Experts i testimonis MonMarato 31

9 16

14

13

11

4

19

12 3

En la imatge, experts i testimonis acompanyats dels seus familiars, que no apareixen numerats.

10 1 5 6 18

8

2

17

7

15

Històries compartides Adrià Climent (1) 12 anys. Té neurofibromatosi de tipus 1, un trastorn neurocutani que li ha provocat la pèrdua total de visió de l’ull esquerre i d’un 90% del dret. La seva mare, la Maria José, és qui parla: “L’equip de professionals que el visita està integrat per oncòlegs, oftalmòlegs, neuròlegs, nefròlegs, endocrinòlegs, neurocirurgians, cardiòlegs, dermatòlegs, traumatòlegs, dietistes i psicòlegs. Tenim la sort de viure a Catalunya i és aquí on tenim els centres de referència per a les neurofibromatosis.”

Júlia Castillo (2) 2 anys. Té retinoblastoma, un tipus de càncer ocular. Quan tenia dos mesos van extirpar-li el tumor de la retina amb èxit, i mensualment s’ha de sotmetre a proves per comprovar que no s’hi ha reproduït. Parla el seu pare, Juan Carlos:

que ens passava i quedar-nos-ho mirant, o activar-nos i implicar-nos en tot el que envolta la malaltia. Hem creat una associació i hem après a relativitzar els problemes i a gaudir dels moments en família, que procurem que siguin molts.”

Marc Martínez (3) 22 anys. Va néixer amb una patologia immunològica coneguda com a malaltia granulomatosa. Fa dos anys i mig va tenir un trasplantament de medul·la òssia que l’ha curat, tot i que es continua prenent medicació preventiva.

“He estat ingressat a l’hospital més cops que anys que tinc. Qualsevol petit signe em posava en alerta per tot el que comportava: la incertesa, la dedicació dels pares i familiars, deixar els estudis i el ritme de treball, haver de veure els amics amb comptagotes...”

És una patologia progressiva que afecta el cervell, el cor, el ronyó i el cor, entre altres òrgans. La medicació li permet tenir una bona qualitat de vida.

“La Marató donarà a conèixer unes malalties que són invisibles. Moltes persones en desconeixen l’existència, l’origen i la complexitat. Això serà de gran ajuda, perquè els que les tenim ens sentim molt indefensos.”

Samuel López (5) 30 anys. Té la síndrome de RenduOsler, que provoca hemorràgies en tots els òrgans. Ell i la seva parella volen ser pares i, com que hi ha un 50% de possibilitats de transmetre la malaltia, han optat per la fecundació “in vitro” amb selecció genètica.

“Teníem dos camins: seguir lamentant el

42 anys. Li van diagnosticar la malaltia de Fabry als 34.

“Ha estat un camí angoixant i molt dur, però després de tres anys podem dir que ha pagat la pena. La Sarai està embarassada de 5 mesos i esperem una nena que no tindrà la malaltia.”

Dra. Susan Webb (9)

Dr. Alfons Macaya (11)

Dr. Guillem Pintos (13)

Endocrinòloga “Es calcula que hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties minoritàries, però, amb els avenços de la investigació genòmica, cada mes n’apareixen de noves. Es considera malaltia minoritària aquella que afecta un màxim de 5 persones per cada 10.000. Són malalties molt diverses entre si, però comparteixen el fet de ser cròniques, i potencialment greus, progressives i discapacitants.”

Dr. Francesc Palau (10)

(A la foto, la Dra. Lara Cantarero, del seu equip) Pediatre i genetista “El 80% d’aquestes malalties són d’origen genètic i es manifesten generalment durant la infància. La detecció precoç és clau per garantir un maneig terapèutic adient i una millor qualitat de vida. En tots els centres maternals de Catalunya fan la prova del taló, que s’ha anat ampliant i que actualment inclou 24 malalties minoritàries. Si el test detecta alguna d’aquestes patologies, es pot aplicar de seguida el tractament correcte. A més, les noves tecnologies de seqüenciació massiva del genoma permeten assolir el diagnòstic en un nombre ampli de pacients que fa poc temps en tenien i patien el que es coneix com a odissea diagnòstica.”

