مرض بيلة الفينيل كيتون مرض استقالبي يستدعي التشخيص الممنهج عند الوالدة
مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون) ، (la phénylcétonurieمرض وراثً نادر ٌنتج عن اضطراب فً االستقالب ألغدائً لمادة الفٌنٌل أالنٌن ،الحامض أألمٌنً الموجود بشكل طبٌعً فً النظام الغذائً ، بسبب عوز فً أنزٌم معٌن .األمر الذي ٌودى إلى صعوبة فً استٌعابه مع تراكم غٌر طبٌعً له ،خاصة على صعٌد دماغ الطفل الذي فً طور النموٌ .نتج عن دالك إتالف تدرٌجً للقدرات الذهنٌة ٌنتهً فً آخر المطاف إلى تخلف عقلً فً غٌاب التشخٌص والعالج المناسبٌ .صٌب المرض على قدم المساواة الذكور و اإلناث و ٌعرف انتشاره تباٌنا كبٌرا بٌن البلدان ،بٌن مولود جدٌد من كل 10 000والدة حٌة فً أوروبا إلى مصاب من كل 4000والدة حٌة فً تركٌا .لكنه أكثر ندرة فً وسط سكان فنلندا، إفرٌقٌا والٌابان. الفٌنٌل أالنٌن من األحماض األمٌنٌة األساسٌة ،ألنه ال ٌمكن تولٌفه من قبل الجسم ،و ٌتم توفٌره فً النظام الغذائًٌ .تم تحوٌله فً الجسم إلى التٌروزٌن بفضل انزٌم الفنٌل األنٌن-4هٌدروكسٌالز. التٌروزٌن ،حمض أمٌنً آخر .،تتكون منه مادة المٌالنٌن التً تعطً الصبغة اللونٌة للجلد .بسبب إنتاج غٌر كاف أو خلل فً إالنزٌم ،ال ٌمكن تحوٌل الفٌنٌل أالنٌن بشكل كافً إلى التٌروزٌن، .لكن ٌتم تحوٌل جزء منه ،بفضل إنزٌمات أخرى ،إلى مواد ٌتم إفرازها عن طرٌق البول) ، (phénylcétonesرغم دالك ،هدا ال ٌحول ضد التراكم المضر للفنٌل األنٌن و ٌستمر تأثٌره السلبً على الدماغ.
تبدأ عالمات المرض فً الظهور مبكرا ،حوالً سن 3أو 4أشهر بنشوء بعض المشاكل السلوكٌة، تتطور فً ما بعد إلى هٌاج مع فرط فً النشاط و سلوك عدوانً مع صعوبة فً التفاعل مع األقران والمحٌط الخارجً .هذه االضطرابات فً بعض األحٌان تشبه عالمات مرض التوحد .تصاحب هده العالمات السلوكٌة ،نقص فً نمو محٌط الرأس والدماغ ) (microcéphalieمع تأخر فً نمو المهارات العقلٌة و االجتماعٌة و الحركٌة .هدا العجز ٌمكن أن ٌكون ال رجعة فٌه إذا تأخر التشخٌص ،لدالك ٌجب رصد المرض بشكل روتٌنً عند األطفال حدٌثً الوالدة لتجنب تطوره و حدوث إعاقة متفاوتة الحدة من بسٌطة إلى عمٌقة و دالك فً ظل عدم إتباع نظام غذائً خاصالذي وحده ٌسمح لألطفال أن ٌعٌشوا حٌاة طبٌعٌة .قد تظهر عالمات عصبٌة أخرى مثل تشنجات أو ارتعاش فً األطراف .قد ٌعانً بعض األطفال من نوبات الصرع. من عالمات المرض ،القًء المتكرر وانبعاث رائحة تعفن من جسم المصابٌ .كون للبول والعرق لدي األطفال المصابٌن رائحة ممٌزة إلى حد ما ،هده العالمات المنبهة ،كان ٌعتمد علٌها األطباء قدٌما لالشتباه بالمرضٌ .كون لون الجلد والشعر والعٌنٌن فاتحا ،أو على األقل أكثر وضوحا من أفراد األسرة اآلخرٌن بسبب نقص فً التٌروزٌن .من بٌن العالمات الشائعة للمرض ،طفح جلدي مع عرضة اكبر لإلصابة باألكزٌماٌ .مكن لكل هده العالمات أن تكون خفٌفة أو شدٌدة بشكل متناسب مع درجة نقص اإلنزٌم. ٌعتمد عالج المرض على إتباع نظام غذائً ٌحتوى على نسبة قلٌلة من الفنٌل األنٌن ،لكن ال ٌوجد هناك توافق بشأن مستوٌات الفنٌل األنٌن التً تستلزم العالج والتوصٌات تختلف من بلد إلى آخر.البد من إتباع الحمٌة على األقل حتى نهاٌة نمو الدماغ .فً مرحلة البلوغ ،قد تكون أقل صرامة و تسمح مع ذلك بحٌاة ٌومٌة عادٌة .لكن ،فً بعض األحٌان تظهر بعض المشاكل مثل التهٌج ،و واضطرابات الذاكرة ،واضطرابات االنتباهٌ ،جب فً هده الحاالت إعادة تقٌٌم العالج .ال بد للمرأة المصابة إتباع نظام غذائً عندما ترٌد أن تكون حامال وطوال فترة الحمل .خالف ذلك ،فان الفنٌل األنٌن الزائد فً الدم ٌمر عبر المشٌمة للطفل .تكون هناك مخاطر مهمة لإلجهاض ،كما لحدوث عٌوب خلقٌة للجنٌن ،بما فً ذلك على مستوى القلب أو الوجهٌ .مكن تفادي هذا الخطر إذا كانت المرأة تتبع نظام غذائً صارم خالل فترة الحمل. نظرا لكل هده المخاطر التً ٌشكلها مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون و تداعٌاته الكارتٌة على الطفل ال بد من رصده عند الوالدة بصفة ممنهجة كما هو الحال فً الدول المتقدمة.
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) رئيسة الجمعية المغزبية ألمزاض المناعة الذاتية و والجهاسية Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG) Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale (AMFMF)
Références : 1/ Pr Nenad BLAU – la phénylcétonurie - Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716 2/ La phénylcétonurie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf 3/ Haute Autorité de santé : Phénylcétonurie Protocole national de diagnostic et de soins http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/201005/ald_17_pnds_pcu_web.pdf 4/Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant (AFDPHE) -La phénylcétonurie http://www.afdphe.org/la-ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie