MAGAZÍN VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ CZ

MAGAZÍN VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ

Jak se léčí plicní arteriální hypertenze (PAH)?

Novorozenecký screening napomáhá diagnostikovat novorozence se zvýšeným rizikem vzácného onemocnení

Co je příčinou vzniku onemocnění Myasthenia gravis a jak probíha diagnostika?

Jak pomoci pacientům se vzácnými onemocněními?

Diagnostika a péče o pacienty se vzácnými onemocněními je velmi komplikovaná. V České republice ale naštěstí máme špičková vysoce specializovaná centra světové úrovně. Jen jich není mnoho, a tak neposkytují péči zdaleka všem, kteří ji potřebují.

Pokud člověk onemocní

Bc. Anna Arellanesová předsedkyně

Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO)

členka výboru EURORDIS - Rare Diseases Europe

vážnou nemocí, změní se většinou celý jeho život. Nemoc a léčba mají vliv na jeho práci, rodinu, zájmy, psychický stav i plány do budoucna. Pokud jde ale navíc o nemoc vzácnou, je situace ještě složitější: nejasná prognóza, nedostatek informací i mezi lékaři, obtížně dostupná péče, častá nedorozumění, nedostatek sociální podpory.

300 milionů pacientů

Vzácných nemocí je mnoho, více než 6 000. Jen v České republice trpí nějakou vzácnou nemocí okolo půl milionu lidí. V celé Evropě je to skoro 30 milionů lidí a na celém světě pak více než 300 milionů. Asi tři čtvrtiny těchto nemocí jsou genetického původu a pro naprostou většinu z nich zatím neexistuje lék, i když se v této oblasti situace postupně mění. Problematická je však i samotná diagnostika – průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění je 5 let (často ale mnohem déle).

Multidisciplinární týmy jako klíč k úspěchu

Vzácná onemocnění bývají složitá a často postihují více různých orgánů najednou a ovlivňují různé oblasti života pacienta. Při péči o pacienty se vzácnými onemocněními tedy musí spolupracovat lékaři různých specializací, terapeuti i další odborníci. Tyto multidisciplinární týmy by měly také intenzivně spolupracovat se zahraničními kolegy a sdílet nové poznatky a zkušenosti.

Evropská spolupráce

Potřeba propojování různých specializací i mezinárodní spolupráce byla důvodem motivovat Evropskou komisi k vytvoření Evropských referenčních sítí (European Reference Networks). Ty spojují obdobně zaměřené kliniky z celé Evropy. Dnes je v nich zapojeno více než 1 500 vysoce specializovaných pracovišť z 26 zemí Evropy. Čeští odborníci se hned od počátku velmi aktivně zapojují. To svědčí o tom, že mnohá česká pracoviště dosahují vynikající úrovně péče.

Centra vysoce specializované péče V České republice byla v roce 2022 založena Národní síť center vysoce specializované péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Jejím smyslem je zajistit, aby se každý pacient, byť je jeho nemoc sebevzácnější, mohl dostat k odpovídající specializované péči. Přestože máme mnohé specializované kliniky špičkové úrovně, nejsou k dispozici zdaleka pro všechny diagnózy, ani pro všechny pacienty, kteří to potřebují. A právě to je zapotřebí změnit.

V

České republice trpí nějakou vzácnou nemocí okolo půl milionu lidí.

PARTNEŘI KAMPANĚ

Život s centrálním žilním katetrem

Pacienti, kteří se z různých důvodů neobejdou bez parenterální výživy a centrální žilní katetrizace, mohou díky pokrokům moderní medicíny již žít v domácím prostředí. Jak můžeme ale zlepšit kvalitu jejich života?

Když bylo Liborovi okolo dvou let, prodělal těžkou rotavirovou infekci, která uvedla do pohybu řetězec událostí, kdy se jeho zdravotní stav objektivně stále zhoršoval, ačkoliv někdy se cítil lépe, někdy hůře. Dokonce mu po půl roce zcela selhala střeva, a my se tak s naším synem prakticky přestěhovali do jedné pražské nemocnice. Lékaři Liborovi diagnostikovali vzácné onemocnění střev – intestinální pseudoobstrukční syndrom s nutností výživy cestou centrálního žilního kate-

tru (CŽK). To pro něj již 15 let znamená dennodenní kontinuální připojení k infuzní pumpě (15–24 hodin denně).

