álbum de síndromes

Universidad de San Carlos de Guatemala Escuela de Ciencias Psicológicas Curso Discapacidad intelectual y exepcionalidad Licda Raquel Reyes

Síndromes ÁLBUM

Mónica Lucía Mendoza Salazar Profesorado Educación Especial 202108672

Asperger

El Síndrome de Asperger es un trastorno muy poco conocido por el momento, la principal característica se basa en las relaciones sociales de la personas. Debido a esta extraña conducta con las relaciones sociales tan limitadas.

Las personas con Asperger poseen buena comunicación oral, un coeficiente intelectual normal o incluso muchas veces por encima, pero llevan una vida solitaria, hasta aquí parece todo más o menos estable, hasta que se les presentan situaciones nuevas o situaciones sociales que requieren un comportamiento que no es habitual.

Las personas con Asperger no logran entender los fenómenos sociales y se alteran cuando deben de afrontar experiencias novedosas y la causa este síndrome se desconoce. Actualmente en la mayoría de casos de Síndrome de Asperger son diagnosticados a niños con 7 años o más.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Apariencia externa normal Torpe al correr, saltar, etc.

Movimientos extraños debido al nerviosismo o estrés (movimientos de ojos, muecas,manos) Poca fuerza en las manos Aspecto externo descuidado CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Alto coeficiente intelectual Mucha memoria Falta de motivación Movidos e inatentos Baja tolerancia a la frustración Dificultad para resolver problemas Poca autonomía

Cornelia de Lange El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza sobre todo por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Cabeza pequeña (microcefalia).

Cejas espesas con tendencia a unirse (sinofridia).

Pestañas largas.

Puente nasal bajo.

Nariz pequeña con narinas antevertidas.

Paladar hendido (en algunos casos).

Surco nasolabial (filtrum) largo.

Labios finos y hacia abajo.

Orejas de implantación baja Manos y pies pequeños.

Las manos pueden tener menos dedos (oligodactilia), o incluso terminar en un solo dedo (monodactilia). A veces, el antebrazo forma como una pinza.

Vello excesivo del cuerpo (hipertricosis).

Estatura final baja.

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Discapacidad intelectual Retraso psicomotor Dificultades para la adquisición del lenguaje.

Dificultad para compresión del lenguaje.

Hiperactividad, la heteroagresividad y la autoagresividad.

Conductas obsesivas-compulsivas Rasgos autistas Evitación dela interacción social y el contacto físico

Williams Es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, del neurodesarrollo caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular).

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Tienen la frente estrecha Un aumento del tejido alrededor de los ojos La nariz corta y antevertida El filtro largo y liso Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada La mandíbula pequeña Los labios gruesos Maloclusión dental CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Discapacidad intelectual leve a moderado, con un CI medio de 60-70 Déficits en el área de la psicomotricidad Déficits en el área de la integración visual motora Habilidades preservadas, como el lenguaje Habilidades más desarrolladas como sentido de la musicalidad

Prader-willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Poco tono muscular al nacer descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos Ojos con forma de almendra un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.

Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños.

En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.

El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Discapacidad intelectual leve o moderad Problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas.

Dificultades de aprendizaje.

Angelman El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.

Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien Sonrisa y risa frecuentes Convulsiones, que generalmenteentre los 2 y 3 años de edad Movimientos rígidos o espasmódicos Cabeza pequeña, con la parte plana en la parte de atrás de la cabeza Pelo, piel y ojos de color claro Aleteo de manos y brazos levantados al caminar Problemas de sueño CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Discapacidad intelectual severo Ausencia de habla o habla mínima Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.

Cri du chat

EEs un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

barbilla pequeña rostro anormalmente redondo puente de la nariz pequeño pliegues de piel debajo de los ojos ojos anormalmente separados (hipertelorismo ocular u orbital) orejas con forma anormal o anormalmente separadas

Mandíbula pequeña (micrognacia) Fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies Línea única en la palma de la mano Hernia inguinal (protuberancia de los órganos a través de un área débil o un desgarro en la pared abdominal)

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Discapacidad intelectual severa Dificultades para hablar, caminar y alimentarse Problemas de conducta hiperactividad Agresiónes

Crouzon

El síndrome de Crouzón es una enfermedad genética hereditaria (se trasmite de padres a hijos) que asocia múltiples malformaciones craneofaciales entre las que se destaca la craneosinostosis (cierre prematuro de una o varias suturas craneales, que son el espacio que existen entre los huesos del cráneo) CARACTERÍSTICAS FISICAS

craneosinostosis ( deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas ) Maxilar superior demasiado pequeño, Protrusión de ojos (exoftalmos) Separación de los ojos excesiva (hipertelorismo) Estrabismo Prognatismo y otras anomalías menos frecuentes

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Dificultad en el aprendizaje de la comunicación oral suelen tener una inteligencia en la media correspondiente a su edad de desarrollo.

