Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 6
1/31/11 11:13 AM
INNEHÅLL ATT MÖTA DET SVÅR A 9 prolog 19
Maria och Erik
21
höst 31 Beslutet 33 Väntan 38 vinter 45 Beskedet 47 Första tiden efteråt 58 Att berätta för andra 64 vår 73 Det har redan börjat 75 Skamligt 77 Vi ser ju på pappa… 93
sommar 99 Det svåraste 101 Att inte få vara med 109 Tiden vi har kvar 114 Ett barn till 122
ETT ETISKT RESONEMANG HUNTINGTONS SJUKDOM
av Niklas Juth 127
av Åsa Petersén 167
AVSLUTANDE REFLEKTIONER 175
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 7
1/31/11 11:13 AM
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 8
1/31/11 11:13 AM
ATT MÖTA DET SVÅRA
D
et här är en bok om det svåra. Och om vikten av att förstå att livet levs här och nu. Det är också en bok om den varma kärlek som finns
mellan två människor, Maria och Erik, och som gör dem starka nog att uthärda och hantera det ofattbara som drabbar dem. Samtidigt är det en skildring av hur det är att med hjälp av genteknik plötsligt kunna se in i framtiden – på gott och ont. Maria och Erik är gifta och bor i ett mindre samhälle i Sverige. Hon är 33 år och frisör med eget företag. Han är 36 år och arbetar som lärare. Tillsammans har de dottern Julia, 8 år. Som läsare får du följa Maria och Erik från den tidpunkt då hon fattar beslutet att göra ett genetiskt test för att ta reda på om hon, liksom flera
9
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 9
1/31/11 11:13 AM
i hennes släkt, bär på anlaget för den dödliga neuropsykiatriska sjukdomen Huntingtons sjukdom. Parallellt med hennes berättelse finns Eriks, som i sin tur handlar om att vara den som står Maria närmast och som i lika hög grad, men på ett annat sätt, påverkas av beslutet.
Samtalen I boken är det Marias och Eriks röster som hörs, medan jag som författare håller mig i bakgrunden. Berättelserna utgår från ett flertal långa samtal som jag haft med Maria och Erik, som bandats och sedan skrivits ned. Jag har talat med dem var för sig och deras berättelser är således individuella, även om de löper parallellt i boken. Samtalen har fokuserat på deras liv och den process som startade i och med Marias beslut att göra ett gentest, fram till drygt ett halvår efter svaret, en tidsperiod som omfattar cirka ett år. Min upplevelse är att Maria och Erik har varit ärliga och uppriktiga, trots att innehållet i samtalen stundtals varit mycket svårt. Den slutliga texten har formulerats i nära samarbete mellan oss tre. Innehållet är därmed i sin helhet förankrat hos och godkänt av både Maria och Erik. Namn, platser och en del omständigheter är dock fingerade av hänsyn till de inblandade.
10
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 10
1/31/11 11:13 AM
Diskussion kring gentester Boken har tillkommit på Marias, Eriks och mitt gemensamma initiativ. Vår förhoppning är att den ska bidra till förståelsen av Huntingtons sjukdom och av vad gentestning kan betyda i praktiken för de som faktiskt är berörda. I dag finns allt fler möjligheter att förutse framtida sjukdomar, men diskussionerna om de etiska konsekvenserna av detta är ännu i sin linda. I kapitlet ”Ett etiskt resonemang” behandlar etikforskaren Niklas Juth några av de etiska och filosofiska frågor som ofta aktualiseras i samband med gentestning och som väcks av Marias och Eriks berättelser.
