Choroby rzadkie - Q3 2023

Choroby rzadkie

Maciej

s2

CHOROBY RZADKIE, Z UWAGI

NA NIESPECYFICZNE OBJAWY, TO WIELKIE WYZWANIE DLA

NIE PRZEGAP: INSPIRACJE Nowoczesne leczenie padaczki lekoopornej s3

SPRAWDŹ Pacjencie! Sprawdź, czym jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy s4

EKSPERT Programy lekowe w terapiach ultrarzadkich s6

Michał Rutkowski

Co zrobić, aby pacjenci z HAE czuli się bezpiecznie?

Plan Chorób Rzadkich – aby poprawić sytuację pacjentów

Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, które łączy jedno – niska częstość ich występowania. Diagnoza jest trudna i potrafi trwać latami. Choroby rzadkie, z uwagi na niespecyficzne objawy, to wielkie wyzwanie dla współczesnej medycyny.

Stanisław Maćkowiak

Jakiego wsparcia potrzebują pacjenci z chorobami rzadkimi?

W 2021 ROKU

Europie, tym samym poprawa dostępu do diagnostyki oraz pomoc w wypracowaniu zaleceń i udoskonaleniu standardów postępowania klinicznego.

Dr hab. n. med., mgr ekon.

Maciej Niewada

Bariery w ocenie opłacalności terapii chorób rzadkich

Prof. dr hab. n. med.

Anna Latos-Bieleńska

Znaczenie badań genetycznych

w kontekście diagnostyki chorób rzadkich

Senior Business Developer: Magdalena Nędza (+48 537 641 500, magdalena.nedza@mediaplanet.com) Content and Production Manager:

Izabela Krawczyk Managing Director: Krystyna Miłoszewska

Skład: Mediaplanet Web Editor & Designer: Tatiana Anusik

Opracowanie redakcyjne: Aleksandra Podkówka-Poźniak, Sonia Młodzianowska Fotografie: stock.adobe.com, zasoby własne Kontakt e-mail: pl.info@mediaplanet.com Adres:

MEDIAPLANET PUBLISHING HOUSE SP. Z O.O., ul. Zielna 37, 00-108 Warszawa

mediaplanetpl chorobyrzadkiePL

@Mediaplanet_Pol

Partnerzy

mediaplanet

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

rząd przyjął Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, aby wypracować istotne rozwiązania w tym obszarze. Zakłada on poprawę sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin przez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, w tym między innymi poprawę dostępności nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych. Prowadzimy prace w zakresie implementacji świadczeń jako świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej:

• badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization);

• badanie całoeksomowe – WES (Whole Exome Sequencing) z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS – Next Generation Sequencing);

• analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Planujemy również zmiany w zakresie niegenetycznych badań laboratoryjnych, które mogą być wykorzystywane w diagnostyce chorób rzadkich.

Po prawidłowym zdiagnozowaniu choroby rzadkiej pacjent powinien trafić do ośrodka specjalizującego się w leczeniu danej jednostki chorobowej. Od wielu lat polskie ośrodki przynależą do Europejskich Ośrodków Referencyjnych, które skupiają 24 sieci. Sieci te stworzono z myślą o różnych dziedzinach chorób rzadkich, takich jak choroby immunologiczne, kości, nerek, skóry, układu oddechowego, nowotworowe, hematologiczne, nerwowo-mięśniowe, serca oraz zaburzeń endokrynologicznych, neurologicznych, dziedzicznych, wrodzonych, metabolicznych i wielu innych.

Misją Europejskich Sieci Referencyjnych jest zmniejszanie nierówności w opiece zdrowotnej dla wszystkich pacjentów z rzadkimi lub złożonymi schorzeniami w całej

W marcu tego roku minister zdrowia nominował ośrodki należące do Europejskich Sieci Referencyjnych jako Polskie Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich. Zainteresowanie jest duże. Kolejne ośrodki zgłosiły nam chęć przystąpienia do Sieci.

Kontynuujemy prace nad ustaleniem sposobu finansowania procedur dla ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Prowadzone są one w ścisłej współpracy z ekspertami, Narodowym Funduszem Zdrowia oraz Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Plan Chorób

Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje też działania w obszarze cyfryzacji. Pracujemy nad Rejestrem Chorób Rzadkich, Paszportem Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Platformą Informacyjną „Choroby Rzadkie”. W pierwszej kolejności powstała Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”, która jest kompleksowym źródłem informacji na temat chorób rzadkich. Na platformie chory z podejrzeniem lub rozpoznaniem określonej choroby lub grupy chorób znajdzie pomocne i wartościowe wskazówki i zalecenia dla chorób rzadkich.

