Fundació La Marató de TV3 Novembre 99
> Marató 99: la recerca sobre els trasplantaments d’òrgans a Catalunya. Història, situació actual i reptes > La mobilització de tots és la clau de l’èxit > Llista de projectes guanyadors del concurs de l’edició passada > Principals avenços científics gràcies a La Marató
2
l proper 12 de desembre serà l’hora d’una nova Marató, la vuitena. “Un altre dia per sentir-te orgullós”, com deia el lema d’una edició anterior... Són molts els qui poden sentir-se orgullosos. Els nombrosíssims voluntaris que atenen els telèfons i fan tasques de suport. Les desenes d’empreses col·laboradores, grans, mitjanes i petites. Les diverses institucions de la Generalitat; tants i tants ajuntaments, clubs de futbol, de tennis... Esportistes, amateurs i d’elit... Totes les entitats culturals i cíviques de Catalunya que organitzen actes dedicats i centrats en La Marató. L’equip de metges que des de setmanes abans hi col·laboren amb conferències en centenars escoles per tot arreu de la geografia. I els estudiants que segueixen l'explicació del tema del programa... Hi ha més: si La Marató no calgués com a transmissora de solidaritat, estaria justificada pels donatius que recapta per ajudar a la recerca biomèdica. De programes televisius solidaris, se’n fan a molts països. Tots molts generosos, però només en el nostre cas els recursos es destinen a la recerca d’excel·lència. Per això, des del 1992, any de la primera edició, s’han repartit 2.921 milions de pessetes entre 193 projectes de recerca que es desenvolupen en 55 centres hospitalaris i/o universitaris. En total, més de 350 investigadors s’han beneficiat directament de suport econòmic per continuar els seus treballs. Aquestes xifres indiquen que som, tots, partícips d'una gran empresa que ens enorgulleix. La Marató de TV3 s’ha convertit en un fet social. I l'arrelament que té en la col·lectivitat permet considerar-la com un punt de referència. La Fundació La Marató de TV3 n’és conscient i treballa per eixamplar encara més el suport de base que té La Marató. Alhora assumeix el compromís de mantenir permanentment informada la societat sobre l’aplicació dels recursos recollits i les fites científiques que es vagin aconseguint en els projectes finançats gràcies als milers de donants anònims i solidaris.
E
© 1999 Fundació La Marató de TV3 Distribució gratuïta. Fundació La Marató de TV3 Diagonal 477, 11è 08036 Barcelona fundaciomaratotv3@ccrtv.es www.fundaciomaratotv3.org Aquesta publicació ha estat possible gràcies a l´aportació de Fundació Agrupació Mútua Saba Grup
Miquel Vilar Director executiu Fundació La Marató de TV3
Dra. Alícia Granados Vicepresidenta Fundació La Marató de TV3
AQUEST ANY, RECERCA EN TRASPLANTAMENTS objecte social de la Fundació La Marató de TV3, creada l’octubre del 1996, és el foment i la promoció de la recerca científica d’excel·lència en l’àmbit de la salut i la qualitat de vida mitjançant l’organització i la producció d’esdeveniments que culminen en un programa televisiu anual que és La Marató de TV3 i que té com a finalitat recaptar donacions que serveixin a la finalitat fundacional. La possibilitat d’obtenir recursos econòmics addicionals per a la recerca
L’
Els trasplantaments són realitzats a pacients que pateixen malalties diverses que aboquen a un mal funcionament progressiu, irreversible, de diversos òrgans vitals.
esdevé un fet molt important per diverses raons. En el context de l’Estat espanyol, els recursos dedicats a la recerca no són comparables als que dediquen altres països del nostre entorn. A Catalunya hi ha talent investigador, i especialment en l’àmbit sanitari, que contribueix en més d’un 27% a la producció científica de l’Estat espanyol. D’altra banda, l’organització i la producció anualment de La Marató de TV3 afavoreix el coneixement entre la ciutadania de certes malalties, les implicacions familiars i socials que comporten i apropa a la societat les activitats de recerca com a activitats tangibles realitzades per persones que posen el seu talent al servei de la societat per millorar-ne la salut i la qualitat de vida, i sense oblidar que, a més a més, estimula sentiments i actituds de solidaritat. La Fundació La Marató de TV3 es va dotar, quan es va fundar, d’una Comissió Científica Assessora que aixopluga científics i experts en recerca per tal que vetllin perquè la finalitat fundacional es dugui a terme mitjançant un procés participatiu i transparent. Així, aquesta Comissió proposa al Patronat les línies temàtiques i les malalties que podrien ser objecte del programa televisiu La Marató de TV3 i també les bases de la convocatòria pública per al finançament dels
projectes de recerca, com a procediment per garantir el concurs lliure i obert de tota la comunitat científica. També permet fer explícits els criteris per avaluar la qualitat dels projectes presentats i el finançament ulterior. Aquest any, la Comissió Assessora ha proposat el tema dels trasplantaments perquè Catalunya és capdavantera en trasplantaments d’òrgans i teixits, i perquè els trasplantaments són realitzats a pacients que pateixen malalties diverses que aboquen a un mal funcionament progressiu, irreversible, de diversos òrgans vitals. I per tant, sense el trasplantament, el desenllaç d’aquestes malalties pot ser fatal. D'altra banda, malgrat que hi ha molts grups de recerca en trasplantaments, aquests disposen de recursos escassos per a la consecució de les seves activitats. La recerca en trasplantament permetria, entre d’altres fites, desenvolupar noves estratègies per al trasplantament d’òrgans i teixits i disminuir la freqüència del rebuig, que és el repte principal a què s’enfronten les tècniques en aquest terreny. Així doncs, la festa de la solidaritat que representa per a Catalunya La Marató de TV3, la dirigirem a la recerca sobre trasplantaments. ■
M A R AT Ó 9 9
4
novembre 99
Un any més l'equip humà encarregat de preparar La Marató de TV3 treballa per fer realitat el seu objectiu: recaptar fons per a la investigació biomèdica.
