auto esNEUROPATÍAS
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ALEGACIONES A LA LEY ELA
GBS| CIDP España- Polineuropatías Inmunomediadas
Posicionamiento y alegaciones respecto a los dos puntos establecidos por el Ministerio de Sanidad en la consulta pública sobre la Ley ELA (Ley 3/2024, de 30 de octubre): 1) Criterios para la definición de las enfermedades y procesos. 2) Listado de enfermedades y procesos, en el marco del desarrollo del Reglamento de la misma.
01 NEUROPATÍAS INFLAMATORIAS (NIA)
Las NIA, neuropatías inflamatorias autoinmunes (o disinmunes) adquiridas, o polineuropatías inmunomediadas, son un conjunto de síndromes neuromusculares de presentación muy heterogénea dentro de las “enfermedades raras’’. Se estima que hay entre 0.45-8 casos cada 100.000 habitantes , según el trastorno.
Afectan al sistema nervioso periférico y cursan con desmielinización, daño axonal, etc. pudiendo ser agudas como el Síndrome de Guillain-Barré (SGB o GBS, en inglés) y crónicas, como CIDP y la neuropatía motora multifocal ( NMM ).
Son trastornos neurodegenerativos que conllevan limitaciones funcionales
importantes y gran dependencia, con una mortalidad del 5% en SGB y 3% en CIDP 1 , generalmente por fallo respiratorio o infección .
A pesar de la investigación reciente, los tratamientos estándar (SOC) (inmunoglobulinas, corticoides y recambio plasmático) recogidos en las Guidelines de la European Academy of Neurology y la Peripheral Nerve Society 2 datan de la década de 1980.
Se estima que casi un 40% de los y los/as pacientes son refractarios/a s a tratamiento o desarrollan graves efectos secundarios.
02 SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
Con un desarrollo de hasta 4 semanas, al menos un 20% presenta fallo respiratorio 3 y "s índrome atrapamiento", con necesidad de UCI. La "recuperación" sólo es posible con una intervención rápida y estancia en centros de neurorrehabilitacion especializados en la fase subaguda, que brillan por su ausencia en el sistema sanitario.
Un 4% fallece en el primer año y al menos un 40% tiene secuelas graves.
De acuerdo con un estudio de 2023 4, la incidencia de SGB en España (20182021) asciende a 1,67/100.000 habitantes, grosso mod o unos 850 pacientes al año .
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De ellos, unos 170 necesitarán ventilación mecánica y UCI, 43 fallecerán y 340 vivirán con secuelas importantes. No hay datos sobre la cantidad de pacientes retornados a casa tetrapléjicos.
Criterios esenciales para evaluar la gravedad y riesgo de muerte son el daño axonal, la necesidad de ventilación mecánica y la edad del paciente. Y el criterio del facultativo/a de neuromuscular.
03 NEUROPATÍAS AUTOINMUNES CRÓNICAS
La escasez de estudios específicos en cada trastorno crónico nos obliga a unificar en torno a la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) por contar con la literatura más abundante al ser la más frecuente. Son todas neurodegenerativas y absolutamente irreversibles. Se supone que la incidencia global en CIDP es de 0,33/100.000 hab y la prevalencia oscila entre 0,67 y 7,7 5,6 segun los criterios del estudio, por lo que la prevalencia bruta media sería de 2,81.
En MMN , acorde con un estudio en el sur de Inglaterra la prevalencia es de 0,4; y en otro austríaco de 0,65/100.000 hab 7,8 .
Según Latov, la prevalencia de la neuropatía anti-MAG estaria entre 0,451,2/100.000 hab 9 .
En MMN el único tratamiento disponible son las inmunoglobulinas (Ig) por lo que ser refractario comporta un alto riesgo.
CIDP puede presentarse como monofásica, recidivante o progresiva, pero no es infrecuente que un paciente evolucione de una a otra y hacia una manifestaci ó n más agresiva.
Un 40% de los/as pacientes son refractarios/as a tratamiento o desarrollan graves efectos secundarios (ej. hemorragias masivas). Se estima que al menos un 8% pierde la capacidad de deambular.
Cerca de un 4% sufre problemas
respiratorios y deglución, parestesia y temblores extremos, tetraplejia, afectación del SNS, etc. Y esto puede ocurrir al principio o 5 años después. Y no es predecible. El retraso de un ciclo de Ig, una infección o pérdida de eficacia de los tratamientos pueden tener un efecto devastador y fulminante en 15-60 días.
En estos casos el nivel de dependencia es extremo, con graves limitaciones para las ABVD*. Y la falta de acceso a rehabilitación, la única herramienta para combatir/ralentizar el deterioro, empeora el pronóstico.
Los estudios disponibles sobre esperanza de vida no ofrecen demasiada fiabilidad al incluir, como mucho, 20 pacientes. Raro sería que diesen con ese 3% de fallecidos/asque representa un 75% de ese 4% muy grave.
El INE y el Registro del ISCII recogen sólo unos 1800 afectados/as por CIDP, porque no es un requisito obligado y por la presión asistencial en las secciones de neuromuscular.
72 son pacientes muy graves y 54 fallecerán.
Criterios: Problemas respiratorios y deglución, parestesia y temblores extremos, tetraplejia, afectación del SNS, limitaciones funcionales ABVD. Pero, sobre todo, criterio del facultativo/a de neuromuscular.
*Actividades b á sicas de la vida diaria.
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SOLICITAMOS
La inclusión de las neuropatías autoinmunes, o también polineuropatías inmunomediadas, (enumeradas al dorso) en el epígrafe correspondiente del Reglamento pendiente de desarrollo de la Ley 3/2024, de 30 de octubre, o Ley ELA.
Hemos argumentado, con las debidas referencias médicas, su alta complejidad, su carácter neurodegenerativo, el alto porcentaje de refracción a tratamientos (40%), que sólo enmascaran los síntomas, la mortalidad asociada (5% en SGB y 3% en CIDP), la casuística severa (20% en SGB y 4% en CIDP) los criterios para identificarlos y la rapidez con la que se produce la situación de riesgo. No hemos especificado resultados en las escalas INCAT e IRRODS como criterio porque no todos los neurólogos/as las aplican y pudieran no comprenderse fuera de ese ámbito. Asimismo, los resultados
LA ASOCIACIÓN
Neuropatías Autoinmunes - GBS|CIDP
España (en proceso de cambio de denominación) es una asociación sin ánimo de lucro, apolítica, inclusiva, diversa y transversal que apoya, representa y defiende los intereses de los afectados y afectadas por neuropatías inflamatorias autoinmunes adquiridas y sus familias.
Luchamos por nuestra visibilidad como colectivo, para fomentar la investigación y mejorar los estándares de atención, a título individual, y colaborando con otras entidades.
en electromiograma creemos exceden el marco de esta consulta.
Las necesidades acuciantes de los y las pacientes, en muchos casos grandes dependientes, representan una carga para las familias y tensionan el ambito doméstico porque la gente común no sabe cómo asumir este reto;y tampoco puede ni económica, ni emocional o físicamente. Luego, están esos casos muy graves que deberían obtener cobertura en dicho Reglamento.
Sugererimos que también se contemple la agilización de los trámites de la Ley de eutanasia. Y que el volcado de datos en los registros estatales sea de obligado cumplimiento para poder conocer los índices reales de incidencia y prevalencia y que las instituciones publicas puedan planificar en consecuencia.
Somos miembros de: EPODIN , de la red europea EURO-NMD , Foro de Pacientes , Federaci ó n ASEM , y organización aliada de la GBS|CIDP Foundation Internationa l.
MÁS INFORMACIÓN
+ (34) 910 58 05 94 + (34) 693 72 22 20
hola@gbs-cidp.org.es
@gbscidpes
gbs-cidp.org.es
ESTRUCTURAREFERENCIAS
1. Leonhard, S.E., Papri, N., Querol, L. et al. Guillain–Barré syndrome. Nat Rev Dis Primers 10, 97 (2024). https://doi. org/10.1038/s41572-024-00580-4
2. van Doorn PA, Van den Bergh PYK, Hadden RDM, et al. European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society Guideline on diagnosis and treatment of Guillain–Barré syndrome. J Peripher Nerv Syst. 2023; 28(4): 535-563. https:// doi.org /10.1111/jns.12594
Van den Bergh PYK, van Doorn PA, Hadden RDM, et al. European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society Guideline on Diagnosis and Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy: Report of a joint Task Force—Second revision. J Peripher Nerv Syst. 2021; 26(3): 242–268. https://doi.org/10.1111/jns.12455
European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on management of multifocal motor neuropathy. Report of a Joint Task Force of the European Federation of Neurological Societies and the Peripheral Nerve Society – first revision. Journal of the Peripheral Nervous System, 2010 15: 295-301. https://doi.org/10.1111 /j.1529-8027.2010.00290 .
