الدكتورة خديجة موسيار Dr MOUSSAYER Khadija Spécialiste en médecine interne et en gériatrie Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
21 février 2019
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
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Sommaire I/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies II/ Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades
III/ Les médicaments orphelins IV/La situation au Maroc
V/ Les priorités au Maroc VI/ L’alliance des Maladies Rares au Maroc VII/ Des recommandations
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Des maladies rares mais de nombreux malades !!! Définition internationale (européenne) : des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000 Près de 8 000 recensées 200 nouvelles décrites chaque année AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Prévalence 1 personne sur 20 concernée
au moins 5 % de la population mondiale soit environ 1,5 million de patients marocains un médecin rencontre souvent dans sa pratique
quotidienne plus de cas de maladies rares que de cancers ou de diabètes !
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Les maladies rares en France
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Des pathologies extrêmement diverses neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses … 80% d’origine génétique 3 sur 4 se déclenchent dans l’enfance
certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
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Leurs effets Elles empêchent de : voir = rétinites respirer = mucoviscidose résister aux infections = déficits immunitaires coaguler normalement le sang = hémophilie grandir et développer une puberté normale = syndrome de Turner, absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X
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Leurs effets Elles provoquent : vieillissement accéléré = progéria, une centaine de cas dans le monde) fractures à répétition = maladie des os de verre transformation des muscles en os = maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde anémie par anomalie de globules rouges = bêtathalassémie
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Leurs effets démarche incertaine, mémoire hésitante, comportements inappropriés et difficultés à contrôler la vessie = hydrocéphalie à pression normale , accumulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, après 60 ans sclérose cérébrale et paralysie progressive de toutes les fonctions = leucodystrophie mouvements incontrôlables et affaiblissement intellectuel allant jusqu’{ la démence = maladie de Huntington AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Une catégorie particulière Les maladies auto-immunes Beaucoup sont rares Un phénomène trop ignoré : elles concernent les femmes dans 75 % des cas
2ème ou 3ème poste des budgets de santé des pays développés
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Exemples de maladies rares d’origine auto-immune Sclérodermie
Myasthénie Sclérose en plaques
Syndrome de Stiff Man (ou maladie de l'homme raide) Pemphigus
Pemphigoïde bulleuse Épidermolyse bulleuse acquise
Syndrome de Goodpasture Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Anémie hémolytique auto-immune Purpura thrombocytopénique auto-immun AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des maladies souvent chroniques, évolutives et en général graves pronostic vital fréquemment mis en jeu espérance de vie réduite dans 80 % des cas
gêne et incapacités à la vie quotidienne dans plus de 65 % des cas perte complète d’autonomie dans 9 % des cas. Source Alliance des Maladies Rares France AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Un parcours thérapeutique chaotique pour les malades même en France ! Enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares
http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_mala dies_rares_15_02_28_web.pdf AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des critiques sur la prise en charge Selon l’enquête : une errance diagnostique égale ou supérieure à 6 ans pour un malade sur cinq Des hospitalisations en urgence pour 45% d'entre eux. Des examens, des soins ou des traitements inadaptés pour 57,5% des répondants Une connaissance insuffisante de ce type de pathologies par les professionnels de santé (en dehors des structures hospitalières spécialisées) pour 90 % des patients.
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Un quotidien bouleversé un renoncement à travailler chez 51% des
personnes malades et des parents d'enfants des troubles psychologiques ou du comportement dans 62 % des cas un isolement amical ou familial pour la moitié
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Vivre avec une maladie rare Pas de traitement curatif pour la plupart de ces affections (1 % seulement disposent d'un traitement) Des soins appropriés peuvent permettre de « vivre avec une maladie rare »
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Médicaments orphelins
spécifiquement prescrits pour le diagnostic, la prévention et/ou le traitement de maladies rares, graves voire létales : 40 médicaments en 1983 400 médicaments en 2014 Près de 500 en 2018 marché mondial : 100 milliards de dollars en 2014, 175 milliards en 2020 (EvaluatePharma) AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Orphan drug act Impulsion à la recherche sur les maladies rares par
cette loi votée aux Etats-Unis en 1983 Transposition de cette loi en Europe
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Le statut de médicament orphelin
offre un accès plus rapide au marché dispense de certaines redevances et impôts garantit exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis
Les laboratoires s’intéressent à la recherche sur les maladies rares : cela bénéficie aussi au traitement des maladies plus communes AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des mesures administratives incitatives Simplification des essais cliniques pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements :
études sur milliers de volontaires pour la commercialisation d’un médicament classique alors que pour les maladies rares de plus petites cohortes (une dizaine ou une centaine de malades) suffisent Raccourcissement des délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM)
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La situation au Maroc
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Au Maroc : Etat des lieux information fragmentée des efforts accomplis dans les CHU : services de génétique, médecine interne et pédiatrie manque d’information pour les patients, les professionnels et les autorités :
errances et retards avant identification de la pathologie insuffisances : prise en charge, traitements , structures adaptées. Beaucoup de patients jamais diagnostiqués soignés seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes. AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Des moyens à disposition limités
Des tests de diagnostic génétique et biologique, de nouveaux traitements existent moyens limités, parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…)
leur bénéfice financier mesuré sur le long terme
Tests adéquats moins chers que traitements inadaptés à vie ou que nomadisme médical !