Pokrok v parenterální výživě a katetrizaci Liborovo onemocnění s sebou také postupně přináší další zdravotní obtíže, které si vyžádaly a stále vyžadují opakované hospitalizace a někdy i operativní zákroky. Dříve však žili pacienti s CŽK v podstatě pouze ve zdravotnických zařízeních. V posledních letech ale díky pokroku v parenterální

výživě a katetrizaci mohou žít za pomoci svých

blízkých doma. Rodiče nemocných dětí i dospělí pacienti jsou před odchodem z nemocnice domů řádně proškoleni nemocničním personálem tak, aby byli schopni zvládnout vše samostatně a správně CŽK ošetřovat.

Život bez střeva Pacientům s nutností domácí parenterální výživy také pomáhá spolek Život bez střeva, který byl založen v roce 2008 a jehož hlavní činností je zprostředkovat výměnu zkušeností mezi lékaři a pacienty. Jako rodič takto nemocného dítěte jsem se zapojil do vedení spolku

a společně s odbornou společností se snažíme o lepší kvalitu života těchto pacientů. Například díky mobilní infuzní pumpě může i náš syn docházet do běžné školy, nyní je studentem 3. ročníku gymnázia. V případě jeho dobrého zdravotního stavu se také snažíme o co „nejnormálnější“ život v podobě různých výletů a zážitků.

Syndrom krátkého střeva: Jak s ním žít?

Syndrom krátkého střeva je onemocnění, které znemožňuje nebo komplikuje pacientům správnou výživu a hydrataci a musí se včas řešit, aby nedošlo k trvalému poškození organismu. Jaké dnes máme možnosti léčby?

Syndrom krátkého střeva může vzniknout z řady příčin a významně ovlivnit život pacienta. O jaké onemocnění se přesně jedná?

Jedná se o stav, kdy v důsledku předcházejících nemocí, operací či případných komplikací došlo k významnému zkrácení tenkého a případně i tlustého střeva. V závislosti na zbývající délce a dalších faktorech je pacient schopen se uživit samostatně či s podporou léků. V případě nedostačující délky, respektive funkce zbytku

střeva se pacient stává závislým na podávání umělé výživy a/nebo hydratace nitrožilně.

Jaké jsou příznaky nemoci a jak se toto onemocnění diagnostikuje?

Pacient po prodělaném inzultu, nejčastěji ztrátové střevní operaci není schopen dosáhnout soběstačnosti střeva po zátěži stravou a tekutinami.

Stolice může odcházet do stomického sáčku nebo při zachované kontinuitě celého střeva konečníkem, ale její objem vede

právě ke ztrátám tekutin a živin. Reálně se, kromě znalosti historie pacienta, řídíme hlavně praktickými ukazateli –vodnaté objemné průjmy, dehydratace, pokles váhy, známky podvýživy a další, které na selhání výživové a hydratační funkce střeva upozorní. Stav se sám nezlepšuje, respektive se může i zhoršit zvýšením perorálního příjmu stravy a tekutin. Bez úpravy diety, medikace a podání infusní léčby může pacient dopadnout velmi špatně.

Existují možnosti, které zlepšující kvalitu života pacientů?

Určitě ano. Jde například o hormonální léčbu. Dále o moderní stomické pomůcky zkvalitňující život se střevním vývodem. Anebo o zajištění pacienta na infusní léčbě – jednorázové pomůcky, krycí materiály a moderní vaky s výživou či mobilní pumpy k jejich aplikacím usnadňují život nemocného v domácím prostředí.

MUDr. Michal

Interní gastroenterologická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně

Mgr. Aleš Svoboda předseda spolku Život bez střeva

Šenkyřík

FOTO: Archív Život bez střeva

Plicní arteriální hypertenze (PAH)

Pokud pacientům není poskytnuta léčba,

PAH je vzácné onemocnění, které postihuje muže i ženy ve všech věkových skupinách. Vzniká jako důsledek vlastního postižení plicních cév, ale také u systémových onemocnění pojiva, zejména sklerodermie, některých vrozených srdečních vad, u nemocných s onemocněním jater nebo HIV infekcí.

doc. MUDr.

Hikmet Al-Hiti, Ph.D.

Koordinátor centra pro diagnostiku a léčbu plicní hypertenze IKEM

PLICNÍ ARTERIÁLNÍ

Podezření na PAH:

HYPERTENZE (PAH)

Dušnost nejasné etiologie

Únava

Závratě

Dilatace kmenů plicnice

Synkopy

PAH je rychle progredující onemocnění a čas ztracený při progresi nelze nikdy vrátit.