Plan Chorób Rzadkich wymaga wielopodmiotowego i wieloetapowego zaangażowania. Realizacja wszystkich zadań początkowo została zaplanowana na 3 lata. Obecnie trwają prace legislacyjne nad zmianą uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich, w której wydłużony zostanie czas na jego realizację do końca 2024 roku.

Maciej Miłkowski Wiceminister Zdrowia

Rzadkich wymaga wielopodmiotowego i wieloetapowego zaangażowania.

Nowoczesne leczenie padaczki lekoopornej

Padaczka lekooporna jest ciężką, nieprzewidywalną chorobą. U pacjentów z tą formą padaczki oprócz występowania napadów padaczkowych bardzo często dochodzi do upośledzenia psychoruchowego. W ostatnich latach pojawiły się nowe leki poprawiające rokowania w tej grupie pacjentów, jednak nadal czekamy na ich dostępność w Polsce.

Jakie wyróżniamy i na czym polegają rzadkie formy padaczki lekoopornej? Kogo najczęściej dotykają?

Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną u dzieci. Szacuje się, że ok. 1 proc. populacji cierpi na tę chorobę.

Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

Jej przyczyny są różnorodne – od udarów, nowotworów wad rozwojowych, po przyczyny nieznane oraz całą grupę zespołów uwarukowanych genetycznie. Do nich właśnie należą rzadkie zespoły padaczkowe jak np. zespół Dravet (DS – Dravet syndrome) spowodowany mutacją w genie SCN1A lub padaczki wywołane zmianą w innych genach, m.in. CDKL5 i PCDH19, czy wreszcie padaczka towarzysząca stwardnieniu guzowatemu. Dodatkowo należy wspomnieć o zespole Lennoxa-Gastauta (LGS – Lennox-Gastaut syndrome), który też jest lekoopornym zespołem padaczkowym o różnej etiologii częstoobjawowej. Wszystkie te schorzenia łączy fakt, że są lekooporne oraz prowadzą do encefalopatii, czyli stopniowego upośledzenia psychoruchowego pacjentów. Są to padaczki poważnie rokujące i najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.

Jakie są objawy i jak wygląda diagnostyka tych chorób?

Zespoły te charakteryzują się polimorfią napadów padaczkowych. Mogą być one uogólnione, ogniskowe, toniczne, klonicznie, z dużą komponentą ruchową lub bez komponenty ruchowej itp.

Jest ich naprawdę wiele i są niezwykle zróżnicowane. W przypadku zespołu Dravet często związane początkowo z gorączką. W zespole Lennoxa-Gastauta przybierają często nagły, poważny przebieg. W stwardnieniu guzowatym, które jest chorobą z grupy fakomatoz, oprócz napadów padaczkowych mali pacjenci mają guzy zlokalizowane także w innych miejscach niż mózg – w sercu lub w nerkach.

Pacjent po napadzie musi mieć wykonane badanie elektroencefalograficzne i rezonans magnetyczny. Jeśli podejrzewamy, że jest to zespół uwarunkowany genetycznie, należy wykonać badania genetyczne, najczęściej panel padaczkowy w sekwencjonowaniu nowej generacji.

Jaka jest sytuacja polskich pacjentów z ciężkimi formami padaczki? Jakiego wsparcia wymagają pacjenci?

Pacjenci w Polsce mają dostęp do pełnego leczenia z wyjątkiem dwóch nowoczesnych leków. Czekamy na refundację terapii kannabidiolem i fenfluramina, ponieważ są to leki celowane do wyżej wymienionych zespołów. Choć nie dotyczą wielkiej grupy pacjentów, mogą im naprawdę pomóc. Są to osoby bardzo chore – miewają wiele uciążliwych napadów uniemożliwiających im normalne funkcjonowanie. Nawet najmniejsza poprawa byłaby dla nich, ich rodzin, matek, ojców, dziadków i babć niezwykle istotna.

Jak te leki wpływają na pacjentów? Jakie zmiany powinny nastąpić, aby pacjentom żyło się lepiej?

Fenfluramina stosowana była wcześniej jako lek na otyłość, jednak wykazano, że jest ona skuteczna także w przypadku

leczenia padaczki lekoopornej związanej z zespołem Dravet. Przeprowadzono również wiele badań klinicznych z użyciem kannabidiolu u chorych z DS, LGS i TSC, które wykazały jego skuteczność oraz znaczącą poprawę, szczególnie w przypadku tych najbardziej upośledzających napadów związanych z nagłym upadkiem.

Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną u dzieci.