solidaritat popular i seduir l'audiència amb espectacles de qualitat. Tots tres inspiraran novament aquesta edició de La Marató. Pel que fa al primer, el programa compta amb dos aliats imprescindibles: el testimoni de les persones afectades i les seves famílies, i la pedagogia i l'experiència dels especialistes per fer entenedor a l’espectador el món del trasplantament i les dificultats que cal afrontar-hi. El reportatge i l’entrevista, repartits periòdicament en totes les franges horàries del dia, seran novament els formats escollits per traslladar els missatge central de La Marató. Pel que fa al segon eix, cal recordar que La Marató s’ha convertit
de TV3: els partits de futbol, tennis o golf en què els esportistes d'elit manifesten la seva solidaritat amb La Marató, el recorregut que farà el bus de La Marató per diverses localitats de la nostra geografia per recollir l’expressió d’adhesió festiva dels seus habitants o el concert de rock organitzat per Sputnik que atrau cada any més participació del públic jove. Tots aquests actes, i d’altres encara en fase de preparació, són la imatge que prendrà la solidaritat a l’exterior dels estudis de TV3. Als seus platós, però, s’hi afegiran un cop més altres aliats per fer del programa un èxit tant de participació com de recaptació. D’una banda, centenars de voluntaris anònims i famosos respondran un any més a les trucades dels espectadors i ens mostraran que la generositat abasta totes les capes socials. De l’altra, i coincidint amb el tercer eix comunicatiu de La Marató, desenes d’artistes ja han manifestat novament la seva voluntat de
EL PROGRAMA DE TELEVISIÓ quest objectiu, el mateix des dels seus inicis l'any 1992, es concretarà el 12 de desembre en el camp dels trasplantaments. Aquest camp de la recerca introdueix en el programa dues novetats que cal subratllar. D’una banda –i a diferència de Maratons anteriors–, és el primer any que ens trobem no pas davant d'una malaltia que hem de vèncer, sinó d'una teràpia que ha revolucionat la medicina en l’últim quart de segle però que s’ha de millorar. D’altra banda, és palès que la nostra societat ja és molt sensible a una de les dificultats inherents al món dels trasplantaments, com ho demostra el fet que Catalunya és líder internacional en la donació d’òrgans. La Marató també té, doncs, el repte d’informar i de sensibilitzar els seus espectadors d’una necessitat nova i diferent: la d’avançar en la recerca per evitar totes aquelles complicacions que encara avui presenten els trasplantaments d’òrgans. Per difondre aquests missatges, el programa ja ha consolidat en anteriors edicions unes fórmules que li avalen una credibilitat i una resposta generosa de l’espectador. Els eixos sobre els quals es fonamenta aquesta comunicació són prou coneguts: divulgar amb claredat el repte mèdic, reflectir la
A
en la gran festa de la solidaritat de Catalunya. El rècord de participació popular en la infinitat d’actes que s’organitzen amb motiu del programa no és comparable amb cap altre i, a més, augmenta any rere any. La prova més evident d’aquesta solidaritat creixent i espontània és que ja són més de 1.000 les associacions d’arreu del país que organitzen actes per difondre el missatge de La Marató al seu entorn. Reflectir en pantalla tots aquests esdeveniments depassa les possibilitats tècniques del programa. Tot i així, alguns actes de significació especial i organitzats tradicionalment per La Marató seran seguits per les càmeres
Els tres eixos del programa són: divulgar amb claredat el repte mèdic, reflectir la solidaritat popular i seduir l'audiència amb espectacles de qualitat.
col·laborar de manera desinteressada en La Marató. La música, el teatre i l’humor es repartiran els papers per captivar i amenitzar l’atenció dels espectadors durant les dotze hores del programa. Es disposa, doncs, de tots els elements per fer de la vuitena edició de La Marató de TV3 un gran espectacle de la solidaritat. Un espectacle que serà possible gràcies a la implicació de tots els programes i presentadors de Televisió de Catalunya i a la col·laboració de Catalunya Ràdio, que any rere any incrementa els seus recursos humans i tècnics per fer arribar també a la seva audiència la crida de La Marató. La llista de protagonistes que fan possible La Marató seria incompleta si no s'esmentessin dos estris humils però indispensables per a l'èxit: el telèfon i el marcador. Tots dos comparteixen una qualitat remarcable, simbolitzar La Marató. El telèfon perquè és el mitjà que trasllada la resposta dels espectadors de TV3, fins ara sempre generosa, a la crida que els fa La Marató. El marcador perquè reflecteix el volum d'aquesta generositat en una xifra final. Una xifra que, ho esperem tots, farà avançar la recerca perquè les persones amb un òrgan trasplantat puguin viure amb un futur encara més esperançador. ■
novembre 99
5
La promoció social consisteix en la celebració d’actes i en l’aportació d’informació sobre el tema de La Marató.
a campanya de promoció social de La Marató de TV3, a més de molts altres actes, consisteix en la realització de diverses manifestacions amb la finalitat d'aconseguir la mobilització de la societat catalana, i també en l'aportació d’informació sobre el tema de què tracta La Marató. Hi ha dos tipus d'activitats: > Conferències a escoles de Secundària (públiques i privades), amb metges especialitzats en la matèria i adreçades a escolars d'edats compreses entre els 14 i 16 anys. > Campanya de promoció a les entitats amb l'organització de tot tipus d'activitats que difonen el missatge de La Marató. També es fan conferències a casals cívics i de gent gran. Enguany és previst fer 1.600 conferències a les escoles, a càrrec de 60 metges, i es calcula que s'organitzaran unes 1.400 activitats relacionades amb La Marató. La campanya va començar el 2 de novembre i finalitza el 10 de desembre. Durant aquest període es distribueixen 500.000 fullets informatius, 40.000 cartells i 3.000 vídeos didàctics sobre els trasplantaments. La Fundació La Marató de TV3 organitza aquesta campanya conjuntament amb la Direcció General d'Acció Cívica de la Generalitat de Catalunya i el Col·legi de Metges de Barcelona.
L
mínima de 4 metres i una llargada màxima de 6 metres. Un cop realitzat, caldrà fer-ne una fotografia, adjuntar les dades de la classe, el curs i l’escola i enviar-ho a la Fundació La Marató de TV3. El termini de presentació de fotografies dels murals acaba el 30 de novembre i el premi consistirà en l’estada d’un cap de setmana en un alberg de la Generalitat per a tots els alumnes de la classe premiada.
Educàlia també hi participa
Pinta La Marató En la campanya de promoció a les escoles d'enguany, s’ha convocat el primer concurs “Pinta La Marató”, dedicat a murals que tractin del tema dels trasplantaments d’òrgans. En aquest concurs, hi poden participar totes les classes dels centres que assisteixin a les conferències. Com a màxim, s’acceptarà un mural per classe. Aquest murals han de tenir una alçada de 2 metres, una llargada
Educàlia és la comunitat educativa virtual de Catalunya, formada pels nens i nenes de 3 a 12 anys, pels seus pares i pels mestres. Aquest any participarà, per primera vegada, a La Marató de TV3. Els membres d'Educàlia, des del seu web (www.educalia.org) muntaran una gran cadena solidària virtual que anirà acompanyada d'un missatge personal. Petits i grans podran participar en jocs i fòrums tot parlant amb persones implicades en trasplantaments d'òrgans i col·laborant de diverses maneres en el projecte de La Marató. Des del web d'Educàlia es podrà enllaçar amb els webs de la Fundació La Marató de TV3 (www.fundaciomaratotv3.org) i de La Marató de TV3 (www.tvcatalunya.com/marato). ■
M A R AT Ó 9 9
L’AMPLI SUPORT DELS MONS EDUCATIU I ASSOCIATIU
6
novembre 99
M A R AT Ó 9 9
>
rató, a M a L r ades e d p s s o e n t c u Si feu a o saber. Envie en farem -h feu-nos fotografia i ens a. t i alguna a propera revis xit de tots! l l’è ressò a La Marató és L’èxit de
LA MOBILITZACIÓ SOCIAL ÉS LA CLAU DE L’ÈXIT
! A C U TR re b m e s e 2d 1 a i d l 13 E 2 1 1 905 1
C
de la identificació de tot un país amb aquesta iniciativa solidària.