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Le mariage consanguin aggrave les risques et le nombre Taux de consanguinité : Plus de 15 % au Maroc
22 à 25% en Algérie 25 % au Liban 51,3% en Arabie Saoudite NB : croissance de la fréquence mariages consanguins
entre apparentés plus ou moins lointains Etude du département de génétique médicale de l'Institut national d'hygiène en 2017 http://www.pharmapresse.ma/content/maroc-mariage-consanguin-ce-n%E2%80%99est-pas-toujours-le-bonheur
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Stratégie sectorielle du Ministère de la Santé 2012-2016 Priorité donnée { la santé de la mère et de l’enfant, aux maladies transmissibles, aux maladies chroniques et au cancer
Trois maladies rares seulement prises en compte : hémophilie, drépanocytose, thalassémie
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Couverture médicale insuffisante Un médecin pour 1 350 habitants /standard de l‘OMS
: 1 médecin pour 650 habitants La santé : 5,69 % du budget de l’Etat / standard recommandé de l’OMS : 10 à 12 %
Insuffisant pour un taux de couverture convenables pour les interventions essentielles en matière de soins de santé primaires considérées comme prioritaires Les maladies rares ne peuvent rester que les parents pauvres du système de santé sans une volonté politique Source : ministère de la santé 2017 AMRM KHADIJA MOUSSAYER
La décompensation aigue mal maitrîsée au Maroc Dégradation, souvent brutale, d'un organisme jusqu'alors maintenu en équilibre par mécanismes de compensation qui empêchaient survenue du dérèglement. Concerne souvent fraction significative des maladies rares (souvent métaboliques) susceptible de donner œdème cérébral, convulsions, vomissements inexpliqués… coma voire le décès. Urgence d’un diagnostic précis pour la mise en route d’un traitement adapté nécessite équipe multidisciplinaire avec selon les cas, outre l’urgentiste, du médecin généraliste « de famille », d’un pédiatre métabolicien, d’un interniste, d'un biologiste, d'un diététicien spécialisé..
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Les maladies du cycle de l’urée accumulation anormale dans l'organisme de composés toxiques
(ammoniac) issus de la digestion des protéines par l’organisme dysfonctionnement de six enzymes intervenant dans ce cycle formes les plus sévères à quelques heures ou jours de la naissance = détérioration neurologique aigue avec troubles de conscience pouvant aller jusqu'au coma traitement repose sur restriction des apports alimentaires en protéines, thérapeutiques à base de phénylbutyrate de sodium
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Les Porphyries perturbation de la production de l’hème, une des enzymes
nécessaires à la composition de l’hémoglobine présence dans l'organisme de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème pâleur excessive, photosensibilité (intolérance à la lumière) = gonflements, rougeurs et démangeaisons cutanées Traitement difficile à base notamment de transfusions de sang…
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Hyperplasie congénitale des surrénales maladie génétique rare due à perte d'activité de certaines
enzymes entraînant production anormale des hormones par les glandes surrénales (glandes au dessus des reins) en absence de traitement, peut entraîner déshydratation très dangereuse pour le nourrisson, anomalies des organes génitaux chez les filles, ainsi que troubles de la croissance et puberté précoce. traitement hormonal dit de « substitution » apportant cortisol et aldostérone le plus souvent et freinant production des androgènes
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La maladie de Pompe maladie rare neuromusculaire héréditaire = progressivement
faiblesse musculaire et perte du tissu musculaire. Défectuosité d’un gène chargé de fabriquer une enzyme (alphaglucosidase acide) servant à transformer le glycogène, une forme de sucre emmagasinée dans les cellules musculaires thérapie enzymatique substitutive (TES), l’Alglucosidase alfa, permet de traiter les causes, sans pour autant guérir la maladie, en fournissant { l’organisme l’enzyme manquante
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Les priorités au Maroc pour L’AMRM
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Des actions réalistes et peu onéreuses 2/ Encourager la constitution des associations de malades (travail de sensibilisation auprès du public, des milieux politiques, des autorités) et les associer à la mise en œuvre des politiques de santé .
3/ Encourager les médecins (du public ou du privé) à adopter une maladie ou un groupe de maladies pour la mise en place à terme de centres de référence nationaux pour l’expertise et des centres de compétence pour les soins avec un maillage territorial assurant la couverture globale du territoire AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Développement de la médecine clinique effort de formation vers 4 spécialités : la
neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la médecine interne Réfléchir à une augmentation du nombre d’internistes - moins de 250, soit moins de 2 % des spécialistes du pays : sur le modèle français : médecine de dernier recours, de 3ème niveau).
