IMPORTANCIA DE LA INVESTIGACION MEDICA

Importancia de la Investigaci贸n M茅dica Claudia P. Matos Miranda, MD., MSc Universidad Peruana Cayetano Heredia McGill University

Investigación 1 Información nueva  Principios nuevos  Nueva interpretación  Intenta revelar al mundo algo que nunca antes fue pensado o que fue materia de conjeturas  Por qué?, Qué?, Cuando?, Cuanto?, etc  Medicina! 

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Indrayan A. Elements of medical research. Indian J Med Res. 2004Mar;119(3):93-100.

Investigación en Médica1 Empírica, basada en la evidencia  No en corazonadas ni preferencias  Tipos: Básica (pura) y Aplicada  Protocolo para colectar evidencia y analizarla ✔  Conocimientos y habilidades de investigador ✔  Ética médica y de investigación ✔  Satisfacción o frustración (años ?) 

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Indrayan A. Elements of medical research. Indian J Med Res. 2004Mar;119(3):93-100.

Importancia de la Investigación Médica Permite desarrollar el conocimiento de los procesos biológicos  Mejorar la salud y reducir la carga de enfermedad y discapacidad  Mejora la salud = < gasto económico  Permite prevenir  Diferencias y similitudes entre poblaciones de diferentes países, etnias y culturas. 

En países desarrollados 

Los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH) invierten más de $ 31,2 millones anuales en la investigación médica (http://www.nih.gov/about/budget.htm)

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Los Institutos Nacionales de Investigación en salud de Canadá (CIHR) invirtieron en el periodo 20082009 771 millones anuales en la investigación médica (http://www.cihr-irsc.gc.ca/e/22953.html)

En Perú Prioridades de investigación en el Perú (http://www.ins.gob.pe/)  No fondos del estado?  Institutos asociados a Universidades  Enfermedades infecciosas  Enfermedades crónicas no transmisibles?  Enfermedades congénitas?  Enfermedades genéticas? Multifactoriales?  Nota: No es necesario inventar la rueda para contribuir 

Por donde empezar?

Observar y determinar: - Que es importante estudiar?: la población se beneficiara??

- Puedo realizar estudio? : materiales y métodos ??

Informarse: - Estudios previos en otras poblaciones (disímiles y similares) - Estudios previos en un tema similar o en un punto en común en otras poblaciones (disímiles y similares) - Usar buscadores: Pubmed, Scielo, etc Contactarse: (Networking) - En investigación científica NO se puede trabajar solo - Cursos, congresos, seminarios, sociedades, reuniones en instituciones: nacionales e internacionales

Por donde empezar?

Armar proyecto de investigación (simple)  Obtener fondo para realizar trabajo  2do proyecto de investigación  2do fondo  Grupo de investigación confiable  Próximo fondo será mas grande y permitirá educar mas personas  Proyecto mas complejo  Y así sucesivamente….. 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/

Muchas gracias!

claudia.matos-miranda@mail.mcgill.ca

Experiencia de primera mano ANALISIS FUNCIONAL DE LAS MUTACIONES NUEVAS DE LA ARYLSULFATASA E (ARSE) EN PACIENTES CON CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA A X RECESIVA Y EVALUACION DE FENOCOPIAS

Condrodisplasia punctata ligada al X recesiva (CDPX1)  

Desorden raro congénito del hueso y cartílago Características cardinales ◦ Hombre ◦ Condrodisplasia punctata (CDP)

◦ Braquitelefalangia ◦ Hipoplasia Nasomaxilar

La deficiencia de la Arylsulfatasa E (ARSE) causa CDPX1 (Franco et al. 1995)   

En casi el 50% de pacientes con fenotipo de CDPX1: mutaciones de ARSE (Nino et al., 2008) Análisis funcional en 8 alelos y en todos la actividad de ARSE es despreciable (Brunetti et al., 2003) Correlación características fenotípicas-genotipo no pudo ser establecida ◦ Pocas mutaciones ocurren  una familia ◦ Deleción ARSE  alelo con mutación cambio de sentido ◦ Variabilidad Intrafamiliar

Que sucedió con el otro 50%?

Mutaciones en ARSE no detectadas  Heterogeneidad genética  Fenocopias (causada por el ambiente): dos sexos 

Se observó en: • Embriopatía por warfarina, Hiperemesis gravidarum, etc • Enfermedad autoinmune materna La deficiencia de Vitamina K en el feto causa las fenocopias de CDPX1???

Para responder preguntas……  

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Programa piloto de NIH EEUU Identificación de mutaciones en ARSE y colección de datos clínicos Análisis funcional de mutaciones nuevas por medio de ensayo bioquímico Evaluar correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con mutaciones en ARSE Identificar si la deficiencia de vitamina K en la madre o enfermedad autoinmune materna estaba presente en los pacientes que no presentan mutación en ARSE

Conclusiones   

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17 varones: fenocopias (2 deficiencia de Vit K) 18 varones: mutación en ARSE Todos los alelos mutantes evaluados muestran perdida de la actividad de ARSE, sugiriendo que todos son patológicos Los resultados de este proyecto ayuda a proveer un riesgo de recurrencia mas preciso a familias afectadas No se observo una correlación obvia de genotipofenotipo Estudios en la relación entre la vitamina K y el ARSE deben ser realizados

Muchas gracias!

claudia.matos-miranda@mail.mcgill.ca