El suport dels ajuntaments... Per primera vegada, enguany han estat cridats a participar de manera especialment activa i ben visible els 946 ajuntaments de casa nostra. A tots se’ls ha demanat que pengin al seu municipi alguna pancarta en la qual es demana el suport a La Marató de TV3. Totes les pancartes amb el mateix missatge, repartides arreu de Catalunya, seran la mostra visual
...i de la gent del teatre El món del teatre i de l’espectacle sempre ha estat molt generós i participatiu amb La Marató. I les seves ganes de col·laborar i el seu suport, engrescadors. Però enguany, i en una iniciativa duta a terme ben poques vegades al nostre país, es pretén arribar encara més lluny. La nit de l’11 de desembre, abans de la representació i a poques hores que els telèfons comencin a sonar, als teatres catalans es llegirà un manifest de suport de la gent del teatre a La Marató de TV3. A més d'una crida, aquest serà un gest que palesa, una vegada més, la solidaritat que envolta el món dels escenaris. ■
entenars de conferències, xerrades, actes festius i lúdics, exposicions o activitats culturals i esportives es converteixen, quan s’acosta La Marató, en l’exponent més visible de la gran festa en què s’està convertint, any rere any, aquesta manifestació ciutadana. I és que tant com promoure els donatius, és objectiu de La Marató informar tothom sobre el trasplantament i la necessitat de la recerca.
MÚSICA I MÚSICS AMB LA MARATÓ DE TV3 úsica i músics amb La Marató de TV3 és un doble disc que ha nascut fruit de la col·laboració desinteressada de les primeres figures líriques i musicals catalanes. Hi participen tot cedint els seus drets per tal de possibilitar aquesta edició especial: Schola Gregoriana de Barcelona, Ramon Moragas, Capella de Música de Santa Maria del Mar, Lluís Vilamajó, Montserrat Figueras, La Capella Reial de Catalunya, Jordi Savall, Hespèrion XX, Montserrat Torrent, Maria Lluïsa Cortada, Lluís Claret, Violoncel·listes de Barcelona, Alícia de Larrocha, Victòria dels Àngels, Orquestra Simfònica i Cor del Gran Teatre del Liceu, Andrés Máspero, José Collado, Jaume Aragall, Javier Pérez Batista, Josep Carreras, Miguel Zanetti, Montserrat Caballé, David Giménez i Montserrat Martí. Aquest és un doble disc adreçat a empreses que fan palesa la seva participació solidària amb l’adquisició de còpies. L’import recollit amb la venda s’afegirà a la xifra que el programa recapti. Per a més informació, podeu consultar el web www.fundaciomaratotv3.org. ■
M
E L S T R A S P L A N TA M E N T S novembre 99
Dra. Maria A. Viedma Directora Organització Catalana de Trasplantaments
“L’actuació amb absoluta transparència en tot el procés dels trasplantaments ha creat un clima de confiança i un estat d’opinió favorable en la nostra societat envers la donació i la recerca.”
ESPANYOL
ESTAT
DE L’ ESTAT
% DEL GLOBAL
CATALUNYA
TRASPLANTAMENTS 1998
ronyó
376
19
1.995
fetge
189
21
899
58
17
349
pàncrees 20
71
28
pulmó
30
23
128
TOTAL
673
20
3.399
cor
TAXA PER MILIÓ DE POBLACIÓ Catalunya Estat espanyol
111 pmp 86 pmp
CATALUNYA
ESTAT ESPANYOL
MITJANA RESTA D’EUROPA
EUA
PROCEDÈNCIA GEOGRÀFICA DELS DONANTS
ronyó
62
50
27
30
fetge
31
23
11
17
cor
10
9
5
9
5
3
2
3
pàncrees 3
1
1
4
TOTAL 111
86
46
63
pulmó
Els trasplantaments a Catalunya Durant l’any 1998 a Catalunya s’han realitzat un total de 673 trasplantaments d’òrgans, fet que reflecteix un alt nivell d’activitat, amb una tendència creixent durant els últims anys. Aquests trasplantaments han estat: 376 de ronyó, 189 de fetge, 58 de cor, 30 de pulmó i 20 de pàncrees. Aquesta activitat representa el 20 per cent del nombre total de trasplantaments realitzats a Espanya, essent la nostra població el 15,4 per cent del total de l’Estat. Aquesta important activitat fa que Catalunya ocupi una posició capdavantera a nivell mundial en aquest àmbit. Si ho valorem amb indicadors per milió de població (pmp) –els més utilitzats en aquests casos–, Catalunya té un índex de 111 pmp. A Espanya, l’índex pmp és de 86. En l'àmbit internacional, la mitjana dels pmp d’activitat de les organitzacions europees és de 46. I els dels EUA, 63. Respecte del nombre de donants vàlids l’any 1998, a Catalunya va ser de 236. Aquesta xifra, que suposa un índex pmp de 39, converteix Catalunya en la Comunitat Autònoma amb més donants en valor absolut de tot l’Estat, i amb un índex pmp de 32. Ambdues xifres se situen clarament per sobre de les organitzacions europees (inferiors a 20 pmp) i els EUA (22 pmp). El fet de tenir un nombre de donacions tan elevat és una mostra important de la solidaritat i generositat de la població catalana i de l’actiu treball i esforç dels professionals dels hospitals que es dediquen a l’obtenció d’òrgans per al trasplantament. A més, aquestes dades són el resultat d’una xarxa organitzativa consolidada, des de fa anys, en el model català de trasplantament. En aquest model, també hi participen un gran nombre de professionals hospitalaris de reconegut prestigi, que duen a terme tot el procés de trasplantament, des del diagnòstic fins al mateix acte quirúrgic i tot el seguiment posterior, amb