SÍNDROME ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA, HENDIDURA. PRESENTACIÓN DE UN CASO
INTRODUCCIÓN. El término displasia ectodérmica, engloba más de 200 enfermedades genéticas diferentes que tienen en común la afectación de al menos dos derivados ectodérmicos tales como el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas. En ocasiones, pueden asociar otras anomalías en distintos órganos y tejidos. Las displasias ectodérmicas son hereditarias, por tanto, causadas por mutaciones genéticas, que pueden ser heredadas o menos frecuentemente “de novo”, originadas en el momento de la concepción. Existen muchas combinaciones de displasias ectodérmicas, entre ellas se observa el Síndrome de Ectrodactilia /displasia ectodérmica /hendidura, en el cual se caracteriza por una triada de manifestaciones clínicas, como su nombre lo indica; ectrodactilía, displasia ectodérmica y fisura de labio y paladar. En este tipo de condición, los pacientes son tratados de una manera multidisciplinaria y es de vital importancia su diagnóstico y tratamiento temprano. El papel del odontopediatra es crucial dentro del desarrollo bucodental adecuado para este tipo de pacientes. El correcto manejo pre quirúrgico de la fisura palatina será reflejado con el éxito o fracaso de los procedimientos quirúrgicos realizados a mediano y largo plazo dentro de la vida del paciente. Así pues poder alcanzar a una oclusión y función correcta, además de aspirar a una mayor estética facial. En el presente caso clínico se refiere precisamente a un paciente con Síndrome de Ectrodactilia /Displasia ectodérmica /Hendidura, en donde presenta una Fisura bilateral completa, acentuando en forma importante las alteraciones oclusales, funcionales y estéticos, Ectrodactilía en pies y manos, Displasia ectodérmica reflejada por cabello escaso, ausencia total de cejas, escasez de pestañas. Se describe también el tratamiento de ortopedia pre quirúrgica realizado en los últimos meses, con el fin de preparar los procesos alveolares para la cirugía de cierre labial.
DEFINICIÓN. El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica, hendidura; EEC (del inglés: Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia and Cleft) es una malformación congénita autosómica dominante con penetración incompleta y expresividad variable, poco frecuente, sin distinción de sexo. 1 ANTECEDENTES. Cocayne, en 1936, describió dos generaciones familiares con labio y paladar hendido, ectrodactilia de manos y pies y dacriocistitis, y planteó que debería ser más que una coincidencia que todos los miembros de una familia tuvieran deformidad de tipo pinza de langosta en las manos y labio y paladar hendido. 1,2,3,4,7 Bixler describe casos con hendidura uni o bilateral del paladar primario o secundario, asociado con manos y pies en pinza de langosta con mal funcionamiento del sistema lagrimal. Mc. Kusic en 1969 observó a una madre y a su hijo con ectrodactilia, anodoncia y obstrucción parcial del ducto lagrimal. Rudiger y asociados, en 1970 sugieren que la triada de ectrodactilia, displasia ectodérmica-hendidura labio/palatina debería de tratarse de un síndrome raro con defectos congénitos, sugiriendo el nombre abreviado de EEC. 2 ETIOLOGÍA. Este síndrome se hereda de forma autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable; inclusive, hay casos de etiología heterogénea o probable autosómica recesiva. 2 La patogénesis de este síndrome aún no se encuentra completamente clara, pero se cree que se debe a una translocación entre cromosomas 7 y 9, siendo los puntos críticos a nivel de 7q11.2-q21, según el reporte realizado por Qumsihey (1992). 2,3 La cual se heredaría de forma dominante y/o explicaría el alto porcentaje de casos esporádicos en las familias. CEE es una enfermedad autosómica dominante con expresión variable y penetrancia. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos, donde ningún integrante de la familia presenta el síndrome.