José Luis Zapata (4)

(A la foto, la Dra. Mireia del Toro, del seu equip) Neuropediatre “La transició del pacient infantil o juvenil a l’edat adulta encara té molts reptes pendents. Hem de disposar de protocols de transició i d’estàndards de cura en l’adult; s’ha de redefinir la història natural de moltes malalties i reconèixer i prevenir les complicacions associades a una major supervivència i s’ha de millorar la qualitat de vida mitjançant teràpies personalitzades, així com la promoció de la seva inclusió sociolaboral.”

Pediatre “El maneig d’un pacient que encara no té diagnòstic comporta una recerca intensa i àmplia per poder orientar-lo cap a un tractament específic. Això ha de procurar també, i de manera molt important, una atenció integral, multidisciplinària i en xarxa, que inclogui els aspectes psicosocials que sempre estan presents en un diagnòstic de difícil obtenció.”

Dr. Lluís Masana (14)

Pediatre

Metge internista especialitzat en trastorns del metabolisme i patologies vasculars

“Es calcula que les persones afectades –unes 400.000 a Catalunya- triguen una mitjana de cinc anys a rebre un diagnòstic correcte per la complexitat, la desconeixença i la poca freqüència de les patologies. Un cop diagnosticats, un 40% dels pacients no tenen tractament. S’ha impulsat la creació de xarxes d’hospitals internacionalment per intercanviar informació i accelerar els processos. Es treballa amb l’objectiu que el 2027 es puguin diagnosticar en un màxim d’un any.”

“Els metges d’atenció primària són la base en el diagnòstic i maneig de les malalties minoritàries: tenen un paper clau en la detecció de signes i símptomes sospitosos i engeguen el procés diagnòstic. El seu paper va molt més enllà perquè controlen les complicacions sobrevingudes al trastorn de base. La seva funció engloba un àmbit més ampli, donant suport i acompanyament tant als pacients com als familiars al llarg de tota la vida.”

Dr. Carlos Rodrigo (12)

Anna Noguera (6)

Les proves genètiques en van descobrir 10 persones afectades a la família.

Joel Bisbe*

17 anys. Té fibrosi quística, que fa que s’acumuli mucositat en diferents òrgans i provoca infeccions i dificultat respiratòria. Necessita prendre’s 15 pastilles diàries. Parla el seu pare, el José Luis:

“El cap no para de fer-se preguntes.

Em moriré? Patiré molt? Tindré cura?...

Els metges em van tranquil·litzar des del primer minut. L’única manera d’erradicar aquestes malalties és invertir en recerca. A dia d’avui, la meva es pot curar.”

18 anys. Té la Síndrome X Fràgil, que li provoca discapacitat intel·lectual, trets autistes i atacs epilèptics, amb un grau elevat de dependència. Parla la seva mare, la Raquel:

“L’Anna farà 18 anys al juny, és una fita molt important, perquè quan ens van comunicar, als 20 dies de néixer, que tenia fibrosi quística, les estadístiques no garantien que arribaria a aquesta edat. La Marató serà de gran ajuda, perquè la gent no és conscient que sota aquest aspecte de normalitat hi ha una malaltia greu i degenerativa, però que s’aconsegueix sobreviure.”

Montse Catalinas (7) 53 anys. La neoplàsia endocrina múltiple de tipus 1 li havia provocat úlceres gàstriques tota la vida, però el diagnòstic no va arribar fins fa 16 anys, quan li van trobar la malaltia a una tieta.

Dr. Pepe Hernández Rodríguez (15) Metge internista especialitzat en malalties autoimmunes

“Els fons aportats per La Marató impulsaran la recerca tan necessària en malalties minoritàries: permetran millorar les proves diagnòstiques per ajudar a detectar-les com abans millor, inclús en el moment de néixer, també serviran per aprofundir en les malalties sense un diagnòstic clar i possibilitaran que coneguem millor el seu funcionament per obtenir tractaments més eficients i segurs.”