l’anàlisi de resultats. Des de l’Organització Catalana de Trasplantaments (OCATT) s’han coordinat totes aquestes donacions amb els coordinadors dels hospitals de tot Catalunya; també s'encarrega de la coordinació d’òrgans amb la resta de l’Estat mitjançant l'Organización Nacional de Trasplantes. L’oficina de Barcelona també és el centre de referència des d’on es coordina tota l’activitat entre tot l’Estat espanyol i les organitzacions estrangeres. Els primers indicis d’aquest model organitzatiu del qual Catalunya ha estat pionera a l’Estat espanyol daten de l’any 1984. L’Organització Catalana de Trasplantaments fou creada per l'Ordre del Departament de Sanitat i Seguretat Social de 26 de maig de 1994. Entre les seves funcions, hi ha les de planificar, ordenar i coordinar les activitats en matèria de trasplantaments d’òrgans, trasplantaments de teixits i trasplantaments de progenitors hematopoètics. L’OCATT té una Unitat de Coordinació i Intercanvi d’Òrgans, amb un equip de guàrdia amb presència física permanent, les 24 hores del dia, tots els dies de l’any. Alhora, disposa també d’un servei d'informació al públic sobre la donació. ■
7
E L S T R A S P L A N TA M E N T S 8
novembre 99
Dr. Federico Oppenheimer Cap de la Unitat de Trasplantament Renal Hospital Clínic de Barcelona
Història del trasplantament a Catalunya Actualment l’activitat de trasplantament és molt elevada, amb resultats de supervivència que han millorat de manera significativa. La causa d'això és el progrés en les tècniques de preservació d’òrgans, tècniques quirúrgiques, immunologia, fàrmacs immunosupressors, diagnosi i tractament del rebuig, etc. Catalunya també és pionera en la introducció de la figura del coordinador de trasplantaments (1983), tot desplegant un model d’organització molt eficaç, resultat del qual l’índex de donacions és molt elevat. Aquest model ha estat el punt de partida per establir un sistema de coordinació a nivell estatal, que actualment és admirat arreu del món i conegut com "el model espanyol". Un aspecte que ha canviat ràpidament els darrers anys ha estat la utilització de donants d’edat avançada. Avui dia s’utilitzen amb èxit fetges o ronyons de donants de més de 70 anys d’edat. En aquest sentit, s’ha iniciat un programa de trasplantament renal dual (dos ronyons del mateix donant per a un únic receptor), quan un únic ronyó no seria suficient per normalitzar la funció renal. També han millorat altres aspectes tècnics en l'extracció d’òrgans, com l'aplicació de sistemes de preservació que eviten lesions induïdes per la isquèmia o la utilització d’una màquina de perfussió contínua que permet estudiar els ronyons un cop extrets i avaluar-ne la viabilitat. En el trasplantament hepàtic s’han introduït tècniques de reducció de l’òrgan per allotjar-lo en la cavitat abdominal del receptor. Això és particularment útil en el trasplantament pediàtric, perquè permet aprofitar fetges d’adults per a receptors infantils. Especialment rellevant és la tècnica de la partició hepàtica, o split liver, en la qual a partir d’un únic fetge es poden practicar dos trasplantaments hepàtics. Una tècnica semblant s’aplica en el trasplantament de fetge de donant viu, en la qual el donant cedeix una part del seu fetge al receptor. Els malalts diabètics amb insuficiència renal es beneficien del trasplantament combinat de pàncrees i ronyó. Amb això aconsegueixen abandonar, simultàniament, el tractament amb insulina i la diàlisi, i alhora evitar la progressió de les complicacions diabètiques. També s’ha avançat molt en trasplantament cardíac, i enguany es complementa amb altres innovacions tècniques, com el cor artificial Jarvik o l'assistència ventricular esquerra. L’activitat del trasplantament pulmonar ha anat en augment els últims anys. Segons la seva malaltia, el pacient rep ambdós pulmons (trasplantament bipulmonar) o bé només un (trasplantament unipulmonar). En comptades ocasions cal fer un trasplantament cardiopulmonar. En el camp de la immunologia també s’han produït avenços enormes. Per esmentar-ne un, cal assenyalar que enguany, per determinar inequívocament les característiques immunològiques de donant i receptor, s’utilitza una tècnica de biologia molecular amb seqüenciació de l'ADN, que ofereix el màxim de sensibilitat i exactitud. ■
“La història del trasplantament d’òrgans a Catalunya és plena d’esdeveniments excepcionals. Catalunya ha estat pionera, en l'àmbit de l’Estat espanyol, en la posada en marxa de tots els programes clínics de trasplantament: ronyó (1965), pàncrees (1983), fetge (1984), cor (1984) i pulmó (1990).”
E L S T R A S P L A N TA M E N T S novembre 99
Dr. Josep Lloveras President Societat Catalana de Trasplantaments
Els reptes del trasplantament “El trasplantament, una terapèutica imperfecta. El trasplantament té resolts molt satisfactòriament els aspectes quirúrgics, però té plantejats reptes de gran abast, com el control del rebuig o la inducció de tolerància, el control de la progressió gradual i generalment irreversible de la disfunció dels empelts, la preservació dels òrgans o el xenotrasplantament.”