Chorzy z ciężkimi rzadkimi zespołami padaczkowymi potrzebują dostępności i refundacji kannabidiolu, który może dać im szansę na lepsze funkcjonowanie i poprawić komfort ich życia. Wskazane leki mogą poprawić funkcjonowanie pacjentów, dlatego powinny być dostępne.

Szacuje się, że ok. 1 proc. populacji cierpi na tę chorobę.

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Pacjencie! Sprawdź, czym jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy

Nawet pojedynczy napad we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym może zagrażać życiu pacjenta. Warto zatem wiedzieć, czym jest ta choroba oraz w jaki sposób można ją skutecznie leczyć.

Czym jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE)? Jak często występuje?

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, charakteryzuje się niedoborem stężenia inhibitora C1-esterazy bądź jego zaburzoną aktywnością.

Objawia się poprzez obrzęk tkanki podskórnej i podśluzówkowej powstającej w wyniku nieprawidłowej, nadmiernej przepuszczalności

naczyń krwionośnych pod wpływem działania bradykininy – nazywamy je często obrzękami białymi. Obrzęki w HAE zlokalizowane w obrębie gardła, krtani czy brzucha mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia.

Pierwsze objawy mogą pojawić się już w wieku od 5 do 10 lat. Wczesne symptomy zazwyczaj zwiastują cięższy przebieg choroby. W Polsce obecnie mamy zarejestrowanych ok. 450 osób chorych na HAE. Są to najczęściej całe rodziny, ponieważ schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący.

Jakie są charakterystyczne objawy tej choroby?

Czy inne schorzenia mogą dawać podobne symptomy? Jak je odróżnić?

Pacjenci często zgłaszają się do przychodni czy do nocnej pomocy lekarskiej z bólem brzucha lub obrzękami różnych części ciała jako jednym z objawów różnych schorzeń. Chorzy z nawracającymi objawami, niepoddającymi się leczeniu typowymi lekami na obrzęki, jak leki przeciwhistaminowe czy sterydy, powinni zwrócić naszą uwagę, czy właśnie u nich nie mamy do czynienia z HAE. Charakterystyczne symptomy to obrzęki, którym nie towarzyszy świąd ani pokrzywka. Są niesymetryczne, utrzymują się od 2 do 5 dni. W przypadku obrzęków brzucha pacjent odczuwa silne dolegliwości bólowe oraz nudności, a przy obrzęku układu oddechowego – duszności i znaczny

niepokój. Przed samym napadem chorzy czują rozpieranie tkanek oraz ogólne złe samopoczucie. Obrzęk może pojawić się samoistnie bądź być indukowany poprzez drobne urazy, wysiłek fizyczny, stres, infekcje czy zabiegi medyczne. Napady występują częściej u kobiet w ciąży i w trakcie miesiączki z powodu zwiększonego stężenia estrogenów.

Matuszewski

Wojskowy Instytut

Medyczny, Warszawska

może doprowadzić do perforacji jelita. Wtedy nawet pojedynczy epizod takich obrzęków może zagrażać życiu pacjenta. Od ponad 10 lat zwiększamy świadomość całego personelu medycznego na temat tej rzadkiej choroby, stworzyliśmy sieć ośrodków specjalizujących się w leczeniu HAE (obecnie jest ich 13), by jak najskuteczniej leczyć pacjentów na terenie całego kraju. Prowadzimy dla poszczególnych grup lekarskich liczne wykłady i szkolenia o tej chorobie.

Jakie są możliwości leczenia pacjentów z HAE w Polsce?

Nawet

pojedynczy epizod takich obrzęków może zagrażać życiu pacjenta.

Czy rozpoznanie HAE jest trudne? Rozpoznanie tej choroby jest trudne, ponieważ objawy mogą pokrywać się z symptomami innych chorób. Dlatego też ważna jest świadomość lekarzy, że takie schorzenie istnieje i gdy tylko mają podejrzenie, że ich pacjent może cierpieć z jego powodu, powinni skierować go do poradni alergologicznej, jak również zlecić badanie stężenia inhibitora C1-esterazy czy C4 komplementu.

Czy nierozpoznany oraz nieleczony wrodzony obrzęk naczynioruchowy może zagrażać życiu pacjenta?

