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Provocarle un infarto salv贸 la vida de un hombre que no habr铆a llegado al trasplante de coraz贸n

Numero 1


es una publicación que cuenta con la colaboración de la

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Prof. Francisco Fernández-Avilés Firma invitada A 200 palabras

Excelencia frente a proximidad Muchas veces la organización sanitaria fomenta la dispersión de

la actividad en demasiados centros sanitarios que realizan un volumen de actividad muy pequeño, lo que no garantiza la calidad necesaria de las actuaciones. Se piensa, o se hace pensar, que la cercanía de los recursos favorece al paciente. Nada más lejos de la realidad cuando se afrontan patologías graves y complejas. El caso del paciente que aparece en este número de Cardiovasculares y publica Circulation, demuestra que la concentración de la alta complejidad en un número reducido de centros sanitarios con gran experiencia multidisciplinar es muy rentable en términos de la calidad y del resultado

del abordaje de pacientes que presentan padecimientos graves. Tanto desde el punto de vista de la caracterización de los problemas, como en lo que se refiere a la toma de decisiones y a la realización de técnicas difíciles que requieren mucha experiencia. El artículo demuestra que el concurso integrado de las tecnologías más innovadoras en imagen cardiaca, estudio de las arritmias, técnicas intervencionistas, ablación y cirugía cardíaca, permitió abordar con éxito un problema que hubiese derivado en la muerte del paciente. Pero este abordaje sólo resulta satisfactorio, cuando las disciplinas que concurren son realmente expertas porque manejan un volumen elevado de este tipo de pacientes y de técnicas.


Provocarle un infarto salvó la vida de un hombre que no habría llegado al trasplante de corazón

Eliminar la arritmia mediante

la oclusión con alcohol de la pequeña arteria que irrigaba el territorio donde estaba localizada. Esta fue la forma de provocar de forma controlada un pequeño infarto con el que un equipo multidisciplinar del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, logró salvar una situación desesperada que conducía inevitablemente a la más que probable muerte del paciente, puesto que no hubiera resistido hasta la llegada de un trasplante cardíaco viable.


El caso acaba de ser publicado por la revista Circulation, que además le dedica un editorial lleno de elogios. Se trataba de un hombre de 67 años que padecía una arritmia ventricular que no fue posible eliminar anteriormente ni mediante catéter intravascular, ni mediante cirugía cardíaca abierta. El problema que lo impedía era que el foco de la arritmia estaba localizado en el espesor de la pared y próximo a las arterias coronarias.

Las arritmias ventriculares, como la taquicardia y la fibrilación ventricular, son más frecuentes en pacientes con dilatación cardíaca o enfermedad de las arterias coronarias. Cuando se presentan son mortales en una elevada proporción de pacientes. Actualmente, los fármacos antiarrítmicos son ineficaces para prevenir y tratar estas arritmias. El desfibrilador automático implantable (DAI) es el único método para poder provocar su cese, salvando de este modo la vida del paciente. El DAI tiene una forma parecida a un marcapasos y permite aplicar una descarga eléctrica dentro del corazón cuando ocurre una de estas arritmias ventriculares. El principal problema del DAI es que no evita que estas arritmias puedan volver a presentarse.


Puede llegarse incluso a lo que se denomina una “tormenta arrítmica”, repetidas arritmias ventriculares que obligan a que el paciente reciba múltiples descargas del DAI. Pero los choques son dolorosos y además cuando son muy repetidos, pueden empeorar el funcionamiento del corazón. En esta situación, la única opción de tratamiento es intentar quemar el foco de la arritmia mediante un catéter, pero la localización y eliminación de las arritmias es compleja y en ocasiones no es posible. Cuando esto sucede, se hace necesario el trasplante cardíaco, pero no siempre se llega a tiempo por falta de órganos, siendo entonces irremediable la muerte del paciente. Este era el caso del paciente atendido por el equipo multidisciplinar de médicos del Hospital Gregorio Marañón que


dirigidos por el Prof. Francisco Fernández-Avilés, ha encontrado una nueva estrategia de diagnóstico y tratamiento para las arritmias ventriculares en pacientes con miocardiopatías. El trabajo que publica Circulation describe la utilización combinada de distintas y novedosas técnicas de imagen, como la coronariografía, la resonancia magnética y los sistemas de navegación electroanatómica, que permitieron localizar el origen de la arritmia.


Por su complejidad, se requirió el trabajo combinado de los Servicios de Cardiología, Cirugía Cardíaca y Radiología del Hospital Gregorio Marañón con experiencia en el manejo de insuficiencia cardíaca avanzada y trasplante cardíaco, electrofisiólogos, hemodinamistas y cardiólogos especialistas en imagen cardíaca y resonancia magnética nuclear cardíaca.


Además de la coordinación por parte del primer autor del artículo científico, el Dr. Felipe Atienza, en este caso resultó fundamental la participación del grupo de la Prof. Ledesma-Carbayo, de la Universidad Politécnica de Madrid, responsables del diseño de las herramientas de computación necesarias para localizar el foco de la arritmia en las imágenes de

resonancia magnética, y del Dr. Sánchez-Quintana, Catedrático de Anatomía Humana de la Universidad de Badajoz, cuyos extensos conocimientos de la anatomía cardíaca permitieron identificar la arteria objetivo. “Sólo cuando los equipos son verdaderamente expertos porque manejan volúmenes elevados de este tipo de pacientes complejos, cuando saben caracterizar problemas concretos, aplicar la toma de decisiones adecuadas.


aplicar la toma de decisiones adecuadas a estos casos excepcionales y realizar técnicas muy difíciles que requieren mucha experiencia, sólo bajo estas condiciones de trabajo de excelencia integrada es posible

abordar con éxito un problema que hubiese derivado en la muerte del paciente” afirma EL Prof. Francisco Fernández-Avilés, Jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Gregorio Marañón. La tecnología de tratamiento de las imágenes cardíacas desarrollada y patentada por los científicos de la Red de Investigación Cardiovacular (RIC), todavía no está disponible para su utilización en otros centros, pero esperan que pronto pueda comercializarse y pueda ser utilizada por los electrofisiólogos responsables del tratamiento de estas arritmias tan complejas y con frecuencia letales.


Hazlo bien Y hazlo saber


Así es el corazón bioprotésico con tecnología espa


acial que acaba de ser probado en una persona


Corazón bioprotésico

Una persona ha recibido recientemente el corazón

artificial bioprotésico que ha sido desarrollado utilizando tecnología de los satélites. Este corazón, compuesto por tejidos biológicos y componentes de tecnología espacial miniaturizados, combina los últimos avances en medicina, biología, electrónica y ciencia de los materiales para imitar a un corazón real. Es el resultado de 15 años de colaboración entre el gigante aeroespacial Astrium (la subsidiaria espacial de EADS) y Carmat, un compañía fundada en el año 2008 por el cirujano

francés Alain Carpentier con el apoyo del gobierno francés y de un grupo de inversores. El corazón artificial consta de dos cavidades que imitan los ventrículos del órgano, y que están separadas por una membrana que se mueve y que está hidráulicamente accionada a través de un fluido activador especial. Esta membrana reproduce la acción de la pared ventricular durante las contracciones, creando el flujo de sangre dentro y fuera del dispositivo. El sistema funciona en conjunto con los sensores y con un microcontrolador que


ajusta continuamente la actividad de la prótesis para que coincida con las necesidades del paciente. El corazón utiliza la misma tecnología que un satélite, pero 100 veces más pequeña. Una serie de sensores de última tecnología detectan el nivel de esfuerzo del paciente y envían la información a un ordenador en miniatura, que genera comandos para que los motores, del tamaño de un dado, bombeen más rápido o más lento, permitiéndole


aportar más o menos oxígeno a los tejidos y controlar la presión arterial en función del nivel de actividad de la persona. El sector espacial tenía todos los ingredientes para la fabricación del nuevo corazón. Al trabajar mano a mano con un equipo de ingenieros espaciales, Carmat pudo aplicar la experiencia de Astrium en el desarrollo de naves espaciales para garantizar los niveles de precisión y durabilidad requeridos para crear un órgano artificial.

El equipo se enfrentó al reto de desarrollar un dispositivo capaz de funcionar en las severas condiciones del sistema


circulatorio humano, y de bombear 35 millones de veces al año durante un mínimo de cinco años sin interrupciones. Para ello necesitaban lo último en fiabilidad, que fueron capaces de lograr al aplicar las metodologías de diseño, las estrategias de ensayos y los conocimientos técnicos de la ingeniería electrónica espacial. “El espacio y el interior de tu cuerpo tienen mucho en común”, comenta Matthieu Dollon, Responsable de Desarrollo de Negocio en la división de equipamiento de Astrium que colabora con Carmat en el desarrollo de este corazón protésico.


“Los satélites de telecomunicaciones se diseñan para funcionar por su cuenta 15 años en el espacio, a 36.000 kilómetros de la Tierra. El corazón puede estar más cerca que un satélite, pero resulta igual de inaccesible. En el espacio no se puede cometer fallos, ni hacer reparaciones. Si algo se estropea, no se puede ir a arreglarlo. Lo mismo sucede en el interior de nuestro cuerpo” afirma Dollon.


La necesidad de garantizar la fiabilidad a largo plazo es precisamente lo que hace que los umbrales de calidad de la electrónica espacial sean más altos que en ningún otro campo. Cada componente se tiene que probar meticulosamente para asegurar que puede resistir el paso del tiempo, incluso en las condiciones más hostiles. No se deja nada al azar.


ritmo cardíaco en función del nivel de esfuerzo de su receptor. Afortunadamente, el espacio también tenía una solución para esto. El corazón protésico se basó en la tecnología desarrollada para los proyectos espaciales europeos, utilizando unos sistemas electrónicos en miniatura equivalentes a los instalados en un satélite de telecomunicaciones.

Todos y cada uno de los 900 minúsculos componentes del corazón Carmat tienen que funcionar a la perfección. Al igual que con los satélites, el equipo utilizó sofisticadas técnicas de modelado y de simulación digital y preparó bancos de pruebas para llevar a cabo rigurosos ensayos y análisis. Uno de los mayores retos consistía en desarrollar un corazón capaz de latir como uno real, acelerando o reduciendo el

“Un satélite necesita reaccionar de forma autónoma ante lo que ocurre a su alrededor, igual que un corazón”, explica Matthieu Dollon. “Tiene un cerebro, el ordenador de a bordo, que recopila información para saber dónde está y cómo se encuentra, como está orientado o su temperatura, y genera comandos para que el satélite realice tareas como apuntar una antena a la Tierra o rotar sus paneles solares hacia el Sol”. El corazón utiliza la misma tecnología, pero 100 veces más pequeña. Una serie de sensores de última tecnología detectan el nivel de esfuerzo del paciente y envían la información a un ordenador en miniatura, que genera comandos para que los


motores, del tamaño de un dado, bombeen más rápido o más lento, permitiéndole aportar más o menos oxígeno a los tejidos y controlar la presión arterial en función del nivel de actividad de la persona.

El corazón protésico de Carmat solucionó este problemautilizando un pericardio animal (la membrana que rodea al corazón) tratado químicamente para reducir la respuesta inmune del receptor.

Otro gran reto era construir un corazón artificial que no fuese rechazado por el organismo. Intentos anteriores habían dado lugar a complicaciones: los materiales sintéticos generaban coágulos que podían llegar al cerebro y provocar un derrame.

El dispositivo tiene dos cámaras separadas por una membrana, con el tejido biológico en la cara que está en contacto con la sangre del paciente, y poliuretano en la cara opuesta. El sistema de bombeo, compuesto por motores y fluido hidráulico, altera la forma


de esta membrana. Las válvulas artificiales desarrolladas por Carpentier también utilizan este tipo de material biológico. “La fusión de la tecnología espacial con la medicina y la biología para crear un órgano artificial que podría salvar vidas es una proeza de la ingeniería humana y un magnífico ejemplo de cómo la tecnología espacial puede beneficiar nuestras vidas, aquí en la Tierra, de una forma muy concreta”. Lo dice ClaudeEmmanuel Serre, miembro de

Tech2Market, empresa que forma parte de la Red de Transferencia de Tecnología de la ESA, desarrollada por la Oficina del Programa de Transferencia Tecnológica de la Agencia en 13 países europeos para ayudar a la industria no espacial a aprovechar el potencial de miles de desarrollos tecnológicos disponibles de inmediato.


Graban por primera vez la formaci贸n de la aterosclerosis


Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han

logrado un hito en el campo de la aterosclerosis al visualizar por primera vez en un modelo animal cómo se forma la placa de ateroma con una resolución y en un lugar concreto (grandes arterias) nunca visionado hasta ahora. Así lo describen en un artículo publicado en Circulation Research.

En el animal vivo, procesos similares se han estudiado detalladamente únicamente en vasos de pequeño calibre. Sin embargo, los vasos que desarrollan placa de ateroma son grandes arterias afectadas por los movimientos respiratorios y pulsátiles, lo que ha impedido estudios de imagen de alta resolución.


El equipo del CNIC dirigido por los Drs. Andrés Hidalgo y Vicente Andrés del Departamento de Epidemiología, Aterotrombosis e Imagen ha desarrollado un sencillo método que permite estabilizar uno de estos vasos aterogénicos, la arteria carótida.


Los investigadores han utilizado una nueva tecnología basada en epifluorescencia multicanal de alta velocidad y diversas sondas fluorescentes en cepas de ratones susceptibles al desarrollo de aterosclerosis y han sido capaces de visualizar procesos dentro de estas arterias con elevada resolución temporal (sub-segundos) y espacial (submicras) en diferentes fases del proceso de formación de la placa de ateroma en ratones vivos. Mediante el uso de varios canales de fluorescencia, los investigadores han estudiado simultáneamente cómo diferentes poblaciones de células sanguíneas implicadas en la aterosclerosis (leucocitos y plaquetas) interaccionan con las células endoteliales de la pared arterial. Además, en colaboración con los Drs. Oliver Soehnlein y Christian Weber de la Universidades de Munich y Amsterdam, los autores demuestran que el método puede utilizarse en microscopía multifotón, una técnica que permite obtener imágenes tridimensionales de leucocitos en movimiento sobre la pared arterial afectada por arteriosclerosis.


El Dr. Hidalgo ha explicado que “Esta nueva tecnología nos ha permitido identificar la presencia de plaquetas activadas en placas ateromatosas establecidas, así como demostrar que la acumulación de plaquetas está mediada por neutrófilos previamente adheridos a la pared arterial inflamada, un nuevo hallazgo de gran importancia en el contexto de la arteriosclerosis”.

El Dr. Chèvre, primer autor del artículo, considera que utilizando este método se han podido estudiar las cinéticas de reclutamiento de diversas subpoblaciones de leucocitos inflamatorios y verificar que el proceso ocurre en fases muy tempranas de la aterosclerosis. “Además, hemos demostrado por primera vez la reorganización subcelular de receptores presentes en los leucocitos adheridos al vaso inflamado”, subraya el investigador. El Dr. Andrés apunta que “esta nueva metodología proporciona una valiosa herramienta para avanzar en el conocimiento de los mecanismos de arteriosclerosis e identificar nuevas dianas terapéuticas”.


Hazlo bien y hazlo saber Mi trabajo no luce lo que debía

No sé cómo hacer para que los periodistas se fijen en nosotros

¿Y si me pongo nervioso? ¿Y si lo hago mal?

Hacemos trabajo,

bien

nuestro

pero luego los resultados no “lucen” como nos gustaría. El desconocimiento nos está llevando a perder cada día la oportunidad de dar a conocer lo que hacemos. Para cambiar esto, basta con disponer de los profesionales adecuados.

Hacemos cosas importantes. Deberíamos ser más conocidos

Asusta meterse en un mundo desconocido

Salir en los periódicos es sólo para los grandes. Será muy caro

La intuición basada en el buen hacer conduce a un gran desgaste personal, pero sin resultados positivos. No sólo los grandes tienen la oportunidad de comunicar . Cualquiera que tenga algo noticiable que decir, puede ver cómo los medios de comunicación difunden sus ideas, aumentando su visibilidad.


Notas de prensa

Ayuda a la preparación de cada entrevista

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Juan Carlos Izpisúa deja de investigar en España IZPISUA RIÑONES ARTIFICIALES

Pierde España.

Una vez más. La clase política a la que se le llena la boca afirmando que este país debe salir adelante cambiando el ladrillo por la I+D+I, se muestra incapaz de aportar las condiciones necesarias para que nuestros mejores talentos mantengan en España el fruto de su trabajo. En este caso, 18 patentes científicas viajarán con su autor intelectual, Juan Carlos Izpisúa, allá donde quiera seguir desarrollándolas. Las veremos convertidas en éxitos traslacionales. Pero habiéndolas tenido aquí, las veremos de lejos. Gracias, políticos.


El investigador español

Juan Carlos Izpisúa, uno de los científicos con mayor prestigio mundial, ha dimitido como director del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB). Según adelantó el diario El País, el motivo de la dimisión de Izpisúa sería la falta de apoyos

financieros y políticos de la Generalitat y el Gobierno central, que aportan anualmente 1,5 millones al centro, el cual se nutre además de fondos para la investigación de diversos organismos e instituciones

internacionales que suman otros 1,8 millones en la actualidad. Desde la Secretaría de Estado de I+D+I perteneciente al Ministerio de Economía y Competitividad y que dirige Carmen Vela, han señalado que la marcha de Izpisúa no puede


tener que ver con un tema presupuestario y la relacionan con un cambio de modelo del CMRB en busca de mayor traslacionalidad de las patentes. Las razones “oficiales” alegadas por Izpisúa en su carta de renuncia han sido la "falta de un proyecto y de búsqueda de un nuevo modelo de financiación competitiva que sea inclusivo“.


Según El País, fuentes cercanas a la negociación (que se prolongó durante meses) afirman que la iniciativa de prescindir de Izpisúa partió de la Generalitat, aunque el Gobierno central tampoco ha hizo nada por evitarlo. El argumento que el patronato del CMRB utilizó para comunicar al científico la nueva política, se basó en los recortes: que la Administración no estaba en condiciones de seguir financiando el centro “con los niveles de calidad exigidos” por el científico. La aportación de las Administraciones central y catalana consiste en 1,5 millones de euros, la mayor parte para el alquiler del edificio. Estas inversiones se van a mantener con el mismo propósito (pagar el alquiler) tras la marcha de Izpisúa, lo cual no parece cuadrar con esa teoría de la necesidad de austeridad económica. Los fondos para las investigaciones del equipo de Izpisúa son otorgados por múltiples instituciones internacionales y españolas, tras haber evaluado cada uno de los proyectos de investigación. La decisión de aportar dinero para financiarlos es a cada proyecto, no al centro donde se desarrollan. Por eso los 1,8 millones de euros anuales que recibía Izpisúa en España para investigar, en su mayoría desaparecerán del CMRB e irán con Izpisúa allá donde el científico decida seguir desarrollando esos proyectos de investigación.


