ANEMIA FALCIFORME DESCRIÇÃO DA DOENÇA

A anemia falciforme é uma doença genética autossômica de caráter recessivo que afeta, principalmente, indivíduos afrodescendentes. Indivíduos heterozigotos possuem o "traço falciforme", que na maioria dos casos é assintomático É de extrema importância que o parceiro do indivíduo falciforme ou com traço realize aconselhamento hematológico para verificar se há possibiliudiade do casal ter filhos falciformes

É considerada doença falciforme quando o indivíduo é homozigoto recessivo, apresentando hemácias no formato de foice que podem ser facilmente observadas no esfregaço sanguíneo. São consequência da doença crises de dor, vasoclusão, palidez, entre outras.

Não existe cura conhecida para a doença, contudo algumas práticas podem ser adotadas para melhorar a qualidade de vida do paciente falciforme: A hidroxiureia é hoje uma das drogas mais usadas no tratamento da anemia falciforme por ser capaz de aumentar a produção de um outro tipo de hemoglobina, conhecida como hemoglobina fetal (mais presente no período de vida uterina). Em caso de complicações, podem ser necessárias transfusões sanguíneas.

Epidemiologia

HERANÇA DO GENE HBS PELOS PAIS

A IMAGEM MOSTRA OS PAIS COM TRAÇOS FALCIFORMES (HBS EM HETEROZIGOSE)

PODENDO GERAR FILHOS COM TRAÇOS FALCIFORMES (AS) COM ANEMIA FALCIFORME (SS) OU SEM QUALQUER DOENÇA FALCIFORME (AA)

FONTE: HTTPS://BLOG VARSOMICS COM/DOENCA-FALCIFORME-AIMPORTANCIA-DA-CONSCIENTIZACAO/

Segundo estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS), 5% da população mundial é portadora do gene para Hemoglobinopatias, e a cada ano nascem 250 000 a 300 000 pessoas com a doença falciforme (DF) em todo o mundo Estima-se que essa hemoglobinopatia afeta aproximadamente 30 000 a 50 000 brasileiros, e que anualmente, de 1 000 a 3 500 crianças nascem com a doença

Dentre os estados brasileiros, os que possuem as maiores prevalências da doença são Bahia, Rio de Janeiro e Minas Gerais, respectivamente

Etiologia

A causa da doença falciforme é uma mutação pontual no gene β da hemoglobina, que acarreta a substituição do códon GAG para GTG, resultando na troca do Glutamato (Glu) por Valina (Val). Essa substituição produz uma molécula anormal chamada hemoglobina S (do inglês Sickle), que promove a modificação estrutural da hemácia para um formato de foice, podendo resultar em vasoclusão

A vasoclusão repercute no quadro clínico da doença falciforme, que inclui fortes crises de dor provocadas pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos e afeta diretamente a vida do paciente falciforme

Sintomas

Muta Es No Gen Tipo

E FENÓTIPO DA HBS

A IMAGEM DESCREVE DA MUTAÇÃO NOS AMINOÁCIDOS À EXPRESSÃO DAS HEMÁCIAS O CICLO DA ANEMIA FALCIFORME

FONTE: HTTPS://SICKLE-CELL COM/CAUSES

Crise de dor: É o sintoma mais freqüente da doença falciforme, causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período prémenstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;

Síndrome mão-pé: Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local;

Infecções: As pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites

Úlcera de Perna: Ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos;

Sequestro do Sangue no Baço: O baço é o órgão que filtra o sangue Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial

SÍNDROME MÃO-PÉ

M Todos De Diagn Stico

O diagnóstico dessa hemoglobinopatia é bastante complexo, por isso um diagnóstico precoce é importante para um tratamento mais completo. Os exames mais utilizados para a determinação dessa patologia são: Hemograma, Teste de falcização, Teste de Solubilidade, Eletroforeses, Focalização Isoelétrica, Imunoensaio, Diagnóstico em Neonatos, dosagem de Hemoglobina Fetal e Hemoglobina A2.

Eletroforese: A eletroforese de hemoglobina é usada como diagnóstico pré-natal para identificar os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados no sangue. A eletroforese baseia-se na migração de íons de acordo com um campo elétrico, e as proteínas são carregadas negativamente e migram para o eletrodo positivo por atração eletrostática

FONTE: HTTP //WWW HEMOGLOBINOPATIAS COM BR/HEMOGLOBINOPATIAS/ANALISES HTML

Teste de Falcização: Avaliação qualitativa para determinar a presença ou ausência de hemoglobina S (HbS) nas hemácias. Devido à baixa resolução, o teste falciforme é o menos indicativo, pois não consegue diferenciar genótipo de Hb S (Hb SS, Hb SF, Hb SC, Hb AS, Hb SD) quando positivo

FONTE: HTTPS://REPOSITORIO FAEMA EDU BR/BITSTREAM/12 3456789/2479/1/TCC%20EDELSON%20COSTA%20DE%20SOUZA PDF

Teste de Solubilidade: Um teste baseado na insolubilidade da desoxiemoglobina S, uma vez que a hemoglobina normal é solúvel. Muitas vezes é usado como teste de triagem ou confirmatório para HbS em emergências, mas não tem boa sensibilidade no diagnóstico de recém-nascidos prematuros porque suas hemácias ainda não são HBF (hemoglobina fetal)