Frontonasal Es un grupo de trastornos del desarrollo óseo poco frecuentes caracterizados por un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz, asociadas a disrafia mediofacial. El cuadro clínico es muy variable, aunque los principales hallazgos incluyen hipertelorismo, raíz nasal ancha, punta nasal amplia y bífida, y pico de viuda. Ocasionalmente, las anomalías pueden incluir apéndices nasales accesorios, labio leporino, afecciones oculares (tales como coloboma, cataratas y microftalmia), pérdida auditiva conductiva, encefalocele basal y/o agenesia del cuerpo calloso. La discapacidad intelectual es poco frecuente, siendo más probable en aquellos casos en los que el hipertelorismo es grave o en los que hay afectación extra-craneal.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Hipertelorismo Punta nasal amplia Raíz nasal ancha Punta nasal bífica Puco de viuda Hendidura orofacial Orejas bajas Pérdida de audición Paladar hendido Lídia ancha y chata que puede estar dividida por la fisura.

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Retrasos en el desarrollo Es poco común la discapacidad intelectual.

X frágil El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Caminar, hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros niños de la misma edad.

Problemas para establecer contacto visual.

Frecuentes infecciones en los oídos.

Problemas para dormir.

Crisis convulsivas.

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Problemas en el aprendizaje.

Dificultades sensoriales (problemas con lo que la persona ve, escucha, huele, degusta y toca).

Autismo

West

EEl síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos elementos puede estar ausente. Se inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer año de vida.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Flexión repentina (hacia adelante) Rigidez corporal que afecta por igual los brazos y las piernas de ambos lados Espasmos extensores Patrón típico es la flexión de rodillas, brazos y cabeza hacia adelante.

Epilepsia CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

El niño no progresa, no adquiere nuevas habilidades y pierde actividades que tenía adquiridas.

Indiferencia total: no reacciona ante estímulos sensoriales, hay pérdida de la sonrisa, hay pérdida de la mímica…

Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.

Este síndrome, también conocido como disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher CollinsFranceschetti, se debe a una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona).

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos Caída de los párpados superiores Hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados Pómulos de tamaño reducido

Menor cantidad de dientes los dientes se pueden torcer o encorvar y estar moteados Mandíbula inferior de tamaño reducido, que provoca una sobremordida (la barbilla y la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes superiores) Paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio leporino) Orejas pequeñas y de morfología poco habitual Aberturas auditivas en las orejas pequeñas o ausentes Pérdidas auditivas porque el sonido no se trasmite de la forma adecuada a través de la cadena de huesecillos del oído medio

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

La inteligencia es generalmente normal.

Sindrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Apraxia o incapacidad de programar el cuerpo para realizar los movimientos motores.

Desaceleración del crecimiento cefálico a partir de los 3 meses de edad.

Descenso en la tasa de crecimiento de la talla

Menor crecimiento de las manos y los pies Anomalías en el sueño.

Dificultad en la masticación y la deglución.

Movimientos estereotipados de las manos, los trastornos de la marcha y el ritmo normal de crecimiento de la cabeza se hace más lento.

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Periodo de regresión con pérdida de habilidades psicomotoras y comunicativas y el uso intencional de las manos.

Discapacidad Intelectual severa Intenciones de tipo elemental para poder comunicarse.

Mayoría de los casos no desarrollan lenguaje o pierden todo lo adquirido al llegar a la fase de regresión.

Síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno

genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.

Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Rostro aplanado Cabeza pequeña Cuello corto Lengua protuberante Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) Orejas pequeñas o de forma inusual Poco tono muscular Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños Flexibilidad excesiva Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield» Baja estatura CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Deterioro cognitivo de leve a moderado.

Retrasos en el lenguaje Problemas de memoria a corto y largo plazo.

Alcoholismo Fetal

El alcohol puede dañar a su bebé en cualquier etapa del embarazo.

Esto incluye los primeros meses, antes de que usted sepa que está embarazada. Tomar alcohol durante el embarazo puede causar un grupo de afecciones llamadas trastornos del espectro alcohólico fetal. Los niños que nacen con estos trastornos pueden mostrar una serie de problemas, incluyendo médicos, conductuales, educativos y sociales. Los tipos de problemas que tengan dependen del tipo de trastorno que tengan

CARACTERÍSTICAS FISICAS

Rasgos faciales anormales, como un surco liso entre la nariz y el labio superior Tamaño de cabeza pequeño Menor altura que el promedio Bajo peso corporal Mala coordinación Comportamiento hiperactivo Problemas de sueño y succión del bebé Problemas de visión o audición Problemas con el corazón, los riñones o los huesos CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS

Dificultad con la atención y la memoria Problemas de aprendizaje y dificultad en la escuela Retrasos en el habla y el lenguaje Discapacidad intelectual o bajo coeficiente intelectual Pobre razonamiento y capacidad de juicio

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