N. 1 / 2022
Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Pavia
Ipoacusia infantile e medicina personalizzata: un nuovo orizzonte di cura a Pavia
MARCO BENAZZO Direttore UoC Otorinolaringoiatria Policlinico San Matteo
PIETRO CANZI UoC Otorinolaringoiatria Policlinico San Matteo 12 |
“Non vi è destino più infelice di quello del bambino sordo. Il bambino sordo vede ma non intende nulla di quello che viene detto attorno a lui. Egli non «comprende» le azioni e le reazioni del mondo circostante e perciò neppure le commenta. [..] E il linguaggio non ha ragion d’essere se non è inteso, suscitando risposte e dialogo” (Guerrier Y, Mounier-kuhn P. Storia delle malattie dell’orecchio del naso e della gola, volume I. Milano: Editiemme srl;1989).
La prevalenza dell’ipoacusia congenita è stimata essere 1-3 casi su 1.000 nella popolazione di neonati sani, con una maggior prevalenza nella popolazione di neonati necessitanti la terapia intensiva. Se non riconosciuta e adeguatamente riabilitata, l’ipoacusia congenita può comportare alterazioni irreversibili nell’acquisizione e produzione del linguaggio condizionando le traiettorie dello sviluppo psico-fisico e sociale della persona. I deficit uditivi in età evolutiva hanno un impatto complesso sullo sviluppo neuro psicomotorio del bambino, si ripercuotono non solo sul linguaggio espressivo e ricettivo, ma anche sui processi sociali, neuro cognitivi ed emotivi, sulla comprensione sociale e l’as-
sunzione di prospettive altrui, fondamentali nell’apprendimento sociale. In Italia, lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati, nel rispetto del DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2) sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, al fine di garantire a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita”. Tuttavia, il programma di screening audiologico neonatale non consente di individuare tutte quelle forme di ipoacusia progressiva o acquisita che si manifestano successivamente al periodo neonatale e che sono stimate essere circa il 25% dei casi di ipoacusia bilaterale infantile, da cui il ruolo chiave del pediatra curante. A questo problema si associa la necessità di un corretto follow-up di tutti i bambini che, secondo linee guida internazionali, richiedono una “vigile sorveglianza audiologica” nel periodo post-natale per fattori di rischio alla nascita. Se nel 50-60% dei casi l’ipoacusia infantile riconosce infatti una causa genetica, in cui malformazioni minori dell’orecchio esterno possono essere spia di un quadro sindromico, nel 25% dei pazienti l’ipoacusia è invece riconducibile a cause esogene in cui specifici fattori di rischio possono essere responsabili di manifestazioni tardive della sordità. L’eziologia resta misconosciuta in circa un quarto dei pazienti. Tali evidenze chiariscono “i perché” di un percorso assistenziale che consenta di individua-