En este sentido, también El País afirma que varias fuentes han revelado que a finales del año pasado hubo un intento de comprar el CMRB por una compañía del sector farmacéutico. Pese a que

esta compañía no tiene relación con la investigación en células madre, la venta habría implicado la cesión a ella de todas las patentes y derechos surgidas de las investigaciones de Izpisúa. La iniciativa acabó abortándose tras la mediación del Gobierno central. Juan Carlos Izpisúa es uno de los científicos más punteros a nivel mundial en uno de los campos de investigación


que mayores cambios puede traer en el futuro a los trasplantes, la medicina regenerativa. España pierde a un líder mundial de la investigación con células madre que muy recientemente ha hecho contribuciones de máxima relevancia científica. En septiembre de 2013 Izpisúa abrió la puerta a la regeneración de tejidos en el propio órgano en lugar de en el laboratorio (Trasplant.es Nº 4), una investigación publicada en la revista Cell Stem Cell que describía la posibilidad de insertar células en el propio órgano enfermo para regenerarlo hasta sanarlo. Sin duda, el sueño de los implantes, conseguir no sólo que sean genéticamente idénticos al receptor para hacer imposible el fantasma del rechazo, sino además que se generen directamente en el órgano donde deben funcionar.


Más recientemente, en Diciembre de 2013, Juan Carlos Izpsúa volvía a sorprender al mundo, esta vez con la creación de minirriñones a partir de células madre (Trasplant.es Nº 7), investigación publicada en la revista Nature. Esta investigación ha sido destacada por la revista Science como uno de los 10 hitos científicos de 2013, junto a la generación de minicerebros y yemas de hígado. El talento Izpisúa se va. Pierde España.


Investigadores de la RIC obtienen cĂŠlulas derivad tratamiento de las arritmias postinfarto


adas de cardiosferas para aplicarlas al


La escasez de estudios científicos sobre el tratamiento de las arritmias postinfarto utilizando células madre, ha llevado a un grupo de investigadores de la RIC (Red de Investigación Cardiovascular) a desarrollar unas células derivadas de cardiosferas (grupos de células madre cardíacas formadas a partir de tejido cardiaco de donante) que posteriormente serán aplicadas en un modelo experimental para eliminar el sustrato de las arritmias.

En

el

infarto

agudo de miocardio, la obstrucción de la arteria coronaria provoca que un elevado número de cardiomiocitos (células del miocardio) sufran necrosis y/o apoptosis (suicidio celular), produciéndose cardiomiopatía isquémica y fallo cardíaco congestivo. Los cardiomiocitos muertos son reemplazados por una cicatriz fibrótica que impide el trabajo electromecánico normal del tejido cardíaco, dando lugar a la aparición de arritmias postinfarto.

El trasplante de células madre en el miocardio dañado (terapia celular cardiaca) está demostrando en numerosos ensayos clínicos su potencial para restaurar la función cardíaca. Los tipos de células más utilizados con tal fin son los mioblastos esqueléticos y las células madre mesenquimales derivadas de la médula ósea, pero la falta de resultados concluyentes hacen necesarias nuevas alternativas.


Emergen en ese campo las CDCs (células derivadas de cardiosferas) como fuente de células muy prometedora, principalmente por su capacidad intrínseca para proliferar y su potencial natural de diferenciación hacia linajes cardíacos. Además estas CDCs demuestran mayor potencial de secreción de


factores paracrinos (sustancias moduladoras de la actividad celuar), angiogénesis (formación de nuevos vasos sanguíneos), diferenciación cardiogénica, preservación de tejido isquémico, atenuación de remodelación adversa (formación de cicatriz fibrótica) y beneficios funcionales tras el infarto de miocardio, elementos claves todos ellos a la hora de conseguir mejores resultados en el tratamiento de patologías vía regeneración miocárdica.


La Unidad de Terapia Celular y la Unidad de Diagnóstico-Terapéutica Endoluminal del Centro de Cirugía de Mínima Invasión (Cáceres) en colaboración con el Dr. Ángel Arenal del Servicio de Cardiología del Hospital Gregorio Marañón (Madrid) han desarrollado unas CDCs porcinas que están siendo actualmente evaluadas en

ensayos preclínicos en un modelo de animal grande. La terapia celular con estas células podría reducir el tamaño de la cicatriz y de tejido heterogéneo eliminando de esta forma el sustrato de las arritmias postinfarto.


El protocolo de expansión desarrollado por los investigadores de la RIC permite obtener un elevado número de células. En la literatura científica sobre protocolos de expansión hay mucha variabilidad en términos de rendimiento.

Este grupo de investigación de la RIC ha conseguido, en un período de cuatro meses, entre 10 y 100 millones de CDCs. Para dichas expansiones, sólo necesitaron un gramo de tejido cardíaco y no fue necesaria la aplicación de factores de crecimiento utilizados en otros protocolos de expansion. Aunque antes se pensaba que las células madre una vez implantadas eran capaces de diferenciarse hacia otros tejidos, en los últimos años se está viendo que el efecto terapéutico de las células


madre viene mediado sobre todo por la secreción de factores de crecimiento. Las células madre, una vez que se implantan en el paciente, producen una serie de compuestos que son recogidos por el tejido donde es implantado y esos compuestos favorecen la proliferación y la regeneración del propio tejido. Las CDCs desarrolladas por los investigadores de la RIC presentan altos niveles de factores de crecimiento (IGF-1 y su receptor, HGF y TGFβ1), lo cual podría indicar que una vez implantadas estas células en el tejido cardiaco secretarán compuestos que podrían promover la proliferación y regeneración del tejido dañado.


Los investigadores de la RIC han comenzado un estudio preclínico que se define como “una prueba de concepto para demostrar que estas células pueden tener aplicación en el tratamiento de las taquicardias ventriculares”. El ensayo preclínico se inició en mayo de 2013 y en noviembre de 2013 se resolvió favorablemente la concesión de financiación al Proyecto de Investigación en Salud del ISCIII solicitado por el Dr. Ángel Arenal en colaboración con el Centro de Cirugía de Mínima Invasión. Por último, está previsto que a lo largo de 2014 se tengan ya las imágenes que demuestren los cambios regenerativos en el tejido cardíaco.