Livsberättelser i vårdutbildningen Vi hoppas också att berättelserna ska ge en inblick i vanliga reaktioner och upplevelser vid svåra sjukdomar generellt. Själv är jag sjuksköterska och verksam som forskare, ledare och lärare inom sjuksköterskeutbildningen vid Lunds universitet. Min uppfattning är att livsberättelser har ett stort behov att fylla inom olika vårdutbildningar. Studenter behöver konfronteras med verkligheten på skilda sätt, och en sann historia berör och känns meningsfull på djupet. Marias och Eriks berättelse ger också upphov till en rad olika funderingar, väl
11
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 11
1/31/11 11:13 AM
värda att beakta i mötet med människor som står inför liknande problematik vid andra svåra sjukdomar. Intentionen med boken är således att den ska ge läsaren flera ingångar att beakta och resonera runt, såsom exempelvis: Den dokumentära. En, ovanlig, ärftlig och dödlig sjukdom slår ner mitt i vardagen. Den medmänskliga. En gripande berättelse om ett starkt yngre par med en liten dotter. Den etiska. Hur förhåller vi oss till nya möjligheter att utföra genetiska tester? Den existentiella. Vad gör man med sin utmätta tid? Den pedagogiska. Att använda livsberättelsen som metod i vården. Den vårdvetenskapliga. Hur kan vi som arbetar inom vården bemöta personer som drabbas av den här typen av dramatiska och obotliga sjukdomar och deras närstående? Den medicinska. Hur kan vi bättre förstå alla dimensioner av Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom Huntingtons sjukdom, som tidigare kallades danssjukan, har ett fruktat och dramatiskt förlopp. Det är en ovanlig sjukdom som drabbar cirka 70–80 personer per miljon
12
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 12
1/31/11 11:13 AM
invånare. I Sverige finns cirka 900 personer som har sjukdomen. Huntingtons sjukdom är ärftlig och om en av föräldrarna bär på genen löper deras barn 50 procents risk att vara genbärare. Att vara bärare av genen innebär att man så småningom, beroende på genens sammansättning (antal CAGrepetitioner 1 ) kommer att insjukna och att sjukdomen förr eller senare obönhörligt leder till döden. Sjukdomen, som är en form av demens, kommer smygande och kännetecknas inledningsvis av psykiska symptom, såsom depressioner och personlighetsförändring, men även av motoriska symptom med ofrivilliga rörelser och balansproblem. Personer med huntington gör svajiga och stora rörelser med armar och ben samt grimaserar. Det ser ibland ut som om de är onyktra. Tidsperioden från det att sjukdomens motoriska symptom bryter ut tills döden kommer kan variera mellan 15 och 25 år. Under den sista perioden av livet är en person med huntington helt invalidiserad och kan varken gå, äta eller sköta sin hygien, och är därmed totalt beroende av andra i sitt dagliga liv. Det finns ingen bot och den i dag tillgängliga behandlingen är endast symptomlindrande. Avslutningsvis i boken finns ett avsnitt om Huntingtons sjukdom av docent 1. CAG är en förkortning för en DNA-byggsten och är en så kallad trinukleotid som består av ämnena cytosin (C), adenin (A), och guanin (G). CAG-kombinationen utgör en del av den genetiska koden. Hos personer som inte har Huntingtons sjukdom är repetitionerna runt 20 till antalet i själva Huntingtongenen. När de blir 39 eller fler i Huntingtongenen får man Huntingtons sjukdom, och det är denna skillnad i ”CAG-repetitionslängd” man kan upptäcka vid ett genetiskt test.
13
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 13
1/31/11 11:13 AM
Åsa Petersén, forskare vid Lunds universitet och läkare på Huntingtonmottagningen i Lund.