La immunobiologia, la biologia molecular i la genètica, base del progrés El trasplantament és la traducció més visible i progressar-hi és el que ens permetrà avançar pel camí d’aconseguir l’objectiu final de trasplantar òrgans que es tolerin indefinidament de manera específica i individualitzada, sense que s’alterin altres funcions d’immunovigilància de l’individu i empelts que mantinguin estable i òptima la seva funció en el transcurs del temps. El rebuig agut i els nous immunosupressors Avui es coneix bé el procés de la resposta immunitària del rebuig agut i el nivell d’actuació dels immunosupressors disponibles. L’objectiu és el desenvolupament d’immunosupressors més específics. Avui també és possible el disseny i la producció d’anticossos monoclonals contra gairebé qualsevol objectiu molecular implicat en el procés del rebuig, i això també obre grans expectatives. Els anticossos monoclonals actualment s’han "humanitzat" en el 90 per cent de la seva composició, tot desapareixent la immunogenicitat que els caracteritzava. Pot ser que, en el futur, l’arma terapèutica fonamental per als trasplantaments sigui una combinació d’anticossos monoclonals contra unes quantes molècules decisives i durant un període limitat. La inducció a la tolerància Els mecanismes d’inducció de la tolerància sobre els quals es treballa són: la inducció d’apoptosi de les cèl·lules T específiques del rebuig, la inducció d’anèrgia per bloqueig del que es coneix com segon senyal coestimulador, que és indispensable per a l’activació i la proliferació posterior de les cèl·lules T supressores que controlarien altres subpoblacions de cèl·lules T responsables del rebuig. El control del rebuig crònic i de la progressió de la disfunció dels empelts La causa acostuma a ser multifactorial: a més de l’activitat immunològica, hi poden influir altres factors, com les condicions originàries dels òrgans, la situació "no fisiològica" durant el procés de la donació i preservació, els episodis de rebuig agut o les infeccions víriques, entre d’altres. Característicament, és l’afectació de la paret vascular que evoluciona cap a l’arteriosclerosi, i que es converteix en un procés irreversible cap al fracàs de l’empelt. La preservació dels òrgans Un altre repte és aconseguir evitar les lesions derivades de les situacions clíniques extremes dels donants cadàver, les que es produeixen com a conseqüència de la isquèmia a què se sotmeten els òrgans abans de la implantació i les que s’originen en reperfundir-los immediatament després de la revascularització. La recerca ha de permetre augmentar la qualitat dels òrgans i aconseguir també que es puguin utilitzar òrgans que avui es descarten. (continua a la pàg. 11)
9
E L S T R A S P L A N TA M E N T S 10
novembre 99
Pau Soler Associació Malalts de Ronyó
Jo sóc un trasplantat!: la meva vida quotidiana Escriure sobre un mateix i l'experiència personal com a malalt crònic resulta prou complicat, sobretot quan la problemàtica la pateixen prop de 15.000 persones a Catalunya i tots tenen el seu punt de vista, la seva manera de ser i de veure la vida i la malaltia. Per a uns és un problema amb solució. Per a d'altres és una creu insuportable. Els uns es consideren malalts, els altres senzillament no. Afortunadament, faig una vida prou normal: xicota, família, amics i treball. És el patrimoni més gran que tinc. Però hi ha molts companys que pateixen aquesta disfunció i no tenen ningú en qui recolzar-se. La IRC (insuficiència renal crònica) afecta persones de tota classe, raça, condició i situació econòmica. No hi ha un estàndard comú. Cada malalt és un món, una situació diferent, una vida. A més de lluitar dia a dia, nosaltres patim una malaltia crònica que, en el pitjor dels casos, obliga determinats pacients a anar tres cops per setmana a rebre tractament d’hemodiàlisi (connectats a una màquina); d'altres, els menys, a fer diàlisi peritoneal; i la resta, afortunadament, cada dia més, a gaudir d’un trasplantament renal. Per als metges i personal sanitari, és una sort poder tenir una màquina que ens dóna la vida. Per a nosaltres, que patim les punxades, rampes i altres històries, una autèntica creu. Ets un malalt crònic per raons orgàniques, però has de treballar i procurar no ser-ho per raons psicològiques. Ara bé, res d’això no és fàcil. La meva vida té un abans i un després de la detecció de la malaltia renal primària: una nefritis IGA. El fet d’anar a diàlisi va representar un fort impacte no només pel fet psicològic de dependre d’una màquina i pensar que sense aquesta estaria mort i no podria gaudir mai més de tot el que m’envoltava, sinó també perquè les persones que m’envoltaven, al centre d’hemodiàlisi, estaven vençudes moralment per la malaltia i sense cap esperança personal d’afrontar aquella adversa situació de manera positiva. Tots es queixaven i exaltaven les seves altíssimes dosis de patiment i com n’havia estat, d’injusta, la vida amb ells. Jo, amb vint-i-cinc anys, no em veia ni em sentia com ells. El camí fins a arribar a un punt mínim d’acceptació del meu nou estatus va ser molt llarg. Ignorava les fases de la malaltia. Malgrat estar envoltat de la família i dels amics (tots ells van ser essencials per superar les dramàtiques primeres setmanes), iniciar un viatge d’aprenentatge de la malaltia em va resultar molt complicat, llarg, fosc. Amb tot, vaig aprendre a conèixer la problemàtica (mai no s’aprèn del tot) i el seu entorn. A poc a poc i amb molta força de voluntat vaig lluitar per arribar a acceptar la meva situació i a aprendre a conviure-hi. Tot va canviar quan em van fer el trasplant, l’octubre de 1993, a l’Hospital Clínic de Barcelona. Començava la tercera etapa del viatge. Gràcies al trasplantament, fruit de la solidaritat d’un ciutadà del nostre país i de la perícia dels metges, vaig acabar la carrera de dret (continua a la pàg. 11)
Esportistes catalans als XII Jocs mundials de trasplantats. Budapest, 3 de setembre de 1999
E L S T R A S P L A N TA M E N T S novembre 99
(ve de la pàg. 11)
El xenotrasplantament Aquest és un dels camins que poden donar solució definitiva a la desproporció que hi ha entre la necessitat d’òrgans i la seva disponibilitat. El xenotrasplantament encara ha de resoldre problemes immunològics, d’incompatibilitats metabòliques i fisiològiques entre l’espècie donant i la receptora i de transmissió d’infeccions. L’aspecte més visible de la recerca és la producció d’animals transgènics. S’ha aconseguit criar porcs que són transgènics per a les proteïnes del complement humà, tot evitant així el rebuig hiperagut quan se'n trasplanten els òrgans a primats no humans. La recerca també és molt intensa en animal petit i en xenotrasplantament entre espècies no discordants, que són models útils per a la comprensió dels mecanismes del xenorebuig i la xenotolerància. La recerca en trasplantaments als nostres hospitals Catalunya ocupa un lloc de lideratge internacional per la seva activitat trasplantadora. S'hi fa
bona recerca clínica, però en recerca bàsica la nostra situació és molt discreta si ens comparem amb altres països europeus o amb el Japó, i sobretot amb els Estats Units. ■
(ve de la pàg. 10)
a la Universitat Autònoma i vaig tornar a portar un ritme normal de vida. I "normal" vol dir amb ganes de lluitar a la vida com tothom, per gaudir de la vida com ningú, gaudint dels petits detalls i dels grans moments, i tot sense oblidar els altres, els que pateixen i tenen problemes a la vida, a més dels afegits per la malaltia. L’objectiu de La Marató és recaptar diners per a la recerca. Amb els vostres donatius moltes persones que ara no poden tenir un trasplantament per causes mèdiques o quirúrgiques ho podran aconseguir; i altres, que com jo i molts més portem un trasplant i patim l’angoixa del rebuig crònic, podrem viure, ben segur, un munt d’anys amb els nostres ronyons, fetges, cors, pàncrees i pulmons. ■
L’APORTACIÓ DE L’ASSOCIACIÓ DE DIABÈTICS l lliurament d’ajuts als projectes guanyadors tanca un dels cicles de cada edició de La Marató, el de la participació i mobilització ciutadana, mentre que s’obre el que es destina estrictament a la recerca sobre el tema de què s’ha tractat. És, doncs, en aquest moment que escau fer palesa la gran tasca de suport duta a terme per l’Associació de Diabètics de Catalunya (ADC) i, especialment, la seva junta directiva, en la passada edició. La disponibilitat, col·laboració i predisposició mostrada en tot moment van ser importants per aconseguir els resultats obtinguts, tant econòmics (amb la recaptació) com socials (amb la sensibilització i la difusió informativa sobre la malaltia). Membres de l’Associació de Diabètics de Catalunya van aportar experiències viscudes, coneixements diversos sobre el tema, sobre la vida quotidiana o sobre la visió dels
E
afectats. Però aquesta entitat també va tenir un especial protagonisme a l’hora d’aportar persones per al públic del plató, per a tasques de suport, per a tasques logístiques o per agafar telèfons i contestar trucades amb les quals es feien donatius, enmig de centenars de voluntaris més, repartits tots a les diverses seus de Catalunya. ■
La disponibilitat, col·laboració i predisposició mostrada en tot moment van ser importants per aconseguir els resultats obtinguts.
