CATARATTA di Gianni Ugo Aimino, Lilia Maria Francone, Cristina Gaido, Silvia Serena Aimino*
Impianto bilaterale di protesi iridee e di iol toriche in un caso di aniridia congenita, cataratta e astigmatismo ipermetropico elevato Introduzione
L’iride è la parte che rende unici gli occhi di ciascun individuo caratterizzandone lo sguardo. Ma questo anello colorato che circonda la pupilla svolge principalmente una preziosa funzione per la vista regolando la quantità di luce in entrata. L’Aniridia congenita, una malattia genetica rara che colpisce circa una su 65.000-95.000 persone nel mondo ed è caratterizzata dalla assenza o ipoplasia marcata dell’iride, spesso associata ad altre patologie oculari quali cataratta, opacità corneali, glaucoma, nistagmo o a difetti refrattivi, lascia troppo esposto l’apparato visivo all’ambiente esterno provocando una ipersensibilità alla luce che compromette il normale svolgimento delle attività quotidiane. La malattia è spesso trasmessa come carattere autosomico dominanate da genitori portatori della malattia (anidridia ereditaria), ma un terzo dei casi può invece derivare da una mutazione sporadica. PAX6 è il gene responsabile della trasmissione di questa patologia, ha carattere autosomico dominante, ed è localizzato nel braccio corto del cromosoma 11. La patogenesi esatta è sconosciuta: secondo alcuni autori è da attribuirsi a un disordine dello sviluppo mesodermico, altri a una disgenesia del neuroectoderma3-4-5-6-7. Inoltre i pazienti con difetti dell’iride oltre ad accusare problemi di vista, sono insoddisfatti per l’aspetto estetico dei loro occhi.
24
LA VOCE AICCER 1/2022
Caso clinico
Alla nostra osservazione è giunto un caso bilaterale di cataratta con Aniridia congenita subtotale, e astigmatismo ipermetropico composto elevato. Il paziente, maschio di 47 anni, riferiva calo visivo maggiore in OD da alcuni anni, ulteriore calo visivo da 1 anno e notevole fotofobia da sempre. La correzione ottica in uso era di lenti a tempiale sottocorrette, sia per l’indice di refrazione variato per l’opacità nucleare, sia per il cilindro applicato, fotocromatiche con alto assorbimento. Non aveva mai impiegato Lac toriche per poca tolleranza e scarsa predisposizione all’applicazione, riferendo di avere fino a un anno prima un visus scarso ma accettabile anche senza lenti. All’esame obiettivo LAF, presentava in OO cornea trasparente, con assenza di opacità, di neovasi periferici e di deficit di cellule staminali limbari (esame biomicroscopico con valutazione del film lacrimale). La camera anteriore normoprofonda (OCT), con residui di radice iridea a tratti per 360°, angolo libero con ponti di radice iridea. Il cristallino, normoposizionato, senza alterazioni del sistema zonulare ben visibile posteriormente ai residui iridei, presentava cataratta nucleare (OD>OS) avanzata che incideva in modo significativo sul visus. Tonometria nei limiti, assenza di nistagmo e di patologie vitreoretiniche.