3. Durand, M. C., Porcher, R., Orlikowski, D., Aboab, J., Devaux, C., Clair, B., Annane, D., Gaillard, J. L., Lofaso, F., Raphael, J. C., & Sharshar, T. (2006). Clinical and electrophysiological predictors of respiratory failure in Guillain-Barré syndrome: a prospective study. The Lancet. Neurology, 5(12), 1021–1028. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(06)70603-2
4. Blanco-Ruiz, M., Martín-Aguilar, L., Caballero-Ávila, M., Lleixà, C., Pascual-Goñi, E., Collet-Vidiella, R., Tejada-Illa, C., Turon-Sans, J., Carbayo, Á., Llansó, L., Cortés, E., Amaya Pascasio, L., & Querol, L. (2024). A nationwide GuillainBarré syndrome epidemiological study in Spain during the COVID-19 years. European journal of neurology, 31(12), e16439. https://doi.org/10.1111/ene.16439
5. Al-Zuhairy A, Jakobsen J. Outcome in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: A systematic review and meta-analysis. Muscle & Nerve. 2023; 68(4): 388-396. https://doi.org/ 10.1002/mus.27820
6. Merel C. Broers, Carina Bunschoten, Daan Nieboer, Hester F. Lingsma, Bart C. Jacobs; Incidence and Prevalence of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy: A Systematic Review and Meta-Analysis. Neuroepidemiology 24 April 2019; 52 (3-4): 161–172. https://doi.org/10.1159/000494291
7. Mahdi-Rogers M, Hughes R A. Epidemiology of chronic inflammatory neuropathies in southeast England. Eur J Neurol. 2014;21(01):28–33. https://doi.org/ 10.1111/ene.12190
8. Löscher, W.N., Oberreiter, EM., Erdler, M. et al. Multifocal motor neuropathy in Austria: a nationwide survey of clinical features and response to treatment. J Neurol 265, 2834–2840 (2018). https://doi.org/10.1007/s00415-018-9071-9
9. Latov, N., Brannagan, T. H., 3rd, Sander, H. W., & Gondim, F. A. A. (2024). Anti-MAG neuropathy: historical aspects, clinical-pathological correlations, and considerations for future therapeutical trials. Neuropatia anti-MAG: aspectos históricos, correlações clínico-patológicas e considerações para ensaios terapêuticos futuros. Arquivos de neuropsiquiatria, 82(6), 1–7. https://doi.org/10.1055/s-0043-1777728
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05 LISTADO DE PATOLOGÍAS
Con los avances en investigación es imposible presentar un listado definitivo; en el caso de las neuropatias autoinmunes, hasta fechas muy recientes
MMN se encuadraba dentro de CIDP, y las nodopatias autoinmunes son tan novedosas que todavia no estan recogidas en Orphanet. NEUROPATIAS
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NEUROPATIAS INFLAMATORIAS AUTOINMUNES (CONT.)
PATOLOGÍA CIE 10 CIE 11
POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA (CIDP O PDIC) y variantes: G61.8 8C01.3
16 POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA ATÁXICA O CIDP ATÁXICA PURA
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POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA SENSITIVA O CIDP SENSITIVA PURA
POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA MOTORA O CIDP MOTORA PURA
19 POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA ASIMÉTRICA, MADSAM O SÍNDROME DE LEWIS SUMNER
20 POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA DISTAL, O CIDP DISTAL, O DADS
21 NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL (MMN O NMM) G61.8 8C01.3
06 LA ASOCIACIÓN
22 NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL (MMN O NMM) CON BLOQUEOS DE LA CONDUCCIÓN NERVIOSA
24 NODOPATÍAS AUTOINMUNES
Neuropatías Autoinmunes - GBS|CIDP España (en proceso de cambio de denominac ó n) es una asociación sin ánimo de lucro, apolítica, inclusiva, diversa y transversal que representa y defiende los intereses de los afectados y afectadas por neuropatías inflamatorias autoinmunes adquiridas y sus familias.
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Luchamos por nuestra visibilidad como
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colectivo, para fomentar la investigación y mejorar los estándares de atención, tanto a título individual, como colaborando con otras entidades.
23 NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL (MMN O NMM) SIN BLOQUEOS DE LA CONDUCCIÓN NERVIOSA
Somos miembros de EPODIN , nuestra federación europea, y organización aliada de la GBS|CIDP Foundation Internationa l. Asimismo, estamos en FEDER , Foro de Pacientes y colaboramos con ASEM .
POLINEUROPATÍA ASOCIADA A GAMMAPATÍA ANTIMONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO IGM (MGUSP)
POLINEUROPATÍA ASOCIADA A GAMMAPATÍA ANTIMONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO IGM (MGUSP) ASOCIADA A ANTICUERPOS ANTI-MAG
POLINEUROPATÍA ASOCIADA A GAMMAPATÍA ANTIMONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO IGM (MGUSP) SIN ANTI-MAG
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