مرض بيلة الفينيل كيتون مرض استقالبي يستدعي التشخيص الممنهج عند الوالدة
مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون) ، (la phénylcétonurieمرض وراثً نادر ٌنتج عن اضطراب فً االستقالب ألغدائً لمادة الفٌنٌل أالنٌن ،الحامض أألمٌنً الموجود بشكل طبٌعً فً النظام الغذائً ، بسبب عوز فً أنزٌم معٌن .األمر الذي ٌودى إلى صعوبة فً استٌعابه مع تراكم غٌر طبٌعً له ،خاصة على صعٌد دماغ الطفل الذي فً طور النموٌ .نتج عن دالك إتالف تدرٌجً للقدرات الذهنٌة ٌنتهً فً آخر المطاف إلى تخلف عقلً فً غٌاب التشخٌص والعالج المناسبٌ .صٌب المرض على قدم المساواة الذكور و اإلناث و ٌعرف انتشاره تباٌنا كبٌرا بٌن البلدان ،بٌن مولود جدٌد من كل 10 000والدة حٌة فً أوروبا إلى مصاب من كل 4000والدة حٌة فً تركٌا .لكنه أكثر ندرة فً وسط سكان فنلندا، إفرٌقٌا والٌابان. الفٌنٌل أالنٌن من األحماض األمٌنٌة األساسٌة ،ألنه ال ٌمكن تولٌفه من قبل الجسم ،و ٌتم توفٌره فً النظام الغذائًٌ .تم تحوٌله فً الجسم إلى التٌروزٌن بفضل انزٌم الفنٌل األنٌن-4هٌدروكسٌالز. التٌروزٌن ،حمض أمٌنً آخر .،تتكون منه مادة المٌالنٌن التً تعطً الصبغة اللونٌة للجلد .بسبب إنتاج غٌر كاف أو خلل فً إالنزٌم ،ال ٌمكن تحوٌل الفٌنٌل أالنٌن بشكل كافً إلى التٌروزٌن، .لكن ٌتم تحوٌل جزء منه ،بفضل إنزٌمات أخرى ،إلى مواد ٌتم إفرازها عن طرٌق البول) ، (phénylcétonesرغم دالك ،هدا ال ٌحول ضد التراكم المضر للفنٌل األنٌن و ٌستمر تأثٌره السلبً على الدماغ.