
2 Mendeliaanse overerving 2.1
Kruisingen met erwtenplanten Via kruisingsexperimenten met verschillende erwtenrassen, ontdekte Gregor Mendel wetmatigheden in de overerving van kenmerken bij organismen. Hij wordt daarom de grondlegger van de erfelijkheidsleer of genetica genoemd.
2.2
Monohybride kruisingen Uit experimenten met erwten, waarbij één kenmerk bestudeerd werd, leidde Mendel een aantal wetten af. – Uniformiteitswet of eenvormigheidswet Als twee raszuivere individuen (die maar in één kenmerk verschillen) met elkaar kruisen, dan zijn de F1-nakomelingen onderling identiek. – Dominantiewet Alle individuen uit de eerste generatie vertonen, in het geval van dominant-recessieve overerving, hetzelfde kenmerk als het kenmerk van één van beide ouders (P-generatie). – Splitsingswet Bij onderlinge kruising van individuen uit de eerste uniforme generatie krijg je nakomelingen met verschillende genotypen. Daarbij komen de kenmerken in een vaste getalverhouding tot uiting: 3:1 bij dominant-recessieve overerving en 1:2:1 bij intermediaire overerving. Belangrijke begrippen uit de moderne genetica zijn: – – – – – – – – –
2.3
Hybride: nakomeling van twee ouders die minstens in één kenmerk verschillen. Gen: erffactor. Allel: de vorm waarin een gen kan voorkomen; voorgesteld door een letter. Genotype: het erfelijk materiaal dat een individu in zich draagt, maar daarom niet noodzakelijk tot uiting komt. Fenotype: uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald door zowel erfelijke aanleg (genotype) als door de invloed van het milieu. Homozygoot: organismen die voor een bepaald kenmerk raszuiver zijn en twee dezelfde allelen van het gen bezitten. Heterozygoot: organismen die voor een bepaald kenmerk niet raszuiver zijn en twee verschillende allelen bezitten van hetzelfde gen. Dominant allel: allel dat een recessief allel overheerst en fenotypisch altijd tot uiting komt. Recessief allel: allel dat alleen fenotypisch tot uiting komt als er geen dominant allel aanwezig is.
Dominante kenmerken bij de mens Bij de mens zijn het overlangs opkrullen van de tong en het bezitten van lange wimpers dominante kenmerken. Thema 1: Erfelijkheid
41
3 Multipele allelen Als er verschillende allelen zijn van één gen, spreken we van multipele allelen. Een voorbeeld daarvan zijn de bloedgroepen bij de mens.
4 Erfelijkheid bij de mens 4.1
Chromosomen, genen en allelen Wat Mendel een factor noemde, is een stukje code (gen) op een chromosoom. Twee gelijkvormige chromosomen noemen we homologe chromosomen. Vormen van hetzelfde gen noemen we allelen.
4.2
Erfelijke aandoeningen bij de mens Bij de mens wordt een aantal erfelijke aandoeningen overgeërfd volgens de eerste twee wetten van Mendel. – Mucoviscidose (taaislijmziekte) is een recessieve aandoening. – De ziekte van Huntington is een dominante aandoening.
4.3
Erfelijkheid van het geslacht Een normale menselijke cel bevat 46 chromosomen: 22 x 2 niet-geslachtschromosomen en 1 x 2 geslachtschromosomen. Bij de vrouw zijn de geslachtschromosomen gelijk (XX). Bij de man zijn ze verschillend (XY).
4.4
Geslachtsgebonden overerving Op de geslachtschromosomen komen naast genen die het geslacht bepalen ook andere genen voor. De overerving van die genen is dan ook geslachtsgebonden. Fouten in genen op het X-chromosoom kunnen erfelijke aandoeningen veroorzaken die meestal alleen tot uiting komen bij de man. Voorbeelden van erfelijke aandoeningen zijn: – bloederziekte; – daltonisme. – Duchenne musculaire dystrofie.
5 Eigenschappen kunnen veranderen 5.1
De invloed van het milieu Eigenschappen kunnen erfelijk bepaald zijn, maar ze kunnen ook beïnvloed worden door het milieu.
5.2
Mutaties Veranderingen in het genetisch materiaal die erfelijk overdraagbaar zijn, heten in de genetica mutaties. Erfelijke ziekten (vb. mucoviscidose) en kanker kunnen het gevolg zijn van mutaties. Mutaties zijn een van de drijfveren van evolutie.
5.3
Biotechnologie (of gentechnologie) De gentechnologie kent tal van toepassingen in de geneeskunde. – Transgene organismen worden gebruikt om bijvoorbeeld insuline en het hormoon EPO aan te maken. – Bij gentherapie wordt een gen ingebouwd dat codeert voor de aanmaak van noodzakelijke eiwitten. De gentechnologie wordt ook toegepast in de voedselsector. Bij de zogenaamde GGO’s (genetisch gewijzigde organismen) worden genen ingebouwd die de kwaliteit van de planten ingrijpend verbetert. Het gebruik van GGO’s heeft voor- en nadelen. Op het etiket van een product moet vermeld staan of het GGO’s bevat.
42