Genom arbetet med boken har jag haft förmånen att få lära känna Maria och Erik. Jag vill här tacka er båda för att ni så generöst delat med er av era liv, era innersta tankar och känslor. Jag vill också rikta ett varmt tack till min syster Tina Lilja Andersson och min vän Birgitta Johansson, vars närvaro är så värdefull. Jag vill vidare tacka Anna-Karin Edberg, professor vid Lunds universitet, för konstruktiva synpunkter under arbetets gång. Åhus, september 2010 Petra Lilja Andersson
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 14
1/31/11 11:13 AM
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 15
1/31/11 11:13 AM
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 16
1/31/11 11:13 AM
Vi höll på att ta av oss ytterkläderna och jag minns att Erik precis skulle ta av sig sin jacka när läkaren sa: ”Jag förmodar att ni vill veta direkt, och Maria, du bär på genen.” Det enda jag tänkte var att det var ju verkligen inte så här det skulle bli … Vi skulle ju bli gamla tillsammans … Till och med läkaren grät.
17
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 17
1/31/11 11:13 AM
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 18
1/31/11 11:13 AM
prolog
Jag berättade tidigt för honom att huntington finns i min släkt och att risken fanns att även jag skulle bli sjuk. Erik hade nog lite farhågor när vi skaffade Julia, men det slog jag bara bort. MARIA
19
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 19
1/31/11 11:13 AM
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 20
1/31/11 11:13 AM
Maria och Erik
MARIA
F
armor och farfar hade en stuga där vi barn fick vara ett par veckor varje sommar. Farmor älskade att simma och brukade alltid gå och bada i
havet, men en dag när jag var i 11–12-årsåldern sa farfar plötsligt att han skulle följa med och hjälpa henne. Det kunde jag inte förstå; varför behövde hon hjälp med att bada?
Jag har vetat om att Huntingtons sjukdom finns i min släkt så länge jag kan minnas. Det har varit en naturlig del av mitt liv. Min farmors pappa är den första i släk21
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 21
1/31/11 11:13 AM
ten som jag hörde talas om hade huntington, men han blev gammal och senil och jag vet inte om han dog i just huntington. Nästa person som jag vet hade sjukdomen är just min farmor och två av hennes syskon, Inga och Siri. De är döda nu, i huntington, och hade alla svåra psykiska symptom under senare delen av sina liv. Farmor och farfar fick två barn, min pappa och hans syster. Båda två är sjuka i huntington, men min faster lever i stor förnekelse. Jag har också en sju år äldre bror som har gjort valet att inte gentesta sig. Farmor fick sin diagnos när hon var 61 år och dog när hon var 69. Då var jag drygt 20 år. Jag minns inte farmor som frisk, så hon måste ha varit sjuk ett bra tag, förmodligen sökte de aldrig hjälp. Farmor kunde bli fruktansvärt arg och få hemska utbrott. Aldrig mot oss, de riktades alltid mot farfar, han fick ta emot en hel del. Mycket handlade nog om frustration för att hon inte kunde förmedla sig. Farfar var, och är, en mycket snäll människa. I dag är det faktiskt han som 83 år gammal hjälper mig så gott han kan med att ta hand om pappa. Han lagar middag till honom ibland och bjuder honom på fika.
Mina föräldrar har alltid pratat öppet om sjukdomen
22
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 22
1/31/11 11:13 AM
och sagt att det finns en risk för pappa att få sjukdomen och även att det finns en risk för mig. Men samtidigt har jag under hela min uppväxt fått höra att ”om du får sjukdomen Maria, då har forskningen kommit så långt att det finns botemedel”. På grund av det har jag egentligen aldrig varit orolig, jag visste ju att jag inte skulle behöva bli sjuk. Därför är jag mycket försiktig med att säga något liknande till Julia. Som barn tror man på det som föräldrarna säger. Det var säkert mina föräldrars sätt att skydda mig och de trodde nog på det själva också. Den oro jag har känt har snarare varit att pappa skulle bli sjuk. Men eftersom jag vet att huntington inte kan hoppa över en generation, så har det väl på sätt och vis indirekt handlat om en oro för egen del. Det var hemskt när jag insåg att pappa hade fått sjukdomen.