Aunque el síndrome clásico tiene los 3 componentes, la presencia de los tres no es una condición para el diagnóstico. De este modo se han reportado casos sin ectrodactilia, así como casos sin fisura. 4
EPIDEMIOLOGÍA. Es un síndrome poco frecuente, y su prevalencia se ha establecido en aproximadamente 1 de cada 50 000 recién nacidos vivos; no existe predisposición por sexo; es de herencia autosómica dominante con penetrancia que oscila entre 93-98% y expresividad variable, se presenta rara vez “novo”. 1 MANIFESTACIONES CLÍNICAS. En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas: Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis. Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. Anomalías digitales como ectrodactilia, sindactilia, braquidactilia, clindodactilia, uñas deformes y displásicas y camptodactilia. Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. Anomalías dentales como hipodoncia, anomalías de forma y tamaño, anomalías de estructura y maloclusión. Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto. 5
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico prenatal preciso es posible gracias a la extracción de ADN de la muestra de vellosidades coriónicas realizado entre el 11 y 14 semanas de embarazo. 6,7 El diagnóstico prenatal de síndrome EEC se puede hacer temprano por la 2DUS, cuando las manos y pies malformaciones están asociados con un labio y paladar hendido. El US3D en el modo de representación se ha utilizado para definir mejor las malformaciones, este modo es mejor explicar las malformaciones de los padres. Hay evidencias de beneficios de US3D en casos aislados de ectrodactilia. Allen y Maestri describen un caso de síndrome EEC, similar a la nuestra, diagnosticada por 2DUS en la 17 semana de gestación en una mujer embarazada de alto riesgo. Su marido tenía síndrome EEC y sus dos hijos también tenían ese síndrome. El 2DUS mostró un paladar hendido asociado con ectrodactilia bilateral. El US3D en el modo de representación permite visualizar correctamente anomalías faciales y ectrodactilia. En ausencia de otras anomalías, tales como anomalías oftálmicas o genito-urinarias, el pronóstico postnatal es excelente, con la mayoría de los sujetos que presentan una inteligencia normal y estilo de vida normal después de la corrección de la cara y las extremidades anomalías. 7
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. El diagnóstico diferencial de este síndrome consiste en las condiciones que se presentan con malformación de ectrodactilia, labio y paladar hendido y displasia ectodérmicas. La ectrodactilia, es una malformación congénita de extremidad, caracterizado por una profunda hendidura mediana de la mano y/o el pie asociado con la ausencia de los rayos centrales. Síndrome de Acro-cardio-facial (ACFS), es un raro trastorno genético caracterizado por una fracción de la mano con malformación, anomalías faciales, labio y paladar hendido, defecto congénito del corazón (CHD), anomalías genitales y retraso mental. Síndrome de Hay-Wells, es otra entidad en el diagnóstico diferencial. En este síndrome, las características principales son anquiloblefaron, defectos
ectodérmicos y labio y paladar hedido. La ectrodactilia no se presenta en el síndrome de Hay Wells. Síndrome de Rapp-Hodgkin, se caracteriza por, pelo lanoso, cejas duras y dispersas, labio y paladar hendido, ausencia de punctae lágrima, epífora, disminución de glándulas sudoríparas y las uñas distróficas. Sin embargo, la ectrodactilia no es una característica propia de este síndrome. Acro-Dermatología y ungueal-lagrimal, síndrome que se caracteriza por ectrodactilía, sindactila, hipoplasia del pecho y el pezón, pecas excesivas, atresia del conducto lagrimal, alopecia frontal, hipodoncia primaria, y / o pérdida temprana de los dientes permanentes. 8
TRATAMIENTO. De acuerdo con la sintomatología específica de cada paciente, en general: Asesoramiento genético De acuerdo con la severidad de las alteraciones de vía lagrimal: sondeos de vía lagrimal, dacriointubación o conjuntivodacriocistorrinotomía Estimulación del crecimiento maxilar con placas ortopédicas así como cirugía de labio y paladar hendidos Cirugías plásticas de manos y pies Tratamientos odontológicos integrales terapias de lenguaje 4 En el caso particular de la fisura de labio y paladar, la Ortopedia Prequirúrgica es un tratamiento que consiste en el uso de aparatos que permiten la estimulación y remodelación ósea de los segmentos nasales, alveolares y palatinos fisurados, disminuyendo el tamaño de las fisuras, conformándolo lo más próximo a la anatomía normal antes de la cirugía de labio y paladar hendido conformándolo lo más próximo a la anatomía normal antes de la cirugía. 9 Se sugiere que este tratamiento se debe de empezar los primeros días de vida; por los estrógenos que hay en el neonato, que dan la elasticidad a los procesos alveolares, permitiendo a que los tejidos fisurados se puedan mover con facilidad, obteniendo un resultado exitoso.