Oczywiście, że tak – obrzęk okolic gardła i układu oddechowego prowadzi do duszności i problemów z oddychaniem, obrzęk brzucha

Poradnia Alergologii i Immunologii Klinicznej, przewodniczący sekcji „obrzęku wrodzonego” przy Polskim Towarzystwie Alergologicznym, konsultant w dziedzinie alergologii dla województwa mazowieckiego

Leczenie przy stanach zagrażających życiu obejmuje dożylne podanie osoczopochodnego inhibitora C1-esterazy u wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku, jak również u kobiet w ciąży. Rekombinowany inhibitor C1-esterazy również jest podawany dożylnie u osób dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 2. roku życia. Podskórnie podawany ikatybant jest antagonistą receptora bradykininy, służy do podawania osobom dorosłym, młodzieży i dzieciom od 2. roku życia. Pacjenci w większości przypadków są specjalnie przeszkoleni w ośrodkach prowadzących leczenie w celu nabycia umiejętności samodzielnego podania sobie tych preparatów. Każdy z leków działa bardzo szybko – w ciągu od 30 do 60 minut, dzięki czemu pacjent w krótkim czasie wykazuje znaczną poprawę. Dlatego też ważne jest, by chory miał lek zawsze przy sobie. Osoczopochodny inhibitor C1-esterazy można zastosować również w ramach profilaktyki krótkoterminowej, np. przed zabiegami chirurgicznymi, stomatologicznymi czy badaniami z użyciem np. endoskopów. Obecnie dla chorych z najcięższym przebiegiem HAE możemy zastosować profilaktykę długoterminową w ramach leczenia biologicznego.

Do kogo powinien się zgłosić pacjent, u którego wystąpiły objawy podobne do HAE?

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

W pierwszej kolejności pacjent może zgłosić się do lekarza rodzinnego, który zarówno po zebraniu dokładnego wywiadu rodzinnego, jak i braku efektywności ogólnie dostępnych leków powinien skierować pacjenta na badanie w kierunku oznaczenia poziomu stężenia inhibitora C1-esterazy oraz C4 komplementu, może również skierować chorego do specjalisty alergologa. Pacjent może także sam wykonać w laboratorium takie badanie. Kolejnym krokiem przy stwierdzeniu nieprawidłowości powinno być skierowanie takiego chorego do jednego z ośrodków specjalizujących się w leczeniu HAE.

Dr n. med. Tomasz

Co zrobić, aby pacjenci z HAE czuli się bezpiecznie?

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) to rzadka i śmiertelnie niebezpieczna choroba. Objawia się nawracającymi obrzękami, które mogą zagrażać życiu. Jeśli obrzęk dotyczy np. gardła lub krtani, chory może się udusić.

Cierpiący na tę chorobę mają ograniczony dostęp do leczenia – leki do stosowania w ostrych atakach są refundowane w przypadku napadów zagrażająch życiu w obrębie gardła, krtani i brzucha. Istnieje możliwość leczenia profilaktycznego w ramach programu lekowego, jednak ma on swoje ograniczenia. Dostęp i różnorodność terapii powinny zostać rozszerzone, aby umożliwić skuteczną terapię większej grupie pacjentów.

Z jakimi wyzwaniami mierzą się obecnie pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym w Polsce?

Wyzwania te dotyczą ograniczonej wskazaniami refundacyjnymi dostępności zarówno do leczenia doraźnego napadów HAE, jak i do leczenia zapobiegawczego. Zmiana lub rozszerzenie wskazań refundacyjnych umożliwiłyby skuteczne leczenie większej grupy pacjentów oraz dostosowanie leczenia do

praktyki klinicznej zgodnej z międzynarodowymi standardami. W dalszym ciągu problemem pozostaje zapewnienie odpowiedniej jakości życia pacjentkom w okresie ciąży i laktacji, u których częstość i ciężkość napadów znacząco wzrasta. I wreszcie kwestia diagnostyki genetycznej dla pacjentów z HAE typu I, typu II oraz HAE z normalnym poziomem inhibitora C1-esterazy, która w dalszym ciągu nie jest refundowana przez płatnika.

Jakie są aktualne potrzeby polskich chorych z HAE?

Najpilniejsze potrzeby chorych z HAE dotyczą dwóch zagadnień: liberalizacji kryteriów włączenia do programu lekowego B.122 „Leczenie zapobiegawcze chorych z nawracającymi napadami dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego o ciężkim przebiegu (ICD-10: D84.1)” poprzez rozszerzenie

Michał Rutkowski jest współzałożycielem i prezesem Zarządu Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym Pięknie Puchnę. Jest również wiceprezydentem międzynarodowej organizacji parasolowej działającej na rzecz chorych z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym – HAE International.

wskazań refundacyjnych o napady w obrębie twarzy i genitaliów, co umożliwiłoby większej liczbie pacjentów włączenie do programu lekowego, oraz refundacji kolejnego po lanadelumabie produktu leczniczego stosowanego w leczeniu zapobiegawczym – ludzkiego inhibitora C1-esterazy i zapewnienie jego dostępności w ramach programu lekowego B.122. Umożliwiłoby to włączenie do programu lekowego m.in. pacjentek ciężarnych i karmiących.