11
12
novembre 99
RESOLUCIÓ DEL CONCURS l dia 2 de març de 1999, la Fundació La Marató de TV3 va publicar la convocatòria d’ajuts a projectes de recerca de La Marató de TV3 1998, dedicada a la diabetis i altres malalties metabòliques. I el dia 15 d’abril de 1999 va acabar el termini de presentació. En total, se n'hi van presentar 126 conformats. La quantitat destinada al finançament d’aquests projectes és de 551.316.084 pessetes. Tots van ser enviats a l'Agencia Nacional de Evaluación
M A R AT Ó 9 8
E
y Prospectiva (ANEP). El Patronat de la Fundació La Marató de TV3 va acordar repartir els recursos disponibles només entre els projectes avaluats com a "viables" per l’ANEP. El procediment d’adjudicació ha estat consultat a l’empresa PricewaterhouseCoopers, que fa l’auditoria tant de les donacions del programa La Marató de TV3 com de la Fundació. El lliurament d’ajuts es durà a terme en el decurs d’un acte acadèmic
a Tarragona, a la Universitat Rovira i Virgili. El Patronat de La Fundació La Marató de TV3 vol manifestar el seu agraïment a totes les persones que han contribuït amb els seus diners i el seu treball a La Marató de TV3 i a la comunitat científica pels seus esforços. Alhora, assumeix el compromís de vetllar perquè aquesta aportació econòmica solidària sigui invertida en la recerca i el millor coneixement de la diabetis i altres malalties metabòliques.
PROJECTES GUANYADORS Dr. Jordi Alberch Vié FACULTAT DE MEDICINA. FUNDACIÓ CLÍNIC PER A LA RECERCA BIOMÈDICA “Estudi de l'efecte terapèutic de les neurotrofines en les neuropaties diabètiques” 16.581.950 PTA
Dr. Joan Bosch Cartes FACULTAT DE FARMÀCIA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “Antidiabètics orals. Nous procediments de síntesi d'azasucres inhibidors de glucosidases” 10.342.640 PTA
Dr. Jaume Arroyo Bros DAP SABADELL. FUNDACIÓ JORDI GOL I GURINA Dra. Begoña Campos Bonilla FACULTAT DE MEDICINA. FUNDACIÓ CLÍNIC PER A LA RECERCA BIOMÈDICA Dra. Anna Sanmartí Sala HOSPITAL UNIVERSITARI GERMANS TRIAS I PUJOL “Estudi pilot de diabetis i obesitat a Catalunya” 23.567.280 PTA
Dra. Fàtima Bosch Tubert FACULTAT DE VETERINÀRIA. UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA “Aproximacions de teràpia gènica per a la diabetis mellitus centrades en la manipulació genètica del pàncrees i teixits extrapancreàtics” 21.841.600 PTA
Dra. Susana Balcells Comas FACULTAT DE BIOLOGIA. UNIVERSITAT DE BARCELONA Dra. Mª Antònia Vilaseca Buscá HOSPITAL UNIVERSITARI SANT JOAN DE DÉU Dr. Xavier Pintó Sala CIUTAT SANITÀRIA I UNIVERSITÀRIA DE BELLVITGE “Homocisteïna i malaltia: estudis genètics, bioquímics i clínics de l'homocistinúria i del risc cardiovascular” 11.904.800 PTA Dr. Ramon Bartrons Bach FACULTAT D'ODONTOLOGIA. FUNDACIÓ AUGUST PI I SUNYER “Teràpia gènica en models animals diabètics” 16.461.500 PTA Dr. Joan M.V. Blasi Cabús FACULTAT DE MEDICINA. FUNDACIÓ AUGUST PI I SUNYER “Estudi de la maquinària molecular secretora d’insulina i de la translocació del transportador de glucosa GLUT4. Canvis funcionals i d'expressió relacionats amb la diabetis” 12.045.000 PTA
Dr. Jaume Campistol Plana HOSPITAL UNIVERSITARI SANT JOAN DE DÉU “Estudi del sistema antioxidant i de l'estrès oxidatiu en pacients fenilcetonúrics” 12.410.000 PTA Dr. Enric Esmatjes Mompó HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA “Valoració de l'estrès oxidatiu i la fibrogènesi en la patogènia de la nefropatia diabètica. Influència del control glicèmic i del consum de tabac” 11.364.460 PTA Dr. Xavier Estivill Pallejà CENTRE DE GENÈTICA MÈDICA I MOLECULAR. INSTITUT DE RECERCA ONCOLÒGICA “Anàlisi molecular i funcional de mutacions al DNA mitocondrial implicades en sordesa progressiva i diabetis” 15.176.700 PTA Dr. Jorge Ferrer Marrades HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA “Dissecció d'un circuit transcripcional que controla la funció de les cèl·lules productores d'insulina” 16.641.370 PTA
Dra. Cristina Fillat Fonts CENTRE DE GENÈTICA MÈDICA I MOLECULAR. INSTITUT DE RECERCA ONCOLÒGICA “Transferència del gen WASP, mitjançada per vectors retrovírics, a limfoblastes de pacients amb la síndrome de WiskottAldrich: avaluació dels canvis metabòlics i funcionals” 4.975.500 PTA Dr. Jordi Garcia Fernàndez Dra. Gemma Marfany Nadal FACULTAT DE BIOLOGIA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “Cerca de gens relacionats amb IPF-1 (insulin promoter factor-1): implicacions en la regulació del gen de la insulina i en la diabetis de tipus 2” 18.091.590 PTA Dr. Fausto García Hegardt FACULTAT DE FARMÀCIA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “L'alteració del lloc d'unió del malonil-CoA a la Carnitina palmitoil transferasa com agent causal de la diabetis mellitus no dependent d'insulina (NIDDM)” 12.767.700 PTA Dr. Joan Gené Badia DAP BAIX LLOBREGAT LITORAL. FUNDACIÓ JORDI GOL I GURINA “Diabetis i treball. Anàlisi de la influència del control de la malaltia i de les condicions de treball en l'absentisme laboral de les persones diabètiques” 4.796.100 PTA Dr. Néstor Gómez Trias FACULTAT DE VETERINÀRIA. UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA “Estudi de l'activació de quinases d'estrès pel TNF-alfa i estrès oxidatiu en adipocits: intercomunicació amb el senyal generat per la insulina” 10.220.000 PTA
novembre 99
13
Dr. Ramon Gomis de Barbarà HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA “Neogènesis dels illots pancreàtics: identificació de l’expressió diferencial dels gens induïts per tungstat” 18.250.000 PTA Dr. Joan J. Guinovart Cirera FACULTAT DE QUÍMICA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “La glucosa 6-fosfat com a metabòlit clau en els mecanismes de regulació de la glicèmia” 12.205.600 PTA
