Sumário

03 Introdução

04 Anemia Falciforme

10 Fenilcetonúria

15 Fibrose Cística

21 Hipotireoidismo

Montagem, edição e revisão: Amanda Pezzini Martins

Introdução: Joana D’Arc Souza Rodrigues

Professora orientadora: Cristina Souza

Colaboradores:

Amanda Pezzini Martins, Ana Luíza Nogueira Costa, Ana Luiza Sena Costa Brant, Bruno Vieira de Oliveira, Carla Rebeca Coelho Vieira, Esther Mara Maciel Oliveira, Gabriele Fernanda Batista Penido, Giovanna Melo, Helena Cristina dos Anjos Martins, Joana D’Arc Souza Rodrigues, Kaillany Silva dos Santos,

Lívia Vitória de Aguiar Oliveira, Lucas Vitorino Missiagia, Maria Laura Gonçalves dos Santos, Millena Faria Ribeiro, Morgana Alves Maia, Otilha Maria Alves Fernandes, Paulo Francisco Falcão Almeida, Quézia Emanuelle Ferreira Rocha, Rafaela Nayara Souza Silva, Samara Santana Peixoto, Sarah Pales de Pádua Pradino, Tainá Goulart dos Santos, Victor Matheus Costa Alves.

Vinícius Augustus Liberato Gomes Pedrosa

A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um exame laboratorial simples, considerado a maior ação de saúde pública quanto à prevenção do agravo das doenças O exame de triagem neonatal apresenta papel fundamental desde os primeiros dias de vida do recém-nascido identificando diversas patologias precocemente como hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, fenilcetonúria, hiperplasia congênita da supra-renal, hemocistinúria, hiperfenilalaninemia, deficiência de globulina ligadora de tiroxina (TBG) entre outros e, assim, intervir na patologia detectada, possibilitando mais rapidamente o processo de cura

Essa triagem é dividida entre básica e ampliada, sendo a primeira responsável por detectar quatro tipos de doença: hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística e fenilcetonúria e a segunda por detectar as doenças do teste básico e ainda outras quatro: hiperplasia congênita da suprarenal; deficiência de globulina ligadora de tiroxina (TBG); hemocistinúria; hiperfenilalaninemias

TRIAGEM NEONATAL A IMAGEM MOSTRA A REALIZAÇÃO DE UM TESTE DE TRIAGEM NEONATAL

O obgetivo deste trabalho é descrever as doenças do PNTN com ênfase na descrição genetica e bioquímica e descrever os exames diagnósticos utilizados. Foram estudadas seis doenças triadas tais como, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congenita e deficiência de biotinidase Cada capitulo sera dedicado a uma doença descrevendo os sintomas, dados epidemiológicos, etiologia, diagnostico detalhado e tratamento.