Ipoacusia infantile e medicina personalizzata: un nuovo orizzonte di cura a Pavia

MARCO BENAZZO Direttore UoC Otorinolaringoiatria Policlinico San Matteo

PIETRO CANZI

UoC Otorinolaringoiatria Policlinico San Matteo “Non vi è destino più infelice di quello del bambino sordo. Il bambino sordo vede ma non intende nulla di quello che viene detto attorno a lui. Egli non «comprende» le azioni e le reazioni del mondo circostante e perciò neppure le commenta. [..] E il linguaggio non ha ragion d’essere se non è inteso, suscitando risposte e dialogo” (Guerrier Y, Mounier-kuhn P. Storia delle malattie dell’orecchio del naso e della gola, volume I. Milano: Editiemme srl;1989).

La prevalenza dell’ipoacusia congenita è stimata essere 1-3 casi su 1.000 nella popolazione di neonati sani, con una maggior prevalenza nella popolazione di neonati necessitanti la terapia intensiva. Se non riconosciuta e adeguatamente riabilitata, l’ipoacusia congenita può comportare alterazioni irreversibili nell’acquisizione e produzione del linguaggio condizionando le traiettorie dello sviluppo psico-fisico e sociale della persona. I deficit uditivi in età evolutiva hanno un impatto complesso sullo sviluppo neuro psicomotorio del bambino, si ripercuotono non solo sul linguaggio espressivo e ricettivo, ma anche sui processi sociali, neuro cognitivi ed emotivi, sulla comprensione sociale e l’assunzione di prospettive altrui, fondamentali nell’apprendimento sociale. In Italia, lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati, nel rispetto del DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2) sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, al fine di garantire a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita”. Tuttavia, il programma di screening audiologico neonatale non consente di individuare tutte quelle forme di ipoacusia progressiva o acquisita che si manifestano successivamente al periodo neonatale e che sono stimate essere circa il 25% dei casi di ipoacusia bilaterale infantile, da cui il ruolo chiave del pediatra curante. A questo problema si associa la necessità di un corretto follow-up di tutti i bambini che, secondo linee guida internazionali, richiedono una “vigile sorveglianza audiologica” nel periodo post-natale per fattori di rischio alla nascita. Se nel 50-60% dei casi l’ipoacusia infantile riconosce infatti una causa genetica, in cui malformazioni minori dell’orecchio esterno possono essere spia di un quadro sindromico, nel 25% dei pazienti l’ipoacusia è invece riconducibile a cause esogene in cui specifici fattori di rischio possono essere responsabili di manifestazioni tardive della sordità. L’eziologia resta misconosciuta in circa un quarto dei pazienti. Tali evidenze chiariscono “i perché” di un percorso assistenziale che consenta di individua-

re tempestivamente i pazienti pediatrici con disabilità uditive, anticipando l’epoca della diagnosi e della loro presa in carico. A tal fine, è stato istituito presso l’UOC di Otorinolaringoiatria dell’IRRCS Policlinico San Matteo un team multidisciplinare per la cura del paziente affetto da problematiche dell’udito con l’obiettivo di formare una rete di cura intorno al bambino e alla famiglia ottimizzando l’assistenza ed evitando una presa in carico frammentaria. Sono molteplici le figure professionali che, assieme all’Otorinolaringoiatra, con specifiche competenze audiologiche, condividono la responsabilità delle diverse fasi diagnostico-terapeutiche del piccolo paziente ipoacusico: neonatologo, pediatra, neuropsichiatra infantile, genetista, neuro radiologo, anestesista pediatrico, audiometrista, audioprotesista, logopedista, psicologo, foniatra, chirurgo pediatrico e neurochirurgo (quest’ultimi nei contesti sindromici). Grazie agli impressionanti sviluppi della bionica uditiva negli ultimi 30 anni, la moderna otologia è in grado di curare la quasi totalità delle ipoacusie disponendo di numerosi dispositivi protesici la cui indicazione è frutto di un’accurata diagnosi e di un’attenta valutazione delle necessità individuali di ascolto. Oggigiorno, nelle forme più gravi di ipoacusia neurosensoriale, il “gold-standard” terapeutico è rappresentato dall’impianto cocleare: organo di senso artificiale in grado di vicariare la funzione della coclea attraverso la stimolazione elettrica del nervo acustico. Se correttamente inserito nel percorso diagnostico-terapeutico del “team multidisciplinare audiologico”, il bambino portatore di impianto cocleare può raggiungere competenze linguistiche e scolastiche del tutto simili ai suoi coetanei normo udenti. È recente la riabilitazione uditiva di un bambino di 8 mesi affetto da ipoacusia profonda su base infettiva, sottoposto al posizionamento di impianto cocleare grazie alla meticolosa collaborazione del gruppo di lavoro multidisciplinare. L’audiologia moderna è frutto di discipline, risorse e competenze tecniche diverse, la cui pratica collaborativa interprofessionale rappresenta la “conditio sine qua non” ai fini della massima qualità assistenziale del paziente. Il riconoscimento da parte di Regione Lombardia a Centro di riferimento di III livello, conferma Pavia eccellenza della sanità italiana anche nel complesso ambito della sordità infantile. Per facilitare l’accesso al servizio assistenziale, è stata creata un’e-mail istituzionale a cui possono far riferimento pazienti e medici curanti: reteuditopavia@smatteo.pv.it