함춘인사이드 2019 합본 (Volume 122-133)

Page 194

2019.01~2019.12

최근 유전체 분석의 발전으로 인해 지금껏 밝혀지지 않았던 유전질환의 원인과 기전에 대한 이해가 넓어지고 있습니다. 저 희 연구팀은 소아과, 신경과, 심혈관내과, 내분비내과, 안과, 이비인후과 등 원내 여러 희귀질환팀과 긴밀히 협력하여 유전 성 뇌신경계질환, 근육질환, 심혈관질환, 유전성 종양, 망막질환, 난청질환 등에서 국내 유전질환의 원인을 파악하고 신규 원인유전자를 밝혀내며 질환의 발생 및 진행의 분자기전을 규명하기 위한 연구를 수행하고 있습니다.

혈액암 등 종양질환은 유전자 변이에 의한 질환으로, 역시 유전체 분석 관련 연구가 활발히 진행되는 분야입니다. 저희 연구 팀은 혈액종양내과 등과 공동연구를 수행하여 유전체 분석 정보를 바탕으로 종양질환의 진단과 분류, 치료법과 약제의 선 택, 나아가 신규 유전체 바이오마커를 개발하고 적용하는 연구를 수행하고 있습니다.

유전체 분석 기술을 바탕으로 환자의 질환을 유전체 수준에서 정확하게 분석하고, 다양한 분자유전기법을 이용하여 환자의 진단과 치료에 직접 적용할 수 있는 유용한 검사법을 의료 현장에 도입함으로써, 평균화된 치료가 아니라 환자 개인에게 최 적화된 치료의 기반을 제공하는 것이 바로 저희 분자진단실험실의 목표입니다.

Date. 2019. 12

법의유전학 연구실

사람은 모두 다른 유전자를 가지고 있다. 무엇이 어떻게 다른지에 대한

탐구가 유전학의 기본이라 할 수 있겠다. 의학의 법률적 사회적 활용성

에 대해 연구하는 분야가 법의학인데 유전학을 활용한 분야가 바로 법의 유전학(Forensic Genetics)이다.

법의유전학의 학문적 모태는 법의혈청학이다. 혈액형이 사람마다 다른 이숭덕 교수 (법의학교실)

이환영 교수 (법의학교실)

점을 이용해 범죄현장 등에서 유류된 증거물에 대해 혈액형 검사를 시

행하여 동일성 여부를 검증하는 것이 근대 법의유전학의 시작점이라고

도 할 수 있겠다. 이는 이후 HLA형을 이용한 친자감정으로 연결된다. 현

대 법의유전학의 발전은 1980년대 유전자지문(遺傳子指紋, DNA fingerprint) 개념의 도입 이후이다. 지문이 사람마다 다

르듯이 사람마다 특이한 유전자형을 검사하여 활용하면 개인을 특정할 수 있게 되었다. 이후 PCR 방법의 활용, STR 유전자 에 대한 검사 그리고 자동염기서열분석기의 활용 등으로 인해 법의유전학은 급격한 발전을 이루게 된다. 본 연구팀은 우리

나라에서 법의유전학의 기초를 세우고 발전 과정에서 중요한 축을 담당하여 왔다. 유전자를 활용한 개인식별은 범죄현장에 서 뿐만 아니라 “골수이식 시술 이후 환자에서의 공여자 분포 변화를 검증”한다거나 “자궁내 감염의 경우 염증세포의 기원

이 모체인지 혹은 태아인지를 구별”하는 등 의학적으로도 활용될 수 있음을 확인하였고, 제주43사건의 유해의 신원을 확인 하는 등 사회적으로도 활용될 수 있음을 보여 주었다 제주43사건 유해의 신원확인에의 노력을 인정받아 2019년에는 제주 도지사 표창을 받기도 하였다.

유전자의 다형성을 사회를 위해 어떻게 활용할 수 있을지, 그리고 그에 합당한 기술을 개발하고 이를 적용하기 위한 절차를 법률 제정을 통해 어떻게 마련하여야 하는지 고민하고 노력하고 있다 범죄자디비법 제정에 기여하였을 뿐만 아니라 두 교 수는 디비운영위원회, 실무위원회 등 실질적인 운영에서 참여하고 있다.

194

함춘인사이드 / 연구실 소개


Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.