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Programy lekowe w terapiach ultrarzadkich

Choroby ultrarzadkie są przewlekłe, w większości uwarunkowane genetycznie, niejednokrotnie o ciężkim przebiegu.

Programy lekowe umożliwiają wdrożenie terapii, która w niektórych przypadkach pozwala chorym normalnie żyć.

Jakie programy lekowe w chorobach ultrarzadkich są dostępne w Polsce? Co umożliwiają pacjentom?

Warto wiedzieć, że obecnie znanych jest około 8 tysięcy chorób określanych jako choroby rzadkie i ultrarzadkie. I chociaż z każdym dniem ta lista się rozszerza, to trzeba pamiętać, że tylko niewielka część tych schorzeń ma jakiekolwiek leczenie. W Polsce w 2009 roku został powołany Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, którego członkowie kwalifikują i weryfikują leczenie w ramach 13 programów lekowych. I tak np. dostępne są terapie dla schorzeń takich jak: choroba Fabry’ego, zespół Hurler, choroba Pompego, ciężkie, wrodzone hiperhomocysteinemie, wczesnodziecięca postać cystenozy nefropatycznej, wrodzone zespoły autozapalne i jeszcze kilka innych. Programy są zróżnicowane i dopasowane do potrzeb pacjentów z danymi jednostkami chorobowymi, jednak najważniejsze jest to, że dzięki nim chorzy mają dostęp do bezpłatnego leczenia. Dla

części pacjentów będzie to oznaczało prowadzenie normalnego życia (pomijając konieczność częstych kontaktów z systemem opieki zdrowotnej), a dla

części spowolnienie rozwoju choroby. Z reguły całkowite wyleczenie nie jest możliwe z powodu genetycznych przyczyn choroby.

Jakie kroki musi podjąć pacjent i lekarz prowadzący po rozpoznaniu choroby ultrarzadkiej, by chory został zakwalifikowany do leczenia w ramach programu lekowego?

Po zdiagnozowaniu choroby ultrarzadkiej chory lub jego opiekunowie mogą zdecydować się na leczenie w ramach Programu – aby do niego przystąpić, na początku potrzebna jest formalna zgoda na to leczenie. Następnie lekarz prowadzący wypełnia wniosek o zakwalifikowanie chorego do terapii wskazanej w Programie, co po otrzymaniu pozytywnej decyzji będzie wiązało się np. z koniecznością regularnego monitorowania przebiegu leczenia.

Jaki jest wpływ choroby Fabry’ego na organizm?

ASPEKT

PSYCHOSPOŁECZNY

Poczucie winy, niepokój, depresja, odosobnienie, a nawet lęk

Uczucie ulgi, które może pojawić się, gdy po wielu latach zostaje postawiona diagnoza choroby

• Uczucie szoku czy niedowierzania po rozpoznaniu choroby

UKŁAD NERWOWY

• Ból

• Utrata słuchu, dzwonienie w uszach Nietolerancja ciepła, zimna lub wysiłku zycznego

• Przejściowy atak niedokrwienny i udar Piekący ból w dłoniach i stopach Zawroty głowy

Co jaki czas formalności związane z tym procesem muszą być odnawiane? Dlaczego zachowanie terminowości jest tak ważne w procesie leczenia?

W trakcie leczenia w ramach Programu konieczne jest spełnianie wymogów formalnych, czyli wysyłanie do zespołu koordynacyjnego regularnie co 6 miesięcy kart monitorowania terapii. Bez dopełnienia tego obowiązku leczenie nie powinno być kontynuowane. Należy jednak podkreślić, że to obowiązek, który spoczywa na lekarzu prowadzącym, a nie na pacjencie.

Jak ważna jest ciągłość terapii w leczeniu chorób ultrarzadkich? Do czego może doprowadzić przerwa w leczeniu?

W części przypadków przerwa w leczeniu wiążę się z groźnymi konsekwencjami, które skutkują pogorszeniem stanu zdrowia chorego. Dlatego też tak ważne jest realizowanie Programu zgodnie z wymogami formalnymi, co pozwala zachować ciągłość leczenia i tym samym czerpać z niego korzyści.