Dr. Josep Torrent-Farnell (16) Metge internista i farmacòleg clínic “Els medicaments orfes són la gran part dels medicaments que es fan servir per tractar les malalties minoritàries. Tenen aquest nom perquè, com que aquestes patologies afecten cadascuna molt poques persones, el cost és molt alt i el seu finançament acostuma a ser molt difícil. Un tractament adequat millora la qualitat i l’esperança de vida.”

Marc Sabater (8) 20 anys. Té la síndrome del budell curt o enterocolitis necrosant i, sent un nadó, va ser la primera persona a Espanya en rebre un trasplantament multivisceral (budell, fetge i pàncrees). Es pren 16 pastilles diàries, però fa vida normal.

“Passar de nen a adult no és fàcil, has de canviar inclús d’hospital. Els metges pediàtrics són part de la teva família, del teu entorn de seguretat, però creixes i tornes a ser un llibre en blanc. Tinc clar que si soc aquí i en aquestes condicions és gràcies a que els meus metges es van aliar amb un altre equip. L’èxit arriba quan es treballa en equip.”

d’estudis genètics més complexos i econòmics. El big data ens permet estudiar grans grups de pacients. Busquem fer una medicina individualitzada amb tractaments específics. Per exemple, en epilèpsia avui podem tractar tumors rars i molt complexos amb làser en intervencions molt poc invasives.”

Dra. Pepi Rivera (18) Pediatra “La majoria de les malalties minoritàries requereixen una atenció multidisciplinària però, alhora, integral i molt especialitzada. És per això que a Catalunya hem creat les Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) que ofereixen per a cada grup de malalties minoritàries, especialització, transversalitat, recerca i innovació per millorar el seu diagnòstic i el seu tractament.”

Dra. Mireia Forner (19) Psicòloga clínica

Dr. Rodrigo Rocamora (17)

(A la foto, el Dr. Miguel Ley, del seu equip) Neuròleg “L’avenç de la recerca en l’última dècada ha estat espectacular. Ara disposem

“Les malalties minoritàries tenen un elevat impacte en el dia a dia de la persona, així com en el sistema familiar, provocant una percepció d’elevada incertesa, requerint d’un sobreesforç per intentar adaptar-se a

“La invisibilitat de la malaltia ens preocupa molt; físicament no es veu res i quan hi convius o comences a parlarhi, t’adones del seu retard mental. És un nen petit a dins d’un noi gran.”

Maria Òrrit* 7 anys. Té la Síndrome 9P, que li impedeix parlar, caminar i menjar sola. És l’únic cas a Espanya. Qui reflexiona és la seva mare, la Maria: “La Marató és esperança. Amb la solidaritat de molts, es poden resoldre els problemes de pocs, que no per això són menys importants. És energia per continuar lluitant dia a dia perquè la nostra filla sigui menys dependent i tingui una bona qualitat de vida.”

la situació. El rumb i l’esperança està en el coneixement, l’acompanyament emocional i en els avenços que es fan, dia a dia, en la recerca.”

Dr. Francisco Aguilera* Psiquiatre “La Marató no només busca la sensibilització de la societat amb el coneixement i la informació, és alguna cosa més, i ho fa mitjançant les vies que realment produeixen canvis en les persones: les emocions, els records i les reflexions. Cerca connectar amb la nostra vida per despertar el propòsit de cada un i la força vital de la nostra gent.”

Dr. Antoni Riera-Mestre*

Metge internista especialitzat en malalties minoritàries vasculars “La recerca és una aposta molt esperançadora. Combinar coneixements clínics amb la recerca bàsica - amb models cel·lulars i animals - permet aprofundir en el coneixement de les malalties minoritàries i cercar noves dianes terapèutiques. La teràpia gènica és un objectiu prioritari, perquè permet la curació d’aquestes malalties en substituir el gen que la provoca. Resta camí per fer, però s’està avançant molt per tractar i curar més pacients.” *No van poder participar en la foto.