Mamma och pappa var gifta i nästan 40 år. Pappa, Pelle, har ett eget företag som han har arbetat med sju dagar i veckan under alla dessa år. Han har en oerhört hög arbetsmoral som präglat mig, och jag minns honom som ganska sträng under min uppväxt, jag var hårt hållen hemma. Pappa har också, liksom farmor, ett hett temperament och fick ofta vredesutbrott. Han var till
23
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 23
1/31/11 11:13 AM
exempel alltid noga med tider. Skulle han hämta mig hos en kompis vid en viss tid och jag inte var på plats vid angiven tid, körde han igen och jag fick gå hem. Jag hade stor respekt för honom. Men jag har temperament jag med, och ibland rök vi ihop ordentligt. Samtidigt var han en stor trygghet för mig och jag har alltid sett upp till honom. Min mamma, Anna, var som ett solsken, jämt glad. Hon försökte alltid medla mellan alla och ville aldrig ha något bråk eller någon ovänskap. Kanske var hon ledsen när inte jag såg det, men hon visade det aldrig. Hon var hemma och tog hand om oss barn när vi var små och hjälpte pappa med företaget. Först när vi barn blev större började hon arbeta inom hemtjänsten. Mamma och jag kom varandra mycket nära, framför allt när jag själv hade fått barn. Till min stora sorg blev hon sjuk i cancer för några år sedan och dog efter bara ett år.
Jag träffade Erik året efter det att farmor hade dött. Jag berättade tidigt för honom att huntington finns i min släkt och att risken fanns att även jag skulle bli sjuk. Men jag sa också samma sak som jag intalat mig själv, att ”om jag får sjukdomen kommer det att finnas ett botemedel”.
24
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 24
1/31/11 11:13 AM
Erik hade nog lite farhågor när vi skaffade Julia, men det slog jag bara bort. När man är så ung leker livet och jag tänkte inte alls på hotet när jag var mellan 20 och 25 år. Det har aldrig präglat Eriks och min relation. Erik visste heller inte lika mycket om sjukdomen som jag och sökte inte kunskap på samma sätt. Han hade dessutom inte sett någon som är sjuk i huntington i verkligheten, så det var nog svårt för honom att föreställa sig vad det skulle innebära, egentligen. Men vi har alltid kunnat prata med varandra om risken och ibland sagt till varandra att: ”Vad gör vi om det verkligen skulle vara så?”
ERIK
J
ag hörde tidigt talas om att huntington fanns i Marias släkt och det berättades om hennes farmor. Jag visste att risken fanns att även Maria
skulle kunna få sjukdomen och att den var ärftlig. Den enda kunskapen jag hade om sjukdomen var att man hamnar i rullstol och att man inte kan förmedla sig. Något mer hade jag inte behov av att veta just då. Det blev mer aktuellt senare när vi skulle ha barn. Jag kände att jag hade för lite kunskap och menade att vi kanske skulle ta reda på mer fakta. Men Maria
25
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 25
1/31/11 11:13 AM
sa att det ordnar sig och hennes mamma framhöll alltid att ”det kommer att finnas ett botemedel för både Maria och era framtida barn”. Till slut släppte jag det och tänkte att det går nog bra och gör det inte det, så kommer det att finnas lösningar. Vi har inte pratat så mycket mer om det. Men det har alltid funnits som en tanke i bakhuvudet.