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

OCZY Zwyrodnienie rogówki

NERKI

Białkomocz Ogólne pogorszenie pracy nerek

• Niewydolność nerek

SKÓRA

• Nasilenie lub zmniejszenie pocenia się Niewielkie, ciemnoczerwone plamy zwane angiokeratoma, zwłaszcza w obszarze pomiędzy pępkiem a kolanami

Nieregularne bicia serca

• Zawał serca lub niewydolność serca Przerost mięśnia sercowego

SERCE PŁUCA

Utrudnione oddychanie

• Świszczący oddech

• Suchy kaszel

Osłabiona czynność płuc

UKŁAD POKARMOWY

Nudności, wymioty, skurcze i biegunka

• Ból/wzdęcia po posiłku, uczucie sytości po spożyciu niewielkiej ilości jedzenia Zaparcia

• Trudności w utrzymaniu stałej wagi

Sprawdź więcej informacji na fabryfamilytree.pl

Zapoznaj się z przewodnikiem w chorobie Fabry’ego opracowanym przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, pod patronatem Rady Medycznej, przy Stowarzyszeniu oraz Narodowego Funduszu Zdrowia

Pobierz przewodnik w chorobie Fabry’ego

Przewodnik w chorobie Fabry’ego

Dr n. med. Dariusz Rokicki Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Jakiego wsparcia potrzebują pacjenci z chorobami rzadkimi?

Chorób rzadkich jest

opisanych obecnie

ponad 8 tysięcy, ich

nazwy są często bardzo

skomplikowane, a na

większość z nich nie ma

leczenia. To znacznie komplikuje sprawę.

Jakie są główne wyzwania związane z zapewnieniem wsparcia społecznego osobom dotkniętym chorobami rzadkimi i ich rodzinom?

Chorzy na choroby rzadkie nie oczekują specjalnego traktowania. Chcą jedynie mieć wyrównane szanse do życia

w naszym kraju. Do tego konieczne są rozwiązania systemowej pomocy socjalnej. Takimi są orzeczenia o niepełnosprawności i wynikające z nich świadczenia społeczne. Problemem jest to, że system ten nie działa. Od wielu lat mówi się o konieczności jego reformy, ale dotychczas nic się nie wydarzyło. Obecnie, w czasie kampanii wyborczej, pada wiele obietnic w tym zakresie i jest nadzieja, że wreszcie doczekamy się reformy tego systemu.

Jakie konkretne działania mogą pomóc w zwiększeniu świadomości społeczeństwa na temat chorób rzadkich i redukcji stygmatyzacji chorych?

Najbardziej efektywne są zawsze kampanie edukacyjne, choć na ich realny efekt trzeba czasem poczekać. Dlatego jako organizacja parasolowa wspierająca wszystkich pacjentów z chorobami rzadkimi wspieramy każdą kampanię edukacyjną. Sami również współorganizujemy z naszymi organizacjami członkowskimi takie inicjatywy lub im patronujemy. Ostatnia nasza kampania edukacyjna, w której mierzyliśmy poziom wiedzy i świadomości społeczeństwa na temat chorób rzadkich, wyraźnie pokazała, że nadal mamy spore braki. Większość respondentów wie o istnieniu chorób rzadkich, ale wymienienie choć jednej z nich stanowi już nie lada wyzwanie. A zatem nasze kampanie przynoszą efekt, ale nadal potrzebne są działania edukacyjne w tej materii.

W jaki sposób możemy wspierać rodziny osób z chorobami rzadkimi w radzeniu sobie z wyzwaniami emocjonalnymi?

Przede wszystkim potrzebny jest odpowiedni przekaz w ośrodkach eksperckich, które właśnie się tworzą. Bardzo ważny jest udział psychologa w zespole terapeutycznym – i to nie tylko dla osoby chorej, ale też dla rodziców czy opiekunów. Pamiętajmy, że jeśli w rodzinie choruje dziecko, to tak naprawdę choruje cała rodzina i cała rodzina potrzebuje wsparcia. Wiele chorób rzadkich to jednostki, które całkowicie wykluczają

jednego z opiekunów z normalnego funkcjonowania w społeczeństwie oraz z rynku pracy. Opieka nad osobą chorą często oznacza zaangażowanie dwadzieścia cztery godziny na dobę. Nadal brakuje nam opiekunów, którzy mogliby świadczyć tzw. pomoc wytchnieniową, żeby rodzic czy opiekun chorego mógł choć na kilka godzin wyjść z domu, załatwić sprawy, odpocząć, wiedząc, że jego bliski jest pod profesjonalną opieką. Niezwykle ważne są też grupy wsparcia, stowarzyszenia pacjentów z tą samą chorobą, którzy mogą wymieniać się doświadczeniami i wspierać. Takich grup jest coraz więcej, ponieważ nowe jednostki rzadkie są odkrywane i opisywane. Widzimy to też po rosnącej grupie nowych członków KFO. Tylko w zeszłym roku przystąpiło do nas ponad 10 nowych organizacji.

