Genetikk • 195
Stamtavle fra en familie med Huntingtons sykdom. Her følger vi nedarvingen av Huntigtons sykdom gjennom fire generasjoner.
= Kvinne frisk = Mann syk
dd
dd
dd
dd
Dd
Dd
dd
dd
dd
Dd
dd
dd
dd
dd
Dd
Dd
dd
dd
Dd
dd
0833_Sykdom4
Kjønnsbundne arvelige sykdommer Kjønnsbundne arvelige sykdommer er oftest knyttet til gener som sitter på X-kromosomer. Menn har i motsetning til kvinner bare én genvariant for de fleste genene som sitter på kjønnskromosomene. For å presisere at sykdoms genet sitter på X-kromosomet, skriver vi Xr, og ikke bare r. De fleste kjønnsbundne arvelige sykdommene er recessive. Kvinner med ett sykdomsgen og ett normalt gen på X-kromosomene sine (XRXr), blir vanligvis ikke syke, men er bærere av sykdommen. For at en kvinne skal få sykdommen, må begge genvariantene være defekte (XrXr). For menn gir derimot et sykdoms gen på X-kromosomet sykdommen (XrY). Hos menn finnes det ikke en annen genvariant på Y-kromosomet som kan kompensere for det defekte genet.
R
r
X X
R
X XRXr
XRY XR
XR XRXR
Xr
X Y
XRXr
Y XRY
Frisk Bærer Syk
XrY
0834_Sykdom5
Nedarving av kjønnsbundet genetisk sykdom. Skjemaet viser mulige genkombinasjoner når en kvinnelig bærer får barn med en frisk mann. Kvinner med et sykdomsgen på ett av X-kromosomene er bærere av sykdommen, mens menn med sykdomsgen på X-kromosomet sitt har sykdommen.