ZRIEDKAVÉ CHOROBY SK

Page 1

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na www.info-zdravie.sk

ZRIEDKAVÉ CHOROBY

Čo môže byť príčinou vzniku sekundárnej imunodeficiencie? str. 5

Počuli ste už o Alagilleovom syndróme (ALGS)? str. 6

FOTO: Adobe Stock

Vzácne ochorenia spôsobujúce hypofosfatémiu str. 3


2

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

PARTNERI KAMPANE

FOTO: Adobe Stock

Lieky na zriedkavé choroby a princíp solidarity Po dvadsiatich rokoch Slovensko zapracovalo odporúčanie Európskej komisie a zaviedlo definíciu lieku na liečbu zriedkavej choroby do národnej legislatívy. Tým sa však všetko iba začína.

Ž

PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.

V spolupráci so

Sledujte nás

ijeme zvláštne časy, plné ne­ istôt. Kúsok za našimi hrani­ cami ľudia zo dňa na deň prišli o všetko. V tomto ťažkom období sa Európa snaží o post­ covidový reset v oblasti zdravia. Pripravuje sa historicky prvá revízia európskej legislatívy v ob­ lasti zriedkavých chorôb. V neposlednom rade na Slovensku vstúpila po troch rokoch príprav v au­ guste 2022 do platnosti dlho očakávaná novela zákona 363/2011 Z. z. MZ SR o rozsahu a podmien­ kach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdra­ votného poistenia. Stále sme plní očakáva­ ní, ale aj neistôt, čo nám môže priniesť. Po dva­ dsiatich rokoch konečne Slovensko zapracovalo odporúčanie Európskej komisie a zaviedlo de­ finíciu lieku na liečbu zriedkavej choroby do národnej legislatívy. Zavedením definície sa

všetko iba začína. Sú aktuálne podmienky do­ statočne atraktívne a zro­ zumiteľné pre výrobcov liekov na zriedkavé cho­ roby? Budú mať záujem liečiť slovenských pacien­ tov? Doposiaľ prichádzali na Slovensko lieky s meš­ kaním viac ako 5 rokov. Ako si slovenský systém poradí s liekmi, ktoré už stratili označenie liek na zriedkavú chorobu, no napriek tomu nedokážu preukázať nákladovú efektívnosť, hlavnú z pod­ mienok novej novely? Prí­ du pacienti o svoju liečbu? Zriedkavé choroby nie sú jediné, ktoré v týchto dňoch čelia obrovskej vý­ zve definovať udržateľný spôsob financovania lieč­ by, ktorý niektorí označu­ jú ako „príliš“ nákladný. Ak chceme byť verní zásade solidarity, musíme hľadať iné spôsoby finan­ covania inovatívnych liečebných spôsobov, ktoré sme si ako spoloč­ nosť priali. A solidarita je súčasťou európskeho, a teda aj slovenského spô­ sobu myslenia, dnes ju

facebook.com/medinfomp

Denne stovky Sloveniek a Slovákov so zriedkavými chorobami, ale aj s chorobami častého výskytu, hľadajú svoju diagnózu. presadzujeme aj za naši­ mi hranicami. A potom sú tu pracoviská pre zriedkavé choroby zapojené do Európskych referenčných sietí. Pro­ blémy, ktoré audítori Európskej komisie identi­ fikovali, neodstránia bez systémových zmien. Sme na Slovensku pripravení na elektronizáciu zdra­ votníctva, zapojenie pa­ cienta do rozhodovacieho procesu? Sme pripravení vytvoriť pre tieto praco­ viská pevné postavenie v rámci pripravovanej

siete nemocníc? Napriek tomu 95 % zried­ kavých chorôb nemá liečbu. Denne stovky Sloveniek a Slovákov so zriedkavými chorobami, ale aj s chorobami častého výskytu, hľadajú svoju diagnózu. Výzvy v oblasti zriedkavých chorôb sú výzvami, ktorým čelí celá spoločnosť. Ak naplníme víziu lepšej starostlivosti pre ľudí so zriedkavými chorobami, prinesie to zásadné zlepšenie zdra­ votnej starostlivosti pre každého z nás.

