ينتج مرض بيلة فينيل كيتون عن تراكم تدريجي في جسم الأطفال لمادة الفينيل ألانين . هدا التراكم يكون ساما للدماغ و يسبب التخلف العقلي ومشاكل عصبية خطيرة . تشخيص المرض قبل سن 3 أشهر و إتباع نظام غذائي صارم يستمر طوال فترة الطفولة يشكل السبيل الوحيد لضمان النمو الطبيعي للطفل.
سبب وأعراض المرض
مرض بيلة فينيل كيتون ينتج عن اضطراب التمثيل الغذائي للفينيل ألانين ، وهو حمض أميني موجود في النظام الغذائي. يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق إنزيم التي يكون فيها خللا في مرض بيلة فينيل كيتون .
يصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي و بأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس) و. يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا، أو على الأقل أكثر وضوحا من أفراد الأسرة الآخرين بسبب نقص في التيروزين. ... غالبًا ما تنبعث من الأطفال المصابين رائحة متعفنة أو تشبه رائحة "الفئران" بسبب وجود ناتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق..
Origine et symptômes de la maladie
La phénylcétonurie (PCU) est