Otoky Bolesti na hrudi

EKG: p Pulmonale, Blok pravého raménka Tawarova

Hypertrofie pravé komory

Plicní hypertenze výrazně ovlivňuje kvalitu života pacienta. Můžete nám toto onemocnění představit?

Plicní hypertenze vede k zvětšení a snížení funkce pravé komory srdeční, pravostrannému srdečnímu selhání a následnému úmrtí.

Cílem její léčby je snížení tlaků v plicním oběhu, zabránění změnám plicních cév a myokardu.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Plicní arteriální hypertenze nemá typické příznaky, a proto se často rozpoznává pozdě. Nejčastějšími potížemi nemocných jsou zhoršující se námahová dušnost, malá výkonnost, pocity slabosti, krátké ztráty vědomí a v pokročilých

fázích onemocnění projevy srdečního selhání – otoky dolních končetin, zvětšení jater a sleziny, přítomnost tekutiny v dutině břišní.

Jak probíhá diagnostika plicní arteriální hypertenze?

K správné diagnostice patří kvalitně odebrána anamnestická data, laboratorní nálezy, vyšetření jako je RTG plic, funkční vyšetření plic, ventilačně perfuzní scan, počítačová tomografie hrudníku, EKG. K potvrzení diagnostiky pak slouží pravostranná srdeční katetrizace.

U koho se toto onemocnění nejčastěji projevuje?

V minulosti bylo toto onemocnění typické pro mladou ženu s průměrným věkem okolo 36 let. V posledních letech je ale PAH diagnostikována u pacientů ve věku 50–65 let, není však výjimkovou mladý pacient okolo 18 let. Nejzávažnější případy PAH bývají u pacientů se systémovým onemocněním pojivové tkáně.

Plicní

Kde se v České republice pacienti trpící PAH léčí?

Za posledních 30 let došlo k výraznému pokroku v komplexním přístupu k léčbě. Klíčová vyšetření se tedy provádí ve třech secializovaných centrech: 1. Klinika kardiologie IKEM Praha, 2. Všeobecná fakultní nemonice v Praze, 3. Interní klinika-kardiologická Fakultní nemocnice v Olomouci.

50 % z nich umírá během 2,5 roku.

arteriální hypertenze nemá typické příznaky, a proto je často diagnostikována pozdě.

PACIENTSKÉ ORGANIZACE, KTERÉ POMÁHAJÍ LIDEM SE VZÁCNÝM ONEMOCNĚNÍM.

Název organizace / zkratka

ALSA, z.s.

ANGELMAN CZ, spolek

Asociace genové terapie, z.s.

Asociace muskulárních dystrofiků v ČR, z.s.

Asociace rodičů a přátel zdravotně postižených dětí v ČR, z.s.; Klub Be Treacher-Collins (Be TCS - používaná zkratka)

ATOS, z.s.

AVminority, z.s.

DEBRA ČR, z.ú.

Diagnóza MDS

Diagnóza FH, z.s.

DIAGNÓZA NARKOLEPSIE z.s.

Dystonie - rodina spolu, z.s.

Ehlers - Danlosův syndrom a syndrom hypermobility, z.s.

Frieda, z.s.

HAE Junior, z.s.

Kabuki syndrom CZ, z.s.

Klub nemocných cystickou fibrózou, z.s.

Klub pacientů mnohočetný myelom, z.s.

KOLPINGOVA RODINA SMEČNO

Kongenévus CZ-SK, z.s.

Diagnóza

Amyotrofi cká laterální skleróza

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom a genetická onemocnění

svalové dystrofi e, ALS

Treacher Collinsův syndrom

Touretteův syndrom

AVM- arteriovenózní malformace hlavy a krku

Epidermolysis bullosa congenita/nemoc motýlích křídel

Myelodysplastický syndrom

Homozygotní familiární hypercholesterolémie

Narkolepsie s kataplexií (narkolepsie bez kataplexie)

Dystonie

Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility

Friedreichova ataxie, FRDA

Hereditární angioedém

kontakt/www

www.zsalsa.cz

www.angelman.cz

www.asgent.org

www.amd-mda.cz

www.betcs.cz

www.atosaci.cz

www.avminority.cz

www.debra-cz.org

www.diagnoza-mds.cz

www.diagnozafh .cz

www.narkolepsie.cz

www.dystonia.cz

www.ehlers-danlosuv-syndrom. org

www.frieda.cz

www.haejunior.cz

Kabuki syndrom zatím není

Cystická fibróza

Mnohočetný myelom

Proximální spinální svalová atrofi e

Obří kongenitální melanocytový nevus

LYMFOM HELP, z.s. - fungují ještě? skupina lymfomů

META - spolek pacientů se střádavými onemocněními, o.s.

www.cfk lub.cz

www.mnohocetnymyelom.cz

www.dumrodin.cz

www.nevus.cz

www.lymfomhelp.cz

choroby: Gaucherova, Pompeho, Fabryho, Niemann-Pickova www.sdruzenimeta.cz

METODĚJ z.s. metabolické vady, galaktosémie, encefalomyophatie Arthur, kardiomyophatie Viktor www.metodej.com

MYGRA-CZ, z.s.

Národní sdružení PKU a jiných DMP, z.s.

NEFROHEMA, o.p.s.

Myasthenia gravis www.mygra.cz, info@mygra.cz

Fenylketonurie a další dědičná metabolická onemocnění www.nspku.cz

aHUS a PNH-vzácná nefrologická a hematologická onemocnění www.nefrohema.cz

Občanské sdružení Imunodefi citních pacientů HAE /AAE Hereditární angioedém www.hae-imuno.cz

Spolek rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou Gaucherova nemoc www.gaucherova-choroba.cz

Paleček - společnost lidí malého vzrůstu

PARENT PROJECT, z.s.

PRADER-WILLI, z.s.

Rett Community, z.s.

Revma Liga Česká republika, z.s.

Sdružení pacientů s plicní hypertenzí, z.s.

SMÁci, z.s.

Společnost C-M-T, z.s.

Společnost pro mukopolysacharidosu, z.s.

Společnost Parkinson, z.s.

Spolek Ichtyóza

Spolek pro Atypické parkinsonské syndromy (APS). z.s.

Spolek pro podporu lidí s Rubinstein-Taybi syndromem, z. s

Tarlovova cysta, z.s.

Achondroplazie, chondrodystrofi e, pseudoachondrodystrofi e, spondylometaepifyzální kostní dysplazie www.ospalecek.cz

Duchennova a Beckerova svalová dystrofi e (DMD/BMD) www.parentproject.cz

Praderův-Williho syndrom

Rettův syndrom

Juvenilní idiopatická artritida (dětské), sclerodermie (systémová skleróza), systémový lupus erymatodes, vaskulitidy

Plicní hypertenze

Spinální svalová atrofi e (SMA)

Charcott-Marie-Tooth choroba

dědičná metabolická onemocnění

Familiární parkinsonská demence

genetické onemocnění kůže Ichtyóza

Atypické parkinsonské syndromy, multisystémová atrofi e, progresivní supranukleární obrna

Rubinsteinův-Taybiho syndrom

Perineurální cysta

www.prader-willi.cz

www.rett-cz.com

www.revmaliga.cz

www.plicnihypertenze.cz

www.smaci.cz

www.c-m-t.cz

www.mukopoly.cz

www.spolecnost-parkinson.cz

www.ichtyoza.cz

www.aps.estranky.cz

zatím není

www.tarlovovacysta.org

Willík - spolek pro Williamsův syndrom, z.s.

Weaverův-Wiliamsův syndrom

www.spolek-willik.cz Život bez střeva, z.s.

Novorozenecký screening umožňuje včasnou léčbu řady onemocnění včetně svalové atrofie

U onemocnění platí, že čím dříve se diagnostikují a začnou léčit, tím lepší je jejich prognóza. Totéž se týká i závažných onemocnění, která je možné díky novorozeneckému screeningu odhalit ihned po narození miminka. Novorozenecký screening dokáže v současné době včas odhalit 20 vzácných onemocnění, jedním z nich je i spinální svalová atrofie (SMA).

Co je to novorozenecký screening a jak probíhá? Novorozenecký screening, který je známý také jako „odběr krve z patičky“, je aktivním a celoplošným vyhledáváním onemocnění v jejich rané fázi. Cílem novorozeneckého screeningu je, aby se mohla onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve, než dojde k nevratnému poškození zdraví dítěte. U všech vyšetřovaných onemocnění je totiž naprosto klíčová včasná léčba už v prvních týdnech života dítěte. A jak vyšetření probíhá? Jedná se pouze o malé píchnutí do patičky dítěte, kdy se odebere pár kapek krve, které putují do laboratoře. Novorozenecký screening probíhá mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte. Výsledky se rodiče dozví v rozmezí čtrnácti dnů až dvou měsíců.