FONTE: HTTPS //SISTEMAS UFT EDU BR/PERIODICOS/ INDEX PHP/PATOLOGIA/ARTICLE/DOWNLOAD/2245/9552/

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR): Um método de amplificação in vitro de seqüências específicas de DNA, permitindo a identificação de mutações presentes no material genético, antes mesmo do nascimento, e análise das variações dos produtos protéicos

FONTE: HTTPS://WWW BIOMEDICINAPADRAO COM BR/2011/10 /REACAO-EM-CADEIA-DA-POLIMERASE-PCR HTML

Cromatografia líquida de alta performace (HPLC): É uma técnica molecular que viabiliza a exclusão de anomalias da Hemoglobina. A HPLC tem a quantificação de Hb A2, Hb F, Hb A, Hb S, Hb C e triagem para variantes Na técnica, coloca-se um pequeno volume da amostra em uma coluna cromatográfica com partículas porosas (fase estacionária) Então um reagente é dispensado na coluna, fazendo com que os componentes da mistura desloquem-se através da coluna As substâncias com maior afinidade pelo reagente (solvente) movem-se mais lentamente; já as com menor afinidade movem-se mais rapidamente Ao sair da coluna, os componentes passam por um detector que emite um sinal elétrico o qual é registrado, constituindo um cromatograma.

Saiba Mais

O teste do pezinho surgiu nos anos 1960 nos Estados Unidos O Brasil possui registros de programas de aconselhamento genético desde a década de 1950, No entanto, os Programas de Triagem

Neonatal começaram somente em 1976. Em 1992, o Ministério da Saúde criou o Comitê de Hemoglobinopatias, responsável pelas primeiras medidas de divulgação e de normatização do tratamento dessas doenças em nosso país

RODRIGUES, D. DE OW, ET AL. "HISTÓRIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA DOENÇA FALCIFORME NO BRASIL–CAPÍTULO DE MINAS GERAIS " REV MED MINAS GERAIS 22 1 (2012): 1-128.

Tratamento

Apesar de não ter cura, existem fatores que podem aumentar a qualidade de vida e longevidade do paciente falciforme Os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea.

Medicamentos podem ser divididos em analgesiantes, sendo os principais opióides e antiinflamatórios não esteroidais Outro medicamento muito comum na rotina do falciforme é a Hidroxiuréia, um quimioterápico oral que é capaz de aumentar os níveis de hemoglobina fetal, quem em altos níveis de elevação provoca a diminuição da polimerização de hemácias defeituosas diminuindo o risco de vasooclusão Podem ser utilizados outros medicamentos como protocolo para evitar ou tratar complicações como ácido fólico, quelantes de ferro, dentre outros É importante salientar que somente médicos podem diagnosticar a doença e nenhum medicamento deve ser usado sem indicação e orientação do profissional habilitado.

Um dos testes realizados para detecção precoce, o Programa Nacional de Triagem Neonatal Biológica é extremamente benéfica para o paciente. Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral realizado pelo SUS. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção

MÚLTIPLOS EFEITOS BENÉFICOS DA HIDROXIUREIA NA DOENÇA FALCIFORME

(1) INDUÇÃO DA HB FETAL POR MEIO DA ATIVAÇÃO DA GUANILATO CICLASE ALTERANDO A CINÉTICA DOS PRECURSORES ERITRÓIDES; (2) BAIXOS VALORES DE NEUTRÓFILOS E RETICULÓCITOS POR INIBIÇÃO DA RIBONUCLEOTÍDEO REDUTASE E CITOXICIDADE DA MEDULA; (3) DIMINUIÇÃO DA ADESIVIDADE E MELHORA DA REOLOGIA DOS NEUTRÓFILOS E RETICULÓCITOS CIRCULANTES; (4) REDUÇÃO DA HEMÓLISE PELA MELHOR HIDRATAÇÃO DOS ERITRÓCITOS, MACROCITOSE, E REDUÇÃO DA FALCIZAÇÃO; (5) O ÓXIDO NÍTRICO (NO) É LIBERADO E COMO POTENTE VASODILATADOR LOCAL, MELHORA A RESPOSTA VASCULAR

Refer Ncias

1 GALIZA NETO, Gentil Claudino de; PITOMBEIRA, Maria da Silva Aspectos moleculares da anemia falciforme Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, v 39, p 51-56, 2003

2. CANÇADO, Rodolfo D.; JESUS, Joice A. A doença falciforme no Brasil. Revista Brasileira de Hematologia e hemoterapia, v 29, p 204-206, 2007

3 DA SILVA, Neila Caroline Henrique et al Principais técnicas para o diagnóstico da anemia falciforme: uma revisão de literatura Caderno de Graduação-Ciências Biológicas e da Saúde-UNIT-PERNAMBUCO, v 3, n. 2, p. 33-33, 2017.

4 LOBO, Clarisse; MARRA, Vera Neves; SILVA, Regina Maria G Crises dolorosas na doença falciforme Revista Brasileira de hematologia e hemoterapia, v 29, p 247-258, 2007

5 https://portal fiocruz br/noticia/anemia-falciforme-hidroxiureia-diminui-ativacao-de-celulas-de-defesa

6. https://revista.abrale.org.br/hidroxiureia-como-funciona-e-quando-usar/

7 https://bvsms saude gov br/anemia-falciforme/

8 https://www gov br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal

Contribui O

Amanda Pezzini Martins,

Ana Luíza Nogueira Costa,

Ana Luiza Sena Costa Brant,

Joana D’Arc Souza Rodrigues,

Helena Cristina dos Anjos Martins,

Otilha Maria Alves Fernandes,

Victor Matheus Costa Alves.