Mutaciones genéticas

Los seres vivos crecen gracias a la división celular, que es el proceso por el que una célula se divide y da lugar a células hijas. Cuando las células se dividen, duplican su ADN para que las células hijas contengan el mismo genoma.

En este proceso de replicación del ADN puede darse un cambio en la secuencia de este, llamado mutación. Las mutaciones pueden deberse a un error durante la división o una exposición a una sustancia del ambiente que daña el ADN.

Para que una mutación se transmita a la descendencia y sea heredable, tiene que ocurrir durante la meiosis o división de las células sexuales, las cuales son responsables de producir óvulos y espermatozoides. Hay dos tipos de mutaciones:

Mutaciones germinales

Se producen en los genes de una célula reproductora (óvulo o espermatozoide) que se transmite a la descendencia y, por tanto, son heredables. Un ejemplo es el albinismo, que afecta a la producción de melanina.

Mutaciones somáticas

Ocurren en otras células del cuerpo, se limitan a una célula y sus hijas y no se transmiten a los descendientes. Un ejemplo son las mutaciones causadas por la radiación del sol o la exposición a algunos tipos de sustancias químicas.

La mayoría de las mutaciones no tienen efectos sobre la salud, pero si los tienen, pueden ser beneficiosos o dañinos.

➔ Las mutaciones beneficiosas tienen un efecto positivo, ya que generan nuevas versiones de proteínas que ayudan a los organismos a adaptarse mejor a su ambiente. Estas mutaciones son esenciales para la evolución, ya que los individuos que las tienen se reproducen más que los que no las portan y están menos adaptados; además, contribuyen a aumentar la diversidad en las especies.

➔ Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos genéticos, como la hemofilia, o enfermedades graves, como el cáncer.

Según el tipo de material genético al que afecten, las mutaciones reciben uno u otro nombre:

Mutaciones génicas

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.

Mutaciones genómicas

Provocan una variación respecto al número total de cromosomas.

Mutaciones cromosómicas

Provocan cambios que afectan a la estructura interna de los cromosomas.

Incapacidad

La hemofilia es una mutación genética que causa que la sangre no se coagule bien y se produzcan sangrados.

El síndrome de Down es una mutación genómica ocasionada por una trisomía en el par 21, que presenta tres cromosomas en vez de dos.

Las Mutaciones Y El C Ncer

Cuando la célula normal se divide, lo hace de forma controlada, con un tiempo programado para dividirse y morir. Si al dividirse desarrolla una mutación 1 y no logra repararla, activa un programa de muerte celular para controlar su desarrollo y crecimiento. Este proceso se conoce como apoptosis 2 .

El síndrome de Angelman es una mutación cromosómica causada por la eliminación de un fragmento en el cromosoma 15 de origen materno.

En el caso de las células cancerosas 3 , se desarrollan mutaciones que no logran ser reparadas, y esas células pierden la capacidad de morir. Entonces se dividen, crecen y se propagan 4 por el cuerpo llegando a formar masas que se conocen como tumores 5 .

una mutación y comienza la apoptosis.

se parten en pequeños fragmentos llamados cuerpos apoptóticos.

4 ¿Qué tipo de mutaciones afectan a la estructura interna de los cromosomas? ¿Cuáles afectan al número total?

5 Trabajad por parejas y averiguad si el cáncer y la hemofilia son mutaciones germinales o somáticas y explicad por qué.