Jakie inicjatywy rządowe lub społeczne mogą pomóc w poprawie jakości życia osób z chorobami rzadkimi i przeciwdziałaniu izolacji społecznej?

Kwestią priorytetową, która naprawdę dużo zmieni, jest realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Pacjenci czekali na te rozwiązania ponad 14 lat. Teraz, kiedy Plan został wreszcie uchwalony przez

KPRM, mamy szansę na realizację zapisanych w nim działań. Poszczególne zespoły pracują i już wkrótce przynajmniej część rozwiązań zostanie wdrożona. Niestety, jeśli chodzi o izolację społeczną, to na razie Plan nie zakłada wsparcia edukacyjnego i społecznego.

To kolejna część Planu, która ma być utworzona jeszcze w tym roku.

Stanisław Maćkowiak Prezes Krajowego Forum ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Dlaczego zapewnienie skutecznego leczenia pacjentom z chorobami rzadkimi jest tak bardzo ważne?

Należy pamiętać, że bez odpowiedniej terapii chorzy nie dość, że żyją krócej – grożą im liczne powikłania, takie jak zawał serca, udar mózgu czy niewydolność nerek, inwalidztwo, a nierzadko także przedwczesny zgon – to dodatkowo ich jakość życia jest znacznie obniżona. Tylko skuteczne leczenie pomaga im pozbyć się objawów, które bez terapii często zamieniają ich życie po prostu w udrękę, lub zminimalizować je. I tak zastosowanie skutecznego leczenia pomaga poradzić sobie z silnym i uporczywym bólem, pieczeniem stóp i rąk, ogólnym zmęczeniem, problemami trawiennymi, a także wieloma innymi objawami wynikającymi z uszkodzeń wielu narządów i układów, które negatywnie

Bariery w ocenie opłacalności terapii chorób rzadkich

Ocena technologii medycznej w tych schorzeniach jest wyzwaniem. Czy leczenie chorób rzadkich jest opłacalne?

wpływają na codzienne funkcjonowanie. Tym samym odpowiednia terapia pomaga chorym prowadzić codzienne życie.

Czy z ekonomicznego punktu widzenia leczenie chorób rzadkich jest korzystne?

Co jeszcze jest tak naprawdę do zrobienia w tym aspekcie?

Skuteczne leczenie każdej choroby jest korzystne, bo albo powoduje, że pacjent zostaje wyleczony, albo ma mniej uciążliwe objawy. Trzeba pamiętać, że z jednej strony mamy niewielką liczbę pacjentów, wysoki koszt procesu wprowadzenia do praktyki innowacyjnych terapii, przez co firmy farmaceutycznie niechętnie podejmują się tego zadania (zwykle ze względu na duże ryzyko niepowodzenia), a z drugiej strony mamy koszty, które generuje chory bez wdrożenia terapii, czyli m.in. koszty leczenia objawowego, zabiegów rehabilitacyjnych, leczenia powikłań i kończąc np. na kosztach pośrednich związanych z absencją lub rezygnacją z pracy. Dlatego też ocena ekonomiczna w chorobach rzadkich, w przeciwieństwie do chorób powszechnych, często wymaga niestandardowego podejścia.

W świetle licznych trudności pojawiających się w przypadku standardowej oceny opłacalności stosowania leków zarejestrowanych do leczenia chorób rzadkich w ostatnich latach rośnie liczba państw, w których wprowadzono specjalne algorytmy kompleksowej oceny takich leków. Na czym one polegają?

W chorobach powszechnych, gdy mówimy o opłacalności terapii, bierzemy pod uwagę koszt i efektywność, jednak często nie są to kryteria wystarczające i równie przydatne w ocenie leczenia chorób rzadkich. W wielu krajach do tej oceny stosuje się analizę wielokryterialną, w której brane są pod uwagę inne aspekty niż kosztowa efektywność. I tak np. sprawdzane jest, jak terapia wpływa na funkcjonowanie rodziny, jakie jest ryzyko niepełnosprawności pacjenta, w jakim wieku są chorzy (tj., czy są to

głównie dzieci, czy osoby w podeszłym wieku), czy są dostępne alternatywne sposoby leczenia itp. Chodzi o to, aby mieć szerszy kontekst decyzji, odzwierciedlający specyfikę choroby, życia z nią i jej rozmaitych następstw.

Czy środowisko pacjentów uczestniczy w procesie decyzyjnym dotyczącym leczenia chorób rzadkich?