Proč nechat miminko otestovat?

Jak vyplývá z výše uvedeného, novorozenecký screening je možností, jak odhalit případné vážné onemocnění včas. Včas-

né odhalení nemoci má zásadní dopad na kvalitu života dítěte i jeho rodiny. U pozdě zaléčených dětí může dojít ke komplikacím, které mohou vyžado -

Cílem novorozeneckého screeningu je, aby se mohla onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve, než dojde k nevratnému poškození zdraví dítěte.

vat nepřetržitou péči. Ta může být v řadě případů spojena i s nutností ukončit zaměstnání. Novorozenecký screening tak dokáže předcházet psychickým problémům rodin i finančním komplikacím.

Novorozenecký screening je zdarma

Důležitou informací pro rodiče je, že náklady na novorozenecký screening plně hradí zdravotní pojišťovny, takže je zcela zdarma. Novorozenecký

screening je dobrovolný, probíhá se souhlasem rodičů a běžně se provádí v porodnicích ve všech regionech České republiky. Odběr krve není nijak náročný ani bolestivý.

Možnost odhalit 20 vzácných onemocnění

Věděli jste, že...?

Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění, provést včasnou diagnostiku tohoto onemocnění a díky tomu zajistit včasnou léčbu, dříve než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.

Laboratoře v rámci novorozeneckého screeningu aktuálně vyšetřují 20 vzácných onemocnění. Ještě v roce 2021 se však jednalo pouze o 18 (vrozenou poruchu funkce štítné žlázy, vrozenou nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinkách, vrozenou poruchu tvorby hlenu, argininémii a další). Od roku 2022 přibyla v rámci dvouletého pilotního projektu další dvě vzácná onemocnění, a sice spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).

Průkopníci v léčbě neurologických onemocnění

Miliony lidí po celém světě jsou postiženy roztroušenou sklerózou, Alzheimerovou nemocí, Parkinsonovou nemocí či amyotrofickou laterální sklerózou (ALS). Mnoho lidí také trpí méně častými onemocněními, jako je spinální svalová atrofie (SMA) nebo progresivní supranukleární paralýzou (PSP).

Od roku 1978, kdy Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray a nositelé Nobelovy ceny Walter Gilbert a Phillip Sharp založili společnost Biogen jako jednu z prvních globálních biotechnologických společností, provádí Biogen inovativní vědecký výzkum. Cílem výzkumu, na který se společnost zaměřuje v posledním desetiletí, je najít způsob, jak vyléčit závažná neurologická onemocnění.

S pokorou vnímáme příležitost měnit životy lidí.

Léčba spinální svalové atrofie (SMA) u dětí i dospělých

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné dědičné onemocnění, při němž dochází u pacientů k postupnému rozvoji svalové slabosti v celém těle. Naštěstí dnes už máme v ČR dostupnou léčbu pro všechny věkové kategorie.

Spinální svalová atrofie (SMA) patří mezi vzácná onemocnění.

Co je podstatou tohoto onemocnění?

SMA je geneticky podmíněné vzácné onemocnění, u kterého dochází k postupnému odumírání určitého typu nervových buněk, tzv. motoneuronů předních rohů míšních. Pokud tyto buňky nefungují, rozvíjí se u pacientů svalová slabost celého těla.

Koho se toto onemocnění týká?

Onemocnění SMA se může objevit u kohokoliv, kdo má danou genetickou odchylku. Ve většině případů jsou oba rodiče pacienta s SMA zdrávi, jde o tzv. zdravé přenašeče nemoci. O své vloze nevědí a ná-

sledná diagnóza SMA u jejich dítěte je nečekaná.

Jaké jsou současné možnosti léčby pacientů s SMA?