Este estudio preclínico tiene una primera fase en la que se administran las CDCs por vía intramiocárdica y una segunda fase en la que estas mismas células se administrarán por vía intracoronaria. Tras la administración de las células, un análisis de imagen cardíaca permitirá posteriormente un mapeo en las zonas de la cicatriz en las que se inyectaron las células. Por último, durante la investigación, han descubierto además un “enigma” científicamente curioso, cuyo origen los investigadores de la RIC están pendientes de resolver. Los investigadores de la RIC probaron a cultivar las células porcinas en pases iniciales a concentraciones de oxígeno bajas (similares a las condiciones fisiológicas del tejido cardíaco). A esas condiciones se conseguía un bajo rendimiento en las expansiones in vitro, lo cual descarta este procedimiento para su aplicación preclínica. Estos resultados chocan con los publicados hasta ahora en la literatura científica y que apuntaban a que el cultivo de células a bajo oxígeno permitía la expansión de un gran número de células.


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El cadmio puede tener efectos en todo el espectro de manifestaciones cardiovasculares


La exposición al cadmio

representa un factor de riesgo cardiovascular para la población, según un estudio realizado por investigadores de centros como la Johns Hopkins University, el MedStarHealth Research Instituteen de EEUU o la Karl Franzens University en Austria y en el que también ha participado el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, a través de la Dra. María Téllez. En el estudio de 3.348 personas con seguimiento médico durante 20 años, un incremento de 1 microgramo por gramo de cadmio medido en orina se ha asociado con un 25% más de riesgo de padecer muerte cardiovascular y eventos de enfermedad coronaria, accidentes cerebrovasculareso o insuficiencia

cardíaca, independientemente de la presencia de otros factores de riesgo cardiovascular como por ejemplo la diabetes, la hipertensión o el tabaco. El cadmio es un metal pesado que se encuentra naturalmente en la corteza terrestre. A partir de la mitad del siglo pasado, la Este metal se ha utilizado mucho en la fabricación de baterías, aparatos electrónicos, en procesos de estabilización de algunos plásticos y en la elaboración de algunos plaguicidas y fertilizantes. Actualmente el cadmio es aún muy utilizado en las baterías y en los paneles solares.


La investigadora María Téllez explica que “Ya se sabía que el cadmio, un cancerígeno reconocido en altas dosis de exposición como las que se encuentran en catástrofes ambientales o ciertos contextos ocupacionales, daña los riñones, los pulmones y los huesos. Sin embargo cada vez hay más evidencia científica que apoya que la población general también puede sufrir los efectos crónicos del cadmio que proviene de los de los alimentos, el aire o el tabaco”.

El estudio, financiado por el National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) de Estados Unidos, acaba de ser publicado en la revista Epidemiology. En esta investigación es la primera vez que se dispone de información prospectiva de eventos cardiovasculares no fatales, y por tanto los resultados apoyan que el cadmio puede tener efectos en todo el espectro de manifestaciones cardiovasculares.


En este sentido la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA) ha propuesto un punto de referencia en cadmio medido en orina de 1 microgramo/gramo para el cálculo de una ingesta semanal tolerable de 2.5 microgramos/kilogramo de peso. Sin embargo, los mismos investigadores han publicado recientemente otro trabajo realizado en la población general de Estados Unidos en el que la exposición a dosis de cadmio menores de 1 microgramo/gramo también están asociadas con la mortalidad cardiovascular

Téllez afirma: “Todavía no hemos podido identificar una concentración de cadmio tan baja que deje de estar asociada con riesgo cardiovascular. En cualquier caso, el cadmio no es un metal esencial, es decir, no tiene ninguna función conocida en el cuerpo humano. Por tanto, cuanto menos exposición, mejor.”


El analizador de sangre “sin pinchazosâ€? serĂĄ testado en 100 pacientes


Basado en aeroespacial,

la

tecnología

ha sido diseñado por miembros de la Academia Rusa de Ciencias Naturales, la Universidad de Massachusetts y el National Space Biomedical Research Institute. Se trata de un aparato que permite hacer una analítica sanguínea, pero sin tener que pinchar al paciente.


Para validar la fiabilidad del uso en la práctica clínica de este autoanalizador sin necesidad de extraer muestras de sangre, en el Hospital Municipal de Badalona un centenar de pacientes permitirán que les apliquen en cinco puntos de su piel los biosensonres que permitirán revisar hasta 130 parámetros sanguíneos. Además se someterán a la extracción de sangre por vía tradicional, para así permitir que se comparen los datos. Las conclusiones de este estudio estarán disponibles previsiblemente a finales del mes de marzo.


El origen del analizador hay que buscarlo en la medicina aeroespacial desarrollada en la década de los noventa por la agencia espacial rusa RKA para controlar la salud de sus astronautas en el espacio, quienes llevaban instalados en sus trajes espaciales unos dispositivos para los diagnósticos. En realidad este aparato ya se emplea en países como República Checa, Hungría, Ucrania, China, Egipto y Vietnam.


En España tampoco es la primera vez que se utiliza, ya que en junio de 2012 se hizo la primera prueba en la Clínica de Fisioterapia y Rehabilitación Orión, en Molina de Segura (Murcia). El aparato consta de cinco sensores con un microprocesador de unos dos milímetros cada uno, que se colocan dos en el cuello (arterias carótidas), otros dos en las axilas y otro en el ombligo. Este analizador no invasivo obtiene información sobre 130 parámetros vinculados con el hemograma, el intercambio electrolítico, los flujos sanguíneos, las hormonas, los indicadores funcionales del sistema cardiorrespiratorio, el intercambio de lípidos o los perfiles hepáticos, entre otros. Tras captar los datos fisiológicos del paciente, estos son transferirlos de forma inmediata a un ordenador para su posterior análisis y procesamiento por medio de un programa especial de interpretación que emplea fórmulas logarítmicas. La obtención de los parámetros fisiológicos se basa en la correlación entre la generación de calor y el trabajo producido

en el sistema de circulación interna de la sangre. Por ello, es necesario que al paciente, que puede estar en posición vertical o sentado, se le tomen los datos de peso, pulso y frecuencia respiratoria. Una de las principales ventajas es que ofrece resultados en unos 6-8 minutos, lo que podría ahorrar tiempo de espera a muchos enfermos que requieren un análisis de sangre previo a una intervención o tratamiento, como podría ser el caso de los pacientes oncológicos, que actualmente esperan unas dos horas mientras llegan sus resultados previos a una sesión de quimioterapia.


