PRACE KAZUISTYCZNE
Nerwiakowłókniak wyrostka robaczkowego – opis przypadku Neurofibromas of the appendix – a case report Mikołaj Orłowski, Przemysław Sroczyński, Krzysztof Paśnik Klinika Chirurgii Ogólnej, Onkologicznej i Torakochirurgii Centralnego Szpitala Klinicznego Ministerstwa Obrony Narodowej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie; kierownik: dr hab. med. Krzysztof Paśnik Streszczenie. Nerwiakowłókniaki wyrostka robaczkowego to niezwykle rzadkie umiejscowienie zmian chorobowych w przebiegu choroby Recklinghausena. Mimo dość częstego występowania tej choroby w populacji zmiany dotyczące wyrostka opisano dotychczas w zaledwie kilku przypadkach na świecie. W pracy opisano chorą z rozpoznaną w dzieciństwie nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1), u której podczas diagnostyki bólu brzucha rozpoznano guz w prawym dole biodrowym. Słowa kluczowe: nerwiakowłóniakowatość, niezapalne choroby wyrostka robaczkowego, nowotwory wyrostka robaczkowego Abstract. Neurofibromas of the appendix during the course of von Recklinghausen’s disease are exceptionally rare. Although the disease is relatively common in the general population, only a few cases of the appendicular location of lesions have been reported. In the article, the case of a woman with a long history of neurofibromatosis type 1 (NF1) treated surgically due to the pain in the right lower flank of the abdomen was described. Key words: neoplasms of the appendix, neurofibromatosis, noninflammatory diseases of the appendix
Nadesłano: 24.05.2010. Przyjęto do druku: 08.11.2010 Nie zgłoszono sprzeczności interesów. Lek. Wojsk., 2011; 89 (1): 44–45 Copyright by Wojskowy Instytut Medyczny
Wstęp Friedrich Daniel von Recklinghausen w 1882 roku opisał objawy choroby i wprowadził nazwę neurofibroma‑ tosis. Jest to choroba dziedziczna, autosomalna dominująca, zaliczana do fakomatoz, której przyczyną jest mutacja genu NF1 [1]. Objawy są bardzo różnorodne. Kryteria rozpoznania zostały ustalone w 1987 roku i obejmują: zmiany skórne, w obrębie gałek ocznych, kości oraz objawy u krewnych I stopnia [2]. Należy również zwrócić uwagę na zwiększone o około 5% ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe, w tym białaczki u chorych z mutacją NF1, w związku z wpływem na aktywność onkogenu p21ras [1].
Opis przypadku 32‑letnią chorą przyjęto do Kliniki Chirurgii w celu operacji guza okolicy kątnicy, stwierdzonego w USG jamy brzusznej, wykonanym w trakcie diagnostyki wzdęć, bólu brzucha i zaparć. Diagnostykę poszerzono o: 44
Adres do korespondencji: lek. Mikołaj Orłowski Klinika Chirurgii Ogólnej, Onkologicznej i Torakochirurgii CSK MON WIM ul. Szaserów 128, 04-141 Warszawa 44, tel.: +48 22 6 816 300, e‑mail: chirstan@wim.mil.pl
n kolonoskopię: w kątnicy obrzęknięty naciek, miękki, elastyczny, średnicy 35 mm (dr Grabowski, Klinika Gastroenterologii CSK MON WIM), n tomografię komputerową (TK): w prawym dole biodrowym w styczności z dnem macicy widoczna jest nieprawidłowa struktura o pogrubiałych ścianach, wielkości 75 × 42 mm (dr Waśniewski, Zakład Radiologii Lekarskiej CSK MON WIM), gastroskopię: endoskopowe cechy przepukliny wśliz n gowej (dr Dyrla, Klinika Gastroenterologii CSK MON WIM), które wykonano w trakcie hospitalizacji w Klinice Gastroenterologii. W badaniu podmiotowym ustalono, że chora choruje na chorobę Recklinghausena od 12. roku życia, skoliozę rozpoznaną w wieku 5 lat, gruczolaka przysadki z uciskiem na skrzyżowanie nerwów wzrokowych z zawężeniem pola widzenia od 26. roku życia, niedosłuch, liczne zmiany skórne pod postacią plam typu „kawy mlecznej” i guzków skóry tułowia, przepukliny kanału kręgowego w odcinku szyjnym i piersiowym. W EEG stwierdzono zmiany poronnie napadowe. Wywiad rodzinny LEKARZ WOJSKOWY 1/2011