AICCER Monografia 1 perc 04 dispensa

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MANAGEMENT DELLA SUBLUSSAZIONE DELLA LENTE NEL FACHICO E NELLO PSEUDOFACHICO

Sindrome di Crouzon

Sindrome di Conradi

Sindrome di Refsum

Sindrome di Pfaundler

Sindrome di Kniest

Sindrome di Pierre Robin

Disostosi Mandibolofaciale Sindrome di Wildervanck Sindrome di Sturge-Weber Figura 2. Sindrome di Marfan. Lussazione del cristallino nel settore supero-temporale alla slit lamp

Deformità di Sprengel

Tabella 2. Patologie sistemiche raramente associate alla sublussazione del cristallino

Sindrome di Marfan La Sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante, (prevalenza è 1/5000) caratterizzata da una disfunzione del tessuto connettivo. L’alterazione è del gene FBN1 (cromosoma 15q21) che codifica per la fibrillina-1, una glicoproteina della matrice extracellulare che funge da componente strutturale di microfibrille di 10-12 nm leganti il calcio. Queste microfibrille rappresentano un elemento strutturale di supporto del tessuto connettivo elastico e non elastico di tutto il corpo. Manifestazioni cliniche

Il fenotipo è caratterizzato da soggetti alti con gambe e braccia molto lunghe ed aracnodattilia (Figura 1). Possono verificarsi anche alterazioni a carico delle valvole cardiache, dell’aorta, dei polmoni, del sacco durale che contiene il midollo spinale, dello scheletro e del palato duro. Alla lampada a fessura si nota la sublussazione del cristallino, caratteristicamente nel settore supero-temporale per la presenza di tessuto collagene e vascolare e zonula difettosa (Figura 2). Questo tipo di anomalia è presente alla nascita e non è progressiva. La zonula è ancora attaccata alla lente e pertanto può residuare un po’ di accomodazione. Iridodonesi e facodonesi possono essere presenti1.

Omocistinuria L’Omocistinuria classica è una patologia caratterizzata dal deficit di un enzima, la cistationina beta-sintetasi. Tale patologia a trasmissione autosomico-recessiva, presenta una prevalenza di 1 : 20.000 ed è caratterizzata dalla mutazione del gene CBS (cromosoma 21q22.3). Manifestazioni cliniche

È una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato vascolare. I pazienti non hanno anomalie evidenti alla nascita e la diagnosi viene effettuata all’incirca verso i 3 anni quando l’ectopia lentis provoca forte miopia ed iridodonesi. SPECIALE LA VOCE AICCER

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