Mediaplanet_czsk

Recyklujte, prosím

ZRIEDKAVÉ CHOROBY, 28. 9. 2022, Business Developer: Natália Gašparová Head of Production: Klára Fucimanová, Graphic Design: SOFT DESIGN, s.r.o., Zodpovedný za tlač: Tlačiareň Petit Press, a.s. Kontakt: Mediaplanet Czech s.r.o. Tel.: +420 777 979 560 E-mail: hello-czechrepublic@mediaplanet.com Vydavateľstvo nezodpovedá za obsah inzercie a PR článkov.


ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk

3

Vzácne ochorenia spôsobujúce

hypofosfatémiu

Hypofosfatémia, čiže nedostatok fosfátov v krvi, môže mať rôzne príčiny. Medzi ne patrí aj ochorenie spôsobené malými nádormi – tumorom indukovaná osteomalácia. Ďalšou príčinou môže byť X-viazaná hypofosfatemická rachitída (XLH), ktorá je najčastejšou dedičnou formou krivice. O diagnostike i liečbe týchto ochorení nám porozprávali odborníčky, ktoré s nimi majú skúsenosti.

TIO – tumorom indukovaná osteomalácia

MUDr. Lenka Filipová endokrinologická ambulancia, Nemocnica Agel, Košice – Šaca

TIO je ochorenie spôsobené endokrin­ nými nádormi, ktoré vylučujú hormón s názvom fibroblastový rastový faktor 23 (FGF23). Tumory sú väčšinou malé, nezhubné a môžu byť lokalizované kdekoľvek v kosti či v mäkkých tka­ nivách. Jedným z dôsledkov nadby­ točnej tvorby FGF23 sú straty fosfátov obličkami, čo vedie k zníženej hladine fosforu v krvi, postupne dochádza ku kostným zmenám. Pacienti majú najskôr príznaky ako celková slabosť, bolesti svalov a kostí, nechutenstvo. Postupne sa ťažkosti zhoršujú, môže dochádzať k zlomeninám, pacienti potrebujú barle alebo dokonca inva­ lidný vozík. Kvôli nešpecifickým ťaž­ kostiam môže trvať aj niekoľko rokov, kým sú pacienti správne diagnostiko­ vaní a liečení.

Aké sú možnosti zlepšenia kvality života pacienta?

FOTO: Adobe Stock

Čo je TIO a ako sa prejavuje?

Liečbou prvej voľby, ak je tumor ope­ rabilný, je jeho chirurgické odstrá­ nenie. Hladina fosforu sa upraví už tretí pooperačný deň, ale v závislosti od závažnosti ochorenia môže trvať aj rok, kým dôjde k úprave kostných zmien či k zlepšeniu celkového stavu pacienta. Ak sa nádor podarí lokalizovať, ale jeho odstránenie nie je možné, sú dostupné aj menej invazívne spôso­ by, ako je rádioterapia alebo CT‑ria­ dená rádiofrekvenčná ablácia. V USA je možné použitie monoklonálnej protilátky proti FGF-23, u nás zatiaľ pacienti s TIO túto možnosť nemali.

zapojení viacerí odborníci? TIO môže diagnostikovať endokrino­ lóg, reumatológ, ortopéd či nefrológ. Dôležité je na toto ochorenie myslieť, ak sa pacient sťažuje na bolesti sva­ lov a kostí, či má dokonca zlomeniny a v krvi je prítomná nízka hladinu fosforu.