V dnešní době máme dostupné tři kauzální léky, tzn. léky léčící příčinu nemoci. Léky se od sebe odlišují mechanismem účinku. Dva léky fungují na principu ovlivnění přepisu genetické informace z DNA pacienta, modulují transkripci RNA. Jelikož pouze ovlivňují přepis, ale nikterak nemění DNA pacienta, je třeba je podávat celoživotně v pravidelných intervalech. Jeden lék se podává injekčně do páteřního kanálu třikrát ročně. Druhý je podáván jednou denně formou sirupu v domácím pro -

středí. Oba tyto léky jsou určeny k léčbě dětských i dospělých pacientů. Třetí možností je genová léčba, kdy pomocí jednorázové infuze virový vektor dodá chybějící syntetický lidský gen. Genová léčba je v ČR dostupná jen do věku 2 let a váhy 13,5 kg. Převážná většina pacientů s SMA tedy užívá první dvě možnosti léčby.

Má pacient možnost volby vhodné léčby? Jaká je dostupnost inovativní léčby v ČR? Ano, rozhodnutí o výběru vhodného léku je dáno zdravotním stavem a věkem pacienta, je ovlivněno i přáním pacienta a jeho rodiny. V ČR jsou všechny tři kauzální léky plně dostupné. U dětí starších 2 let, které již nesplňují kritéria pro genovou léčbu, je možnost volby mezi perorální a injekční léčbou. U některých pacientů může být limitem pro podání injekční léčby těžká skolióza (abnormální zakřivení páteře). Oba léky však prošly řádným klinickým testováním, kde prokázaly,

že jsou nejen účinné, ale i bezpečné. Oba léky však prošly řádným klinickým testování, ve kterém prokázaly dobrou účinnost i bezpečnost. Zde bych ráda poděkovala plátcům, kteří i přes vysokou cenu léčby zcela respektovali odborná doporučení lékařů.

Doc. MUDr.Jana Haberlová Ph.D. Neuromuskulární centrum Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol

Jaké jsou výhody a nevýhody těchto druhů léčby pro pacienty s SMA?

Srovnání účinku výše zmíněných léků prozatím chybí. Důležitým faktorem při rozhodování, jaký lék zvolit, je forma podání. Máme pacienty, kteří preferují třikrát ročně injekci podanou v nemocnici, anebo naopak pacienty, kteří raději než injekce volí každodenní podávání sirupu v domácím prostředí.

Onemocnění SMA se může objevit u kohokoliv, kdo má danou genetickou odchylku.

Myasthenia gravis: Příznaky a léčba

Myasthenia gravis patří mezi nevyléčitelné nervosvalové choroby autoimunitního charakteru. Jak se projevuje a jak probíhá léčba?

Myasthenia gravis patří mezi autoimunitní onemocnění. Můžete nám jej přiblížit?

Ano, název onemocnění pochází z latiny a označuje těžkou svalovou slabost. Při postižení celého těla pak mluvíme o generalizované myasthenii gravis (gMG). V 15 %

případů se však objevují jen oční příznaky. MG patří mezi nervosvalové autoimunitní choroby. Bílé krvinky pacienta tvoří patologické protilátky, které blokují převod vzruchu mezi nervem a svalem. V současné době

nedokážeme myastenii vyléčit, ale s pomocí léků její příznaky vymizí nebo se stabilizují, což ale nevylučuje možnost jejich návratu.

Co je příčinou vzniku tohoto onemocnění? Jsou popsány nějaké typické spouštěče?

Nemoc se může probudit i bez důvodu a není zatím známá jedna jasná příčina. Někdy se ale poprvé objeví příznaky po infekci, očkování, operaci v celkové anestézii nebo po nasazení některých léků.

Může gMG ohrozit život pacienta?

A do jaké míry ovlivňuje jeho

každodenní život?

Přibližně u 15 % pacientů může alespoň jednou v životě dojít k výraznému zhoršení s nutností hospitalizace na jednotce intenzivní péče. Tento stav lze ale většinou velmi dobře zvládnout. Prvotní příznaky onemocnění alespoň na přechodnou

dobu omezí téměř každého (např. dvojité vidění vadí při řízení auta, únava omezuje práceschopnost). Ale jen u poloviny pacientů omezení přetrvávají i po zaléčení. U některých pacientů s přetrvávajícími příznaky je však třeba řešit částečný nebo plný invalidní důchod, výjimečně i pořídit zdravotní pomůcky.

Jaké jsou příznaky gMG?

Typicky se příznaky objevují kolem očí (dvojité vidění a padání víček), kolem úst (horší artikulace, porucha žvýkání a polykání), dále slabost šíje, ramen, kyčlí a stehen, u nejzávažnějších případů také dochází ke zhoršení dýchání.

Jak probíhá diagnostika?

