S 3 INVESTIGACION NEUROGENETICA PERU

“INVESTIGACIÓN EN EL PERU” EXPERIENCIA DE INVESTIGACIÓN EN NEUROGENÉTICA Mario R. Cornejo Olivas UW International Fogarty Scholar Neurólogo CH San Pablo Sede Surco Investigador asociado del Servicio de Neurogenética INCN

peru.neurogenetica@gmail.com

I CURSO DE INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA EN MEDICINA

LA NEUROGENÉTICA Y SU AVANCE

Revolución en genética: Década del Cerebro e investigación en genética, desarrollo abrumador de nueva tecnología.

Publicaciones: crecimiento exponencial, 42% del Neurology en base a genética, aparición de revistas específicas.

Nueva forma de pensar: nuevos conceptos, criterios diagnósticos más completos, nueva orientación a la persona e implicancias éticas profundas.

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NEUROGENETICA EN EL PERÚ El INCN cuenta con 265 camas, 400 consultas neurológicas diarias

Rol rector a nivel nacional para neurología y neurocirugía

Servicio de Neurogenética: subespecialidad, inicio en 1995; primer diagnóstico molecular: EH en el 2000

2,221 muestras de ADN en el Registro del Servicio de Neurogenética, trabajo conjunto con la UMI y otros Servicios y Departamentos.

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DESARROLLO DE ENTREVISTAS SEMIESTRUCTURADAS

1995 – 2000:

2000- 2003:

2007-2011

• Trabajo con historias clínicas de la institución; no es posible comparar, cada especialista hace la evaluación en forma diferente

• Cuatro primeras patología (EH, ES, SCAs, CMT)

• con 18 patologías con evaluación semistructurada y sistematizada

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Instituto (médico tratante, decisión propia), otras Instituciones de salud

Consulta previa a la toma de muestra

Explicación de diagnóstico molecular y qué esperar Entrevista semiestructurada Evaluación neurológica – Escalas – Estadíos –MoCA/MMS

o o o o

EH EP Steinert SCAs

D O C E N C I A

Consentimiento Toma de muestra Consulta posterior a la toma de muestra

Explicación hallazgos moleculares e implicancias Posibilidad de orientación genética específica Contrareferencia

Orientación genética

ORDENAMIENTO Y SISTEMATIZACIÓN DE LA INFORMACIÓN

Médico tratante 5

REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS • Colaboración Red Iberoamericana Multidisciplinar para estudio de enfermedades de Movimiento RIBERMOV

• Colaboración Consorcio Latinoamericano para estudio Genetica de Parkinson LARGE PD

• Traducción para ingreso a Registro Mundial de Distrofia Miotónica del profesor Moxley

REGISTRO DE ATAXIAS

REGISTRO DE STEINERT

REGISTRO PARKINSON

REGISTRO DE HUNTINGTON

ESTABLECER REDES DE COLABORACIÓN

• Colaboración Red Latinoamericana de Enfermedad de Huntington RLAH

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EXPERIENCIA FOGARTY FORMACION Y CAPACITACION EN INVESTIGACIÓN

EQUIPO DE MENTORES

ASPECTOS ETICOS EN INVESTIGACIÓN EN GENETICA ETICA EN TODO EL ETICA • • • • • • • • • •

Respeto a la cultura Participación de la comunidad Colaboración conjunta real Consulta con la comunidad y con cada individuo Confidencialidad de información Derechos de propiedad intelectual Beneficio mutuo Comunicación eficaz Respeto a propiedad de información y muestras biológicas Publicación apropiada de resultados

PROCESO DE INVESTIGACIÓN

DISTRIBUCIÓN DE ATENCIONES POR PATOLOGÍAS Patologías más frecuentes que justificarían un Programa Nacional de Atención