Aký lekár toto ochorenie diagnostikuje? Sú do liečby

X-viazaná rachitída – zriedkavá dedičná krivica s efektívnou liečbou Ako sa prejavuje XLH? XLH sa manifestuje v detstve pre­ javmi, ako je nízky rast, bolesti kostí a deformity skeletu. Často sú postih­ nuté zuby. U malých detí sa pozorujú rôzne abnormality lebky. U dospelých sú časté deformity kĺbov dolných kon­ čatín, zápaly úponov šliach a tvorba kostných výrastkov. Zriedkavo je prí­ tomná porucha sluchu.

Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptitáza), ktorá vedie k nadmernej tvorbe tzv. fibroblastového rastového faktora 23 (FGF23). Ide o hormón regulujúci spät­ né vstrebávanie fosforu v obličkách. Vysoká koncentrácia FGF23 zapríčiňu­ je veľké straty fosforu močom. Trvalý deficit fosforu v tele spôsobuje závaž­ nú poruchu mineralizácie rastúcich kostí.

Ako sa diagnostikuje XLH? Diagnóza sa opiera o typické klinické prejavy rachitídy, zjavné deformity skeletu a charakteristické laboratórne nálezy. Na röntgene akejkoľvek dlhej

prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc. Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Aká je liečba XLH? Liečba vitamínom D je efektívna len pri miernych formách ochorenia a u väčšiny pacientov nie je účinná, lebo nedokáže zabrániť rozvoju defor­ mít skeletu. V súčasnosti je dostupná cielená liečba monoklonálnou protilátkou (burosumab), ktorá blokuje nadmernú tvorbu FGF23 a tým priamo zasahuje do podstaty ochorenia. Výsledky kli­ nických štúdií u detí s XLH sú veľmi povzbudivé. Na Detskej klinike LF UK a NÚDCH už máme aj vlastné skúse­ nosti s touto liečbou u šiestich malých pacientov. Trojročná terapia priniesla úpravu hladín fosforu v krvi a viedla k vý­ raznej korekcii kostných deformít, k ústupu bolestí kostí a svalov, čím sa významne zvýšila pohybová aktivita pacientov aj celková kvalita ich života.

FOTO: Adobe Stock

Čo je príčinou XLH?

kosti sú viditeľné známky nedostatoč­ nej mineralizácie. V krvi je výrazne znížená koncentrácia fosforu. Diag­ nózu definitívne potvrdí molekulovo­ -genetické vyšetrenie, ktoré odhalí mutáciu PHEX génu.


4

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Cesta ku diagnostike mnohopočetného myelómu nebýva vždy jednoduchá Mnohopočetný myelóm predstavuje približne 1 % zo všetkých nádorových ochorení, a napriek tomu sa o ňom až tak nehovorí. Aké sú jeho prejavy, dá sa vôbec z neho vyliečiť a kde na Slovensku sa o týchto pacientov najlepšie postarajú? MUDr. Tomáš Guman PhD.

prednosta Kliniky hema­tológie a onko­ hematológie v Košiciach

C-APROM/SK/NINL/0021

N

a všetky tieto otázky vám odpovie prednosta Kliniky hematológie a onkohema­ tológie v Košiciach, MUDr. Tomáš Guman, PhD.

Čo to mnohopočetný myelóm vlastne je?

ochorení veľmi nehovorí, existuje orga­ nizácia s názvom Slovenská myelómová spoločnosť, ktorá sa vždy 23. novembra snaží priniesť širokej verejnosti aj pacien­ tom rôzne edukačné aktivity a vyzbierať finančné prostriedky na pomoc v boji s týmto ochorením.

Jedná sa o nádorové ochorenie, ktoré je spôsobené malígnou transformáciou a klonálnou proliferáciou B lymfocytov do ich konečných foriem, tzv. myelómo­ vých buniek. Nachádzajú sa v kostnej dreni a väčšinou tvoria patologickú biel­ kovinu, tzv. monoklonálny imunoglo­ bulín a ďalšie cytokíny, ktoré spôsobujú rôznorodé príznaky ochorenia. Postihuje dôležité orgánové systémy, ktoré môže nenávratne poškodiť a ohroziť tak člove­ ka na živote.

Ako sa toto ochorenie najčastejšie prejavuje?

Najčastejšie sa s týmto ochorením stretnú ľudia po 65. roku života a každý rok pripadnú 4 noví pacienti na 100 000 obyvateľov Slovenska. Aj keď sa o tomto

Akým spôsobom sa mnohopočetný myelóm diagnostikuje?

Ak sa bavíme o prejavoch, ktoré regis­ truje pacient ešte predtým, než dôjde k diagnostike, tak najčastejšie ho trá­ pi celková slabosť, únava, nadmerné potenie a výrazná bolesť kostí. Nám, lekárom, je jasné, že pacient trpí mno­ hopočetným myelómom vtedy, keď testy odhalia zvýšenú hladinu kalcia v krvi, zlyhanie obličiek, anémiu a kost­ né zmeny.

Odhalia nám to najmä krvné testy. No cesta k diagnostike tohto ochorenia

nebýva vždy až taká jednoduchá. Pacient najprv príde s nejakým konkrétnym problémom, naprí­ klad za všeobecným lekárom ale­ bo internistom. Ak ho pobolieva­ jú kosti, tak skočí za ortopédom, ak má nevysvetliteľné teploty, tak môže skončiť na infektológii, alebo sa môže sťažovať na zhor­ šené videnie a navštívi svojho očného. Podozrenie na mnohopočetný myelóm môže odhaliť takmer ktorýkoľvek lekár, no je dôležité overiť si to prostredníctvom labo­ ratórnych vyšetrení. Ak sa podo­ zrenie potvrdí, pacienta sa ujme hematológ, ktorý sa pustí do kompletného vyšetrenia kostnej drene. V tomto štádiu sa zisťuje percentuálny výskyt myelómo­ vých buniek v kostnej dreni. K dispozícii sú však aj neinvazív­ ne spôsoby testovania, a to cez röntgen, CT alebo magnetickú rezonanciu, kedy sa hľadajú po­ škodené kosti. Najnovším tren­ dom je nízkodávkové CT vyšetre­ nie, ktoré kompletne preskúma celý skelet človeka a hľadá ložis­ ká tohto ochorenia.

Kde sa tieto vyšetrenia vykonávajú? Všetky tieto vyšetrenia môže pacient absolvovať ambulantne, no v prípade, že je jeho stav váž­ ny, je hospitalizovaný na lôžku a vyšetrenia sa vykonajú priamo v nemocnici alebo v špecializo­ vanom centre. Tých je na Sloven­

sku hneď niekoľko, napríklad v Košiciach, Prešove, Martine, Banskej Bystrici a pravdaže aj v Bratislave.

Ako prebieha liečba? Je toto ochorenie vôbec úplne liečiteľné? Ja osobne si dovolím tvrdiť, že toto ochorenie nikdy úplne ne­ vymizne, no dokážeme potlačiť jeho prejavy, a tým skvalitniť život pacienta. Asi najúčinnejším spôsobom liečby je kombinácia chemoterapie a autológnej trans­ plantácie kmeňových periférnych buniek, ktorá dosahuje najlepšie výsledky a možnú stabilizáciu ochorenia. Ak však transplantá­ cia možná nie je, využívajú sa aj iné formy liečby, napríklad poda­ nie perorálnej liečby.

Ovplyvňuje nejako pacientov trpiacich na mnohopočetný myelóm momentálna pandemická situácia? Čo sa týka koronavírusu, tak pravdaže existujú prípady, kedy sa ním nakazili aj naši pacienti. Ak sa nejedná o akútny stav mnohopočetného myelómu, tak sa snažíme dopriať telu čas na to, aby sa najprv vysporiadalo s vírusom COVID-19 a následne po 10 – 14 dňoch pokračujeme v liečbe myelómu. V prípade, že sú symptómy príliš akútne a ohrozujú pacienta na živote, tak zvažujeme pokračovanie v liečbe myelómu aj napriek prítomnosti koronavírusu v tele.