Vedle zhodnocení příznaků se ještě vyšetřují protilátky z krve. Druhým vyšetřením je pak elektromyografie, kde při opakované stimulaci nervu očekáváme typický pokles křivek. Také se diagnostika doplňuje o CT hrudníku (počítačová tomografie) s vyloučením nádoru brzlíku.

Léčba myasthenie gravis prochází velkou změnou – na poli tzv. biologické léčby. V čem vidíte její hlavní výhody?

Co se týče historie léčby MG, nejdéle jsou známy léky,

které zlepšují nervosvalový přenos, ty ale neřeší autoimunitní zánět. K tomu je třeba nasadit kortikoidy a tzv. imunosupresiva, tedy léky, které potlačují imunitní odpověď včetně autoimunit. Tato léčba v tabletách bývá často účinná, ale bohužel se mohou objevit i nežádoucí účinky léků a nefunguje u všech. Proto je někdy třeba ještě odstranit protilátky z krve tzv. plazmaferézou nebo imunoglobuliny podávanými do žíly. V posledních letech také pokročil výzkum v oblasti tzv. biologické léčby, která zasahuje již cíleně do imunologických dějů. Výhodou je její větší bezpečnost a menší nežádoucí účinky. Hlavní nevýhodou je vyšší cena. Také se většinou podávají do žíly nebo podkožně a často ve zdravotnickém zařízení.

V současné době nedokážeme myastenii vyléčit, ale s pomocí léků její příznaky vymizí nebo se stabilizují.

MUDr. Michaela Týblová, Ph.D. Centrum pro diagnostiku a léčbu myasthenia gravis, Neurologická klinika VFN a 1. LF UK a Centrum klinických neurověd v Praze

Fabryho choroba mi dala „druhou rodinu“

Fabryho choroba patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Jde o poruchu štěpení složitých tuků hluboko v buněčných strukturách. Projevuje se zvýšenou únavou, pálením rukou a nohou a celou řadou jiných příznaků, odlišných u různých pacientů.

Jaký vliv měla Fabryho choroba na váš život?

Kvůli pálení rukou a nohou jsem přestala dělat hasičský sport. Ve škole jsem měla uvolnění z tělocviku na běh. Při delší aktivitě jsem bývala častěji unavená. A v době nemoci se ke zvýšené teplotě vždy přidalo toto pálení.

Co vše předcházelo Vaší diagnostice Fabryho choroby?

Jelikož Fabryho chorobu má můj tatínek, byla jsem od dětství sledovaná. První vyšetření krve jsem měla ve dvou letech. Později jsem začala navštěvovat Kliniku pediatrie a dědičných poruch metabolismu v Praze. Tam byl pravidelně sledován můj zdravotní stav. Od mé plnoletosti se o mě stará centrum pro Fabryho chorobu v Praze a zde jsem také začala dostávat léky.

Byl u Vašich příbuzných proveden rodinný screening?

Když se Fabryho choroba diagnostikovala tatínkovi, okamžitě šli na testy všichni jeho sourozenci i babička. U všech testovaných byla tato choroba prokázaná. Později se přidali i někteří tatínkovi synovci a neteře. Vím, že někteří z nich se léčí.

Jak u Vás probíhá léčba?

Co přesně obnáší a kde probíhá?

Od ledna 2020 beru obden léky. Pravidelně jezdím na kontroly do VFN v Praze. Jelikož mě tato léčba nijak neomezuje, mohu bez problémů chodit do práce a věnovat se svým koníčkům, rodině a přátelům.

Co je na léčbě nejnáročnější a jaká Vám naopak přinesla do života pozitiva?

Na své léčbě nevidím nic náročného. Nejdůležitější je pamatovat si, že si mám vždy obden vzít léky. Pozitivní na tom je, že nemusím trávit čas v nemocnici, nijak mě to neomezuje. Mohu stále využívat svůj čas naplno. Díky léčbě nejsem tolik unavená a nepálí mě chodidla a dlaně.

Využíváte podpory pacientského sdružení META nebo jiné pacientské organizace, která sdružuje osoby s Vaší diagnózou? Pomoci sdružení META využívám asi deset let. Pravidelně každé září jezdím s rodiči a bratrem na týden na rekondiční pobyt na Pastviny do Orlických hor. Na tomto pobytu

jsem poznala spoustu lidí se stejnou diagnózou. Každý rok se tam dozvím něco nového o léčbě a výzkumu této choroby. Díky tomuto týdennímu pobytu mám druhou rodinu, „Fabryho rodinu“, se kterou se hrozně ráda potkávám.