Dr. Albert J. Jovell Fernández FUNDACIÓ BIBLIOTECA JOSEP LAPORTE “Investigació sobre la qualitat de la informació en diabetis mellitus disponible a Internet. Construcció i validació d'un instrument d'avaluació de la qualitat” 4.737.700 PTA Dr. Alberto de Leiva Hidalgo HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU “OPTIDIAB: model d'investigació per a la gestió i economia de la salut, i d'optimització de la qualitat de l'assistència integrada a la diabetis mellitus” 16.030.155 PTA Dr. Pedro F. Marrero González FACULTAT DE FARMÀCIA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “La carnitina palmitoiltransferasa I (CPT I) com a diana farmacològica a la diabetis tipus 2” 11.611.380 PTA Dr. Cristóbal Mezquita Pla FACULTAT DE MEDICINA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “Expressió de VEGF I Angiopoietina-2 en un model de retinopatia diabètica” 19.272.000 PTA Dr. Eduard Montanya Mias CIUTAT SANITÀRIA I UNIVERSITÀRIA DE BELLVITGE “Efecte de la hiperglicèmia en el fracàs primari del trasplantament d'illots pancreàtics: contribució a la mort i la disfunció de les cèl·lules beta trasplantades” 13.468.500 PTA Dra. Anna Novials Sardà FUNDACIÓ SARDÀ FARRIOL Dra. Elena Fernández Usac HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA
Dr. Cristóbal Richart Jurado HOSPITAL UNIVERSITARI JOAN XXIII “Anàlisi mutacional del domini intracel·lular x1c del gen del receptor 2 del factor de necrosi tumoral alfa en pacients amb diabetis mellitus tipus 2” 12.253.780 PTA
Dr. Rafael Oliva Virgili HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA “Diabetis mellitus, sobrecàrrega cel·lular de ferro i prevalença de mutacions del gen HFE en la població espanyola” 13.008.600 PTA
Dr. Emili Ros Rahola HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA “Estudi pilot de la lipèmia i glucèmia postprandials domiciliàries en persones amb xifres de triglicèrids entre 100 i 200 mg/dl, amb i sense glucèmia alterada en dejú” 3.930.269 PTA
Dr. Jordi Ordóñez Llanos HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU “Caracterització fisicoquímica i funcional de la subfracció modificada, electronegativa de les lipoproteïnes de baixa densitat (LDL(-)) en la diabetis mellitus. Influència del perfil glicèmic” 18.067.500 PTA Dra. Rosanna Paciucci Barzanti HOSPITAL MATERNOINFANTIL VALL D'HEBRON “Anàlisi del paper dels activadors del plasminogen (PAs) a la nefropatia diabètica. Establiment del model d'inducció experimental de diabetis a ratolins null pels PAs” 11.153.670 PTA
Dr. Bernat Soria Escoms INSTITUT DE BIOENGINYERIA. UNIVERSITAT MIGUEL HERNÁNDEZ “Adaptacions fisiològiques a la modificació del quocient oferta/demanda d'insulina” 20.805.000 PTA Dr. Francesc Villarroya Gombau FACULTAT DE BIOLOGIA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “La proteïna desacobladora mitocondrial UCP3, nova diana terapèutica de l’obesitat i diabetis tipus II” 16.943.300 PTA
Dr. Joan Prat Corominas FACULTAT DE MEDICINA. UNIVERSITAT DE LLEIDA “Paper modulador de la resposta biològica a la reacció de Maillard en l'evolució de la nefropatia en un model experimental de diabetis” 8.791.755 PTA
Dra. Marta Vives Pi HOSPITAL UNIVERSITARI GERMANS TRIAS I PUJOL “IFN-beta i predisposició genètica a la dibetis tipus 1: anàlisi comparativa en el ratolí transgènic pINS-IFNbeta no obès diabètic (NOD) i no obès resistent (NOR)” 11.680.000 PTA
Dr. Francisco X. Real Arribas INSTITUT MUNICIPAL D'INVESTIGACIÓ MÈDICA “Paper del factor de transcripcció p48 en el desenvolupament, la proliferació i la diferenciació del pàncrees endocrí” 21.681.000 PTA
Dr. Antonio Zorzano Olarte FACULTAT DE BIOLOGIA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “Identificació i anàlisi funcional de gens implicats en la fisiopatologia de la diabetis mellitus de tipus 2.” 21.865.690 PTA
Dr. Manuel Reina del Pozo FACULTAT DE BIOLOGIA. UNIVERSITAT DE BARCELONA “Lipoproteïna lipasa i receptor de les lipoproteïnes de baixa densitat i la seva relació amb la diabetis” 12.888.150 PTA
Fundació La Marató de TV3
M A R AT Ó 9 8
Dra. Cristina Hernández Pascual HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARI VALL D'HEBRON “Virus de l'hepatitis C com a factor de risc per desenvolupar una diabetis mellitus: estudi dels mecanismes etiopatogènics” 6.827.845 PTA
Dra. Anne Clark RADCLIFFE INFIRMARY. UNIVERSITY OF OXFORD “Estudi dels factors determinants de l'amiloidogènesi a la cèl·lula beta pancreàtica i la seva relació patogènica amb la diabetis tipus 2” 46.656.000 PTA
14
novembre 99
Els avenços científics dels pro
RECERCA
Dra. Lina Badimon Centre Superior d’Investigacions Científiques (CSIC)
Un estudi realitzat gràcies als diners recaptats en l’edició de 1995 de La Marató de TV3 ha permès trobar un gen, anomenat NOR, que s’ha relacionat amb la formació de plaques escleròtiques, és a dir, amb l’origen de l’arteriosclerosi. ls països desenvolupats, les malalties cardiovasculars són la primera causa de mort. A partir dels 30 anys, la primera causa de mort és la cardiopatia isquèmica i la segona ho són els accidents cerebrovasculars. La patologia subjacent és l'arteriosclerosi. L'arteriosclerosi es caracteritza per l'acumulació de colesterol (lipoproteïnes de baixa densitat) i elements cel·lulars, sobretot macròfags i cèl·lules musculars llises vasculars, en la capa íntima de les artèries. En la gènesi i evolució de les lesions ateroscleròtiques, tenen un paper clau el canvi de les cèl·lules musculars llises vasculars a un tipus que es caracteritza per la seva activitat migratòria, proliferativa i la seva capacitat de síntesi de proteïnes components de la matriu extracel·lular. Durant aquest canvi, en les cèl·lules musculars llises vasculars s'indueix o reprimeix l'expressió de diversos gens, si bé tots estan controlats per un nombre reduït de gens que actuen com a factors de transcripció. Al nostre laboratori hem clonat i caracteritzat un nou gen (NOR) que participa en la modulació de les cèl·lules musculars llises vasculars. El NOR fou identificat mitjançant anàlisi diferencial de l'àcid ribonucleic missatger procedent de cèl·lules no
A
DESCOBRIMENT D’UN NOU GEN IMPLICAT EN L’ORIGEN DE L’ARTERIOSCLEROSI estimulades i estimulades amb sèrum humà, amb un factor de creixement derivat de les plaquetes o amb trombina. El NOR pertany a la superfamília de receptors nuclears.