INZERCIA

Lekari.sk Internet je interaktívne médium s neustále rastúcou základňou užívateľov. Keďže informácií nie je nikdy dosť a z oblasti lekárstva obzvlášť, vznikol internetový portál zameraný pre lekárov, medikov, zdravotnícky personál, zdravotnícke firmy, ale i pre širokú verejnosť, s názvom www.lekari.sk

Hlavným cieľom je informovať lekárov a širokú verejnosť o liečebných metódach, liekoch, zdravotníckych pomôckach, poisťovniach, zdravotníckych zariadeniach, zdravotníckych inštitúciách, kúpeľoch atď.

Na webe www.lekari.sk si budete môcť nájsť množstvo internetových stránok z oblasti lekárstva, zdravotníctva a zdravého životného štýlu.


ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk

5

Pacienti so sekundárnou imunodeficienciou majú ťažší priebeh COVID-19 Trápia vás časté zápaly či naoko nepodstatné prechladnutia a „soplíky“? Možno trpíte sekundárnou imunodeficienciou. V dnešnom rozhovore s imunológom MUDr. Štefanom Raffáčom, PhD., MPH, vám o tomto ochorení a spôsobe jeho liečenia prezradíme viac. Čo je to sekundárna imunodeficiencia a ako môže vzniknúť?

Ktorí špecialisti sa starajú o pacientov s týmto ochorením?

Najprv si musíme vysvetliť, čo je to imunodeficiencia. Je to porucha (oslabenie) imunitné­ ho systému, ktorá sa väčšinou spája s prejavmi, ako sú opa­ kované infekcie, ale môžu to byť aj autoimunitné poruchy či nádorové ochorenia. Imunodeficienciu rozdeľu­ jeme na primárnu, teda vro­ denú, a sekundárnu, ktorá vznikla poruchou do istého času plne funkčného imunit­ ného systému. Inak povedané, imunita kedysi fungovala normálne, no z rôznych príčin bola poškodená, a tak vznikla sekundárna imunodeficien­ cia. Príčiny jej vzniku sú rôzne, napríklad ako následok závaž­ nej infekčnej choroby (TBC, HIV a iné), alebo z dôvodu závažného nádorového ocho­ renia a jeho liečby, prípadne pri imunosupresívnej liečbe, ktorá je podávaná z dôvodu autoimunitných chorôb, po transplantáciách a podobne.

Je to rôzne, líšia sa podľa príči­ ny, ktorá spôsobuje sekundárnu imunodeficienciu, teda oslabe­ nie imunitného systému. Môže sa o to postarať obvodný lekár, ktorý rieši časté infekcie pacien­ ta, otorinolaryngológ alebo aj imunoalergológ či onkológ ale­ bo hematológ. Ide skôr o multi­ disciplinárny prístup.

MUDr. Štefan Raffáč, PhD., MPH imunológ Ambulancia klinickej imunológie a alergológie v Košiciach

Existuje na toto ochorenie nejaká liečba? Pravdaže, nasadzuje sa antimik­ robiálna liečba, prípadne liečba, ktorá vedie k potlačeniu príčiny ochorenia. Pridáva sa k tomu aj imunomodulačná liečba alebo pri nedostatku protilátok aj takzvaná substitučná liečba imunoglobu­ línmi, ktorá sa využíva najmä pri hematoonkologických diagnó­ zach, ako je napríklad lymfóm. Pri týchto ochoreniach dochádza k poškodeniu schopnosti imunit­ ného systému produkovať pro­ tilátky, preto sa do tela dopĺňajú prostredníctvom imunoglobulí­ nu, a to aj v pohodlí domova.