- contre 25 % en Allemagne ou en Suisse (plus de 6 300 internistes en Suisse !), les « hospitalists » aux USA et « « acute medecine » au Royaume Uni : médecine de second niveau AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Médecin référent Médecin de famille : Effort pédagogique vers la population, Destinataire de toutes les actions médicales envers son patient : CR, bilans… Dossier médical unique
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Des actions réalistes et peu onéreuses 1/ Dépistage néonatal systématique de certaines pathologies pour éviter l’handicap qu’elles vont engendrer : l’hypothyroïdie congénitale respectivement par un traitement peu onéreux phénylcétonurie : soignée par un régime alimentaire efficace
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Simplification des procédures de mise sur le marché et disponibilité Délai raccourci pour AMM
Facilitation des ATU Amélioration de disponibilité des médicaments (ex : cas du Mestinon en rupture de stock chronique pour les myasthéniques !)
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Des systèmes scolaires adaptés Scolarisation { l’Hôpital pour les longues durées
Scolarisation adaptée : exemple des enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum « enfants de la lune », presque tous déscolarisés
Projet de L’AMRM : cf plus loin
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Améliorer la prise en charge par les assurances maladies Considérer que ces maladies constituent toutes un
affection de longue durée (ALD), ce qui n’est pas le cas actuellement La Caisse Nationale des Organismes de Prévoyance Social (CNOPS) a décidé en 2017 la prise en charge à 100% de neuf nouvelles maladies orphelines : syndrome de Hurler, retard de croissance, syndrome myéloprolifératif, syndrome de Castelman multicentique, dégénérescence maculaire liée { l’âge, thrombocytémie essentielle, myélite aigüe, syndrome de Gougeret-Sjögren, arhrite juvénile idiopathique, déficit «ornithine trans-carmabylase ».
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L’Alliance des Maladies Rares
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Création de l’Alliance au Maroc En 2017 par neuf associations et des malades A l’initiative de l’Association marocaine des maladies autoimmunes et systémiques (AMMAIS) À l’exemple de l’Alliance Maladies Rares en France ou de Proraris en Suisse Mouvement collectif en réseau, respectueux de l’autonomie de chacun de ses membres dans leurs propres actions Sa mission : faire connaître les maladies rares auprès du grand public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé, améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes, aider les associations de malades… AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Quelques actions de l’AMRM Participation à création de deux associations : association marocaine des malades d’angioèdèmes (AMMAO) et association pour les personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)
Soutien actuel { création d’une dizaine d’autres Sensibilisation en langue arabe : 80 fiches de maladies rares déjà réalisées (certaines déjà diffusées dans des articles de journaux)
Campagnes de sensibilisation (média, participations à actions des autres associations…)
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PROJET DE CRÉATION D’UN CENTRE POLYVALENT « ESPACE AMANE » 6 missions principales information, sensibilisation et orientation pour les familles et le grand
public Prise en charge socio-éducatives d’enfants souffrant de maladies rares et n’ayant pas pu intégrer le système ordinaire d’éducation et de formation suivi médical rééducation et réadaptation des affections résultant des maladies rares : espace associatif pour les associations Création et développement des activités génératrices de revenus(AGR) en faveur des personnes atteintes de maladies rares
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PROJET D’UN GUIDE DES MALADIES RARES EN ARABE information, sensibilisation et orientation - pour les familles et le grand public - pour les centres de Santé et professionnels de santé (médecins, infirmiers, sages-femmes…)
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80 fiches pour commencer et enrichissement par la suite
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Conférence de presse Sanofi / AMRM en faveur des maladies rares 22 février 2018
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Première journée nationale des maladies rares avec l’Université Mohamed VI et la Laboratoire National de Référence le 24 février 2018
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Conférence à l’ENSP le 20 mars 2018
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Seconde journée nationales des maladies rares 23 févier 2019
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RECOMMANDATIONS POUR LA LUTTE CONTRE LES MALADIES RARES Face d’abord au défi principal de l’errance diagnostique des patients. Il faut progressivement 1/ Encourager à la mise place d’un dossier médical unique et inciter les marocains à avoir un médecin référent, le « médecin de famille » 2/ Mieux promouvoir la médecine clinique : effort de formation vers 4 spécialités en pointe : la neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la médecine interne 3/ Encourager les médecins à « adopter » une maladie ou un groupe de maladies pour la mise en place de centres de référence nationaux et des centres de compétence. AMRM KHADIJA MOUSSAYER
LES PRIORITÉS SUITE 4/ organiser le dépistage néonatal systématique de
certaines pathologies : l’hypothyroïdie congénitale, phénylcétonurie… Par ailleurs il faut en ce qui concerne plus directement les malades et leurs familles 5/ Mener des campagnes de sensibilisation avec effort important de communication en langue arabe. 6/ Encourager la constitution des associations des malades 7/ améliorer la prise en charge des patients par les assurances maladies : ces maladies = affection de longue durée , ce qui n’est pas le cas pour la plupart actuellement. AMRM KHADIJA MOUSSAYER