También podría simplificar el cribado de algunas patologías en los centros de atención primaria, ya que el médico dispondría de información inmediata sin necesidad de derivar al paciente al laboratorio y después esperar a que salgan los resultados. Tampoco daría pie a que cambiara el estado del paciente en el tiempo que pasa ahora desde la extracción hasta la obtención de resultados.


Investigadores puntos de alta que la ablaci贸n


de la RIC demuestran que la ablación de frecuencia es igual de eficaz pero más segura circunferencial de la venas pulmonares

La fibrilación

auricular (FA) es una enfermedad caracterizada por la presencia de latidos cardíacos incoordinados y desorganizados que se originan en las aurículas, lo que produce un ritmo cardíaco rápido e irregular. Es la arritmia cardíaca más frecuente y se considera una de las epidemias cardiovasculares crecientes del siglo XXI junto con la insuficiencia cardíaca congestiva, la diabetes tipo 2 y el síndrome metabólico. ]Cuando aparece en episodios recurrentes que terminan por sí mismos, se

denomina fibrilación paroxística (FAP).

auricular

En los últimos años se ha demostrado que la fibrilación auricular se inicia o se mantiene por activaciones eléctricas que nacen del tejido auricular que rodea a las venas pulmonares. Esto ha conducido al desarrollo de tratamientos basados en la interrupción de la conducción eléctrica entre las venas pulmonares y la aurícula izquierda. La más convencional es la ablación circunferencial de las venas pulmonares,


consistente en identificar con sistemas de mapeo con catéter puntos de activación eléctrica anormal y desconectarlos “quemándolos” mediante radiofrecuencia. Investigadores de la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, han presentado en el American Heart Association´s Scientific Sesssions 2013 (Dallas) una técnica alternativa, la ablación de puntos de


alta frecuencia, igual de eficaz que la ablación circunferencial pero más segura y con menor incidencia de complicaciones. En el estudio RADAR-AF que acaban de presentar en el foro científico americano, se trataron 232 pacientes con fibrilación auricular paroxística en la cual los episodios de ritmo cardiaco irregular se terminan espontáneamente y pacientes con FA persistente en los que el ritmo irregular está presente todo el tiempo. En los pacientes con fibrilación auricular paroxística se comparó el procedimiento estándar de ablación circunferencial de las venas pulmonares con la ablación más selectiva y limitada de puntos de alta frecuencia, identificados mediante un sistema computerizado, que permite localizar los puntos responsables del mantenimiento de la arritmia. La eficacia de ambos tratamientos fue similar con una tasa de mantenimiento en ritmo sinusal al año del 80%. Sin embargo, la incidencia de complicaciones fue significativamente más baja en el grupo de pacientes en los que se realizó una ablación más localizada, limitada a eliminar los puntos de alta frecuencia.


No se encontraron diferencias en la eficacia ni en la tasa de complicaciones cuando se compararon ambas estrategias de tratamiento en pacientes con fibrilación auricular persistente. “La utilización de sistemas avanzados de análisis de señal y tratamiento de la imagen permite identificar los puntos responsables del mantenimiento de la fibrilación auricular y eliminarlos con menos riesgo en pacientes con fibrilación auricular paroxística”, ha afirmado el investigador principal de este estudio el Dr. Felipe Atienza que desarrolla su actividad en el Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid). En este estudio han participado 10 centros de alto nivel y excelencia a pertenecientes a la RIC y se ha realizado en colaboración con la Prof. Martinez-Alzamora de la Universidad Politécnica de Valencia y el Prof. Jalife de la Universidad de Michigan. “En el futuro este abordaje podría permitirnos ofrecer un tratamiento personalizado dirigido a eliminar únicamente el tejido responsable del mantenimiento de la arritmia, con igual eficacia que procedimientos más extensos y menor riesgo de complicaciones que éstos” ha declarado Atienza.


El sexto minuto es clave en la parada cardiorrespiratoria

Tras

el

sexto

minuto en parada cardiorespiratoria, las probabilidades de sobrevivir se reducen a la mitad. Además, iniciar las maniobras de soporte vital transcurridos los primeros ocho minutos, produce un incremento significativo de la mortalidad extrahospitalaria.

Estas son las conclusiones más destacadas de un estudio publicado en el último número de la Revista Española de Cardiología. La investigación revela las condiciones que favorecen una mayor supervivencia tras sufrir una parada cardiorrespiratoria: tener


un ritmo cardíaco desfibrilable, contar con menos de 65 años, haber recibido maniobras de soporte vital antes de los primeros ocho minutos y que la parada se produzca fuera del domicilio del enfermo. Según el investigador principal del estudio y docente del Departamento de Salud Pública de la Universidad del País Vasco Sendoa Ballesteros, en España, cada menos de media hora se produce una parada cardiorrespiratoria y el tiempo es el mayor condicionante para lograr sobrevivir a ella, ya que por cada minuto que pasa las posibilidades de recuperación disminuyen en un 7-10 por ciento. Cuanto antes se inicien las maniobras de reanimación cardiopulmonar, mayor será la probabilidad de éxito, con lo que una intervención rápida y eficaz durante los primeros minutos representa la única posibilidad de supervivencia, según subraya en un comunicado la Sociedad Española de Cardiología (SEC).


La investigaicón ha mostrado que la incidencia anual de paradas cardiorrespiratorias extrahospitalarias en el País Vasco podría estimarse en 39 eventos por cada 100.000 habitantes. Extrapolados estos datos al conjunto del Estado, la cifra anual de paradas cardiacas en España se aproximaría a los 18.000 casos, lo que representa un índice nueve veces superior al total de muertes por accidente de tráfico que se produjeron durante el 2011 según datos de la Dirección General de Tráfico. En realidad todavía se desconoce con certeza cuál es la incidencia real de este problema, debido a la inexistencia de un sistema centralizado de registro específico del número de de paradas cardiorrespiratorias. Aunque mediante la creación de los Sistemas de Emergencias Médicas (SEM) se ha logrado aumentar la supervivencia de estos eventos, son muchas las variables que influyen en el pronóstico final tras las maniobras de reanimación


cardiopulmonar ya que, además de las características organizativas del servicio de emergencias, las características del paciente también influyen directamente en el proceso de reanimación. Durante los 18 meses estudiados, se registraron un total de 1.272 eventos por paradas cardiorrespiratorias tributarias de reanimación, en los cuales en un 82,5 por ciento de los casos intervino un recurso de soporte vital básico. De estos, se consiguió revertir, 'in situ', a sólo el 15,7 por ciento de los pacientes afectados. La media de edad de estos pacientes fue de 65 años y el tiempo medio transcurrido hasta la llegada del primer

recurso sanitario fue de 9,1 minutos, intervalo significativamente inferior que el de los que fallecieron en el lugar de asistencia (un 84,3%) que fue de 11,2 minutos. La SEC considera necesario desarrollar programas de reanimación cardiopulmonar dirigidos a la población en general porque a pesar de que el 76 % de las paradas cardiorrespiratorias analizadas en el estudio fueron presenciadas por otras personas, sólo se realizó algún tipo de reanimación antes de la llegada de los servicios médicos en el 22 % de los casos. Además según la Fundación Española del Corazón (FEC), sólo el 10% de la población sabría cómo actuar correctamente ante una parada cardiorrespiratoria.