Čo môžu pre seba urobiť pacienti trpiaci sekundárnou imunodeficienciou? Môžu si nariadiť režimové opat­ renia, ako tomu bolo napríklad v prípade pandémie COVID-19, teda pacienti môžu byť v karanténe, ob­ medziť pohyb na verejnosti a nosiť rúško. Taktiež môže pomôcť zmena stravy, ktorá by mala byť bohatá na vitamí­ ny a rôzne stopové prvky. Samozrej­ me, je dôležité dôsledne sledovať svoj stav a pri jeho zhoršení včas na­ vštíviť svojho ošetrujúceho lekára, ktorý naordinuje príslušnú liečbu.

Ovplyvnila pandémia COVID-19 liečbu sekundárnej imunodeficiencie? Niekoľko našich pacientov so se­ kundárnou imunodeficienciou malo ťažší priebeh COVID-19, takže imunomodulačná liečba aj dopl­ nenie protilátok v tomto prípade dávala veľký zmysel a ovplyvnila priebeh ochorenia pozitívnym sme­ rom. Treba byť naozaj obozretný a brať pri liečbe COVID-19 do úvahy aj sekundárnu imunodeficienciu, ktorá sa môže podieľať na jeho ťaž­ šom priebehu.

C-ANPROM/SK/PO/0006 Jún 2022 Tento obsah vznikol za podpory spoločnosti Takeda. www.takeda.sk

ČO MÔŽE BYŤ PRÍČINOU VZNIKU SEKUNDÁRNEJ IMUNODEFICIENCIE?

Malígne (zhubné) ochorenia

Transplantácie

Vírusové infekcie

Strata imunoglobulínov

chronická lymfocitová leukémia

transplantácia kostnej drene

HIV

enteropatia so stratou proteínov

mnohopočetný myelóm

transplantácia solídnych orgánov

Epsteina-Barrovej vírus (EBV)

nefrotický syndróm

Goodov syndróm

cytomegalovírus

plazmaferéza

Non-Hodgkinov lymfóm

parvovírus B19

ťažká dermatitída

kongenitálne získaná rubeola

ťažké popáleniny

Lieky monoklonálne protilátky reagujúce s molekulou CD20 B lymfocytov: rituximab, belimumab antikonvulzíva: fenytoín, karbamazepín, valproát, lamotrigín imunomodulanciá: dlhodobo alebo často užívané kortikosteroidy, častice zlata, penicilamín, sulfasalazín, cyklofosfamid, azatioprín, mykofenolát mofetil, CAR T-lymfocyty reagujúce s molekulou CD19, inhibítory proteazómu (bortezomib), inhibítory proteínovej kinázy BTK

C-ANPROM/SK/CUVI/0006 Jún 2022 Tento obsah vznikol za podpory spoločnosti Takeda. www.takeda.sk


6

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

ALGS: Chronické ochorenie, ktoré odhalí len genetika Počuli ste už o Alagilleovom syndróme (ALGS)? Trpí ním približne 1 zo 70 000 až 100 000 narodených detí oboch pohlaví a pre rôznorodosť symptómov ho dokáže stopercentne potvrdiť len genetické vyšetrenie.

MUDr. Jana Kosnáčová

pediatrická gastroenterologička

V

iac informá­ cii o tomto ochorení vám v člán­ ku zhrnula pediatrická gastroentero­ logička MUDr. Jana Kosnáčová.

Čo je ALGS?

Alagilleov syndróm je zriedka­ vé genetické ochorenie, ktoré je prítomné už od narodenia die­ ťaťa, pričom pacienta sprevá­ dza po celý život. Jeho príčinou je buď genetická mutácia JAG1 génu, alebo mutácia NOTCH2 génu, ktoré môže a nemusí die­ ťa zdediť po rodičoch. Tieto mutácie poškodzujú gény zodpovedné za správnu tvorbu vnútornej štruktúry tela počas vývoja plodu, čo má za násle­ dok poškodenie viacerých orgá­ nov ako pečeň, srdce, obličky, skelet a oči. Vo svojej podstate má však tento syndróm naozaj rôzne prejavy so širokou škálou závažnosti.