En la gènesi i evolució de les lesions ateroscleròtiques, tenen un paper clau el canvi de les cèl·lules musculars llises vasculars. Al nostre laboratori hem clonat i caracteritzat un nou gen (NOR) que participa en la modulació d’aquestes cèl·lules.
Hem identificat dues isoformes de la proteïna NOR: la 1 i la 2. La isoforma NOR-2 està mancada del domini d'unió a lligand. Actualment es desconeix la naturalesa d'aquest lligand. Ambdues isoformes s'indueixen ràpidament i transitòria (de 30 minuts a 3 hores)
quan les cèl·lules són estimulades amb diversos factors de creixement implicats en el desenvolupament de plaques ateroscleròtiques i per les lipoproteïnes de baixa densitat transportadores de colesterol. Els nivells de NOR es troben molt augmentats en lesions ateroscleròtiques humanes, mentre que no es detecten en paret vascular sana. A més, hem constatat que el NOR s'expressa extraordinàriament en condicions fisiològiques al múscul cardíac. Els receptors nuclears, com el NOR, constitueixen factors molt atractius des del punt de vista terapèutic. Una vegada conegudes les molècules que actuen com a lligands naturals, donen la possibilitat d'intervenir directament en aquells processos en els quals es troben implicades, mitjançant fàrmacs relacionats estructuralment amb els lligands que potenciïn o reprimeixin la funció d'aquests receptors. Actualment estem investigant: 1) el paper del NOR en els processos que regulen les poblacions de cèl·lules musculars llises vasculars en les lesions ateroscleròtiques (migració, proliferació i apoptosi); 2) els mecanismes pels quals els factors de creixement i les lipoproteïnes activen el NOR en les cèl·lules; i, 3) la implicació del NOR en la funció miocàrdica. ■
novembre 99
15
ojectes promoguts per La Marató CÀNCER I MALALTIES NEURODEGENERATIVES
L’avaluació i el seguiment de les activitats de recerca finançades amb els recursos recaptats en La Marató és l’eina que té la Fundació per garantir la qualitat i el control del procés d’assignació de recursos per a la recerca.
L’
ls deu projectes de recerca que la Fundació Catalana Síndrome de Down va fomentar amb els fons recaptats durant La Marató de TV3 de l'any 1993 han contribuït a donar un pas molt important en la recerca sobre la síndrome de Down. Entre els quals es pot destacar l'elaboració de la primera base de dades mèdiques informatitzada específica, en la qual s'han Les corbes introduït les dade creixement des de més de específiques 1.300 casos de persones permeten fer visitades al cenun seguiment tre mèdic de la mèdic exhaustiu Fundació. Amb aquesta de les persones i n f o r m a c i ó s'han creat les amb síndrome primeres de Down corbes de creixement específiques de la síndrome de Down al nostre país. Les corbes permeten fer un seguiment mèdic exhaustiu de les persones amb aquesta alteració, i també prevenir algunes de les malalties que habitualment hi són associades, com la celiaquia, malaltia caracteritzada per la intolerància al gluten dels cereals, que exigeix un tractament dietètic.
E
Els projectes que estudien el cromosoma 21, la presència per triplicat del qual origina la síndrome de Down, n'han aconseguit aïllar diversos gens, entre els quals el primer gen específic de la zona, que en dóna els trets físics, en construir-se els mapes gènics de diverses regions d’aquest cromosoma. També s'han creat models experimentals amb ratolins per estudiar l'expressivitat de l'excés d'informació genètica. Una altra de les linies de recerca ha estat l'establiment d'una relació entre la síndrome de Down i l’Alzheimer, malaltia degenerativa del cervell relacionada amb l'edat, ja que un dels gens que la produeixen està situat en el cromosoma 21. ■
RECERCA
SÍNDROME DE DOWN
Agència d’Avaluació de Tecnologia Mèdica (AATM) ha dut a terme l’avaluació i el seguiment dels projectes de recerca finançats amb La Marató dedicada al càncer i la dedicada a les malalties neurodegeneratives (Alzheimer, Parkinson, esclerosi múltiple i esclerosi lateral amiotròfica). La valoració del seguiment d’aquests projectes ha estat satisfactòria en la gran majoria dels casos i, val a dir-ho, ha anat millorant en les successives anualitats, fet que demostra la bona salut de la recerca duta a terme. Dels resultats preliminars dels treballs de recerca finançats per la Fundació La Marató de TV3, cal destacar l’aportació d’evidència científica referent al mecanisme d’acció de determinats factors estimuladors neuronals que podrien tenir importants implicacions pràctiques en el tractament d’algunes malalties neurodegeneratives. Pel que fa a la recerca sobre el càncer, s’han de destacar les troballes sobre l’efecte d’algunes substàncies que podrien tenir un paper rellevant en la futura aplicació de noves estratègies terapèutiques. Igualment, la identificació d’algunes proteïnes que poden actuar com a potencials marcadors tumorals, la qual cosa podria facilitar el diagnòstic precoç i la millora de l'ús clínic d’aquests pacients. Aquests són els resultats preliminars d’uns quants estudis que, igual com la resta, caldrà seguir per veure si assoleixen els objectius inicialment plantejats. Caldrà vetllar també perquè els resultats d’aquesta recerca tinguin una traducció concreta en la pràctica assistencial i, per tant, reverteixin en la salut i la qualitat de vida de la població que, amb la seva generositat, manté viva La Marató de TV3. ■