La muñeca es más efectiva que la pierna para acc

Acceder a través de la muñeca a la arteria

afectada por un infarto es más efectivo que si se realiza por la pierna, según un estudio publicado en la 'Revista Española de Cardiología'. El acceso radial se puede utilizar de manera sistemática en la mayor parte de las angioplastias primarias, incluso en determinados grupos de pacientes menos favorables,


ceder a una arteria afectada por infarto

sin afectar al éxito de la angioplastia ni a los tiempos de restauración del flujo sanguíneo. "Lo que evidencian este y otros estudios es la eficacia del acceso radial ya que es una vía más superficial que la vía femoral, de más fácil acceso y de fácil compresión, lo que implica menor riesgo de complicaciones vasculares (hemorragia), una mejor gestión de las camas hospitalarias, es más cómodo para el paciente y, además, disminuye en uno o dos días el tiempo de hospitalización", ha declarado Javier Goicolea, uno de los autores del estudio.


“El problema es que, en comparación con la vía femoral, la radial es "menos directa al corazón" con lo que hay que ser "más cuidadoso" con los catéteres. Si uno no está entrenado en su uso habitual, en una situación de emergencia como es la del infarto en la que el paciente está hipotenso y muy dolorido, la presión de la situación hace que el cardiólogo muchas veces recurra a la vía de acceso más fácil que, en este caso, es el acceso femoral ya que es una vía más directa al corazón". El estudio publicado demuestra precisamente que cuando el cardiólogo alcanza el grado de manejo y de experiencia en la utilización


El estudio publicado demuestra precisamente que cuando el cardiólogo alcanza el grado de manejo y de experiencia en la utilización de la vía radial, este lo puede utilizar de manera sistemática en la práctica totalidad de los infartos y sin ninguna penalización en el tiempo que se tarda en abrir la arteria. La investigación, realizada en el Hospital Puerta de Hierro, analiza 1.029 pacientes consecutivos tratados con angioplastia primaria con el objetivo de evaluar la factibilidad de la utilización sistemática del acceso radial en relación a estos procedimientos, así como evaluar la tasa de cruce y los tiempos variables del


procedimiento. El estudio también identifica las características clínicas de los pacientes que se asociaron a una mayor tasa de cruce o a la utilización primaria del acceso femoral y así como evalua cómo afectó el uso del acceso radial en este subgrupo de pacientes desfavorables. El acceso primario fue el radial en el 93,1 % de los casos y que, de estos, sólo fue necesario el cambio de acceso a otro secundario en 28 pacientes (3%), debido al menor calibre de las arterias radiales que impedía o hacia más


dificultosa la realización de la anginoplastia primaria. La tasa de éxito del procedimiento fue de cerca del 96 por ciento y el 88 por ciento de los pacientes estuvieron libres de eventos clínicos a los 30 días del procedimiento.

También se identificaron dos factores predictores de la necesidad de cruce: tener más de 75 años e historia de cardiopatía isquémica previa. Igualmente se identificó a un grupo de pacientes menos favorables a recibir el acceso radial donde la utilización del acceso femoral como primera opción fue mayor: mujeres de edad avanzada.


En los pacientes con 'shock' cardiogénico, los resultados se han dividido en dos: los casos en los que directamente no se pudo acceder por vía radial y se tuvo que recurrir a la "via fácil": la vía femoral; y los casos en que se pudo realizar el procedimiento mediante el acceso (51,5%), con tiempos de reperfusión y tasas de éxito de la angioplastia similares a los del acceso femoral, aunque la tasa de cruce en esta tipología de pacientes fue mucho mayor que en los demás pacientes y hubieron menos casos de éxito del procedimiento. Por todo ello, los expertos aseguran que el acceso radial se puede utilizar de manera segura y eficaz en la mayoría de las angioplastias primarias, y que, en mujeres de edad avanzada y en pacientes en 'shock', aumenta la necesidad de cruce sin alterar los tiempos del procedimiento.


“El estudio de

variantes genĂŠti su patogenicida

Dr. Roberto Barriales-Villa


e un paciente con NGS detecta miles de icas que deben ser analizadas para conocer ad “

El estudio genético de un paciente con una cardiopatía familiar aporta información trascendente además de sobre su enfermedad, para el diagnóstico precoz de otros familiares.

El Dr. Roberto Barriales Villa analiza las claves del papel que la genética juega actualmente en las cardiopatías familiares, el cambio de actitud que se está produciendo hoy en día ante ellas, explica qué es exactamente la “next-generation sequencing” (NGS), y la utilización en las consultas de la “Targeted next-generation sequencing” frente a la secuenciación tradicional por el método de Sanger. Barriales Villa aborda también entre otros aspectos, cual debe ser la actitud ante la identificación de variantes de significado desconocido, cómo se resuelven los hallazgos incidentales de los estudios de NGS como por ejemplo cáncer o qué especialista debe encargarse de comunicar los resultados de los estudios genéticos a los pacientes: el cardiólogo, el genetista o los “genetic counselors”.


¿Cuál es el papel posible de la genética en estas cardiopatías familiares?

¿Qué se exactamente familiares?

consideran cardiopatías

“Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades con afectación cardíaca que incluyen las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, no compactada, arritmogénica, etc.), las canalopatías (síndrome de QT largo y corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, etc.), síndromes con afectación cardio-vascular (Marfan, LoeysDietz, etc.) y ciertas enfermedades raras con importante afectación cardíaca (enfermedad de Fabry, amiloidosis familiar, enfermedad de Pompe, etc.).”