La Ortopedia Pre- quirúrgica mejorara la calidad de vida del neonato con labio y paladar hendido en el aspecto funcional, social y psicológico, así como la reducción de cirugías secundarias. La placa obturadora, ayuda a Crear un paladar artificial que impide que la lengua se introduzca en la cavidad nasal y separe los segmentos palatinos, eliminando malos hábitos y direccionándola a colocarse en una posición correcta en el paladar, para el lenguaje y correcta deglución. Crea un sellado en el paladar que sirve como barrera entre las cavidades nasal y oral, previniendo infecciones y lesiones, facilitando la alimentación y la respiración normal equilibrando la presión aérea intrabucal con extrabucal provocando durante la succión y deglución la comprensión del aire a través de la trompa de Eustaquio.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS. 1. Mario A. Salazar Fernández I; Elías Romero de León II; Pedro N. Menchaca Flores III; Hilda H. H. Torre Martinez IV; Rogelio Sepúlveda Infante, “Syndrome of Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lipcleft palate.” Revista Cubana de Estomatología.2010; 47(2)236-242 2. Roberto Cervantes-Paz, Marisol Campuzano-Argüello “Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC). Revisión de la literatura. Reporte de un caso” Rev Mex Oftalmol; Mayo-Junio 2005; 79(3): 166-169 3. Dr. Luis enrique Meza escobara, Dra. carolina Isazab y Dr. Harry Pachajoac “Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity” Arch Argent Pediatr 2012;110(5) 4. Mariyam Iqbal Ali, K. Aravinda, Nitin Kumar Nigam, Iqbal Ali “Two interesting cases of EEC syndrome”. j ournal of or a l b i o l ogy and c ran i o f a c i a l r e s e a r c h 3 ( 2 0 1 3 ) 4 5 e4 8 5. Florencio Cortez-Franco, Sandra García-Salas , Juan Medina-Flores “Ectrodactily, ectodermal displasia and clefting with dermatitis: Case report” Dermatol Perú 2005;15:58-61 6. Monika Koul a,*, Rahul Dwivedi b,1, Vinod Upadhyay “Ectrodactylyectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome)” j ournal of or a l b i o l ogy and c ra n i o f a c i a l r e s e a r c h 4 ( 2 0 1 4 ) 1 3 5 e1 3 9 7. Livia T. Rios, Edward Araujo, Júnior, Ana C. R. Caetano, Luciano M. Nardozza, Antonio F. Moron, and Marília G. Martins “Prenatal Diagnosis of EEC Syndrome with “Lobster Claw” Anomaly by 3D Ultrasound” Published online 2012 Jul 28
8. Malvankar, Dipali; Sacchidanand, S; & Mallikarjun, M. (2012). Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, and Cleft lip-palate (EEC) syndrome without clefting: A rare case report.Dermatology Online Journal, 18(2).
CASO CLÍNICO.
Paciente: MMV Edad: 3 meses Ingreso: 19 de noviembre del 2014 Motivo de consulta: “Mi bebé tiene labio y paladar hendido y no la pueden operar porque necesita una plaquita”. Fue remitida del Hospital General de Zacatecas
ANTECEDENTES MÉDICOS RELEVANTES. La paciente permaneció hospitalizada después de su nacimiento durante un mes, desde entonces ha presentado infección frecuente en los ojos. ANTECEDENTES PRENATALES Y OBSTÉTRICOS. Fue la primera gesta, la edad de la madre al momento del nacimiento fue de 17 años, mantuvo citas periódicas al ginecólogo, tuvo preclamsia, el parto fue eutócico pretérmino (7 meses). Después de nacimiento permaneció en incubadora durante un mes debido a bajo peso.
ALIMENTACIÓN. Mientras permaneció en el hospital, la alimentaron mediante sonda gástrica. Utiliza tetillas especiales y presenta dificultad para succionar con ellas.
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS. La madre de la paciente refiere que desde el nacimiento ha presentado constantes infecciones en los ojos.
ANTECEDENTES FAMILIARES PATOLÓGICOS. Abuela paterna presenta hipertensión desde hace varios años.
HALLAZGOS FÍSICOS: PIEL: Presenta tez blanca, delgada. CABELLO: delgado, escaso y con apariencia frágil. OJOS: presenta infección desde su nacimiento, pestañas escasas. EXTREMIDADES: Presenta ectrodactilia en pies y manos. HALLAZGOS BUCALES: fisura de labio y paladar bilateral completa. DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO: Síndrome ectrodactilia/ displasia ectodérmica/ Hendidura
TRATAMIENTO REALIZADO. 1 cita.- Se tomó impresión para placa Grayson modificada 2 cita.- se ajustó placa Grayson modificada. 3 cita.- se ajustó placa Grayson modificada. 4 cita.- se tomó impresión para nueva placa grayson modificada. 5 cita.- ajustar placa Grayson modificada. 6 cita.- se cambió gorro de conformador.
CONCLUSIÓN.
El diagnóstico precoz de este tipo de padecimiento ayuda a los padres para obtener el asesoramiento preciso, para llevar el tratamiento de una manera multidisciplinaria integral. Es importante que el odontopediatra este familiarizado acerca de la displasia ectodérmica y la diversidad que existe de ellas. Para poder plantear un tratamiento y los alcances que tendrá este. A su vez poder orientar a los padres acerca del desarrollo bucodental que tendrá su hijo.