1
NUMERIO TEMA
Hemofilija – viena labiausiai kontroliuojamų Balandžio 17 d. – Pasaulinė hemofilijos diena. Vilniaus universiteto Santariškų klinikų filialo Vaikų ligoninės Onkohematologijos centro vadovės doc. Linos Ragelienės pasiteiravome, kokiais būdais medikai ir pacientai kovoja su šia liga. Išgydyti hemofiliją yra neįmanoma iki šiol, tačiau dėl didžiulio mokslo šuolio dabar tai yra viena labiausiai kontroliuojamų paveldimų ligų. Šalyse, kuriose hemofilijos gydymui skiriamas pakankamas dėmesys, šia liga sergantys pacientai turi visas galimybes gyventi visavertį gyvenimą. RETA GENETINĖ LIGA
Iš viso Lietuvoje yra apie 150 hemofilija sergančių pacientų, trečdalis jų – berniukai ir jaunuoliai iki 18 metų. Per metus mūsų šalyje gimsta 1-2 berniukai, sergantys šia liga. Lietuvos vaikų, sergančių hemofilija, registras yra VUL SK filialo Vaikų ligoninės Onkohematologijos centre. Pacientams, sergantiems hemofilija, priklausomai nuo to, kiek jų organizme pasigamina krešėjimo faktoriaus, liga gali būti sunki (kai faktoriaus koncentracija paciento plazmoje mažesnė nei 1 proc.), vidutinė (1-5 proc.) ir lengva (5-40 proc.). Sunki hemofilijos forma nustatoma jau naujagimiams – net ir nepatiriančiam didelių traumų kūdikiui formuojasi mėlynės, o vaikui pradėjus vaikščioti, jau nuo pirmųjų žingsnių dėl kraujavimų sąnariai patinsta, pradeda skaudėti. Lengvesnės ligos formos neretai pastebimos vyresniame amžiuje, patyrus traumą arba atliekant tyrimus prieš operaciją. PIRMENYBĖ - REKOMBINANTINIAM FAKTORIUI
Norint užtikrinti normalų kraujo krešėjimą, hemofilija sergančiam pacientui 6
tereikia suleisti trūkstamą baltymą. Šiai ligai gydyti skiriami trūkstami krešėjimo faktoriai išleidžiami farmacinių preparatų forma. Krešėjimo faktoriai yra išskiriami iš donorų kraujo plazmos arba gaminami biologinių technologijų metodais (pastarieji vadinami rekombinantiniais). Abiem būdais gaminami faktoriai yra vienodai efektyvūs, tačiau rekombinantiniai yra saugesni. Leidžiantis iš kraujo plazmos pagamintus faktorius, lieka tikimybė užsikrėsti kuriuo nors šiuo metu nežinomu, naujai atsiradusiu virusu. Todėl visame pasaulyje gydant hemofiliją pirmumas yra teikiamas rekombinantiniams faktoriams, kuriuos naudojant yra atmetama bet kokia virusų perdavimo tikimybė. „Vaikams krešėjimo faktorių koncentratus hemofilijai gydyti pradėjome taikyti 1988 metais. Suaugusieji pacientai krešėjimo faktoriais gydomi nuo 1993 metų. Ligonius Lietuvoje gydome tiek iš plazmos pagamintais krešėjimo faktoriais, tiek rekombinantiniais, sukurtais genų inžinerinėmis technologijomis”, – pasakojo doc. L.Ragelienė. Beje, jos vadovaujamas Onkohematologijos centras pirmasis Lietuvoje hemofilija sergančius vaikus pradėjo gydyti saugiais rekombinantiniais krešėjimo faktoriais. PROFILAKTIKA UŽTIKRINA VISAVERTĮ GYVENIMĄ
Nepagydomai ligai kontroliuoti nuolat yra ieškoma naujų metodų. Šiuo metu Lietuvoje, kaip ir pasaulyje, hemofilija gydoma dviem būdais. Pirmasis būdas vadinamas gydymu pagal poreikį – prasidėjus kraujavimui, žmogui suleidžiamas kraujavimą sustabdantis trūkstamas krešėjimo faktorius. Gydymas pagal poreikį apsaugo pacientą nuo mirties. Jeigu kraujavimas vyksta į sąnarius – krešėjimo faktoriaus suleidimas sumažina milžinišką skausmą. Didžiausias šio metodo trūkumas – kaskart išsiliejęs kraujas ne tik sukelia didžiulį skausmą, bet ir didina luošumo
tikimybę. Kraujui patekus į sąnarius yra ardomi vidiniai sąnario sluoksniai, suyra kremzlė, netgi kaulai, vystosi hemofilinė artropatija, sąnarys tampa nejudrus, atrofuojasi galūnės raumenys, sutrinka eisena. Kitas Lietuvoje dar gana naujas gydymo būdas – profilaktinis. Pacientui profilaktiškai 2-3 kartus per savaitę yra suleidžiamas krešėjimo faktorius, kuris apsaugo nuo savaiminio kraujo išsiliejimo į sąnarius bei nukraujavimo susižeidus. Profilaktinis gydymas yra vienintelis šiuo metu žinomas būdas, galintis apsaugoti sunkia hemofilijos forma sergantį pacientą nuo pagrindinės hemofilijos komplikacijos – hemofilinės artropatijos sukeliamo luošumo. Tyrimai rodo, kad šis būdas atsiperka ir ekonomiškai, nes šitaip gydomi žmonės neturi neįgalumo, jiems nereikalingos brangios sąnarių keitimo ir kitos operacijos. VAIKAMS – PROFILAKTINIS GYDYMAS
2009 m. Onkohematologijos centre dešimčiai vaikų pradėtas taikyti profilaktinis hemofilijos gydymo būdas. Du trečdaliai profilaktiką gaunančių vaikų yra gydomi rekombinantiniu krešėjimo faktoriumi. „Vienintelis dalykas, skiriantis profilaktinį gydymą gaunantį vaiką nuo bendraamžių - jam kelis kartus per savaitę reikia suleisti vaistų“, – teigia gydytoja. Kadangi profilaktikos tikslas – apsaugoti pacientą ne tik nuo hemofilijos sukeliamų kraujavimų, bet ir nuo komplikacijų, labai svarbu, kad pacientai gautų gydymą pačiu saugiausiu faktoriumi. Todėl siekiama, kad visi profilaktiškai gydomi vaikai gautų gydymą rekombinantiniu faktoriumi. NAUJAS METODAS – IR LIETUVOJE
Inhibitorinė hemofilija – itin reta, bet labai sunki hemofilijos forma. Ji išsivys-