Co je podle Vás pro pacienty s Fabryho chorobou nejdůležitější, co by měli lidé s nově diagnostikovanou chorobou vědět a na co se připravit?

Všichni s touto chorobou jsme vzácní, ale přitom jsme každý jiný. Nejdůležitější je, že se léčba posouvá dál a zkoumají se další možnosti léčby. Nově diagnostikovaní by se měli připravit na různá vyšetření, mít dostatek trpělivosti a netrápit se tím, že jsou nemocní. Důležitá je také podpora rodiny a přátel. Hodně pomůžou i setkání pacientského sdružení. Tam noví pacienti uvidí, že nejsou sami a dozví se spoustu informací. Určitě jim spoustu věcí velice rádi vysvětlí lékaři z Fabry Centra v Praze, kteří jsou nadmíru obětaví a vždy se vším poradí.

Natálie Krausová pacientka s Fabryho chorobou

Všichni s touto chorobou jsme vzácní, ale přitom jsme každý jiný.

Slyšeli jste o testu pomocí suché krevní kapky?

Test pomocí suché krevní kapky je jednoduchá miniinvazivní metoda k vyloučení podezření na vzácné onemocnění. K provedení analýzy stačí pouze 4 kapky krve, které se nanesou na speciální filtrační papírek. Specializovaná laboratoř následně provede analýzu vzorku tím, že stanoví aktivitu konkrétního enzymu daného vzácného onemocnění.

Gaucherova nemoc

Gaucherova nemoc je genetická porucha. U pacientů s Gaucherovou nemocí je enzym glukocerebrosidáza nedostatečně aktivní. Enzymy jsou látky, které pomáhají tělu zpracovávat látky v buňkách. Kvůli nedostatečnému působení tohoto enzymu se v těle hromadí tuková látka zvaná glukocerebrosid (nebo glukosylceramid). Akumulace v orgánech a kostech může vést k příznakům, které se mohou projevit od mírných až po závažné, kdykoliv během dětství nebo dospělosti.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je dědičné, různorodé, progresivní (postupně se zhoršující), multisystémové (postihující více orgánových soustav) onemocnění, které se vyskytuje u mužů i u žen. Je charakterizována sníženou aktivitou enzymu alfa-galaktozidáza

A. V dětském věku způsobuje nedostatek tohoto enzymu občasné nebo chronické pálení rukou, poruchy pocení nebo nesnášenlivost tepla a chladu. V pozdějším věku dochází ke vzniku kožních vyrážek, k srdečním obtížím, selhávání ledvin a předčasnému výskytu cévních mozkových příhod.

Pompeho nemoc

Pompeho nemoc je vzácné onemocnění, které může postihnout muže i ženy všech věkových kategorií a etnik.

Jedná se o genetické onemocnění, to znamená, že se přenáší v rodinné linii z rodičů na děti.

Pompeho nemoc může způsobovat řadu zdravotních potíží; nejčastějším příznakem je svalová slabost. Ta se postupem času zhoršuje, pokud onemocnění není léčeno. Pompeho nemoc se označuje také jako metabolická porucha. Pojem metabolická označuje chemické procesy, které se odehrávají v těle.

kostní deformace a oslabení kostí zvětšená slezina, splenomegalie

neurologické potíže zvětšení jater, hepatomegalie poruchy krvetvorby

Příznaky nemoci

angiokeratomy - tmavě červené skvrny na těle/kůži, zejména na dolní části břicha, končetinách a dokonce i na sliznici

poruchy zraku a sluchu

pálení dlaní a chodidel (v raném věku) bolesti celého těla

ztluštělá levá komora srdce nevolnost, zvracení, plynatost, zácpa a průjem

Příznaky nemoci

Příznaky nemoci u dítěte

u dospělého u dítěte

povšechná svalová slabost potíže postavit se z polohy vsedě + kolébavá chůze

srdeční potíže

problémy s krmením, vedoucí k nižším než předpokládaným hmotnostním přírůstkům

projevy související s dýcháním

dušnost po fyzické námaze, nebo jako ranní bolest hlavy a ospalost během dne

Trápí vás již delší dobu zdravotní potíže a dosud neznáte svoji správnou diagnózu?

Obraťte se na svého lékaře s žádosti na vyšetření pomocí metody suché krevní kapky.