Pianeta SIP
John Opitz ha interpretato il ruolo del genetista in senso pienamente clinico
Buon compleanno a John Opitz
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l 15 agosto 2015 John Opitz ha compiuto 80 anni. È un fausto compleanno che come pediatri e genetisti italiani vogliamo festeggiare per sottolineare il grande contributo che John Opitz ha dato alla diffusione in tutto il mondo di una cultura medica e pediatrica intessuta di Genetica clinica. John Opitz ha interpretato il ruolo del genetista in senso pienamente clinico. Ha dato grande rilievo alla ricerca dei segni clinici come supporto ad un sospetto diagnostico da verificare con successive indagini di imaging o genetiche e con l’osservazione a distanza. Da qui il suo meticoloso esercizio di verifica di ogni segno clinico per valutarne l’impatto e le caratteristiche, lo stimolo a misurare e a descrivere in modo dettagliato tutto quanto desumibile dall’esame clinico per delineare il fenotipo di un neonato, bambino o adulto con il sospetto di una sindrome genetica o malformativa. Chi ha avuto l’occasione e la fortuna di osservare John Opitz durante “la visita di un bambino” non dimenticherà mai il suo approccio così approfondito, accurato, appassionato. John Opitz non è però Giovanni Corsello solo un grande clinico. È uno studioso e un ricerPresidente SIP catore a tutto tondo e nel senso pieno delle parole, che alla ricerca ha dedicato tutta la sua esistenza. La descrizione di numerose sindromi malformati-
Pediatria numero 9 - settembre 2015
ve, molte delle quali diventate eponimiche, ne è una testimonianza tangibile. La sindrome di Smith-Lemli-Opitz, che lui spesso ricorda come RSH per le iniziali dei nomi delle prime tre bambine descritte nel 1963, è diventata un modello di come un difetto congenito del metabolismo può rendersi responsabili di danni anatomici pluridistrettuali. Una guida sono diventate anche condizioni come la trigonocefalia di Opitz (C syndrome), la sindrome BBB/G/Opitz, la sindrome di Opitz-Frias. John Opitz ha fondato e diretto per circa un quarto di secolo l’American Journal of Medical Genetics, rivista che è uno degli strumenti editoriali di maggior prestigio e spessore scientifico nel campo della genetica medica. All’attività di Editor in Chief si è dedicato con grande passione ed energia, curando spesso personalmente la revisione e i commenti ad articoli provenienti da tutti i Paesi del mondo. John Opiz è uomo di grande cultura scientifica ed umanistica. Ha studiato a fondo discipline come l’Embriologia e l’Anatomia comparata che gli hanno consentito di interpretare con acume e originalità le basi biologiche e gli eventi associati ai disordini dello sviluppo, in particolar modo di quelli più precoci come la blastogenesi. La Società Italiana di Pediatria, grata anche per la grande amicizia di John Opitz nei confronti dei pediatri e genetisti italiani, attraverso il Consiglio Direttivo ha deliberato di attribuire a John Opitz un attestato di Benemerito perché il suo modello di vita e di esperienza possa essere un esempio per i pediatri di oggi e di domani.