“Las cardiopatías familiares tienen una base genética y por tanto podemos hacer un diagnóstico genético de las mismas. La mayoría de ellas son monogénicas y autosómicas dominantes, aunque hay que tener siempre en mente otro tipo de herencias: recesivas, ligadas al sexo, etc. En muchas ocasiones, este diagnóstico puede anticiparse al desarrollo de la enfermedad, lo que amplía todavía mucho más las posibilidades diagnósticas y terapéuticas. Además el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades es el punto de partida para el desarrollo de futuras terapias para las mismas. Por ejemplo hoy en día podemos obtener modelos animales de algunas mutaciones, en los que se reproduce la enfermedad en estudio, permitiéndonos ensayar el uso de deteminados fármacos que puedan detener el desarrollo o la progresión de la enfermedad”.


¿En todos los casos de cardiopatía familiar hay que recurrir a la genética? En este sentido el Dr. Roberto Barriales Villa se muestra contundente. “Siempre que estemos frente a un paciente con una cardiopatía familiar, debemos estudiar clínicamente a su familia. El estudio de la familia, no sólo nos dará “pistas” sobre la enfermedad, sino que también nos permitirá el diagnóstico precoz de otros familiares. En el contexto clínico, el estudio genético es una prueba diagnóstica más, y cómo tal debe ser considerada. Hoy en día es fundamental en la mayoría de las cardiopatías famliares”. ¿Dónde queda la muerte súbita en todo este panorama? “La muerte súbita puede no solo ser la manifestación inicial de todas estas enfermedades, si no que es algo que siempre debemos tener presente cuando tratamos con una cardiopatía familiar”.

¿Los estudios genéticos son todavía un “privilegio económico” al alcance de pocos? “Hasta hace pocos años la genética era una herramienta cara y exclusivamente utilizada en el contexto de la investigación” comenta Barriales Villa que continua afirmando “Hoy en día asistimos a un cambio en la actitud hacia estas enfermedades: las guías clínicas ya recomiendan el uso de la genética en el contexto clínico, asistimos a una proliferación de unidades de cardiopatías familiares que tratan de dar una respuesta integral a estas patologías y además disponemos de nuevas tecnologías que nos permiten por poco dinero, estudiar muchos de los genes implicados en estas enfermedades.”


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¿Qué es exactamente “next-generation sequencing” (NGS)?

la

“La NGS o ultrasecuenciación masiva permite la miniaturización de la secuencia de reacciones químicas individuales superando la escalabilidad limitada de la secuenciación de Sanger. Esto se consigue mediante una secuenciación paralela masiva. Así se logra el estudio de gran cantidad de genes o incluso del exoma completo (las regiones codificantes de proteínas del genoma humano) a un costo mucho más bajo. Normalmente en las consultas de cardiopatías familiares se utiliza la “Targeted nextgeneration sequencing”. Es decir, el estudio se dirige a aquellos genes que nos interesan, por ejemplo a aquellos que se han relacionado con las miocardiopatías o con las canalopatías”.


¿Podrá sustituir la NGS a la secuenciación tradicional por el método de Sanger? Comenta el Dr. Roberto Barriales Villa cómo “para algunos de los asistentes al congreso, existen zonas del genoma difíciles de estudiar mediante NGS, por lo que seguirá utilizándose el método Sanger; además se sigue utilizando para confirmar los hallazgos de NGS. Sin embargo otros investigadores auguran el fin de la secuenciación Sanger ya que la calidad obtenida con la NGS es muy superior y a más bajo precio.” ¿Qué aplicación concreta tienen estas NGS en las consultas de cardiopatías familiares? “Durante el congreso se han presentado – afirma Barriales Villa- resultados de estudios de NGS realizados en pacientes con miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada y fibrilación ventricular idiopática. La aplicación de la NGS permitió la identificación de mutaciones responsables de la enfermedad en 70%, 50% y 50% respectivamente. Estas experiencias confirman la utilidad de la NGS en las consultas de cardiopatías familiares.


Además se discutió ampliamente cual debe ser la actitud ante la identificación de variantes de significado desconocido. El estudio de un paciente con NGS detecta miles de variantes genéticas que deben de ser analizadas para conocer su patogenicidad (programas bioinformáticos, bases de datos, estudios

funcionales, etc.). Esta interpretación es compleja y requiere combinar el conocimiento (básico y clínico) de expertos en las enfermedades estudiadas.”


¿Cómo se resuelven los hallazgos incidentales de los estudios de NGS? “Al estudiar exomas completos se pueden detectar mutaciones relacionadas con otras enfermedades que no eran objeto del estudio inicial, por ejemplo cáncer, enfermedades degenerativas, etc

En este punto, la controversia se mantiene abierta y en espera de legislación internacional sobre la materia”. ¿Cómo se obtiene financiación para extender lo más posible la realización de estas pruebas genéticas? También en el Genetics in Inherited Cardiovascular Diseases an Sudden Death Prevention: Perspectives for the clinical application of Next Generation Sequencin se han explicado modalidades de


financiación en distintos países: Suiza, Israel, España, etc. Para Roberto Barriales Villa, “los estudios genéticos son una prueba diagnóstica más, que cómo tal deben ser contemplados por los distintos servicios sanitarios. “ ¿Quién debe de encargarse de comunicar los resultados de los estudios genéticos a los pacientes: el cardiólogo, el genetista, los “genetic counselors”, etc…? “Mientras en Gran Bretaña o Irlanda son los “genetic counselors” y no los cardiólogos, en España son los genetistas o los propios cardiólogos los encargados de transmitir la información. Es un debate aún abierto ya que cada opción tiene sus defensores. En mi opinión esta información debe transmitirla al paciente aquel especialista que conoce más la enfermedad, aquél que puede anticiparle al paciente los posibles problemas esperados del desarrollo de la enfermedad”.

¿Cuál es el mensaje final de este encuentro de expertos? “La posibilidad de estudiar cientos de genes a precios asequibles, abre la puerta al diagnóstico precoz de muchas patologías que hasta ahora eran imposibles de diagnosticar en estadios iniciales y sobre todo a la posibilidad de diseñar tratamientos con base genética para estas cardiopatías”. Así lo ve el Dr. Roberto Barriales Villa desde su experiencia en el campo de la ultrasecuenciación masiva para el estudio de las miocardiopatías, las canalopatías y la muerte súbita.


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