Min släkt är liten. Min mamma och pappa är skilda och jag har en syster som jag har sporadisk kontakt med. Marias familj har till stor del blivit min och Marias pappa Pelle är ofta hos oss. I min familj har vi sällan diskuterat motgångar öppet, utan de har snarare sopats under mattan. Känslor har vi aldrig talat om eller visat varandra. Det är först nu som Maria har lärt mig att man kan prata om allt. Hon har öppnat upp mig mycket som människa och är egentligen den enda person jag kan prata med om allt. I övrigt håller jag det inom mig och för snarare en dialog med mig själv. Min pappa är väldigt tystlåten och lågmäld och det har också format mig. Jag kan nog uppfattas som lite butter, fast jag egentligen inte är det. Jag har känt Maria i hela hennes vuxna liv och ibland kan jag känna att hon inte själv inser hur bra och intel-
26
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 26
1/31/11 11:13 AM
ligent hon är, och vad hon skulle kunna åstadkomma. Hon kan så oerhört mycket om kroppen och om medicin. Hennes dröm var att bli läkare och jag vet att hon känner en stor sorg över att hon inte följde den drömmen. Så småningom har hon väl släppt den, men då och då har hon funderat på att läsa upp sina gymnasiebetyg för att kanske blir sjuksköterska eller barnmorska. Men det har aldrig blivit av. Men hon driver sitt företag perfekt, sköter ekonomin och tar ett stort ansvar. Hon har en oerhörd kapacitet och hade kunnat göra underverk. Då kan jag tänka: ”Åh, varför kunde hon inte få förverkliga sin dröm?” Nu är det försent. Nu kommer det kanske att försvinna, hennes intellekt… Vår dotter Julia är lik Maria, de har båda god självkänsla, men sämre självförtroende. Själv är jag tvärtom. Jag är som sagt ganska tystlåten, och har dålig självkänsla. Men jag upplever att jag har ett ganska starkt självförtroende utan att förhäva mig.
Maria och jag gifte oss efter sju år tillsammans, vid vårt favoritställe i ett litet sommarkapell. Det var i all enkelhet och vi åt bröllopsmiddag på en krog i närheten. Ingen visste något i förväg. Det är så vi alltid har gjort. Vi gör som vi själva vill och tycker känns rätt. Visst
27
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 27
1/31/11 11:13 AM
blev min mamma besviken, men det var så här Maria och jag ville ha det. Vi hade varit förlovade i sju år och kände att vi önskade stärka våra band ännu mer. Det var liksom nästa steg att ta. Vi åker tillbaka till stället där vi gifte oss varje sommar och njuter av att vara där. Det är vår plats och vår oas.
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 28
1/31/11 11:13 AM
Skiss3 Orignal_vi som skulle bli.indd 29
1/31/11 11:13 AM
stad tillsammans med dottern Julia. Att det finns en på sikt invalidiserande och dödlig sjukdom i Marias släkt är inget de oroar sig för. Men när Marias pappa får diagnosen Huntingtons sjukdom beslutar sig Maria för att ta reda på om också hon bär på sjukdomsanlaget ... Vi som skulle bli gamla tillsammans skildrar in på huden vad gentestning kan innebära i praktiken. Läsaren får följa Marias och Eriks tankar och känslor från beslutet att göra ett gentest till en tid efter beskedet. Det handlar om skammen över att inte kunna hantera sina reaktioner, om den starka kärleken som trots allt finns, om förnekelse och hopp men också om bristen på stöd. Petra Lilja Andersson är leg. sjuksköterska och fil.dr i pedagogik. Etikforskaren Niklas Juth och Åsa Petersén, läkare och expert på Huntingtons sjukdom, bidrar
Vi som skulle bli gamla tillsammans
MARIA, 33 Å R , och hennes man Erik lever ett bra liv i en små-
med varsitt kapitel.
Hur mycket vill vi veta om vår framtid? I en familj som drabbas av flera svåra besked ger Maria och Erik personliga och gripande svar på frågor som blir allt mer centrala allt eftersom vår kunskap om de genetiska orsakerna till sjukdomar ökar. Perspektiven är hisnande och denna viktiga bok belyser de val som allt fler av oss kommer att ställas inför. S T E FA N E I N H O R N
ISBN 978-91-27-13015-9
PETRA LILJA ANDERSSON
Foto: Joachim Belaieff
Vi som skulle bli gamla tillsammans
PETRA LILJA ANDERSSON
9 789127 130159
Omslag_Vi som skulle...LiljaAndersson.indd 1
1/28/11 1:45 PM