70

60

50

40 N° casos

30

% 20

10

0

Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011 9

ATENCIONES 2010-2011 EVOLUCION DE ATENCIONES 2010-2011 45 40

35

Necesidad de mayor espacio físico, personal y desarrollo de TI

30 25

AAN

Mov DIs N° atenciones

20

Mov DIs

15

ASHG

10 5

AAN

0

Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011 10

ATENDIDOS POR PROCEDENCIA LIMA METROPOLITANA

112

30% de atendidos de fuera de Lima: necesidad de facilitar acceso a información sobre enfermedades raras neurológicas a médicos tratantes en el interior del país (oportunidad para TI)

RESTO DEL PAIS

30%

70%

16

1

2

3

1

4

3

3

5

1

Fuente: Base del Servicio de Neurogenética del INCN. Agosto 2011

1

3

1

3

11

PRODUCCION CIENTIFICA 2010 - 2011 Concurs ables 11%

2

PUBLICACIONES INTERNACIONALES

Colab.

Nacional 28%

Tesis 22% 1

PUBLICACIONES NACIONALES

Propios 22%

Colab.

Internaci onal 17%

6

POSTERS

18

PROYECTOS DEL SERVICIO

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

Respaldo a desarrollo de publicaciones, presentaciones de posters y desarrollo de proyectos

Fuente: Base del Servicio de NeurogenĂŠtica del INCN. Agosto 2011 12

REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO BASE DE ATAXIAS

125 Ataxias 128 Casos

54 casos con evaluación clínica(*)

25 con historia familiar 29 sin historia familiar

71 sin HCl

SCA 3

12 Friedreich •

•

•

•

Propuesta peruana de creación de un Registro Latinoamericano Proyecto de Estudio de Ataxias AD Poster Frecuencia Ataxias SCA Mov Dis Toronto 2011 Proyecto de estudio de

Alelo patológico

Controles No afectados 13

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I (STEINERT) 179 pacientes registrados

II-2 y I-2

Daños principales: cardiopatía y arritmias; trastornos hormonales, cataratas Evaluación estandarizada en coordinación con N-Cardiología, N-Endocrinología y NOftalmología

I

Inclusión en Registro Mundial

II

Proyectos en desarrollo: cardiopatía en Steiner, variabilidad de FC en Steinert

III-2 y III-3

1

III

2

1

2

3

1

2

3

?

4

Formas congénitas o infantiles

14

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

•

Perú: de 280 a 2,800 personas afectadas

•

Correlación clínico molecular EH. 70

Primeros trabajos por el Profesor Cuba y col; valle de Cañete y probable efecto fundador

40

50

60

R = -0.6919, P=0.00

30

Número de Repeticiones CAG

•

0

20 alelo_mayor

40 edad_inicio

60

80

Fitted values

Mayor numero de tripletes, edad de inicio más precoz 15

GENETICA DE ENFERMEDAD DE PARKINSON Estudio de Formas Familiares: • 12 familias peruanas en estudio • 1 familia con estudio clínico, anátomopatológico y molecular

Estudio LARGE-PD en curso • Multicéntrico: Argentina, Brasil, Perú, Uruguay • Muestras peruanas: • 485 personas afectadas • 153 controles • Evaluación de aspectos genéticos y factores de riesgo ambientales

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PARKINSON FAMILIAR

BUSCAR FINANCIAMIENTO

APOLIPOPROTEÍNA E

IDENTIFICAR OPORTUNIDAD

Transportador de colesterol y

otros lípidos, sintetizado por astrocitos.

Tres alelos en el humano: 2, 3 y4

Permite Establecimiento de nuevas conexiones entre neuronas y Regeneración de membrana Alelo 4 considerado deletéreo para varias patologías neurológicas:

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CONCLUSIONES Disposición para trabajo en equipo y mucho entusiasmo Buscar un equipo de mentores

La sistematización de la información es vital Capacitación en Epidemiología y Bioestadística formal y de campo Busqueda de Redes de investigación Busqueda de financiamiento … SI ES POSIBLE Aspectos eticos OBJETIVO: PROYECTOS, PROGRAMAS Y POLITICAS PARA MEJORAR LA SALUD DE LOS PERUANOS

AGRADECIMIENTOS

Neurogentics Team in Peru

Equipo de Mentores Pilar, Jim, Joe, Silvia, Nacho, Cyrus, Tom