W momencie, gdy powstawał Plan dla Chorób Rzadkich, w pracach licznie brały udział fundacje, stowarzyszenia, a także pacjenci, co z pewnością przyniosło pozytywny skutek. Również w tym procesie refundacyjnym głos chorych powinien być brany pod uwagę, gdyż to oni wiedzą, jak wygląda życie z daną chorobą i co zyskują dzięki wdrożeniu konkretnego leczenia. Jest w tym też pewna trudność, gdyż systemowe włączenie musiałoby zakładać pewnego rodzaju wyważenie – chociaż pacjent jest najważniejszym ogniwem, to może być mu również trudno o perspektywę i obiektywizm, gdyż sam jest obciążony danym schorzeniem. Mając jednak na względzie ewentualne trudności, chorzy powinni być włączani do uczestniczenia w procesach decyzyjnych dotyczących leczenia.

Skuteczne leczenie każdej choroby jest korzystne, bo albo powoduje, że pacjent zostaje wyleczony, albo ma mniej uciążliwe objawy.

Dr hab. n. med., mgr ekon. Maciej Niewada Warszawski Uniwersytet Medyczny, Katedra i Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej

WAŻNE

Więcej informacji na stronie:

Znaczenie badań genetycznych w kontekście diagnostyki chorób rzadkich

Ścieżka diagnostyczna chorób rzadkich ze względu na niską świadomość ich występowania napotyka wiele problemów. Rozwiązaniem może być rozpowszechnienie badań genetycznych, które mogą znacznie przyspieszyć rozpoznanie.

Jaka część chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie?

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com

Aż 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. Ich przyczyną mogą być aberracje chromosomów, mikrodelecje lub mikroduplikacje materiału genetycznego, najczęściej jednak genetyczne choroby rzadkie są spowodowane mutacjami genowymi, w których metodą diagnostyczną jest zwykle sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Zanim opracowano metody nowoczesnej diagnostyki genetycznej (aCGH i NGS), w większości chorób rzadkich nie było sposobu na wykrycie zmiany genetycznej będącej przyczyną choroby rzadkiej. To z kolei czyniło rozpoznanie trudnym,

a w wielu przypadkach niemożliwym. Dlatego też chorzy na choroby rzadkie musieli czekać na postęp w genetyce.

Dlaczego badania genetyczne w przypadku chorób rzadkich mają tak duże znaczenie? Choroby rzadkie cechuje ogromna różnorodność kliniczna. Zorientowanie się, że pacjent ma chorobę rzadką, jest naprawdę trudne. Bez badań genetycznych większość pacjentów jest skazana na długą ścieżkę diagnostyczną trwającą nawet wiele lat. Zatem diagnostyka genetyczna jest najbardziej efektywnym i najważniejszym sposobem na postawienie diagnozy w chorobach rzadkich. Rozpoznanie przyczynowe (poznanie

Prof. dr hab. n. med.

Anna Latos-Bieleńska

Przewodnicząca Rady

ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im.

K. Marcinkowskiego w Poznaniu

podłoża molekularnego) kończy odyseję diagnostyczną i umożliwia: terapię choroby rzadkiej (jeśli została ona opracowana), niekiedy terapię dostępnym lekiem poza wskazaniami, właściwą, dobraną indywidualnie opiekę medyczną (np. z unikaniem określonych czynników

Choroby rzadkie cechuje ogromna różnorodność kliniczna.

Zorientowanie się, że pacjent ma chorobę rzadką, jest naprawdę trudne.

szkodliwych, zapobieganiem powikłaniom, nadzorem onkologicznym). Diagnoza daje możliwość realizacji planów prokreacyjnych (po ustaleniu rozpoznania rodzice 8 razy częściej decydują się na realizację planów prokreacyjnych), łatwiejsze zaakceptowanie choroby, wsparcie ze strony innych rodzin z tą samą chorobą oraz udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania terapii.

Z czym związane są największe wyzwania w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich?

Wyzwania związane są z gwałtownym wzrostem zapotrzebowania na diagnostykę genetyczną. Chodzi przede wszystkim o wysokoprzepustowe badania genomowe, szczególnie NGS. Ten wzrost zapotrzebowania dotyczy nie tylko chorób rzadkich, ale również onkologii. Będziemy potrzebować w krótkim czasie dużej liczby wyszkolonych genetyków laboratoryjnych. Na szczęście, oprócz specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej, możemy obecnie kształcić także specjalistów medycznej genetyki molekularnej. Liczymy również na sprawne przyjęcie ustawy o testach genetycznych, nad którą prace obecnie trwają. W poradniach genetycznych potrzebne będą pielęgniarki genetyczne i taka specjalizacja dla pielęgniarek niedługo w Polsce powstanie.