Prejavy ALGS sa väčšinou prejavuje hneď po narodení, a to najmä vo forme poškodenia pečene (cholestázy) sprevádzanej žl­ tačkou, svrbením a neprospie­ vaním dieťaťa. Novorodenci

a dojčatá s ALGS často trpia poruchami trávenia, poruchou vstrebávania vitamínov a mik­ ronutrientov, čo vedie k spo­ mínanému neprospievaniu či k oneskoreniu psychomotoric­ kého a kognitívneho vývoja. ALGS sa môže prejaviť nedosta­ točnou enzymatickou a hormo­ nálnou funkciou pankreasu. Okrem poškodenia pečene však hrozia aj kardiovaskulárne anomálie, skeletálne abnor­ mality vo forme motýľovitých stavcov, znížená funkcia obli­ čiek, očné anomálie ako zhrub­ nutý prstenec okolo rohovky či typická faciálna dysmorfia vo forme širokého čela, vyčnieva­ júcej brady, nízko posadených uší, hlboko vsadených očí, kto­ ré sú ďaleko od seba.

Diagnostika Keďže ALGS má variabilné prejavy s rôznym stupňom zá­ važnosti, a to aj v rámci jednej rodiny, môže zostať nediag­ nostikovaný alebo nesprávne diagnostikovaný. Diagnostika sa stanovuje na základe klinických príznakov, anamnézy pacienta, výsledkov laboratórnych vyšetrení, zobra­ zovacích metód, histologického vyšetrenia pečene. Histologic­

ochorenia pečene: protrahovaná žltačka, svrbenie, vysoký cholesterol, zlyhanie pečene srdcové a cievne anomálie: stenózy periférnych vetiev pľúcnej tepny, Fallotova tetralógia, koarktácia aorty, aneuryzmy očné anomálie: embryotoxon posterior, anomálie iris, zmeny v pigmentácii fundusu, anomálie optického disku kostné malformácie: motýľovitý tvar stavcov, absencia 12. rebra, krátke prsty, široké palce

kraniofaciálna dysmorfia: trojuholníkový tvar tváre, vpadnuté oči, vyklenuté čelo, sedlovitý nos, úzka prominujúca brada

kým vyšetrením pečene sa určí len rozsah poškodenia pečene. Konečná diagnóza sa potvrdí na základe gene­ tického vyšetrenia, ktoré odhalí prítomnosť mutácie génov.

Liečba Pacienti dostávajú lieky na zlepšenie toku žlče, hepato­ protektíva na ochranu peče­ ňových buniek, rieši sa ma­ labsorpcia, vitamínoterapia, zlepšenie výživového stavu a zmiernenie svrbenia kože. Preto je primárne podstatný práve dohľad gastroentero­ lóga, no vzhľadom na po­ stihnutie viacerých orgánov

je vhodná a potrebná aj spo­ lupráca ďalších odborníkov ako kardiológa, oftalmológa, nefrológa či iných. ALGS je chronickým ocho­ rením a multiodborová starostlivosť pacienta ne­ vylieči, ale výrazne a pozi­ tívne ovplyvní kvalitu jeho života. Samotná liečba teda môže ovplyvniť niektoré príznaky ALGS, no časť pa­ cientov potrebuje aj chirur­ gický zákrok pre prípadné kardiologické problémy. V prípade zlyhania pečene pacient môže byť indiko­ vaný na transplantáciu pečene. FOTO: Adobe Stock

PREJAVY A PRÍZNAKY ALGS

ALGS sa väčšinou prejavuje hneď po narodení, a to najmä vo forme poškodenia pečene (cholestázy) sprevádzanej žltačkou, svrbením a neprospievaním dieťaťa.

renálne malformácie: solitárna oblička, dysplastické obličky, stenóza renálnej artérie, vezikoureterálny reflux, tubulárna acidóza, chronické renálne zlyhanie ďalšie odchýlky: rastová retardácia, psychická retardácia, zmeny pankreasu

Alagilleov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je prítomné už od narodenia dieťaťa, pričom pacienta sprevádza po celý život.


ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk

AADC – vrodená zriedkavá porucha tvorby neurotransmiterov Efekt liekov, ktoré sa aktuálne používajú, nie je zvyčajne dostatočný. Teraz sa začína nová génová terapia deficitu AADC, ktorá je zameraná na opravu porušeného génu stereotaktickou operáciou mozgu. doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.

prednosta Kliniky detskej neurológie (KDN) LF UK a NÚDCH

C

horoba postihuje deti bez rozdielu pohlavia v doj­ čenskom veku do 6. až 12. mesiaca, zvyčajne okolo 3. mesiaca.

Čo vlastne je AADC?

Deficit AADC, alebo ocho­ renie z nedostatku dekarboxylázy aroma­ tických aminokyselín (AADC), je vrodená zriedkavá porucha tvorby špeciálnych regu­ lačných látok mozgu – neurotransmiterov (biogénnych amínov – dopamínu, serotoní­ nu), ktorá vzniká v dôsledku poruchy génu pre enzým AADC (podieľa sa na ich tvorbe). Absencia uvedených látok zhoršuje prenos informácií v centrálnom nervovom systé­ me, ktorý je potrebný pre pohyb a motoric­ ký vývoj, správanie a autonómne funkcie. Bez dopamínu nie sú pacienti schopní na­ dobudnúť motorické funkcie alebo dosiah­ nuť míľniky motorického vývinu.

Včasná diagnostika znamená šancu na liečbu. Robí sa jednoduchým testom zo suchej kvapky krvi.

Príznaky ADDC

Ako ovplyvňuje AADC život pacienta a jeho rodiny? Sú tri úrovne postihnutia, čo prakticky zne­ možňuje normálny život pacienta a často rodičom komplikuje starostlivosť: POHYBOVÁ: oneskorený motorický vývin, zmeny svalového tonusu, abnormálne po­ hyby očí. AUTONÓMNA: vracanie alebo hnačka, nadmerné potenie, upchatý nos, výkyvy telesnej teploty, hypoglykémia. PSYCHICKÁ (správanie): oneskorený men­ tálny vývoj, dráždivosť – plač, nespavosť.

Ochabnutie svalov

Akú rolu zohráva včasná a správna diagnostika? Deti, ktoré majú kombináciu uvedených príznakov, by sa mali vyšetriť na AADC deficit. Včasná diagnostika znamená šan­ cu na liečbu. Robí sa jednoduchým testom zo suchej kvapky krvi. Vyšetrenie robíme u nás už dlhšie v spolupráci so zahraničným pracoviskom a práve spúšťame projekt na rýchle vyhľadávanie pacientov, dostupný na neurologických pracoviskách v Bratisla­ ve, Banskej Bystrici a v Košiciach, ale tiež u rajónneho detského neurológa.

Existujú možnosti liečby, ktoré by dokázali zlepšiť kvalitu života pacienta s AADC? Efekt liekov, ktoré sa na ochorenie používa­ jú, nie je zvyčajne dostatočný. V tomto období sa začína nová génová te­ rapia deficitu AADC, ktorá je zameraná na opravu porušeného génu stereotaktickou operáciou mozgu. Pri operácii sa do hlbo­ kých štruktúr mozgu (putamenu) vstrekne vektor rAAV2 s opraveným génom, ktorý za­ bezpečí v mozgových štruktúrach správnu funkciu porušeného enzýmu AADC a zlepší prejavy ochorenia.

Zvláštne vytáčanie očí do strany alebo nahor, často dlhého trvania

Neovládateľné pohyby končatín

Oneskorený rozvoj reči

Kolísavá teplota

Nadmerné potenie a slinenie

Nízky vzrast a rozvoj skoliózy

7


Vychádzajte z korektných informácií a dôverných zdrojov pri vzdelávaní.

Viac sa dočítate na našom webe

www.info-zdravie.sk